족보 DNA 검사

Genealogical DNA test
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족보 DNA 검사는 유전자 계보에서 사용되는 DNA 기반의 검사로, 한 사람의 유전체의 특정 위치를 조사하여 조상들의 계보 관계를 찾거나 확인하거나 개인의 인종적 혼합을 추정하기 위해 사용된다.테스트 회사마다 다른 민족 참조 그룹과 다른 일치 알고리즘을 사용하기 때문에, 개인에 대한 민족 추정치는 테스트마다, 때로는 극적으로 다릅니다.

세 가지 주요 유형의 계보 DNA 검사를 이용할 수 있으며, 각각 게놈의 다른 부분을 보고 다른 유형의 계보 연구에 유용하다: 상염색체(atDNA), 미토콘드리아(mtDNA), 그리고 Y-DNA.

상염색체 검사는 같은 회사와 함께 검사한 남성과 여성 모두에게 많은 DNA 일치 결과를 가져올 수 있습니다.각 경기는 일반적으로 가까운 가족 경기, 1촌-2촌, 3촌-4촌 등과 같은 추정된 관련성을 보여줍니다.가장 먼 관계는 보통 "6촌 이상" 수준입니다.그러나 DNA가 어느 정도, 어느 정도의 무작위적인 특성으로 인해, 각각의 실험 대상자가 공통의 조상으로부터 물려받은 것인지, 정확한 관계 결론은 가까운 관계에 대해서만 내려질 수 있다.전통적인 족보 연구와 가계도의 공유는 그 결과를 해석하기 위해 일반적으로 필요하다.상염색체 검사는 또한 인종혼합을 추정하는데 사용된다.

MtDNA와 Y-DNA 테스트는 훨씬 더 객관적이다.하지만, 그들은 각각 엄격한 여성 계열과 엄격한 남성 계열의 관계로 제한되기 때문에 만약 DNA 매치가 있다면, 상당히 적은 수의 DNA 매치를 제공한다.MtDNA와 Y-DNA 검사는 엄격한 모계 또는 엄격한 아버지의 계통을 따라 한 사람의 조상들의 고고학적 문화와 이주 경로를 확인하는 데 이용된다.MtDNA 및 Y-DNA에 기초하여 사람의 하플로그룹을 식별할 수 있다.미토콘드리아 DNA가 난세포에 위치하기 때문에 모든 사람이 엄마로부터 mtDNA를 물려받기 때문에 mtDNA 테스트는 남성과 여성 모두 받을 수 있다.그러나 Y-DNA 검사는 남성만이 Y-염색체를 가지고 있기 때문에 남성만이 할 수 있다.

소비자를 위한 DNA 검사

소비자에게 직접 유전자 검사를 제공한 최초의 회사는 지금은 없어진 GeneTree였습니다.그러나 다세대 족보 검사는 실시하지 않았다.2001년 가을, GeneTree는 1999년에 [1]설립된 솔트레이크 시티에 근거지를 둔 쏘렌슨 분자 계보 재단(SMGF)에 자산을 매각했습니다.운영 중에 SMGF는 수천 [2]명의 사람들에게 무료 Y염색체와 미토콘드리아 DNA 검사를 제공했다.이후 GeneTree는 Sorenson 모기업과 연계하여 유전자 검사를 다시 시작했고,[3][4] 결국 2012년 SMGF의 Ancestry.com 인수에서 취득한 자산의 일부가 되었다.

2000년, Bennett Greenspan과 Max Blankfeld에 의해 설립된 Family Tree DNA는 계보 연구를 위한 소비자 직접 테스트에 전념하는 최초의 회사였다.그들은 처음에 11마커 Y-Chromosome STR 테스트와 HVR1 미토콘드리아 DNA 테스트를 제공했다.그들은 원래 애리조나 [5][6]대학과 협력하여 실험을 했다.[7][8] [9]

2007년 23andMe는 타액 기반의 소비자 직접 유전자 [10]검사를 최초로 실시한 기업입니다.또한 다른 주요 기업(예: Features, Family Tree DNA 및 MyHeritage)에서 현재 [11][12]사용하고 있는 조상 검사에 상염색체 DNA 사용을 최초로 구현했다.

마이헤리티지는 2016년 유전자 검사 서비스를 개시해 [13]치크랩을 이용해 샘플을 채취할 수 있게 했다.2019년에는 자동클러스터(모든 일치를 [14]클러스터로 그룹화)와 가계도 이론(여러 Myheritage 트리와 Geni 글로벌 가계도를 [15]결합함으로써 DNA 일치가 생각할 수 있는 관계를 시사하는)과 같은 새로운 분석 도구가 제시되었다.

2015년 설립된 리빙 DNA는 유전자 검사 서비스도 제공한다.살아있는 DNA는 SNP 칩을 사용하여 상염색체 조상, Y 및 mtDNA [16][17]조상에 대한 보고서를 제공합니다.살아있는 DNA는 영국의 조상에 대한 자세한 보고서뿐만 아니라 Y 염색체와 mtDNA에 [18][19][20]대한 자세한 보고서도 제공합니다.

2019년에는 대규모 족보 검사 회사가 약 2600만 개의 DNA [21][22]프로파일을 보유하고 있는 것으로 추정되었다.많은 사람들이 테스트 결과를 여러 테스트 사이트와 Geni.com, GEDmatch와 같은 족보 서비스에 무료로 전송했다.GEDmatch는 2018년에 100만 명의 프로필 중 약 절반이 미국에서 [22]온 것이라고 말했다.

일반적으로 DNA 테스트와 DNA에 대한 대중의 의식은 테스트의 신뢰성, 조상과의 연결의 특성, DNA와 개인 특성 사이의 연결성 [23]등과 관련된 많은 오해들에 노출된다.

절차.

침에서 유전자형을 얻는 방법.이 동영상은 유전자 계보학에서 가장 일반적인 방법인 DNA 마이크로어레이를 사용하여 인간의 침샘플에서 유전자형을 추출하는 과정을 보여준다.

족보 DNA 테스트는 볼을 긁어내거나(볼스왑이라고도 함), 침 뱉기, 구강 세척 또는 껌을 씹어 얻은 DNA 샘플에 대해 수행됩니다.일반적으로 샘플 컬렉션에서는 23andMe, Feathers 등의 서비스 프로바이더가 제공하는 홈 테스트 키트를 사용합니다.DNA, 가계도 DNA 또는 MyHeritage.샘플 채취 방법에 대한 키트 지침을 따르면 분석을 위해 공급자에게 반송됩니다.샘플은 유전자 정보를 얻기 위해 DNA 마이크로어레이로 알려진 기술을 사용하여 처리된다.

테스트의 종류

계보 DNA 검사에는 크게 세 가지 유형이 있습니다.상염색체(X-DNA 포함), Y-DNA 및 mtDNA.

  • 상염색체 DNA 테스트는 1-22 염색체 쌍과 23번째 염색체의 X 부분을 살펴본다.오토솜은 부모와 모든 최근의 조상들로부터 물려받은 것입니다.X염색체는 특별한 유전 패턴을 따릅니다.왜냐하면 암컷(XX)은 부모로부터 X염색체를 물려받으며 수컷(XY)은 엄마로부터 X염색체를, 아버지(XY)로부터 Y염색체를 물려받았기 때문입니다.이러한 종류의 테스트에는 종종 민족 추정치가 포함됩니다.
  • Y-DNA는 아버지로부터 아들에게 전해지는 Y염색체를 바라본다.따라서 Y-DNA 검사는 남성만이 직접 부계 혈통을 탐색할 수 있다.
  • mtDNA는 미토콘드리아를 바라보는데, 미토콘드리아는 엄마에게서 아이로 유전된다.따라서 mtDNA 검사는 남성과 여성 모두 할 수 있으며 직계 모계 [24]혈통을 탐색한다.

Y-DNA와 mtDNA는 민족성 추정에 사용할 수 없지만 지리적으로 [25]불균등하게 분포된 하플로그룹을 찾는 데 사용할 수 있다.소비자 직접 DNA 테스트 회사들은 종종 대륙 또는 민족별로 하플로그룹(예: "아프리카 하플로그룹" 또는 "바이킹 하플로그룹")을 라벨로 지정했지만, 이러한 라벨은 추측이거나 [25][26][27]오해의 소지가 있을 수 있다.

상염색체 DNA(atDNA) 검사

테스트

상염색체 DNA는 사람의 [25]성별을 결정하는 데 관여하지 않는 22쌍의 염색체에 포함되어 있다.상염색체 DNA는 각 세대에서 재결합하고, 새로운 자손은 각 [28]부모로부터 한 세트의 염색체를 받는다.이것들은 양쪽 부모로부터 정확히 똑같이 물려받으며 조부모로부터 약 3배의 [29]증조부모에게 거의 똑같이 물려받습니다.따라서, 특정 조상으로부터 물려받은 표지자(특정 위치에 있는 게놈의 두 개 이상의 알려진 변종들 중 하나 - 단일 뉴클레오티드 다형성(SNPs))의 수는 연속되는 세대마다 약 절반으로 감소한다. 즉, 개인은 각 부모로부터 표지의 절반, 약 4분의 1을 받는다.각 조부모의 아커, 각 조부모의 8분의 1 정도의 표식 등상속은 더 무작위적이고 더 먼 [30]조상들과 불평등하다.일반적으로, 족보 DNA 테스트는 약 700,000개의 SNP(게놈의 [31]특정 지점)를 테스트할 수 있다.

서로 다른 친척을 위한 공유 DNA

보고 프로세스

샘플의 DNA에 대한 보고서 작성은 여러 단계로 진행됩니다.

  • 특정 SNP 위치에서 DNA 염기쌍 식별
  • 이전에 저장된 결과와의 비교
  • 성냥 해석
베이스 페어 식별

모든 주요 서비스 제공업체는 일루미나가 [32]공급하는 칩을 탑재한 장비를 사용한다.칩에 의해 테스트되는 SNP 위치가 결정됩니다.서비스 프로바이더마다 다른 버전의 칩이 사용되고 있습니다.또한 Illumina 칩의 업데이트된 버전은 다양한 SNP 위치 세트를 테스트할 수 있습니다.SNP 로케이션과 그 로케이션의 베이스 페어의 리스트는, 통상은 「원시 데이터」로서 이용하실 수 있습니다.미가공 데이터를 다른 서비스 공급자에게 업로드하여 추가 해석과 일치를 생성할 수 있습니다.추가 분석을 위해 데이터를 GEDmatch(주요 서비스 프로바이더의 원시 데이터를 분석하는 서드파티 웹 기반 도구 세트)에 업로드할 수도 있습니다.

일치 항목 식별

상염색체 DNA 테스트의 주요 구성요소는 다른 개인과 일치하는 것이다.테스트 대상자가 회사의 데이터베이스에서 이전에 테스트된 개인과 공통으로 다수의 연속 SNP를 가지고 있는 경우,[33] 그들은 게놈의 그 부분에서 DNA의 일부를 공유하고 있는 것으로 추측할 수 있습니다.세그먼트가 테스트 회사가 설정한 임계값보다 길면 이 두 개인이 일치하는 것으로 간주됩니다.베이스 페어의 식별과는 달리, 새로운 샘플의 테스트 대상이 되는 데이터베이스와 일치를 판별하기 위해서 사용되는 알고리즘은, 각사에 고유하고 고유합니다.

DNA 세그먼트의 단위는 센티모건(cM)이다.비교하자면 인간의 전체 게놈은 약 6500cM이다.매치의 길이가 짧을수록 매치가 [34]가짜일 가능성이 커집니다.후속 해석을 위한 중요한 통계는 공유된 DNA의 길이(또는 공유된 게놈의 비율)이다.

상염색체 일치 해석

대부분의 기업은 고객에게 몇 개의 cM을 공유하고 몇 개의 세그먼트에 걸쳐 몇 개의 cM을 공유하고 있는지를 보여줍니다.cMs와 세그먼트의 수로부터 두 개인 사이의 관계를 추정할 수 있다. 그러나 DNA 유전의 무작위적인 특성으로 인해, 특히 먼 친척에 대한 관계 추정치는 근사치일 뿐이다.좀 더 먼 친척들은 [35]전혀 어울리지 않을 것이다.특정 SNP에 대한 정보는 어떤 목적으로 사용될 수 있지만(예: 가능한 눈동자 색상의 제안), 핵심 정보는 두 개인이 공유하는 DNA의 비율이다.이것은 관계의 친밀함을 나타낼 수 있습니다.단, 예를 들어 50% 공유는 부모/자녀 관계를 나타내지만 어떤 개인이 부모인지 식별하지 못한다.

이 데이터에 대해 다양한 고급 기술과 분석을 수행할 수 있습니다.여기에는 In-Common/Shared Matches,[36] Cromotome Browser [37]및 Triangulation [38]등의 기능이 포함됩니다.이 분석은 DNA 증거가 특정 관계를 증명하거나 반증하기 위해 사용되는 경우 종종 필요합니다.

X염색체DNA검사

X염색체 SNP 결과는 종종 상염색체 DNA 테스트에 포함된다.수컷과 암컷 모두 어머니로부터 X염색체를 받지만,[39] 오직 암컷만이 아버지로부터 두 번째 X염색체를 받는다.X염색체는 유전 패턴의 특별한 경로를 가지고 있으며 상염색체 DNA에 비해 가능한 조상 계통을 상당히 좁히는데 유용할 수 있다.예를 들어, X염색체 매치는 남성과의 매치는 그의 어머니 쪽에서만 [40]나올 수 있다.상염색체 DNA와 마찬가지로 X염색체 DNA는 각 세대에서 무작위 재조합을 거친다(변하지 않고 유전되는 X염색체 제외).남성과 여성의 [41]X염색체 DNA 유전의 가능한 패턴을 설명하는 전문 유전 도표가 있습니다.

STR

일부 계보 회사는 상염색체 STR(short tandem repeats)[42]을 제공합니다.이것들은 Y-DNA STR과 비슷합니다.제공되는 STR의 수는 제한되어 있으며, 결과는 개인 식별,[43] 친자 사례 및 모집단 간 [44][45]연구에 사용되어 왔다.

미국과 유럽의 사법 기관은 상염색체 STR 데이터를 사용하여 [42][46]범죄자를 식별합니다.

미토콘드리아 DNA(mtDNA) 테스트

미토콘드리아는 인간 세포의 구성 요소이며, 인간 자신의 DNA를 포함하고 있다.미토콘드리아 DNA는 보통 16,569개의 염기쌍을 가지고 있으며(추가 또는 결실 [47]돌연변이에 따라 그 수는 약간 다를 수 있다) 32억 개의 염기쌍을 가진 인간 게놈 DNA보다 훨씬 작다.미토콘드리아 DNA는 난세포에 포함되어 있어 엄마로부터 아이로 전염된다.따라서 mtDNA를 사용하여 직계 모계 조상을 추적할 수 있습니다.전염은 상염색체 DNA에 비해 비교적 드문 돌연변이와 함께 일어난다.다른 사람의 mtDNA 검사 결과와 완벽히 일치하는 것을 발견하면 1~50세대 전의 [25]공통 조상을 알 수 있습니다.특정 하플로그룹 또는 하위 계층에 대한 보다 먼 매칭은 공통 지리적 기원에 연결될 수 있다.

시험

mtDNA는 현행 규칙에 따라 3개의 영역으로 나뉩니다.부호화 영역(00577-16023)과 2개의 하이퍼 가변 영역(HVR1 [16024-16569] 및 HVR2 [00001-00576])[48]입니다.

가장 일반적인 두 가지 mtDNA 테스트는 HVR1과 HVR2의 배열과 미토콘드리아의 전체 배열이다.일반적으로 HVR만을 테스트하는 것은 계통적으로 한정되어 있기 때문에 완전한 시퀀스를 갖는 것이 점점 더 대중화되고 접근성이 높아지고 있습니다.전체 mtDNA 시퀀스는 주요 테스트[49] 회사들 사이에서 Family Tree DNA에 의해서만 제공되며 코드화된 지역 DNA가 테스트 응시자에[50] 대한 의료 정보를 보여줄 수 있기 때문에 다소 논란이 있다.

하플로그룹

미토콘드리아 DNA에 따르면 아프리카로부터의 인간 이주 지도입니다.그 숫자는 현재보다 수천 년 전의 숫자이다.파란색 선은 지난 빙하기 동안 얼음이나 툰드라로 덮여 있던 지역을 나타냅니다.북극이 중심에 있다.이민의 시작의 중심인 아프리카는 왼쪽 상단에, 남아메리카는 오른쪽 끝에 있습니다.

모든 인간은 미토콘드리아 이브의 직계 여성으로,[51][52] 약 15만년 전에 아프리카에 살았던 여성이다.그녀의 후손들은 서로 다른 하플로그룹이다.대부분의 mtDNA 결과에는 mtDNA 하플로그룹의 예측 또는 정확한 주장이 포함됩니다.미토콘드리아 DNA를 탐구하는 '이브의 일곱 딸'이라는 책에 의해 미토콘드리아 하플로그룹이 크게 대중화 되었다.

mtDNA 테스트 결과 이해

테스트 결과가 기본별 결과 목록을 제공하는 것은 정상적이지 않습니다.대신, 결과는 보통 1981년에 mtDNA를 최초로 발표한 유럽인의 미토콘드리아인 캠브리지 기준 시퀀스(CRS)와 비교된다.[53]일반적으로 CRS와 테스터의 차이는 매우 적기 때문에 각 베이스 쌍의 원시 결과를 나열하는 것보다 편리합니다.

예

HVR1에서는 기본 쌍(예: 16,111)을 정확하게 보고하는 대신 이 예 111에서 16을 제거하는 경우가 많습니다.이 글자들은 DNA를 구성하는 네 가지 염기 중 하나를 가리킨다.

지역 HVR1 HVR2
CRS와의 차이점 111T, 223T, 259T, 290T, 319A, 362C 073G, 146C, 153G

Y염색체(Y-DNA) 시험

Y염색체는 23번째 인간 염색체 중 하나이다.여성은 23번째 쌍에 2개의 X염색체를 가지고 있기 때문에 남성만이 Y염색체를 가지고 있다.Y염색체는 아버지로부터 아들에게 거의 [54]변함이 없기 때문에 Y염색체의 DNA를 사용하여 남자의 부계 조상을 추적할 수 있다.한 남자의 테스트 결과는 다른 남자의 결과와 비교되어 두 개인이 직접적인 부계 혈통에서 가장 최근의 공통 조상, 즉 MRCA를 공유한 시기를 결정한다.테스트 결과가 매우 근접한 경우, 이들은 족보적으로 유용한 [55]기간 내에 관련이 있습니다.성 프로젝트는 Y염색체가 일치하는 많은 사람들이 공통의 조상을 찾기 위해 협력하는 것이다.

그들의 직접적인 아버지 DNA 조상을 결정하기를 원하는 여성들은 그들의 아버지, 형제, 아버지 삼촌, 아버지 할아버지, 또는 아버지 삼촌의 아들 (사촌)에게 그들을 위해 검사를 의뢰할 수 있다.

DNA 테스트에는 STR과 SNP의 [25]두 가지 유형이 있습니다.

STR 마커

가장 일반적인 것은 STR(Short Tandem Repeat)입니다.DNA의 특정 부분에서 반복 패턴을 검사한다(예: ATCG).반복 횟수는 마커 값입니다.일반적인 테스트에서는 12~111 STR 마커를 테스트합니다.STR은 꽤 자주 변이합니다.그런 다음 두 사람의 결과를 비교하여 일치하는 항목이 있는지 확인합니다.DNA 회사들은 보통 두 사람이 세대나 연도의 관점에서 얼마나 밀접하게 관련되어 있는지에 대한 추정치를 그들의 [56]결과 간의 차이를 바탕으로 제공할 것이다.

SNP 마커 및 하플로그룹

가닥 1은 단일 염기쌍 위치에서 가닥 2와 다르다(a → T 다형).

사람의 하플로그룹은 STR 결과로부터 종종 추론될 수 있지만, Y염색체 SNP 테스트(Y-SNP 테스트)를 통해서만 입증될 수 있다.

단일 뉴클레오티드 다형성(SNP)은 DNA 배열에서 단일 뉴클레오티드에 대한 변화이다.일반적인 Y-DNA SNP 테스트는 약 20,000~35,000개의 SNP를 [57]테스트합니다.SNP 테스트를 받으면 STR보다 훨씬 높은 분해능을 얻을 수 있습니다.두 개인 간의 관계에 대한 추가 정보를 제공하고 하플로그룹을 확인하는 데 사용할 수 있습니다.

모든 인간은 Y염색체 아담이라는 이름의 독신 남성에게서 부계 혈통을 이어받는데, 이들은 아마도 20만 년에서 30만 년 [58][59]전 사이에 살았을 것이다.오늘날 남성들이 그에게서 어떻게 내려오는지를 보여주는 '가계수'를 그릴 수 있다.이 나무의 다른 가지들은 다른 하플로그룹이다.대부분의 하플로그룹은 하위클래드로 여러 번 더 세분될 수 있습니다.알려진 하위 분류군 중 일부는 지난 1000년에 설립되었으며, 이는 그 시기가 족보 시대로 다가온다는 것을 의미한다(c.1500 이후).[60]

하플로그룹의 새로운 하위 집단은 개인이 테스트했을 때, 특히 그들이 유럽인이 아닌 경우 발견될 수 있다.이러한 새로운 발견 중 가장 중요한 것은 2013년 하플로그룹 A00이 발견되었을 때였으며, 이는 Y염색체 Adam에 대한 이론을 대폭 수정해야 했다.하플로그룹은 한 흑인 남성이 가족에서 STR을 검사했을 때 발견되었다.TreeDNA와 그의 결과는 특이한 것으로 밝혀졌다.SNP 테스트는 그가 "옛" Y염색체 아담에서 부계 혈통이 아니라는 것을 확인했고, 그래서 훨씬 나이든 남자가 Y염색체 아담이 되었다.

DNA 검사 결과 사용

주요 기사:유전계보

민족별 추정치

많은 기업이 민족별 또는 지역별로 비율 분석을 제공하고 있습니다.일반적으로 세계는 약 20~25개의 영역으로 지정되며, 각각에서 유전되는 DNA의 대략적인 비율이 명시되어 있다.이것은 보통 각 [25]상염색체 DNA 마커의 빈도를 많은 모집단과 비교함으로써 이루어진다.이러한 유형의 테스트의 신뢰성은 비교 모집단 크기, 테스트 대상 마커 수, 테스트 대상 SNP의 조상 정보 값 및 테스트 대상자의 혼합 정도에 따라 달라집니다.이전의 민족 추정치는 종종 부정확했지만, 기업이 시간이 지남에 따라 더 많은 샘플을 받게 되면서 민족 추정치가 더 정확해졌습니다.Ancestry.com과 같은 테스트 회사들은 종종 그들의 인종적 추정치를 정기적으로 업데이트 하는데, 이것은 그들의 결과가 [61][62]업데이트됨에 따라 고객들로부터 약간의 논란을 불러일으켰다.일반적으로 대륙 수준에서 결과는 정확하지만, 테스트의 보다 구체적인 주장은 부정확한 것으로 판명될 수 있습니다.

관객

족보 DNA 검사에 대한 관심은 전통적인 족보에 대한 호기심의 증가와 보다 일반적인 개인 기원에 연결되어 있다.전통적인 족보를 검사하는 사람들은 종종 상염색체, 미토콘드리아, 그리고 Y-염색체 검사를 조합하여 사용한다.개인적인 민족적 기원에 관심이 있는 사람들은 상염색체 검사를 사용할 가능성이 더 높다.그러나 특정 혈통의 민족적 기원에 대한 특정 질문에 답하는 것이 mtDNA 테스트 또는 Y-DNA 테스트에 가장 적합할 수 있습니다.

산모 기원 검사

최근의 계보에서는 mtDNA 전체 염기서열에서의 정확한 일치를 사용하여 의심되는 두 친척 사이의 직계 모계 혈통상의 공통 조상을 확인합니다.mtDNA 돌연변이는 매우 드물기 때문에, 거의 완벽한 일치는 일반적으로 가장 최근의 [63]1~16세대와 관련이 있는 것으로 간주되지 않는다.문화 전수에 모계의 성이 부족하에서는 위에 상대적인 그들의 모계의 정보를 테이블에서 patrilineal 또는 Y-DNA 경우 위에 조상들의 많은 세대아야 겠어:전통적인 족보에 이 어려움에 대한 더 많은 정보, 모계의 성(또는 matrinames)의 부족으로 인해 Matriname 보는 것 같다.[64]그러나 검사의 기초는 여전히 한 사람의 후손으로 의심되는 두 명이다.이 가설 및 테스트 DNA 패턴은 상염색체 DNA 및 Y-DNA에 사용되는 것과 동일합니다.

민족성 및 다른 그룹의 구성원 자격 테스트

PCA에 의한 유럽 유전자 구조(상염색체 SNP에 기초함)

위에서 논의한 바와 같이, 상염색체 검사는 보통 개인의 인종적 비율을 보고한다.이들은 특정 지리적 지역의 인구와 연관된 조상의 정보 표시(AIM)라고 불리는 특정 표지를 식별함으로써 개인의 혼합된 지리적 유산을 측정하려고 시도한다.유전학자 애덤 러더포드는 이 검사들이 "당신의 과거 지리적 기원을 반드시 보여주는 것은 아니다"라고 썼다.그것들은 오늘날 [65]당신이 누구와 공통의 조상을 가지고 있는지를 보여줍니다."

Y-DNA와 mtDNA 테스트에 의해 결정된 하플로그룹은 종종 지리적으로 불균등하게 분포되어 있다.많은 소비자 직접 DNA 검사에서 이 연관성을 설명하여 시험자의 [27]조국을 추론했습니다.대부분의 테스트는 가장 자주 연관된 대륙(예: "유럽 하플로그룹")[27]에 따라 하플로그룹을 설명한다.레슬리 에머리(Leslie Emery)와 공동 연구자들이 인간 유전자 다양성 패널(HGDP) 및 1000개의 게놈(1KGP) 데이터셋에서 개인에 대해 대륙 기원의 예측자로서 mtDNA 하플로그룹을 시험했을 때, 그들은 23개 하플로그룹 중 14개만이 HGDP 샘플에서 50% 이상의 성공률을 보인다는 것을 발견했다. 이는 "하플로그룹의 절반 정도"였다.저자들은 대부분의 사람들에게 mtDNA-하플로그룹 멤버십은 대륙의 조상이나 대륙의 [27]출신 지역에 대한 제한된 정보를 제공한다고 결론지었다.[27]

아프리카인의 조상

Y-DNA와 mtDNA 테스트는 오늘날 아프리카 어느 민족과 조상의 직계 혈통을 공유하는지 결정할 수 있지만, 역사적 이주와 역사적 사건의 패턴은 조상 집단의 흔적을 흐리게 한다.미국의 오랜 역사로 인해, 약 30%의 아프리카계 미국인 남성이 유럽계 Y염색체 하플로그룹을[66] 가지고 있다. 아프리카계 미국인의 약 58%는 적어도 유럽계 조상의 증조부(13%)와 동등한 조상을 가지고 있다.약 5%만이 아메리카 원주민의 증조부모 한 명과 맞먹는다.19세기 초까지 체서피크만 지역에 식민지 기간 동안 자유민족의 후손인 실질적인 유색인종 가족이 설립되었습니다; 그들 대부분은 백인 남성과 아프리카 여성(종업원, 노예 또는 자유인)의 후손으로 기록되었습니다.시간이 지남에 따라 다양한 집단이 혼혈, 흑인 또는 백인 [67]공동체 내에서 더 많이 결혼했습니다.

살라스 같은 당국에 따르면 노예로 끌려간 아프리카계 미국인 조상의 거의 4분의 3이 서아프리카 지역 출신이라고 한다.DNA 검사가 가능해진 이후 조상 부족들을 발견하고 동일시하려는 아프리카계 미국인 운동이 급부상하고 있다.아프리카계 미국인들은 보통 성 조사, 인구 조사, 재산 기록, 그리고 다른 전통적인 방법들을 통해 노예제도의 세월 동안 그들의 조상을 쉽게 추적할 수 없다.족보적 DNA 검사는 지역 아프리카 유산과 연관성을 제공할 수 있다.

미국 – Melungeon 테스트

주요 기사:멜런전 DNA 프로젝트

멜룬전들은 신화에 싸인 기원을 가진 미국의 수많은 다민족 집단들 중 하나이다.폴 하이네그의 역사적 연구는 어퍼 사우스 멜룬전 그룹의 많은 수가 식민지 버지니아에서 자유로워진 혼혈인들의 후손이었고 유럽과 아프리카 사이의 결합의 결과물이라고 기록했습니다.그들은 농장 [68]지역의 인종 장벽으로부터 자유를 얻기 위해 버지니아, 노스캐롤라이나, 켄터키, 테네시 국경으로 이주했다.많은 연구를 포함한 여러 가지 노력이 역사적으로 멜룬지온으로 확인된 가족의 유전자 구성을 조사했다.대부분의 결과는 주로 유럽과 아프리카가 혼합된 것을 가리키며, 이는 역사적 문서에 의해 뒷받침된다.어떤 사람들은 아메리카 원주민의 유산도 가지고 있을 것이다.일부 업체는 Y-DNA와 mtDNA 검사를 통해 멜룬전 연구 자료를 추가로 제공하지만 어떤 검사든 현재와 과거의 멜룬전 DNA 연구 결과와 비교할 수 있게 된다.

아메리카 원주민의 조상

상세 정보:아메리카 원주민의 유전사

콜럼버스 이전의 미국 원주민들은 미국 [69]영어로는 "원주민"이라고 불립니다.상염색체 검사, Y-DNA 및 mtDNA 검사는 미국 원주민의 조상을 결정하기 위해 수행될 수 있다.초가변 영역 1과 2의 돌연변이에 기초한 미토콘드리아 하플로그룹 결정시험은 사람의 직계 여성 계통이 표준 아메리카 원주민 하플로그룹 중 하나인 A, B, C, D 또는 X에 속하는지 여부를 확인할 수 있다.아메리카 원주민의 대부분은 확인된 5개의 mtDNA 하플로그룹 중 하나에 속합니다.따라서, 그러한 집단들 중 한 곳에 있는 것은 잠재적인 아메리카 원주민 혈통의 증거를 제공한다.그러나 DNA 민족성 결과는 법적 [70]문서 대신 사용할 수 없습니다.아메리카 원주민 부족은 19세기 후반과 20세기 초에 조약을 만들고, 보호구역으로 이전하거나 토지를 분배할 때 준비된 아메리카 원주민 고유의 센서스(또는 최종 명부)에 최소한 한 사람의 조상 중 한 명이 포함된 것을 근거로 회원 자격을 위한 그들만의 회원 자격 요건이 있다.한 예로 Dawes Rolls가 있습니다.

코하님 조상

주요 기사 : Y염색체 아론

코하님(또는 코하님)은 유대교에서 부계승의 혈통이다.성경에 따르면 코하님의 조상은 모세의 형제 아론이다.많은 사람들은 아론으로부터의 혈통이 Y-DNA 테스트로 입증될 수 있다고 믿는다: 족보적 Y-크로모솜 DNA 테스트에서 발표된 첫 번째 연구는 코헨의 상당한 비율이 일반 유대인이나 중동 인구보다 훨씬 더 두드러지게 유사한 DNA를 가지고 있다는 것을 발견했다.이들 코헨은 코헨 모달 하플로타입(CMH)으로 알려진 하플로타입 주위에 이례적으로 Y-STR 값이 밀집된 하플로그룹 J에 속하는 경향이 있었다.이것은 공통의 조상과 일치할 수도 있고, 또는 세습 사제직이 원래 밀접하게 연관된 한 씨족의 구성원으로부터 설립되었을 수도 있다.

그럼에도 불구하고, 원래 연구는 저분해능 테스트로 간주되는 6개의 Y-STR 마커만 테스트했다.원래 6마커 CMH의 낮은 해상도에 대응하여 테스트 회사 FTDNA는 Happlogroup J1에 있는 Cohens의 대규모 밀접하게 관련된 그룹에 더 특화된 12마커 CMH 시그니처를 출시했습니다.

2009년에 발표된 추가 학술 연구에서는 더 많은 STR 마커를 조사하여 J1 계통에 대해 더 명확하게 정의된 SNP 하플로그룹 J1e*(현재는 J1c3, J-P58*이라고도 함)를 식별했다.연구에 따르면 코하님의 46.1%는 디아스포라에서 유대인 집단이 분산되기 훨씬 전에 근동에서 유래한 단일 부계(J-P58*)에 속하는 Y염색체를 가지고 있는 것으로 나타났다.이 혈통의 근동 기원에 대한 지지는 베두인, 예멘인(67%), 요르단인(55%)의 표본에서 높은 빈도와 사우디아라비아와 근동에서 멀어짐에 따라 빈도가 급격히 감소했기 때문이다(그림 4).게다가 J-58*의 빈도는 유대인 인구(20%)와 코하님 인구(46%)에서 상대적으로 높으며, [71]근동 이외의 유대인 디아스포라 커뮤니티를 유치한 비유대인 인구 표본에서 J-58*의 빈도는 매우 낮습니다.

하플로그룹 J-M267에 대한 최근 계통학 연구는 "Y염색체 Aaron"을 J-L862, L147.1의 하위합군에 배치했다 (연령 추정 5631-6778yBP YBP: YSC235>PF4847/CTS11741>YSC234 > ZS241 > ZS227 > Z18271 (연령 추정 2731yBP).[72]

유럽 테스트

상세 정보:유럽의 유전사

혜택들

주요 기사:유전계보

족보 DNA 검사는 가정에서 쉽게 검사할 수 있고 족보 연구를 보완하는 데 유용하기 때문에 인기를 끌고 있다.족보적 DNA 검사는 개인이 특정 기간 내에 다른 사람과 관련이 있는지, 또는 그 혹은 그녀가 관련이 없는지를 정확하게 판단할 수 있게 해준다.DNA 검사는 민간 기록을 검색하는 것보다 더 과학적이고, 결정적이고, 신속하다고 인식된다.그러나 연구할 수 있는 라인에 대한 제한에 의해 제한됩니다.민사기록은 항상 정보를 제공하거나 작성한 개인만큼 정확하다.

Y-DNA 테스트 결과는 일반적으로 확률로 나타난다.예를 들어, 같은 성을 가진 완벽한 37/37 마커 테스트 일치는 가장 최근의 공통 조상(MRCA)이 8세대 [73]내에 있을 확률을 95%로 나타내며, 111개의 마커 일치 중 111개는 MRCA가 불과 5세대 [74]전에 있을 확률을 95%로 나타냅니다.

위의 mtDNA 테스트에서 제시된 바와 같이, 완벽한 일치가 발견되면 mtDNA 테스트 결과가 도움이 될 수 있습니다.전통적인 계보법에 따른 연구는 많은 문화에서 정기적으로 기록된 모계 성 정보가 부족하기 때문에 어려움을 겪는다(모계 [64]성 참조).

Autosomal DNA계보의 연구와 결합하여 입양아들에 의해 그들의 생물학적 parents,[75]을 찾기 위해 미확인 bodies[76][77]의 이름과 가족을 찾기 위해 사법 기관이 criminals[78][79]를 체포하려고(예를 들어, 콘트라 코스타 카운티 지방 검사의 사무실은"오픈 소스"유전적 유전자 사용 사용되고 있다.alogy 사이트 GEDmatch골든스테이트 킬러 사건의 용의자의 친인척을 찾기 위해)[80][81]Atlantic 잡지는 2018년에 다음과 같이 논평했다. "이제, 수문은 열려있다. ....자원봉사자가 운영하는 작은 웹사이트인 GEDmatch.com는...사실상의 DNA와 계보 데이터베이스입니다."[82]Family Tree DNA는 2019년 2월 FBI가 살인과 [83]강간 사건에 대한 DNA 데이터에 접근할 수 있도록 허용한다고 발표했다.그러나 2019년 5월 GEDmatch는 상염색체 DNA[84] 데이터베이스에 액세스하기 위한 보다 엄격한 규칙을 도입했고, 패밀리 트리 DNA는 Y-DNA 데이터베이스 ysearch.org를 폐쇄하여 사법 기관이 [85]사건을 해결하는 것을 더욱 어렵게 만들었다.

결점

족보 DNA 검사에 대한 일반적인 우려는 비용과 사생활 문제입니다.[86]일부 테스트[87] 업체는 [88][89]피험자와의 프라이버시 계약 없이 자체 사용을 위해 샘플과 결과를 보관하고 있습니다.

상염색체 DNA 검사는 관계를 식별할 수 있지만 잘못 [90][91][92]해석될 수 있다.예를 들어, 줄기세포나 골수를 이식하면 기증자와 일치하게 됩니다.게다가, 일란성 쌍둥이는 (같은 DNA를 가진) 예상치 못한 [93]결과를 얻을 수 있다.

아버지에서 아들로 Y-DNA 혈통을 테스트하면 특이한 돌연변이, 비밀 입양 및 비출산 사건으로 인한 합병증이 드러날 수 있다(즉, 한 세대에서 인지된 아버지는 기록된 출생 [94]기록에 의해 나타나는 아버지가 아니다).미국 인간 유전학회의 조상과 조상의 검사 태스크 포스에 따르면,[95] 상염색체 검사는 유전되지 않았기 때문에 먼 조상으로부터 DNA의 "대부분"을 발견할 수 없다.

민족성 검사를 위해 DNA 검사를 사용하는 것의 인기가 높아지면서, 민족성 추정의 불확실성과 오류는 유전자 계보의 단점이 되고 있다.대륙 수준의 민족 추정치는 정확해야 하지만(동아시아와 아메리카를 제외하고), 특히 유럽에서 대륙 이하의 추정치는 부정확한 경우가 많다.고객은 [96]추정치의 불확실성과 오류에 대해 잘못 알고 있을 수 있다.

일부는 합의된 기준에 [97]부합하는 성과를 보장하기 위해 정부나 다른 조상 검사 규제를 권고했다.

많은 사법 기관들이 유전자 계보 회사들이 미해결 사건의 범죄[98] 피해자나 가해자와 일치할 수 있는 유전자 정보를 공개하도록 하기 위해 법적 조치를 취했다.많은 회사들이 [99]그 요청에 반대했다.

의료 정보

비록 족보의 DNA시험 의료 목적에 주로 설계되어 있지 않다, 상염색체성 유전자 검사 비록 결과를 이해하기로 하고 non-expert을 혼동할 것 복잡하다 대물림될 의료 conditions,[100]수백명의 확률을 분석하는 것. 23andMe 그 계통적 DNAtest[101]고에서 특성 의료 정보를 제공한다 사용될 수 있다.r수수료 월ePromethease 웹사이트는 가계도 DNA, 23andMe 또는 Fresents의 계보 DNA 테스트 데이터를 분석합니다.의료 정보를 [102]위한 DNA.Promethease와 그 연구논문인 데이터베이스 SNPedia는 기술적 복잡성과 사용자들 [103]사이에 오해, 혼란, 공황의 원인이 되는 제대로 정의되지 않은 "규모" 척도로 인해 비판을 받아왔다.

MtDNA와 YDNA의 완전한 염기서열 테스트는 더 많은 의학 정보를 드러낼 수 있기 때문에 여전히 논란이 되고 있다.예를 들어 Y-DNA 마커 DYS464의 결여와 불임, mtDNA 하플로그룹 H와 패혈증으로부터의 보호 사이에는 상관관계가 존재한다.일부 하플로그룹은 일부 [104][105]집단에서 장수와 관련이 있다.특정 미토콘드리아 혈통과 유전장애의 불균등한 연관성인 연결불균형 분야는 아직 걸음마 단계에 있지만 연결된 미토콘드리아 돌연변이는 게놈 데이터베이스인 [106]미토맵에서 검색할 수 있다.패밀리 트리 DNA의 MtFull Sequence 테스트는 전체 MtDNA[49] 게놈을 분석하며, 국립 인간 게놈 연구소는 소비자가 적절한 선별 검사를 할 수 있도록 돕고 그러한 검사를 제공하는 인근 의료 센터를 찾는 데 도움을 줄 수 있는 유전자 및 희귀 질병 정보[107] 센터를 운영한다.

계보 소프트웨어의 DNA

Family Tree Maker, Legacy Family Tree(Deluxe Edition), 스웨덴 프로그램 Genney 등 일부 계보 소프트웨어 프로그램에서는 DNA 마커 테스트 결과를 기록할 수 있습니다.이를 통해 Y염색체와 mtDNA 테스트를 모두 추적하고 [108]친척에 대한 결과를 기록할 수 있습니다.

「 」를 참조해 주세요.

주요 기사:유전자 계보 목록

레퍼런스

  1. ^ "CMMG alum launches multi-million dollar genetic testing company" (PDF). Alum Notes. Wayne State University School of Medicine. 17 (2): 1. Spring 2006. Archived from the original (PDF) on 9 August 2017. Retrieved 24 January 2013.
  2. ^ "How Big Is the Genetic Genealogy Market?". The Genetic Genealogist. 6 November 2007. Retrieved 19 February 2009.
  3. ^ Dobush, Grace (12 July 2012). "Ancestry.com Acquisition Means Changes at GeneTree and SMGF.org". Family Tree. Retrieved 10 April 2019.
  4. ^ "Ancestry.com Launches new AncestryDNA Service: The Next Generation of DNA Science Poised to Enrich Family History Research" (Press release). Archived from the original on 26 May 2013. Retrieved 1 July 2013.
  5. ^ Belli, Anne (18 January 2005). "Moneymakers: Bennett Greenspan". Houston Chronicle. Retrieved 14 June 2013. Years of researching his family tree through records and documents revealed roots in Argentina, but he ran out of leads looking for his maternal great-grandfather. After hearing about new genetic testing at the University of Arizona, he persuaded a scientist there to test DNA samples from a known cousin in California and a suspected distant cousin in Buenos Aires. It was a match. But the real find was the idea for Family Tree DNA, which the former film salesman launched in early 2000 to provide the same kind of service for others searching for their ancestors.
  6. ^ "National Genealogical Society Quarterly". 93 (1–4). National Genealogical Society. 2005: 248. Businessman Bennett Greenspan hoped that the approach used in the Jefferson and Cohen research would help family historians. After reaching a brick wall on his mother's surname, Nitz, he discovered and Argentine researching the same surname. Greenspan enlisted the help of a male Nitz cousin. A scientist involved in the original Cohen investigation tested the Argentine's and Greenspan's cousin's Y chromosomes. Their haplotypes matched perfectly. {{cite journal}}:Cite 저널 요구 사항 journal=(도움말)
  7. ^ Lomax, John Nova (14 April 2005). "Who's Your Daddy?". Houston Press. Retrieved 14 June 2013. A real estate developer and entrepreneur, Greenspan has been interested in genealogy since his preteen days.
  8. ^ Dardashti, Schelly Talalay (30 March 2008). "When oral history meets genetics". The Jerusalem Post. Retrieved 14 June 2013. Greenspan, born and raised in Omaha, Nebraska, has been interested in genealogy from a very young age; he drew his first family tree at age 11.
  9. ^ Bradford, Nicole (24 February 2008). "Riding the 'genetic revolution'". Houston Business Journal. Retrieved 19 June 2013.
  10. ^ Hamilton, Anita (29 October 2008). "Best Inventions of 2008". Time. Archived from the original on 2 November 2008. Retrieved 5 April 2012.
  11. ^ "About Us". 23andMe.
  12. ^