개인 유전체학

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개인 유전학 또는 소비자 유전학은 개인의 게놈의 배열, 분석 및 해석과 관련된 유전체학 분야이다.유전자형성 단계는 단핵 다형성(SNP) 분석 칩(일반적으로 게놈의 0.02%) 또는 부분 또는 전체 게놈 염기서열 분석을 포함한 다양한 기술을 사용합니다.유전자형이 알려지면 개인의 변이를 출판된 문헌과 비교하여 특성 발현, 조상 추론 및 질병 위험의 가능성을 결정할 수 있다.

자동화된 높은 처리량 시퀀서는 속도를 높이고 시퀀스 처리 비용을 절감하여 2015년부터 1,000달러 미만의 비용으로 통역을 포함한 전체 게놈 시퀀싱을 소비자에게 제공할 수 있게 되었습니다.소비자 직접 유전자 배열 분석 서비스의 신흥 시장은 개인의 유전자 정보에 대한 광범위한 지식과 관련된 의학적 효과와 윤리적 딜레마에 대한 새로운 의문을 가져왔다.

개인화된 의료에서

개인 맞춤의학은 환자의 예측된 반응이나 [1]질병 위험을 바탕으로 치료 구조와 의학적 결정을 목표로 하는 의료 방법입니다.국립보건원 산하 국립암연구소(NCI)는 맞춤형 의약품을 [1]통해 질병을 예방, 진단, 치료하기 위해 분석되는 주요 요인으로 환자의 유전자, 단백질, 환경을 열거한다.

개인화된 의학의 개념에는 예측의학, 정밀의학, 성층의학 등 다양한 하위 범주가 있다.이러한 용어는 이 관행을 설명하기 위해 서로 바꿔서 사용되지만, 각각은 개별적인 뉘앙스를 가지고 있습니다.예측의학은 개인 유전체학 기술을 통해 얻어지는 정보를 이용해 질병의 가능성을 예측하고 특정 [2]개인에 대한 예방책을 마련하는 의학 분야를 말한다.정밀의학은 환자의 유전자, 환경, 생활습관에 초점을 맞춘다는 점에서 개인화된 의학과 매우 유사한 용어이지만, 국가연구위원회는 광범위한 용어와 관련된 혼란이나 오해를 피하기 위해 사용된다.계층화된 의학은 치료에 대한 특정 반응에 따라 환자를 하위 그룹으로 나누고 특정 [3]그룹에 대한 효과적인 치료를 식별하는 데 초점을 맞춘 개인화된 의학 버전입니다.

개인화된 약물의 사용 예로는 종양유전체학, 약제유전체학 등이 있다.종양유전학은 암 관련 유전자의 특성화에 초점을 맞춘 연구 분야이다.암의 경우 종양에 대한 특정 정보를 사용하여 맞춤형 진단 및 치료 [4]계획을 수립합니다.약제유전체학은 사람의 게놈이 [5]약물에 대한 반응에 어떻게 영향을 미치는지에 대한 연구이다.이 분야는 비교적 새로운 분야이지만 NIH 약리유전학 연구 네트워크에 대한 자금의 증가로 인해 부분적으로 빠르게 성장하고 있다.2001년 이후 PubMed의 약리유전학 및 약리유전학 [6]검색어와 관련된 연구 논문 수는 거의 550% 증가했다.이 분야는 연구자들이 유전적 차이가 약물에 대한 신체의 반응에 어떻게 영향을 미치는지 더 잘 이해하고 환자에게 어떤 약이 가장 적합한지 알려줄 수 있게 해준다.이러한 치료 계획은 "미국에서 입원 및 사망의 중요한 원인"인 약물 부작용을 예방하거나 최소한 최소화할 수 있을 것이다.전반적으로, 연구원들은 약제유전체학이 의사들이 환자 [5]개개인의 필요에 따라 약을 더 잘 맞출 수 있게 해줄 것이라고 믿는다.2016년 11월 현재, FDA는 약제유전학 정보가 라벨에 포함된 204개의 약을 승인했다.이러한 라벨은 유전자형별 투약 지침 및 기타 정보 [7]중 부작용에 대한 위험을 설명할 수 있습니다.

질병 위험은 유전자 표지자 및 일반적인 의료 조건에 대한 게놈 전체의 연관성 연구를 기반으로 계산할 수 있으며, 이는 다인자이며 평가에 환경 구성요소를 포함한다.그럼에도 불구하고 개별적으로 희귀한 질병(미국에서[8] 20만 명 미만)은 집단적으로 흔하다(미국 인구의 약 8-10%에 영향을 미친다).이러한 질병들 중 2500개 이상(몇 개 더 흔한 것을 포함)은 임상적으로 충분히 높은 영향을 미치는 예측 유전학을 가지고 있으며, 그것들은 단일 유전자에 사용할 수 있는 의학 유전자 검사로 권장되며,[9] 연간 약 200개의 새로운 유전 질환으로 성장한다.

개인의 게놈 배열 분석 비용

Trend in sequencing costs
인간 크기의 게놈을 로그 단위로 배열하는 데 드는 일반적인 비용입니다.Sanger 이후의 시퀀싱이 시퀀싱 [10]센터에서 온라인으로 이루어짐에 따라 2008년 1월부터 시작된 Moore의 법칙보다 더 빠른 추세에 주목하십시오.

"차세대 DNA 염기서열 분석"과 같은 새롭고 빠르고 저렴한 DNA 염기서열 분석 기술의 지속적인 개발로 인해 인간 게놈 염기서열 분석 비용이 빠르게 떨어지고 있습니다.

미국 국립 보건원의 산하기관인 국립 인간 게놈 연구소는 전체 인간 크기의 게놈을 배열하는 비용이 2006년 약 1,400만 달러에서 2015년 [11]말 1,500 달러 이하로 떨어졌다고 보고했다.

이배체 인간 게놈에는 60억 개의 염기쌍이 있다.통계 분석에 따르면 산탄총 [12]염기서열 분석을 통해 25개의 염기쌍 판독에서 90%의 인간 게놈에서 두 대립 유전자에 대한 커버리지를 얻으려면 약 10회의 커버리지가 필요하다.즉, 총 600억 개의 염기쌍을 배열해야 합니다.Applied Biosystems SOLiD, Illumina 또는[13] Helicos 시퀀싱 머신은 8,000달러에서 18,000달러 실행마다 20억에서 100억 개의 염기쌍을 배열할 수 있습니다.비용에는 인건비, 데이터 처리 비용, 법률, 통신 및 기타 비용도 고려해야 합니다.이를 평가하는 한 가지 방법은 상용 제품을 사용하는 것입니다.최초의 전체 이중배체 게놈 배열 분석(60억 bp, 각 부모로부터 30억 개)은 크노메에서 나왔으며 가격은 2008년 35만 달러에서 2009년 [14][15]9만 9천 달러로 떨어졌다.이는 SNP 칩 기반 유전자형식보다 3000배 더 많은 게놈 염기를 검사하여 신규 및 알려진 염기서열 변형을 식별하며, 일부는 개인의 건강 또는 [16]조상과 관련이 있다.2009년 6월, Illumina는 게놈 [17]1개당 48,000달러에 30배 깊이에서 개인 게놈 시퀀싱 서비스를 시작했다고 발표했습니다.2010년에는 가격을 19,[18]500달러로 인하했다.

2009년, 마운틴 뷰의 컴플리트 게노믹스는 2009년 [19]6월부터 5,000달러에 완전한 게놈 배열을 제공할 것이라고 발표했습니다.이것은 개인이 [20]아닌 기관에서만 이용할 수 있습니다.규모의 경제와 경쟁의 [21][22]격화를 통해 가격은 향후 몇 년 동안 더 떨어질 것으로 예상된다.2014년 현재,[23] Gentle은 결과와 함께 개인 상담을 포함하여 거의 완전한 Exome Sequencing을 $2,000 미만으로 제공하고 있습니다.2018년 말 현재, 100만 명 이상의 인간 게놈이 [24]1인당 200달러 정도로 거의 완벽하게 배열되어 있으며, 특정 상황에서는 [25]개당 0달러에 초안전한 개인 게놈도 있습니다.이 두 가지 경우 데이터를 연구자에게 수익화할 수 있기 때문에 실제 비용이 절감됩니다.

일반적으로 게놈 매핑의 비용이 감소함에 따라, [28]시민 과학의 예로서 OpenSNP나[27] DNA.land와 같은 과학 소스의 노력을 뉴욕 게놈 센터에 크라우드 소싱할 수 있을 정도로, 족보 사이트가 그것을 [26]서비스로 제공할 수 있게 되었다.과학자 Manuel Corpas가 이끄는 Corpas 가족은 Corpasome [29]프로젝트를 개발했고, 낮은 게놈 배열 가격에 고무된 시민 과학 집단이 개인 [30]게놈 분석을 소싱한 첫 사례였다.

미국의 주요 병원에 게놈 클리닉이 개설됨에 따라 이러한 서비스가 로버트 C와 같은 개업의들을 포함한 미국 의료 시스템의 기존 불평등을 확대시킬 수 있는지에 대한 의문이 제기되고 있다. 브리검 여성병원 [31][32]예방 유전체학 클리닉 소장 그린 씨.

윤리적 문제

유전자 판별은 개인의 게놈에서 얻은 정보에 근거하여 구별하는 것이다.유전자 비차별법은 미국의 일부[33] 주 및 연방 수준에서 유전자 정보 비차별법(GINA)에 의해 제정되었다.GINA 법률은 건강보험사와 고용주의 차별을 막지만 생명보험이나 장기요양보험에는 적용되지 않는다.2010년 건강보험법이 통과됨에 따라 건강보험회사가 환자의 '기존 상태'를 이유로 보험 가입을 거부하는 것을 금지하고 보험사가 유전자 질환 [34]등 특정 요인에 따라 보험료를 조정할 수 있는 능력을 없애는 등 GINA의 보호가 강화됐다.미성년자의 증상전 유전자 검사에 대한 윤리적 우려를 고려할 때, 비록 유전체 배열 분석이 어떤 증상이 [39]존재한다면 이미 아이들에게 가치 있는 것으로 입증되고 있지만,[35][36][37][38] 개인 유전체학이 그러한 검사를 받는 것에 동의하는 성인들에게 우선 적용될 가능성이 높다.

개발도상국에서의 인간 게놈 연구에 대한 우려도 있다.전체 게놈 분석을 수행하는 도구는 일반적으로 고소득 국가에서 발견되며, 특정 질병에 감염된 환자를 연구하기 위해서는 선진국과 개발도상국 간의 파트너십이 필요하다.수집된 데이터에 대한 접근을 공유하기 위한 관련 도구는 저소득 국가 간에 동등하게 접근할 수 없으며, 이러한 유형의 연구에 대한 확립된 표준이 없으면 현지 연구자에 대한 공정성에 대한 우려는 여전히 [40]미해결 상태로 남아 있다.

기타 문제

유전자 프라이버시

주요 기사:유전자 프라이버시

미국에서 인간 피험자를 포함하는 생물의학 연구는 공통규칙으로 알려진 기본 윤리의학 표준에 의해 관리되며, 이는 수집된 [41]데이터에서 이름이나 주소와 같은 "식별자"를 삭제하도록 요구함으로써 피험자의 사생활을 보호하는 것을 목표로 한다.그러나 2012년 대통령 직속 생명윤리문제연구위원회의 보고서는 "'식별 가능' 및 '식별되지 않은' 데이터를 구성하는 것은 유동적이며, 진화하는 기술과 증가하는 데이터 접근성으로 인해 식별되지 않은 데이터가 [41]다시 식별될 수 있게 될 수 있다"고 밝혔다.사실, 연구는 이미 "유전자 계보 [42]및 공개 기록 데이터베이스와 함께 그와 그의 DNA 배열에 대한 연구 데이터를 상호 참조함으로써 연구 참가자의 신원을 발견하는 것이 가능하다"는 것을 보여주었다.이에 따라 정책 입안자들은 [43]연구자들이 수집한 개별 게놈 데이터의 접근성과 사용에 대한 일관된 지침과 모범 사례를 수립해야 한다.

또한 개별 DNA를 검사하는 기업들에 대한 우려에 대해서도 논란이 있다.정보 유출, 프라이버시 권리, 그리고 이러한 일이 일어나지 않도록 하기 위한 회사의 책임과 같은 문제가 있습니다.규제 규칙이 명확하게 제시되어 있지 않다.아직 결정되지 않은 것은 누가 게놈 정보를 합법적으로 소유하느냐이다: 즉, 게놈을 판독한 회사나 개인이다.개인 게놈 정보가 [44]악용되는 사례가 발표되었습니다.예를 들어 유전자 차별, 익명성 상실 및 심리적 영향과 관련된 추가적인 사생활 문제가 정부 [41]기관뿐만 아니라 학계에서도[44] 점점 더 지적되고 있다.

연구 공유와 데이터 유출 및 재식별에 대한 노출 사이의 균형에서 추가적인 문제가 발생한다.개인 게놈 프로젝트(2005년 시작)는 게놈 배열과 대응하는 의료 표현형을 모두 공개하는 [45][46]몇 안 되는 프로젝트 중 하나입니다.

맞춤형 게놈 유틸리티

전체 게놈 배열 분석은 정확하고 개인화된 의료 치료의 잠재력에 있어 의료 분야에서 큰 가능성을 가지고 있습니다.적절한 약을 선택하기 위해 유전 정보를 사용하는 것을 약리 유전학이라고 한다.이 기술은 치료법이 개인과 그들이 가질 수 있는 특정 유전적 소인(예: 개인화된 화학요법)에 맞춰질 수 있도록 할 수 있다.개인 게놈 정보의 가장 영향력 있고 실행 가능한 사용 중 하나는 신생아의 약 5%(최대 2000만 달러)[47]를 위험에 빠뜨리는 수백 개의 심각한 단일 유전자 장애를 피하는 것입니다. 예를 들어 Dor Yeshorim을 통한 Tay Sachs 질병 제거입니다.미국 의학 유전학 및 유전학 협회가 조사한 59개의 유전자 중 또 다른 세트는 성인들에게서 [48]실행 가능한 것으로 여겨진다.

동시에 게놈의 완전한 염기서열 배열을 통해 매우 드물거나 가벼운 염기서열 변화를 확인할 수 있어 그 영향에 대한 결론이 어렵기 때문에 임상 치료의 맥락에서 신뢰할 수 있고 실행 가능한 대립 유전자에 초점을 맞출 필요가 있다.체코의 의학 유전학자 에바 마하코바는 다음과 같이 쓰고 있다.검출된 염기서열 변이가 원인 돌연변이인지 중성(다형) 변이인지를 표현형에 영향을 주지 않고 구별하기 어려운 경우도 있다.질병 유발 유전자에서 검출된 의미를 알 수 없는 희귀 배열 변종의 해석이 점점 더 중요한 문제가 [49]되고 있습니다."실제로 Exome Aggregation Consortium(ExAC) 프로젝트의 연구원들은 평균적인 사람이 이전에 병원성으로 추정된 54개의 유전자 돌연변이를 가지고 있다고 추정했다. 즉, 100% 침투율을 가지지만 명백한 음성 건강 징후는 [50]없었다.

다른 신기술과 마찬가지로, 의사들은 유전자 검사를 지시할 수 있는데, 유전자 검사는 결과를 해석하기 위해 올바르게 훈련되지 않았다.SNP가 서로 어떻게 반응하는지 모르는 경우가 많습니다.이로 인해 클라이언트에 오해의 소지가 있는 우려스러운 결과를 제시하여 이미 과부하가 걸린 의료 시스템에 부담을 줄 수 있습니다.이론적으로, 이것은 건강하지 못한 생활습관 선택과 가족계획 변경과 같은 교육받지 않은 결정을 내리는 것에 대해 개인의 반감을 살 수 있다.잠재적으로 부정확할 수 있는 부정적인 결과는 이론적으로 개인의 삶의 질과 정신 건강을 감소시킨다(예: 우울증 증가 및 광범위한 불안).

소비자 직접 유전학

유전자형식을 위해 마이크로어레이를 사용한다.이 비디오는 대부분의 주요 소비자 유전학 회사들이 하는 것처럼 마이크로 어레이를 사용하여 인간의 침샘플에서 유전자형을 추출하는 과정을 보여준다.

또한 개인 게놈 키트의 유효성과 관련된 세 가지 잠재적 문제가 있습니다.첫 번째 문제는 테스트의 타당성입니다.표본의 오차를 처리하면 검정 결과와 해석에 영향을 미칠 수 있는 오차가 발생할 가능성이 높아집니다.두 번째는 임상적 타당성에 영향을 미치며, 이는 관련 장애를 감지하거나 예측하는 테스트 능력에 영향을 미칠 수 있습니다.세 번째 문제는 개인 게놈 키트의 임상적 효용성과 관련 위험성, 그리고 이를 임상 [51]실무에 도입함으로써 얻을 수 있는 이점입니다.

사람들은 자신의 결과를 해석하고 경험으로부터 이성적으로 무엇을 얻어야 하는지 교육받을 필요가 있다.고객이 건강 정보를 잘못 해석하는 것에 [52]대한 우려는 FDA가 23&Me의 건강 분석 서비스를 2013년에 중단한 이유 중 하나였다.일반인뿐만 아니라 의사와 과학 저널리스트를 포함한 전문가들도 환자와 대중에게 [53][54][55]정보를 제공하고 교육하는 데 필요한 지식을 제공해야 한다.이런 노력의 예로는 개인 유전학 교육 프로젝트(pgEd), NHGRI와의 스미스소니언 협업, 하버드 의대 및 브리검 여성 병원의 이니셔티브인 게놈 투 피플의 MedSeq, BabySeq, MilSeq 프로젝트 등이 있다.

건강 영역 밖에서 개인 유전체학을 사용하는 주요 용도는 네안데르탈인과 [56]같은 진화적 기원 정보를 포함한 조상 분석(유전자 계보 참조)이다.

대중문화

1997년 개봉한 공상과학영화 GATTACA는 누구나 쉽게 개인 유전체학을 이용할 수 있는 가까운 미래 사회를 제시하고 그 사회적 영향을 탐구한다.완벽한[57] DNA는 게놈 과학자로서의 Manuel Corpas 박사의 경험과 전문지식을 이용하여 이 엄청나게 어려운 문제들을 탐구하기 시작하는 소설이다.

기타 용도

2018년 경찰은 1987년 [59]제이 쿡과 타냐 반 쿠일렌보리 살해 사건의 유력한 용의자로 골든스테이트 킬러 또는 이스트 에리어[58] 강간범의 유력한 용의자인 조셉 제임스 드엔젤로와 윌리엄 얼 탤벗 2세를 체포했다.이번 체포는 GEDmatch라는 오픈소스 데이터베이스에 업로드된 개인 유전체학 자료를 바탕으로 이뤄졌으며, 이를 통해 수사관들은 범죄 현장에서 복구된 DNA를 [60][58]용의자의 친척들이 데이터베이스에 업로드한 DNA와 비교할 수 있었다.2018년 12월, 가족TreeDNA는 "폭력 범죄" 용의자를 식별하거나 희생자의 유해를 식별하기 위해 사법 당국이 서비스를 사용할 수 있도록 서비스 조건을 변경했습니다.이 회사는 적어도 소수의 사건들에 대해 FBI와 협력하고 있다고 확인했는데, 이는 GEDmatch가 더 이상 그렇게 [61]한 유일한 사건이 아니라는 것을 의미한다.그 이후로 거의 50명의 폭행, 강간, 살인 범죄 용의자들이 같은 [62]수법으로 체포되었다.

개인 유전체학은 또한 수사관들이 GEDmatch (벅스킨 걸,[63] 라일 스테빅[64], 조셉 뉴턴 챈들러 3세)[65]를 사용하여 이전에 알려지지 않았던 시체들을 확인할 수 있게 해주었다.

「 」를 참조해 주세요.

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