아라크노닥틸리

Arachnodactyly
아라크노닥틸리
기타 이름아크로마키아속
Aracnodactilia.jpg
쌍방아크노닥터리로
전문의학유전학 Edit this on Wikidata

아라크노닥리("거미 손가락")는 손의 손바닥과 발의 아치에 비해 손가락과 발가락이 비정상적으로 길고 가느다란 상태를 말한다. 또한, 개인의 엄지손가락은 손바닥을 향해 안쪽으로 당겨지는 경향이 있다.[1] 그것은 태어날 때 존재하거나 만년에 발달할 수 있다.[citation needed]

원인들

이 특징은 근본적인 건강상의 문제가 없이 저절로 발생할 수도 있고, 마르판 증후군,[2] 에를러-댄로스 증후군,[3] 로이스-디에츠 증후군, 선천성 수축성 아라크노닥티,[1] 호모시스틴루리아 등 특정 의학적 조건과 연관될 수도 있다.[citation needed]

아라크노닥틸리는 피브릴린-1과 피브릴린-2 유전자의 돌연변이와 연관되어 있다.[citation needed]

주목할 만한 사례

작곡가 세르게이 라흐마니노프가 피아노에 비정상적으로 큰 손을 뻗은 것이 마르판 증후군에 의한 아라크노닥티 결과인지는 확인되지 않았다.[4]

참고 항목

참조

  1. ^ a b Viljoen, D. (1994). "Congenital contractural arachnodactyly (Beals syndrome)". Journal of Medical Genetics. 31 (8): 640–643. doi:10.1136/jmg.31.8.640. PMC 1050028. PMID 7815423.
  2. ^ Buntinx, I. M.; Willems, P. J.; Spitaels, S. E.; Van Reempst, P. J.; De Paepe, A. M.; Dumon, J. E. (April 1991). "Neonatal Marfan syndrome with congenital arachnodactyly, flexion contractures, and severe cardiac valve insufficiency". Journal of Medical Genetics. 28 (4): 267–273. doi:10.1136/jmg.28.4.267. ISSN 0022-2593. PMC 1016831. PMID 1856834.
  3. ^ Keer, Rosemary; Grahame, Rodney (2003-06-27). Hypermobility syndrome: Recognition and management for physiotherapists. ISBN 978-0-7506-5390-9.
  4. ^ "Forum - Search results for Rachmaninoff Marfan". Website of the Rachmaninoff Network. 7 September 2016. Retrieved 4 August 2020.

외부 링크


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