알베르토 콘블리트

알베르토 콘블리트(Alberto Kornblihtt, 1954년 6월 30일 ~ )는 대체 리보핵산 스플라이싱을 ^[1]전문으로 하는 아르헨티나의 분자생물학자이다.Kornblihtt는 하나의 전사된 유전자가 어떻게 여러 단백질 변이를 발생시킬 수 있는지를 기록한 최초의 사람 중 한 명으로 인정받고 있다.Kornblihtt는 2011년 미국 국립과학아카데미의 외국인 어소시에이트로 선출되었고 ^[1]2013년에는 물리학자 후안 마르틴 말라세나와 함께 아르헨티나에서 10년간 가장 관련성이 높은 과학자로 다이아몬드 상을 받았다.

사생활

Kornblihtt는 결혼했고 두 명의 성인 아들이 있다.그의 연구 외에도, Kornblihtt는 부에노스 아이레스 대학에서 생물학과 학부생들을 가르칠 수 있는 기회를 높이 평가하고 있습니다.자유시간에, Kornblihtt는 요리, 클래식 음악, 수많은 장르의 문학, 어원을 즐기고 평생 ^[2]영화를 사랑하는 사람이다.

초기 생활과 교육

Alberto Kornblihtt는 1954년 6월 30일 아르헨티나 ^[1]부에노스아이레스에서 태어났다.그의 부모는 수학과 지리를 가르쳤고, Kornblihtt와 그의 두 형제자매는 또한 과학과 교육 분야에서 경력을 쌓았고, 어린 나이에 지식과 학습을 위한 환경을 제공했습니다.그가 16살이었을 때, Kornblihtt는 Rosa Guaglianone이 가르친 고등학교 식물학과 생물학 수업에 등록했고, Kornblihtt는 실험실과 현미경 검사를 할 수 있는 기회를 주었다.이 경험은 Kornblihtt의 DNA와 mRNA에 대한 관심을 불러일으켰다.고등학교에 이어 Kornblihtt는 부에노스아이레스 대학의 과학대학에서 학업을 계속하여 1977년에 생물학 학위를 취득했다.1980년, Kornblihtt는 Héctor Torres의 지도 아래 부에노스아이레스의 Campomar Foundation에서 생화학 박사 학위를 취득했습니다.그 후 콘블릿은 옥스퍼드로 옮겨 1981년부터 1984년까지 윌리엄 던 경 병리학 대학에서 박사 후 직책을 맡았다.Kornblihtt는 박사 후 연구 기간 동안 Francisco Barralle 교수와 함께 일했고, 그들은 함께 인간 피브로넥틴 ^[1]유전자를 복제하는 데 성공했다.그들은 세포 접착과 조직 ^[3]수복을 위한 중요한 당단백질인 피브로넥틴이 교대로 결합되어 10개 이상의 폴리펩타이드를 ^[4]생성할 수 있다고 결정했다.

조사.

옥스포드에서 박사 후 연구를 마친 후, Kornblihtt는 1984년 아르헨티나로 돌아와 부에노스 아이레스 대학의 Fernad de Ciencias Exactas y Naturales에서 분자 및 세포 생물학의 전 교수직을 수락했습니다.Kornblihtt는 CONICET 선임 연구원이기도 하며 대체 리보핵산 스플라이싱의 조절을 연구하기 위해 연구팀과 협력합니다.대체 스플라이싱은 유전자 발현 중에 일어나 유전자의 엑손이 제외되거나 포함되도록 하여 단일 유전자가 여러 개의 단백질을 생성하도록 한다.Kornblihtt 연구실의 주요 프로젝트는 1) 대체 스플라이싱과 결합 전사, 2) 대체 스플라이싱과 염색질, 3) 대체 스플라이싱과 척추 근육 위축, 4) 자외선 조사와 대체 스플라이싱, 5) 식물에서의 ^[1][5]대체 스플라이싱에 초점을 맞추고 있다.

대체 스플라이싱과 전사 결합에 관한 연구

Kornblihtt의 연구실은 대체 사전 mRNA 스플라이싱을 조절하기 위해 전사를 대체 스플라이싱과 결합하는 메커니즘에 초점을 맞추고 있습니다.전사는 단백질 ^[6]생성을 위해 유전자의 유전자 배열을 DNA에서 RNA로 전사하거나 바꾸는 과정이다.Kornblihtt의 연구에서 가장 중요한 성과 중 하나는 1997년에 이루어졌다.Kornblihtt의 연구 팀은 대체 결합 분석 기획자 교환과 결합하면[7]그들은 후에, 전사와 결합의 결합 전사 신장 속도로, 또는 운동 연결 장치, 그리고 transcri의 영향에 따라 좌우된다 판단했더라 도 전사 매개 변수 이어 맞추기의 결과에 영향을 미치는지 보여 줄 수 있었다.bi스플라이싱 ^[8][9]시 NG RNA 중합효소 II.Kornblihtt의 연구는 연장이 다른 스플라이싱 이벤트에 영향을 미치며, 느린 연장은 약 80%의 엑손과 약 20%의 포유동물 ^[5][10]세포에 포함된 것을 증가시킨다는 것을 발견했다.

대체 스플라이싱 및 크로마틴에 대한 자세한 정보

Kornblihtt의 연구의 추가 영역은 대체 스플라이싱에 대한 크로마틴 구조의 영향을 조사했다.Kornblihtt의 연구팀은 대체 스플라이싱이 염색질 구조와 ^[11]전사 속도에 의해 영향을 받는다는 것을 증명했다.그들은 더 촘촘한 염색질 구조가 더 낮은 신장률을 제공하고 느슨한 염색질 구조가 더 ^[5]높은 전사 신장률을 제공한다는 것을 발견했다.이러한 연구들은 Kornblihtt의 팀이 골격근위축증의 잠재적 치료법을 연구하는데 사용한 대체 스플라이싱과 후생유전학 사이의 관계에 더 기여했다.

대체 스플라이싱 및 척추근위축에 관한 연구

척수근위축증(SMA)은 척추운동뉴런(^[12][13]SMN) 단백질 부족으로 인한 중추신경계의 유전성 퇴행성 질환이다.이는 운동신경세포 1(SMN1)의 삭제 또는 돌연변이 때문이다.SMN1 유전자의 결함으로 인해 SMA 환자들은 충분한 SMN 단백질을 가지고 있지 않다.SMA 환자들은 모든 인간이 가지고 있는 유전자인 운동신경세포 생존자 2(SMN2)에 의존해야 한다.SMN2는 배열 차이와 엑손7의 배제로 인해 운동 뉴런이 근육 신호를 보내기에 충분한 전장 단백질을 생성하지 못하여 전반적인 SMN 단백질 ^[2][12]결핍을 초래한다.SMA의 치료 전략으로, Spinraza라고 알려진 최초의 FDA 승인 약물이 Dr.에 의해 개발되었습니다.Adrian Krainer와 그의 콜드 스프링 하버 연구소 ^[14]동료들.Spinraza는 SMA ^[15][16]환자에서 SMN2를 활성화하여 더 많은 SMN 단백질을 만드는 데 작용하는 올리고뉴클레오티드이다.2015년 척추근육위축증 환자의 가족들은 Kornblihtt와 Krainer가 스핀라자의 효과를 개선하거나 스핀라자와 함께 사용할 대체 치료법을 개발하기 위해 협력할 것을 장려했다.Kornblihtt의 연구팀은 SMN2 ^[17]유전자의 SMN 단백질을 증가시키는 Spinraza와는 다른 메커니즘인 후생유전 전략에 초점을 맞추고 있다.후생유전학은 DNA ^[18]염기서열을 바꾸지 않고 유전자 발현 변화를 연구한다.2017년과 2019년에 Kornblihtt는 자신의 프로젝트 "SMN2 E7 대체 스플라이싱의 에피제네틱스"와 "SMN2 E7 대체 스플라이싱의 에피제네틱스"^[19][20]에 대한 지속적인 작업을 지원하기 위해 CORE SMA와 FAME(아르헨티나 SMA 패밀리)로부터 두 개의 별도 보조금을 받았다.이러한 프로젝트에서, Kornblihtt의 팀은 단일 유전자를 사용하여 ^[19][20]여러 개의 단백질을 생성하는 SMN 단백질 개발을 위한 새로운 메커니즘을 개발하기 위한 대체 사전 mRNA 스플라이싱의 조절을 연구해왔다.Kornblihtt의 연구실은 Spinraza와 ^[2]같은 올리고뉴클레오티드 치료와 함께 작동하기 위해 특히 엑손 7 포함에 초점을 맞춘 SMA 치료를 위한 SMN2 유전자에 대해 연구를 계속하고 있다.

기타 조사

자외선에 의한 DNA 손상

대체 스플라이싱에 대한 장기 연구의 계속으로서, Kornblihtt의 팀은 자외선(UV) 조사에 의해 유발되는 DNA 손상이 인간 피부 세포의 대체 스플라이싱에 미치는 영향도 연구했습니다.그들의 연구는 햇빛에 대한 DNA 손상 반응이 RNA 중합효소의 인산화와 효소의 둔화를 일으킨다는 것을 보여주었다.그들의 연구를 통해, 그들은 많은 유전자들의 대체 결합을 촉발하고 손상되거나 변형된 ^[21]세포의 죽음을 촉진하기 위해 자외선 조사가 필요하다는 것을 알아냈다.

식물의 대체 스플라이싱

Kornblihtt의 팀은 인간 세포에 대한 연구를 추가하여 식물의 전사 및 대체 접합을 연구하기 위해 연구를 확장했다.Arabidopsis Thaliana 식물은 외부 조명 조건이 대체 스플라이싱에 어떤 영향을 미치는지 조사하기 위해 사용되었다.연구에 따르면 광합성이 일어나는 엽록체는 빛을 감지하고 세포핵에 신호를 보내 대체 ^[22]접합을 조절하는 것으로 나타났다.이전에 포유동물 세포에서 발견된 것처럼, Kornblihtt의 팀은 식물의 대체 스플라이싱이 운동 결합 메커니즘에 반응한다는 것을 증명했다.그들의 연구는 빛은 RNA 중합효소 II (Pol II)의 연장을 촉진하는 ^[22][23]반면 어둠 속에서는 연장이 낮아진다는 것을 보여주었다.

영예와 상

• 1991년, Kornblihtt는 이전의 업적과 이전의 업적, 그리고 뛰어난 ^[24]약속에 근거해 수여되는 자연과학의 구겐하임 기념 재단 펠로우쉽을 받았습니다.
• 2002년 이래, Kornblihtt는 생물 ^[1][25]과학 연구에 현저하게 공헌한 미국 이외의 과학자에게 주어지는 Howard Hughes Medical Institute(HHMI; 하워드 휴즈 의학 연구소)의 국제 연구 장학금을 수상했습니다.
• 2003년과 2013년에 Kornblihtt는 다양한 ^[5]분야의 아르헨티나인들에게 수여되는 문화상인 Konex Platinum Award를 수상했습니다.
• 2000년부터 2008년까지, Kornblihtt는 Fundacion Antorchas로부터 ^[5]의장으로서 상을 받았습니다.
• 2010년, Kornblihtt는 바이센테니얼 메달을 ^[5]수상했습니다.
• 2010년,^[5] Kornblihtt는 아르헨티나 대통령이 수여하는 아르헨티나 국가상 조사관으로 선출되었다.
• 2010년부터 2011년까지 아르헨티나 생화학 분자생물학회(SAIB)^[5] 회장을 역임했습니다.
• 2010년부터 2015년까지 Kornblihtt는 과학 ^[19]편집자 리뷰 위원회 위원으로 재직했습니다.
• 2011년에는 아르헨티나 ^[5]상원에서 도밍고 파우스티노 사르미엔토 명예 표창을 받았다.
• 2011년, Kornblihtt는 미국^[19] 국립과학아카데미의 외국인 회원으로 선출되었다.
• 2012년, Kornblihtt는 뛰어난 과학적 ^[5][26]공헌에 대해 개발도상국의 개별 과학자에게 수여되는 TWAS 의학상을 수상했습니다.
• 2013년, Kornblihtt는 물리학자 Juan Martin Maldacena와 ^[1]함께 10년 동안 가장 관련이 있는 아르헨티나 과학자로 다이아몬드 상을 수상했습니다.
• Kornblihitt은 2017년과 2019년에 연구 프로젝트인 SMN2 E7 대체 스플라이싱의 에피제네틱스와 SMN2 E7 대체 스플라이싱 ^[19][20]II의 에피제네틱스로 CURE SMA와 FAME Grant를 두 번 수상했습니다.

레퍼런스