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- Die Acropathia ulcero-mutilans familiaris ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Degeneration der peripheren Nerven, insbesondere der Hinterwurzeln der Spinalnerven mit sich daraus ergebender Polyneuropathie und Auftreten schmerzloser, tiefer Ulzerationen an Füßen und Händen. Synonyme sind: lateinisch Acroosteopathia ulcero-mutilans familiaris; primäre neuropathische Akrodystrophie; familiäre Akroosteolyse; Thévenard-Syndrom; kongenitale sensorische Neuropathie; Nélaton Syndrom; englisch Hereditary Sensory Neuropathy Type I; HSAN Type I; Hereditary Sensory Radicular Neuropathy, Autosomal Dominant; HSN1 Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf den Autor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1852 durch den französischen Chirurgen Auguste Nélaton bzw. im Jahre 1942 durch den französischen Arzt André Thévenard. (de)
- Hereditary sensory and autonomic neuropathy type I (HSAN I) or hereditary sensory neuropathy type I (HSN I) is a group of autosomal dominant inherited neurological diseases that affect the peripheral nervous system particularly on the sensory and autonomic functions. The hallmark of the disease is the marked loss of pain and temperature sensation in the distal parts of the lower limbs. The autonomic disturbances, if present, manifest as sweating abnormalities. The beginning of the disease varies between adolescence and adulthood. Since affected individuals cannot feel pain, minor wounds or blisters in the painless area may not be immediately recognized and can develop into extensive and deep foot ulcerations. Once infection occurs, the complications such as inflammation and progressive destruction of the underlying bones may follow and may require amputation of the surrounding area. HSAN I is the most common type among the five types of HSAN. As a heterogeneous group of diseases, HSAN I can be divided into five subtypes HSAN IA-E. Most of the genes associated with the diseases have been identified. However, the molecular pathways leading to the manifestation of the diseases are not fully understood. Therefore, the potential targets for therapeutic interventions are not known. Moreover, gene-based therapies for patients with the diseases are not available to date, hence supportive care is the only treatment available for the patients. (en)
- La neuropathie héréditaire sensitive et autonomique de type I est une atteinte motrice et sensitive du nerf dont la caractéristique principale est la perte précoce de la sensibilité profonde et une apparition de paresthésie surtout sous forme d'accès douloureux brutale. La perte de la sensibilité profonde aboutit rapidement à des lésions indolores des membres qui, en l'absence de reconnaissance précoce, peut nécessiter une amputation, traitement ultime d'une ostéite. Une surdité s'associe souvent au tableau clinique. Les troubles moteurs sont toujours présents dans les cas avancés. Après 20 ans, l'atteinte motrice est telle que la plupart des malades atteints nécessite la chaise roulante. Il existe parfois des troubles de la sudation au niveau des mains et des pieds. Le diagnostic repose sur la clinique. Le diagnostic génétique est possible en routine. (fr)
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- Extensive ulceration and deformity of the feet (en)
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- These are the most prominent and leading diagnostic features in HSAN I [5] (en)
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- Die Acropathia ulcero-mutilans familiaris ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Degeneration der peripheren Nerven, insbesondere der Hinterwurzeln der Spinalnerven mit sich daraus ergebender Polyneuropathie und Auftreten schmerzloser, tiefer Ulzerationen an Füßen und Händen. Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf den Autor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1852 durch den französischen Chirurgen Auguste Nélaton bzw. im Jahre 1942 durch den französischen Arzt André Thévenard. (de)
- Hereditary sensory and autonomic neuropathy type I (HSAN I) or hereditary sensory neuropathy type I (HSN I) is a group of autosomal dominant inherited neurological diseases that affect the peripheral nervous system particularly on the sensory and autonomic functions. The hallmark of the disease is the marked loss of pain and temperature sensation in the distal parts of the lower limbs. The autonomic disturbances, if present, manifest as sweating abnormalities. (en)
- La neuropathie héréditaire sensitive et autonomique de type I est une atteinte motrice et sensitive du nerf dont la caractéristique principale est la perte précoce de la sensibilité profonde et une apparition de paresthésie surtout sous forme d'accès douloureux brutale. La perte de la sensibilité profonde aboutit rapidement à des lésions indolores des membres qui, en l'absence de reconnaissance précoce, peut nécessiter une amputation, traitement ultime d'une ostéite. Il existe parfois des troubles de la sudation au niveau des mains et des pieds. (fr)
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- Acropathia ulcero-mutilans familiaris (de)
- Hereditary sensory and autonomic neuropathy type I (en)
- Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique de type I (fr)
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