Хромозом 2 (човек)
Изглед
Хромозом 2 у кариотипу човека је аутозомни хромозом други по реду по величини. Према положају центромере припада субметацентричним хромозомима. Изграђен је од 255 милиона базних парова што представља око 8% од укупне количине ДНК у ћелији.
Гени и болести
[уреди | уреди извор]Мапирани гени на хромозому 2 изазивају следеће болести човека:
- урођена струма
- урођени хипотиреоидизам
- липопротеинемија, хипобета, абета, хипербета и апо
- HELLP синдром у трудноћи
- Alstromov синдром
- Lissencefalija
- Criegler-Najjarov синдром
- Бардет-Биедлов синдром
- Ehlers-Dunlos синдром тип IV
- Bjornstadov синдром
- epidermolysis bullosa
- Ксеродерма пигментозум тип Б
- Oguchijeva болест
- Zellwegerov синдром
- Alportov синдром
- Muir-Torreov синдром
- мушки псеудохермафродитизам са хипоплазијом Leydigovih ћелија
- Myoschieva миопатија
- Parkinsonova болест
- Leyghov синдром
- Betlemova миопатија
- поремећај згрушавања зависан од витамина К
- цистинурија
- ситостеролемија
- микропенис
- хипогонадотропни хипогонадизам
- мушки превремени пубертет
- акутна масна јетра у трудноћи
- аутозомно рецесивна глувоћа
- примарни дечји глауком
- спастична параплегија
- наследна фиброматоза десни
- дисгенеза јајника
- карцином ендометријума
- породичне фебрилне конвулзије
- породична артеријска анеуризма
- урођени хипотироидизам
- нефронофтиза
- карцином дебелог црева
- епилепсија и др.
Литература
[уреди | уреди извор]- Туцић, Н, Матић, Гордана: О генима и људима, Центар за примењену психологију, Београд, 2002.
- Маринковић, Д, Туцић, Н, Кекић, В: Генетика, Научна књига, Београд
- Татић, С, Костић, Г, Татић, Б: Хумани геном, ЗУНС, Београд, 2002.
- Матић, Гордана: Основи молекуларне биологије, Завет, Београд, 1997.
- Ридли, М: Геном - аутобиографија врсте у 23 поглавља, Плато, Београд, 2001.
- Prentis S: Биотехнологија, Школска књига, Загреб, 1991.
- Думановић, Ј, маринковић, Д, Денић, М: Генетички речник, Београд, 1985.
- Косановић, М, Диклић, В: Одабрана поглавља из хумане генетике, Београд, 1986.
- Лазаревић, М: Огледи из медицинске генетике, београд, 1986.
- Швоб, Т. и срадници: Основи опће и хумане генетике, Школска књига, Загреб, 1990.
Спољашње везе
[уреди | уреди извор]- БиоНет Школа Архивирано на сајту Wayback Machine (31. децембар 2013)