Hemofilia

Haemophilia ose hemofilia (vjen nga greqishtja 'gjaku' - αἷμα Haima dhe 'dashuria' φιλία philia), është një çrregullim gjenetik i trashëguar kryesisht që dëmton aftësinë e trupit për të bërë mpiksjen e gjakut, një proces i nevojshëm për të ndaluar gjakderdhjen.^[1][2] Kjo rezulton në gjakderdhje më të gjatë të njerëzve pas një dëmtimi, dëmtohen lehtë dhe një rritje r rrezikut të gjakderdhjes brenda nyjeve ose trurit.

Hemofilia është një grup i trashëguar çrregullimesh gjenetike që dëmtojnë aftësinë e trupit për të kontrolluar koagulimin e gjakut ose koagulimin, e cila është përdorur për të ndaluar gjakderdhje kur një enë gjaku është prishur. Hemofili A (faktor koagulimit VIII mangësi) është forma më e zakonshme e çrregullimit, i pranishëm në rreth 1 në 5,000-10,000 meshkuj të lindur. hemofili B (faktor IX mangësi) ndodh në rreth 1 në rreth 20,000-34,000 meshkuj të lindur.

Ashtu si shumica e ikës seks-lidhur, X çrregullime të kromozomeve, hemofilia është më shumë gjasa të ndodhë në meshkujt se tek femrat. Kjo është për shkak se femrat kanë dy kromozome X, ndërsa meshkujt kanë vetëm një, kështu që gjen i dëmtuar është e garantuar për të manifestuar në ndonjë mashkull që e mbart atë. Sepse femrat kanë dy kromozome X dhe hemofili është e rrallë, shans i një femre që ka dy kopje të dëmtuar të gjenit është shumë e largët, kështu që femrat janë pothuajse ekskluzivisht bartës asimptomatikë e çrregullimit. Transportuesit Femra mund të trashëgojnë gjenin e dëmtuar nga nëna apo babai i tyre, ose ajo mund të jetë një mutacion të ri. Edhe pse kjo nuk është e pamundur për një femër që të ketë hemofili, ajo është e pazakontë: një femër me hemofili A dhe B do të duhej të ishte e bija e të dy një hemofilik mashkull dhe një bartës femërore, ndërsa jo-sex-i lidhur hemofili C për shkak të XI mangësi faktor mpikëse, të cilat mund të ndikojnë ose seksi, është më shumë i zakonshëm në hebrenjve të Ashkenazi (lindje Evropian) prejardhje por e rrallë në grupet e tjera të popullsisë.

Pacientët hemofili kanë më të ulët plazma e gjakut nivelin faktor koagulimit apo aktivitet dëmtuar e faktorëve të koagulimit të nevojshme për një proces normal të koagulimit. Kështu kur një enë gjaku është i plagosur, një puçërr me qelb i përkohshëm ka të formuar, por faktorët që mungojnë koagulimit të parandaluar formimin fibrinë, i cili është i nevojshëm për të ruajtur mpiksje gjaku. Një hemofilik nuk rrjedh gjak më intensivisht se një person pa të, por mund të rrjedh gjak për një kohë shumë më të gjatë. Në hemophiliacs të rënda edhe një dëmtim i vogël mund të rezultojë në humbje të gjakut ditëve të qëndrueshme apo javë, ose edhe asnjëherë shërimin plotësisht. Në fusha të tilla si tru apo nyjeve brenda, kjo mund të jetë fatale ose të përhershme efekte të mëdha negative.

Simptomat karakteristike të ndryshojnë me ashpërsi. Në simptoma të përgjithshme janë episode të brendshme ose të jashtme gjakderdhje, i cili thirret "bleeds". Pacientët me hemofili më të rënda të vuajnë bleeds më të rënda dhe më të shpeshta, ndërsa pacientët me hemofili butë zakonisht vuajnë nga simptoma më të vogla përveç pas operacionit ose trauma serioze. Hemophiliacs moderuar të kenë simptome ndryshueshme cila manifestohet përgjatë një spektri mes formave të rënda dhe të butë.

Në të dy hemofili A dhe B, ka gjakderdhje spontane por një kohë normale gjakderdhje, koha normale prothrombin, koha normale trombin, por i zgjatur kohë të pjesshme thromboplastin. Gjakderdhje të brendshme është e zakonshme në njerëz me hemofili të rëndë dhe të disa individëve me hemofili moderuar. Lloji më karakteristik i rrjedh gjak brendshëm është një rrjedh gjak i përbashkët ku gjaku hyn në hapësirat e përbashkëta. Kjo është më e zakonshme me hemophiliacs të rënda dhe mund të ndodhë në mënyrë spontane (pa trauma të dukshme). Nëse nuk trajtohet menjëherë, bleeds përbashkëta mund të çojë në dëmtime të përhershme të përbashkët dhe shëmtim. Gjakderdhje në indet e buta të tilla si muskujt dhe indet nënlëkurore është më pak i rëndë, por mund të çojë në dëmtime dhe kërkon trajtim.

Fëmijët me butë për të moderuar hemofili nuk mund të ketë asnjë shenjë apo simptome në lindje veçanërisht nëse ata nuk i nënshtrohen rrethprerjen. Simptomat e tyre të para janë shpesh bruises shpeshta dhe të mëdha dhe hematoma nga gunga të shpeshta dhe bie si ata mësojnë të ecin. Ënjtje dhe bruising nga gjakderdhje në joints, indeve të buta, dhe muskujt gjithashtu mund të ndodhë. Fëmijët me hemofili butë nuk mund të ketë simptoma të dukshme për shumë vite. Shpesh, shenja e parë në hemophiliacs shumë të butë është gjakderdhje e rëndë nga një procedurë dentare, një aksident, ose kirurgji. Femrat të cilat transportuesit zakonisht kanë faktorët e koagulimit të mjaftueshme nga një gjen e tyre normale për të parandaluar probleme serioze gjakderdhje, edhe pse disa mund të paraqesin hemophiliacs si të butë.

Komplikime të rënda janë shumë më të zakonshme në hemophiliacs të rënda dhe të moderuar. Komplikimet mund të jenë të dy direkt nga sëmundja ose nga trajtimi i saj:

Gjakderdhje të thellë të brendshme, psh gjakderdhje të thellë, të muskujve, që çon në ënjtje, mpirje ose dhimbje të një gjymtyrë.

Dëmi i përbashkët nga hematrozat (artropati hemofilik), potencialisht me dhimbje të forta, shëmtim, dhe madje edhe shkatërrimin e zhvillimit të përbashkët dhe të efekte të mëdha negative artritit. Transfuzionit të transmetuar infeksionin nga transfuzioneve të gjakut që janë dhënë si trajtim.

Reagimet armiqësore në koagulimit trajtimin faktor, duke përfshirë zhvillimin e një frenues të imunitetit që e bën zëvendësim faktor më pak efektive.

Hemorragji intrakranike është një urgjencë të rëndë shëndetësore të shkaktuara nga ndërtimin e presionit brenda kafkës. Ajo mund të shkaktojë çorientim, vjellje, humbje të vetëdijes, dëmtim të trurit dhe vdekjen.

Artropati hemofilik karakterizohet nga proliferative sinoviti dhe kërc shkatërrimit kronike. Nëse një rrjedh gjak intra-kyçeve nuk është drenazhuar herët, ajo mund të shkaktojë apoptozës e chondrocytes dhe ndikon në sintezën e proteoglycans.Rreshtim hypertrophied dhe i brishtë synovial ndërsa përpjekjen për të eliminuar gjakun e tepërt mund të jetë më shumë gjasa për të rebleed lehtë, duke çuar në një cikël vicioz të hemarthrosis-sinoviti-hemarthrosis. Përveç kësaj, depozitimi hekur në synovium mund të shkaktoj një reagim inflamator aktivizuar sistemin imunitar dhe stimuluese angiogjenezes, që rezulton në kërc dhe kockave shkatërrimit.^[3]