Variação genética humana

Variação genética humana são as diferenças genéticas entre populações. Pode haver múltiplas variantes de qualquer gene na população humana (alelos), uma situação chamada polimorfismo.^[1]

Dois humanos não são geneticamente idênticos; até gêmeos monozigóticos (que se desenvolvem a partir de um mesmo zigoto) apresentam diferenças genéticas pouco frequentes devido a mutações que ocorrem durante o desenvolvimento e a variação do número de cópias do gene.^[2] As diferenças entre indivíduos, mesmo indivíduos intimamente relacionados, são a chave para técnicas como a impressão genética. A partir de 2017, há um total de 324 milhões de variantes conhecidas do genoma humano sequenciado.^[3] A partir de 2015, a diferença típica entre os genomas de dois indivíduos foi estimada em 20 milhões de pares de bases (ou 0,6% do total de 3,2 bilhões de pares de bases).^[4]

O estudo da variação genética humana tem significado evolutivo e aplicações médicas; porque pode ajudar os cientistas a entender as migrações da população humana antiga e como os grupos humanos estão biologicamente relacionados entre si; na medicina, o estudo da variação genética humana pode ser importante porque alguns alelos causadores de doenças ocorrem com mais frequência em pessoas de regiões geográficas específicas; as novas descobertas mostram que cada humano tem em média 60 novas mutações em comparação com seus pais.^[5]^[6]

Causas da variação

Um número pequeno, mas significativo, de genes parece ter sido submetido a uma seleção natural recente, e essas pressões seletivas são algumas vezes específicas para uma região.^[7]^[8]

Ver também

Referências

↑ Tom Strachan; Andrew Read (1 de outubro de 2016). Genética Molecular Humana. [S.l.]: Artmed Editora. p. 406. ISBN 978-85-65852-59-3
↑ Bruder CE, Piotrowski A, Gijsbers AA, Andersson R, Erickson S, Diaz de Ståhl T, et al. (março de 2008). «Phenotypically concordant and discordant monozygotic twins display different DNA copy-number-variation profiles». American Journal of Human Genetics. 82 (3): 763–71. PMC 2427204. PMID 18304490. doi:10.1016/j.ajhg.2007.12.011
↑ NCBI (8 de maio de 2017). «dbSNP's human build 150 has doubled the amount of RefSNP records!». NCBI Insights. Consultado em 16 de maio de 2017
↑ Auton A, Brooks LD, Durbin RM, Garrison EP, Kang HM, Korbel JO, et al. (outubro de 2015). «A global reference for human genetic variation». Nature. 526 (7571): 68–74. Bibcode:2015Natur.526...68T. PMC 4750478. PMID 26432245. doi:10.1038/nature15393
↑ «We are all mutants: First direct whole-genome measure of human mutation predicts 60 new mutations in each of us». Science Daily. 13 de junho de 2011. Consultado em 5 de setembro de 2011
↑ Conrad DF, Keebler JE, DePristo MA, Lindsay SJ, Zhang Y, Casals F, et al. (junho de 2011). «Variation in genome-wide mutation rates within and between human families». Nature Genetics. 43 (7): 712–4. PMC 3322360. PMID 21666693. doi:10.1038/ng.862
↑ Guo J, Wu Y, Zhu Z, Zheng Z, Trzaskowski M, Zeng J, Robinson MR, Visscher PM, Yang J (maio de 2018). «Global genetic differentiation of complex traits shaped by natural selection in humans». Nature Communications. 9 (1). 1865 páginas. Bibcode:2018NatCo...9.1865G. PMC 5951811. PMID 29760457. doi:10.1038/s41467-018-04191-y
↑ Wang ET, Kodama G, Baldi P, Moyzis RK (janeiro de 2006). «Global landscape of recent inferred Darwinian selection for Homo sapiens». Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 103 (1): 135–40. Bibcode:2006PNAS..103..135W. PMC 1317879. PMID 16371466. doi:10.1073/pnas.0509691102. By these criteria, 1.6% of Perlegen SNPs were found to exhibit the genetic architecture of selection.

[StrachanRead2016-1] Tom Strachan; Andrew Read (1 de outubro de 2016). Genética Molecular Humana. [S.l.]: Artmed Editora. p. 406. ISBN 978-85-65852-59-3

[2] Bruder CE, Piotrowski A, Gijsbers AA, Andersson R, Erickson S, Diaz de Ståhl T, et al. (março de 2008). «Phenotypically concordant and discordant monozygotic twins display different DNA copy-number-variation profiles». American Journal of Human Genetics. 82 (3): 763–71. PMC 2427204. PMID 18304490. doi:10.1016/j.ajhg.2007.12.011

[RefSNP-3] NCBI (8 de maio de 2017). «dbSNP's human build 150 has doubled the amount of RefSNP records!». NCBI Insights. Consultado em 16 de maio de 2017

[kGP15-4] Auton A, Brooks LD, Durbin RM, Garrison EP, Kang HM, Korbel JO, et al. (outubro de 2015). «A global reference for human genetic variation». Nature. 526 (7571): 68–74. Bibcode:2015Natur.526...68T. PMC 4750478. PMID 26432245. doi:10.1038/nature15393

[5] «We are all mutants: First direct whole-genome measure of human mutation predicts 60 new mutations in each of us». Science Daily. 13 de junho de 2011. Consultado em 5 de setembro de 2011

[6] Conrad DF, Keebler JE, DePristo MA, Lindsay SJ, Zhang Y, Casals F, et al. (junho de 2011). «Variation in genome-wide mutation rates within and between human families». Nature Genetics. 43 (7): 712–4. PMC 3322360. PMID 21666693. doi:10.1038/ng.862

[7] Guo J, Wu Y, Zhu Z, Zheng Z, Trzaskowski M, Zeng J, Robinson MR, Visscher PM, Yang J (maio de 2018). «Global genetic differentiation of complex traits shaped by natural selection in humans». Nature Communications. 9 (1). 1865 páginas. Bibcode:2018NatCo...9.1865G. PMC 5951811. PMID 29760457. doi:10.1038/s41467-018-04191-y

[8] Wang ET, Kodama G, Baldi P, Moyzis RK (janeiro de 2006). «Global landscape of recent inferred Darwinian selection for Homo sapiens». Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 103 (1): 135–40. Bibcode:2006PNAS..103..135W. PMC 1317879. PMID 16371466. doi:10.1073/pnas.0509691102. By these criteria, 1.6% of Perlegen SNPs were found to exhibit the genetic architecture of selection.

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