Choroba Spielmeyera-Vogta-Sjögrena
Choroba Spielmeyera-Vogta-Sjögrena (choroba Battena, choroba Vogta-Spielmeyera, choroba Spielmeyera-Sjögrena, ceroidolipofuscynoza neuronalna typu 3, CLN3, ang. Spielmayer-Vogt-Sjögren disease, Batten disease) – rzadka lizosomalna choroba spichrzeniowa z grupy ceroidolipofuscynoz neuronalnych[1]. Spowodowana jest mutacjami w genie CLN3 w locus 16p12.1 kodującym błonowe białko przedziału endosomalno-lizosomalnego[2].
Choroba ujawnia się w wieku młodzieńczym. Pierwszymi objawami, pojawiającymi się między 4. a 10. rokiem życia, są zanik nerwu wzrokowego i zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, prowadzące do ślepoty[3]. Między 6. a 18. rokiem życia pojawiają się napady padaczkowe. W drugiej dekadzie życia dołączają się zespół parkinsonowski i mioklonie.
Prawdopodobnie pierwszy opis choroby pozostawił brytyjski pediatra Frederick Batten w 1903 roku[4][5]. Kolejne opisy przedstawili Marmaduke Stephen Mayou w 1904, Heinrich Vogt w 1905[6], Walther Spielmeyer w 1908[7]. Torsten Sjögren w 1931 roku w swojej pracy przedstawił 115 przypadków choroby[8].
Przypisy
[edytuj | edytuj kod]- ↑ Mole SE, Williams RE, Goebel HH. Correlations between genotype, ultrastructural morphology and clinical phenotype in the neuronal ceroid lipofuscinoses. „Neurogenetics”. 6. 3, s. 107-26, 2005. DOI: 10.1007/s10048-005-0218-3. PMID: 15965709.
- ↑ Isolation of a novel gene underlying Batten disease, CLN3. The International Batten Disease Consortium.. „Cell”. 82. 6, s. 949-57, 1995. PMID: 7553855.
- ↑ Wisniewski KE, Kida E, Patxot OF, Connell F. Variability in the clinical and pathological findings in the neuronal ceroid lipofuscinoses: review of data and observations. „Am J Med Genet”. 42. 4, s. 525-32, 1992. DOI: 10.1002/ajmg.1320420420. PMID: 1319116.
- ↑ Batten FE. Cerebral degeneration with symmetrical changes in the maculae in two members of a family. Trans Ophthal Soc UK 23: 386-390, 1903
- ↑ Batten FE. Family cerebral degeneration with macular change (so-called juvenile form of family amaurotic idiocy). Quart J Med 7: 444-453, 1914
- ↑ Vogt H. Über familiäre amaurotische Idiotie und verwandte Krankheitsbilder. Monatsschrift für Psychiatrie und Neurologie, Basel, 1905, 18: 161-171, 310-357.
- ↑ Spielmeyer W. Klinische und anatomische Untersuchungen über eine besondere Form von familiärer amaurotische Idiotie. Freiburg im Breisgau, Gotha, 1907. Reprinted in Nissl: Histologische und histopathologische Arbeiten über die Grosshirnrinde 1908, 2: 193-213.
- ↑ Sjögren KGT. Die juvenile amaurotische Idiotie. 1931.
Bibliografia
[edytuj | edytuj kod]- Paweł P Liberski, Wielisław Papierz, Wojciech Kozubski, Iwona Kłoszewska, Mirosław Jan Mossakowski: Neuropatologia Mossakowskiego. Lublin: Wydawnictwo Czelej, 2005, s. 105-106. ISBN 83-89309-63-7.
