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JP2012502665A5 - - Google Patents

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Claims (21)

  1. 個体における多発性硬化症(MS)への感受性を測定する方法であって、
    SEQ ID NO: 147の27番目のヌクレオチドにおけるGアリルSNP、SEQ ID NO: 148の27番目のヌクレオチドにおけるAアリルSNP、SEQ ID NO: 149の27番目のヌクレオチドにおけるGアリルSNP、SEQ ID NO: 150の27番目のヌクレオチドにおけるAアリルSNP、SEQ ID NO: 155の27番目のヌクレオチドにおけるGアリルSNPおよびSEQ ID NO: 156の27番目のヌクレオチドにおけるGアリルSNPの少なくとも1つのSNPの存在についてアッセイすることを含み、
    個体における少なくとも1つの前記SNPの存在は、個体がMSへの感受性を有することを表す、上記方法。
  2. さらに、個体においてMSに関係する少なくとも1つのバイオマーカーの存在または不在をアッセイすることを含み、個体におけるSEQ ID NO: 147の27番目のヌクレオチドにおけるGアリルSNP、SEQ ID NO: 148の27番目のヌクレオチドにおけるAアリルSNP、SEQ ID NO: 149の27番目のヌクレオチドにおけるGアリルSNP、SEQ ID NO: 150の27番目のヌクレオチドにおけるAアリルSNP、SEQ ID NO: 155の27番目のヌクレオチドにおけるGアリルSNPおよびSEQ ID NO: 156の27番目のヌクレオチドにおけるGアリルSNPの少なくとも1つのSNPの存在と、個体におけるMSに関係する少なくとも1つのバイオマーカーの存在とは、個体がMSへの感受性を有することを表す、請求項1記載の方法。
  3. 少なくとも1つのバイオマーカーは、少なくとも1つの抗甲状腺抗体、少なくとも1つのサイトカイン、および少なくとも1つの免疫調節因子、またはそれらの組み合わせから成る群から選択される、請求項2記載の方法。
  4. 少なくとも1つのバイオマーカーは、TNF-α、IL-1β、IL-6、IL-8、IL-4、IL-5、IL-10、IL-13、IFN-γ、IL-2、IL-12、CD-40L、およびIL-2rの少なくとも1つである、請求項2記載の方法。
  5. 個体における少なくとも1つのバイオマーカーの存在のアッセイは、健常コントロール集団における少なくとも1つのバイオマーカーの平均血漿レベルより高い範囲のレベルにあるTNF-α、IL-1β、IL-6、IL-8、IL-4、IL-5、IL-10、IL-13、IFN-γ、IL-2、IL-12、CD-40L、およびIL-2rの少なくとも1つの血漿レベルをアッセイすることを含む、請求項4記載の方法。
  6. 少なくとも1つのバイオマーカーは、IL-1β、IL-2、IL-6、TNF-α、およびIL-4から成る群から選択される、請求項4記載の方法。
  7. 少なくとも1つのSNPは、SEQ ID NO: 147の27番目のヌクレオチドにおけるGアリルSNP、SEQ ID NO: 148の27番目のヌクレオチドにおけるAアリルSNP、SEQ ID NO: 149の27番目のヌクレオチドにおけるGアリルSNP、およびSEQ ID NO: 150の27番目のヌクレオチドにおけるAアリルSNPから成る群から選択され、少なくとも1つのバイオマーカーは、IL-1β、IL-2、IL-6およびTNF-αから成る群から選択される、請求項2記載の方法。
  8. 少なくとも1つのSNPは、SEQ ID NO: 155の27番目のヌクレオチドにおけるGアリルSNP、およびSEQ ID NO: 156の27番目のヌクレオチドにおけるGアリルSNPから選択され、少なくとも1つのバイオマーカーはIL-4である、請求項2記載の方法。
  9. 少なくとも1つのバイオマーカーがIL-1βであり、健常コントロール集団におけるIL-1βの平均血漿レベルより高い範囲の血漿レベルで検出される、請求項7記載の方法。
  10. IL-1βが35pg/mL の血漿レベルで検出される、請求項9記載の方法。
  11. 少なくとも1つのバイオマーカーがIL-2であり、健常コントロール集団におけるIL-2の平均血漿レベルより高い血漿レベルで検出される、請求項7記載の方法。
  12. IL-2が7pg/mLの血漿レベルで検出される、請求項11記載の方法。
  13. 少なくとも1つのバイオマーカーがIL-6であり、健常コントロール集団におけるIL-6の平均血漿レベルより高い血漿レベルで検出される、請求項7記載の方法。
  14. IL-6が12pg/mLの血漿レベルで検出される、請求項13記載の方法。
  15. 少なくとも1つのバイオマーカーがTNF-αであり、健常コントロール集団におけるTNF-αの平均血漿レベルより高い血漿レベルで検出される、請求項7記載の方法。
  16. TNF-αが2pg/mLの血漿レベルで検出される、請求項15記載の方法。
  17. IL-4が健常コントロール集団におけるIL-4の平均血漿レベルより高い血漿レベルで検出される、請求項8記載の方法。
  18. IL-4が3pg/mLの血漿レベルで検出される、請求項17記載の方法。
  19. 抗甲状腺抗体は、抗甲状腺ペルオキシダーゼおよび抗サイログロブリンの少なくとも1つである、請求項3記載の方法。
  20. インビトロ用診断製品であって、
    個体においてSEQ ID NO: 147の27番目のヌクレオチドにおけるGアリルSNP、SEQ ID NO: 148の27番目のヌクレオチドにおけるAアリルSNP、SEQ ID NO: 149の27番目のヌクレオチドにおけるGアリルSNP、SEQ ID NO: 150の27番目のヌクレオチドにおけるAアリルSNP、SEQ ID NO: 155の27番目のヌクレオチドにおけるGアリルSNPおよびSEQ ID NO: 156の27番目のヌクレオチドにおけるGアリルSNPの少なくとも1つのSNPの存在をアッセイするための少なくとも1つの実験用試薬、および
    個体においてMSに関係する少なくとも1つのバイオマーカーの存在または不在をアッセイするための少なくとも1つの実験用試薬
    を含む、上記製品。
  21. 個体におけるMSへの感受性を示すためのインビトロ用診断製品であって、
    個体においてSEQ ID NO: 147の27番目のヌクレオチドにおけるGアリルSNP、SEQ ID NO: 148の27番目のヌクレオチドにおけるAアリルSNP、SEQ ID NO: 149の27番目のヌクレオチドにおけるGアリルSNP、SEQ ID NO: 150の27番目のヌクレオチドにおけるAアリルSNP、SEQ ID NO: 155の27番目のヌクレオチドにおけるGアリルSNPおよびSEQ ID NO: 156の27番目のヌクレオチドにおけるGアリルSNPの少なくとも1つのSNPの存在をアッセイするための少なくとも1つの実験用試薬、および
    個体においてMSに関係する少なくとも1つのバイオマーカーの存在または不在をアッセイするための少なくとも1つの実験用試薬
    を含み、個体における少なくとも1つの前記SNPの存在と、個体におけるMSに関係する少なくとも1つのバイオマーカーの存在とは、個体がMSへの感受性を有することを表す、上記製品。
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