Lokus (genetik)

Dalam bidang genetik, lokus ialah sesuatu kedudukan tetap tertentu pada sesuatu kromosom yang terletaknya gen atau penanda genetik tertentu.^[1] Setiap kromosom mengandungi banyak gen, dengan setiap gen menduduki kedudukan atau lokus yang berbeza; dalam kromosom manusia, jumlah bilangan gen pengekodan protein dalam satu set haploid lengkap untuk 23 kromosom dianggarkan pada 19,000–20,000.^[2]

Bahagian kromosom biasa:

(1) Kromatid
(2) Sentromer
(3) Lengan pendek (p).
(4) Lengan panjang (q).

Gen mungkin mempunyai pelbagai variasi yang dikenali sebagai alel, dan sesuatu alel juga boleh dikatakan berada pada sesuatu lokus tertentu. Sel diploid dan poliploid yang kromosomnya mempunyai alel yang sama pada lokus tertentu dipanggil homozigot berpadanan dengan lokus itu, manakala sel yang mempunyai alel berbeza pada lokus tertentu dipanggil heterozigot.^[3] Senarai turutan lokus yang dikenali untuk sebuah genom tertentu dipanggil peta gen. Pemetaan gen ialah proses menentukan lokus tertentu yang bertanggungjawab untuk menghasilkan fenotip atau sifat biologi tertentu. Pemetaan persatuan, juga dikenali sebagai "pemetaan ketidakseimbangan hubungan", ialah kaedah pemetaan lokus untuk sifat kuantitatif (QTL) yang mengambil kesempatan daripada ketidakseimbangan hubungan bersejarah untuk menghubungkan fenotip (ciri yang boleh diperhatikan) kepada genotip (penjuzukan genetik organisma) supaya dapat mendedahkan hubungkait genetik.

Penamaan

Lengan kromosom yang lebih pendek dipanggil lengan p atau lengan-p, manakala lengan yang lebih panjang ialah lengan q atau lengan-q. Lokus kromosom bagi gen biasa mungkin ditulis dengan contoh 3p22.1, yakni:

3 = kromosom 3
p = lengan-p
22 = rantau 2, jalur 2 (dibaca sebagai "dua, dua", bukan "dua puluh dua")
1 = sub-jalur 1

Oleh itu keseluruhan lokus contoh di atas akan dibaca sebagai "tiga P dua dua titik satu". Jalur sitogenetik ialah kawasan kromosom sama ada kaya dengan DNA yang ditranskripsikan secara aktif (eukromatin) atau DNA yang padat dibungkus (heterokromatin). Ia kelihatan berbeza semasa pewarnaan (contohnya, eukromatin kelihatan putih dan heterokromatin kelihatan hitam pada pewarnaan Giemsa). Pengiraan dilakukan bermula dari sentromer keluar ke arah telomer.

Kariotip manusia dengan jalur dan sub-jalur beranotasi. Ia menunjukkan 22 pasangan kromosom autosom berhomolog, kedua-dua versi perempuan (XX) dan lelaki (XY) bagi dua kromosom seks, serta genom mitokondrion (di sebelah kiri bawah).

Komponen	Penjelasan
3	Nombor kromosom
hlm	Kedudukannya adalah pada lengan pendek kromosom (penjelasan apokrif yang biasa ialah p mewakili perkataan petit dalam bahasa Perancis); q menunjukkan lengan panjang (dipilih sebagai huruf seterusnya dalam abjad selepas p; ia juga dikatakan bahawa q mewakili perkataan queue, bermaksud "ekor" dalam bahasa Perancis^[4]).
22.1	Nombor yang mengikuti huruf mewakili kedudukan pada lengan: rantau 2, jalur 2, sub-jalur 1. Jalur boleh dilihat di bawah mikroskop apabila kromosom diwarnakan dengan sesuai. Setiap satu jalur diberi nombor, bermula dengan 1 untuk jalur yang paling hampir dengan sentromer. Sub-jalur dan sub-sub-jalur kelihatan pada peleraian yang lebih tinggi.

Julat lokus ditentukan dengan cara yang sama. Contohnya, lokus gen OCA1 boleh ditulis sebagai "11q1.4-q2.1", bermakna ia terletak pada lengan panjang kromosom 11, dalam julat bermula sub-jalur 4 rantau 1 hingga sub-jalur 1 daripada rantau 2.

Hujung kromosom dilabelkan "pter" dan "qter", maka "2qter" merujuk kepada hujung lengan panjang kromosom 2.

Rujukan

^ Wood, E.J. (1995). "The encyclopedia of molecular biology". Biochemical Education. 23 (2): 1165. doi:10.1016/0307-4412(95)90659-2.
^ Ezkurdia, Iakes; Juan, David; Rodriguez, Jose Manuel; Frankish, Adam; Diekhans, Mark; Harrow, Jennifer; Vazquez, Jesus; Valencia, Alfonso; Tress, Michael L. (2014-11-15). "Multiple evidence strands suggest that there may be as few as 19,000 human protein-coding genes". Human Molecular Genetics. 23 (22): 5866–5878. doi:10.1093/hmg/ddu309. ISSN 1460-2083. PMC 4204768. PMID 24939910.
^ "NCI Dictionary of Genetics". National Cancer Institute. Diarkibkan daripada yang asal pada 26 April 2015. Dicapai pada 13 December 2014.
^ "NCBI Genetics Review". National Center for Biotechnology Information. Diarkibkan daripada yang asal pada 9 May 2023. Dicapai pada 10 March 2021.

Michael, R. Cummings. (2011). Keturunan Manusia . Belmont, California: Brooks/Cole.

Pautan luar

Gambaran keseluruhan di ornl.gov
Penjaluran Kromosom dan Tatanamanya daripada NCBI.

[1] Wood, E.J. (1995). "The encyclopedia of molecular biology". Biochemical Education. 23 (2): 1165. doi:10.1016/0307-4412(95)90659-2.

[2] Ezkurdia, Iakes; Juan, David; Rodriguez, Jose Manuel; Frankish, Adam; Diekhans, Mark; Harrow, Jennifer; Vazquez, Jesus; Valencia, Alfonso; Tress, Michael L. (2014-11-15). "Multiple evidence strands suggest that there may be as few as 19,000 human protein-coding genes". Human Molecular Genetics. 23 (22): 5866–5878. doi:10.1093/hmg/ddu309. ISSN 1460-2083. PMC 4204768. PMID 24939910.

[3] "NCI Dictionary of Genetics". National Cancer Institute. Diarkibkan daripada yang asal pada 26 April 2015. Dicapai pada 13 December 2014.

[4] "NCBI Genetics Review". National Center for Biotechnology Information. Diarkibkan daripada yang asal pada 9 May 2023. Dicapai pada 10 March 2021.

[1]

[2]

[3]

[4]