Alel

Selalunya, interaksi genotip antara kedua-dua alel pada suatu lokus boleh disifatkan sebagai dominan atau resesif menurut genotip homozigot mana yang paling diserupai oleh fenotip heterozigot. Di mana heterozigot itu tidak terbezakan dari salah satu homozigotnya, maka alel yang terlibat dikatakan dominan ke atas yang satu lagi, yang dikatakan resesif kepada alel dominan.^[5] Takat dan pola kedominanan berbeza antara lokus. Untuk perbincangan lanjut, rujuk Kedominanan genetik. Interaksi sebegini mula-mula diperikan secara rasmi oleh Gregor Mendel. Bagaimanapun, terdapat banyak ciri yang bercanggah dengan pengkategorian ringkas ini, malah fenotipnya dimodelkan oleh pewarisan poligen.

Adakalanya digunakan istilah alel "jenis liar" untuk menyifatkan alel yang dipercayai menyumbang kepada sifat fenotip tipikal yang terdapat pada populasi organisma "liar" seperti bari-bari ("Drosophila melanogaster"). Alel "jenis liar" sebegitu dahulunya dianggap sebagai dominan, umum, dan biasa, berbanding dengan alel "mutan" yang dianggap sebagai resesif, jarang-jarang ada, dan lazimnya pincang. Adalah sangkaan umum bahawa kebanyakan individu adalah homozigot bagi alel "jenis liar" pada kebanyakan lokus gen, malah sebarang alel "mutan" alternatif terdapat dalam bentuk homozigot pada segelintir kecil individu yang "terjejas", rata-rata dalam bentuk penyakit genetik, tetapi lebih kerap ditemui dalam bentuk heterozigot dalam "pembawa" untuk alel mutan. Kini adalah diterima bahawa kebanayakan atau semua lokus ini teramat polimorf dengan berbilang alel yang berbeza-beza kekerapan dari populasi ke populasi, malah kebanyakan besar kelainan genetik tersembunyi dalam bentuk alel yang tidak menghasilkan perbezaan fenotip yang ketara.

Kekerapan alel dalam sesebuah populasi diploid boleh digunakan untuk meramal kekerapan genotip yang sepadan (rujuk prinsip Hardy-Weinberg). Sebagai model ringkas dengan dua alel:

${\displaystyle p+q=1\,}$ 

${\displaystyle p^{2}+2pq+q^{2}=1\,}$ 

yang mana p adalah kekerapan satu alel sementara q adalah kekerapan alel yang satu lagi, yang setentunya dijumlahkan kepada kesaan. Kemudian, p² adalah pecahan populasi yang homozigot untuk alel kedua, 2pq adalah pecahan heterozigot, dan q² adalah pecahan yang homozigot untuk alel yang lain. Jika alel pertama dominan ke atas alel kedua, maka pecahan populasi yang akan menunjukkan fenotip yang dominan ialah p² + 2pq, sementara pecahan berfenotip resesif ialah q².

Dengan tiga alel:

${\displaystyle p+q+r=1\,}$  dan

${\displaystyle p^{2}+2pq+2pr+q^{2}+2qr+r^{2}=1.\,}$ 

Bagi kes berbilang alel pada lokus diploid, bilangan genotip (G) yang berkemungkinan dengan sebilangan alel (a) diberikan oleh ungkapan:

${\displaystyle G={\frac {a(a+1)}{2}}.}$ 

Sesetengah gangguan gen terjadi apabila suatu individu mewarisi dua alel resesif untuk satu ciri gen tunggal. Antara gangguan gen resesif adalah kebalaran, fibrosis sista, galaktosemia, fenilketonuria (PKU), dan penyakit Tay-Sachs. Juga terdapat gangguan gen yang disebabkan alel resesif, tetapi memandangkan lokus gen terletak pada kromosom X, maka yang jantan memperoleh satu salinan sahaja (iaitu hemizigot), jadi ianya lebih kerap berlaku pada yang jantan berbanding yang betina. Contohnya, buta warna dan sindrom X rapuh.

Gangguan-gangguan lain seperti penyakit Huntington pula berlaku apabila suatu individu mewarisi satu alel dominan sahaja.

• Alozim
• Evolusi
• Meiosis
• Mitosis
• Polimorfisme

• National Geographic Society, Alton Biggs, Lucy Daniel, Edward Ortleb, Peter Rillero, Dinah Zike. "Life Science". New York, Ohio, California, Illinois: Glencoe McGraw-Hill. 2002

• ALFRED: The ALlele FREquency Database
• EHSTRAFD.org - Earth Human STR Allele Frequencies Database