Уредување на Медицинска генетика (оддел)

Вашите промени ќе бидат видливи за корисниците откако ќе ги прифати овластен корисник. (помош)

Не сте најавени

Предупредување: Во моментов не сте најавени. Вашата IP-адреса ќе биде забележана и јавно видлива во историјата на оваа страница. Ако создадете корисничка сметка, можете да ја скриете Вашата IP-адреса и да добиете повеќе други предности. Пораките испратени до Вашата IP-адреса можат да се прегледаат на Вашата страница за разговор.
Ве молиме не зачувувајте пробни уредувања. Ако сакате да експериментирате, правете го тоа во песочникот.

=== Дијагностичка евалуација ===
Секој пациент ќе подлежи на дијагностичка евалуација прилагодена на нивните знаци и симптоми. Генетичарот ќе воспостави диференцијална дијагноза. Тестовите може да оценат  [[хромозом]]ски нарушувања на еден ген или вродени грешки во метаболизмот.

==== Хромозомски студии ====
[[Податотека:Human_karyotype_with_bands_and_sub-bands.png|мини| Шематски [[кариотип]] на човек, со означени [[Локус (генетика)|локуси]] како што се користат во Меѓународниот систем за човечка цитогеномска номенклатура за [[хромозомски аберации]] . Покажува темни и бели региони на лентата G. Покажува 22 [[хомологни хромозоми]], и машка (XY) и женска (XX) верзија на [[Одредување на пол|половиот хромозом]] (долу десно), како и митохондријален геном (долу лево).]]
Хромозомските студии се користат во клиниката за општа генетика за да се утврди причината за доцнење во развојот или интелектуална попреченост, вродени дефекти, дисморфни карактеристики или аутизам. Анализата на хромозомите се врши и во пренатална средина за да се утврди дали фетусот е зафатен со анеуплоидија или други хромозомски преуредувања.

==== Основни метаболички студии ====
Биохемиски студии се вршат за да се испита нерамнотежата на метаболитите во телесната течност, обично крвта (плазма/серум) или урината, но исто така и во цереброспиналната течност (CSF). Под одредени околности се користат и тестови за ензимската функција. Во САД, скринингот за новороденчиња вклучува биохемиски тестови за скрининг за состојби кои се лекуваат како што се галактоземија и [[фенилкетонурија]] (PKU). Пациентите може да се подложат на следниве тестови:

* Квантитативната анализа на аминокиселините обично се изведува со помош на реакцијата на нинхидрин, проследена со течна хроматографија за мерење на количината на аминокиселина во примерокот (урина, плазма/серум или CSF). Мерењето на аминокиселините во плазмата или серумот се користи за евалуација на нарушувања на метаболизмот на аминокиселините како што се нарушувања на [[Циклус на уреа|циклусот на уреа]], уринарна болест од јаворов сируп и [[фенилкетонурија]]. Мерењето на аминокиселините во урината може да биде корисно во дијагнозата на [[цистинурија]] или бубрежниот [[Фанкониев синдром]], како што може да се забележи кај цистиноза.
* Анализата на [[органска киселина]] во урината може да се изврши со квантитативни или квалитативни методи, но во секој случај тестот се користи за откривање на екскреција на абнормални органски киселини. Овие соединенија вообичаено се произведуваат за време на телесниот метаболизам на аминокиселините и масни киселини со непарен синџир, но се акумулираат кај пациенти со одредени метаболички состојби.
* Комбинираниот профил на ацилкарнитин открива соединенија како органски киселини и масни киселини конјугирани со карнитин. Тестот се користи за откривање на нарушувања кои вклучуваат метаболизам на масни киселини, вклучително и MCAD.
* Пируватот и лактатот се нуспроизводи на нормалниот метаболизам, особено за време на анаеробниот метаболизам. Овие соединенија вообичаено се акумулираат за време на вежбање или исхемија, но исто така се покачени кај пациенти со нарушувања на метаболизмот на пируватите или митохондријални нарушувања.
* [[Амонијак]]от е краен производ на метаболизмот на аминокиселините и се претвора во црниот дроб во [[уреа]] преку серија ензимски реакции наречени [[циклус на уреа]]. Затоа, покачен амонијак може да се открие кај пациенти со нарушувања на [[Циклус на уреа|циклусот на уреа]], како и други состојби кои вклучуваат откажување на црниот дроб.
* Ензимско тестирање се врши за широк опсег на метаболички нарушувања за да се потврди дијагнозата сомнителна врз основа на скрининг тестовите.

==== Молекуларни студии ====

* Секвенционирањето на ДНК се користи за директно да се анализира геномската ДНК секвенца на одреден ген. Општо земено, се анализираат само деловите од генот што го кодираат изразениот протеин (екзони) и мали количини на околните непреведени региони и интрони . Затоа, иако овие тестови се многу специфични и чувствителни, тие рутински не ги идентификуваат сите мутации кои можат да предизвикаат болест.
* Анализата на метилација на ДНК се користи за дијагностицирање на одредени генетски нарушувања кои се предизвикани од нарушувања на [[Епигенетика|епигенетските]] механизми како што се геномско втиснување и еднородителска дисомија.
* Southern blotting е рана техника основна за детекција на фрагменти од ДНК одвоени по големина преку гел електрофореза и откриени со помош на радио означени сонди. Овој тест рутински се користеше за откривање на бришења или дупликации во состојби како што е [[Дишенова мускулна дистрофија|Дишенова мускулната дистрофија]], но се заменува со компаративни техники на геномска хибридизација на низа со висока резолуција. Саутерн blotting е сè уште корисен во дијагнозата на нарушувања предизвикани од повторувања на тринуклеотид.

Oпис (Накратко опишете ги промените што ги направивте)

Зачувувајќи ги промените, се согласувате на Условите на употреба и неотповикливо се согласувате дека ги објавувате вашите придонеси под условите на лиценцата CC-BY-SA 4.0 и ГЛСД (GFDL). Се согласувате дека наведувањето на хиперврска или URL-адреса претставува достатно оддавање на заслуга според лиценците на Криејтив комонс.

Откажи Помош за уредување (се отвора во нов прозорец)

Вметни: È è Ѝ ѝ (букви со надреден знак) — (црта/тире) - (цртичка) ’ (апостроф) „“ (наводници) ‚‘ (полунаводници) ® © ™ @ € ~ | ° • → ¡ ¿ × ± † ½ ¼ ¾ ¹ ² ³ + − “ ‘ ” § Ψ · {{пне|}} · {{римски|}} · {{рн|}} · {{пн|}} · {{!}} ·
== Поврзано == · == Наводи == {{наводи}} · == Надворешни врски == (пасуси најдолу во статијата)

Основни: ^{} · _{} · \sqrt[]{} · \frac{}{} · \int_{}^{} · \lim_{\rightarrow} · \sum_{=}^{}

Стандардни функции: \sin{} \cos{} \tan{} · \cot{} \sec{} \csc{} · \exp{} \ln{} \log{} · \sinh{} \cosh{} \tanh{} \coth{} · \arcsin{} \arccos{} \arctan{}

Дијакритики: \acute{} \breve{} \check{} \grave{} \tilde{}
{{}}

	Сакате да го пробате уредувањето на страници и да експериментирате? Правете го тоа во Песочникот, кој е создаден токму за таа намена!
	Видете ги нашите начела и напатствија за повеќе информации за користењето и уредувањето на Википедија.

Оваа страница припаѓа на 3 скриени категории:

Преземено од „https://mk.wikipedia.org/wiki/Медицинска_генетика“