コンテンツ
筋萎縮性側索硬化症（ALS）は神経変性疾患です ニューロンの進行性の破壊があり、それが最終的に筋肉麻痺を引き起こし、呼吸および他の重要な機能を維持することができないために人を死に至らしめる。
10万人中約5人が罹患するまれな疾患であり、その原因がまだよくわかっていないため、研究が複雑であるなどの理由で、今日まで治療法がないまま続いています。
ALSは、私たちの時代の偉大な科学者の1人であるスティーブンホーキングがこの病気と診断されたときに世界的に有名になりました。
- 「スティーブンホーキング：伝記と彼の科学への貢献の要約」を読むことをお勧めします。
今日の記事で この深刻で未知の病気について知られているすべてを要約します これは影響を受けた人々への判決であり続けます。
ALSとは何ですか？
ALSは神経疾患の1つですつまり、神経系の機能に影響を与えるすべての障害です。この場合、ALSは、脳、脳幹、および脊髄のニューロンに損傷があり、体全体の筋肉に神経インパルスを伝達する原因となる疾患です。
これらの神経インパルスは体が情報を伝達する方法であるため、ニューロンは一種のメッセンジャーとして機能します。謎のままの原因のためにALSの影響を受けた人は、これらのゆっくりではあるが進行性の変性に苦しむでしょう。
この神経損傷は、神経系が体の筋肉に情報を伝達することをますます困難にします。ゆっくりとした神経変性は、病気が最初に現れ、時間とともに重度になる筋肉麻痺を引き起こす理由を説明します。
ALSの発症を止めることができないことにより、麻痺が重要な臓器の筋肉に到達したときに人の死を引き起こすのは致命的な病気です。彼らはニューロンから神経インパルスを受け取らず、最終的には応答します。
- 「希少疾患：それらは何であり、どのような種類があり、36の例がある」を読むことをお勧めします。
原因
原因は、この病気の研究を進める上での最大の障害であり続けています。 ALSが発症する理由は不明であるため、ほとんどの場合、神経学的悪化を止める治療法を見つけることは非常に困難です。
遺伝的要因が重要であることが知られていますが、ALS患者の10人に1人が遺伝的遺伝による病気に苦しんでいるため、残りの9人は原因不明です。
このニューロンの損傷の原因はまだわかっていません。研究者たちは、遺伝的要因と環境的要因の正確な関係は明確ではありませんが、それは非常に複雑な相互作用によるものであると考えているため、調査の優先事項はそれを発見することです。
しかし、病気の遺伝的要素に加えて、他の危険因子があることが知られています。それらの中で、年齢は、障害を発現するリスクが40歳から60歳の間でより高いためです。この病気はすでに罹患した人の「内部」にありましたが、症状は通常この年齢層に現れます。
そのうえ、 ALSは女性よりも男性でわずかに一般的であることがわかっています、男性の性別が危険因子であることを確認するのに十分な違いがあるかどうかは完全には明らかではありませんが。
人自身の遺伝学も重要です。ここでは家族歴がなくても現れる症例について話しているので、遺伝的遺伝と混同しないでください。おそらく、ランダムに現れ、その人が病気にかかりやすくなる可能性のある特定の遺伝的エラーがあります。
喫煙、環境毒素または化学物質への曝露、さらには特定のウイルス感染でさえ、現時点ではALSの発症に関連しているとは言えませんが、調査が続けられている仮想の危険因子です。
症状
ニューロンのゆっくりとした変性とその後の死が症状の原因です この致命的な病気の。ただし、非常に特殊な場合を除いて、見た目はどうであれ、ALSは精神的能力の喪失の責任を負わないことに留意する必要があります。
ほとんどの臨床徴候は、神経系が体の筋肉と通信しなければならない困難（または最終段階では無力）に関連しているため、認知症の症例は時折発生します。
この病気は通常40歳から現れ、50代にピークに達します。しかし、ALSの兆候が一度もなかった65歳未満または65歳以上の人々に現れることもあります。
初期の段階では、この病気は神経変性の最初の兆候に典型的な症状を示します。時間の経過とともに、この症状は次第に悪化し、すでに進行した段階で人の死に責任があります。
1.初期段階
私たちが言ったように、現れる病気の最初の症状は、 40歳から筋力低下です、通常は腕、手、脚から始まりますが、すでに最初から嚥下や会話に関与する筋肉に影響を与える可能性があります。
したがって、初期段階でのALSの最も一般的な兆候は次のとおりです。
- 歩くのが難しい
- 階段を上るのが難しい
- ウェイトリフティングの問題
- 声の変化
- 嗄声
- 頻繁な旅行と転倒
- 筋肉のけいれん
- 四肢のけいれん
- 通常の日常業務の遂行に問題がある
- 話すのが難しい
- わずかな呼吸困難
これらの症状は徐々に悪化し、特定の場合には、体重減少、筋収縮、うつ病、行動の変化、筋肉のこわばりなどの他の兆候を追加する必要があることに留意する必要があります...これらの症状は以前ほど頻繁ではありませんがもの。
2.高度な段階で
症状は四肢から始まりますが、 時間の経過とともに、これらの領域の症状が悪化することに加えて、ニューロンの損傷が他の筋肉に広がります、胸部など、呼吸などの重要な機能に関連しています。
病気が深刻になり、人の命を危険にさらすだけでなく、部分的または完全に自律性を失うため、生活の質が大幅に制限されるのはこのときです。
進行した段階でも、ALSは感覚に影響を与えない、つまり、影響を受けた人は視覚、聴覚、触覚、味覚、または嗅覚に問題がないことに注意することが重要です。そして、特定の場合を除いて、知的能力は損なわれていません。言い換えれば、ALSは筋肉に「のみ」影響を及ぼします。
問題は、筋力低下により、人が動く能力を失うだけでなく、重要な臓器の機能を確保する責任のある筋肉も反応しなくなることです。
したがって、最初の症状の数年後に現れる進行した段階では、病気の兆候は次のとおりです。
2.1。呼吸器系の問題
呼吸の原因となる筋肉も麻痺し、絶え間ない窒息を引き起こし、最終的には呼吸不全で死亡します。実際、それは影響を受けた人々の中で最も頻繁な死因です。
2.2。運動障害
影響を受けた人は、自発的に筋肉を動かす能力をほぼ完全に失い、その結果、完全な運動麻痺に終わります。そのため、ALSの人は車椅子になってしまいます。
2.3。話すことができない
筋肉を動かすことができず、話すこともできないので、彼は複雑な技術に頼ってコミュニケーションをとっています。
2.4。栄養失調と脱水症
嚥下に伴う筋肉の麻痺のため、摂食障害が一般的です。それを修正する唯一の方法は、プローブを使用することです。さらに、彼らがまだ食物を飲み込むことができるとき、それが肺に入るリスクがより高くなり、したがって呼吸器系の問題が増加します。
処理
ALSには治療法がないため、今日まで致命的な病気のままです。。いずれにせよ、治癒することができず、神経変性によって引き起こされた損傷は不可逆的であるにもかかわらず、影響を受けた人々の予後を改善するいくつかの治療法があります。
したがって、ALSの治療は、一方では、快適に感じるために必要なすべての手段とリソースを人に提供し、他方では、病気の治癒やその効果の逆転ではなく、その効果の逆転に焦点を当てた治療を施すことで構成されます。むしろ、神経変性の進行を遅らせ、最も深刻な症状の出現を延期し、障害の影響を軽減し、人が可能な限り自律性と生活の質を維持することを確実にするためです。
他のすべての神経疾患と同様に、それらの治療法を見つけることは今日不可能です。治療法は、障害によって引き起こされる損傷を減らすことに焦点を当てています。それでも、ALSを治療する新しい方法を発見するための研究が続けられ、ますます有望な結果が得られています。
今日、治療は薬物と補助療法の組み合わせで構成されています。
1.薬
RilutekとRadicavaは、それぞれ経口と静脈内に投与される2つの薬であり、副作用（頭痛、あざ、めまい、腎臓障害、胃腸の問題など）があるにもかかわらず、病気の進行を遅らせるのに役立ちます。より多くの研究の中で、影響を受けた人々の期待寿命を延ばすようです。
2.治療法
理学療法セッション、言語療法、栄養アドバイス、心理的サポート、呼吸療法...これらすべては、影響を受ける人々が可能な限り自律性を維持するのに役立ち、病気がそれほど早く気分を低下させないことを確認し、彼らがあなたの質を長引かせることを保証します可能な限り長い人生の。
書誌参照
- Quarracino、C.、Rey、R.C.、Rodríguez、G.E。 （2014）「筋萎縮性側索硬化症（ALS）：フォローアップと治療」。アルゼンチンの神経学。
- 保健社会政策省。 （2009）「スペインの筋萎縮性側索硬化症（ALS）のケアのためのガイド」。スペイン政府。
- Zapata Zapata、C.H.、FrancoDáger、E.、SolanoAtehortúa、J.M.、AhuncaVelásquez、L.F。 （2016）「筋萎縮性側索硬化症：更新」。ラトレイア。
