Oxicefalia
| Oxicefalia | |
|---|---|
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| Malattia rara | |
| Specialità | genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 756.0 |
| ICD-10 | Q75.0 |
| Sinonimi | |
| Turricefalia Acrocefalia Ipsicefalia[1] ... | |
| Eponimi | |
L'oxicefalia (dal greco ὀξύς, «acuto, aguzzo») è un tipo di turricefalia (o cranio a torre)[1], una condizione patologica del cranio che consiste in una forma insolitamente appuntita o conica della parte superiore del capo, dovuta alla chiusura prematura della sutura coronale in associazione con altre suture del cranio, come la sutura lambdoideao più spesso la sutura sagittale.[2] Il termine oxicefalia può essere usato anche per indicare la fusione prematura di tutte le suture craniali, sebbene il termine più corretto per quest'ultima condizione è "cranio a trifoglio"[3].[4] L'oxicefalia è la seconda più grave tra tutte le forme di craniosinostosi (la prima è il cranio a trifoglio) e il suo fenotipo deve essere differenziato da quello della sindrome di Crouzon.
Una caratteristica dell'oxicefalia è l'accrescimento verso l'alto della fontanella anteriore, avendo così il cranio un aspetto molto a punta. Se invece l'accrescimento superiore del cranio a torre è più sferico, si parlerà di acrocefalia, la quale è appunto un'altra variante di turricefalia.[5][6]
Clinica
[modifica | modifica wikitesto]L'oxicefalia si presenta molto di rado come anomalia isolata[7]; più spesso si ritrova associata ad alcune patologie, come:[8]
- Lesione del nervo vestibolococleare
- Compressione del nervo ottico
- Ritardo mentale
- Sindattilia
Note
[modifica | modifica wikitesto]- ^ a b (EN) Mosby's Medical Dictionary, 8ª ed., Elsevier, 2009. URL consultato il 24 agosto 2013.
- ^ (EN) oxycephaly, su TheFreeDictionary. URL consultato il 24 agosto 2013.
- ^ Neurochirurgia in dieci lezioni - Fontanella.
- ^ (EN) Martin Bodian, Oxycephaly, in Journal of the American Medical Association, vol. 143, n. 1, 6 maggio 1950, pp. 15-18, DOI:10.1001/jama.1950.02910360017006, PMID 15415226.
- ^ (ES) Malformaciones Craneofaciales No Sindromicas y Sindromicas., su SlideShare, 16 settembre 2018. URL consultato il 24 luglio 2024.
- ^ Acrocefalia, su treccani.it.
- ^ Oxicefalia isolata, su Orphanet. URL consultato il 5 marzo 2021.
- ^ (EN) Yuranga Weerakkody, Ayush Goel, Oxycephaly, su Radiopaedia.org. URL consultato il 24 agosto 2013.
Bibliografia
[modifica | modifica wikitesto]- (EN) Roy Ebenezer, Craniostenosis or oxycephaly, in Indian Journal of Ophthalmology, vol. 8, n. 3, 1960, pp. 77–80, ISSN 0301-4738, PMID 13819157.
Voci correlate
[modifica | modifica wikitesto]Altri progetti
[modifica | modifica wikitesto]Wikimedia Commons contiene immagini o altri file su Oxicefalia
Collegamenti esterni
[modifica | modifica wikitesto]- (EN) Cephalic Disorders Fact Sheet, su ninds.nih.gov. URL consultato il 5 marzo 2021 (archiviato dall'url originale il 20 settembre 2008).
