Genomica della conservazione

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La genomica della conservazione è una disciplina che impiega le nuove tecnologie di sequenziamento, di interi genomi o di grandi porzioni di essi, per affrontare problemi relativi alla conservazione di popolazioni, specie e, in generale, della biodiversità.[1]
Si tratta di una disciplina quantitativa il cui potere analitico e predittivo si fonda sull’utilizzo di modelli statistici propri della genetica evoluzionistica, della genetica delle popolazioni e della genomica comparata.

Introduzione

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Le differenze tra genetica della conservazione e genomica della conservazione sono sia quantitative, maggior numero di marcatori genetici analizzati, sia qualitative, possibilità di studiare sia processi evolutivi neutrali che adattativi.[2]
Si passa quindi dall'impiego di uno o pochi marcatori genetici, mitocondriali e/o nucleari (microsatelliti), solitamente ad evoluzione neutrale, all'analisi di moltissimi marcatori, fino ai genomi interi, e allo studio della totalità dei processi evolutivi in gioco sia neutrali sia dipendenti dalla selezione.[3]
L'aumento dei frammenti di DNA analizzati permette di migliorare la qualità statistica dei risultati e di studiare le determinanti genetiche dei fenotipi direttamente collegati ai rischi di estinzione.[4]

Lo sviluppo della genomica di conservazione è stato possibile grazie alla diffusione delle tecnologie di sequenziamento massivo di DNA e RNA (NGS: Next Generation Sequencing) e al grande aumento del potere computazionale dei computer. L'analisi genomica può essere impiegata per la conservazione e la gestione di popolazioni selvatiche minacciate in natura ed in cattività identificando, per esempio, il livello di consanguineità (inbreeding) tra individui, la presenza di alleli specifici responsabili per adattamento locale di una popolazione, il carico genetico (genetic load) che impatta la fitness di individui e popolazioni o le conseguenze dell'introgressione tra popolazioni diverse sia naturale (migrazione) che artificiale (genetic rescue).[5][6]

Numerosi studi impiegano attualmente gli strumenti della genomica della conservazione per proteggere specie minacciate e, più in generale, per contrastare l'attuale grave perdita di biodiversità a cui stiamo assistendo nell'ambito della sesta estinzione di massa.[7]
Esempi di iniziative ad ampia scala sono l'Earth Biogenome Project[8], che si pone come obiettivo il sequenziamento dei genomi di tutte le specie viventi, il Vertebrate Genome Project[9], l'European Reference Genome Atlas[10] con lo scopo di produrre i genomi di riferimento per tutta la biodiversità europea.
Progetti di ambito nazionale sono ad esempio Endemixit[11] che ha come oggetto di studio 5 specie autoctone italiane (l'orso bruno marsicano, la farfalla di Ponza, la lucertola della Eolie, lo storione cobice, e l'ululone appenninico) e si propone di esplorare le possibilità offerte dalla genomica in ambito di gestione e conservazione della diversità genetica di specie (o popolazioni) uniche della fauna italiana.
Un altro progetto è il California Conservation Genomics Project[12] che vuole collezionare i genomi completi di oltre 200 specie vegetali ed animali, invertebrati e vertebrati, presenti in California per contribuire “alla gestione e conservazione della biodiversità regionale dal cambiamento climatico”.
Altro esempio interessante è l'AfricaBP[13] che ha l'obiettivo di sequenziare i genomi delle specie, endemiche e non, presenti nell'agro-ambiente africano per attuare politiche di sviluppo sostenibili ed efficaci in campo di produzione primaria e sostenibilità ambientale.

Gli obiettivi della genomica in biologia della conservazione

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Uno dei principali obiettivi che si tenta di perseguire in genomica della conservazione, attuando strategie mirate ed efficaci per la salvaguardia delle specie a rischio, è quello di mantenere la variabilità genetica all'interno di una specie e delle popolazioni che la compongono.[14]
Una popolazione rappresenta un gruppo di individui di una specie che vivono stabilmente nel medesimo territorio e nello stesso arco temporale e si accoppiano tra di loro, ma possono anche ricevere migranti da altre popolazioni. La popolazione rappresenta l'unità evolutiva di riferimento in genetica delle popolazioni.
Definire una popolazione è inoltre molto importante ai fini pratici della conservazione delle stesse perché, identificando un gruppo di individui con caratteristiche peculiari rispetto ad altri, si riesce meglio a monitorarlo e salvaguardarlo.[2][15]
Garantire popolazioni (e di conseguenza specie) più eterogenee possibili dal punto di vista genetico è fondamentale perché le rende più resilienti e resistenti agli stress, siano essi esterni (come, ad esempio, episodi epidemici etc.) o anche dovuti a fenomeni evolutivi che si manifestano con maggiore intensità nelle popolazioni piccole come la deriva genica o la depressione da consanguineità. Inoltre, una maggiore variabilità adattativa è indispensabile, anche se non sempre sufficiente, per fronteggiare i recenti ed intensi cambiamenti ambientali dovuti alle attività antropiche e per adattarsi efficacemente a nuove condizioni ambientali. Tra queste modificazioni ricordiamo il riscaldamento globale, la frammentazione degli habitat, l'urbanizzazione, l'introduzione di specie aliene ed invasive, la presenza di contaminanti, la caccia e la pesca eccessiva.[16]

Un altro obiettivo della genomica di conservazione è quello di studiare se e come evolvano le specie in risposta a nuovi stress (e le dinamiche temporali di questi processi). Anche in questo caso la potenza del dato genomico permette di trattare con maggior precisione il problema implementando modelli e stime più affidabili.
La sfida che permane è analizzare grandi dataset genomici gettando nuova luce sullo studio dei processi evolutivi e dei meccanismi microevolutivi che guidano l'adattamento delle popolazioni e delle specie.[17]

Vantaggi della genomica di conservazione

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Stima di parametri demografici

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Un genoma può essere considerato come l'insieme di moltissimi loci tra loro ricombinanti e quindi indipendenti per quanto riguarda la loro traiettoria evolutiva. La traiettoria evolutiva neutrale di una nuova variante, che compare casualmente per mutazione in un locus, ossia la sua fluttuazione casuale in frequenza durante le generazioni dovuta alla deriva genetica, fino alla perdita o alla fissazione, è influenzata dai parametri demografici della popolazione di appartenenza.[18]
Essendo un processo casuale la cui varianza aumenta al diminuire della dimensione della popolazione, lo studio di una singola traiettoria non consente l'inferenza dei parametri demografici che l'hanno influenzata (specialmente in popolazioni e specie a rischio di estinzione). Ricostruendo le traiettorie evolutive di moltissimi loci, le quali possono considerarsi come repliche indipendenti influenzate dagli stessi parametri demografici, diventa possibile produrre stime accurate e precise di questi parametri anche impiegando un campione statistico molto piccolo.

Analizzando dati genomici di pochissimi individui, anche di uno solo, si possono ottenere stime accurate dei parametri demografici della popolazione di provenienza come, ad esempio, i livelli di variabilità (l'eterozigosità media di un individuo corrisponde al valore di Theta di Watterson della popolazione a cui appartiene), il differenziamento (ovvero la struttura delle popolazioni) e il flusso genico tra popolazioni (isolamento dovuto a frammentazione), l'ibridazione tra specie native e specie introdotte e/o invasive.
Approcci statistici basati sulla teoria della coalescenza sono in grado di ricostruire la storia demografica di una popolazione utilizzando il genoma di un singolo individuo (PSMC[19]) o di pochi individui (MSMC[20] e Stairway plot[21]).

Particolarmente interessante è la possibilità di impiegare i dati genomici per la stima dei livelli di parentela (relatedness) e le runs-of-homozygosity (ROH) in un genoma per stimare il livello di consanguineità di un individuo; le ROH sono tratti di genoma di un individuo in cui l'eterozigosità è pressoché nulla. La lunghezza media delle ROH dipende dal numero di generazioni, e quindi dagli eventi di ricombinazione, che separano le due copie del genoma (materno e paterno) di un individuo ed è proporzionale al livello di consanguineità dei genitori e quindi al livello di consanguineità dell’individuo considerato; ROH lunghe indicano incroci tra consanguinei stretti (comuni in popolazioni piccole o in declino).[22]
L'analisi delle ROH può essere effettuata preliminarmente ad azioni di conservazione, come i ripopolamenti di fauna selvatica (salvataggio genetico), o negli allevamenti controllati per la riproduzione di specie in cattività.
Uno studio dello Zoonomia Consortium ha osservato la lunghezza delle ROH in 240 specie di mammiferi euteri (rappresentanti della maggior parte delle famiglie di mammiferi esistenti) relazionandola alla categoria IUCN di appartenenza della specie; ha evidenziato come ROH in media più lunghe vengano riscontrate in specie incluse in categorie di rischio di estinzione maggiore.[23]

Oltre ad essere conveniente dal punto di vista economico, analisi basate su uno o pochi individui costituiscono un enorme vantaggio quando vengono applicate a specie rare o difficili da campionare, specie presenti solo in cattività o di cui esistono reperti museali. Le nuove tecnologie di sequenziamento genomico risultano particolarmente adatte all'analisi del DNA frammentato presente in campioni antichi, di campioni di bassa qualità come resti o parti di individui (peli, piume, feci, etc.) o di campioni ambientali (eDNA da campioni di suolo o d'acqua). Il sequenziamento mirato di DNA frammentato di specie, di cui è però ben conosciuto il genoma di riferimento, apre nuovi orizzonti per il monitoraggio e la gestione di specie poco conosciute.[24]

Studio dei processi evolutivi determinati dalla selezione naturale

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La maggior parte dei loci lungo un genoma seguono traiettorie evolutive influenzate principalmente da processi demografici neutrali mentre solo per una piccola percentuale le traiettorie evolutive saranno determinate dalla selezione naturale. Analizzando l'intero genoma è possibile identificare loci sotto selezione se caratterizzati da patterns di variabilità molto diversi (outliers) rispetto al pattern medio riscontrato in tutti gli altri loci del genoma ad evoluzione neutrale. Questi saranno, ad esempio, loci in cui una certa mutazione vantaggiosa è aumentata rapidamente in frequenza (selezione positiva) fino alla fissazione in quella popolazione trascinando con sé tutte le altre varianti ad essa associate (in linkage) e causando una drastica riduzione della variabilità in quel locus intorno alla variante sotto selezione (selective sweep); loci dove nuove mutazioni svantaggiose, e le varianti eventualmente associate ad esse, vengono rimosse per selezione purificante o loci dove diverse varianti vengono mantenute ad una frequenza intermedia, senza mai perdersi o fissarsi, per selezione bilanciante.[25]

La ricerca di loci influenzati dalla selezione naturale può essere effettuata all'interno di una singola popolazione o tra popolazioni differenti e contribuisce al disegno di strategie di conservazione più complete. L'associazione di un determinato genotipo con fattori ecologici o ambientali (GEA[26]) rappresenta un metodo per individuare regioni genomiche che mostrano un pattern di differenziamento determinato dagli effetti della selezione naturale in relazione ad un determinato gradiente o paesaggio ecologico o climatico (genomic landscape[27]) consentendo, ad esempio, di individuare i genotipi più resistenti ai cambiamenti climatici (per esempio prevedere la sensibilità dei coralli all'aumento di temperature e allo sbiancamento[28] oppure stimare il potenziale adattativo di alcune popolazioni mediterranee di pipistrelli sempre rispetto al cambiamento climatico[29]).
In altri casi, studi di associazione tra genotipo e fenotipo (GWAS[30]) possono essere effettuati per identificare le basi genomiche di adattamenti, o “maladattamenti”, locali in differenti popolazioni caratterizzate da particolari divergenze ecologiche, comportamentali, demografiche, di condizioni di salute[31], etc.

La presenza di alcune classi di varianti (non-sinonime, nonsense, loss-of-function, etc.) in un individuo (in eterozigosi o omozigosi) e la loro frequenza nella popolazione può essere utilizzata per stimare il carico genetico (genetic load[32]) dell'individuo e della popolazione; siccome questo è potenzialmente inversamente correlato con la fitness, strategie di conservazione che tengano conto del carico genetico possono dimostrarsi più efficaci. In cattività, ad esempio, possono venire favoriti gli accoppiamenti tra individui dal carico genetico minore mentre, in condizioni naturali, possono essere pianificati rinsanguamenti di popolazioni a rischio di estinzione (salvataggio genetico[33]) utilizzando individui da una popolazione sorgente con carico genetico basso.[34]

Note

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  1. ^ (EN) Conservation genomics - Latest research and news | Nature, su www.nature.com. URL consultato il 10 maggio 2021.
  2. ^ a b (EN) W. Chris Funk, John K. McKay e Paul A. Hohenlohe, Harnessing genomics for delineating conservation units, in Trends in Ecology & Evolution, vol. 27, n. 9, 2012-09, pp. 489–496, DOI:10.1016/j.tree.2012.05.012. URL consultato il 18 maggio 2021.
  3. ^ (EN) J. A. Holliday, E. M. Hallerman e D. C. Haak, Population Genomics, Springer International Publishing, 2018, pp. 83–125, ISBN 978-3-030-04587-6. URL consultato il 18 maggio 2021.
  4. ^ (EN) Ashley D. Walters e Michael K. Schwartz, Population Genomics, Springer International Publishing, 2020, pp. 419–436, ISBN 978-3-030-63488-9. URL consultato il 18 maggio 2021.
  5. ^ (EN) Supple, Megan A. Verfasser, Conservation of biodiversity in the genomics era, OCLC 1187798159. URL consultato il 20 maggio 2021.
  6. ^ (EN) Cynthia C. Steiner, Andrea S. Putnam e Paquita E.A. Hoeck, Conservation Genomics of Threatened Animal Species, in Annual Review of Animal Biosciences, vol. 1, n. 1, 2013-01-XX, pp. 261-281, DOI:10.1146/annurev-animal-031412-103636. URL consultato il 10 maggio 2021.
  7. ^ (EN) Gerardo Ceballos, Paul R. Ehrlich e Rodolfo Dirzo, Biological annihilation via the ongoing sixth mass extinction signaled by vertebrate population losses and declines, in Proceedings of the National Academy of Sciences, vol. 114, n. 30, 25 luglio 2017, pp. E6089–E6096, DOI:10.1073/pnas.1704949114. URL consultato il 18 maggio 2021.
  8. ^ (EN) Earth BioGenome Project, su Earth BioGenome Project. URL consultato il 10 maggio 2021.
  9. ^ (EN) Vertebrate Genomes Project, su Vertebrate Genomes Project. URL consultato il 10 maggio 2021.
  10. ^ (EN) THE EUROPEAN REFERENCE GENOME ATLAS, su European Reference Genome Atlas. URL consultato il 10 maggio 2021.
  11. ^ ENDEMIXIT, su ENDEMIXIT. URL consultato il 10 maggio 2021.
  12. ^ (EN) CCGP, su CCGP. URL consultato il 10 maggio 2021.
  13. ^ (EN) African BioGenome Project, su daisea245609019.wordpress.com.
  14. ^ (EN) Madlen Stange, Rowan D. H. Barrett e Andrew P. Hendry, The importance of genomic variation for biodiversity, ecosystems and people, in Nature Reviews Genetics, vol. 22, n. 2, 2021-02, pp. 89-105, DOI:10.1038/s41576-020-00288-7. URL consultato l'11 maggio 2021.
  15. ^ (EN) Sergei Volis e Tao Deng, Importance of a single population demographic census as a first step of threatened species conservation planning, in Biodiversity and Conservation, vol. 29, n. 2, 2020-02, pp. 527-543, DOI:10.1007/s10531-019-01897-3. URL consultato il 18 maggio 2021.
  16. ^ Living Planet Report 2020 | WWF Italy, su www.wwf.it. URL consultato l'11 maggio 2021.
  17. ^ (EN) Paul A. Hohenlohe, W. Chris Funk e Om P. Rajora, Population genomics for wildlife conservation and management, in Molecular Ecology, vol. 30, n. 1, 2021-01, pp. 62-82, DOI:10.1111/mec.15720. URL consultato il 18 maggio 2021.
  18. ^ (EN) Brian Charlesworth, Effective population size and patterns of molecular evolution and variation, in Nature Reviews Genetics, vol. 10, n. 3, 2009-03, pp. 195–205, DOI:10.1038/nrg2526. URL consultato il 20 maggio 2021.
  19. ^ Heng Li e Richard Durbin, Inference of human population history from individual whole-genome sequences, in Nature, vol. 475, n. 7357, 2011-07, pp. 493-496, DOI:10.1038/nature10231. URL consultato il 21 maggio 2021.
  20. ^ Stephan Schiffels, Richard Durbin, Inferring human population size and separation history from multiple genome sequences, su dx.doi.org, 21 maggio 2014. URL consultato il 21 maggio 2021.
  21. ^ (EN) Xiaoming Liu e Yun-Xin Fu, Author Correction: Stairway Plot 2: demographic history inference with folded SNP frequency spectra, in Genome Biology, vol. 21, n. 1, 2020-12, DOI:10.1186/s13059-020-02243-5. URL consultato il 19 maggio 2021.
  22. ^ (EN) Francisco C. Ceballos, Peter K. Joshi e David W. Clark, Runs of homozygosity: windows into population history and trait architecture, in Nature Reviews Genetics, vol. 19, n. 4, 15 gennaio 2018, pp. 220–234, DOI:10.1038/nrg.2017.109. URL consultato il 19 maggio 2021.
  23. ^ (EN) Diane P. Genereux, Aitor Serres e Joel Armstrong, A comparative genomics multitool for scientific discovery and conservation, in Nature, vol. 587, n. 7833, 2020-11, pp. 240-245, DOI:10.1038/s41586-020-2876-6. URL consultato l'11 maggio 2021.
  24. ^ (EN) Kimberly R. Andrews, Marta De Barba e Michael A. Russello, Population Genomics, Springer International Publishing, 2018, pp. 63–99, ISBN 978-3-030-63488-9. URL consultato il 19 maggio 2021.
  25. ^ (EN) Jessica Stapley, Julia Reger e Philine G.D. Feulner, Adaptation genomics: the next generation, in Trends in Ecology & Evolution, vol. 25, n. 12, 2010-12, pp. 705-712, DOI:10.1016/j.tree.2010.09.002. URL consultato il 21 maggio 2021.
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  28. ^ (EN) Luke Thomas e Stephen R. Palumbi, The genomics of recovery from coral bleaching, in Proceedings of the Royal Society B: Biological Sciences, vol. 284, n. 1865, 25 ottobre 2017, p. 20171790, DOI:10.1098/rspb.2017.1790. URL consultato il 20 maggio 2021.
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  30. ^ (EN) Arild Husby, Takeshi Kawakami e Lars Rönnegård, Genome-wide association mapping in a wild avian population identifies a link between genetic and phenotypic variation in a life-history trait, in Proceedings of the Royal Society B: Biological Sciences, vol. 282, n. 1806, 7 maggio 2015, p. 20150156, DOI:10.1098/rspb.2015.0156. URL consultato il 20 maggio 2021.
  31. ^ (EN) Mark J. Margres, Menna E. Jones e Brendan Epstein, Large-effect loci affect survival in Tasmanian devils ( Sarcophilus harrisii ) infected with a transmissible cancer, in Molecular Ecology, vol. 27, n. 21, 2018-11-XX, pp. 4189-4199, DOI:10.1111/mec.14853. URL consultato il 12 maggio 2021.
  32. ^ (EN) Tom van der Valk, Marc de Manuel, Tomas Marques-Bonet, Katerina Guschanski, Estimates of genetic load suggest frequent purging of deleterious alleles in small populations, su dx.doi.org, 9 luglio 2019. URL consultato il 20 maggio 2021.
  33. ^ (EN) Sarah W. Fitzpatrick, Gideon S. Bradburd e Colin T. Kremer, Genomic and Fitness Consequences of Genetic Rescue in Wild Populations, in Current Biology, vol. 30, n. 3, 2020-02, pp. 517–522.e5, DOI:10.1016/j.cub.2019.11.062. URL consultato il 20 maggio 2021.
  34. ^ (EN) Christopher C. Kyriazis, Robert K. Wayne e Kirk E. Lohmueller, Strongly deleterious mutations are a primary determinant of extinction risk due to inbreeding depression, in Evolution Letters, vol. 5, n. 1, 2021, pp. 33-47, DOI:10.1002/evl3.209. URL consultato l'11 maggio 2021.

Bibliografia

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  • Graham Coop, Population and Quantitative Genetics, 2020.

Voci correlate

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Collegamenti esterni

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