MAKALAH PATOFISIOLOGI

KELAINAN DAN INTERAKSI GEN

Disusun Oleh :

Aang Kunaifi Aditya

Afifah Puspa Athary

Ainur Rohmah

Cyntia

Deah Karina Saputri

Deta Astriani

Dosen Pengampu : Sri Martini, S.Kp.,M.Kes.

KEMENTRIAN KESEHATAN RI

POLITEKNIK KESEHATAN KEMENKES PALEMBANG

TAHUN AKADEMIK 2014/2015

 KATA PENGANTAR

Puji syukur kami panjatkan kehadirat Tuhan yang Maha Esa atas petunjuk
dan karunia-Nya, sehingga kami dapat menyelesaikan makalah Patofisiologi
tentang Kelainan dan Interaksi Gen ini dengan baik dan tepat waktu. Pembuatan
makalah ini disusun guna memenuhi tugas mata kuliah patofisiologi. Kami
ucapkan rasa terima kasih kepada teman-teman yang sudah membantu dalam
pembuatan makalah ini.

Kami menyadari masih banyak kekurangan dalam penyusunan makalah

ini. Oleh karena itu, kritik dan saran yang membangun untuk kesempurnaan
makalah ini sangatlah kami butuhkan.

Palembang,17 April 2015

Penyusun
 INTERAKSI GEN DAN KELAINAN

PEWARISAN SIFAT

Prinsip tentang gen dan pewarisan sifat modern pertama kali dikemukakan oleh
Gregor Mendel. Mendel mempelajari 7 jenis sifat yang diturunkan pada tanaman
buncis dan menemukan teoripersilangan untuk gen-gen yang independen. Teori
tersebut menyatakan bahwa gen dari anak merupakan perpaduan (persilangan)
dari gen-gen yang dari kedua orang tuanya.

Pewarisan sifat dan kombinasi antar gen, tak jarang menghasilkan gen yang
kurang diinginkan, seperti gen hemofilia dan albinism. Gen yang kurang
diinginkan tersebut dapat dihindari dengan mempelajari pohon keluarga yang
merepresentasikan pewarisan sifat antar generasi.

Penurunan sifat dapat terjadi melalui perkawinan antara dua individu sejenis.
Perkawinan antara dua individu sejenis yang mempunyai sifat beda disebut
persilangan. Sifat beda ditentukan oleh gen di dalam kromosom yang di turunkan
dari generasi ke generasi berikutnya.

Sifat yang dimiliki orang tua diwariskan kepada anaknya melalui gen. Gen
terdapat di dlalam kromosom yang ada didalam inti sel. Kromosom ada 2 jenis,
yaitu autosom (dikode dengan huruf A) dan gonosom yang disebut juga
kromosom seks, yaitu kromosom yang menentukan jenis kelamin (dikodekan
dengan huruf XX untuk wanita, dan XY untuk pria).

Kromosom sel tubuh (somatis) manusia bersifat diploid dengan jumlah kromosom
46 (23 pasang). Pada pria adalah 44 A + XY, sedangkan pada wanita 44A + XX,
atau 22 aa + XX. Kromosom pada sel kelamin (gamet) bersifat haploid (n).
Kromosom pada sel spermatozoa adalah 22a + X dan 22a + Y. Kromosom pada
ovum (sel telur) adalah 22a + X.

Sifat ada yang diwariskan melalui kromosom autosom dan ada yang melalui
gonosom. Baik bersifat dominan maupun resensif.
Gen yang bertempat pada kromosom seks disebut gen terpaut seks. Sifat gen yang
terpaut dalam seks sifatnya bergabung dengan jenis kelamin tertentu dan
diwariskan bersama kromosom seks. Umumnya gen terpaut seks terdapat pada
kromosom X, tetapi ada juga yang terpaut pada kromosom Y.

PENYIMPANGAN MENDEL

Penyimpangan semu hukum Mendell merupakan bentuk persilangan yang

menghasilkan rasio fenotif yang berbeda dengan dasar dihibrid menurut hukum
Mendell. Meskipun tampak berbeda sebenarnya rasio fenotif yang diperoleh
merupakan modifikasi dari penjumlahan rasio fenotif hukum Mendel semula.

Misalnya pada perkawinan antara 2 individu dg 2 sifat beda, ternyata ratio fenotip
F2 tidak selalu 9:3:3:1. Tetapi sering dijumpai perbandingan-perbandingan yang
berbeda, tetapi merupakan penggabungan angka-angka perbandingan Mendel
yang ditulis 9: 3: 3: 1 yaitu :

1. Gen komplementer                     : 9 : 7             = 9 : ( 3 + 3 + 1 )

2. Epistasis dan Hipostasis              : 12 : 3 : 1        = ( 9 + 3 ) : 3 : 1

3. Polimeri                                                   : 15 : 1             = ( 9 + 3 + 3 ) : 1

4. Kriptomeri                                   : 9 : 3 : 4          = 9 : 3 : ( 3 + 1 )

Macam-macam Penyimpangan Semu Hukum Mendel

1. Epistasis-Hipotasis

Epistasis-hipostasis merupakan suatu peristiwa dimana suatu gen

dominan menutupi pengaruh gen dominan lain yang bukan alelnya. Gen
yang menutupi disebut epistasis, dan yang ditutupi disebut hipostasis.

Epistasis dibedakan menjadi 3, yaitu

 Epistasis dominan

Pada peristiwa epistasis dominan terjadi penutupan ekspresi gen oleh suatu
gen dominan yang bukan alelnya. Perbandingan fenotipe pada generasi F 2
dengan adanya epistasis dominan adalah 12 : 3 : 1.

 Epistasis Resesif

Peristiwa epistasis resesif terjadi apabila suatu gen resesif

menutupi ekspresi gen lain yang bukan alelnya. Akibat peristiwa ini, pada
generasi F2 akan diperoleh nisbah fenotipe 9 : 3 : 4.

 Epistasis Dominan dan Resesif

Epistasis dominan-resesif terjadi apabila gen dominan dari

pasangan gen I epistatis terhadap pasangan gen II yang bukan alelnya,
sementara gen resesif dari pasangan gen II ini juga epistatis terhadap
pasangan gen I. Epistasis ini menghasilkan nisbah fenotipe 13 : 3 pada
generasi F2.

 Kriptomeri

Kriptomeri adalah peristiwa suatu faktor dominan yang baru

tampak pengaruhnya apabila bertemu dengan faktor dominan lain yang
bukan alelnya. Faktor dominan ini seolah-olah tersembunyi
(kriptos).Seperti percobaan Correns pada tumbuhan Linaria maroccana
berbunga merah galur murni dengan yang berbunga putih juga galur
murni. Dalam persilangan tersebut diperoleh F1 semua berbunga ungu,
sedangkan F2 terdiri atas tanaman debgan perbandingan ungu: merah:
putih = 9: 3: 4.

 Polimeri

Polimeri adalah peristiwa dengan beberapa sifat beda yang berdiri

sendiri memengaruhi bagian yang sama dari suatu individu. Peristiwa
 Polimeri pertama kali dilaporkan oleh Nelson-Ehle, melalui percobaan
persilangan antara gandum berbiji merah dengan gandum berbiji putih.
Perbandingan fenotipe pada F2 dalam penyimpangan adalah 15 : 1.

 Gen Koplementer

Komplementer adalah peristiwa dua gen dominan saling

memengaruhi atau melengkapi dalam mengekspresikan suatu sifat.
Perbandingan fenotipe pada F2 dalam penyimpangan adalah 9 : 7. 

Dalam persilangan terdapat 3 jenis persilangan, yaitu :

 Testcross : persilangan antara suatu individu yang tidak diketahui

genotipnya dengan induk yang genotipnya homozigot resesif. Tujuan dari
persilangan ini adalah untuk menguji heterozigositas suatu persilangan.
 Backcross : persilangan antara anakan F1 yang heterozigot dengan
induknya yang homozigot dominan, karena disilangkan seperti ini maka
kemungkinan anak hasil dari persilangan itu hanya satu macam.

 Resiprok : persilangan ulang dengan jenis kelamin yang dipertukarkan.

Penyimpangan karena interaksi alel adalah :

 Dominasi tidak sempurna (incomplete dominance) : alel dominan tidak

dapat menutupi alel resesif sepenuhnya. Akibatnya individu heterozigot
bersifat setengah dominan dan setengah resesif. Contoh : tanaman
bunga Snapdragon.Hasilnya berupa perbandingan 1 : 2 : 1
 Kodominan : dua alel suatu gen yang menghasilkan produk berbeda
dengan alel yang satu tidak dipengaruhi oleh alel yang lain.

 Alel ganda : adanya tiga atau lebih alel dari suatu gen yang terjadi sebagai
akibat dari mutasi. Contoh : warna rambut kelinci. Pertambahan jumlah
anggota alel ganda menyebabkan bertambahnya kemunkinan genotip bagi
masing-masing fenotip (polimorfisme).
  Alel letal : alel yang dapat menyebabkan kematian bagi individu yang
memilikinya pada saat masih menjadi embrio awal atau beberapa saat
setelah kelahiran.

a. Alel letal resesif : alel yang dalam keadaan homozihot resesif

dapar menyebabkan kematian. Contoh : albino ( 1 dari 4 keturunan
akan mati)

b. Alel letal dominan : alel yag dalam keadaan homozigot dominan

dapat menyebabkan kematian. Contoh : ayam jambul (1 dari 4
keturunan akan mati).

TAUTAN DAN PINDAH SILANG

Selain karena adanya interaksi genetic dan alel, penyimpangan dalam

hukum mendel juga bisa berasal dari adanya tautan dan pindah silang. Hal ini
menyebabkan terjadinya rekombinasi di antara gen-gen pada sepasang
kromosom. 

Tautan sendiri dibagi menjadi :

1. Tautan autosomal : gen-gen yang terletak pada kromosom yang sama tidak
dapat bersegregasi  secara bebas dan cenderung diturunkan bersama. Penelitian
ini dilakukan oleh Thomas Hunt Morgan dengan menggunakan lalat buah yang
dikembang biakkan dan akhirnya menemukan satu variasi baru berupa lalat
bermata putih yang Ia sebut sebagai lalat mutan, karena berasal dari alel tipe
normal yang mengalami perubahan atau mutasi. 

2.  Tautan kelamin : percobaan pertama Morgan dilanjutkan dengan

mengawinkan lalat buah bermata putih jantan dengan lalat buah betina bermata
merah. Hasilnya seperti persilangan pada umumnya yaitu 3 : 1, hanya saja
perbedaan yang muncul adalah keturunan bermata putih hanya ada pada jantan,
dan ternyata warna mata pada lalat adalah berdasarkan jenis kelaminnya.
Sehingga diambil kesimpulan bahwa gen yang membawa mata putih hanya
terdapat pada kromosom X. gen tertaut kelamin adalah gen yang terletak pada
 kromosom kelamin dan sifat yang ditimbulkan gen pada kromosom ini
diturunkan bersama dengan jenis kelamin. Gen tertaut ini terbagi 2 menjadi
sempurna yang terletak dibagian homolog dan tidak sempurna di bagian yang
tidak sempurna. Genogram pertama kali diperkenalkan oleh Murray Bowen
pada tahun 1950 sebagai alat yang digunakan dalam terapi keluarga (Peluso,
2003: 287). Bowen meyakini bahwa proses keluarga dapat mengungkap
persoalan emosional individu yang belum terpecahkan.

Genogram
Genogram adalah  suatu alat bantu berupa peta skema (visual map) dari silsilah
keluarga pasien  yang berguna  bagi  pemberi layanan kesehatan untuk segera
mendapatkan  informasi tentang nama anggota keluarga pasien, kualitas hubungan
antar anggota keluarga.3  Genogram adalah biopsikososial pohon keluarga, yang
mencatat tentang siklus kehidupan keluarga, riwayat sakit di dalam keluarga serta
hubungan antar anggota keluarga.
Unsur-unsur Genogram
Di dalam genogram berisi : 
1. nama
2. umur

3. status menikah

4. riwayat perkawinan

5. anak-anak

6. keluarga satu rumah

7. penyakit-penyakit spesifik

8. tahun meninggal dan 

9. pekerjaan. 

Juga terdapat informasi tentang hubungan emosional, jarak atau

konflik antar anggota keluarga, hubungan penting dengan profesional yang lain 
serta informasi-informasi lain yang relevan. Dengan genogram  dapat digunakan
juga  untuk menyaring kemungkinan adanya kekerasan (abuse) di dalam keluarga.

Genogram idealnya diisi sejak kunjungan pertama anggota keluarga, dan selalu
dilengkapi (update) setiap ada informasi baru tentang  anggota keluarga   pada
kunjungan-kunjungan selanjutnya. Dalam teori sistem keluarga dinyatakan bahwa
keluarga  sebagai sistem yang saling berinteraksi dalam suatu unit emosional.
Setiap kejadian emosional keluarga dapat mempengaruhi atau melibatkan
sediktnya 3 generasi keluarga. Sehingga idealnya, genogram dibuat minimal
untuk 3 generasi.

Dengan demikian, genogram dapat membantu teman-teman  untuk :

1. mendapat informasi dengan cepat tentang data yang terintegrasi antara
kesehatan fisik dan mental di dalam keluarga
2. pola multigenerasi  dari penyakit dan disfungs
Simbol-simbol yang digunakan dalam Genogram
Kromosom

Menurut Suryo (1984), yang disebut kromosom ialah benda-benda halus

berbentuk lurus seperti batang atau bengkok dan terdiri dari zat yang mudah
mengikat zat warna didalam nukleus. Istilah kromosom (krom= warna,
soma=tubuh) dipopulerkan oleh Waldeyer (1888).

Kromosom mulai tampak sesaat ketika sel akan membelah dan selama proses
pembelahan, serta akan tampak jelas pada stadium pembelahan metafase karena
kromosom berjajar di bidang pembelahan yang disebut ekuator.
a. Ukuran dan Jumlah Kromosom Individu

Kromosom yang terdapat di dalam sebuah sel tidak pernah sama ukurannya.
Panjang kromosom antara 0,2 hingga 50 mikron, dan diameternya antara 0,2
hingga 20 mikron. Pada manusia, panjang kromosom dapat mencapai 6 mikron.
Kromosom tumbuhan berukuran lebih besar daripada kromosom hewan.

Pengaturan kromosom secara standar berdasarkan panjang, jumlah, serta bentuk

kromosom dari sel somatis suatu individu dinamakan kariotipe.

Jumlah kromosom sel kelamin (gamet), yaitu ovum atau spermatozoa, adalah
separuh dari jumlah krommosom di dalam sel tubuh (sel somatis) dan bersifat
haploid (n kromosom). Satu set kromosom haploid dalam gamet ini disebut
genom. Oleh karena terjadi dari hasil fertilisasi (bersatunya gamet jantan dan
gamet betina atau spermatozoa dan ovum), maka krommosom pada sel tubuh
selalu berpasangan atau bersifat diploid (2n kromosom) atau terdiri dari 2 genom.

b. Struktur dan Macam Kromosom

Secara garis besar, struktur kromosom terdiri atas sentrometer dan lengan.
Sentrometer atau kinetokor adalah bagian dari kromosom tempat melekatnya
benang-benang spindel, yang berperan menggerakkan kromosom selama proses
pembelahan sel/mitosis.

Berdasarkan jumlah sentromer, kromosom dibagi menjadi tiga, yaitu:

1. monosentris adalah kromosom yang hanya memiliki sebuah sentromer

2. disentris adalah kromosom yang memiliki dua sentromer

3. polisentris adalah kromosom yang memiliki banyak sentromer

Selain itu, ada pula kromosom yang tidak memiliki sentromer, disebut asentris

1. telosentrik jika sentromer terletak di ujung lengan kromosom

2. akrosentrik jika sentromer terletak di deket ujung kromosom

3. metasentrik: jika sentromer terletak di tengah-tengah antara kedua lengan

4. submetasentrik: jika sentromer terletak agak ditengah sehingga kedua lengan

tidak sama panjang.

Lengan atau badan kromosom adalah bagian kromosom yang megadung

kromonema (pita berbentuk spiral di dalam kromosom). Selubung pembungkus
kromosom disebut matriks.

Bagian kromonema yang mengalami pembelahan disebut kromomer (granula

besar). Kromomer berfungsi sebagai pembawa sifat keturunan yang disebut lokus
gen. Granula kecil (butir-butir) disebut kromiol.
Bagian ujung kromosom yang menghalangi bersambungnya kromosom yang satu
dengan lainnya disebut telomer, sedangkan bagian yang merupakan tambahan
pada ujung kromosom disebut satelit.

 Berdasarkan bentuknya, kromosom dibagi menjadi 6 macam, yaitu :

1. bentuk bulat (bola)
2. bentuk cerutu,
3. bentuk koma,
4. bentuk batang
5. bentuk huruf V
6. bentuk huruf L

c. Autosom dan Kromosom Seks

Pada sel eukariota (sel yang intinya bermembran) terdapat dua macam kromosom,
yaitu autosom dan gonosom. Autosom (kromosom tubuh) tidak menentukan jenis
kelamin individu. Jumlah autosom dalam inti sel suatu makhluk hidup normal
pada umumnya adalah 2n-2. Sedangkan gonosom (kromosom seks) adalah
kromosom yang menentukan jenis kelamin individu. Jumlah gonosom di dalam
inti sel suatu makhluk hidup normal pada umumnya adalah dua buah (satu
pasang).

Gonosom
Gonosom-Y adalah kromosom yang membawa sifat laki-laki. Pada manusia laki-
laki mempunyai kromosom XY sedangkan perempuan XX. Di tingkat bibit,
sperma hanya mempunyai satu kromosom, yaitu kromosom-X atau kromosom-Y,
sedangkan bibit wanita hanya mempunyai kromosom-X.
 Sifat Gonosom X dan Y
Gonosom Y (androsperma) memiliki ukuran yang relatif lebih kecil
dari gonosom X dan bergerak lebih cepat namun tidak tahan pada kondisi
asam dan lebih tahan pada kondisi basah. Gonosom Y memiliki rantang
waktu yang lebih pendek untuk dapat  bertahan daripada gonosom X
sehingga membuat gonosom Y lebih cepat mati sebelum mencapai ovum
meski dapat bergerak cepat.
Gonosom X (gynosperma) memiliki ukuran yang relatif lebih besar
dari gonosom Y dan bergerak lambat namun rentang bertahan hidupnya
lebih lama daripada gonosom Y dan mampu bertahan hidup pada kondisi
asam.

 Teknik Koitus dan Nutrisi penentu jenis kelamin

a. Mempertahankan gonosom Y
Berdasarkan sifat gonosom Y yang mudah mati meskipun dapat bergerak
cepat saat proses fertilisasi, maka bila ingin mempertahankan gonosom Y ini
ureter harus menembakkan spermanya sedekat mungkin dengan ovum untuk
memperpendek jarak tempuh gonosom Y membuahi ovum (fertilisasi sebaiknya
dilakukan setelah memasuki masa subur/subur), sedangkan untuk
mempertahankan kondisi basah pada vagina yang dapat mempertahankan hidup
gonosom Y bisa dengan cara mengkonsumsi macam buah dan sayur oleh istri
karena bersifat basah.
b. Mempertahankan gonosom X
Berdasarkan sifat gonosom X yang bergerak lebih lambat, maka proses fertilisasi
sebaiknya dilakukan 1 atau 2 hari sebelum masa subur untuk mempertinggi
peluang gonosom X yang membuahi ovum (memprediksikan bahwa gonosom Y
telah mati), dan istri sebaiknya memperbanyak nutrisi yang bersifat asam seperti
daging, ikan, dan sosis.
Pada individu jantan, umumnya pasangan kromosom seks tidak sama, disebut
kromosom x (lurus berbentuk batang) dan kromosom y (bengkok pada ujungnya).
Sedangkan pada individu betina kedua kromosom seks berbentuk sama, disebut
kromosom x. Pasangan kromosom disebut pula kromosom homolog.

Contoh :

1) jika manusia tersebut laki-laki, maka penulisan simbol kromosomnya = 22

AA + xy atau 44A + xy atau 46 xy, artinya seorang laki-laki mempunyai 22
pasang autosom dan sebuah kromosom seks x dan y atau 44 buah autosom dan
sebuah kromosom seks x dan y.

2) spermatozoanya ada dua macam: 22A + x atau 22A + y, artinya spermatozoa

manusia mempunyai 22 autosom + 1 kromosom x atau 22 autosom + 1 kromosom
y.

3) untuk wanita dituliskan: 46 xx atau 22 AA + xx atau 44A + xx, artinya seorang

wanita mempunyai 22 pasang autosom dan 1 pasang kromosom x, atau 44 buah
autosom dan 2 buah kromosom seks x.

4) ovum (sel telur) manusia hanya 1 macam: 22A + x, artinya 22 autosom + 1

kromosom x.

A. Penyakit Genetika
Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang
disebabkan oleh kelainan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah
kondisi fenotipe klinis. Beberapa penyebab penyakit genetik antara lain:

a. Ketidaknormalan jumlah kromosom seperti dalam sindrom Down (adanya

ekstra kromosom 21) dan sindrom Klinefelter (laki-laki dengan 2
kromosom X).
b. Mutasi gen berulang yang dapat menyebabkan sindrom X rapuh atau
penyakit Huntington.
c. Gen rusak yang diturunkan dari orang tua. Dalam kasus ini, penyakit
genetik juga dikenal dengan istilah penyakit keturunan . Kondisi ini terjadi
 ketika individu lahir dari dua individu sehat pembawa gen rusak tersebut,
tetapi dapat juga terjadi ketika gen yang rusak tersebut merupakan gen
yang dominan.
Penyakit menurun (cacat yang diwariskan) mempunyai ciri-ciri
tidak dapat menular, tidak dapat disembuhkan, dapat dihindarkan, umumnya
dikendalikan oleh gen resesif. Karena penyakit menurun umumnya bersifat
resesif, maka hanya muncul pada orang yang homozigot resesif, sedangkan
orang yang heterozigot bersifat normal carrier (pembawa sifat). Cacat atau
penyakit menurun pada manusia diwariskan melalui autosom dan melalui
kromosom seks/gonosom (seks linkage= terpaut seks).

1. Cacat dan Penyakit Menurun Yang Tidak Terpaut Seks (terpaut pada
autosom)

Pada cacat jenis tersebut terbagi menjadi dua yakni cacat bawaan terpaut
dengan kromosom tubuh yang resesif dan cacat bawaan terpaut kromosom tubuh
yang dominan.
1. Penyakit bawaan terpaut dengan kromosom tubuh yang resesif
a. Albino (albinisme/ bule)

Penderita albino ditandai dengan proses pigmentasi yang tidak normal

pada kulit dan bagian tubuh yang lain. Penderita albino mudah silau, karena
matanya sangat peka terhadap sinar yang memiliki intensitas tinggi, seperti
sinar matahari. Selain itu, penderita albino juga memiliki kelemahan pada
jaringan saraf mata dibandingkan dengan orang normal untuk memfokuskan
sinar. Kemampuan memfokuskan sinar kedalam bola mata kurang lebih 60%.
Mata juga tampak kemerahan karena pembuluh darah tampak jelas.

Penderita albino yang hidup di daerah beriklim dingin tidak terlalu

bermasalah, tetapi jika hidup di daerah beriklim tropis sangat mungkin
terkena kelainan kulit yang berbahaya. Di samping keadaan fisik yang
mengganggu, penderita albino juga mengalami beban mental dalam
kehidupannya sehari-hari.
Jika orang tua merupakan penderita albino, maka dapat dipastikan akan
melahirkan anak-anak yang albino. Akan tetapi, tidak tertutup kemungkinan
kedua orang tua yang fenotipenya normal meahirkan anak albino. Kasus
demikian dapat terjadi jika kedua orang tua tersebut memiliki genotipe
heterozigot (carrier). Orang tua yang membawa sifat albino, kemungkinan
25% menghasilkan keturunan (F1) yang menderita albino.

Perhatikan diagram persilangan berikut.

Jka gen P = normal

p = albino

P : Pp × Pp

Gamet : P dan p P dan p

F1 : PP, Pp, Pp dan pp

Normal (75%) dan albino (25%)

Penderita albino juga dapat dilahirkan oleh orang tua yang satu normal dan
lainnya menderita albino:

P : Pp × pp

(normal) (albino)

Gamet : P dan p P

F1 : Pp dan pp

Normal (50%) dan albino (50%)

Untuk mengetahui apakah seseorang normal atau normal pembawa sifat

albino, secara fisik memang tidaklah mudah. Satu-satunya jalan adalah
dengan menggunakan pata silsilah.

Selain manusia, albino juga terdapat pada tumbuhan (jagung), dan hewan
(tikus, ular, kelelawar dll).
b. Gangguan Mental
Yang termasuk gangguan mental adalah debil, imbisil, idiot. Sifat
menurun dikendalikan oleh gen resesif tidak terpaut seks. Faktor yang
menyebabkan gangguan mental ini di antaranya adalah fenilketonuria
(fku) yaitu kegagalan tubuh penderita mensintesis enzim yang dapat
mengubah fenilalanin menjadi tiroksin yang akibatnya terjadi penimbunan
fenilalanin yang dibuang melalui urin, sehingga fenilalanin yang
mempunyai senyawa tinggi yaitu fenil piruvat dapat merusak sistem saraf
yang akhirnya menyebabkan individu menderita ganggun mental. Orang
yang mengalami gangguan mental antara lain mempunyai ciri :

 menunjukkan gejala kebodohan

 reaksi refleknya lamban
 rambut dan kulit kekurangan pigmen
 umumnya tidak berumur panjang
 jarang mempunyai keturunan
 bila urinnya diberi larutan ferioksida 5% akan menghasilkan warna
hijau kebiruan. Hal ini menunjukkan bahwa dalam urinenya terdapat
senyawa derifat fenilketouria (FKU).
Diagram perkawinan sesama carrier FKU:
c. Brachydactily (jari pendek)

Penderita Brachydactily mempunyai jari-jari yang pendek karena

tulang palanges (ruas jari) pendek. Hal ini disebabkan oleh gen dominant
(B). Apabila gen-gen ini berada dalam keadaan homozigot dominant (BB)
akan menyebabkan kematian (letal), dalam keadaan heterozigot (Bb)
menderita Brachydactily, sedangkan dalam keadaan homozigot resesif
(bb) adalah normal.

Di bawah ini adalah diagram perkawinan sesama penderita Brakidaktili:

d.

Polidactily
 Polidactily merupakan kelainan berupa kelebihan jumlah jari
tangan dan kaki. Kelainan/ cacat ini bersifat menurun. Kelainan ini
diwariskan oleh gen autosom dominan P, sedangkan gen p mewariskan
sifat normal. Orang normal memiliki genotip pp, sedangkan penyandang
polidaktily genotipnya PP atau Pp.

Diagram perkawinan antara penderita polidaktili dan individu normal

e. Thalasemia

Dari gambar diatas menunjukkan bahwa balita diatas mengalami

Thalasemia dan dapat memungkinkan terjadinya juga Hydrocepalus.
Thalasemia sendiri adalah salah satu
penyakit yang tergolong kedalam
penyakit yang dapat diwariskan
yang  bersifat berbahaya dan fatal
jika tidak segera ditindak secara
medis, individu yang mengidap
penyakit ini biasanya harus rutin
dalam melakukan transfusi darah setiap minggunya, hal tersebut
diakibatkan karena adanya gangguan pada pemroduksian eritrosit dan
hemoglobin, kemungkinan adanya pada gangguan tersebut karena adanya
kerja limfa yang terlalu berat dalam fungsinya sebagai pembersih sel darah
yang rusak. Biasanya sel-sel darah yang rusak terlalu banyak, sehingga
kerja limfapun harus terus menerus berusaha terlalu keras, sehingga kerja
limfa dalam memperbaiki sel darah yang rusak kualitasnya semakin
menurun. Thalasemiapun tergolong kedalam salah satu jenis anemia yang
tergolong kedalam penyakit keturunan yang dapat diturunkan secara
autosomal. Thalasemia dapat diketahui memiliki beberapa golongan sesuai
dengan protein dan zat besi yang terdapat pada hemoglobin, yaitu alpha
globin dan beta globin, sedangkan pada thalasemia sendiri kita dapat
mengenalnya sebagai alpha thalasemia dan beta thalasemia. Pada umunya
alpha thalasemia dapat menyebabkan kematian pada bayi yang belum
lahir, sedangkan beta thalasemia dapat menyerang bayi yang telah lahir
beberapa tahun setelahnya. Hemoglobin sendiri merupakan suatu zat
dalam sel darah merah yang berperan sebagai pengangkut oksigen dari
paru-paru dan keseluruh tubuh. Hemoglobin inilah yang dapat
memberikan warna merah pada darah. Jika dalam keadaan normal
hemoglobin sendiri terdiri atas gugus heme dan dua golongan rantai, yaitu
alfa dan beta. Dalam pemroduksian sel darah merah yang utama
bersumber pada tulang pipih contohnya pada tulang wajah. Dalam kasus
thalasemia ini tulang pipih akan memproduksi sel darah merah (eritrosit)
secara terus menerus hingga dapat mengakibatkan pembesaran pada tulang
pipih, contohnya adalah adanya penonjolan pada tulang dahi. Beginilah
perbandingan sel darah yang normal dan sel darah yang terjangkit
thalasemia. Jika thalassemia sudah parah bisa sampai mengakibatkan
perubahan bentuk tulang muka. Sumsum tulang pipih adalah tempat
memproduksi sel darah. Tulang muka adalah salah satu tulang pipih, Pada
thalassemia karena tubuh selalu kekurangan darah, maka pabrik sel darah
daiam hal ini sumsum tulang pipih akan berusaha memproduksi sel darah
merah sebanyak-banyaknya. Karena pekerjaannya yang meningkat maka
sumsum tulang ini akan membesar, pada tulang muka pembesaran ini
dapat dilihat dengan jelas dengan adanya penonjolan dahi, jarak antara
kedua mata menjadi jauh, tulang pipi menonjol.
Gambar Perbandingan sel darah Normal dan sel darah yang terjangkit
Thalasemia Sumber
 Dari gambar tersebut dapat terlihat bahwa sel darah merah yang
terjangkit thalasemia terlihat pecah dan bentuknya tidak beraturan,
sedangkan pada sel darah yang normal terlihat bentuknya normal(bulat)
dan tidak terdeteksi adanya sel darah yang pecah. Thalasemia terjadi
karena adanya kelainan pada gen-gen yang mengatur  pembentukan rantai
globin yang terganggu. Adanya gangguan pada pembentukan rantai globin
tersebut akan mengakibatkan adanya kerusakan pada sel darah merah yang
dapat mengakibatkan pecahnya sel darah tersebut. Dengan adanya kasus
tersebut, maka thalasemia dapat di klasifikasikan sebagai berikut :
1. Thalasemia alpha
Thalasemia alpha terjadi karena adanya penurunan secara sintesis dari
rantai alpha globulin. Dan kelainan tersebut berkaitan dengan adanya
delesi pada kromosom 15. Akibat adanya kekurangan sintesis rantai alfa,
maka dapat menyebabkan timbulnya banyak rantai beta dan gama yang
tidak dapat berpasangan dengan rantai alpha. Dengan adanya hal tersbut,
maka akan menyebabkan pula terbentuknya tetramer dari rantai beta(HbH)
dan juga tetramer dari rantai gama(Hb barts), dengan betiu maka diketahui
thalasemia alpha memiliki beberapa  jenis, yaitu :
a. Delesi pada empat rantai alpha
Delesi pada empat rantai alpha ini sering dikenal juga dengan
sebutan Hydrops fetalis. Dalam delesi pada empat rantai tersebut
biasanya sel darah merahnya banyak terkandung Hb Barts. Gejala
dari delesi ini berupa timbulnya ikterus, pembesaran limfa, dan jika
pada orang hamil, maka  janinnya akan sangat anemis dan dapat
mati dalam usia kandungan 36-40  bulan. Biasanya pada bayi yang
mengalami kelainan ini akan mati beberapa  jam setelah
 kelahirannya, jika delesi ini diuji secara elektroforesis, maka akan
diketahui kadar Hb nya sebesar 80-90%Hb Barts, dan diketahui
juga tidak adanya HbA ataupun HbF.
b. Delesi pada dua rantai alpha Delesi berikut ini dapat dikenali
sebagai HbH  Disease yang biasanya disertai dengan adanya
anemia hipokromik mikrositer dengan banyak terbentuknya HbH,
dengan behitu maka HbH akan mengalami presipitasi dalam sel
darah merah(eritrosit), sehingga akan mengakibatkan
penghancuran sel darah merah dengan mudah. ini dapat terdekteksi
setelah kelahiran dengan adanya anemia  berat dan juga adanya
pembesaran pada limfa.
c. Delesi pada dua rantai alpha Delesi berikut ini diketahui dengan
adanya anemia Hipokromik mikrositer yang ringan, yaitu dengan
terjadi penurunan dari HbA2 dan peningkatan dari HbH, delesi ini
ditandai dengan adanya anemia ringan bahkan ada juga yang tidak
terdapat gejala anemianya.
d. Delesi pada rantai satu alpha Delesi ini dapat disebut juga sebagai
Silent Carrei, karena adanya tiga lokus globin yang masih bisa
menjalankan fungsinya dengan normal, delesi tersebut kelainan
globulinnya sangat minimal dan hanya dapat diketahui melalui
pemeriksaan laboratorium secara molekuler.

2. Thalasemia Beta Thalasemia beta terjadi dengan adanya penurunan

sintesis rantai beta. Thalasemia ini dapat tergolong atas tingkatan keparah
penurunan rantai beta tersebut. Diantaranya dapat kita ketahui beberapa
tingkatannya yaitu thalasemia mayor, intermedia dan karier. Dalam
thalasemia beta mayor sendiri Hb nya sama sekali tidak dapat diproduksi.
Hal tersebut dimungkinkan karena pada awal kelahirannya keturunan
thalasemia mayor akan terlihat normal-normal saja, tetapi nantinya akan
mengalami anemia berat yang dimulai pada usia 3 hingga 18 bulan.
Indonesia sendiri dikenal sebagai negara berkembang yang memiliki data
para warga yang terkena thalasemia betha, thalasemia betha dapat
 digolongkan  berdasarkan banyaknya gen yang bermutasi dikenal sebagai
thalasemia homozigot yang ditandai dengan adanya mutasi pada kedua gen
beta, sedangkan pada thalasemia heterozigot ditandai dengan adanya
mutasi 1 gen. Berdasarkan  pemaparan diatas pula thalasemia beta dapat
digolongkan kedalam dua golongan, yaitu thalasemia beta mayor dan
thalasemia beta minor
a. Thalasemia Beta Mayor
Thalasemia beta mayor ini terjadi kedua gen yang mengalami
mutasi,  biasanya pasien penderita thalasemia beta mayor ini
memerlukan transfusi darah secara berkala, karena terdapat
pembesaran limfa dan cara mengatasinya adalah dengan
splenektomi. Selain itu dalam tubuh pasien tersebut terdapat
penumpukan zat besi, hal tersebut disebabkan adanya transfusi
darah yang terus menerus terjadi dalam tubuhnya dengan begitu
diperlukan tindakan kelasi untuk mengeluarkan zat besi dalam
tubuh  pasiennya.
Gambar : 1.4. Penderita Thalasemia Mayor
Sumber:www.primehealthchanel.com

b. Thalasemia Beta Minor

Thalasemia Beta Minor terjadi akibat adanya mutasi yang terjadi
pada salah satu gen dari dua gen, proses tersebut sering disebut
dengan thalasemia beta trait. Dalam thalasemia beta minor ini
diketahui kadar Hemoglobinnya masih normal.
Pewarisan Thalasemia secara genetis
Pewarisan thalasemia secara genetis dapat berupa pola pewarisan sifatnya,
karena  pada umumnya dua gen pada kromosom yang berbeda akan
bekerjasama untuk menghasilkan hemoglobin. Gen yang membawa thalasemia
dapat mengawal pada  pengeluaran protein dalam sel darah merah. Selanjutnya
hemoglobin akan mengikat oksigen di dalam paru-paru dan akan
melepaskannya kembali hingga pada rangkaian  poriferi seperti hati.
Pengikatan dan pelepasan oksigen yang dilakukan oleh hemoglobin sangat
berperan penting bagi kelangsungan hidup. dari hemoglobin tersebut
didalamnya terdapat protein yang memiliki empat sub unit, dari empat sub unit
tersebut merupakan protein berupa alpha, sedangkan sisanya merupakan
protein  berupa beta. Jika diantara sub unit alpha dan beta digabungkan, maka
hemoglobin akan melakukan pengikatan dan juga pelepasan oksigen.
Sementara itu sepasang gen yang letaknya pada kromosom 16 akan mengawali
adanya pengeluaran dari sub unit alpha hemoglobin. Sedangkan sel tunggal
yang terletak pada kromosom no 11 akan mengawasi pengeluaran sub unit beta
hemoglobin. Pada umumnya masing-masing sel memiliki sepasang kromosom
identik, yaitu satu dari ibu dan satu lagi dari ayah, sehingga melalui hal
tersebutlah akan dapat ditentukan bagaimana keturunannya dan  pada setiap
kromosom mengandung ribuan gen akan berbaris secara berurutan. Dan  pada
setiap individunya memiliki dua gen globin beta. Satu gen berasal dari ayah
dan satu lagi berasal dari ibu, karena setiap kromosom 16 memiliki dua gen
alpha, maka setiap orang akan mempunyai sebanyak empat gen. Satu
kromosom 16 berasal dari ayah yang berpengaruh pada dua gen globin alpha
kepada keturunannya. Satu kromosom 16 berasal dari ibu yang juga
menyumbang dua gen globin alpha pada keturunannya. Dalam thalasemia
dapat terjadi apabila satu gen atau lebih gen tersebut gagal agar dapat
menghasilkan protein dan dapat menyebabkan kekurangan dari salah satu sub
unit. Jika salah satu dari gen globin betanya gagal, keadaan tersebut disebut
thalasemia beta, hal tersebut terjadi karena kekurangan sub unit beta. Jika gen
globin alpha gagal, keadaan tersebut merupakan thalasemia alpha, yang
diakibatkan adanya kekeurangan dari sub unit alpha.
. Gambar Beta Globin dan Alpha Globin
Dari gambar tersebut terlihat bahwa kedua kromosom 11 masing-masing
mempunyai satu gen globin beta(untuk total dua gen) kedua kromosom 16
masing- masing mempunyai gen globin alpha dua (untuk total empat gen).
Protein hemoglobin sub unit alfa mempunyai dua sub unit alfa dan dua sub unit
beta. Setiap gen globin alpha hanya dapat menghasilkan sekitar setengah dari
jumlah protein gen globin beta tunggal. Dengan begitu akan membuat produksi
subunit protein yang sama dan thalasemia terjadi apabila sebuah gen globin
gagal dan akan memproduksi sub unit yang akan melempar proteinnya keluar.
Gambar penurunan oenderita Thalasemia Sumber

Dari gambar diatas dapat terlihat bahwa pewarisan gen hemoglobin dari orang
tua dengan sifat thalasemia. Contohnya satu pasangan mempunyai satu
kesempatan dalam empat gen yang nantinya seorang anak akan mewarisi dua
gen thalasemia. Anak yang akan mempunyai bentuk parah dari thalasemia
dapat berupa thalasemia mayor atau thalasemia intermedia. Tingkat keparahan
 pada anak tersebut sangat  bervariasi, dan sering kali dapat terlihat secara
signifikan. Dan sifat-sifat tertentu gen thalasemia akan mempengaruhi
perjalanan klinis anak tersebut

Kode genetis Thalasemia

Thalasemia ditentukan oleh gen dominan Th, sedangkan alelnya resesip th
menentukan sifat normal. Penderita Thalasemia homozigotik ThTh biasanya
tergolong kedalam penderita Thalasemia mayor, sedangkan penderita
Thalasemia yang heterozigot Thth menderita Thalasemia minor, sedangkan
orang sehat  bergenotip thth. Pada penderita Thalasemia mayor diketahui tidak
dapat bertahan hidup hingga dewasa, karena biasanya sebelum penderitanya
tumbuh menjadi dewasa, maka penderita tersebut telah meninggal di masa bayi
ataupun anak-anak. Dan apabila terdapat penderita Thalasemia minor dalam
suatu keluarga, maka dapat dipastikan
kedua induknya adalah penderita Thalasemia minor juga. Seperti terlihat pada
gambar  berikut :
Gambar :1.7. Gambar penurunan penderita Thalasemia heterozigot Sumber .

 
e. Dentinogenesis Imperfecta
 Dentinogenesis Imperfecta adalah kelainan pada gigi manusia yang
menyebabkan tulang gigi (dentin) berwarna seperti air susu. Kelainan ini
disebabkan oleh gen dominan Dt, sedangkan keadaan normal diatur oleh
gen dt.

Tipe I (Dentinogenesis Imperfekta) merupakan satu dari beberapa

manifestasi penyakit tulang yang secara umum disebut Osteogenesis
Imperfekta (OI) yang diturunkan secara autosomal dominan.
Tipe II ( Detin Opalescent Herediter ) sebagai dentin transparan herediter
yang tidak disertai oleh OI dan diturunkan sebagai rantai perikatan
autosomal dominan.
Tipe III ( Tipe Brandywine )
Contoh persilangannya adalah sebagai berikut.

f. Anonychia
Penyakit anonychia yaitu kelainan pada jari, sehingga tidak
terdapat kuku pada jari. Disebabkan oleh gen dominan Ac, sedangkan
alelnya ac tidak menimbulkan kelainan (normal).
g. Katarak
Katarak merupakan kerusakan pada kornea mata. Katarak dapat
mengakibatkan kebutaan. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan K,
sedangkan alel resesif k menentukan sifat mata normal. Bagaimana
pewarisan penyakit katarak? Perhatikan contoh berikut.
1) Wanita normal menikah dengan pria penderita katarak. Kemungkinan
genotip dan fenotip anak-anaknya sebagai berikut.

2) Pasangan penderita katarak heterozigot menikah. Kemungkinan

genotip dan fenotip anak-anaknya sebagai berikut.

h. Kebotakan
 Ekspresi gen penyebab botak dibatasi oleh jenis kelamin. Hal ini
berarti dengan genotip yang sama jika terdapat pada jenis kelamin yang
berbeda akan menimbulkan ekspresi fenotip yang berbeda. Kebotakan
ditentukan oleh gen B dan gen b untuk kepala berambut (normal). Orang
yang bergenotip BB, baik perempuan maupun laki-laki akan mengalami
kebotakan. Genotip Bb pada laki-laki mengakibatkan kebotakan, tetapi
tidak untuk perempuan. Hal ini menunjukkan bahwa genotip Bb tidak
mengakibatkan kebotakan pada perempuan. Keadaan ini terjadi karena
perempuan menghasilkan hormon estrogen yang mampu menghalangi
kebotakan. Perhatikan pewarisan gen penyebab kebotakan berikut ini:
1) Seorang wanita normal menikah dengan pria botak homozigot.
Kemungkinan genotip dan fenotip, anak-anaknya sebagai berikut.

2) Pasangan suami istri bergenotip heterozigot. Kemungkinan genotip

dan fenotip anak-anaknya sebagai berikut.
2. Penyakit Menurun Tertaut Kromosom Sex (Gonosom)

Prinsip penurunan sifatnya:

1. Seorang pria menderita kelainan kromosom X tidak akan diturunkan kepada

anak laki-lakinya, hanya diturunkan pada anak perempuannya.

2.Seorang wanita menderita kelainan terkait kromosom X akan diturunkan

kepada semua anaknya.

3.Seorang wanita adalah carrier suatu kelainan terkait kromosom X

kemungkinan anak laki-lakinya menderita kelainan sebesar 50%, sedangkan
anak perempuan 50% normal dan 50% carrier.

Sifat Gen Terangkai Kromosom X, dibedakan menjadi 2 yaitu :

1. Gen Terangkai X Dominan

2. Gen Terangkai X Resesif

GEN TERANGKAI X RESESIF GEN TERANGKAI X

DOMINAN

sifat akan termanifestasikan apabila sifat hanya termanifestasikan

kromosom dalam keadaan apabila kromosom dalam keadaan
menggandeng gen resesif menggandeng gen dominan

 Macam-macam penyakit menurun tertaut Kromosom Sex (Gonosom)

a. Hemofilia
Hemofilia adalah suatu penyakit menurun yang mengakibatkan darah sukar
membeku. Jika orang normal mengalami luka, darahnya akan segera
membeku dalam waktu 5-7 menit, sedangkan penderita hemofilia darahnya
baru akan membeku antara 50 menit hingga 2 jam, sehingga dapat
mengakibatkan kematian karena kehabisan darah.

Hemoilia semula dikenal dinegara-negara arab, tetapi rahasia pewarisan

penyakit ini baru tersingkap ketika salah satu putera mahkota kerajaan inggris
meninggal dunia karena hemofilia. Penyelidikan selanjutnya menunjukkan
bahwa gen resesif diwariskan dari Ratu Victoria yang merupakan carrier
untuk hemofilia dalam keluarganya.

Penyakit hemofilia ada dua jenis, yaitu sebagai berikut.

a. Hemofilia A, yaitu penderita tidak memiliki faktor pembeku darah yang

disebut FAH (faktor antihemofilia) atau faktor VIII.

b. Hemofilia B, yaitu penderita tidak memiliki faktor KPT (Komponen Plasma

Tromboplastin).

Hemofilia disebabkan oleh gen resesif yang tertaut seks pada kromosom X.
Gen H menyebabkan sifat normal pada darah, dan gen h menyebabkan
hemofila.

Kemungkinan genotipe orang normal dan penderita hemofilia:

Jenis kelamin Normal Hemofilia

Perempuan XHXH, XHXh (carrier) XhXh

Laki-laki XHY XhY

Perhatikan diagram perkawinan berikut ini.

1. Perkawinan antara wanita normal homozigot (XHXH) dengan pria hemofilia

(XhY).

P : ♀ XHXH × ♂ XhY
 (normal) (hemofilia)

Gamet : XH Xh
Y

F1 : XHXh = 50% Perempuan normal (carrier)

XHY = 50% Laki-laki normal

Dari perkawinan, dihasilkan 50% Perempuan normal tetapi carrier (pembawa

sifat hemofilia) dan 50% Laki-laki normal.

2. Perkawinan antara wanita carrier dengan pria hemofilia.

P : ♀ XHXh × ♂ XhY
(normal carrier) (hemofilia)

Gamet : XH Xh
Xh Y

F1 :

XHXh = 25% Perempuan normal (carrier)

XhXh = 25% Perempuan hemofilia (letal)

XHY = 25% Laki-laki normal

XhY = 25% Laki-laki hemofilia

3. Perkawinan antara wanita carrier dengan pria normal.

P : ♀ XHXh × ♂ XHY
(normal carrier) (normal)

Gamet : XH Xh
Xh Y
F1 : XHXH = 25% Perempuan normal

XHXh = 25% Perempuan carrier

XHY = 25% Laki-laki normal

XhY = 25% Laki-laki hemofilia

Dari diagram-diagram diatas dapat disimpulkan, bahwa:

a. Laki-laki hemofilia lahir dari perkawinan wanita carrier dengan pria normal
atau pria hemofilia.

b. Seseorang ayah yang hemofilia mewariskan sifat hemofilianya kepada anak

laki-laki dan perempuannya.

c. Tidak ada wanita hemofilia yang bertahan hidup (bersifat letal), tetapi ada
wanita normal yang membawa sifat hemofilia (carrier).

b. Buta warna

Ada dua macam buta warna, yaitu buta warna total dan buta warna merah
hijau. Penderita buta warna total hanya dapat melihat warna hitam dan putih.
Buta warna merah hijau dibedakan atas:

1. Buta warna deutan, apabila yang rusak atau lemah adalah bagian mata yang
peka terhadap warna hijau.

2. Buta warna protan, apabila yang rusak atau lemah adalah bagian mata yang
peka terhadap warna merah.

Buta warna deutan lebih sering dijumpai daripada buta warna protan.

Buta warna disebabkan oleh gen resesif cb (dari kata “color blind”) yang
tertaut kromosom X. Apabila gen resesif ini berpasangan dengan kromosom
X, tidak menyebabkan buta warna, tetapi individu yang bersangkutan
membawa sifat buta warna (carrier). Apabila gen resesif berpasangan dengan
kromosom Y, akan menyebabkan pria buta warna. Untuk lebih jelasnya,
perhatikan genotipe dan fenotipe berikut:

Genotipe X X : menunjukkan wanita norma.

Genotipe X Xcb : menunjukkan wanita carrier buta warna

Genotipe Xcb Xcb : menunjukkan wanita buta warna

Genotipe X Y : menunjukkan laki-laki normal

Genotipe Xcb Y : menunjukkan laki-laki buta warna

Perhatikan diagram berikut mengenai perkawinan antara seorang pria buta

warna dengan wanita norma homozigot. Sifat buta warna yang dimiliki ayah
akan diwariskan kepada seluruh anaknya yang perempuan. Tidak satupun
anaknya yang laki-laki menderita buta warna dan seluruh anaknya perempuan
normal tetapi carrier (pembawa sifat buta warna).

P : ♀ XX × ♂ XcbY
(normal) (buta warna)

Gamet : X Xcb
Y

F1 : XXcb = Perempuan normal (carrier)

XY = Laki-laki normal

Bagaimana jika keadaanya terbalik?

Perkawinan antara pria normal (XY) dengan wanita buta (XcbXcb), akan
menghasilkan semua anak perempuan normal tetapi carrier (XX cb) dan semua
anak laki-laki buta warna. Perhatikan diagram berikut.

P : ♀ XcbXcb × ♂ XY
(buta warna) (normal)
Gamet : Xcb X
Y

F1 : XcbX = Perempuan normal (carrier)

XcbY = Laki-laki buta warna

Pada diagram diatas, tampak bahwa sifat ayah (normal) diwariskan kepada
semua anak perempuan, sedangkan sifat ibu (buta warna) diwariskan kepada
semua anak laki-laki.

Cara pewarisan ini disebut cara pewarisan bersilang (criss-cross inheritance)

yang merupakan ciri khas bagi pewarisan gen gen tertaut –X.

Berikut adalah contoh persilangan antara wanita normal (carrier) gen resesif
butawarna dengan laki-laki normal.

P : ♀ XXcb × ♂ XY
(normal carrier) (normal)

Gamet : X X
Xcb Y

F1 : XX = Perempuan normal = 25%

XY = Laki-laki normal = 25%

XcbX = Perempuan normal (carrier) = 25%

XcbY = Laki-laki buta warna = 25%

Pada contoh diatas, semua anak perempuan normal, tetapi pembawa (carrier)
gen resesif buta warna. Bagaimanakah jika anak perempuan yang normal
tetapi carrier melakukan perkawinan dengan laki-laki buta warna. Perhatikan
diagram berikut.

P : ♀ XXcb × ♂ XcbY
(normal carrier) (buta warna)
 Gamet : X Xcb
Xcb Y

F1 : XcbX = Perempuan normal (carrier) = 25%

XcbXcb = Perempuan buta warna = 25%

XY = Laki-laki normal =
25%

XcbY = Laki-laki buta

warna = 25%

c. Anondotia
Anondotia adalah keadaan di mana semua benih gigi tidak
terbentuk sama sekali. Anodontia dapat terjadi pada periode gigi
tetap/permanen, walaupun semua gigi sulung terbentuk dalam jumlah yang
lengkap. Sedangkan bila yang tidak terbentuk hanya beberapa gigi saja,
keadaan tersebut disebut hypodontia

Ciri-ciri:

1. Penderita tidak memiliki benih gigi dalam tulang rahang.

2. Gigi tidak dapat tumbuh seterusnya.
3. Rambut jarang.
4. Susah berkeringat karena kekurangan kelenjar keringat

d. Gigi Cokelat
Kasus gigi cokelat merupakan kelainan bawaan yang disebabkan
gangguan dalam pembentukan lapisan email pada gigi. Karena email tidak
terbentuk, gigi menjadi berwarna cikelat dan mudah rusak. Kelainan tersebut
disebabkan oleh gen dominan B yang terpaut X.

Perkawinan antara wanita carrier buta warna dengan pria normal

P1 : ♀ XBXb X ♂ XbY
Gamet : XB1Xb Xb1Y

F1 :

XB Y

XB XBXb XBY

(bergigi cokelat) (bergigi cokelat)

Xb XbXb XbY

(normal) (normal)

e. Distrofi Otot

Distrofi otot ditandai dengan makin melemahnya otot – otot dan

hilangnya koordinasi. Kelainan ini terjadi
karena tidak adanya satu protein otot penting
yang disebut distrofin, yang terletak pada
lokus yang spesifik pada kromosom X.

f. Sindrom Fragile X

Nama sindrom fragile diambil dari penampakan fisik kromosom X yang

tidak normal.Bagian kromosom X yang mengalami konstriksi (pelekukan)
dibagian ujung lengan kromosom yang panjang. Dari semua bentuk
keterbelakangan mental yang disebabkan oleh faktor genetik, bentuk yang paling
umum adalah fragile.

g. Sindrom Lesch-Nyhan
 Penyakit ini timbul karena adanya pembentukan purin yang berlebihan.
Sebagai hasil metabolisme purin yang abnormal ini,
penderita memperlihatkan kelakuan yang abnormal,
yakni kejang otak yang tidak disadari serta
menggeliatkan anggota kaki dan
jari – kari tangan.
h. Hypertrichosis

Hypertrichosis merupakan sifat keturunan, yakni tumbuhnya rambut

dibagian tertentu di daun telinga. Penyebab Hypertrichosis adalah gen resesif ( h )
yang terpaut pada kromosom Y sehingga keturunan ini hanya dimiliki oleh laki-
laki.

i. Weebed Toes

Weebed Toes disebabkan oleh gen resesif wt sehingga tumbuh kulit

diantara tangan atau kaki mirip dengan kaki katak atau burung air.

Kelainan Golongan Darah

Jenis penggolongan darah yang cukup dikenal adalah dengan

memanfaatkan faktor Rhesus atau faktor Rh. Nama ini diperoleh dari monyet jenis
Rhesus yang diketahui memiliki faktor ini pada tahun 1940 oleh Karl Landsteiner.
Informasi tentang golongan darah ABO seseorang mutlak diperlukan dalam
keadaan yang berhubungan dengan transfuse darah, baik sebagai donor maupun
sebagai resipien. Informasi ini lebih penting lagi bagi resipien dari pada bagi
donor. Menurut Anonim (2013: 2),
Kelainan pada
golongan darah salah satunya adalah eritroblastosis
fetalis, atau sel darahnya berbentuk bulan sabit.
Menurut Subowo (1992: 147), eritroblastosis fetalis
merupakan suatu kelainan berupa hemolisis (gangguan
pada sistem darah) pada  janin yang akan tampak pada bayi yang baru lahir karena
inkompatibilitas golongan darah dengan ibunya. Inkompatibilitas ini
menyebabkan terbentuknya sistem imun ibu sebagai respon terhadap sel darah
bayi yang mengandung suatu antigen. Kelainan hemolitik ini dapat disebabkan
oleh inkompatibilitas faktor Rh. Faktor Rh ini bersifat dominan, artinya seseorang
yang memiliki satu saja copy faktor Rh dalam gennya dinyatakan Rh positif,
sedangkan yang tidak punya copy faktor Rh dalam gennya digolongkan sebagai
Rh negatif. Inkompatibilitas golongan darah ABO juga bisa menyebabkan
eritroblastosis fetalis. Menurut Anonim (2013: 2) seorang ibu dengan Rh
 –  dan ayah Rh +, ada kemungkinan anaknya memiliki Rh + karena mendapat
faktor Rh dari ayahnya. Hal ini berarti darah ibu tidak punya faktor Rh, sedangkan
dalam darah janinnya ada faktor Rh, dan hanya dalam kasus seperti inilah terjadi
inkompatibilitas Rh.
Pada prinsipnya inkompatibilitas terjadi bila sel darah merah janin yang
mengandung suatu antigen yang tidak dimiliki oleh ibu masuk kedalam sirkulasi
darah ibu. Antigen tersebut mensensitisasi sistem imun ibu untuk membentuk
antibodi, yaitu suatu protein yang  berfungsi menyerang dan menghancurkan sel-
sel yang dianggap benda asing atau membawa benda asing (antigen), dan
terjadilah destruksi sel darah merah janin.
Eritroblastosis fetalis atau dalam  adalah suatu kelainan berupa hemolisis
(pecahnya sel darah merah) pada janin yang akan nampak pada bayi yang baru
lahir karena perbedaan golongan darah dengan ibunya.

Perbedaan faktor golongan darah ini akan mengakibatkan terbentuknya sistem

imun (antibodi) ibu sebagai respon terhadap sel darah bayi yang mengadung suatu
antigen. Eritroblastosis fetalis biasanya terjadi apabila bayi bergolongan darah
rhesus positif sedangkan ibu bergolongan darah rhesus negatif.

Gambar di atas merupakan gambar eritrosit anak golongan Rh+ digumpalkan oleh
antibodi ibu (warna putih) yang bergolongan Rh- ketika dalam kandungan.

Macam-Macam Penyakit Menurun pada Genetika 

Macam-macam penyakit menurun pada genetika sebagai berikut : 

1. Diabetes Melitus
 Diabetes melitus adalah penyakit yang diakibatkan oleh peningkatan kadar
gula darah akibat kurangnya insulin dan disertai oleh kelainan-kelainan
metabolika yang dapat menimbulkan komplikasi. Kekurangan insulin ini
merupakan kekurangan insulin absolut atau kekurangan insulin relatif. Pada
umumnya penyakit diabetes ditemukan di daerah perkotaan. Banyak yang
menganggap bahwa penyakit diabetes adalah penyakit keturunan padahal dari
sejumlah penderita penyakit ini sangat sedikit yang tercatat karena disebabkan
oleh faktor keturunan.
Penyakit diabetes pada umumnya diakibatkan oleh konsumsi makanan
yang tidak terkontrol atau sebagai efek samping dari pemakaian obat-obat
tertentu. Berikut ini faktor  yang dapat menyebabkan seseorang beresiko terkena
diabetes:

 Faktor keturunan
 Kegemukan / obesitas biasanya terjadi pada usia 40 tahun

 Tekanan darah tinggi

 Angka triglycerid (salah satu jenis molekul lemak) yang tinggi

 Level kolesterol yang tinggi

 Gaya hidup modern yang cenderung mengkonsumsi makanan instan

 Merokok dan stress

 Terlalu banyak mengkonsumsi karbohidrat

 Kerusakan pada sel pankreas

Ciri-ciri & gejala diabetes

Gangguan metabolisme karbohidrat ini menyebabkan tubuh

kekurangan energi, itu sebabnya penderita diabetes melitus umumnya terlihat
lemah, lemas dan tidak bugar. Gejala umum yang dirasakan bagi penderita
diabetes yaitu :

 Banyak kencing (polyuria) terutama pada malam hari

 Gampang haus dan banyak minum (polydipsia)

 Mudah lapar dan banyak makan (polyphagia)

 Mudah lelah dan sering mengantuk

 Penglihatan kabur

 Sering pusing dan mual

 Koordinasi gerak anggota tubuh terganggu

 Berat badan menurun terus

 Sering kesemutan dan gatal-gatal pada tangan dan kaki

Semua gejala itu merupakan efek dari kadar gula darah yang tinggi
yang akan mempengaruhi ginjal menghasilkan air kemih dalam jumlah yang
berlebihan untuk mengencerkan glukosa sehingga penderita sering buang air
kecil dalam jumlah yang banyak (poliuri) dan Akibat poliuri ini maka
penderita merasakan haus yang berlebihan sehingga banyak minum
(polidipsi). Sejumlah besar kalori hilang ke dalam air kemih, penderita
mengalami penurunan berat badan. Untuk mengkompensasikan hal ini
penderita seringkali merasakan lapar yang luar biasa sehingga banyak makan
(polifagi).

Penyebab penyakit diabetes melitus 

  Banyak mengkonsumsi makanan yang mengandung gula
 Kurang tidur

 Makan terlalu banyak karbohidrat dari nasi atau roti

 Merokok

 Kurangnya aktivitas fisik

 Faktor keturunan

2. Asma

Asma adalah salah satu jenis penyakit dimana saluran pernafasan

mengalami penyempitan dan peradangan yang disebabkan oleh rangsangan
tertentu, orang yang mengalami serangan asma
akan mengalami sesak nafas dengan nafas
yang berbunyi, biasanya disertai dengan batuk.
Serangan asma bisa terjadi secara tiba-tiba,
yaitu ketika seorang penderita asma terpapar
oleh faktor pemicu.

 Faktor pemicu asma

Agar serangan asma tidak terjadi, maka penderita harus

menghindari faktor-faktor yang dapat memicu terjadinya serangan asma, yaitu :

1. Debu yang menempel diperabotan rumah tangga seperti karpet, sofa,

boneka, atau bagian lain didalam rumah yang menyimpan banyak debu
2. Bulu binatang seperti kucing

3. Asap kendaraan bermotor, asap rokok, asap obat nyamuk

4. Debu dari kapur tulis

5. Infeksi dari saluran pernafasan

 6. Perubahan cuaca / musim pancaroba

7. Parfum dan bau-bauan yang sangat menyengat

Cara mengatasi asma

Ada beberapa cara yang dapat dilakukan untuk mengatasi penyakit asma,
antara lain

1. :Melakukan olahraga ringan seperti yoga dan latihan kekuatan secara rutin,
sebaiknya jangan melakukan olahraga yang berat seperti sepakbola, bola
basket, dan olahraga berat lainnya.
2. Menjaga berat badan, jangan sampai penderita mengalami obesitas.
3. Hindari dan jaga penderita dari faktor-faktor yang dapat memicu
timbulnya serangan asma
4. Buat rencana tertulis seperti menghindari pemicu, bagaimana
mengkonsumsi obat dengan benar, kesadaran terhadap gejala dan apa yang
harus dilakukan ketika gejala memburuk.

3. Albino

Albino (dari bahasa Latin albus yang berarti putih), disebut juga hypomelanism
atau hypomelanosis, adalah salah satu bentuk dari hypopigmentary congenital
disorder. 
Albino adalah murni penyakit kelainan genetik, bukan penyakit infeksi dan tidak
dapat ditularkan melalui kontak fisik ataupun melalui transfusi darah. Penyakit
albino biasanya terjadi pada anak yang orang tuanya normal karena albino
merupakan gen yang bersifat tetap dan dapat diturunkan dari pendahulu yang ada
di atasnya. Sebenarnya albino adalah panyakit perpaduan gen resesif pada orang
tua dan menjadi gen dominan pada anak mareka.

 Beberapa penyebab albino 

Albino disebabkan karena mutasi pada salah satu gen yang memberikan instruksi
kode kimia untuk membuat salah satu dari beberapa protein yang terlibat dalam
produksi pigmen melanin,melanin dihasilkan oleh sel yang disebut melanosit yang
ditemukan pada kulit dan mata mutasi gen mungkin menyebabkan tidak ada
produksi melnin pada semua atau penurunan yang signifikan dalam jumlah
melanin.

Ciri-ciri penyakit albino

Ciri-ciri penyakit albino sebagai berikut :

1. Mempunyai kulit dan rambut abnormal yaitu berwarna putih susu atau
putih pucat
2. Memiliki iris merah muda atau biru dengan pupil merah (tidak semua)

3. Hilangnya pigmen melanin pada mata, kulit, dan rambut (atau lebih jarang
hanya ada mata)

4. Rabun jauh dan rabun dekat yang sangat ekstrim

4. Buta Warna

Buta warna adalah suatu kelainan yang disebabkan ketidakmampuan sel-sel

kerucut mata untuk menangkap suatu spektrum warna tertentu akibat faktor
genetis.  Buta warna merupakan kelainan genetik / bawaan yang diturunkan dari
orang tua kepada anaknya, kelainan ini sering juga disebut sex linked, karena
kelainan ini dibawa oleh kromosom X. 
   

Penyebab penyakit buta warna

Berikut ini beberapa penyebab penyakit buta warna

:

1. Bawaan lahir.
2. Kurangnya jumlah sel pada retina yang biasanya merupakan keadaan yang
diwariskan orang tua ke anaknya, mengakibatkan perbedaan daya tangkap
warna dibanding orang lain.

3. Masalah medis semisal glaucoma, katarak hingga diabetes juga dapat

menimbulkan kondisi sulit mencerna ragam warna.

4. Dampak penuaan.

5. Down Sindrom

Down sindrom merupakan kelainan genetik yang terjadi pada kromosom

21. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan
mental ini pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr.John Longdon Down.
Karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relative pendek,
kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang Mongoloid maka sering
juga dikenal dengan mongolisme. 
Ciri-ciri penyakit down sindrom

1. Mata yang memiliki kemiringan ke atas, celah miring, lipatan kulit

epicanthic di sudut bagian dalam,
dan bintik-bintik putih di iris
2. Rendah tonus otot

3. Kecil bertubuh pendek dan leher

4. Datar hidung jembatan

5. Single, dalam lipatan di bagian

tengah telapak tangan

6. Menonjol lidah

7. Besar ruang antara kaki besar dan kedua

8. Sebuah alur tunggal fleksi jari kelima

Individu dengan sindrom down biasanya memiliki profil perkembangan kognitif

indikasi ringan sampai sedang keterbelakangan mental. Namun, perkembangan
kognitif pada anak-anak dengan sindrom down sangat variabel. Anak-anak
dengan sindrom down sering mengalami keterlambatan berbicara dan
membutuhkan terapi bicara untuk membantu dengan bahasa ekspresif.

Penyebab penyakit down sindrom  

Sindrom down disebabkan oleh faktor genetik (warisan), namun pada

kenyataannya sindrom down tidak disebabkan oleh kesalahan dalam pembelahan
sel selama pengembangan sperma, sel telur atau embrio.

6. Huntington Disease

Penyakit Huntington merupakan penyakit autosoma yang langka. Penyakit

ini ditandai dengan kelainan gerak yang progresif dan sangat sering disertai oleh
kemunduran beberapa aspek kesehatan jiwa serta pada akhirnya demensia.
Penyakit Huntington secara bertahap tampak pada usia antara 30 dan 55 tahun,
meskipun usia awal dapat bervariasi dari awal masa kanak-kanak hingga usia
lanjut. Gangguan kognitif dapat terjadi sebelum penyakit terlihat jelas.
(Elliot,2010). Penyakit Huntington adalah kelainan genetik neurodegeneratif yang
mempengaruhi koordinasi otot dan menyebabkan penurunan otot serta dementia
(kepikunan), yang secara lambat tapi pasti menyebabkan kematian.

 Gejala Penyakit Huntington

 Gejala fisik awal yang paling khas dendeng, acak, dan gerakan-gerakan yang
tidak terkontrol disebut chorea. Ini adalah tanda-tanda bahwa sistem di dalam otak
yang bertanggung jawab untuk gerakan dipengaruhi. Fungsi psikomotorik
menjadi semakin terganggu, sehingga tindakan yang memerlukan kontrol
terpengaruh. Konsekuensi yang umum adalah fisik ketidakstabilan, ekspresi wajah
yang abnormal, dan kesulitan mengunyah, menelan dan berbicara. Penyakit
Huntington disebabkan oleh mutasi dominan autosomal dalam salah satu dari dua
salinan gen individual bernama Huntingtin. Gen Huntingtin biasanya
menyediakan informasi genetik untuk protein yang juga sering disebut
‘Huntingtin’.

7. Hipertensi atau Tekanan Darah Tinggi

Hipertensi atau tekanan darah tinggi merupakan penyakit yang banyak kita temui
di masyarakat. Hipertensi atau tekanan darah tinggi ini bisa menjadi salah satu
faktor penyebab stroke, serangan jantung, juga gagal ginjal. Bahkan akibat yang
paling parah adalah kematian. Oleh karena itu, sebisa mungkin kita cegah
penyakit tersebut sedari awal.

Penyebab Hipertensi / Darah Tinggi

Ada beberapa hal yang bisa menyebabkan seseorang memiliki tekanan darah
tinggi. Ada faktor penyebab tekanan darah tinggi yang tidak dapat dikendalikan.
Ada juga yang dapat dikendalikan sehingga bisa mengatasi penyakit darah tinggi
ini. Beberapa faktor tersebut antara lain:
a. Keturunan
Faktor ini tidak bisa dikendalikan. Sebuah penelitian menunjukkan bahwa ada
bukti gen yang diturunkan untuk masalah tekanan darah tinggi. Jadi jika seseorang
memiliki orang tua atau saudara yang memiliki tekanan darah tinggi, maka
kemungkinan ia menderita tekanan darah tinggi lebih besar. Statistik
menunjukkan bahwa masalah tekanan darah tinggi lebih tinggi pada kembar
identik daripada yang kembar tidak identik.
b. Usia
Faktor ini tidak bisa dikendalikan. Hasil penelitian menunjukkan bahwa ketika
usia seseorang bertambah, maka tekanan darah pun akan meningkat. Anda tidak
dapat mengharapkan bahwa tekanan darah Anda saat muda akan sama ketika
Anda bertambah tua. Namun Anda dapat mengendalikan agar jangan melewati
batas atas yang normal.
c. Garam
Faktor ini bisa dikendalikan. Pada beberapa orang, khususnya bagi penderita
diabetes, penderita hipertensi ringan, orang dengan usia tua, dan mereka yang
berkulit hitam, garam dapat meningkatkan tekanan darah dengan cepat. Untuk itu,
bagi penderita-penderita tersebut diharapkan tidak mengkonsumsi makanan yang
terlalu banyak mengandung garam.
d. Kolesterol
Faktor ini bisa dikendalikan. Kolesterol akan tertimbun pada dinding pembuluh
darah jika kandungan lemak dalam darah berlebihan. Hal ini dapat membuat
pembuluh darah menyempit dan akibatnya tekanan darah akan meningkat. Oleh
karena itu, kendalikan kolesterol Anda sedini mungkin.
e. Obesitas / Kegemukan
Faktor ini bisa dikendalikan. Orang yang memiliki berat badan di atas 30 persen
berat badan ideal, memiliki kemungkinan lebih besar menderita tekanan darah
tinggi.
f. Stres
Faktor ini bisa dikendalikan. Stres dan kondisi emosi yang tidak stabil juga dapat
memicu tekanan darah tinggi.
g. Rokok
Faktor ini bisa dikendalikan. Merokok juga dapat meningkatkan tekanan darah
menjadi tinggi. Kebiasan merokok dapat meningkatkan risiko diabetes, serangan
jantung dan stroke. Karena itu, kebiasaan merokok yang terus dilanjutkan ketika
memiliki tekanan darah tinggi, merupakan kombinasi yang sangat berbahaya yang
akan memicu penyakit-penyakit yang berkaitan dengan jantung dan darah.
h. Kafein
Faktor ini bisa dikendalikan. Kafein yang terdapat pada kopi, teh,maupun
minuman cola bisa menyebabkan peningkatan tekanan darah.
i. Alkohol
Faktor ini bisa dikendalikan. Menkonsumsi alkohol secara berlebihan juga
menyebabkan tekanan darah tinggi.
j. Kurang Olahraga
Faktor ini bisa dikendalikan. Kurang olahraga dan bergerak bisa menyebabkan
tekanan darah dalam tubuh meningkat. Dengan olahraga secara teratur mampu
menurunkan tekanan darah tinggi Anda. Namun, jangan melakukan olahraga yang
berat jika Anda menderita tekanan darah tinggi.