ARTHROGRYPOSE

I / INTRODUCTION: L’arthrogrypose est un syndrome congénital existant de manière

complète dès la naissance.
On regroupe sous ce terme une multitude d’affections dont le point commun est la
présence de raideurs articulaire tantôt isolées, tantôt associées à des anomalies viscérales
et du système nerveux.
La présence fréquente de malpositions des membres dans ce syndrome explique l’origine
du mot arthrogrypose qui vient du grec « arthron » (articulation) et gryposis (tordu,
déformé).
Ce syndrome touche de façon préférentielle les membres et associe à des degrés divers :
des raideurs articulaires, des atteintes musculaires, des anomalies cutanées et d’autres
anomalies.
C’est une maladie non progressive, mais les séquelles qu’elle entraîne peuvent s’aggraver
avec la croissance.
La prise en charge doit être précoce et régulière, elle doit se poursuivre durant toute la
période de croissance, son but est d’améliorer la fonction et d’éviter sa détérioration, pour
essayer de donner le maximum d’autonomie à ces sujets :
- La rééducation reste le traitement de choix.
- La chirurgie et un complément précieux.
II / ETHIOPATHOGENIE : Le mécanisme commun est l’absence de mouvement
articulaire fœtal (akinésie foetale) après un développement initial normal, conduisant à une
prolifération du collagène, une fibrose musculaire et un épaississement notable des
capsules articulaires à l’origine des raideurs articulaires.
III/ ANATOMO-PATHOLOGIE :
 Pas de lésion spécifique
 Les surfaces articulaires sont normales à la naissance
 La raideur est secondaire à la fibrose ligamentaire et capsulaire, aux rétractions des
muscles périarticulaires.
 Vu la limitation de la mobilité, les articulations se déforment, perdent leur sphéricité
pour aboutir à l’âge adulte à l’ankylose.
La position du membre permet le plus souvent de présager de la topographie de l’atteinte
musculaire:
Coude en extension = absence ou insuffisance des fléchisseurs.
Genou en flexion = faiblesse du quadriceps.
Les masses musculaires sont :
- diminuées de volume.
- parfois modifiées par de la fibrose.
- ou totalement absentes, reemplacées par de la graisse
Des anomalies du SNC sont retrouvées dans 90% des cas.
 Le diamètre de la moelle épinière est réduit (surtout en cervical et lombaire).
 Diminution du nombre de faisceaux nerveux antérieurs.
 Parfois diminution du volume cérébral avec des fissurations incomplètes et des
ventricules latéraux élargis.
 La constatation la plus fréquente:
Atteinte de la corne antérieure = réduction des cellules de la corne antérieure de la moelle épinière

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IV/ CLINIQUE :
A) Arthrogrypose classique de l’orthopédiste :
Le diagnostic est évident dès la naissance.
Dans 45% des cas, elle touche les quatre membres, dans 45%, les MI et 10% MS. L’atteinte
est souvent symétrique.
Il existe un faciès caractéristique et l’intelligence est habituellement normale.
Elle associe 3 syndromes :
- syndrome articulaire
- syndrome musculaire
- syndrome cutané
L’existence d’autres anomalies est possible.
1) Le syndrome articulaire :
Est le plus éclatant, l’importance de l’enraidissement est variable, il ne persiste souvent
que quelques degrés de mobilité dans un secteur non fonctionnel.
L'examen clinique doit être minutieux pour déterminer le pronostic fonctionnel.
La mobilisation est non douloureuse.
Toutes les déformations peuvent se voir.
a) aux membres supérieurs :
Les épaules : Mobilité réduite, la raideur complète est exceptionnelle, elle est fixée en
adduction et rotation interne avec bride antérieur entre MS et tronc.
L'antépulsion est généralement absente, due à l’absence du Deltoïde, qui va être palliée
partiellement par hyper-extension du tronc et hyper-lordose.
Les coudes : la mobilité passive peut exister sans mouvement actif, car absence des
fléchisseurs. Mais souvent, il existe une raideur en flexion ou en extension avec parfois une
luxation de la tête radiale.
L’avant bras est en pronation, mais il existe un petit secteur de mobilité.
Les poignets : en flexion ou en extension, avec une inclinaison cubitale.
La main :
Le pouce est replié dans la paume en flexion-adduction.
Les doigts sont fléchis au niveau de l’articulation inter-phalangienne proximale.
L’aspect des doigts est important car c’est dans leur différenciation que résidera le
pronostic fonctionnel du membre supérieur et la chirurgie n’apporte que peu de chose.
Des doigts raides en baguette avec des plis de flexions absents sont de mauvais pronostic.
b) aux membres inférieurs :
Les hanches : La position la plus habituelle = en F○-Abduction-RE avec têtes fémorales
centrées dans le cotyle ; Associée souvent à une rétroversion du bassin et du col fémoral.
S’il existe une luxation, la hanche et en F○-Adduction-RE.
La luxation est souvent bilatérale, et si elle est unilatérale, elle entraîne un bassin oblique
(forme plus grave par retentissement sur le rachis).
Les genoux : habituellement fixés en flexion avec brièveté de la peau du creux poplité, le
quadriceps étant faible ou parfois totalement inactif.
Parfois, ils sont fixés en extension complète ou même en recurvatum,
favorables sur le plan fonctionnel (verticalisation).
Les pieds : souvent très déformés et raides.
La déformation la plus fréquente = varus équin (PBVE)
La déformation la plus sévère = pied convexe
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c) le tronc : l’atteinte est beaucoup plus rare
 Scoliose :
-Formes précoces : Apparaissant tôt dans l’enfance, avec un thorax rigide, déformé et
évoluant vers l’insuffisance respiratoire. Ces scolioses sont souvent tôt opérées. -Formes
Tardives : Sont découvertes à l’âge pubertaire avec un thorax souple et évoluant
progressivement et peuvent longtemps être maintenues par un TRT orthopédique.
 Lordoses :
- compensatrices des Fléssums de hanche, sont réductible mais doivent être respectées.
- Structurales fixées s’aggravent avec l’âge et deviennent très gênantes sur le plan
fonctionnel (station assise, station debout.).
2) Le syndrome musculaire ou neuromusculaire :
Est associé à la raideur, mais moins apparent et plus difficile à apprécier. L’atteinte
musculaire ne se superpose pas systématiquement à celle de l’atteinte articulaire.
Il existe :
 Diminution du volume des masses musculaires donnant un aspect grêle et fusiforme.
 Diminution ou perte de la force musculaire
 Diminution de la plasticité musculaire : le capital musculaire ne s’aggrave pas mais ne
s’améliore pas non plus.
B) Arthrogryposes distales :
Elles réalisent un tableau particulier avec atteinte uniquement distale des mains et des
pieds.
 pouce en flexus adductus
 pied varus équin ou talus valgus
De meilleur pronostic
V / EXAMENS COMPLEMENTAIRES :
A) Examen radiologique :
Montre peu de modifications squelettiques :
- Gracilité des os.
- Fracture néonatale fréquente.
- Luxation de hanche.
Ultérieurement, peuvent apparaître :
- Des déformations des épiphyses, accompagnent les déviations ou les sub-luxations
articulaires.
- Les os du carpe et du tarse ont une morphologie anormale.
- Une coxa-vara et une aplasie rotulienne ne sont pas exceptionnelles.
- Une ostéoporose est habituelle.
B) L’E.M.G : pas d‘ intérêt diagnostique.
Permet d’éliminer toute une série d’affections neurogènes ou myogènes connues qui
pourraient prendre un aspect voisin d’une arthrogrypose cliniquement.
Il montre souvent un tracé normal lorsqu’il y a du muscle, et pas de tracé du tout lorsqu’il n
y a pas de muscle!
Permet également d’explorer les muscles qu’on n’a pas pu examiner cliniquement à cause
des raideurs.
C) La Biopsie musculaire :
Pas de lésions spécifiques. Intérêt en cas de doute diagnostique.

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D) Dosage enzymatique : Examen décevant. Il est souvent normal et n’a d’intérêt que dans
le diagnostic différentiel.
VI/ FORMES CLINIQUES :

1) L’arthrogrypose classique de l’orthopédiste

Non héréditaire, regroupant :
- des déformations et raideurs articulaires sur des membres généralement
symétriques.
- des insuffisances musculaires: parésie ou paralysie.
- un empattement graisseux sous cutané.
- des signes cutanés: perte du sillon articulaire, fossettes.
- un faciès particulier.
- pratiquement aucun antécédent familial.
- intelligence normale.
- examens complémentaires négatifs.
Il existe plusieurs formes topographiques :
- formes globales : 45%.
- formes avec atteinte distale.
- formes avec des membres supérieurs atteints.
- formes avec des membres inférieurs atteints.
- formes très localisées.
B) Autres syndromes arthrogryponiques :
Sont en très grand nombre, et sont réunis par l’existence de raideurs articulaires dont
l’intensité est très variable.
1) Syndrome trismus-pseudo-camptodactylie (Sd de Hecht) :
Il comporte :
 Une difficulté d’ouverture de la bouche
 Une difficulté d’extension des doigts et du poignet
 Un pied varus équin ou pied convexe.
Une certaine amélioration au cours de la croissance, notamment pour l’atteinte de la
bouche est possible.
Syndrome trismus-Pseudocamptodactyly est un trouble héréditaire très rare caractérisée par l'impossibilité d'ouvrir
complètement la bouche (trismus), entraînant des difficultés à mastiquer (mastication) et / ou la présence de anormalement
courtes unités musculo-tendineuses dans les doigts, provoquant les doigts pour courbe ou courbure (camptodactylie) lorsque la
main est repliée au niveau du poignet (flexion dorsale). Parce que les doigts ne sont pas définitivement plié ou courbé, cette
constatation particulière est appelée «pseudocamptodactyly" (pseudo signifiant false). En outre, les unités de l'avant-bras et /
ou les jambes musculo-tendineuses peuvent aussi être anormalement court, résultant en des mouvements limités et diverses
déformations des pieds. Les personnes atteintes de ce trouble sont légèrement plus courte que l'on pourrait attendre (petite
taille douce). La gravité de ces constatations physiques varie d'un individu à. Syndrome trismus-Pseudocamptodactyly est pensé
pour être héritée comme un mode autosomique dominant.
2) dysplasie ou dystrophie cranio-carpo-tarsienne ou syndrome du siffleur (syndrome de
Freeman-Sheldon)
Aspect de la face caractéristique avec une petite bouche qui évoque l’action de siffler, un
petit nez avec une hypoplasie des ailes et un épicanthus. Il peut exister des troubles de la
déglutition, une déviation cubitale des doigts, une déformation des pieds en varus équin et
une cyphoscoliose raide et évolutive. L’intelligence est parfois mais non constamment
diminuée.

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3)La myotonie chondrodystrophique : (Sd de Schwartz-Jampel).
Maladie musculaire qui évolue dans la première enfance. Les raideurs articulaires sont
secondaires et siégent préférentiellement sur les articulations proximales.
La myotomie est l’élément essentiel de ce syndrome = relâchement lent après une
contraction musculaire volontaire.
Syndrome de transmission autosomique récessive, avec forte consanguinité parentale associant une myopathie myotonique, un
nanisme et une chondrodystrophie et donc souvent appelé ostéochondrodystrophie myotonique.
Débutant dans la première enfance, il se caractérise surtout par une myotonie, une raideur musculaire permanente, une
hypertrophie musculaire diffuse parfois associée à une atrophie distale, un nanisme chondrodystrophique et diverses anomalies
oculaires inconstantes (blépharophimosis). L’association d’hypertonie musculaire continue et de myotonie vraie lui est très
particulière.
4) Syndrome de Moebius :
Paralysie des VI et VII paires crâniennes avec une diplégie faciale, avec difficultés de succion
et de déglutition, quelquefois atteinte du tronc et de l’épaule (par absence de certains
muscles).
Le syndrome de Moebius correspond à une paralysie congénitale des muscles des yeux et du visage. Environ 300 cas ont été décrits
dans la littérature. Le premier symptôme est une difficulté à téter. Les nouveau-nés peuvent aussi baver de manière excessive et
présenter un strabisme. Ensuite, c'est l'absence d'expression du visage (et de sourire notamment), et l'absence de clignements et de
mouvements latéraux des yeux qui dominent le tableau clinique. D'autres anomalies sont parfois associées, comme une déformation
de la langue (et donc des difficultés d'élocution), de la mâchoire ou encore des malformations des membres chez un tiers des
patients. Elles peuvent inclure un pied bot, des doigts manquants ou palmés et une anomalie de Poland, entre autres. La plupart des
enfants souffrent d'une hypotonie musculaire, plus particulièrement dans la partie supérieure du corps, entraînant un retard
d'apprentissage de la marche. Un léger déficit intellectuel se manifeste chez environ 10% des patients. Le syndrome de Moebius est
dû à une anomalie de développement du 7ème nerf crânien (facial) dans tous les cas, et dans 75% des cas du 6ème (abducens).
D'autres nerfs crâniens peuvent être affectés plus occasionnellement (notamment les 3ème, 4ème, 5ème, 9ème, 10ème et 12ème).
La plupart des cas sont sporadiques sans histoire familiale particulière. La maladie n'est pas progressive, et la prise en charge est
surtout symptomatique. La nutrition de ces enfants peut nécessiter un biberon particulier ou une alimentation par sonde. Le
strabisme, les anomalies des membres ou de la mâchoire peuvent être corrigés chirurgicalement. Les patients peuvent aussi
bénéficier d'une rééducation physique et orthophonique pour améliorer leurs capacités motrices et leur coordination et leur
permettre de mieux maîtriser le langage et l'alimentation. Une greffe de muscle peut procurer une certaine mobilité au visage et
donner la capacité de sourire.
5) Syndrome récessif des multiples ptérigions:
Il existe des palmures, élément essentiel.
Le reste du tableau est proche de celui de l'arthrogrypose.
6) Syndrome des synostoses :
Le syndrome des synostoses multiples est un trouble du développement osseux rare
caractérisé par un symphalangisme proximal (absence d'articulation entre phalange et
phalangine) des doigts et/ou des orteils souvent associé à la fusion des articulations
carpiennes, tarsiennes, huméro-radiales et de la colonne vertébrale.
VII/ TRAITEMENT :
Les arthrogryposes associent des anomalies complexes et posent toujours des problèmes
thérapeutiques difficiles. Avant de prendre la moindre décision, il faut observer très
longuement ces sujets dans la vie quotidienne pour évaluer la nature de la gêne et ne pas
détruire des acquisitions souvent fragiles.
A/ BUTS : Est de donner le maximum d’autonomie
 Aux membres inférieurs = c’est l’obtention d’une déambulation indépendante ou aidée.
 Aux membres supérieurs = c’est la possibilité de réaliser des actes essentiels de la vie
quotidienne (manger, écrire, s’habiller, aller aux toilettes).
 L’indépendance socio-professionnelle (Education, utilisation d’aides techniques : machine à
écrire, ordinateur.)
L’arthrogrypose étant un ensemble symptomatique complexe, il faut :
 Ne jamais décomposer les problèmes = Analyse globale.
 Respecter les compensations et adaptations de l’enfant
 Poser les indications avec prudence.
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B/METHODES THERAPEUTIQUES:
1) La Rééducation:
Tient une place importante, avec l’étroite collaboration des orthopédistes.
Elle doit être précoce, dés la naissance, régulière et prolongée durant au moins toute la
phase de la croissance.
La participation des parents est très importante, et par la suite celle de l’enfant. La
rééducation donne plus de résultats au niveau des petites articulations (poignets, mains) et
sert de préparation à la chirurgie en préopératoire et comme entretien en post opératoire
pour éviter tous les risques d’enraidissement, de désaxation et de récidive post chirurgicaux.
a) La kinésithérapie: Elle consiste à :
* lutter contre la raideur articulaire qui est le 1er objectif, qui se fait par :
- Des mobilisations passives pluriquotidiennes, douces et indolores, évitant toute
manipulation brutale à l’origine de fractures et surtout de déformations articulaires par
hyperpressions.
- La physiothérapie: IR, massage, bains chauds ; en préparation à la Kinésithérapie.
- Les postures:
==> manuelles pendant la séance de manipulation
==> sur table avec sanglage
==> par des attelles plâtrées à renouveler suivant les gains.
* La rééducation motrice: ayant pour but :
- faire travailler les muscles faibles.
- créer des images motrices.
- maintenir activement les gains articulaires obtenus.
- d’améliorer l’hospitalisation.
*La rééducation respiratoire.
*La verticalisation et la rééducation de la marche.
b) L’ergothérapie.
c) L’appareillage :
Il doit être léger et adapté. Plusieurs types d’appareillages peuvent être prescrits:
1) Membres ; orthèses = chaussures, semelles…
2) Aides à la marche: cannes, déambulateurs…
3) FR, Verticalisateur, Aides techniques (cuillère à long manche…).
2) La Chirurgie :
a) Les méthodes : Plusieurs méthodes sont appelées à être pratiquées dans
l’arthrogrypose, parmi elles :
- les libérations articulaires : ténotomie, capsulotomie, arthrolyse...
- les ostéotomies de réaxation.
- les transferts musculaires.
- les arthrodèses (tardivement).
La chirurgie peut être indiquée dès l’âge d’un an au niveau des membres inférieurs pour
préparer l’enfant à la verticalisation.
L’indication chirurgicale doit être bien réfléchie et posée avec beaucoup de prudence car:
- Elle peut détériorer une fonction en faveur de l’ésthétique.
- Les risques de récidives sont possibles.
- Les réinterventions comportent beaucoup de risques vasculaires.
- Les allongements ou sections musculaires peuvent affaiblir les muscles et
entraîner des instabilités articulaires.
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La rééducation fonctionnelle doit toujours faire suite au traitement chirurgical.
2) Les indications :
a) Aux membres inférieurs :
Les pieds : sont généralement raides, et la rééducation ne peut être qu’une préparation à la
chirurgie.
* PBVE : Le plus fréquent
- Ténotomie libératrice au début
- Astragalectomie dans les pieds invétérés
- Double arthrodèse vers la fin de la croissance dans les pieds irréductibles.
* Pied équin direct irréductible
Ténotomie ou allongement du tendon d’Achille, parfois arthrotomie large de la tibio-
tarsienne.
* Pied convexe :
- Libération médico-tarsienne qui reposera la scaphoïde en face de la tête de
l’astragale.
Le genou:
Flexum
- <20°: compatible avec la verticalisation et la déambulation = rééducation et plâtre.
- <20°-60° = Libération chirurgicale par allongement ou section des IJ, +capsulotomie post du
genou.
- >60°: il existe un risque d’étirement sur les Vaisseaux.
=> raccourcissement fémoral.
=> épiphysiodèse antérieur d’EIF.
=> la correction progressive par l’appareil d’ILIZAROV.
Genou bloqué en extension : est un facteur fonctionnel favorable pour la verticalisation et la
marche.
La Hanche : le risque d’enraidissement post-chirurgical est majeur.
* Hanche luxée :
- H. mobile = Moyens orthopédiques complétés s’il le faut par la chirurgie.
- H. raide *Luxation unilatérale = risque de bassin oblique et de scoliose =>
Le traitement chirurgical s’impose, suivi de rééducation.
*Luxation bilatérale et symétrique = abstention thérapeutique car le risque de
raideur post-chirurgicale est important, et avec la double luxation, les enfants arrivent à
marcher.
* Hanche non luxée mais en attitude vicieuse :
Le pronostic est meilleur. Le traitement consiste en des libérations des parties molles une
fois que la rééducation aura affirmée le caractère irréductible des déformations.
b) Aux membres supérieurs :
Les indications chirurgicales sont plus difficiles à discuter et doivent être faites avec
beaucoup d’attention pour ne pas compromettre des positions anormales mais
indispensables à la fonction.
* L’Epaule :
Rarement raide, mais souvent faible.
L’atteinte des muscles de l’épaule privent souvent le coude de possibilité de réanimation.
L’attitude en rotation interne fixée empêche les mouvements de compensation et doit être
corrigée par ostéotomie de dérotation.

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* Le Coude :
- Raideur en flexion : MS en position de fonction
- Raideur en extension: plus grave, traduisant généralement la rétraction du triceps brachial
et la faiblesse des fléchisseurs du coude.
Une flexion utile est recherchée, ne serait-ce que pour porter la main à la bouche par une
libération du coude suivie d’une réanimation de la flexion par transfert musculaire = grand
dorsal si celui ci n’est pas indispensable à la déambulation (port de cannes.).
Cette réanimation n’est possible que si le gain articulaire est >= 90° de flexion
*Le Poignet :
Généralement en flexion inclinaison cubitale. La rééducation a un rôle important, surtout
pendant les premiers mois de la vie.
Si persistance d’une raideur importante, la chirurgie peut intervenir:
- Arthrolyse du poignet.
- Rééquilibration musculaire (cubital ant, grand palmaire).
- Plus tard fusion en flexion de 20° à 30° (arthrodèse).
* La Main :
La déformation la plus fréquente et la plus gênante est le pouce en adductus et en flexion.
La mobilisation précoce avec attelles de posture aboutit souvent à des améliorations. Dans
les cas irréductibles, il faut rétablir chirurgicalement l’opposition du pouce par :
- La libération du premier espace inter-digital (C1) par une double plastie en Z suivie
d’une plastie cutanée.
- La libération et allongement des muscles de la loge antéro-interne de la colonne
du pouce.
- En cas d’instabilité = arthrodèse métacarpo-phalangène.
* Le Rachis :
Le traitement des déformations rachidiennes surtout des scolioses tiendront compte de
plusieurs facteurs.
- L’âge du sujet.
- L’évolutivité des déformations.
- L’importance des courbures.
- Les possibilités fonctionnelles de l‘ enfant.
- De l’état du bassin et du membre inférieur.
- De la présence ou non de malformations vertébrales.
VIII/ CONCLUSION :
Le potentiel d’enraidissement et de récidive de cette maladie est très grand. La rééducation
précoce poursuivie pendant longtemps, prise en relais par les familles ne peut être que
bénéfique. Elle reste l’élément essentiel du traitement.
Il ne faut pas oublier que si les résultats ne sont pas toujours miraculeux, un gain même
faible améliorera les gestes de la vie courante.
Les traitements sont complexes, mais non sans espoir, leur objectif est d’obtenir le
maximum de résultats pour donner à ces malades, présentant pratiquement toujours une
intelligence normale ou supérieure à la normale, le maximum de possibilités acquises pour
un maximum d'autonomie.

Dr Meklati (2015).