Unité 3 Transmission de L'information Gen Durant La Reproduction Sexuée (Enregistré Automatiquement)
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Chapitre 1
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(Cellule souche des spermatozoïdes)
Décrivez et comparez les caryotypes de différentes cellules et en donnez les formules chromosomiques
Réponse :
La cellule souche (spermatogonie) possède 46 chromosomes organisés en paires.
Chaque paire est constituée de 2 chromosomes homologues (semblables par la taille et la
position du centromère).Cette cellule est qualifiée de cellule diploïde.
Sa formule chromosomique 2n = 22AA+ XY =46 (ou 2n = 44A + XY)
Les gamètes sont à n = 23 chromosomes (nombre impaire) et sont donc des cellules haploïdes.
Les formules chromosomiques : n = 22 A + X ou n = 22 A + Y
b) Conclusion : La gamétogénèse produit donc des cellules haploïdes (les gamètes)
à partir de cellules-souches diploïdes : il y a eu donc réduction du nombre de chromosomes
-> on parle de réduction chromatique. la division permettant le passage de la diploïdie à
l'haploïdie s’appelle la méiose.
Les phases de la méiose :
a-Observation microscopique au niveau des gonades durant la gamétogénèse: doc1 p 103
La 1ère division : division réductionnelle :
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a- Description des phases : polycopie
Prophase I : Prophase II :
Disparition de l’enveloppe nucléaire elle est courte , car les chromosomes sont
Formation du fuseau achromatique déjà condensés et répliqués
Condensation et appariement des Disparition de l’enveloppe nucléaire
chromosomes homologues, formant des Formation du fuseau achromatique
bivalents ou tétrades
Métaphase I : Métaphase II :
Les paires de chromosomes homologues sont Les chromosomes s’alignent une nouvelle
disposés sur le plan équatorial de la cellule de fois à l’équateur de la cellule
telle manière que les centromères sont de part (Les centromères sur le plan équatorial)
et d'autre du plan équatorial
Anaphase I : Anaphase II :
Séparation et migration des chromosomes Les chromatides de chaque chromosome se
homologues vers chacun des pôles de la séparent et se dirigent chacune vers un pôle
cellule de la cellule
Télophase I : Télophase II :
Cytodiérèse (division du cytoplasme) et Cytodiérèse et formation de 4 cellules
formation de deux cellules haploïdes (chaque haploïdes
chromosome possède deux chromatides) Reformation de l’enveloppe nucléaire
Disparition du fuseau achromatique Disparition du fuseau achromatique
Réapparition de l’enveloppe nucléaire
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b- Conclusion : La méiose est une succession de deux division cellulaires, elle se déroule
dans les organes sexuels (gonades), elle permet de produire 4 cellules haploïdes (les
gamètes) à partir d’une cellule mère diploïde
Remarque : Quelques anomalies de la méiose : doc2 page 105(107)
2) Evolution de la quantité d’ADN au cours de la méiose : doc 3 page 105 (107)
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- Enfin les 4 cellules obtenus à la fin de la méiose contiennent la moitié du nombre des
chromosomes et donc la demi quantité initiale d’ADN =1/2 q.
** Exemple deux couples d’allèles (A/a et B/b) (2 gènes indépendants portés sur deux
chromosomes différents).
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Pour 2 paires de chromosomes on obtient 4 types équiprobables (25%) de gamètes :
(AB), (ab), (Ab), (aB)
B. Le brassage intrachromosomique :
B1- Crossing-over: doc 6 :fig 1 et fig 2 page 107 (109)
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- En absence de Crossing-over on obtient deux types de gamètes : - Des gamètes portants
les allèles AB (50%) des gamètes portant les allèles ab (50%) (tous parentaux)
- En présence de Crossing-over on obtient 4 types de gamètes :- Des gamètes parentaux
portants les allèles AB et ab et des gamètes recombinais portants les allèles Ab et aB.
(Les 4 types de gamètes ont des proportions non égales : gamètes parentaux en proportion
majoritaire, gamètes recombinés en proportion minoritaire)
Les Crossing-Over créent de nouvelles combinaisons des allèles des gènes d’un même
chromosome.
Le phénomène de crossing-over augmente donc la diversité génétique des gamètes.
Remarque : les deux brassages s’ajoutent, en effet le brassage interchromosomique
s’exerce sur des chromosomes remaniés au préalable par le brassage intrachromosomique
ce qui aboutit à la formation de gamètes d’une diversité potentiellement infinie.
Conclusion :
la méiose assure le passage de la phase diploïde à la phase haploïde et l’obtention
de 4 cellules filles (n) à partir d’une cellule mère (2n).
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Le caryotype des cellules somatiques (cellules du corps) et des gamètes (cellules reproductrices)
est maintenu stable d’une génération à une autre. Cette stabilité du caryotype au fil des
générations est assurée par l’alternance, au cours du cycle de développement, de deux processus
biologiques complémentaires : la méiose permet de passer de la phase diploïde à la phase
haploïde, alors que la fécondation permet de passer de phase haploïde à la phase diploïde.
Chapitre 2 :
Introduction :
Les organismes diploïdes sont le résultat de la fécondation des cellules haploïdes (gamètes) qui
donne un œuf diploïde contenant des paires de chromosomes identiques et ainsi chaque gène est
trouvé sous forme d’un couple d’allèles.
- Quelles sont donc les lois qui régissent la transmission de ces allèles à travers les générations
de ces organismes?
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A-3 : Interprétation des résultats :
Croisement génération G1 :
- Il s’agit d’un croisement entre deux individus qui diffèrent par un seul caractère : cas
du Monohybridisme
- La génération F1 est 100% homogène → donc les parents sont de lignées pures selon
la loi de Mendel . .
1 loi de Mendel (loi d’uniformité des hybrides de la 1ère génération F1) :
ère
2ème loi de Mendel (pureté des gamètes) : Tout gamète ne contient qu’un seul allèle du
gène suite à la ségrégation des allèles lors de la meiose.
-Nous obtenons en F2 les proportions suivantes : 3/4 pois lisse [L] et 1/4 pois ridés [r]
(cas de la dominance de l’allèle L sur l’allèle r)
** Interprétation chromosomique :
*Croisement C1 :
Fécondation:
Croisement C2 :
F1 x F1
Gamètes : L/ ; /r X L/ ; /r
Fécondation:
gamètes F1 /L /r
F1 1/2 1/2
L/ L//L [L] L//r [L]
1/2 1/4 1/4
r/ r // L [L] r//r [ r]
1/2 1/4 1/4
Les proportions théoriques des Génotypes en F2 : (2/4) 1/2 r//L ; 1/4 L//L ; 1/4 r//r
Les proportions théoriques des Phénotypes en F2: 3/4 [L] 1/4 [r ]
Conclusion :
Les résultats théoriques correspondent aux résultats observés confirmation du cas de
monohybridisme avec dominance de L sur r.
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B- Exemple 2 : étude expérimentale du de la transmission du caractère « couleur
de velours » chez les souris .
Exercice :
on croise deux souris de race pure, l’une est blanche l’autre est grise ; on obtient une
première génération F1 où toutes les souris sont grises.
En croisant entre elles les souris de F1 on obtient une 2 ème génération F2 distribuée comme il
est indiqué dans la figure 1 page 113.
Réponse :1)
- Il s’agit d’un croisement entre deux individus qui diffèrent par un seul caractère : cas
du Monohybridisme
- le gène responsable de « la couleur du velours » de la souris possède deux allèles :
l’allèle codant pour la couleur blanche et l’allèle codant pour la couleur grise.
- F1 est 100% homogène →les parents sont de lignées pures la 1ère loi de Mendel est
vérifiée.
- Tous les individus de F1 sont gris l’allèle codant pour la couleur grise est dominant
(G) alors que l’allèle codant pour la couleur blanche est récessif (b).
- Les individus de F1 sont des hybrides = hétérozygotes (B//b) et produisent donc deux
types de gamètes équiprobables : (b/) et (G/)
- à la fécondation il se produira une rencontre aléatoire entre les deux gamètes Donc
on aura en F2
trois types de génotypes (G//G)(G//b)(b//b) qui vont donner deux phénotypes 3/4[G] et
1/4[b].
2) ** Interprétation chromosomique :
*croisement F1 :
P(blanche) X P(grise)
Fécondation:
Genotype F1 : b//G
Croisement F2 :
F1 x F1
Gamètes : G/ ; /b X G/ ; /b
Fécondation:
gamètes F1 G/ /b
F1 1/2 1/2
G/ G//G [G] G//b [G]
1/2 1/4 1/4
b/ G//b [G] b//b [ b]
1/2 1/4 1/4
Les proportions des Génotypes en F2 : 1/2 b//G ; 1/4 G//G ; 1/4 b//G
Les proportions des Phénotypes en F1 : 3/4 [G] 1/4 [b ]
2) Pour connaitre le génotype d’un individu de F2 dont le phénotype est dominant (hybride
ou lignée pure) on réalise un croisement -test (croisement avec un individu à caractère
récessif) : voir fig + texte.
Si le croisement –test nous donne une génération F1 100% dominant l’individu
testé est homozygote de lignée pure
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Si le croisement –test nous 50% phénotype dominant 50% phénotype récessif
l’individu testé est hétérozygote =hybride.
3) Interprétation des proportions en F3 :
Le croisement entre deux souris blanches donne 100 % souris blanches puisque les
souris blanches sont homozygotes, elles ne contiennent que l’allèle récessif donc ne
donne que des gamètes (b/).
Le croisement entre deux souris grises homozygotes donne 100 % souris grises, elles
ne contiennent que l’allèle dominant donc ne donne que des gamètes (G/).
Le croisement entre deux souris grises hétérozygotes donne 75 % souris grises (=
162/198 x100) et 25% (57/198 x 100) des souris blanches : « voir l’échiquier
précédent »
Questions :
1- Que Déduisez-vous en analysant les résultats du croisement 1
2- Donnez une interprétation chromosomique des deux croisements 1 et 2 en établissant
un échiquier de croisement pour chaque cas.
Réponse :
1- * Le croisement1 :
- Il s’agit de la transmission d’un seul caractère monohybridisme.
- La couleur des roses est codée par un seul gène possédant deux allèles, un responsable
de la couleur « rouge » et l’autre responsable sur la couleur « blanche ».
- F1 est homogène les parents sont de races pures selon la 1ère loi de Mendel.
- Tous les individus de F1 ont un nouveau phénotype (rose) intermédiaire entre les
phénotypes des 2 parentsOn en déduit que les deux allèles « R; rouge » et « B;
blanc » sont codominants et l'expression simultanée de ces deux allèles donne la
couleur rose.
*le croisement2 :
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- F2 est composée de : 1/4 d'individus à fleurs blanches, 1/4 à fleurs rouges et 1/2 à fleurs
roses. Cela correspond au cas de codominance.
2) interprétation chromosomique :
* croisement C1 :
Gametes: R/ X /B
(100%) (100%)
Fécondation:
Genotype F1 : R//B
Croisement C2 :
F1 x F1
Phénotype F1 : [ RB ] X [ RB ]
Gamètes : R/ ; /B X R/ ; /B
Fécondation:
gamètes F1 R/ /B
F1 1/2 1/2
R/ R//R [R] R//B [RB]
1/2 1/4 1/4
B/ R//B [RB] B//B [ B]
1/2 1/4 1/4
Les proportions des Génotypes en F2 : 1/4 R//R ; 1/2 R//B ; 1/4 B//B
Les proportions des Phénotypes en F2 : 1/4 [R] ; 1/2 [RB ] ; 1/4[B].
Les résultats théoriques correspondent donc bien aux résultats observés. La couleur des fleurs
est bien codée par un gène avec 2 allèles étant codominants.
SVT-MTTOUGUI Page 14
Exercice à la maison : cas des animaux page 115.
Réponse :
1 ) voir tableau
Hh X Hh H/ /h
1/2 1/2
H/ H//H morts H//h [H]
1/2 1/3
h/ H//h [H] h//h [ h]
1/2 1/3 1/3
Interpretation chromosomique :
Croisement P (Huppé) x P (Huppé)
Phénotype [H] x [ H]
Génotype Hh X Hh (hétérzygotes)
Gamètes H;h x H;h
50% ; 50% 50%; 50%
Échiquier de croisement de F1 :
gamètes H/ /h
P 1/2 1/2
P
H/ ½ H//H H//h
[H ] [H]
h/ ½ H//h h//h [ h]
[H]
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Les proportions théoriques du cas de dominance 1/4 HH ; ¼ h ; 2/4 Hh sont différents des
proportions observées 1/3 hh 2/3 Hh ; cette différence s’explique par le fait que le gène
est létal en cas d’homozygote H//H.( les embryons à génotypes HH sont morts avant la
naissance) . donc on aura seulement deux génotypes Hh à 2/3 et 1/3 hh . (ou 1/3 [h] 2/3
[H])
Proportion 1/3 ; 2/3 gène letal avec dominance .
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*Les allèles sur les chromosomes sexuels : document 2 page 21
Dans cette expérience, Morgan s'intéresse au caractère de la couleur des yeux chez une mouche, la drosophile.
Il dispose de deux lignées dites "pures", c'est-à-dire que tout croisement au sein d'une même lignée donne des
individus avec le phénotype parental. L'une de ces lignées présente le phénotype "sauvage" aux yeux rouges et
l'autre le phénotype "mutant" aux yeux blancs.
Grâce à une méthode statistique rigoureuse sur une grande population de mouches, Morgan étudie le croisement
de femelles de phénotype "sauvage" aux yeux rouges avec des mâles de phénotype "mutant" aux yeux blancs
(génération parentale P).
2- Interprétation chromosomique :
Gametes: XR X Xb ; Y
(100%) (50%) (50%)
Fécondation:
Echiquier de croisement F1
Gametes
Xb Y
Phenotype F1 : 100% [R ]
Croisement C2:
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Phénotype P : [b] X [R]
Fécondation:
Echiquier de croisement F1
Gametes
XR Y
50% 50%
50% [b]
*Exercice à la maison :
On effectue deux croisements entre poules et coqs de lignées pures différant par la coloration de leur plumage: celui-ci
est soit de couleur noire homogène, soit rayé noir et blanc, c'est-à-dire barré. Le phénotype plumage barré est
dominant.
Croisement 1: poule barrée * coq noir
Croisement 2: poule noire * coq barré
Croisement 2:
f1 => poules barrées et coqs barrées
f2 => 25% poules noires, 25 % poules barrées et 50 % coqs barrés.
1/D'après les résultats obtenus en f1 pour les 2 croisements, le gène de couleur du plumage peut-il être localisé sur un
autosome? Une hérédité liée au sexe où la femelle aurait 2 chromosomes X et le mâle un chromosome X et un Y rend-
elle compte de l'ensemble de ces résultats?
2/Compte tenu de vos réponses précédentes, quelle répartition de chromosomes sexuels permettrait d'expliquer les
phénotypes des animaux f1 et f2 pour chacun ses croisements? Schématisez l'interprétation chromosomique des
résultats correspondants à cette hypothèse.
Bilan du monohybridisme:
* Non lié au sexe (le croisement réciproque donne les mêmes résultats)
-Croisement entre deux parents différents par un seul caractère
-F1 homogène 1er loi de Mendel vérifiée : les parents sont de lignée pure
- le phénotype observé en F1 est Dominant le caractère caché est récessif.
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- le phénotype observé en F1 est nouveau ou intermédiaire entre les parents codominance
entre les deux caractères
- les individus F1 sont des hybrides et produisent deux types de gamètes chacun contient un
seul allèle du gène : 2eme loi de Mendel .
- le croisement entre F1xF1 F2, selon les proportions on déduit :
* 3/4 ; 1/4 Dominance complète.
* 1/4 ; 1/2 ; 1/4codominance.
* 2/3 ; 1/3 gène létal.
* lié au sexe :
- le croisement réciproque des 2 parents donne des résultats différents
- F1 hétérogène malgré les parents lignés pures: Exception de la 1erloi de Mendel
-Les phénotypes en F1 varient en fonction du sexe des individus.
Question :
1- En exploitant les résultats des deux croisements, déterminez le mode de transmission
des deux caractères héréditaires étudiés.
2- Donnez l’interprétation chromosomique du deuxième croisement en se
basant sur l’échiquier de croisement, et comparez les proportions théoriques des différents
phénotypes en F2 avec les proportions observées expérimentalement.
Utilisez les symboles (L/l) pour lisse et (R/r) pour ridée (J/j) pour le jaune et (V/v) pour le
vert.
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3- Pour vérifier l’hypothèse de disjonction indépendante des couples d’allèles
on effectue un croisement test dont le résultat est le suivant (page 125) :
a- En quoi consiste ce croisement ?
b- Quels sont les proportions attendues en cas de deux gènes indépendants.
Réponse :
1- Transmission de deux caractères cas du dihybridisme
*Le caractère couleur est codé par un gène possédant deux allèles : allèle codant pour le
jaune, un autre pour le vert.
* Le caractère forme est codé par un autre gène possédant deux allèles aussi : allèle
codant pour la forme lisse, un autre pour la forme ridée.
- F1 homogène 1er loi de Mendel vérifié : les parents lignés pures
- F1 100% lisse et jaune les 2allèle codant pour le jaune et lisse sont dominants alors
que les deux allèles codant pour le ridée et le vert sont récessifs.
- Le croisement entre F1xF1 F2 avec les proportions 9/16, 3/16, 3/16,1/16
Gènes indépendantes : il y disjonction indépendantes des coules d’allèles : 3ème loi de
Mendel
2- Interprétation chromosomique :
Croisement c1:
Les parents P x P
Lisse et jaune ridée et vert
Phénotypes [L, J[ x ]r,v[
génotypes L//L ; J//J x r//r ; v//v .
gamètes (L , J ) x (r , v)
100% 100%
Fécondation
Croisement C2 :
F1 x F1
Phénotypes ]L,J[ x ]L,J[
Génotypes L//r J// x L//r J//v
gamètes LJ Lv rJ rv X LJ Lv rJ rv
25% 25% 25% 25% 25% 25% 25% 25%
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L'échiquier de croisement:......................................................
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On trouve dans les résultats 4 phénotypes en proportions égales : 25%,25%, 25% ;25%.
(50% phénotypes parentaux [L,J] ;[r,v] 50% phénotypes nouveaux ou recombinés
[L,v][r,J])donc les gènes sont indépendants.
2) Cas des gènes liés : (portés sur le même chromosome=linkage) doc 2 page 127
*Exemple :
SVT-MTTOUGUI Page 23
1er croisement : on croise deux lignées pures de drosophile sauvage (grise à ailes
longues) avec drosophile mutante (noir à ailes vestigiales) .On obtient en
F1 100% de drosophiles sauvages.
2ème croisement : on croise des drosophiles de F1 entre elle F1xF1.on obtient en
F2 : 3/4 de drosophiles grises aux ailes longues et 1/4 de drosophiles à noir aux
ailes vestigiales.
1- Interprétez les résultats obtenus dans les deux croisements.
2- Donnez une interprétation chromosomique.
Réponse :
1- Le 1er croisement :
-IL s’agit d’un croisement entre des individus qui diffèrent par deux caractères : la
coloration du corps et la forme des ailes, c’est donc un dihybridisme.
- La première génération est à 100% homogène, tous les drosophiles sont grises aux
ailes longues, les parents sont donc purs et la première loi de MENDEL est vérifiée.
(les gènes non liés au sexe).
- les allèles gris et longs sont dominants alors que les allèles noirs et vestigiaux sont
récessifs.
Le 2 ème croisement : on obtient en F2 les proportions ¾ et ¼ (proportions du
monohybridisme) qui sont différents du cas des gènes indépendants où on obtient 4
phénotypes avec les proportions 9,3,3,1.
Donc la 3ème loi de Mendel n’est pas vérifiée les gènes sont liés (Portés sur le même
chromosome).
2- Interprétation chromosomique.
Croisement c1:
Les parents P x P
gris et longue noir et vestigiale
Phénotypes [G, L[ x ]n,vg[
Génotypes G L x n vg
G L n vg
Méiose
gamètes (G L ) x ( n vg )
100% 100%
Fécondation
Génotype de F1 G L
n vg
Phénotype de F1 [G,L] 100%
Croisement C2 :
F1 x F1
Phénotypes F1 ]G, L x ]G,L[
Génotypes F1 G L x G L
n vg n vg
SVT-MTTOUGUI Page 24
gamètes G L n vg X G L n vg
50% 50% 50% 50%
L'échiquier de croisement:......................................................
gamètes G L n vg
F1 1/2
F1 1/2
G L 1/2 G L n vg [G,L]
[G,L] 1/4 G 1/4 G L
L
n vg 1/2 G L [G,L] n vg [ n,vg]
1/4 n vg 1/4 n vg
- on obtient en F’2 quatre phénotypes non équiprobables comme le cas des gènes
indépendants mais avec des proportions différentes : deux phénotypes parentaux avec
pourcentage très élevé et deux phénotypes recombinés avec pourcentage faible .
Donc les gènes sont liés mais le linkage n’est pas absolu il est relatif. (Avec crossing
over)
Remarque : si le linkage est absolu sans crossing over (cas du mâle de la drosophile) on
obtient en croisement Test : 50% ; 50% et tous sont des phénotypes parentaux.
- les phénotypes recombinés sont issus d’un crossing over produit lors de la production
des gamètes chez F1.
4)
SVT-MTTOUGUI Page 25
Crossing over
5) Interprétation chromosomique :
Croisement Test :
F1 x P
Phénotypes [G, L] x ]n,vg[
Génotypes G L x n vg
n vg n vg
Méiose
Gamètes G L ; n vg ; G vg ; n L X n vg
41,5% 41,5% 8,5% 8,5% 100%
ᴽ Parentaux ᴽ Recombinés (C.O)
L'échiquier de croisement:......................................................
gamètes G L n vg G vg n L
F1 41,5% 8,5 %
P recessif 41,5% 8,5%
n vg G L n vg [ G vg [ n L [n,L]
[G,L] n,vg] G,vg] n vg
100% n vg n vg n vg 8,5%
41,5% 41,5% 8,5%
SVT-MTTOUGUI Page 26
Morgan a constaté que plus deux gènes sont éloignés plus un enjambement (crossing over)
a de chance de survenir entre eux, et donc plus le taux de recombinaison est élevé.
Le taux de recombinaisons traduit la distance entre deux gènes
Le pourcentage des recombinés = distance entre deux gènes exprimée en CMg =unité Morgan
Distance entre deux gènes = nombre de recombinés x 100 1cMg.
Total d’individu
Exemple :distance entre les deux gènes (G/n) ;(L/vg) = 8,5%+8,5% =17% d (G,L)=17 CMg
ou bien
Exemple 2 : carte factorielle de 3 gènes sur le même chromosome doc 3 page 131
SVT-MTTOUGUI Page 27
Bilan du dihybridisme : transmission de deux caractères
Questions :
1-en analysant l’arbre généalogique montrez comment est transmis ce caractère.
2-indiquez les génotypes des parents 1et 2.
3—donnez les génotypes possibles ou sures des individus II4et II5 et de leurs trois
enfants III1,III2 et III3.
Réponse :
1) d’après l’arbre généalogique de cette famille on constate que :
SVT-MTTOUGUI Page 29
- l’individu III1 est albinos alors que ses parents sont normaux on déduit que l’allèle
responsable de la maladie est récessif (a) et l’allèle sain est dominant (N)
- la maladie peut toucher les deux sexes, aussi la maladie est récessif et la fille II2 est atteinte
alors que son père est sain donc le gène responsable est non porté sur le chromosome
sexuel mais sur un autosome.
2) les génotypes des parents I1 et I2:
- Puisque l’homme I1 n’est pas atteint, il porte l’allèle N/ et puisqu’il a engendré des enfants
atteints donc il porte l’allèle a/. Donc cet individu est hétérozygote - N//a
- Puisque la femme I2 est atteinte, et que l’allèle responsable de l’albinisme est récessif, cette
femme est homozygote - a//a
3) les génotypes de I 4 ; I5
- Puisque la femme I5 n’est pas atteinte, et l’homme I4 n’est pas atteint elle donc
elles portent l’allèle N/ et puisqu’elles ont engendré des enfants atteints donc elles portent
l’allèle a/. Donc elles sont hétérozygotes N//a.
- l’enfant III1 est atteint, et que l’allèle responsable de l’albinisme est récessif, cet enfant est
homozygote a//a
- les enfants III2, III3 non atteintes, leur génotype peut être N//N ou N//a (Voir échiquier).
Gamètes III2 N a
III3
N N//N N//a
a N//a a//a
Questions :
1 - Est-ce que l’allèle responsable de cette maladie est dominant ou récessif ? Justifiez.
2 - Est-il situé sur le chromosome sexuel ? Justifiez.
3 - Mr. Y (n°21) souhaite savoir s’il risque de développer cette maladie. Si oui, calculez les
risques (en %).
Réponses :
SVT-MTTOUGUI Page 30
1- l’allèle responsable de cette maladie est dominant .
justification :
- Tous les enfants malades ont au moins un de leur parent malade.
- Les parents sains donnent des enfants sains.
- La maladie apparait dans toutes les générations (sans saut de génération)
D’après l’échiquier on constate que 50% des enfants possible seront (nM) malades.
M. Y a donc 1 chance sur 2 de développer la maladie d’ici 15 ans. On peut lui conseiller
de faire un dépistage génétique.
Questions :
1- L’allèle responsable de ce trouble héréditaire est-il dominant ou récessif ? Justifiez.
2- Le gène concerné est-il situé sur le chromosome sexuel ? Justifiez.
3- Quel est le lien de parenté entre 11 et 12 ? Que leur auriez-vous conseillé s’ils vous avaient
annoncé à l’avance leur intention d’avoir un enfant ?
Réponses :
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1-L’allèle responsable de la maladie est récessif
Si l’allèle était dominant, au moins un des deux parents (n°1-2) de la fille n°4 aurait également
cet allèle. Par conséquent, il serait également malade. Or, ni 1, ni 2, n’est malade. Seule un
mode de transmission récessif est donc possible.
2- Non, le gène est situé sur un autosome :
-la maladie touche les garçons et les filles l’allèle responsable n’est pas porté sur Y
Si ce gène était situé sur le chromosome X. Alors la fille n°4 aurait le génotype
XmXm (on sait l’allèle récessif). L’un de ces chromosomes venant nécessairement de son père
(n°2). Celui-ci aurait donc le génotype XmY, donc le phénotype malade. Or, il ne l’est pas.
Par conséquent, le gène causant la maladie n’est pas situé sur le chromosome X.
3--Ils sont cousins (germains).
Je leur aurais conseillé de faire un test génétique (en tout cas pour n°12), afin de connaitre s’il
existe un risque qu’ils aient un enfant atteint de la maladie.
(Le cas échéant, complétez l’arbre, en indiquant les personnes hétérozygotes.
Les parents d’enfants malades sont hétérozygotes : 1, 2, 9, 10, 11, 12.
Les enfants sains d’un parent malade sont hétérozygotes : 8, 9, 11.)
Pour que 12 soit porteur il faut que 5 ou (/et) 6 le soit également. Mais on ignore lequel l’est.
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3- la mère IV 2 de phenotype [ R] .son genotype est heterozygote puisuqe elle a herité le
chromosome portant l’allele saint ressecif Xs de sa mere et le chromosome portant l’allèle
malade XR malade dominant de son père XRXs
- le père IV1 est saint [s] donc son génotype est XsY .
- génotype possible de l’enfant à naitre : voir l’échiquier de croisement
Gamètes IV2 XR 1/2 Xs 1/2
IV1
Xs 1/2 XRXs [R] 1/4 XsXs [s] 1/4
Y 1/2 XRY[R] 1/4 XsY[s] 1/4
2-exemple 2 : l’hémophilie
Exercice :
L'hémophilie est une maladie provoquée par un trouble de la coagulation du sang. Cette maladie est due à
l'absence de facteurs antihémophiliques dans la circulation. L'hémophilie A est une des formes de la maladie.
L'arbre généalogique ci-dessous est celui d'une famille où sévit cette maladie
Questions :
1° L'allèle responsable de la maladie est-il dominant ou récessif ? Justifier la réponse.
2° Le gène responsable de la maladie est-il lié au sexe ou non ? Justifier la réponse.
3° Donner les génotypes des parents de Meryem. (On désigne pour les deux allèles les symboles A/a)
Correction :
1) L’allèle responsable est récessif car il y’a des garçons (Ali.Nabil..) atteints issus des parents sains .
2) On observe que ce sont exclusivement des garçons qui sont atteints donc c’est une transmission par les
chromosomes sexuels.
D’autre part, les pères de la 1ère et de la 2ème génération ne sont pas atteints pourtant ils ont donné des garçons
malade donc ça ne peut pas être le chromosome Y qui est porteur de ce gène mais le chromosome X.
3° les parents de meryme :
Père sain: allèle de l’hémophilie sur XHY
Mère: allèle normal et allèle récessif de l’hémophilie XHXh (porteuse) puisqu‘elle est saine mais elle a donné
un fils malade.
Question :
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1- Complètez l’arbre généalogique de cette famille en ajoutant les personnes manquantes.
Les personnes présentant une hypertrichose seront différenciées des autres dans l’arbre
Remarque : une légende est attendue.
Le seul enfant de ce couple qui peut être malade est le garçon du génotype X dY
D’après l’échiquier la probabilité d’avoir cette enfant est 1/4 (25%).
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D- Les anomalies chromosomiques
I- Anomalies du nombre des chromosomiques :
a) Quelques exemples : doc 5 page 163
Syndrome de Down : * symptômes cliniques :fig 3
* caryotype : fig 6 (un chromosome 21 supplémentaire (3au lieu
de 2) dans la cellule œuf individu a cellule 47 chromosome au lieu de 46
Syndrome de klinefelter : * symptômes cliniques :fig 3
* caryotype : fig 4
Syndrome de Turner : * signes cliniques :fig 3
* caryotype : fig 5
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b) Origine de ces anomalies chromosomiques :
* origine du syndrome de down : doc 6 page 165
Cette anomalie s’explique aussi par la non séparation des chromosomes sexuels ‘XX’ chez la
femme ou XY chez l’homme durant la formation des gamètes (méiose) . Apres la rencontre
d’un gamète anormal contenant 2 chromosomes ‘XX’ avec l’autre normal à 1 chromosome Y
on obtient un œuf à 3chromosome XXY l’individu sera atteint de la maladie klinefelter
Ou la rencontre d’un gamète à X avec un autre ne contenant aucun chromosome sexuel ,on
obtient un œuf monosomique pour X l’individu sera atteint de la maladie de Turner
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II- Anomalies chromosomiques structurales : doc 7 page 165
1) La délétion chromosomique
2) La transposition chromosomique
3) La translocation chromosomique
Exercice :
On se propose d’étudier le cas d’une famille dont un des enfants est atteint de malformations
morphologiques et de retard mentale. Pour déterminer la cause de ces symptômes, les médecins
ont réalisé les caryotypes de l’enfant atteint et de ses parents.
La figure suivante montre les chromosomes homologues 5 et douze 12 chez ces trois personnes .
a- Comparez les chromosomes 5 et 12 des parents. Déterminez le type d’anomalie chez le père.
b- Comment peut-on expliquer l’absence de symptôme chez le père ?
c- On vous aidant de la figure ci-dessus, expliquez l’apparition de l’anomalie chez l’enfant.
d- Déterminez la probabilité pour que ce couple engendre un enfant dont le
phénotype est normal. Justifiez votre réponse.
2- Réponse :
a- En comparant les couples de chromosomes 5 et 12 normaux de la mère avec
les mêmes chromosomes chez le père, on s’aperçoit que chez ce dernier, un morceau d’un
chromosome 5 est manquant et que ce même morceau se trouve sur un chromosome 12.
b- Le père a un phénotype normal car il est atteint d'une translocation (transfert
d'un segment de chromosome à un autre chromosome) équilibrée (car il n’y a ni perte ni ajout
de matériel génétique).
c- L’enfant atteint résulte de la fécondation d’un ovule normal (qui contient un
chromosome 5 et un chromosome 12 normaux) et d’un spermatozoïde contenant un
chromosome 5 normal et un chromosome 12 qui porte un morceau du chromosome 5.
Donc le génome de cet enfant contient des gènes en plus ce qui entraine l’apparition des
symptômes.
d- La mère de cet enfant donne un seul type d’ovule qui contient des chromosomes 5 et 12
normaux, alors que son père peut donnez quatre types de spermatozoïdes :
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Pour engendrer un enfant normal, la fécondation doit se faire entre un ovule normal et un
spermatozoïde normal ou affecté par une translocation équilibrée. Donc la probabilité pour que
ce couple engendre un enfant dont le phénotype est normal est de 50%.
III- Diagnostic prénatal
E : Quels sont les différents examens du diagnostic prénatal?
doc 8 page 165
Le diagnostic prénatal est l'ensemble des techniques permettant d'identifier des anomalies
graves pendant la grossesse.
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Echographie à tout stade de la grossesse
Prise de sang spécialisée : avec dosages de certains marqueurs fœtus qui passe
dans le sang maternel comme l’œstradiol , l’alpha protéine fœtale…
Embryoscopie : grâce à l’embryoscopie ; on peut observer, en temps réel, la
division cellulaire de l’embryon et d’enregistrer en permanence son évolution : afin
de voir s’il ya des malformations.
Ce type d’examen ne peut pas mettre en évidence des maladies génétiques ou
chromosomiques, pur ce faire, il faudra avoir recours aux examens invasifs afin de
pouvoir procéder à l’analyse du caryotype du fœtus
La choriocentèse : vers 11 semaines, on procède à un prélèvement des villosités
choriales pour les maladies génétiques dont la diagnostique prénatale repose sur
l’étude de l’ADN.
L’amniocentèse entre 15 et 19 semaines, consiste à prélever sous contrôle
échographique un peu de liquide amniotique car il contient des cellules du fœtus , en
vue de l’analyse de l’ ADN
La cordocentèse : à partir de 21 semaines, on procède à un prélèvement du sang du
fœtus dans le cordon ombilical sous contrôle échographique.
les globules blancs sont analysés car ils contiennent un noyau et donc le matériel
génétique du fœtus.
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