Catégorie:Maladie métabolique congénitale

A

• Maladie génétique du métabolisme des acides aminés – 10 P

C

• Anomalie de la synthèse du cholestérol – 4 P

G

• Maladie génétique du métabolisme des glucides – 6 P

L

• Maladie lysosomale – 30 P

M

• Maladie génétique du métabolisme des acides gras – 4 P
• Maladie génétique du métabolisme des métaux – 7 P

N

• Maladie génétique du métabolisme des nucléotides – 1 P

P

• Maladie peroxysomale – 3 P

S

• Anomalie génétique du métabolisme des stéroïdes – 3 P

U

• Maladie génétique du métabolisme de l'urée – 4 P

• Maladie métabolique génétique

A

• A-bêta-lipoprotéinémie
• Acéruléoplasminémie
• Acidémie méthylmalonique
• Maladie génétique du métabolisme des acides aminés
• Acidurie argininosuccinique
• Acidurie fumarique
• Adrénoleucodystrophie liée à l'X
• Alcaptonurie
• Anomalies congénitales de la glycosylation
• Argininémie

C

• Déficit en carnitine palmitoyltransférase I
• Syndrome CHILD
• Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique (Type 1)
• Chondrodystrophie calcifiante congénitale
• Citrullinémie
• Citrullinémie type II

D

• Déficience en N-acétylglutamate synthase
• Déficit congénital en lactase
• Déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase
• Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase

G

• Maladie de Gaucher
• Maladie génétique du métabolisme des glucides

H

• Hémochromatose de type 1
• Homocystinurie
• Hyperammoniémie
• Hyperplasie congénitale des surrénales
• Hypoplasie congénitale des surrénales liée à l'X

L

• Syndrome de Lesch-Nyhan
• Déficit familial en lipoprotéine lipase

M

• Maladie d'Urbach-Wiethe
• Maladie génétique du métabolisme des métaux
• Mucopolysaccharidose
• Myopathie métabolique

N

• Nanisme létal type Greenberg
• Maladie génétique du métabolisme des nucléotides

P

• Maladie de la fonction peroxysomale
• Phénylcétonurie
• Maladie de Pompe

S

• Syndrome de Sjögren-Larsson
• Syndrome de Smith-Lemli-Opitz

T

• Triméthylaminurie
• Troubles du stockage des lipides

U

• Maladie génétique du métabolisme de l'urée

W

• Maladie de Wilson

X

• Xanthomatose cérébrotendineuse

Z

• Syndrome de Zellweger