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    Sindrome de Marfan

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    El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo causada por defectos en el gen FBN1. Provoca alargamiento de los huesos y dedos, escoliosis, daños oculares y riesgo de aneurismas de aorta. No tiene cura, pero se trata controlando complicaciones a través de seguimiento médico, fisioterapia, y en el caso de embarazos, cesárea.

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    El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo causada por defectos en el gen FBN1. Provoca alargamiento de los huesos y dedos, escoliosis, daños oculares y riesgo de aneurismas de aorta. No tiene cura, pero se trata controlando complicaciones a través de seguimiento médico, fisioterapia, y en el caso de embarazos, cesárea.

    Descripción original:

    Sindrome marfran

    Título original

    SINDROME-DE-MARFAN (1)

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    El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo causada por defectos en el gen FBN1. Provoca alargamiento de los huesos y dedos, escoliosis, daños oculares y riesgo de aneurismas de aorta. No tiene cura, pero se trata controlando complicaciones a través de seguimiento médico, fisioterapia, y en el caso de embarazos, cesárea.

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    El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo causada por defectos en el gen FBN1. Provoca alargamiento de los huesos y dedos, escoliosis, daños oculares y riesgo de aneurismas de aorta. No tiene cura, pero se trata controlando complicaciones a través de seguimiento médico, fisioterapia, y en el caso de embarazos, cesárea.

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    SINDROME DE

    MARFAN
    CURSO: GERIATRIA
    NOMBRE: YUDY ROMERO
    ESPECIALIDAD: FISIOTERAPIA
    Y REHABILITACION
    CICLI: VI
    LICEN: ANGEL PALOMINO
    DEFINICION
    Es una enfermedad rara del tejido conectivo, que
    afecta a distintas estructuras , incluyendo esqueleto,
    pulmones, corazón ojos y vasos sanguíneos.
    Es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo se
    asocia al gen FBN1, del cromosoma 15. El FBN1
    codifica una proteína llamada FIBRILINA, que es
    especial para la formación de fibras elásticas del tejido
    conectivo que afecta principalmente al tejido
    cardiovascular, ocular y musculo esquelético.
    CAUSAS
    E l síndrome de Marfan es causado por defectos en un
    gen llamado fibrilina-1. Este gen juega un papel
    importante como un pilar fundamental para el tejido
    conectivo en el cuerpo
    En la mayoría de los casos el síndrome de Marfan se
    transmite de padres a hijos por herencia autosómica.
    ¿QUÉ ES LA HERENCIA DE CARÁCTER
    AUTOSÓMICO DOMINANTE?
    • Si una enfermedad es autosómica dominante quiere decir que l a
    persona solo necesita recibir el gen anormal de uno de los padres
    para heredar la enfermedad .
    • Herencia dominante quiere decir que un gen anormal de uno de
    los padres es capaz de causar la enfermedad , aunque el gen
    paralelo del otro padre sea normal. El gen anormal domina.
    SINTOMAS
    Las personas con el síndrome de Morfan generalmente son altos
    con brazos , piernas delgados y largos , dedos en forma de araña
    llamado (aranodactilia) .
    SINTOMATOLOGIA

    Dolicostenomelia: Caracterizada por el alargamiento y el


    adelgazamiento de los huesos.
    Aranodactilia: Es una afección e la cual los dedos de las manos y
    pies so anormales largos y delgados.
    Esternón hundido: Protrusión o depresión del esternón.
    Pie plano
    Mandíbula pequeña y baja.
    Dientes apiñados y paladar arqueado.
    Escoliosis dorso lumbar.
    Daños oculares
    Aneurisma aórtico
    FACTORES DE RIESGO

    El síndrome de Morfan afecta a los hombres y a las mujeres de


    igual forma, y se presenta en todas las razas y grupos étnicos.
    Debido a que es una enfermedad genética, el mayor factor de
    riesgo del síndrome de Morfan es que uno de los padres tenga
    este trastorno.

    COMPLICACIONES:
    Aneurisma de la Aorta.- La presión de la sangre que sale del
    corazón puede hacer que se forme una protuberancia.
    Complicaciones en los ojos Glaucoma
    Complicaciones Oseas
    Complicaciones e el embarazo
    DIAGNOSTICO
    Electrocardiograma
     Es un examen que registra la actividad eléctrica del corazón
    muestra los ritmos anormales ( arritmias)
    Ecocardiograma.-
     Procedimiento que que evalúa la estructura y función del
    corazón
    Examen ocular completo
    Radiografía
    Estudios de ADN
    TRATAMIENTO
    La la prevención de complicaciones .
    Diagnostico precoz por su cardiólogo .
    Evaluación por genética para confirmar el S.M.
    Educación al paciente y sus padres.
    Evitar deportes de alto impacto.
    Disminuir la presión arterial con beta bloqueantes para evitar la
    ruptura de la aorta.
    Problemas oculares usar gafas corregir la miopía, estrés disco y
    emocional intenso , que implicaría reparar el gen que lo causa .
    Hacer revisiones medicas periódicas.
    Seguir un tratamiento personalizado.
    Fisioterapia para mejorar el tono muscular.
    Mejorar calidad de vida.
    CONSIDERACIONES
    En el embarazo podría agravar las lesiones cardiovasculares y
    podría producir ruptura aneurismática.
    En ese caso, evitar e estrés de parto con bloqueo de epidural y
    probablemente cesárea.

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