Sindrome Hipotonico

Dr. Jaime Toro Erbetta

Residente MFyR III ao UDD
Rotacin de Neurologa Infantil HPH
Hoy Veremos
Introduccin
Definiciones
Tipos de Hipotona
Epidemiologa
Clnica y Examen fsico
Etiologa
Tratamiento


Introduccin
Sd Hipotnico es una manifestacin clnica de
un amplio rango de cuadros
Signos y sntomas pueden representar
condiciones de evolucin benigna como
patologas muy severas.
Manifestacin de una enfermedad a distintos
niveles
Estudio etiolgico representa un constante
desafo
Introduccin
Signo frecuente en RN
Menor resistencia a los movimientos
Incapacidad para vencer Gravedad
Estado de semicontraccin muscular inefectiva
Secundario a lesiones de SNC y/o SNP
Tono Muscular
Resistencia muscular a los movimientos pasivos o
activos
Tono Fsico:
Distensin rpida del tendn, msculo y del huso
muscular, para evitar elongacin. Es una respuesta
rpida y breve (ROT)
Tono Postural:
Resistencia de tendones y msculos a fuerza
sostenida y de baja intensidad (Gravedad o
movilizacin pasiva)
Tono Muscular
Depende de la
indemnidad de
Corteza motora
Vas Descendentes
Motoneuronas
Nervios perifricos
Placa Motora
Msculo
Hipotonia no es sinnimo
de debilidad muscular
Debilidad muscular S
cursa con hipotona
Tipos de Hipotona
Central
Lesiones sobre la
1 MN, de tronco y
la mdula espinal
Perifrica
Lesiones de 2
MN, nervio
periferico, unin
NM, msculo
Mixta
Combinacin de
ambos grupos
Indicadores de Origen Central
Convulsiones
Letargia
RDSM
Dismorfias
Afectacin de otros rganos
Pulgares incluidos
ROT normales o exagerados
Posicin en tijera
Historia sospechosa de EHI, trauma obsttrico, TORCH, etc
Disrrafia espinal

Indicadores de Origen Perifrico
Retraso motor, con reas de desarrollo social y cognitivo
conservados
Historia familiar de ENM
Reduccin de movimientos antigravitatorios
Antecedente de disminucin de movimientos fetales
Hipo o Arreflexia
Aumento de ROM
Artrogriposis
Postura de Rana o brazos en jarra
Facies mioptica, succin dbil
Fasciculaciones musculares
Atrofia o hipertrofia muscular
Indicadores Mixtos
Caractersticas similares a la hipotona perifrica
Presencia ocasional de
Macro o microcefalia
Signos oculares
Alteraciones sensoriales

Estudio de Etiologa
Principales herramientas de
diagnstico:
Anamnesis
Observacin
Examen fsico y neurolgico
prolijo
Estudio bsico de extensin
EEG
US de crneo
RMN
Aminoacidemia
Aminoaciduria
Amonemia
Ac Lctico
P. tiroideas
CK
Otros


Causas de Hipotona
Hipotona central es mucho ms frecuente que la
perifrica
Causa principal en RN es EHI
Otras causas frecuentes
Cromosomopatas y genopatas
Malformaciones de SNC
Errores metablicos congnitos
Infecciones congnitas
Endocrinopatas
Enf. Peroxisomales
Hipotona benigna
Causas de Hipotona
La hipotona
perifrica presenta
mltiples causas:
Compromiso de
MNI
AME
Sd Moebius
Poliomielitis
Compromiso de
nervios perifricos
PNP hereditarias
Trastornos
neuromusculares
Miastenia
Botulismo
Muscular
Miopatias
Distrofias
Epidemiologa
No existen estadsticas epidemiolgicas
fidedignas de Sd Hipotnico
Origen central aprox 60-80% (83%)
EHI 50%
Genopatas 15%
Origen perifrico 15-30% (17%)
Incidencia DMD 1:3550 RNV
Incidencia AME1 1:6000 RNV

Signos Generales
En RNPT menores de 33 semanas, la hipotona es
normal

Su persistencia tras alcanzar edad gestacional de
trmino, obliga descartar patologas

Se requiere experiencia por parte del clnico

Evitar evaluacin en sueo o postprandial

Todos los RN hipotnicos presentan varias
caractersticas comunes

Anamnesis
Historia lo ms detallada posible
Historia del embarazo
Comorbilidad materna
Datos perinatales, EG, datos del parto
Evolucin neonatal y posterior
Hitos de DSM
Motivo de Consulta
Inicio de Sntomas
Historia Familiar
Antecedentes del Embarazo
Antecedentes Perinatales
Hitos de DSM
Anamnesis
Examen Fsico
Inspeccin
Postura del nio
Dismorfias y/o
Malformaciones
Signos de TEC u otros
traumas
Forma de la cabeza
Antropometra
Peso
Talla
CC
EF Neurolgico
Nivel de vigilia y alerta
Respuesta a estmulos
visuales y auditivos
Movimientos
antigravedad,
proximales y/o distales
Motilidad ocular
Evaluacin del llanto
Evaluacin de
motilidad lingual
Tono, fuerza, trofismo,
ROT
Espasticidad
Postura
En posicin de rana
Marcada abduccin proximal de extremidades
Traccin Ventral
Al traccionar, se observa cada ceflica posterior
Suspensin Horizontal
Cada pasiva de cabeza y EEII, formando U
invertida
Suspensin Vertical
Al levantar al nio por las axilas, se observa
escurrimiento
Otros
Signo de la bufanda
Disminucin de movimientos espontneos
Mala calidad de llanto y/o succin

Otros
ROT ayudan a determinar si la lesin es central
o perifrica
Si estn aumentados (incluyendo clonus) es
indicativo de lesin de 1 MN
Disminuidos o ausentes, indicativo de
neuropata o miopata grave
Importancia de presencia de reflejos arcaicos
Estudio etiolgico
Mtodo de Diagnstico % de xito
Historia, observacin y Ex. Fsico 50%
Estudios de Imagenologa 13%
Evaluacin gentica clnica 9%
Tests genticos 6%
Evaluacin bioqumica 6%
Evaluacin neuromuscular 6%
Estudios de seguimiento 7%
Alteraciones Cromosmicas:
Sd Prader Willi
Hipotona
Hipogonadismo
RM
Baja estatura
Obesidad
70% de los casos presentan
delecin de brazo largo de
cromosoma 15
de movimientos fetales 75%
Luxacin de cadera 10%
Pie bot 6%
Hipotona severa al nacimiento
Hipotona y alteraciones de alimentacin
presentes hasta 8-12 meses de edad
Alteraciones Cromosmicas:
Sd Prader Willi
Trisoma de cromosoma 21
Hipotona en aprox 80% de los casos
0.6-1 por 1000 RNV
Sindrome de fcil diagnstico
Hiperlaxitud ligamentosa
RDSM


Alteraciones Cromosmicas:
Sd Down
Primera causa de RM de origen
hereditario
Hipotona no es signo cardinal del
cuadro
Pero, puede sospecharse a partir de este
cuadro
Frecuente consulta por RDSM
Deficit atencional e hiperactividad
Macrocefalia
Orejas aladas
Prognatismo
Facies alargada
Macrorquidia
Alteraciones Cromosmicas:
Sd X frgil
Puede consultar por hipotona
Base gentica heterognea
Facies tpica
Anomalas esquelticas
RM
Talla baja
Anomalias renales y/o CV
Criptorquidea

Alteraciones Cromosmicas:
Sd Kabuki
Encefalopata Crnica no Progresiva
Disgenesia cerebral 2 a agentes nocivos del
ambiente, alteraciones cromosomicas o
genticas
Hipotona puede ser nico signo neonatal
Tiende a mejorar con el tiempo
Debe sospecharse al existir alteraciones de
permetro y forma ceflica
Puede existir malformaciones de otros rganos

Trastornos Peroxisomales
Sd Cerebro-Hepato-Renal (Zellweger)
RN letrgicos con hipotona severa
Artrogriposis y dismorfias pueden estar
presentes
Llanto y succin dbil
Convulsiones pueden ser frecuentes
Distrofia retiniana
Prdida auditiva neurosensorial
RDSM

Hipotona congnita benigna
Diagnstico retrospectivo
Nios que presentaron hipotona autolimitada
Debe ser diagnstico de descarte
Puede presentar a futuro RM, trastornos de
aprendizaje, etc
Lesiones Medulares
Hipotona expresin exclusiva en el RN
Producidas casi exclusivamente en el parto
vaginal
75% en podlica
25% en ceflica
Compromiso de conciencia es comn,a sociado a
complicaciones de parto

Presentacin podlica
Estiramiento medular
por fuerzas
traccionales
Eventualmente hernia
de tronco cerebral
Riesgo de compromiso
de Art. Vertebral
Hemorragia medular y
de fosa posterior
Presentacin ceflica
Lesin cervical alta
(C5) por uso de forceps
Lesin parcial o total
Depresin respiratoria
(VM)
Pronstico ominoso
Enfermedades de Motoneurona:
AME
(Werdnig-Hoffmann)
Herencia autosmica recesiva
Apoptosis persistente de neuronas motoras de
asta anterior y tronco
Hipotona intensa
Debilidad proximal
Arreflexia global
Respiracin abdominal
Fasciculaciones linguales

Enfermedades de Motoneurona:
AME
Forma grave (tipo I) de inicio entre 0-3 meses
33% de diagnstico neonatal
Curso fatal al 1 ao de vida
Forma Intermedia inician entre 3-6 meses
Alcanzan hito de sedente
Pueden alcanzar la segunda dcada de vida
Diagnostico con EDG y Bp muscular
Enfermedades de Motoneurona:
Sd Moebius
Diplejia facial congnita, asociada a 6 par
Compromiso ocasional de pares bulbares
Puede presentar apneas, estridor, disfona
neonatal
Es una embriopata
Asociacin a Sd Poland
Erradicacin casi total en el
mundo
Puede aparecer enfermedad
por virus vacuna
Posterior a la 1 dosis (2
meses)
Hipotona de lactante,
debilidad simtrica y
arreflexia
Secuelas con compromiso
motor asimtrico
Enfermedades de Motoneurona:
Poliomielitis
Neuropatas
Diagnstico excepcional en RN y lactante
Principalmente NHSM tipo III (Dejerine-
Sottas)
Debilidad y Arreflexia distal
Clnicamente indistinguible de AME
EDG demuestra VCM muy disminuida
Hiperproteinorraquia
Bp nerviosa con axones sin mielina

Trastornos de la Transmision NM:
Miastenia Neonatal Transitoria
Debida a traspaso de Ac de madre miastnica
Hipotona en las primeras 48h de vida
Manejo con anticolinestersicos
Cede en 1-8 semanas
Excepcional inicio neonatal (asociado a
artrogriposis)
Infrecuente
Origen en fallo de sintesis de receptores de Ach o
de su liberacin
Causa de hipotona intensa y apnea neonatal
No existen Ac anti receptores de Ach
Terapia con anticolinestersicos de por vida
Trastornos de la Transmision NM:
Sd miastnicos congnitos
Toxiinfeccin intestinal
Lactantes < de 1 a
Ingestin de esporas de C. Botulinum
Colonizacin intestinal y llegada hematgena a
placa neuromuscular
Bloqueo de Ach
Espectro amplio de aparicin desde hipotona a
muerte sbita
Se inicia con constipacin y llanto dbil
Fuente de infeccin: ingesta de miel de abejas
Trastornos de la Transmision NM:
Botulismo del Lactante
Enfermedades Musculares:
Miopatas congnitas
Miopata Nemalnica (HAD)
Hipotona severa y debilidad
ROT disminuidos o ausentes
Mayor debilidad facial, cervical, y musculatura
proximal
Diferencias importantes de sobrevida segn el
tiempo de aparicin de la patologa
Variante neonatal se asocia a mortalidad al ao de
vida
Marcha independiente a los 18 meses, asociado a
sobrevida

Enfermedades Musculares:
Miopatas metablicas
Enfermedad de Pompe (Deficiencia de maltasa
cida)
Deficit enzimtico para reducir maltosa y otros
glucosacridos en glucosa
Aparicin de la enfermedad puede ser entre los 0-2
meses de vida
Hipotona generalizada (almacenamiento de
glucgeno en SNC y msculos)
Se asocia a ICC. Cardiomegalia puede ayudar a
diagnstico.
Mortalidad asociada a ICC al ao de vida

Distrofias Musculares:
Distrofia Muscular Congnita
Sin compromiso
cerebral:
Tipo puro o clsico
Asociado a
hiperlaxitud y
contracturas
Sin curso progresivo
Con compromiso
cerebral:
Trastornos de
migracin
neuroblstica,
leucodistrofia o
hidrocefalia
Se asocia a
artrogriposis y a
hipotona
1 causa neuromuscular de hipotonia en RN
HAD
Sospecha por polihidroamnios y movimientos fetales
Atrofia muscular
Hiporreflexia
Boca en Tienda
Trastornos respiratorios
Alt de deglucin
Macrocefalia
RM en la niez
Alta mortalidad (mejora si superan los 6 meses de vida)
Distrofias Musculares:
Distrofia miotnica neonatal
Tratamiento
Manejo integral de su patologa
Importancia de manejo interdisciplinario de
equipo de rehabilitacin
Importancia de deficiencias y limitaciones que
presenta el nio
De suma prioridad en RN, corregir aspectos de
riesgo vital
Posteriormente correcin de patologas
metablicas (hipotiroidismo, dficit de Vit D,
etc)
Referencias
1. Gaona V A. Sindrome hipotnico del lactante. Rev Neurol 2013;
57 (supl 1): 523-535
2. Dawn E, Peredo M. The Floppy Infant. Pediatrics in Review 2009;
30 (9): 66-76
3. Erazo Torricelli R. Hipotona neonatal. Rev Neurologa de Chile
2000; 31 (3):252-262
4. Nuez A, Arnguiz J. sindrome hipotonico del recin nacido. Rev
Chilena de Pediatra 2008; 79 (2): 146-151
5. Kleinsteuber K, Avaria M. Enfermedades neuromusculares en
pediatra. Revista pediatra electrnica 2005