Estados Intersexuales I

L ES I .
AL T ER A C I O N E S D E L A
ESTADO S I NT ER SE X U A
DI F E R EN CIA C I ÓN S E X U AL
DETERM I NA C I ÓN Y
M A F R O DI TI SM O S
PSEUDOHER
INTERSEXUALIDAD
• ES UN GRUPO DE AFECCIONES DONDE HAY UNA DISCREPANCIA ENTRE LOS GENITALES INTERNOS Y
EXTERNOS (LOS TESTÍCULOS Y LOS OVARIOS), EL TÉRMINO ANTIGUO PARA ESTA AFECCIÓN ES
HERMAFRODITISMO.
• SEXO GENÉTICO: DETERMINADO POR LOS CROMOSOMAS.
• SEXO GONADAL: OVARIOS, TESTICULOS, OVITESTIS.
• SEXO GENITAL: APARATO REPRODUCTOR (SIN GONADAS)
• SEXO HORMONAL: TESTOSTERONA O ESTROGENO
• SEXO LEGAL: VARÓN O MUJER.
• SEXO PSICOSOCIAL: COMPORTAMIENTO SEXUAL DE LA PERSONA Y SU RELACIÓN CON LOS DEMÁS
DIFERENCIACIÓN SEXUAL
DETERMINACIÓN DEL SEXO
• UN CROMOSOMA Y DESARROLLARAN TESTÍCULOS, INDEPENDIENTEMENTE DEL Nº DE CROMOSOMAS X,
• NO HAY CROMOSOMA Y SE DESARROLLARA UN OVARIO
• LA PRESENCIA DE UN SOLO CROMOSOMA X ES SUFICIENTE PARA LA DIFERENCIACIÓN NORMAL DEL
OVARIO PERO
• SON NECESARIOS DOS PARA EVITAR LA PERDIDA DE OOCITOS ANTES DE NACER, DESAPARECIENDO LOS
FOLÍCULOS Y LA REGRESIÓN DE LOS OVARIOS ANTES DE NACER.
• ANTES DE LA 6ºS DE GESTACIÓN LAS GÓNADAS DE AMBOS
SEXOS SON IDÉNTICAS
• -LA 1º MANIFESTACIÓN HISTOLÓGICA DE DESARROLLO

TESTICULAR
• SE PRODUCE 6-7º SEMANA EN LA MUJER MAS TARDE 12S

• -LAS CÉLULAS DE SERTOLI SINTETIZAN Y SEGREGAN EL
FACTOR ANTIMULLERIANO (MIF) QUE ACTÚA LOCALMENTE
PRODUCIENDO LA INVOLUCIÓN,
• -LA TESTOSTERONA (T) SEGREGADA POR LAS CÉLULAS DE

LEIDYG ESTIMULA EL DESARROLLO DE LOS CONDUCTOS DE
WOLF DE LOS QUE DERIVAN:
• EL EPIDÍDIMO,
• LOS CONDUCTOS DEFERENTES,
• LA VESÍCULA SEMINAL
• EL CANAL EYACULADOR.
ASIGNACIÓN DE SEXO:
• SI EL SEXO CROMOSÓMICO Y GONADAL SON
COMPATIBLES CON LA FERTILIDAD SE HACE LA
ASIGNACIÓN DEL SEXO PARA PRESERVARLA, SI LO
PERMITE EL FENOTIPO EXTERNO,
• CUANDO LA FERTILIDAD NO ES POSIBLE SE HARÁ
SEGÚN EL FENOTIPO EXTERNO Y LAS POSIBILIDADES
DE RECONSTRUCCIÓN QUE PERMITAN UN ADECUADO
FUNCIONAMIENTO SEXUAL POSTERIOR
DESARROLLO DE LOS GENITALES EXTERNOS
• EN EL FETO FEMENINO LOS GENITALES EXTERNOS NO SE DIFERENCIAN MUCHO MÁS ALLÁ DEL ASPECTO QUE
PRESENTAN A LA 8º SEMANA,
• LA EXPOSICIÓN A ANDRÓGENOS PREVIA A 12-14ª SEMANA DE GESTACIÓN PUEDE ORIGINAR

LA FUSIÓN DE LOS LABIOS MENORES,
LA ESCROTALIZACIÓN DE LOS LABIOS MAYORES ASÍ COMO
CLITEROMEGALIA
• GENITALES EXTERNOS MASCULINOS • SU DESARROLLO SE HALLA BAJO LA INFLUENCIA DE LOS ANDRÓGENOS

SECRETADOS POR LOS TESTÍCULOS FETALES, QUE A NIVEL PERIFÉRICO SE REDUCE A DIHIDROTESTOSTERONA
(DHT). EN ESTA ETAPA EL TUBÉRCULO GENITAL SE DENOMINA FALO.
ALTERACIONES
• GENITALES AMBIGUOS:
• TRASTORNOS EN EL DESARROLLO GONADAL CONSECUENCIA DE UNA ANOMALÍA CROMOSÓMICA.
• TRASTORNOS ENDOCRINOLÓGICOS FETALES, EN LOS QUE LA DOTACIÓN CROMOSÓMICA ES NORMAL PERO
SUELEN EXISTIR DEFECTOS GENÉTICOS EN LA GRAN MAYORÍA DE CASOS. PSEUDOHEMAFRODITISMO
TRASTORNOS DEL DESARROLLO GONADAL
CONSECUENCIA DE UNA ANOMALÍA CROMOSÓMICA.
• KLINEFELTER Y TURNER, NO SON CAUSA DE AMBIGÜEDAD

• HEMAFRODITISMO
• DISGENESIA GONADAL MIXTA
S. DE TURNER
•
EL SÍNDROME DE TURNER SE CARACTERIZA POR UN
CROMOSOMA SEXUAL AUSENTE O INCOMPLETO.
•LINFEDEMA DE MANOS Y PIES RN
•ESTATURA BAJA
•PTERIGIÓN CERVICAL
•CUBITO VALGO
•PEZONES AMPLIAMENTE SEPARADOS
•COARTACIÓN DE AORTA
•DISGENSIA OVARICA INFERTILIDAD
•DESARROLLO INTELECTUAL NORMAL
DISGENESIA GÓNADAL MIXTA
• ES UN DESORDEN DE LA DIFERENCIACIÓN SEXUAL (DDS) CARACTERIZADO POR PRESENCIA DE TEJIDO
TESTICULAR INMADURO Ò DISGENÈTICO DE UN LADO Y ESTRÍA GONADAL CONTRALATERAL, CON
FRECUENCIA ASOCIADO A UN MOSAICO CROMOSÓMICO TIPO 45 X / 46XY.
• SE SOSPECHA EN EL PERIODO NEONATAL POR LA PRESENCIA DE GENITALES AMBIGUOS,

• FRECUENTE PALPAR UN TESTE EN EL CANAL INGUINAL COINCIDIENDO CON UNA HERNIA O
COMPLETAMENTE DESCENDIDO EN LA FORMACIÓN LABIOESCROTAL.
HERMAFRODITISMO
• HERMAFRODITISMO, TAMBIÉN DESIGNADO EL INTERSEX, ES UNA CONDICIÓN EN EL CUAL ALLÍ ES UNA

DISCREPANCIA ENTRE EL EXTERNO Y SEXUALES Y GENITALES LOS ÓRGANOS INTERNOS.
HERMAFRODITISMO
• LOS GENITALES EXTERNOS ESTÁN
GENERALMENTE MÁS MASCULINIZADOS QUE
FEMINIZADOS PERO EN LA PUBERTAD CASI EN
EL 75% DESARROLLAN GINECOMASTIA,
• EL CARIOTIPO MÁS
FRECUENTEMENTE
ENCONTRADO ES 46XX
AUNQUE SE PUEDEN
ENCONTRAR EL 46XY Y
MOSAICISMO
HERMAFRODITISMO
SE SUBDIVIDEN:
• PSEUDOHERMAFRODITISMO FEMENINO
• PSEUDOHERMAFRODITISMO MASCULINO
PSEUDOHERMAFRODITISMO FEMENINO
• CAUSA MÁS FRECUENTE DE GENITALES AMBIGÜOS

• SUJETOS PORTADORES DE OVARIOS BIEN DIFERENCIADOS Y GENITALES EXTERNOS CON UN GRADO
VARIABLE DE DIFERENCIACIÓN MASCULINA,
• LA MAYORÍA DE LAS VECES SE DEBE A LA EXPOSICIÓN A HORMONAS MASCULINAS INTRAÚTERO,

• EL CARIOTIPO ES 46XX.
TIPOS ETIOLÓGICOS DEL PSEUDOHERMAFRODITISMO FEMENINO
DEPENDIENDO DE QUE
• LOS ANDRÓGENOS SEAN DE ORIGEN:

FETAL
MATERNO
• FACTORES TERATÓGENOS
• EL DÉFICIT DE AROMATASA;EL ANTECEDENTE DE UNA PROGRESIVA VIRILIZACIÓN DE LA MADRE EN EL 3º
TRIMESTRE NOS HARÁ SOSPECHAR DÉFICIT DE AROMATASA PLACENTARIA
SEUDOHERMAFRODITISMO MASCULINO
• AUSENCIA DE DIFERENCIACIÓN
MASCULINA O INCOMPLETA DE LOS
GENITALES EXTERNOS
• EN UN SUJETO PORTADOR DE DOS
TESTÍCULOS NORMALES O DISPLÁSICOS
Y
• CARIOTIPO 46XY
SEUDOHERMAFRODITISMO MASCULINO
• APARIENCIA VARIABLE ASPECTO
FEMENINO CON FONDO VAGINAL
A HIPOSPADIA Y AMBIGÜEDAD
MÍNIMA
• NINGUNO DE LOS DEFECTOS
SPRN SE ASOCIA CON
ESTRUCTURAS MULLERIANAS
REMANENTES
• SE PUEDE PALPAR TESTES PERO
LOS INTRAABDOMINALES
DIFICULTAN EL DIAGNÓSTICO
PSEUDOHERMAFRODITISMO MASCULINO
1. PSEUDOHERMAFRODITISMO MASCULINO CON TESTÍCULOS

HISTOLOGICAMENTE NORMALES DEBIÉNDOSE LA FEMINIZACIÓN POR
 UNA PRODUCCIÓN INADECUADA DE TESTOSTERONA
 ANOMALÍA A LA RECEPTIVIDAD PERIFÉRICA A LOS ANDRÓGENOS
 FALTA DE SÍNTESIS SPRN
2. DISGENESIAS TESTICULARES BILATERALES ANOMALÍA EN LA
DIFERENCIACIÓN TESTICULAR, ESTA AUMENTADA LA PREVALENCIA DE
TUMORES MALIGNOS DE ORIGEN GÓNADAL
PSEUDOHERMAFRODITISMO MASCULINO CON
TESTÍCULOS HISTOLOGICAMENTE NORMALES
DEBIÉNDOSE LA FEMINIZACIÓN POR
  anomalía a la receptividad
periférica a los andrógenos
 una producción inadecuada
de Testosterona ( déficit de 5areductasa  falta de síntesis SPRN
CONDUCTA A SEGUIR ANTE UN NIÑO CON GENITALES AMBIGUOS
1. DETALLADA HISTORIA FAMILIAR Y DE GESTACIÓN

2. UNA ORDENADA Y SISTEMÁTICA EXPLORACIÓN CLÍNICA
3. QUE PERMITIRÁ DESIGNAR SEXO AL RN EN EL MENOR
TIEMPO POSIBLE.
VALORACIÓN CLÍNICA: AMNANESIS
1. ANTECEDENTE DE INGESTIÓN DE FÁRMACOS EN EL
EMBARAZO,
2. MALFORMACIONES GENITALES DE HIPOSPADIA,
CRIPTORQUIDIA, MICROPENE,
3. HISTORIA FAMILIAR DE TALLA BAJA ,
4. HIRSUTISMO.
VALORACIÓN CLÍNICA: EXPLORACIÓN
1. SE VALORARÁ EL TAMAÑO DEL PENE EN LONGITUD Y GROSOR,
2. LA FUSIÓN LABIOESCROTAL,
3. LA POSICIÓN DEL MEATO URINARIO,
4. LA PIGMENTACIÓN DEL AREOLAS Y
ESCROTO
VALORACIÓN CLÍNICA
1. SIGNOS DE DESHIDRATACIÓN.
2. LA PALPACIÓN DE TESTES EN BOLSA ESCROTAL O CONDUCTO INGUINAL NOS PERMITE AFIRMAR QUE
SON TESTES O OVOTESTES, EXCLUYE LA VIRILIZACIÓN DE UNA NIÑA,
3. SI SE PALPA SÓLO UNA GÓNADA ES PROBABLE UNA ANOMALÍA GÓNADAL
CROMOSÓMICA.
PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
1. ECOGRAFÍA
2. CARIOTIPO
3. ESTUDIO HORMONAL :
• 17OH PROGESTERONA,
• DHEA,
• 11-DESOXICORTISOL
• SOLICITAR ELECTROLITOS (NA Y K), EQUILIBRIO ÁCIDO-BASE, MEDIR
TENSIÓN ARTERIAL
• RESTO
• PREGNENOLONA ,PROGESTERONA Y 17-OHPREGNENOLONA,
ANDROSTENEDIONA, TESTOSTERONA, DHT Y CORTISOL

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L ES I .

• -LA 1º MANIFESTACIÓN HISTOLÓGICA DE DESARROLLO

• SE PRODUCE 6-7º SEMANA EN LA MUJER MAS TARDE 12S

• -LA TESTOSTERONA (T) SEGREGADA POR LAS CÉLULAS DE

• LA EXPOSICIÓN A ANDRÓGENOS PREVIA A 12-14ª SEMANA DE GESTACIÓN PUEDE ORIGINAR

• GENITALES EXTERNOS MASCULINOS • SU DESARROLLO SE HALLA BAJO LA INFLUENCIA DE LOS ANDRÓGENOS

• KLINEFELTER Y TURNER, NO SON CAUSA DE AMBIGÜEDAD

• SE SOSPECHA EN EL PERIODO NEONATAL POR LA PRESENCIA DE GENITALES AMBIGUOS,

• HERMAFRODITISMO, TAMBIÉN DESIGNADO EL INTERSEX, ES UNA CONDICIÓN EN EL CUAL ALLÍ ES UNA

• CAUSA MÁS FRECUENTE DE GENITALES AMBIGÜOS

• LA MAYORÍA DE LAS VECES SE DEBE A LA EXPOSICIÓN A HORMONAS MASCULINAS INTRAÚTERO,

• LOS ANDRÓGENOS SEAN DE ORIGEN:

1. PSEUDOHERMAFRODITISMO MASCULINO CON TESTÍCULOS

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