UNIVERSIDAD NACIONAL DEL CENTRO DEL PERÚ

FACULTAD DE MEDICINA HUMANA

HIPOTIROIDISMO CONGENITO
DOCENTE: DR. EDILBERTO PÉREZ TORRES

ESTUDIANTE: ASCANOA PORRAS, Ciro

2021
 HIPOTIROIDISMO
DEFINICION - Disminución de la actividad biológica H tiroideas a nivel tisular, o producción deficiente o resistencia.
- Puede ser congénito o adquirido

HC PRIMARIO

HIPOTIROIDISMO CONGENITO HC CENTRAL O

HIPOTALAMICOHIPOFISIAR
IA
HC PERIFERICO

La incidencia mundial varía de 1:2,500 a 1:4,000 nacidos vivos.

Inciencia en Perú de 1 en 2,200.

EPIDEMIOLOGIA

En el Síndrome Down es mas frecuente.

Diagnostico clínico es difícil en el periodo neonatal, realizar el tamizaje neonatal (screening) para
diagnostico precoz y tratamiento oportuno.
 HIPOTIROIDISMO CONGENITO
90% de los casos son hipotiroidismos permanentes y el resto
PRIMARIO transitorios.

HC PRIMARIO PERMANENTE
DISGENESIAS TIROIDEAS

- Alteraciones en la morfogénesis
- Causa más frecuente HC permanente (80-90%)
- Más frecuencia al sexo femenino.
- Se dividen en:
1. agenesias o atireosis
2. hipoplasia
3. ectopia, localización sublingual la más frecuente.
- La hemiagenesia no causa síntomas clínicos.

a) Factores genéticos: Los factores :TITF1/NKX2.1, TTF2/FOXE1 y PAX8.

b) Factores ambientales. El déficit de yodo (hipotiroidismo permanente o

ETIOPATOGENIA transitorio)
- Deficiencia de yodo (gestación) -> cretinismo mixedematoso.
Multifactorial
c) Factores inmunitarios. La enfermedad tiroidea autoinmunitaria por el
paso transplacentario de anticuerpos.
HIPOTIROIDISMO CONGENITO PRIMARIO
HC PRIMARIO
PERMANENTE
DISHORMONOGENESIS
a) Defectos de respuesta o insensibilidad a la TSH.
Grupo heterogéneo de errores congénitos b) Defectos de captación y transporte de yodo.
c) Defectos de la organificación del yodo:
1) defecto de TPO
bloqueo total o parcial en procesos bioquímicos de
2) defecto en el sistema generador de H2O2
síntesis y secreción H tiroideas
3) defecto del transporte apical de yodo (pendrina)
d) Defecto de la síntesis de Tg
e) Defectos de desyodación.

HC PRIMARIO TRANSITORIO - 10% de los hipotiroidismos, la función tiroidea se normaliza en un tiempo variable.
- Las causas pueden ser iatrogenia, déficit de yodo…

- Exceso de yodo y los fármacos antitiroideos a la madre

- Efecto Wolff-Chaikoff -> Exceso de yodo -> inhib yodación de la tiroglobulina
IATROGENIA - Más frecuencia = Yodo povidona ( Región perineal en parto o piel abdominal
en cesáreas o el cordón umbilical RN)
- Los fármacos antitiroideos -> propiltiouracilo, metimazol y carbimazol

- Causa frecuente de hipotiroidismo transitorio e hipertirotropinemia transitoria.

DEFICIT DE YODO - Mas frecuencia en RN prematuros (alimentacion con fórmulas)
HIPOTIROIDISMO CONGENITO
MANIFESTACIONES
CLINICAS
CUADRO CLINICO + FREC

- Ictericia prolongada
- Macroglosia
- Abdomen distendido
- Hernia umbilical
- Fontanelas distendidas
- Letargia
- Estreñimiento
- Anomalías en el llanto
- SNC: ataxia, diplejía espástica, hipotonía
- Retraso mental y del crecimiento
 DIAGNOSTICO

OBJETIVOS
Detección precoz: cribado neonatal
Establecer el diagnóstico de hipotiroidismo
Primario
Determinación primaria de TSH
El nivel T4 libre (Descendido):
- Ectopias o defectos de síntesis H (T4L normal)
- TSH basal (elevado)
- Sangre en papel de filtro →(T4 total cuando la
TSH está elevada)
Esclarecer la etiología - Sangre → Talón RN a las 48-72 horas
- Repetir a las dos semanas en:
GAMMAGRAFÍA TIROIDEA ( I o Tc99 ):  RNP
- Tamaño y forma (Diagnostico ectopias y la estructura  Enfermos críticos
de la tiroides)  Niños con cirugía
- No tiroideo existente (falsas agenesias)  Gemelos
ECOGRAFÍA TIROIDEA - El nivel de TSH
- Tamaño, localización y característica de la glándula  < 10 uU/ml Normal
TIROGLOBULINA(Tg)  > 50 uU/ml son positivos
- Marcador de la presencia o ausencia de tejido tiroideo.  10-50 uU/ml probables → repetirse
- Ectopias ( normal o elevado)
- Dishormonogénesis:
 Disminuido o N → insensibilidad a la TSH
 Disminuido → Cuantitativo de síntesis Tg,
 Aumentado → Mayoria
Detección precoz: cribado neonatal DIAGNOSTICO
Estudio de confirmación diagnóstica
- TSH > 10 uU/ml:
a) Anamnesis familiar (Enf. tiroideas y autoinmunitarias) y
personal perinatal (gestación: enfermedades, toma de fármacos,
exposición al yodo
b) Nivel sérico de T4 libre, TSH y Tg.
- T4 libre normal → Hipertirotropinemia transitoria
- TSH ↑ y la T4 libre ↓ → hipotiroidismo primario
- TSH ↑ y la T4 libre N → hipertirotropinemia o
hipotiroidismo compensado
- Ectopia o Tiroides in situ si la T4 libre < percentil 10 o
la respuesta de TSH tras TRH >35 uU/ml
d) Gammagrafía (I123 o Tc 99) y Ecografía tiroidea agenesia,
ectopia o de tiroides in situ;
e) Anticuerpos antitiroideos para descartar etiología
autoinmune

Reevaluación diagnóstica
- 3 años de edad, excepto en las ectopias.
- Se suspende LT4 durante 4 semanas y se procede → confirmación
diagnóstica.
- Diagnóstico de hipotiroidismo permanente para el tratamiento de
por vida
 TRATAMIENTO

LEVOTIROXINA SÓDICA SINTÉTICA VO → dosis única diaria, Ayunas (30 minutos antes de la toma de alimento)
(LT4)

- consumo de alimentos (fórmulas infantiles)

- Superficie de absorción (intestino corto, cirrosis hepática)
ABSORCION PUEDE REDUCIRSE - Fármacos (carbón activado, hidróxido de aluminio, colesteramina, sulfato y gluconato
ferroso, propranolol)
- Fármacos (↑ el catabolismo) → Fenobarbital, Fenitoína, Carbamazepina y Rifampicina

DOSIS INICIAL LEVOTIROXIN 10-15 μg/kg/día DOSIS DE MANTENIMIENTO

A
- Función ( Edad y Gravedad del hipotiroidismo)
- Normalizar y elevar T4 (T4 total > 10μg/dl; T4 libre > 1,5 ng/dl) en 1-2 - Relación al peso decrece con edad e
semanas individualizada.
- Disminuir y Normalizar el TSH a 10 μU/ml en el primer mes. - 0-1 mes: 10-15 (μg/kg/día)
- Dosis menores no consiguen estos objetivos. - 1-2 meses: 7-10 (μg/kg/día)
- 3-5 meses: 4-7 (μg/kg/día)
- 6 meses-2 años: 4-6 (μg/kg/día)
3 ELEMENTOS - 3-10 años: 3-4 (μg/kg/día)
FUNDAMENTALES - 10-12 años: 2-3 (μg/kg/día)
- Inicio precoz
- Dosis inicial adecuada en el recién nacido - > 12 años: 2 (μg/kg/día)
- conseguir Equilibrio Terapéutico mediante control evolutivo. - La individualización mediante el control
evolutivo.