Meiosis y cariotipos

Meiosis (como divisin celular)

Como la mitosis, la meiosis tambin viene precedida de una fase S donde ocurre la sntesis de DNA. Debido a que la meiosis consiste en dos divisiones celulares, estas han sido diferenciadas en meiosis I y meiosis II.

Cada divisin meitica tiene sus fases de profase, metafase, anafase y telofase, siendo la ms compleja en duracin la profase I que tiene sus propias subdivisiones: leptotene, cigotene, paquitene, diplotene y diacinesis.

Clula original

Ejemplo, Formacin de espermatozoides

Profase I 1) Leptotene, en esta fase, los cromosomas se hacen visibles como hebras largas y finas. Los cromosomas sufren de procesos de contraccin y en ellos se desarrollan engrosamientos a lo largo del cromosoma, llamados crommeros, que le dan apariencia de collar de perlas. 1)

2) Cigotene, en este periodo de apareamiento activo en el que cada cromosoma se ubica con su pareja progresivamente, al lado y lado (sinapsis) a manera de cremallera y cada pareja de cromosoma se denomina par homlogo y dos miembros de la misma pareja se denominan cromosomas homlogos.

Cigotene

El apareamiento entre cromosomas homlogos es nico en la meiosis, en el que dos genomas (provenientes de diferentes padres) se unen. Las sinapsis producen el complejo sinaptotnico, donde las uniones entre cromosomas tienen forma de cremallera.

3) Paquitene, en esta fase se puede observar una sinapsis completa, donde los engrosamientos cromosmicos en forma de perlas estn alineados de manera precisa en las parejas homologas de cada par cromosmico de manera distintiva. 3)

4) Diplotene, Aqu se puede observar un apareamiento entre cromosomas homlogos a travs de unas estructuras en forma de cruz denominadas quiasmas, donde ocurre el fenmeno de entrecruzamiento.

Entrecruzamiento

Recombinacin meitica
Diplotene

Profase I Etapa ms importante de la meiosis por el entrecruzamiento

5) Diacinesis, esta etapa se diferencia un poco del diplotene dado que hay mayor concentracin cromosmica.

Huso

5)

Membrana nuclear

Cromosomas mas gruesos

Cromosomas homlogos

plano

6) Metafase I, en esta etapa la membrana nuclear y los nucleolos han desaparecido y cada pareja de cromosomas homlogos (uno del padre y el otro de la madre) se ubican en el centro de la clula.

6) Anafase I, en este caso se puede observar que los cromosomas comienzan a moverse hacia los polos de la clula, cada pareja homologa se dirige hacia el lado opuesto.

6)

Huso

Pareja de cromosomas homlogos

7) Telofase I, en esta etapa y la interfase que la sigue (llamada intercinesis) los organismos difieren durante su produccin, pues muchos de ellos no las tienen o duran muy poco. En esta etapa se forma dos clulas hijas con el doble de la informacin gentica.

7)

2n

8) Profase II, esta fase se caracteriza por la presencia de cromosomas compactos en nmero diploide.

8)

centriolos

9) Metafase II, en esta etapa los cromosomas se disponen en el plano ecuatorial, las cromtidas aparecen separadas una de otra en lugar de estar unidas como en la mitosis.

9)

Cromtidas

10) Anafase II, los centrmeros se separan y las cromtidas son arrastradas por las fibras del huso hacia los polos.

10)

Cromtidas separadas hacia los polos

11) Telofase II, en los polos se forman ncleos alrededor de los cromosomas

Ncleos alrededor de los cromosomas 4 clulas hijas haploides n

M itosis Divisin celular asociada a las clulas somticas En este tipo de divisin, se producen clulas hijas con el mismo nmero de cromosomas de la clula madre 2n = 2 clulas 2n En este tipo de divisin, se producen clulas hijas con la misma informacin gentica de la clula madre No hay apareamiento cromosmico

M eiosis Divisin celular asociada a las clulas reproductivas En este tipo de divisin, se producen clulas hijas con la mitad del nmero de cromosomas de la clula madre 2n = 4 clulas n

En este tipo de divisin, se producen clulas hijas con diferente informacin gentica de la clula madre (recombinacin) Sinapsis completa de los cromosomas homlogos en la profase I Los centrmeros se dividen en la Los centrmeros se no dividen en la anafase anafase I, pero si lo hacen en la anafase II Proceso conservador Generador de variacin (recombinacin) La clula que sufre de mitosis puede La celula que sufre de meiosis es ser haploide o diploide haploide

Clulas autosomales (piel, hgado, cerebro)

Clulas sexuales (oocitos, espermatocitos)

Cromosomas amarillos provienen del padre Cromosomas morados provienen de la madre

Interfase

Metafase I

Saltamontes

Ncleo prepaquintico

Paquitene medio

Paquitene tardio

Diplotene

Diplotene. Se ha sealado la posicin de los quiasmas en un bivalentemonoquiasmtico (M7), en uno con dos quiasmas (M4) y en un tercero que presenta cuatro (L1).

Leptotene

Rana

Cigotene Each line represents a chromatid. The eleven bivalents can be individually identified (classification is given) M= Metafsico S= Submetafsico

The chromosome number is n = 11 + X

Paquitene Diplotene

En animales

Mitosis

Mitosis

Meiosis

La reproduccin sexual se caracteriza por la fusin de dos clulas sexuales haploides para formar un cigoto diploide,2 por lo que se deduce que, en un ciclo vital sexual. La meiosis por lo tanto, debe ocurrir antes de que se originen los gametos

Meiosis
En los animales y en otros pocos organismos, la meiosis es el proceso por el cual se forman los gametos. Las clulas somticas de un mamfero (vertebrados) se multiplican por mitosis y son diploides; las nicas clulas haploides son los gametos Los gametos se forman cuando algunas clulas de la lnea germinal (de las gnadas) experimentan la meiosis.

La formacin de gametos recibe el nombre de gametognesis. La gametognesis masculina, es denominada espermatognesis, y esta conduce a la formacin de cuatro espermatozoides haploides por cada clula que entra en la meiosis. En contraste, la gametognesis femenina, llamada ovognesis, genera un solo vulo por cada clula que entra en la meiosis

A este vulo se le asigna virtualmente todo el citoplasma de los dos ncleos en cada divisin meitica, por lo que su tamao es mayor a un espermatozoide La meiosis tiene dos etapas: meiosis I y II Al final de la primera divisin meitica se retiene un ncleo; el otro, llamado primer cuerpo polar, se excluye de la clula y por ltimo degenera.

De modo similar, al final de la segunda divisin meitica, un ncleo se convierte en el segundo cuerpo polar y el otro ncleo sobrevive, dando origen al vulo.

Meiosis: Produccin de vulos

Mitosis Ovario

Meiosis

Meiosis: produccin de espermatozoides

En plantas
Unidad reproductiva individual (una flor angiosperma) Hermafrodita - Estructura reproductiva que posee tanto las partes equivalentes masculinas como femeninas (estambres y pistilos en las angiospermas; tambin conocida como una flor perfecta o completa);

Plantas
Hermafrodita - Una planta que slo posee unidades reproductivas hermafroditas

Unisexual - Estructura reproductiva que funcionalmente es o masculina o femenina. En angiospermas esta condicin es denominada imperfecta o incompleta.

Planta individual
Monoica que posee unidades reproductivas monosexuales (flores, conos de confera, o estructuras funcionales equivalentes) de ambos sexos en una misma planta; del griego "una casa". Los individuos que producen flores de ambos sexos a la vez se llaman monoicos simultneos o sincrnicos.

Dioica posee unidades reproductivas monosexuales (flores, conos de confera, o estructuras funcionales equivalentes) que se manifiestan en diferentes individuos; del griego "dos casas".

3 clulas antipodales

Ovulo

Meiosis y leyes de Medel

n n 2n n 2n n

Gen A Alelos A a Gen B Alelos B b

n 2n n n n

2n

Mutaciones genticas
Cariotipo Citogentica Tinciones de cromosomas Enfermedades humanas causadas por problemas de plodias

Cariotipo
Para determinar el cariotipo de un organismo, es necesario, en algunos casos, llevar a cabo un cultivo de clulas y, cuando estas comienzan a dividirse, teirlas y hacer una preparacin microscpica para fotografiar los cromosomas

Cariotipo
En un feto, las clulas se pueden obtener por amniocentesis, es decir, efectuando una puncin en el vientre de la madre para obtener lquido amnitico o bien por puncin directa del cordn umbilical para extraer sangre del feto. En un individuo adulto se utilizan los glbulos blancos de la sangre

Cariotipo
Es recomendable realizar un cariotipo de un individuo en los casos que a continuacin se exponen: Para confirmar sndromes congnitos. Cuando se observan algunas anomalas especficas o que pueden estar relacionadas con los heterocromosomas. En situaciones de abortos repetidos, problemas de esterilidad

Cariotipo
Mediante el estudio del cariotipo es posible detectar anomalas en el nmero o en la forma de los cromosomas. La mayora de estas anomalas provocan deficiencias, y muchos individuos no llegan a nacer o mueren en los primeros meses de vida. La determinacin del cariotipo del feto permite detectar, antes del nacimiento, algunas de estas deficiencias

Cariotipo
Un cariotipo consiste de una fotografa en la cual se muestran organizados todos los cromosomas de un individuo En un cariotipo los cromosomas son ordenados por tamao, desde el ms largo hasta el ms pequeo. Con excepcin de los cromosomas del sexo el cual acostumbra colocarse al final

Requisitos para el estudio del cariotipo

Las clulas deben encontrarse en divisin. Para ello, se har la incubacin de la muestra en presencia de productos inductores de la mitosis (mitgenos), como es el caso de fitohemoaglutinina. Las clulas deben pararse en prometafase, empleando colchicina, la cual interfiere en la polimerizacin de los microtbulos del huso mittico.

Con el objetivo de conseguir una buena separacin cromosmica, las clulas deben someterse a choque osmtico. Para ello, se emplea un medio hipotnico (0,075M KCl), que ocasiona el aumento de volumen de las clulas. Las clulas tienen que ser fijadas. Hay que proceder a la tincin de los cromosomas para que sean identificables

Tambin se agrupan de acuerdo a su apariencia: Grupo A: Croms. 1-3 que son Metacntricos o Submetacntricos Grupo B: Croms. 4 y 5 que son Submentacntricos Grupo C: Croms. 6-12 y X que son Metacntricos Grupo D: Croms. 13-15 que son Acrocntricos Grupo E: Croms. 16-18 que son Submetacntricos Grupo F: Croms. 19 y 20 que son Submentacntricos Grupo G: Croms. 21-22 que son acrocntricos y crom. Y.

Se agrupan segn la ubicacin del centrmero

Cariotipos animal vs vegetal

Los cariotipos de los animales, generalmente muestran los cromosomas sexuales en la parte final del diagrama En los cariotipos vegetales, se deben ordenar los cromosomas de acuerdo a la ploida, ya que es variable en ellos, y en stos no se observan cromosomas sexuales generalmente. Sin embargo, existen especies de plantas con cromosomas sexuales

Cariotipo del arroz

Cariotipo
Una vez se determina el nmero de cromosomas de la especie se determina: a) El nmero de brazos autonmicos (o nmero fundamental), p + q . P= corto y Q = largo
Brazo corto = P Centromero Brazo largo = q Cromtidas hermanas

b) Se determina la posicin del centrmero (metacntrico, submetacntrico, entre otros)

c) Se observa el polimorfismo cromosmico observado a partir del bandeo generado por la tincin G o por la tincin C, entre otras tinciones.

d) Se produce un ideograma: dibujo de los cromosomas Representacin esquemtica del tamao, forma y patrn de bandas de todo el complemento cromosmico, los cromosomas se sitan alineados por el centrmero, y con el brazo largo siempre hacia abajo.

Idiograma

Longitud promedio del brazo: q = (q1+q2)/2 p = (p1+p2)/2 ndice centromrico (I.C.): I.C. = (Longitud del brazo corto del cromosoma (p) / Longitud total del cromosoma (q+p)) x 100 Relacin de brazos (R): R = q/p

Longitud relativa del cromosoma (Hrl): Hrl = (Longitud del cromosoma total / sumatoria de la longitud de los cromosomas del conjunto haploide) x 100 Longitud relativa del brazo: Hrl q o p = (Longitud del brazo (q o p) / sumatoria de la longitud de los cromosomas del conjunto haploide) x 100

Descripcin del complemento cromosmico de Crepis pulchra (2n = 2x = 8) : a) cromosomas metafsicos; b) idiograma; c) relaciones braquiales.

Es posible distinguir dos clases de HETEROCROMATINA: constitutiva y facultativa

HETEROCROMATINA CONSTITUTIVA:

Esta es en principio, IDNTICA PARA TODAS LAS CLULAS DEL ORGANISMO. A la fecha SE SABE MUY POCO DE ELLA, lo que si se sabe con certeza es que CARECE DE INFORMACIN GENTICA EVIDENTE, este tipo de cromatina incluye a los TELMEROS y CENTRMEROS de los cromosomas.

Cariotipo de Dasyprocta azarae mediante bandeo C en donde se aprecia especialmente la heterocromatina constitutiva

HETEROCROMATINA FACULTATIVA:

Este tipo de HETEROCROMATINA es diferente en los distintos tipos celulares y contiene informacin sobre todos aquellos genes que no se expresan o que pueden expresarse en algn momento. Incluye al ADN SATLITE al CORPSCULO DE BARR. y

Heterocromatina facultativa: ( izq )ADN Satlite en cromosomas de Ratn, ( der ) cuerpo de Barr

Bandeo cromosmico
En algunas especies los pares cromosmicos no pueden diferenciarse claramente considerando slo sus componentes distintivos en sentido longitudinal. En estos casos se debe recurrir a tcnicas citolgicas especiales para la tincin de los cromosomas, que evidencian "bandas" transversales (oscuras y claras) a lo largo de los mismos, y que corresponden a los distintos tipos de cromatina

Las tcnicas de bandeo cromosmico ms usadas son:

Bandeo C :
Se basa en el uso del colorante Giemsa que tie regiones con heterocromatina constitutiva (ADN satlite, telmeros). En vegetales se halla localizada principalmente en regiones telomricas (extremos de cromosomas), mientras que en animales, se encuentra en regiones centromricas.

Bandeos G, R, Q : son tcnicas basadas en tratamientos enzimticos que resaltan patrones de bandas de la eucromatina a lo largo del cromosoma. El material se tie con colorante Giemsa (G, R) colorantes fluorescentes, como la quinacrina (Q). Son las bandas ms estudiadas en animales y en el hombre. En los vegetales son muy difciles de obtener por el alto grado de empaquetamiento de los cromosomas metafsicos

Bandeo NOR: permite identificar cromatina con secuencias medianamente repetidas de ADNr, asociada a las regiones NOR del cromosoma. El nmero total y localizacin de las regiones NOR es variable, por lo cual, su importancia funcional tiene valor cariotpico (son los satlites)

Bandeo G

Bandeo C

Cromosomas de Telmatobius philippii. Cariotipo (A), patrn de bandeo C (B) y organizadores nucleolares (NOR) (C).

Constitucin gentica en humanos: (Recordar) Clulas somticas o autosomales (mitosis): 44 cromosomas autosomales y 2 sexuales Hombre 44 XY = 46 Mujer 44 XX = 46 Clulas sexuales (meiosis): Hombre 22 X o 22 Y en cada espermatozoide Mujer 22 X en cada ovulo

Simbologa citogentica 1-22 X Y p q + # cromosomas Cromosoma X Cromosoma Y Brazo corto Brazo largo

Ej. +21 --crom. 21 adicional. 13p+ -- duplicacin parcial de una regin Ej. -21 --crom. 21 de menos. 5p- --Perdida brazo p del crom #5. / Presencia de un mosaico. del Deleccin dup Duplicacin S Satlite

Ejemplos de Frmulas Cariotpicas

46 , X X 46 , X Y 45 , X 47 , X X Y 47 , X X , +21 46 , X X / 47 , X X , +21 46 , X X , 5p47 , X Y , +13 47 , X Y , +18 ? no rm a l ? no rm a l S n d r o m e T u r n e r S n d r o m e K lin e fe lt e r S n d r o m e D o w n M o s a ic o ( S n d r o m e D o w n ) S n d r o m e C r i- d u - c h a t S n d r o m e d e P a to u S n d r o m e d e E d w a r d s T r a n s lo c a c i n ( S n d r o m e D o w n )

4 6 , X Y , -1 3 , + T (1 3 q . 2 1 q )

Sndrome Klinefelter 47, XXY Trisoma de los cromosomas del sexo. Macho estril, los niveles de testosterona comienzan bajos y disminuyen con el tiempo. Hipogonadismo Muchos de estos varones tienen una combinacin de: -Escoriosis -Pechos agrandados -Distribucin femenina de las grasas corporales (en las caderas) -Brazos y piernas ligeramente ms largos

Cariotipo del sndrome de Klinefelter

-Son 2-5 cm ms altos de lo normal -Alguna condicin sicolgica anormal ya sea en el trabajo o vida personal. Alcoholismo, comportamiento antisocial, agresividad y depresin Algunas variantes del sndrome son: XXYY, XXXY, XXXXY A mayor # crom. X adicionales aumenta la severidad de los sntomas y produce evidente retraso mental.

Sndrome XYY Super Macho

47, XYY Machos frtiles Desarrollo normal de gnadas y tamao testicular. Niveles altos de testosterona Ms altos de lo normal IQ reducido aunque no en todos los casos. Cierto grado de retraso mental Se dicen ser personas sumamente agresivas.

Cariotipo sndrome super macho

Sndrome de Turner
45, X nica monosoma viable. Falta de desarrollo de caractersticas sexuales secundarias. Cuello ancho webbed neck (doble tejido conectivo a los lados del cuello) Pecho ancho flat chest Anormalidades renales y cardiovasculares. No afecta el IQ pero existe cierto grado de inmadurez y comportamiento infantil

Cariotipo del sndrome de Turner

Sndrome Down

47, XY, +21 Trisoma del crom. #21. Caras planas y redondeadas, pelo lacio, nariz corta Orejas pequeas y subdesarrolladas Manos y pies cortos y anchos. Retardacin mental simple a severa. 50% de las son frtiles pero sus hijos podras heredar el cromosoma adicional

Cariotipo del sndrome de Down

Sndrome Cri-du-chat 46, 5pPerdida de un fragmento del brazo p del crom. #5 Retradacin mental severa con IQ menor de 20 Craneo relativamente pequea Producen un sonido al llorar parecido al aullido de un gato; recin nacidos debido al poco desarrollo de las cuerdas vocales.

Cariotipo del sndrome de cri du chat

Sndrome de Edwards
El sndrome de Edwards o Trisoma 18 es una enfermedad cromosmica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18 Clnicamente se caracteriza por bajo peso al nacer, talla corta, retraso mental y psocomotor e hipertona.

Sndrome de Edwards

Anomalas crneo faciales: cabeza pequea, con occipucio prominente, fontanelas amplias, implantacin baja de las orejas, hipoplasia mandibular, cuello corto, boca pequea, paladar ojival (paladar en forma de bveda), labio y paladar hendido (cierre incompleto de la bveda del paladar).

Anomalas oculares: ojos anormalmente pequeos, coloboma (fisura congnita en alguna parte del ojo)de iris, opacidad corneal, y cataratas. Anomalas esquelticas: dedos de las manos montados (Los dedos tercero ,y cuarto de las manos aparecen fuertemente flexionados, contra la palma y el quinto manta , a su vez sobre el cuarto, pie en mecedora, uas desarrollo incompleto o defectuoso, hipoplasia o aplasia (ausencia de desarrollo) radial, sindactilia (fusin congnita o accidental de dos o ms dedos entre s), escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal).

Anomalas cardiacas: presentes en el 90% de los casos; con comunicacin anormal entre los ventrculos del corazn, afectacin valvular mltiple,

Malformaciones urogenitales: rin en herradura, ectopia (estado de un rgano o tejido, situado fuera de su lugar habitual) renal, hidronefrosis (acumulo anormal de orina en los riones), rin poliqustico (poliqustico es que presenta muchos quistes, sacos cerrados que pueden contener un contenido lquido o semislido),

Sndrome de Patau
El sndrome de Patau, tambin conocido como trisoma en el par 13, trisoma D osndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad gentica que resulta de la cromosoma 13 presencia de un suplementario Este sndrome es la trisoma reportada menos frecuente en la especie humana

Sndrome de Patau

Los afectados por dicho sndrome mueren poco tiempo despus de nacer, la mayora a los 3 meses, y como mucho llegan al ao.

El feto presenta un retraso en el desarrollo y uno o varios de los siguientes sntomas: Anomalas en el sistema nervioso Retraso mental Dilatacin de la bifurcacin ventricular Alargamiento del surco posterior Aumento de tamao del rin Anomalas cardacas Comunicacin interventricular Displasia valvular Tetraloga de Fallot Anomalas de miembros Polidactilia Pie valgo Anomalas en abdomen Onfalocele Extrofa vesicular Hipotona muscular