Clase sobre Enfermedades Neurodegenerativas

Sábado 11 mayo de 18 a 20 hs
Docente: Dr. Martín Behrens, médico especialista en pediatría

Es un amplio grupo muy heterogéneo de enfermedades neurológicas que pueden

afectar:

- Motricidad
- Lenguaje
- Memoria
- Razonamiento

Todo esto llevando a una importante pérdida de la autonomía y distintos grados de

demencia por la muerte neuronal.

Se estima que hay unos pocos cientos de enfermedades neurodegenerativas, con

un frecuente solapamiento de características clínicas y neuropatológicas entre
muchas de ellas, lo que conlleva, como hemos comentado, una relevante dificultad
en la clasificación y diagnóstico preciso en muchos casos. Las dos enfermedades
neurodegenerativas más frecuentes son, por este orden, las enfermedades de
Alzheimer y de Parkinson.
Por este motivo, el equipo tratante del paciente tiene que guiarse, en gran medida,
por los síntomas que van apareciendo gradualmente, por lo que no es raro que una
persona reciba un primer diagnóstico y que, a medida que la enfermedad progresa,
se redefina el mismo.

Es frecuente que esto suceda en enfermedades neurodegenerativas de tipo motor

(caracterizadas principalmente por trastornos del movimiento). Por ejemplo, alguien
puede haber sido diagnosticado de enfermedad de Parkinson, que es la más
frecuente, y, más adelante, con la aparición de ciertos síntomas o lo que indican
distintas pruebas complementarias, determinan un nuevo diagnóstico, como podría
ser, en este caso, demencia por cuerpos de Lewy, degeneración corticobasal, atrofia
multisistémica o parálisis supranuclear progresiva. Todas ellas comparten rasgos de
“parkinsonismo”, lo que puede dificultar el diagnóstico preciso.

También puede suceder en relación con la enfermedad de Alzheimer (en la que los
principales síntomas son de tipo cognitivo), recibir primero ese diagnóstico y luego
que se reoriente, por ejemplo, como demencia frontotemporal, afasia progresiva
primaria, demencia vascular, o demencia semántica. Todas ellas comparten algunas
características, sean clínicas en la forma de presentación o neuropatológicas que,
de nuevo, no hacen fácil el diagnóstico. En muchos casos, el diagnóstico definitivo y
certero solo es posible post mortem, a partir del estudio de anatomía patológica
cerebral.

Las causas y la evolución de las enfermedades neurodegenerativas

En la mayoría de casos, las causas que desencadenan el proceso
neurodegenerativo son desconocidas. En algunas enfermedades se conocen
mutaciones genéticas a las que, directamente, se les atribuye la causa de la
enfermedad (lo que se suele identificar como “hereditario”), como la enfermedad de
Huntington.

En la mayoría, como es el caso del Alzheimer, la genética puede tener una

influencia como factor de riesgo, pero no es determinante. En el Alzheimer, la
genética sólo es determinante en casos muy raros en los que la enfermedad es
causada por una mutación genética. La investigación procura avanzar en el
conocimiento de cómo la susceptibilidad genética interactúa con factores
ambientales y de estilo de vida para modular el riesgo de desarrollo de estas
enfermedades.
Por lo antedicho es importante mencionar que hubo gente reconocida en los medios
que padece estas enfermedades y de alguna forma hacen estas enfermedades más
visibles en los medios públicos y sensibilizan más la importancia de buscar una cura
e investigar. Como médico esto lo he evidenciado de cómo las investigaciones en
VIH han avanzado a pasos gigantescos, mientras que la tuberculosis, “enfermedad
de los pobres”, sigue sin grandes cambios
Hoy nos dedicaremos a dos de las más frecuentes:

ALZHEIMER: su nombre se debe al médico psiquiatra alemán Alois Alzheimer que

en 1907 realiza la primera descripción anatomo patológica de las lesiones
cerebrales describiendo placas de AMILOIDE y ovillos neurofibrilares. Hoy día se
sabe que estas dos proteínas (la beta amiloide y la TAU hiperfosforilada) se
depositan en el cerebro de manera precoz, incluso antes de la aparición de los
primeros síntomas. Estas proteínas forman agregados en forma de placas y ovillos
que se depositan alrededor de las neuronas, causando daño neuronal.
SEMIOLOGÍA:
-pérdida de memoria disruptiva
-confusión sobre el tiempo o el lugar
-dificultad para planificar o ejecutar tareas
-mal juicio
-cambios de la personalidad
-demencia

Una de las causas descubiertas que se ve en el 1% en algunos pacientes es la

MUTACIÓN de la Apoproteína E (Apo E4). Quien es portador de esta mutación tiene
altas probabilidades de desarrollar enfermedad de Alzheimer
Se sabe también que padecen de baja actividad de las neuronas colinérgicas. Hay
tratamientos que aumentan la recaptación de Acetilcolina o inhiben la enzima que
descompone la acetilcolina de las sinapsis neuronales. La memantina, por ejemplo
entre uno de los fármacos usados, pertenece a una clase de medicamentos
llamados antagonistas del receptor de NMDA. Funciona al reducir la actividad
anormal en el cerebro. La memantina puede mejorar la capacidad para pensar y
recordar o puede desacelerar la pérdida de estas capacidades en las personas que
tienen el alzheimer. Sin embargo, la memantina no curará la Alzheimer ni evitará la
pérdida de estas capacidades en algún momento en el futuro.

Efecto de la enfermedad: disminución global del volúmen cerebral, principalmente

se destruyen neuronal del hipocampo (centro de la memoria), corteza y se agrandan
los ventrículos
PARKINSON:
La enfermedad de Parkinson es un tipo de trastorno del movimiento. Ocurre cuando
las células nerviosas (neuronas) no producen suficiente cantidad de una sustancia
química importante en el cerebro conocida como dopamina. Algunos casos son
genéticos pero la mayoría no parece darse entre miembros de una misma familia.
Los síntomas comienzan lentamente, en general, en un lado del cuerpo. Luego
afectan ambos lados. Algunos son:
● Temblor en las manos, los brazos, las piernas, la mandíbula y la cara
● Rigidez en los brazos, las piernas y el tronco
● Lentitud de los movimientos
● Problemas de equilibrio y coordinación
A medida que los síntomas empeoran, las personas con la enfermedad pueden
tener dificultades para caminar o hacer labores simples. También pueden tener
problemas como depresión, trastornos del sueño o dificultades para masticar, tragar
o hablar.
Las etapas del Parkinson corresponden a la gravedad de los síntomas del
movimiento y a cuánto afecta la enfermedad a las actividades diarias de una
persona. En todas las etapas del Parkinson, hay terapias eficaces para aliviar los
síntomas y hacer posible que las personas con EP vivan bien.
● Parkinson leve: los síntomas del movimiento, a menudo temblores, ocurren
en un solo lado y pueden ser inconvenientes, pero no afectan las actividades
diarias. El ejercicio regular mejora y mantiene la movilidad y el equilibrio;
también reduce la depresión y el estreñimiento.
 ● Parkinson moderado: los síntomas del movimiento se presentan en ambos
lados del cuerpo. El cuerpo se mueve más lentamente y pueden desarrollarse
problemas con el equilibrio y la coordinación. El ejercicio regular combinado
con terapia física u ocupacional puede ayudar con la movilidad y el equilibrio.
● Parkinson avanzado: la persona puede tener grandes dificultades para
caminar; puede estar en silla de ruedas o en cama la mayor parte del día. La
persona necesitará ayuda con todas las actividades diarias. Equilibrar los
beneficios de los medicamentos con efectos secundarios se vuelve más
difícil.
No existe un examen de diagnóstico para esta enfermedad. Los doctores usan el
historial del paciente y un examen neurológico para llegar al diagnóstico.
La enfermedad de Parkinson suele comenzar alrededor de los 60 años, pero puede
aparecer antes. Tal es el caso de Michael Fox, actor de Hollywood que participó en
las series de Volver al Futuro. Es mucho más común entre los hombres que entre
las mujeres. No existe una cura para la enfermedad de Parkinson. Existen diversas
medicinas que a veces ayudan a mejorar enormemente los síntomas. En casos
severos, una cirugía y estimulación cerebral profunda (electrodos implantados en el
cerebro que envían pulsos para estimular las partes del cerebro que controlan el
movimiento) pueden ayudar.
En resumen: La enfermedad de Parkinson es un trastorno neurodegenerativo
complejo y de presentación heterogénea. Aunque aún no se dispone de ningún
fármaco que enlentezca la progresión de la enfermedad, existe un arsenal
terapéutico extenso y eficaz para el control sintomático en cada una de sus fases,
por lo que es importante realizar un diagnóstico preciso así como un correcto
manejo de fármacos que garantice un estado óptimo en los paciente que la sufren,
lo que resultará en una mejora en su calidad de vida. Además, dado que es el
trastorno neurodegenerativo más frecuente tras la enfermedad de Alzheimer y que
su factor de riesgo principal es la edad, la enfermedad de Parkinson supone, cada
vez más, un reto de salud pública en nuestras sociedades occidentales
progresivamente envejecidas.

Por último aprovecharemos a ver una enfermedad menos frecuente

ELA: Esclerosis Lateral Amiotrófica:

La Esclerosis Lateral Amiotrófica es una enfermedad neurodegenerativa rara (por

baja frecuencia) que afecta a las neuronas del cerebro y de la médula espinal.
Pertenece a un grupo más amplio de enfermedades llamadas “enfermedades de la
motoneurona”, causadas por una degeneración y muerte progresiva de las neuronas
motoras, que establecen la comunicación entre el cerebro, la médula espinal y los
músculos de todo el cuerpo, para ordenar el movimiento.
De forma gradual, todos los músculos de control voluntario se verán afectados,
provocando una pérdida progresiva de fuerza y de capacidades motoras,
repercutiendo en el movimiento, el habla y, en último término, la respiración. No
afecta al músculo ocular, intestinal o vesical. Los síntomas pueden aparecer a
cualquier edad, siendo lo más frecuente entre los 55 y los 75 años. La mayoría de
casos son “esporádicos”, es decir, no atribuibles a causas genéticas sino, como en
el caso del Alzheimer y del Parkinson, a la combinación de diferentes factores de
riesgo.
Los síntomas pueden incluir los siguientes:
● Dificultad para caminar o hacer las actividades diarias habituales.
● Tropezones y caídas.
● Debilidad en las piernas, los pies o los tobillos.
● Debilidad o torpeza en las manos.
● Dificultad para hablar o problemas para tragar.
● Debilidad asociada a calambres musculares y espasmos en brazos, hombros
y lengua.
● Llanto, risa o bostezos intempestivos.
● Cambios en el pensamiento o comportamiento.
La ELA suele comenzar en las manos, los pies, los brazos o las piernas. Luego se
extiende a otras partes del cuerpo. Al inicio no duele.
Esta enfermedad se hizo conocida por un destacado beisbolista Lou Gehrig y
localmente por Esteban Bullrich que actualmente la padece en estados avanzados

Biografía sugerida:
1. Enfermedades neurodegenerativas
M.A. ABRIL CARRERES, N. TICÓ FALGUERA y R. GARRETA FIGUERA
Servicio de Rehabilitación. Hospital Mútua de Terrassa. Barcelona. Rehabilitación
(Madr) 2004;38(6):318-24