GENÉTICA: PATRONES DE HERENCIA Y LA VARIABILIDAD GENÉTICA DE LOS SERES VIVOS.

TEMA: GENÉTICA Y HERENCIA.

¿QUÉ ES LA GENÉTICA?

El estudio de la herencia biológica. La genética estudia cómo se transmiten los caracteres de los padres a sus hijos. La
genética es una rama de la biología que estudia como los caracteres hereditarios se transmiten de generación en
generación.

Los genes son las unidades de información que emplean los organismos para transferir un carácter a la descendencia.
El gen contiene codificada las instrucciones para sintetizar todas las proteínas de un organismo. Estas proteínas son
las que finalmente darán lugar a todos los caracteres de un individuo (fenotipo).
Cada individuo tiene para cada carácter dos genes, uno que ha hereda de su padre y otro de su madre. Hay genes que
son dominantes e imponen siempre la información que contienen. Otros en cambio son recesivos y en este caso sólo
se expresan en ausencia de los genes dominantes. En otras ocasiones la expresión o no depende del sexo del
individuo, en este caso se habla de genes ligados a sexo.

¿Para qué sirve? ¿Cuál es su objetivo?

La genética adquiere una especial relevancia cuando estudia la transmisión de enfermedades. Del mismo modo que se
hereda de padres a hijos el color de los ojos, también existen enfermedades que se pueden transmitir a la
descendencia, en este caso se habla de enfermedades genética o hereditarias. Estas enfermedades se producen porque
la información para sintetizar las proteínas no es correcta, esto es ha mutado por lo que la proteína se sintetiza no
puede realizar de forma correcta su función, dando lugar al conjunto de síntomas de la enfermedad.

¿En qué consiste?

Los genes son en realidad fragmentos de ADN (ácido desoxirribonucleico), una molécula que se encuentra en el
núcleo de todas nuestras células y constituye una parte esencial de los cromosomas. El ADN es en definitiva, la
molécula en la que se almacena las instrucciones que permiten el desarrollo y el funcionamiento de los organismos
vivos.
El ADN almacena esta información en un código de 4 letras (A, T, G y C). El conjunto de letras con las que se puede
sintetizar una proteína se denomina gen. Alteraciones en esta información, pueden producir proteínas no funcionales
que pueden provocar el desarrollo de una enfermedad.
El paquete completo de instrucciones de ADN (también llamado Genoma), está dividido en 23 volúmenes de
información llamados cromosomas. De cada uno de estos volúmenes tenemos dos copias una heredada de nuestro
padre y otra de nuestra madre. Cada cromosoma contiene miles de genes.

¿Qué es la herencia?
En biología y genética, se entiende por herencia a la suma de los procesos mediante los cuales las características
físicas, bioquímicas o morfológicas de los seres vivos son transmitidas de progenitores a sus descendientes. Dicha
transmisión se da gracias a los genes, unidades mínimas de información biológica contenidas en los cromosomas y
expresados molecularmente en la matriz del ADN.
HERENCIA.
La herencia abarca un proceso en apariencia paradójico, de constancia y variación: ciertas características generales de
la especie se mantienen intactas con el paso de las generaciones, mientras que entre individuos de una misma especie
se produce una amplia variación. Esto es posible porque cada uno de ellos posee un mismo marco genético (genoma)
determinado por la especie, pero expresada en una configuración absolutamente única de genes, que solamente los
gemelos idénticos comparten.
El contenido genético de los individuos se replica durante la división celular (específicamente durante la replicación
del núcleo) y es susceptible de sufrir mutaciones o alteraciones, algunas de las cuales pueden transmitirse a la
descendencia y otras no. En dichas alteraciones, propias de la combinatoria al azar de los procesos genéticos, pueden
estar dolencias, enfermedades, patrones metabólicos e incluso, tal vez, rasgos de la conducta.
TIPOS DE HERENCIA
Herencia - genotipo - genes
En la herencia codominante ambos genes pueden expresarse al mismo tiempo.
Gracias a los estudios de genética de más de cien años de investigación, hoy en día conocemos que la herencia puede
darse de cuatro distintas formas, de acuerdo al modo en que los genes estén dispuestos en el interior de los
cromosomas. Dichas formas son:
Dominante. Aquellos rasgos heredados que demuestran preferencia por manifestarse y que, por ende, están presentes
en el fenotipo del individuo.
Recesiva. Aquellos rasgos heredados que se encuentran presentes en el genoma pero no de manifiesto. Pueden
manifestarse únicamente cuando no están en presencia de un gen dominante.
Codominante. En ciertos casos ambos caracteres pueden expresarse al mismo tiempo en una suerte de combinatoria,
sin que ninguno domine y el otro sea recesivo.
Intermedio. También llamada dominancia parcial, ocurre cuando el gen dominante no logra manifestarse del todo y
lo hace a medias, lo que resulta en una situación intermedia, de empate entre los genes, manifiestos a medias.
IMPORTANCIA DE LA HERENCIA
Herencia - genética - génes
Sin herencia la reproducción no tiene demasiado sentido.
La herencia genética es vital para la existencia y continuidad de la vida como la conocemos. De hecho, podría decirse
que es un rasgo biológico que le da objetivo a la vida: la propagación del genoma de la especie y su paulatina
adaptación al entorno, garantizan que la especie toda sobreviva, aunque los individuos perezcan.
La herencia permite, además, la evolución en la medida en que las ventajas adquiridas y exitosas puedan transmitirse
a la descendencia, lo cual en casos radicales puede significar la creación de una completamente nueva (especiación).
Sin la herencia, la vida estaría impedida de crecimiento en complejidad y diversificación, y las especies podrían
aspirar apenas a repetirse en el vacío, sin poder transmitir a las nuevas generaciones la memoria genética de la
especie. Sin herencia, la reproducción no tiene demasiado sentido.
Genotipo y fenotipo
El genoma es el marco genético de la especie, parte de lo que se mantiene invariable a lo largo de las generaciones (a
menos que, como ocurre en la evolución, se produzca una variación tan radical y exitosa que dé pie a la aparición de
una nueva especie). Cada individuo posee una expresión única e irrepetible de dicho genoma, o sea, una información
genética total de su organismo, que llamaremos genotipo.
Todas las células nucleadas del cuerpo humano poseen el genotipo entero del organismo en su ADN, excepto las
células sexuales o gametos, que poseen la mitad de la carga genética, ya que su propósito es mezclar ese medio
genotipo con el otro medio genotipo del gameto contrario durante la fecundación (óvulos y espermatozoides).
Este genotipo, por otro lado, se materializa en una serie de características físicas y perceptibles, que forman el
fenotipo individual. Sin embargo, aunque el genotipo es la información genética que rige en principio el fenotipo,
este último también será determinado por el entorno en que el individuo se desarrolle, de manera que:
Genotipo + Entorno = Fenotipo.
De este modo, algunas condiciones concretas de cada individuo serán atribuibles a su genotipo, mientras que otras
serán producto de la dinámica de cambios propiciada por su entorno.

NOMENCLATURA GENÉTICA.
¿Qué es la nomenclatura genética?
Contiene la información genética usada en el desarrollo y el funcionamiento de los organismos vivos conocidos y de
algunos virus, y es responsable de su transmisión hereditaria.
La nomenclarutra genética es esencial para la comprensión de este campo, permitiendo que los científicos compartan
información precisa sobre genes y otros componentes genéticos en todo el mundo.
Las células en su núcleo, contienene cromosomas que están formados por moléculas de ADN. Esta condensación o
enrollamieno es eficiente y organiza la estructura del cromosoma, lo cual es esencial para el correcto funcionamiento
y la transmisión de la información hereditaria de células y de manera general de todos los seres vivos.
GENOTIPO: Constitución genética de las características de un individuo.
FENOTIPO: Expresión o manifestación física o química, cualitativa o cuantitativa de una o más características.
GEN: Un gen es la unidad física y funcional básica de la herencia. Los genes están formados por ADN. Algunos
genes actúan como instrucciones para producir moléculas llamadas proteínas. Sin embargo, muchos genes no
codifican proteínas. En los seres humanos, los genes varían en tamaño desde unos pocos cientos de bases de ADN
hasta más de 2 millones de bases. El Proyecto del Genoma Humano, una iniciativa de investigación internacional que
determinó la secuencia del genoma humano e identificó los genes que contiene; estimó que los humanos tienen entre
20,000 y 25,000 genes. Cada persona tiene dos copias de cada gen, una heredada de cada padre. La mayoría de los
genes son iguales en todas las personas, pero una pequeña cantidad de genes (menos del 1 por ciento del total) son
levemente diferentes entre las personas. Un alelo es una forma del mismo gen con pequeñas diferencias en su
secuencia de bases de ADN. Estas pequeñas diferencias contribuyen a las características físicas únicas de cada
persona.
ALELO: Un alelo es una de dos o más versiones de una secuencia de ADN (una base única o un segmento de bases)
en una ubicación genómica determinada. Las personas heredan dos alelos, uno de cada progenitor, para cualquier
ubicación genómica dada donde existe dicha variación. Si los dos alelos son iguales, la persona es homocigota para
ese alelo. Si los alelos son diferentes, la persona es heterocigota.
LOCUS: Lugar específico donde se localiza o se presenta algo. Puede referirse a un lugar específico del cuerpo (por
ejemplo, un punto de acupuntura) o al lugar de un cromosoma donde se encuentra un gen específico.
GENOMA: El conjunto completo de ADN (material genético) en un organismo. En los seres humanos, casi cada
célula contiene una copia completa del genoma. El genoma contiene toda la información necesaria para que una
persona pueda crecer y desarrollarse. El estudio del genoma ayuda a los investigadores a entender cómo se forman y
cómo responden estas células ante los diferentes tipos de tratamiento. Esto puede llevar a nuevas formas de
diagnosticar, tratar y prevenir el cáncer.
CROMOSOMA: Un cromosoma es la estructura que alberga al ADN en la célula. Los cromosomas son
estructuralmente muy sofisticados, conteniendo los elementos necesarios para procesos como la replicación y la
segregación. Cada especie tiene un conjunto característico de cromosomas con respecto a su número y organización.
Por ejemplo, los humanos tenemos 23 pares de cromosomas — 22 pares de cromosomas llamados autosomas,
numerados del 1 al 22— y un par de cromosomas sexuales, X e Y. Cada progenitor contribuye con un cromosoma de
cada uno de sus pares a la descendencia.
MUTACIÓN: Una mutación es un cambio en la secuencia de ADN de un organismo. Las mutaciones pueden
producirse a partir de errores en la replicación del ADN durante la división celular, la exposición a mutágenos o una
infección viral. Las mutaciones en la línea germinal (son las que ocurren en los óvulos y los espermatozoides) pueden
transmitirse a la descendencia, mientras que las mutaciones somáticas (las que ocurren en las células del cuerpo) no
se transmiten.
HOMOCIGOTO: Las células homocigóticas son diploides o poliploides con el mismo número de alelos en una
secuencia de cromosomas homólogos. Cuando se dice que un organismo es homocigoto con respecto a un gen
específico, significa que posee dos copias idénticas de ese gen para un rasgo dado en los dos cromosomas
correspondientes (por ejemplo, un genotipo es AA o aa). Tales células u organismos se llaman homocigotos. Un
genotipo homocigoto dominante surge cuando una secuencia determinada abarca dos alelos para el atributo
dominante (ej.: AA) Un genotipo homocigoto recesivo surge cuando la secuencia abarca dos alelos del atributo
recesivo (ej.: aa).
HETEROCIGOTO: Heterocigoto, en relación con la genética, se refiere a tener versiones (alelos) heredadas
diferentes de un marcador genómico, una de cada progenitor biológico. Por tanto, un individuo que es heterocigoto
para un marcador genómico tiene dos versiones diferentes de ese marcador. Por el contrario, un individuo
homocigoto para un marcador tiene versiones idénticas de ese marcador.
MONOHIBRIDO: Es un adjetivo que se utiliza para calificar a un tipo de cruzamiento o cruce. Un cruzamiento, en
tanto, implica la combinación de material genético de dos procedencias diferentes en un nuevo individuo.
El naturalista Gregor Mendel, en el siglo XIX, fue quien experimentó con el cruzamiento monohíbrido. Este
científico cruzó dos plantas homocigotas con un solo carácter que las diferenciaba: el color de la semilla.
DIHIBRIDO: Un individuo dihíbrido es un individuo heterocigoto para dos loci, es decir, un individuo cuyo genotipo
contiene dos alelos distintos en cada locus. Si los loci en estudio son bialélicos (por ejemplo: A, a y B, b) el genotipo
dihíbrido es AaBb.

Realizar un esquema de llaves

Leyes de la herencia ligada al sexo.

Árbol genealógico.

Alteraciones genéticas humanas.

Etrrores en el numero de cromosomas.

Mutaciones en los humanos.

INGENIERÍA GENÉTICA Y BIOTECNOLOGÍA: IMPACTO SOCIOAMBIENTAL

Tema: reconbinacion del ADN en la reproducción sexual y asexual.

Reconbinacion artificial del ADN.

La clonación, consideraciones éticas.

Tema: características de la biotecnología.

Los colores de la biotecnología.

Transgénicos, biodiversidad y la salud humana.

Los organismos genéticamente modoficados u su impacto sobre la biodiversidad, comercio e

Bolivia.

Medicina nuclear.