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12.wuolah Premium Tema XII
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Los organismos vivos pueden reproducirse dando lugar a individuos de la misma clase, por tanto, son capaces de
transmitir los caracteres y una especie a otra. En ese proceso de transmisión de características de padres a hijos hay
variaciones.
La genética es la rama de la biología que estudia cómo se transmiten caracteres de una generación a otra.
Los organismos pueden transmitir sus caracteres de 2 maneras:
o Forma asexual: (no hay fusión de gametos) mediante un proceso de división celular (duplicar ADN y
transmitirlo a células hijas que son totalmente iguales)
o Forma sexual (fusión de células especiales: gametos)
A mediados del Siglo XIX ya se sabía que la unión de un espermatozoide y un óvulo daban lugar a un nuevo individuo
(se observó gracias a los erizos de mar)
Además, también, a mediados de este siglo se descubrió que había cuerpos que se teñían de forma distinta:
cromosomas (Karl Wilhelm, Joseph…).
También se sabía que el número de cromosomas en todas las células de un organismo pluricelular es el mismo que el
número de cromosomas en su célula madre
- August Weismann: propone que durante la fusión de gametos algo tienen que ocurrir para que el número de
cromosomas se redujera a la mitad. Unos años más tarde se descubrió la meiosis
- Walter Sutton se da cuenta de que no todos los cromosomas son iguales (brazos largos, cortos…) y es la primera
persona que hace un cariotipo (colocar cromosomas según tamaño, desde más grandes a más pequeños.)
Sabemos que los genes son las unidades esenciales de la herencia (trocitos de ADN que codifican proteínas a la
herencia). De todo el material genético de una célula muy poca parte son genes, la localización de un gen se
denomina locus
En un proceso de reproducción sexual cada uno de los gametos aporta un juego completo de cromosomas.
En organismos diploideshay 23parejas y cada cromosoma está duplicado (humanos) y cada celula tiene un par de
cada uno de los cromosomas.
Los cromosomas que forman parte de una pareja se llaman cromosomas homólogos (son iguales por lo que
controlan las mismas características, tenemos los genes duplicados).
A las 4 cromátidas que hay en una pareja de cromosomas (homólogos)-> TÉTRADA.
Los cromosomas del hombre son X e Y
Los cromosomas de la mujer son X X
En un cariotipo los cromosomas los encontraremos en blanco y en negro. Además, observaremos bandas
o Bandas oscuras: Denominadas bandas G, son pobres en guanina y citosina
o Bandas claras: Denominadas bandas R, son ricas en guanina y citosina (Mayor densidad de genes)
En todos nosotros la tinción es igual y así se pueden detectar enfermedades
1. Meiosis
Se produce en un solo tipo de células células germinales (son las únicas que producen gametos)
Tiene un ciclo celular similar al de una celula somática: tiene una interfase (FG1, FG2, FS)
Una célula germinal entra en la fase M (distinto a las células somáticas)
La meiosis se divide en dos fases y cada una de esas fases se subdividen en varias fases
o Meiosis 1
o Meiosis 2
Ejemplo para explicar meiosis
Contamos con una celula
- Antes de la duplicación: 6 cromosomas y 6 cromátidas
- Al final de la meiosis: 3 cromosomas y 3 cromátidas
1.1 Meiosis 1:
o Profase 1: Es la etapa clave de la meiosis: se produce el proceso de recombinación genética (una de las
causas que haya diversidad genética). Este proceso consiste en el intercambio de genes entre los
cromosomas homólogos de una pareja de cromosomas.
Podemos diferencias varias subfases:
Leptoteno: el ADN está condensándose y hay un proceso de reconocimiento entre los
cromosomas homólogos (mismos genes)
Zigoteno: continua el proceso de condensación de ADN y los cromosomas homólogos empiezan
a unirse a través de las sinapsis y esta unión esta generada por un complejo proteico que se
llama complejo sinaptinemico (formada por proteínas que hace que se mantienen unidos los
cromosomas homólogos de una forma muy estrecha y muy precisatiene que haber una
perfecta alineación).
1.2. Meiosis 2: se va a reducir a la mitad el ADN, es exactamente igual que una mitosis
3. Mutación y recombinación
Las mutaciones generan nuevos genes, o secuencias de genes que no existían previamente. En muchos casos las
mutaciones son deletéreas, es decir, generan la muerte del organismo
La recombinación: no genera cosas nuevas, genera variaciones sobre algo que ya existe
Los tres mecanismos que contribuyen a la variación genética son:
Distribución independiente de los cromosomas: los pares de cromosomas homólogos se orientan
aleatoriamente durante la metafase I (padre-madre, madre-padre), esto hace que el número de
combinaciones posibles es 2n donde n es el número de cromosomas en la fase haploide.
En los humanos seria 223 saliendo aproximadamente 8.000.000
Crossing over: Ocurre en la profase 1. El sobrecruzamiento produce cromosomas recombinantes en los que
se han combinado genes en un mismo cromosoma de cada pariente. El sobrecruzamiento contribuye a la
variación genética por combinación de fragmentos de ADN
Fecundación aleatoria: hace referencia a que en principio cualquier gameto masculino se puede unir con
cualquier gameto femenino. La fusión de gametos produce un cigoto con una de 70 x 1012 de
combinaciones diploides. Esto quiere decir que cada cigoto tiene una identidad genética única.
Según Maynard Smith si en una población compiten individuos que se reproducen asexualmente con individuos que
se reproducen sexualmente, la reproducción sexual debería ser eliminada: PARADOJA DEL SEXO. ¿Por qué se
mantiene?
Para buscar respuestas, los biólogos buscaron situaciones en las que la reproducción sexual fuera capaz de producir
mayor número de descendientes
Hipótesis de la selección purificadora: la mutación de los genes que los hacen defectuosos pasa a todos los
descendientes producidos asexualmente, pudiendo reducir enormemente el número de descendientes que
llegan a adultos. En los que se reproducen sexualmente esos genes pueden llegar a ser eliminados:
sobrecruzamiento y fecundación (selección purificadora)
Hipótesis el cambio ambiental: los organismos viven en ambientes altamente cambiable y los organismos se
tienen que adaptar según estos cambios. La variabilidad sexual puede ayudar a adaptarse mejor a los
cambios ambientales
En la especie humana se da en un 10% de las meiosis, los errores que se comenten generan más
cromosomas o menos se denominan gametos aneuploides.
Si un gameto aneuploide se une con uno normal, se genera un cigoto que no tiene 46 cromosomas, se
generan más o menos
o Cromosoma de mas (2n+1): trisomía
o Cromosoma de menos (2n-1): monosomía
Casi siempre las consecuencias son letales. En estudios de embriones abortados espontáneamente son muy
comunes las trisomías y muy poco comunes las monosomías
En el síndrome de down: contra mayor es la madre, más posibilidad de que haya trisomía.
Sindrome de Klinefelter (XXY): afecta a 1 de 500
Sindrome de la triple X (XXX): afecta a 1 de 1000
Niñas mas altas y desarrolladas de lo normal, generalmente fértiles y como mucho suelen tener
Sindrome de Turner (X0): afecta a 1 de 5000
Mujeres sin desarrollar caracteres sexuales primarios ni secundarios aspecto infantil toda su vida con
otros problemas de salud