ENFERMEDADES MITOCONDRIALES

SASHA CARMONA SIERRA #10

GRADO: 10-3.

INFORME PRESENTADO A LA DOCENTE:

MARITZA LOPEZ TORRES.

ÁREA: BIOLOGÍA.
INSTITUCIÓN EDUCATIVA SOLEDAD ACOSTA DE SAMPER,

CARTAGENA DE INDIAS D. T. Y C. SEPTIEMBRE 27 DEL 2023.

TABLA DE CONTENIDO

INTRODUCCIÓN

1. MITOCONDRIA, ESTRUCTURA Y FUNCIÓN

2. GENES MITOCONRIALES ESTRUCTURA Y EFECTOS DE LA MUTACIÓN

2.1 EN EL AND MITOCONDRIAL SE ACUMULAN MUTACIONES

2.2 REPLICACIÓN MITOCONDRIAL : LA HETEROPLASMIA,

VARIABILIDAD GENETICA Y
SUS IMPLICACIONES EN LA SALUD HUMANA.

3. ENFERMEDADES MITOCONDRIALES Y EL CUERPO HUMANO

4. EXPERIMENTO: TEMPERATURA, RESPIRACIÓN CELULAR Y

ENFERMEDADES MITOCONDRIALES

5. CONCLUSION
 INTRODUCCIÓN

Las enfermedades mitocondriales, un conjunto diverso y complejo de trastornos hereditarios, se

han convertido en un área de intensa investigación y atención médica en las últimas décadas.

Estas patologías, que afectan a las mitocondrias, las minúsculas centrales de energía de

nuestras células, poseen un alcance único en el mundo de la genética médica. Aunque raras

en comparación con otras enfermedades genéticas, su impacto en la salud de quienes las

padecen es significativo y, en muchos casos, devastador. Este grupo de enfermedades

presenta una amplia gama de síntomas, que pueden afectar prácticamente a cualquier sistema

del cuerpo humano, lo que a menudo dificulta su diagnóstico y tratamiento. En este informe,

conoceremos las características fundamentales de las enfermedades mitocondriales, desde

sus causas genéticas hasta las implicaciones clínicas

A medida que avanzamos en nuestro entendimiento de las enfermedades mitocondriales, se

abren nuevas puertas hacia la esperanza de diagnósticos más precisos y terapias efectivas que

puedan mejorar la calidad de vida de quienes enfrentan estos trastornos.

 1. MITOCONDRIA, ESTRUCTURA Y FUNCIÓN.

Los organismos transforman la energía que obtienen del exterior. En los eucariontes, las

mitocondrias son orgánulos que convierten la energía en formas que la célula puede utilizar

para realizar sus funciones endergonicas. Las mitocondrias son el lugar donde se produce la

respiración celular, el proceso metabólico también conocido como catabólico que genera ATP

extrayendo energía de los hidratos de carbono, las grasas, entre otras biomoléculas con ayuda

del oxígeno.

Las mitocondrias son orgánulos intracelulares de doble membrana presentes en todas las

células nucleadas de los mamíferos. A nivel estructural, son pequeñas tienen cerca de 1 a 10

µm de largo. Como antes mencionado poseen dos membranas: una externa y una interna,

cada una de ellas formadas por una doble capa de fosfolípidos con una serie de proteínas

específicas embebidas a la membranas. La membrana externa es lisa, pero la membrana

interna contiene numerosos pliegues o invaginaciones denominadas crestas mitocondriales. La

membrana interna divide a la mitocondria en dos compartimentos internos. El primero es el

espacio de intermembrana una región estrecha entre la membrana interna y externa. El

segundo la matriz mitocondrial, delimitada por la membrana interna. La matriz es un líquido

similar al del citoplasma, contiene enzimas que rompen moléculas orgánicas para extraer su

energía, además esta matriz contiene sus propios ribosomas y ADN mitocondrial, razón por la

que a este orgánulo se le otorga como semi-autónomo. En este último es decir, en el ADN

mitocondrial es donde se producen la mayoría de las enfermedades relacionadas con la

mitocondria.
 2. GENES MITOCONRIALES: ESTRUCTURA Y EFECTOS DE MUTACIONES

Cómo ya fue mencionado la mitocondria contiene su propio genoma. El ADNmt es un pequeño

círculo de ADN bicatenario de 16,6 kilobases (kb), es decir tiene dos cadenas de nucleótidos

que se enrollan en una doble hélice, contiene aproximadamente 16.500 pares de bases y 37

genes. Trece de estos genes proporcionan instrucciones para producir enzimas que participan

en la fosforilación oxidativa, proceso que utiliza oxígeno y azúcares simples para crear

Adenosín de trisfosfato (ATP), el principal componente de la célula y fuente de energía. Los

genes restantes proporcionan instrucciones para producir moléculas llamadas ARN de

transferencia (ARNt) y ARN ribosómico (ARNr), que son primos químicos del ADN. Estos tipos

de ARN ayudan a ensamblar los componentes básicos de las proteínas: los aminoácidos.

2.1 EN EL ADN MITOCONDRIAL SE ACUMULAN MUTACIONES

El ADN mitocondrial puede sufrir mutaciones que resultan en la aparición de patologías

sumamente graves. Estas mutaciones pueden alterar de manera significativa la función normal

de las mitocondrias, afectando su capacidad para generar energía de forma eficaz. Como

consecuencia, estas enfermedades pueden manifestarse con una amplia variedad de síntomas

y afectar diversos sistemas del cuerpo, lo que puede tener un impacto significativo en la calidad

de vida y la salud de los individuos afectados.

2.2 REPLICACIÓN MITOCONDRIAL : LA HETEROPLASMIA, VARIABILIDAD GENETICA Y

SUS IMPLICACIONES EN LA SALUD HUMANA

Cómo se ha venido estudiando, sabemos que la respiración celular consta de tres procesos: la

glucólisis, dónde una molécula de glucosa se divide en dos moléculas de piruvato, generando

un poco de energía en forma de ATP y NADH. El ciclo de Krebs o ciclo del ácido cítrico,

dónde ocurren serie de reacciones químicas en la matriz mitocondrial y la fosforilación

oxidativa, que vendría siendo la etapa final de la producción de energía celular. La cadena

respiratoria (en la fosforilación oxidativa) es el principal productor de especies de oxigeno

reactivas en las células, por lo que el contenido mitocondrial, incluido el genoma mitocondrial,

está sujeto a la máxima exposición, y a las lesiones, por ROS (reactive oxygen species) El

conjunto de radicales libres que tienen la capacidad de producir daños oxidativos. Además, el

sistema de replicación mitocondrial es menos efectivo que el sistema nuclear en la corrección

de errores producidos durante la replicación así como en la reparación de las lesiones del DNA.

Como consecuencia de estos dos factores, los defectos en el mtDNA se acumulan a lo largo

del tiempo. Una teoría sobre el envejecimiento es que esta acumulación gradual de defectos

con la edad es la causa principal de muchos de los "síntomas" del envejecimiento, entre los

que se cuentan por ejemplo una debilitación progresiva de los músculos esquelético y cardíaco.

Una característica exclusiva de la herencia mitocondrial es la variación entre células

individuales, y entre un organismo individual y otro, en los efectos de una mutación en el

mtDNA. Una célula típica tiene cientos o millares de mitocondrias, cada una con su propia

copia del genoma. Por ejemplo. En un organismo hembra se produce una lesión en un genoma

mitocondrial de una célula germinal de la que se desarrollan ovocitos, de modo que la célula

germinal contiene principalmente mitocondrias de tipo salvaje, pero también hay una
mitocondria con un gen mutante. Durante la maduración del ovocito, a medida que esta célula

germinal y sus descendientes se dividen repetidamente, la mitocondria defectuosa se replica y

su progenie, todas defectuosas, se distribuyen al azar en las células hijas. Finalmente, las

células huevo maduras contienen diferentes proporciones de la mitocondria defectuosa.

Cuando se fertiliza una célula huevo y experimenta la multitud de divisiones del desarrollo

embrionario, las células somáticas resultantes difieren en su proporción de mitocondrias

mutantes. (Todas las mitocondrias de un embrión en desarrollo proceden del huevo, ninguna

de la célula espermática.) Esta heteroplasmia (en contraposición con la homoplasmia, en la que

cada genoma mitocondrial es el mismo en todas las células) da lugar a fenotipos mutantes con

diversos grados de gravedad. Las células (y tejidos) que contienen mayoritariamente

mitocondrias de tipo salvaje tienen el fenotipo salvaje; son esencialmente normales. Otras

células heteroplasmicas tendrán fenotipos intermedios, algunas casi normales, otras anormales

(con una elevada proporción de mitocondrias mutantes). Si el fenotipo está asociado con una

enfermedad, los individuos con la misma mutación del mtDNA pueden tener síntomas de

gravedad diferente, según el número y distribución de las mitocondrias afectadas. En pocas

palabras no todas las células tendrán la misma cantidad de mitocondrias defectuosas, por ello

en los seres humanos, algunas partes del cuerpo funcionarán mejor que otras.

3. ENFERMEDADES MITOCONDRIALES Y EL CUERPO HUMANO

Las partes del cuerpo que necesitan más energía como el corazón, el cerebro y los músculos

son las más afectadas por las enfermedades mitocondriales. Existen una cantidad muy elevada

de enfermedades relacionadas con el ADN mitocondrial. A continuación un resumen de

síntomas y origen de 47 de ellas:

1. Síndrome de atrofia óptica plus autosómica dominante

DOA+; Síndrome de atrofia óptica-sordera-polineuropatía-miopatía; Síndrome de atrofia

óptica-pérdida de audición-polineuropatía-miopatía.

El síndrome de atrofia óptica plus autosómica dominante (ADOA plus) es un síndrome poco

común que causa pérdida de visión, pérdida de audición y síntomas que afectan los

músculos. El síndrome está asociado con la degeneración del nervio óptico (atrofia óptica).

El nervio óptico envía señales al cerebro sobre lo que ven los ojos. Cuando hay daño en el

nervio óptico, se produce pérdida de visión. Otros síntomas de ADOA plus incluyen pérdida

auditiva neurosensorial y síntomas que afectan los músculos, como dolor y debilidad

muscular. ADOA plus es causado por cambios en el gen OPA1. El síndrome se hereda de

forma autosómica dominante. Se sospecha un diagnóstico de ADOA plus cuando un

examen ocular encuentra degeneración del nervio óptico (atrofia óptica). El diagnóstico se

puede confirmar con una biopsia muscular y pruebas genéticas del gen OPA1.

Síntomas

Pérdida visual progresiva

Morfología anormal de la capa de fibras nerviosas de la retina

Anormalidad de los potenciales evocados visuales.

Ausencia de respuestas auditivas del tronco del encéfalo.

Ptosis bilateral

Fatiga

Debilidad de los músculos de la cintura

Miopatía mitocondrial

Miopatía

Oftalmoplejía externa progresiva

 Deficiencia auditiva neurosensorial

Ausencia del reflejo de Aquiles

Ataxia

Constricción del campo visual periférico.

Neuropatía axonal motora

Neuropatía periférica

2. Síndrome de Leigh

El síndrome de Leigh (o enfermedad de Leigh) es un trastorno mitocondrial, a veces llamado

encefalomielopatía necrotizante subaguda (ENS). Aunque es poco común, los expertos lo

consideran una de las presentaciones clínicas más comunes de un trastorno mitocondrial. El

síndrome de Leigh afecta aproximadamente a 1 de cada 40.000 personas. En las Islas Feroe,

la incidencia es mayor (1 de cada 1.700 personas)

Los pacientes con síndrome de Leigh suelen presentar síntomas iniciales en la infancia o la

niñez, generalmente dentro de los primeros 2 años de vida. En algunos casos, los síntomas

pueden comenzar en la adolescencia o la edad adulta. La enfermedad también puede causar

complicaciones cardíacas, renales, visuales y respiratorias además de las manifestaciones

neurológicas primarias. Muchos pacientes con síndrome de Leigh pueden morir debido a

insuficiencia respiratoria en la infancia, pero aquellos con una enfermedad menos grave y de

aparición más tardía pueden vivir hasta la adolescencia o principios de los 20 años.

Causas

El síndrome de Leigh es causado por una mutación hereditaria en el ADN mitocondrial o el

ADN nuclear. La mayoría de las personas con este trastorno tienen una mutación en el ADN

nuclear; sólo el 10-20% tiene una mutación en el ADN mitocondrial.

Más de 75 genes de enfermedades se han asociado con el síndrome de Leigh. La mayoría de

estos genes codifican componentes críticos para los procesos metabólicos responsables de la

generación de energía en la célula.

Síntomas

Convulsiones

Movimiento ocular involuntario (nistagmo)

Párpados caídos (ptosis)

Debilidad en el músculo del ojo

Enfermedad ocular (atrofia óptica y retinitis pigmentosa).

3. LHON (en sus siglas en inglés)

La neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL) es un trastorno mitocondrial hereditario

poco común. Su síntoma principal es la pérdida repentina e indolora de la visión central. El

patrón de inicio típico es que un ojo se ve afectado y luego el otro ojo comienza a perder la

visión en unas pocas semanas o meses; aunque en casos raros, el intervalo entre ojos

puede ser de años o décadas. El inicio comienza con un pequeño escotoma (punto

borroso) en o alrededor del centro de la visión que rápidamente crece durante unos ocho

meses y luego se estabiliza. La persona afectada experimenta una pérdida profunda de la

visión y ceguera legal

Causa

La LHON es causada por una mutación en las mitocondrias, más comúnmente la variante

11778. Otras variantes relativamente comunes que causan LHON incluyen 14484 y 3460.

También hay muchas variantes extremadamente raras.

La mayoría de las personas con una variante de NOHL viven sus vidas sin síntomas

visuales. Algunos portadores de NOHL experimentan conversión cuando notan un cambio

 en su visión, y esto va acompañado de inflamación del nervio óptico en un patrón

característico. El nervio óptico es el cable principal que transfiere información del ojo al

cerebro y está compuesto por los axones de las células ganglionares de la retina, que se

encargan de enviar la señal del ojo al cerebro. Esta señal se ve afectada en el nervio óptico

inflamado, donde las células ganglionares de la retina están enfermas y, a medida que

algunas de las células ganglionares de la retina mueren, el nervio óptico se atrofia. Esto

reduce la cantidad de información enviada al cerebro desde el ojo; Entonces, si bien el ojo

puede funcionar normalmente en un paciente con LHON, la información no se envía al

cerebro, lo que provoca una discapacidad visual.

Síntomas

Desenfoque y nubosidad repentinos y profundos del campo visual central (escotoma)

Pérdida grave de la agudeza visual (agudeza visual) hasta ceguera legal y cosas peores

La visión del color puede verse afectada

Puede ocurrir el síndrome de Charles Bonnet (alucinaciones visuales)

La ansiedad y la depresión son reacciones comunes a la pérdida repentina de la visión

4. MELAS

La encefalomiopatía mitocondrial con acidosis láctica y episodios similares a un accidente

cerebrovascular (MELAS) es un trastorno multisistémico progresivo que afecta principalmente

al sistema nervioso y a los músculos. Aunque es poco común, es una de las enfermedades

mitocondriales más comunes. La prevalencia estimada de MELAS es de 1 a 16/100.000 en la

población adulta.

Causas

MELAS es un trastorno hereditario causado por mutaciones que se cree que alteran el

ensamblaje de las mitocondrias. Se han identificado mutaciones MELAS en los siguientes

genes mitocondriales:
MT-TL1 (mutado en aproximadamente el 80% de los casos MELAS)

MT-ND5. MT-TC

MT-TF . MT-TH

MT-TK. MT-TL2

MT-TQ. MT-TV

Síntomas

El síntoma característico de MELAS son los episodios similares a los de un derrame cerebral,

eventos agudos que se parecen a los derrames cerebrales en el sentido de que involucran

síntomas neurológicos repentinos como debilidad en un lado del cuerpo

Otros síntomas comunes de MELAS incluyen:

Convulsiones

Demencia

Dolores de cabeza

Pérdida de visión cortical

Debilidad muscular

Vómitos

5. MERRF
MERRF es un síndrome multisistémico progresivo que generalmente comienza en la

infancia, pero puede aparecer en la edad adulta. La tasa de progresión varía ampliamente.

El inicio y la extensión de los síntomas pueden diferir entre los hermanos afectados.

Causa

MERRF es una enfermedad genética, lo que significa que es causada por uno o más genes

que no funcionan correctamente.

Se sabe que las variantes o diferencias que causan la enfermedad en los siguientes genes

causan esta enfermedad: TRNL1, TRNS1, MT-TF, TRNH, TRNP, ND5, TRNK.
Síntomas

Mioclono (espasmos musculares breves, repentinos y espasmódicos): el síntoma más

característico

Ataques de epilepcia

Ataxia (alteración de la coordinación)

Fibras rojas irregulares (una anomalía microscópica característica observada en la biopsia

muscular de pacientes con MERRF y otros trastornos mitocondriales)

Los síntomas adicionales pueden incluir: pérdida de audición, acidosis láctica (nivel elevado de

ácido láctico en la sangre), baja estatura, intolerancia al ejercicio, demencia, defectos

cardíacos, anomalías oculares y problemas del habla.

6. KSS
El síndrome de Kearns-Sayre (KSS) es un síndrome de deleción del ADN mitocondrial que

afecta a múltiples sistemas del cuerpo. Es un trastorno poco común que afecta

aproximadamente a 1,6 de cada 100.000 personas. Hombres y mujeres se ven afectados en

igual número.

Causas

El KSS es causado por grandes deleciones del ADN mitocondrial. El tamaño y la secuencia

específicos del ADN eliminado varían de un individuo a otro; sin embargo, muchos tienen una

deleción de 5 kilobases (la ‘deleción común’).

En aproximadamente el 90% de los casos de KSS, las eliminaciones aparecieron por

casualidad. La herencia de una mutación que causa KSS es extremadamente rara; una mujer

con CPEO o KSS con una única deleción de ADNmt puede transmitir la mutación a

aproximadamente el 4% de sus hijos.

Síntomas

Debilidad de los músculos oculares (oftalmoplejía externa progresiva crónica (CPEO) y

párpados caídos (ptosis)

Degeneración de la capa de células pigmentadas en la parte posterior del ojo (retinopatía

pigmentaria)

Bloqueo de conducción cardiaca

Además, los pacientes suelen desarrollar dificultad para tragar, habla nasal, debilidad de los

músculos de las extremidades y falta de coordinación (ataxia).

7. Síndrome de Pearson
El síndrome de Pearson es un síndrome de deleción del ADN mitocondrial que comienza en los

primeros seis meses de vida y afecta principalmente a la médula ósea y al páncreas. Por esta

razón, a veces se le llama síndrome de Pearson médula-páncreas. El síndrome de Pearson es

muy raro; Afecta aproximadamente a 1 de cada 1.000.000 de personas.

El trastorno generalmente se presenta como una escasez grave de glóbulos rojos entre los 0 y

los 31 meses de edad y progresa hasta afectar el páncreas y otros órganos. Aunque la escasez

de glóbulos rojos se resuelve en 2 de cada 3 pacientes, la enfermedad es grave.

Lamentablemente, la mayoría de las personas con síndrome de Pearson mueren debido a

infecciones e insuficiencia orgánica antes de los 6 años. Los que sobreviven suelen desarrollar

el síndrome de Kearns-Sayre (KSS).

Causa

El síndrome de Pearson es causado por la eliminación de una porción del ADN mitocondrial. La

región del ADN que se elimina puede variar. La deleción más común asociada con el síndrome

de Pearson elimina 4.997 componentes básicos del ADN (nucleótidos) y se ha encontrado en el

40-50% de las personas afectadas. Esta deleción es la misma que se asocia más comúnmente

con el síndrome de Kearn-Sayre.

La inmensa mayoría de estas deleciones han aparecido por casualidad de novo, lo que

significa que esta deleción no se encuentra en las células de la madre. En muy raras

ocasiones, una mutación que causa el síndrome de Pearson puede heredarse de una madre

con oftalmoplejía externa progresiva crónica (CPEO)

Síntomas

Los síntomas que indican una médula ósea enferma incluyen:

Recuento bajo de glóbulos rojos (anemia)

Recuento bajo de glóbulos blancos (neutropenia)

Recuento bajo de plaquetas (trombocitopenia)

Los síntomas comunes que experimentan las personas con síndrome de Pearson que indican

una enfermedad del páncreas incluyen:

Diarrea frecuente

Vómitos

Problemas para aumentar de peso (falta de crecimiento)

Las personas con síndrome de Pearson también pueden tener:

Niveles altos de ácido láctico en el torrente sanguíneo

Infecciones graves frecuentes

Debilidad muscular

Baja estatura

Enfermedad del higado

Nefropatía

Deficiencias hormonales

Diabetes

Trastornos del movimiento

Párpados caídos (ptosis)

Problemas de la vista

Cardiopatía

8. Síndrome de Alpers
El síndrome de Alpers es una enfermedad mitocondrial que afecta principalmente al cerebro, la

visión, los músculos y el hígado. Tiene muchos nombres, incluidos enfermedad de Alpers y

síndrome de Alpers-Huttenlocher (AHS). El trastorno es muy raro y se estima que afecta a 1 de

cada 40.000 personas.

La aparición del síndrome de Alpers ocurre típicamente entre las edades de 2 y 4 años. Sin

embargo, existe una variación más leve de la enfermedad que puede no presentarse hasta

entre los 17 y 24 años de edad. El trastorno puede provocar rápidamente una enfermedad

cerebral mortal y una insuficiencia hepática. Como tal, algunas personas con síndrome de

Alpers suelen sobrevivir menos de 4 años después de que aparecen los síntomas.

Causas

El síndrome de Alpers es causado por un par de mutaciones en el gen POLG1. Estas

mutaciones comprometen el mantenimiento del ADN mitocondrial, lo que resulta en una

reducción en la cantidad de ADN mitocondrial presente y/o la aparición de mutaciones

crecientes dentro del propio ADNmt de la célula.

Síntomas

Los síntomas que definen el síndrome de Alpers son:

Convulsiones; típicamente epilepsia parcial continua o estado epiléptico

Regresión del desarrollo

Daño hepático

Otros síntomas incluyen:

Dolores de cabeza
Ptosis y pérdida del movimiento ocular

Equilibrio o coordinación deteriorados

Disminución del tono muscular

Espasticidad

Pérdida de la visión

Deterioro cognitivo

Ansiedad

Depresión

Hipoglucemia

9. Síndrome de Barth / LIC (miocardiopatía infantil letal)

El síndrome de Barth es un trastorno metabólico y neuromuscular que ocurre casi

exclusivamente en hombres y que afecta principalmente al corazón, el sistema

inmunológico, los músculos y el crecimiento. Las principales características de la afección

incluyen anomalías del corazón y del músculo esquelético (miocardiopatía y miopatía

esquelética); niveles bajos de ciertos glóbulos blancos llamados neutrófilos que ayudan a

combatir infecciones bacterianas (neutropenia); y retraso del crecimiento, lo que podría

conducir a baja estatura. Otros signos y síntomas pueden incluir niveles elevados de ciertos

ácidos orgánicos en la orina y la sangre (como el ácido 3-metilglutacónico) y un aumento

del grosor del ventrículo izquierdo del corazón debido a la fibroelastosis endocárdica, que

puede causar posibles problemas cardíacos. El síndrome de Barth es causado por cambios

genéticos en el gen TAZ y se hereda de forma recesiva ligada al cromosoma X.

Síntomas

Miocardiopatía dilatada

Anormalidad de los neutrófilos.

Fibroelastosis endocárdica
 4. EXPERIMENTO: TEMPERATURA, RESPIRACIÓN CELULAR Y
ENFERMEDADES MITOCONDRIALES

La comprensión de la relación entre la temperatura, la respiración celular y las

enfermedades es esencial en el campo de la biología y la medicina. Las enfermedades

mitocondriales, en particular, son un conjunto de trastornos genéticos que afectan las

mitocondrias, las estructuras celulares encargadas de la producción de energía a través de

la respiración celular.

Por eso la estudiante Sasha Carmona Sierra Realizó este experimento que tiene como

objetivo explorar cómo la temperatura ambiental puede influir en la actividad de las

mitocondrias y, por lo tanto, en la respiración celular.

La justificación de este estudio radica en la necesidad de comprender mejor los factores

ambientales que pueden contribuir al riesgo, la manifestación y progreso de estas

enfermedades. Además, una comprensión más profunda de esta relación podría tener

implicaciones importantes para el desarrollo de estrategias terapéuticas o preventivas.

En este informe, se presentarán los resultados del experimento, que consistieron en la

medición de la actividad mitocondrial a diferentes temperaturas.

HIPÓTESIS:

A medida que la temperatura ambiental aumenta, la actividad de las mitocondrias y la tasa de respiración
celular también aumentarán. Esto se debe a que las mitocondrias, al ser las principales responsables de la
producción de energía en las células, pueden responder a cambios en la temperatura. Sin embargo, existe una
hipótesis secundaria: a temperaturas extremadamente altas, la actividad mitocondrial podría disminuir debido
a la desnaturalización de proteínas y otras estructuras celulares. Esta relación entre la temperatura y la
actividad mitocondrial puede ser fundamental para comprender cómo las variaciones en el ambiente pueden
influir en la predisposición y el desarrollo de enfermedades mitocondriales.

MATERIALES
Para realizar el experimento se utilizaron los siguientes materiales.

1. Tres botellas de vidrio

2. Azúcar
3. Levadura para hornear
4. Una taza agua
5. Tres globos
6. Una cuchara
7. Termómetro

PROCEDIMIENTO

1. En cada una de botellas se depósito la misma cantidad de azúcar y levadura, en este caso 1 cucharada,
posteriormente se le agregaron 3 cucharadas de agua a cada una para luego taparlas y agitar de 10 a 15
minutos aproximadamente. Mientras esto sucedía, se puso a hervir agua en una taza.
2. Después de agitar se destaparon las botellas y rápidamente en las “bocas” de las mismas se le colocaron
los globos, de tal forma que estuviesen asegurados.
3. Posteriormente se marcaron las botellas con los números “1”, “2” y “3” para colocarlas en sitios con distintas
temperaturas. La botella No. 1 se colocó en la nevera con una temperatura aproximada de -18° Celsius. La
botella No.2 se colocó a temperatura ambiente. Y la botella No.3 se colocó en el agua hirviendo que tiene
una temperatura de 100° Celsius. Al instante la experimentación empezó a arrojar los primeros resultados:

Exactamente las botellas fueron colocadas en sus sitios a las 7:10 pm a las 7:13 pm la botella No. 3 (la que se

colocó en agua recién hervida) el globo empezó a inflarse, luego a las 7:20 la botella No.2 (la que se colocó a

temperatura ambiente) empezó a inflar su globo y finalmente a las 7:28 la botella No. 1 empezó a inflar su globo
Botella 3: infló su globo a las Botella 2: infló su globo a las Botella 1: infló su globo a las

7:13 pm. 7:20 pm. 7:28 pm.

Pasada una hora de la ejecución del experimento se obtuvieron los siguientes resultados:
Tras una hora de dejar las botellas en su sitio, se puede observar como la botella No.1 fue la

que obtuvo mayor tamaño en su globo, y la botella No.3 la que tuvo menor tamaño en su globo.

RESULTADOS

¿POR QUÉ SE DA ESTE FENOMENO?

En este experimento La levadura, se utilizó como un organismo modelo para representar las

células eucariotas en general. La levadura es un microorganismo que realiza respiración celular

aeróbica y anaeróbica. Su función principal fue llevar a cabo la respiración celular aeróbica en

presencia de oxígeno utilizando el azúcar como sustrato. Por su parte Los globos se utilizaron

como indicadores visuales de la producción de gas (dióxido de carbono, en este caso) como

resultado de la respiración celular. A medida que la levadura metaboliza el azúcar y realiza la

respiración celular, libera dióxido de carbono como subproducto. Este gas se acumula en la

botella y se infla el globo conectado a ella.

PAPEL LA TEMPERATURA EN LA RESPIRACIÓN CELULAR

Cómo se pudo notar la botella No.3 cuándo se colocó en el agua recién hervida al instante se

infló, esto aprueba la primera parte de la hipótesis planteada ya que a temperaturas más

cálidas las reacciones metabólicas ocurren más rápidamente. Pero también al finalizar el

experimento la misma botella fue la que menos expansión tuvo, aprobando de la misma

manera la hipótesis secundaria. Esto sucede porque a temperaturas extremas la levadura

puede consume el sustrato (azúcar) más rápidamente debido a una mayor actividad

enzimática, lo que llevó a una disminución en la producción de gas y, por lo tanto, a un menor

inflado.

Por otra parte la botella No. 1 fue la que tuvo el inflado más lento pero al finalizar el

experimento su globo obtuvo una mayor expansión, esto puede relacionarse con que la botella
pudo haber mantenido un ritmo constante de producción de gas durante un período más largo,

lo que resultó en un mayor inflado global al final del experimento.

¿CÓMO PUEDE RELACIONARSE ESTO CON LAS ENFERMEDADES MITOCONDRIALES?

Este experimento demuestra la razón por la que las personas con enfermedades

mitocondriales deberían ser conscientes a los cambios de temperatura y así mismo la ciencia

genere métodos para hacer de estas personas menos propensas a agravar su enfermedad

gracias a las temperaturas extremas, pues, el calor excesivo puede agravar los síntomas en

personas con enfermedades mitocondriales. Esto puede incluir fatiga extrema, debilidad

muscular, problemas cognitivos y otros síntomas relacionados con la disfunción mitocondrial.

Así mismo las personas sanas también debemos cuidarnos, ya que a temperaturas altas se

requiere más energía o generación de ATP por lo tanto nuestras mitocondrias están expuestas

a sufrir estrés oxidativo lo que podría llevar a una disfunción mitocondrial.

 5. CONCLUSION

Las mitocondrias, esos diminutos orgánulos celulares con forma de frijol, desempeñan un papel esencial

en la vida de las células eucariotas. Su función principal radica en la conversión de la energía obtenida de

fuentes externas, como los carbohidratos y las grasas, en una forma que las células puedan utilizar para

llevar a cabo sus procesos endergónicos. Este proceso se conoce como respiración celular y ocurre en las

mitocondrias, que son los motores energéticos de la célula.

Desde una perspectiva estructural, las mitocondrias son orgánulos intracelulares con una doble

membrana. La membrana externa es lisa, mientras que la interna está altamente especializada,

presentando pliegues o invaginaciones llamadas crestas mitocondriales. Estas crestas aumentan la

superficie de la membrana interna, lo que es esencial para la producción eficiente de energía. El espacio

entre la membrana interna y externa se llama espacio de intermembrana, y la región dentro de la

membrana interna se llama matriz mitocondrial. Esta matriz contiene enzimas responsables de

descomponer moléculas orgánicas para extraer su energía.

Lo que hace que las mitocondrias sean aún más curiosas es que tienen su propio ADN y ribosomas, lo

que les otorga cierta autonomía. El ADN mitocondrial es pequeño pero crucial, ya que contiene genes

que codifican enzimas esenciales para la fosforilación oxidativa, el proceso que genera la molécula de

energía principal de la célula, el adenosín trifosfato (ATP).

Sin embargo, el ADN mitocondrial es susceptible a mutaciones debido a su sistema de replicación que no

repara errores de forma eficaz en el ADN mitocondrial. Estas mutaciones pueden tener efectos graves,

ya que pueden alterar significativamente la función de las mitocondrias, lo que resulta en enfermedades

mitocondriales. Estas enfermedades pueden manifestarse con una amplia variedad de síntomas y
afectar diversos sistemas del cuerpo, incluyendo el corazón, el cerebro y los músculos. Esto puede tener

un impacto significativo en la calidad de vida y la salud de las personas afectadas.

Un aspecto fascinante de la genética mitocondrial es la heteroplasmia, donde las células pueden tener

diferentes proporciones de mitocondrias mutantes. Esto significa que en un mismo individuo, algunas

partes del cuerpo pueden funcionar mejor que otras, lo que explica por qué las enfermedades

mitocondriales pueden afectar de manera desigual a los tejidos.

Finalmente el experimento llevado a cabo nos deja un gran punto de vista a cerca de las enfermedades

mitocondriales en cuanto a la temperatura. Llegando a la conclusión de que las personas con

enfermedades mitocondriales deben mantenerse con los máximos cuidados y las personas que no

padecemos de ellas tomar precauciones.

 BIBLIOGRAFÍA

ADN mitocondrial . (s/f). Genoma.gov. Recuperado el 29 de septiembre de 2023, de

https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/ADN-mitocondrial

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