FUNDAMENTO DE INVESTIGACION

TÉCNICAS
GENÉTICAS PARA
EL ANÁLISIS DEL
ADN
 INTRODUCCION

La Genética es la cienciaque estudia la información relacionada con los rasgos característicos de las especies, los
cuales son heredados de los progenitores a sus descendientes ya sea mediante la reproducción sexual o asexual,
este proceso esimprescindible en el mantenimiento de las especies y es responsable de la diversidad biológica. Los
primeros estudios en este campo, los llevo a cabo el monje austriaco Gregor Mendel en 1856 (Bonfil, 2003), a
Mendel se le conoce como el padre de la Genética, ya que fue el primero en identificar que las características se
encuentran en unidadesposteriormente llamadas genes, además de que se heredan de forma independiente y al
azar, aunque en este periodo no se sabía la composición de este compuesto, sus características y funcionamiento,
graciasa numerosos estudiose investigaciones se llegó a conocer con mayor exactituda esta molécula, esta
información ha sido parteaguas en la revolución científica gracias a las aplicaciones que en la actualidad ha tenido
Comprender la composición del ADN, su importancia, su función y las técnicas genéticas que permite la
manipulación del mismo y es importante en la comprensión del origen de muchos padecimientos relacionados
con la información hereditaria.
.
 OBJETIVO

Identificar las principales técnicas de manipulación de

ácidos nucleicos. De este modo, al finalizar la asignatura
podre ser capaz de aplicar estos conocimientos a la
manipulación genética, al mismo tiempo que obtendrá una
perspectiva global de las aplicaciones que dichas
manipulaciones tienen hoy en día.

 LOS COMPONENTES DEL

ADN

El ADN es la molécula clave en la diversidad biológica debido a que

contiene la información acerca del diseño de todas las formas de vida,
confiere a cada especie sus características particulares, responsable de
su tamaño, forma, estilos de vida, longevidad etc. Así como de cada una
de las células que los componen, como en el caso de los humanos,es
responsable de los diferentes tipos celulares, El ADN también es el
responsable de transmitir información con precisión de una generación a
la siguiente.
ESTRUCTURA DE LAS
MOLECULAS
HEREDITARIAS

Para el descubrimiento acerca de la estructura del ADN

hicieron falta el estudio y descubrimientos de muchos
científicos desde finales del siglo XIX, gracias a lo cual
se sabe que el ADN está conformado por dos
cadenasque se enrollan un alrededor de la
otra,formando una doble hélice
 Instrucciones para
el autorretrato
Las características de las especies, almacenadas
en el ADN se encuentran en unidades
fundamentales llamadas “genes”, de forma que
un gen contiene información sobre una
característica en particular como: color de ojos,
estatura, pigmentación de la piel, etc., Gracias a
los avances de la tecnología se ha podido
descifrar como se encuentra almacenada esta
información, lo cual ha contribuido a su
aplicación en áreas como la medicina, la
agricultura, la ganadería, farmacología, entre
otras.
 Los estudios en el campo de la genética han sido muy importantes en varios
APLICACION DE aspectos, debido a han tenidoaplicaciones prácticas que han ayudadoa
mejorar la calidad de vida de los seres vivos desde varios aspectos. La genética

GENETICA
como parte de la biología está destinada a desempeñar un papelcada vez más
importante en la vida diariadel ser humano,en la visión de nuestroplaneta y
como un valioso auxiliar para resolver los conflictos individuales y colectivos
que se presentan en el futuro cercano.

Estos estudios han iniciado desde el descubrimiento del genoma de

varias especies iniciando desde las más sencillas hasta llegar al del
Humano, El proyecto del Genoma Humano se vio concluido en el año
2003, con lo que se descubrió que los humanos comparten 99.99% del
código (Ciencia y Desarrollo, 2005). La determinación de esta información
ha dado lugar a la Biomedicina Molecular, para establecer
accionespreventivas a partir de la búsqueda de los genes relacionados
con las distintasenfermedades.

Las aplicaciones en esta área se encuentran interrelacionada con otras áreas

como la farmacéutica y la biotecnología, las expectativas son el que estas áreas
permitirán realizar diagnósticos oportunosy dar un tratamiento preventivo.
Gracias a que el conocimiento de la secuencia genética de los genes contenidos
en el humano,permitirá identificar alguna alteración en su secuencianormal y
establecer un tratamiento personalizado.

TECNICAS La mayoría de la tecnología de ADN recombinante implica la inserción de genes

extraños en los plásmidos de cepas de laboratorio comunes de bacterias. Los

DE LA plásmidos son pequeños anillos de ADN; no son parte del cromosoma de la

bacteria (el depósito principal de la información genética del organismo). No

GENETICA
obstante, son capaces de dirigir la síntesis de proteínas y, al igual que el ADN
cromosómico, se reproducen y transmiten a la progenie de la bacteria.

Por lo tanto, al incorporar ADN extraño (por ejemplo, un gen

mamífero) en una bacteria, los investigadores pueden obtener
un número casi ilimitado de copias del gen insertado. Además,
si el gen insertado es operativo (es decir, si dirige la síntesis de
proteínas), la bacteria modificada producirá la proteína
especificada por el ADN extraño.

Una generación posterior de técnicas de ingeniería genética en

la cual también participa lo que es ingeniería bioquímica es la
que surgió a principios del siglo XXI se centró en la edición de
genes. La edición genética, basada en una tecnología conocida
como CRISPR-Cas9, permite a los investigadores personalizar la
secuencia genética de un organismo vivo haciendo cambios
muy específicos en su ADN.
 METODOLOGIA DE
PRUEBAS GENETICAS

La cantidad de pruebas genéticas realizadas por el ser humano ha aumentado

rápidamente en la última década, también lo han hecho las diferentes metodologías
de pruebas genéticas que se han utilizado. El tipo de prueba depende del tipo de
anomalía que se esté evaluando. En términos generales, hay tres tipos de pruebas
genéticas disponibles: citogenéticas, bioquímicas y moleculares utilizadas para
detectar anomalías en la estructura de los cromosomas, en el funcionamiento de las
proteínas o en la secuencia del ADN, respectivamente.

 PRUEBAS
CITOGENETICAS

La citogenética estudia los cromosomas para identificar las anomalías estructurales.

Los cromosomas de una célula humana en división pueden analizarse fácilmente
en glóbulos blancos, especialmente los linfocitos T, que se obtienen fácilmente de
la sangre. Las células de otros tejidos como la médula ósea o el líquido amniótico
también se pueden cultivar para la llevar a cabo un análisis citogenético. Tras varios
días de cultivo celular, los cromosomas se fijan, se distribuyen en las láminas
portaobjetos para microscopio y se tiñen. Los métodos de teñido para los análisis de
rutina permiten identificar a los cromosomas en forma individual. Los diferentes
patrones de bandas de cada cromosoma revelados por el teñido permiten analizar
cada una de las estructuras cromosómicas.
PRUEBAS Las pruebas clínicas para detectar una
enfermedad bioquímica usan técnicas que

BIOQUIMICAS analizan las proteínas, pero no los genes.

Muchas enfermedades genéticas bioquímicas se
conocen como "anomalías congénitas del
metabolismo" porque están presentes al nacer y
afectan un proceso metabólico clave. Según la
enfermedad, las pruebas pueden realizarse para
medir directamente la actividad de las proteínas
(medición directa de la actividad enzimática), el
nivel de metabolitos (medición indirecta de la
actividad enzimática) y el tamaño o la cantidad
de proteínas (estructura de las proteínas). Para
estas pruebas se necesita una muestra de tejido
que contenga la proteína, por lo general, la
sangre, la orina, el líquido amniótico o el líquido
cerebroespinal. Dado que las proteínas pueden
ser menos estables que el ADN y el ARN y que
pueden degradarse rápido, las muestras deben
obtenerse y almacenarse en forma adecuada y
luego transportarse de inmediato según las
instrucciones del laboratorio.
PRUEBAS
MOLECULARES
El análisis directo de ADN se realiza cuando se conoce la secuencia del gen de interés. Para
las pequeñas mutaciones de ADN, las pruebas directas de ADN suelen ser el método más
eficaz, en particular, si se desconoce el funcionamiento de la proteína y no se puede
desarrollar una prueba bioquímica. Se puede realizar una prueba de ADN en cualquier
muestra de tejido, incluso con muestras muy pequeñas. Para realizar las pruebas, se pueden
usar diferentes tecnologías moleculares, como la secuenciación directa, los ensayos de
reacción en cadena de la polimerasa (PCR, por sus siglas en inglés) y la hibridación.

La técnica de PCR es un procedimiento usado para amplificar los

segmentos deseados de ADN a través de la repetición de los ciclos de
desnaturalización (separación del ADN de doble cadena inducida por
calor), el apareamiento (unión de cebadores específicos del segmento
deseado a una cadena parental de ADN) y la elongación (extensión de
las secuencias cebadoras para formar una nueva copia de la secuencia
deseada). Se pueden realizar otras pruebas sobre el producto
amplificado
En el caso de algunas enfermedades genéticas, se pueden dar muchas mutaciones diferentes en
el mismo gen y causar una enfermedad, lo que puede dificultar las pruebas moleculares. Sin
embargo, si la mayoría de los casos de una enfermedad genética en particular se debe a un
pequeño número de mutaciones, primero se verificará dicho grupo de mutaciones y luego se
realizarán pruebas más a fondo como la secuenciación.
La hibridación genómica comparativa (CGH, por sus siglas en inglés) o análisis de micromatrices
cromosómicas (CMA, por sus siglas en inglés) es un método citogenético molecular para analizar
las ganancias o pérdidas del ADN y que no son detectables con los análisis cromosómicos de
rutina.

Este método se basa en la proporción entre el ADN del paciente

etiquetado con moléculas fluorescentes y el ADN normal de referencia. La
técnica CGH puede detectar pequeñas eliminaciones o duplicaciones,
pero no las modificaciones cromosómicas como las inversiones o las
translocaciones recíprocas equilibradas o las alteraciones en el número de
copias de cromosomas.

 CONCLUSIONES

Como se describeal inicio de este material,el ADN contiene en secretode la vida, haber ampliado un poco sus características y
función, contribuye a comprender mejormuchos temas relacionados con la salud,debido a que la buena o mala salud ésta
directamente relacionada con el funcionamiento de las células y de su conjunto, y las funciones quelleven a cabo están estarán
dirigidas por las instrucciones contenidas en el ADN, así mismo es clara la complejidad de técnicas y descubrimientos científicos
en los que la diversidad celulary sus funciones en el caso del ser humano,por lo que conocer las bases fundamentales acerca de
los componentes celulares es de suma importancia e innovación constante, que con el paso del tiempo nos apoya y enseña a
lidiar con diversas cuestiones con las que nos iremos enfrentando día a día.
Un buen estudiante de la carrera de Ingeniería bioquímica en primera instancia debe poseer el conocimiento pleno de los temas
que aborda ya que de esta manera comprenderá las bases del funcionamiento biológico para poder determinar las condiciones
en la cuales laborará o con aquellas situaciones o cuestiones que deberá interrogarse y de igual forma dar respuesta al mismo.
Teniendo como base esta información será capaz de identificar y saber investigar y expresar la información que requiere.
Por lo tanto, a través de la investigación documental expuesta se puede concluir la gran importancia que implica la
manipulación del ADN.

 FUENTES DE
INFORMACION

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