TEMA-2: GENÉTICA MENDELIANA

1.- Conceptos básicos de genética.

• Genoma: conjunto de genes de una especie.

• Cariotipo: conjunto de todos los cromosomas de una célula, representados
fotomicrográficamente.
• Gen: según la genética clásica, es una unidad de información hereditaria que determina un
carácter. La genética molecular lo define como un fragmento de ADN que lleva información
para que unos aminoácidos particulares se unan en un orden concreto y formen una proteína.
• Alelos o alelomorfos: son cada una de las diferentes formas alternativas que puede
presentar un gen. Los alelos se representan utilizando letras.
• Locus: lugar que el gen ocupa en los cromosomas.
• Homocigótico o raza pura: individuo que para un carácter posee los dos alelos iguales para un
gen, uno proviene de la madre y el otro, del padre.
• Heterocigótico o híbrido: individuo que posee los alelos diferentes.
• Herencia dominante: es aquella en la que hay un alelo, el llamado dominante (representado
con la letra en mayúscula), que no deja manifestarse al otro, el llamado alelo recesivo
(representado con la letra en minúscula).
• Herencia intermedia: es aquella en la que uno de los alelos muestra una dominancia
incompleta sobre el otro. Los híbridos muestran fenotipos intermedios entre los de los
progenitores.
• Herencia codominante: es aquella en la que los dos alelos son equipotentes, y por tanto, no
hay dominancia. Ocurre cuando los híbridos tienen rasgos de los dos progenitores.
• Genotipo: se llama así a la combinación de alelos que presenta un individuo para un
determinado carácter. Por extensión, se define genotipo como el conjunto de alelos de un
organismo y que permanece constante a lo largo de su existencia.
• Fenotipo: es el nombre que recibe la manifestación observable del genotipo: forma, color,
tamaño, etc… El fenotipo puede cambiar a lo largo de la vida de un individuo, ya que la
influencia del ambiente puede favorecer su modificación.

2.- Las leyes de Mendel.

2.1.- Primera ley de Mendel: “ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación
filial (F1)”.
Al cruzar dos individuos distintos, ambos homocigóticos (razas puras) todos los
descendientes de la primera generación filial son idénticos entre sí, con el mismo genotipo y
fenotipo. Su fenotipo es igual al de uno de los padres o intermedio entre ambos parentales o se
manifiestan los fenotipos de los progenitores simultáneamente, dependiendo de que exista un alelo
dominante o no.
Cualquier individuo diploide tiene parejas de cromosomas en sus células somáticas, por lo que
existirán dos alelos para cada carácter, uno en cada miembro de una determinada pareja
cromosómica. Cuando se forman los gametos, cada uno de ellos recibe la mitad de cromosomas y, por
tanto, un alelo del carácter en cuestión. Tras la fecundación, se genera un cigoto que reúne los
cromosomas de ambos gametos y, de esta forma, el individuo que se origina tendrá un alelo de cada
progenitor. En el caso del cruzamiento entre dos individuos homocigóticos, cada uno produce un único
tipo de gameto y, evidentemente, sólo existirá un tipo de descendiente.
2.2.- Segunda ley de Mendel: “ley de la segregación de los caracteres antagónicos en la
segunda generación filial (F2)”.
Cuando se cruzan entre sí los individuos de la primera generación filial (o bien se
autofecunda uno de ellos), se obtiene una descendencia no uniforme, debido a la separación
(segregación) de los alelos implicados en el carácter estudiado, al formarse los gametos.
Como los individuos de F1 son heterocigóticos dan lugar a dos tipos de gametos distintos.
Como consecuencia, al producirse la fecundación, se obtiene más de un genotipo. Reaparecen así el
genotipo y el fenotipo del individuo de la generación parental (P) que había desaparecido en la F 1.
Hay, por tanto, tres genotipos distintos: los dos homocigóticos (que aparecen con una
frecuencia del 25% cada uno) y el heterocigótico (que se da con una frecuencia del 50%).
En cuanto a los fenotipos, hay dos posibilidades. Si un alelo es dominante existirá un 75%
del fenotipo correspondiente a él y un 25% del que corresponde al recesivo (razón 3:1).
En cambio, si existe codominancia o herencia intermedia entre ambos alelos, las frecuencias
fenotípicas corresponden a las genotípicas. (razón 1:2:1).

2.3.- Cruzamiento prueba y retrocruzamiento.

Recibe el nombre de retrocruzamiento el cruzamiento entre un individuo y uno de los
parentales. Cuando el parental utilizado es el homocigótico recesivo, se denomina cruzamiento de
prueba, ya que con este método se puede averiguar si un individuo es homocigótico dominante o
heterocigótico.
Será de genotipo homocigótico dominante, muy probablemente, cuando toda la descendencia
sea uniforme e idéntica a la del progenitor problema. Sería de genotipo heterocigótico, sin ninguna
duda, cuando entre sus descendientes apareciera alguno de fenotipo diferente al que tiene el
progenitor problema.
2.4- Tercera ley de Mendel: “ley de la independencia de los caracteres”.
En la transmisión de más de un carácter, se observa que cada par de alelos se transmite de
forma independiente sin relación con los otros y, por tanto, se obtienen varias combinaciones,
algunas de las cuales no están presentes en los parentales.
Cuando se cruzan dos variedades homocigóticas la F1 es uniforme, pues cada progenitor de la
generación P produce un solo tipo de gameto. Son dihíbridos (doblemente heterocigótico). Los
dihíbridos pueden originar cuatro tipos de gametos distintos, cada uno de ellos con una posibilidad de
aparición de ¼ (25%). Teniendo en cuenta que la combinación de los gametos masculinos y femeninos
durante la fecundación es enteramente al azar, tras la autofecundación de estos individuos de la F 1
(o fecundación cruzada en otros casos) se obtienen dieciséis combinaciones genotípicas posibles,
cada una de las cuales presenta una probabilidad de aparición de 1/16, que se pueden resumir en 9
combinaciones genotípicas distintas diferentes, correspondientes a 4 fenotipos distintos en
proporciones 9:3:3:1 (estas proporciones serían diferentes en el caso de que algunos de los
caracteres mostrase herencia intermedia o codominante)
A partir de los fenotipos parentales se produce la disyunción o separación de dos caracteres
(consecuencia de la meiosis), de manera que se transmiten a la descendencia por separado,
independientemente, y se combinan de todas las maneras posibles.

3.- Teoría cromosómica de la herencia.

A partir del hallazgo de los cromosomas fue posible relacionar los principios básicos de la
herencia con su comportamiento.
Tras observar cómo ocurría la meiosis, se sugirió que los genes o “factores hereditarios” de
Mendel estaban ubicados en lugares concretos (loci) de los cromosomas, y son estos los que
experimentan segregación y distribución independiente.
 Estos descubrimientos sentaron las bases de la teoría cromosómica de la herencia:
• La existencia de dos alelos (factores hereditarios) para un carácter determinado, cada uno
de ellos heredado de un progenitor distinto, es compatible con la existencia de dos
cromosomas homólogos, que igualmente se heredan de progenitores diferentes.
• La separación de dos alelos que determinan un carácter ocurre durante la formación de los
gametos, al igual que cada uno de los dos cromosomas homólogos pasa a gametos diferentes
durante la meiosis.
• La transmisión independiente de algunos genes que controlan caracteres distintos se
produce porque se localizan en cromosomas no homólogos, y estos cromosomas a su vez se
distribuyen en los gametos independientemente del progenitor del que provienen.
• Durante la fecundación, los dos alelos, cada uno procedente de un progenitor distinto, se
agrupan igual que lo hacen los dos cromosomas para formar la pareja de homólogos.

4.- Genética humana.

4.1.- Determinismo del sexo.

En la especie humana, y en otras muchas, el sexo viene determinado por la presencia de
cromosomas sexuales o heterocromosomas, distintos al resto de los cromosomas y llamados
autosomas o cromosomas autosómicos.
La especie humana tiene como sistema de determinación cromosómica del sexo el sistema
XX/XY. Los cromosomas sexuales se denominan X e Y. Las hembras tienen una dotación XX son de
sexo homogamético, ya que todos los gametos que producen llevan el cromosoma X, mientras que los
machos son XY, es decir, de sexo heterogamético, puesto que la mitad de los gametos generados
portan el cromosoma X y la otra mitad el Y.

4.2.- Herencia ligada al sexo.

Los cromosomas X e Y no solo llevan los genes que determinan el sexo, sino otros que influyen
sobre caracteres hereditarios no relacionados con el mismo. Son caracteres ligados al sexo aquellos
que está determinados por genes localizados en los cromosomas sexuales; son caracteres que
aparecen en uno solo de los dos sexos, o bien, si lo hacen en ambos, con más frecuencia en uno de
ellos.
La especie humana tiene 46 cromosomas: 22 parejas de autosomas y una de cromosomas
sexuales, XX en la mujer y XY en el hombre. El tamaño de X es mayor que el de Y, pero en ambos
existe un segmento homólogo, es decir, con genes para unos mismos caracteres, que les permite
aparearse y entrecruzarse durante la meiosis, y un segmento diferencial, no apareable, con genes
específicos para cada uno de los dos cromosomas.
Todos los genes que se encuentran en el segmento diferencial del cromosoma Y son
heredados únicamente por los hijos varones. Se llama herencia holándrica, pues solo se manifiesta en
los hombres.
Los caracteres que vienen definidos por el segmento diferencial del cromosoma X se llaman
caracteres ginándricos. En las mujeres, como son XX, los alelos recesivos sólo se pueden manifestar
si se encuentran en los dos cromosomas X, es decir, si hay homocigosis. En los hombres, como hay un
cromosoma X y un cromosoma Y, es decir, hay hemicigosis, los genes de los caracteres ginándricos
(al igual que los holándricos) se manifestarán siempre, aunque sean recesivos.

4.3.- Herencia del sistema de grupos sanguíneos ABO.

En la especie humana, el sistema de grupos sanguíneos AB0 es un caso de alelismo múltiple.
Este sistema, según el cual las personas se clasifican en cuatro grupos o fenotipos (A, B, AB y 0),
está controlado por tres alelos: A, B y 0. La pertenencia a uno u otro grupo sanguíneo viene dada por
la presencia de un antígeno particular en la membrana de los eritrocitos y por anticuerpos
específicos en el plasma sanguíneo. Los alelos A y B determinan la producción de los antígenos A y B,
respectivamente, y son codominantes, mientras que el alelo 0 no produce antígeno y es recesivo
frente a los otros dos. Con estos tres alelos son posibles cuatro fenotipos y seis genotipos distintos.

FENOTIPO (GRUPO SANGUÍNEO) GENOTIPO

A AO, AA
B BO, BB
AB AB
O OO

4.4.- Herencia del factor Rh.

El factor Rh es un carácter regulado por un gen con dos alelos, D y d, que manifiestan
relación de dominancia (D>d). El alelo D codifica para la síntesis de un factor proteico en la
membrana del eritrocito, mientras que el alelo d carece de esta capacidad. Existen dos fenotipos
posibles: los individuos que presentan este factor proteico son Rh+ (su genotipo puede ser DD y Dd),
y los que no lo poseen, Rh- (su genotipo es dd).