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    Genética Práctica S09

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    KIARA YUMMY RODRIGUEZ LOAYZA
    Este documento presenta un caso clínico de leucemia mieloide crónica en un niño de 2 años diagnosticado mediante pruebas moleculares como FISH y RT-PCR. La técnica FISH permitió identificar la translocación cromosómica t(9;22) que genera el gen de fusión BCR-ABL1, confirmando el diagnóstico. El paciente inició tratamiento con imatinib y los estudios posteriores mostraron remisión de la enfermedad.

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    KIARA YUMMY RODRIGUEZ LOAYZA
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    Este documento presenta un caso clínico de leucemia mieloide crónica en un niño de 2 años diagnosticado mediante pruebas moleculares como FISH y RT-PCR. La técnica FISH permitió identificar la translocación cromosómica t(9;22) que genera el gen de fusión BCR-ABL1, confirmando el diagnóstico. El paciente inició tratamiento con imatinib y los estudios posteriores mostraron remisión de la enfermedad.

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    Este documento presenta un caso clínico de leucemia mieloide crónica en un niño de 2 años diagnosticado mediante pruebas moleculares como FISH y RT-PCR. La técnica FISH permitió identificar la translocación cromosómica t(9;22) que genera el gen de fusión BCR-ABL1, confirmando el diagnóstico. El paciente inició tratamiento con imatinib y los estudios posteriores mostraron remisión de la enfermedad.

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    Este documento presenta un caso clínico de leucemia mieloide crónica en un niño de 2 años diagnosticado mediante pruebas moleculares como FISH y RT-PCR. La técnica FISH permitió identificar la translocación cromosómica t(9;22) que genera el gen de fusión BCR-ABL1, confirmando el diagnóstico. El paciente inició tratamiento con imatinib y los estudios posteriores mostraron remisión de la enfermedad.

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    “Año del Fortalecimiento de la Soberanía Nacional”

    “UNIVERSIDAD PRIVADA ANTENOR ORREGO”

    FACULTAD DE MEDICINA HUMANA


    ESCUELA PROFESIONAL DE MEDICINA HUMANA
    PRÁCTICA DE GENÉTICA Y EMBRIOLOGÍA

    DOCENTES:
    Dr. Marin Sanchez, Edgard

    INTEGRANTES:

    ● Neciosup Infante, Melissa Briggit


    ● Sangay Chuquiruna, Eliana Patricia
    ● Rodriguez Loayza, Kiara Yummy

    HORARIO: Sábado 7:50pm-9:35pm

    (NRC:5680)

    TRUJILLO - PERÚ

    2022
    PRUEBA MOLECULAR DE APOYO
    AL DIAGNÓSTICO CITO:
    HIBRIDACIÓN IN SITU FLUORESCENTE (FISH)

    Introducción.

    La citogenética es el estudio de cromosomas, en cuanto a estructura y número, incluso sus


    implicancias en la vida del hombre si es que sucediera una alteración en ellos; por
    tanto, con la evolución tecnológica en apoyo al diagnóstico se puede elaborar mapas
    genéticos que nos servirá de guía en un tratamiento específico, ya que, encontramos
    información detallada a nivel cromosómico (Herrera, 2007).

    Con el avance tecnológico en la citogenética, nos comenta Herrera (2007), en su


    investigación lo siguiente:

    Quince años debieron pasar antes que las llamadas “tecnologías del ADN”
    hicieran irrupción en el área de la citogenética, dando comienzo a una revolución sin
    precedentes en el conocimiento de la ultraestructura y el funcionamiento de los
    cromosomas. Como producto de ello nació la citogenética molecular, una
    disciplina que podría definirse como la fusión entre la citogenética clásica y la
    biología molecular. En forma general, agrupa un conjunto de técnicas que
    aplican diferentes métodos de la biología molecular directamente sobre preparaciones
    citológicas tales como tejidos, células, cromosomas y fibras de ADN. (p. 27)

    Otros investigadores nos comentan que:


    FISH o Hibridación in situ Fluorescente es una técnica que detecta secuencias de
    ácidos nucleicos en células o tejidos preservados mediante el empleo de una
    sonda marcada con un fluorocromo, la cual va dirigida hacia un lugar específico del
    cromosoma y que emite fluorescencia que puede ser observada por medio de un
    microscopio. La técnica de hibridación in situ se fundamenta en la capacidad que
    poseen los ácidos nucleicos para hibridarse entre sí, es decir, la existencia de
    determinada secuencia de ADN o ARN, que resulta complementaria con otra
    secuencia a través de puentes de hidrógeno formados entre las bases adenina-
    timina (DNA) o uracilo (RNA) y citosina-guanina (DNA y RNA). (Rodríguez y
    Suescún, 2013, p. 328)

    Caso clínico-práctico

    Un niño de 2 años de edad sin antecedentes patológicos de importancia presentó, 2


    meses antes del diagnóstico, astenia, dolor óseo generalizado y pérdida de apetito; al
    examen físico, presentó palidez y aumento de las dimensiones del bazo. El hemograma
    reportó anemia microcítica (hemoglobina de 11,7 g/dl), hiperleucocitosis (80,8 x109/L) y
    trombocitosis (721 x 109/L). El frotis de la sangre periférica evidenció eritrocitos
    maduros microcíticos e hipocrómicos, neutrofilia asociada a basofilia y blastos (1%). El
    estudio de biopsia osteomedular reflejó una marcada hiperplasia mieloide (100% de
    celularidad); megacariocitos aumentados en número con frecuentes formas pequeñas
    monolobuladas y blastos menos del 3% de la población total.

    El estudio de FISH (Fluorescent In Situ Hybridization) reportó 46, XY, t(9;22) (q34;q11.2)
    con el gen de fusión BCRABL1. El test de RT-PCR (Reverse Transcription Polymerase
    Chain Reaction) para BCR-ABL1 fue positivo. Todos los datos obtenidos confirmaron
    el diagnóstico de Leucemia Mieloide Crónica en fase crónica.

    El paciente inició tratamiento ambulatorio con mesilato de imatinib 200 mg/día en


    agosto de 2010; posteriormente, los estudios de enfermedad mínima residual por
    RT-PCR para BCR-ABL1 fueron negativos desde el enero 2012 hasta marzo del 2015.
    (Amaru, et. al, 2016, p. 57)

    Fuente:
    (Amaru, et. al, 2016, p. 57)
    http://www.scielo.org.bo/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1726-89582016000100009
    &lng=es&tlng=es.
    ___________________________________________________________________

    Cuestionario:

    1. ¿Qué es la citogenética molecular?


    2. Defina la técnica FISH

    3.Pasos para la técnica de FISH

    4. ¿La técnica FISH permite el estudio de la expresión del ARN? ¿Por qué?
    5. ¿La técnica FISH solo nos permite analizar cromosomas en metafase?

    6. Cuál es la diferencia entre la hibridación cromogénica in situ (CISH) y FISH.

    7. Interprete la figura 1

    - Interpretación:
    ___________________________________________________________________________

    Conclusiones

    Referencias bibliográficas
    Amaru, A., Peñaloza, R., Miguez, H., Patón, D., Oropeza, M. y Amaru, R.
    (2016). Leucemia mieloide crónica en niño de 2 años. reporte de caso. Revista
    Médica La Paz, 22(1),55-58.

    Herrera, J. C. (2007). La citogenética molecular y su aplicación en el estudio


    de los genomas vegetales. Agronomía Colombiana, 25(1), 26-35.

    Rodríguez, R. y Suescún, O. (2013). Aplicaciones e inconvenientes de la


    técnica hibridación in situ fluorescente (FISH) en la identificación de
    microorganismos. Salud Uninorte, 29(2)

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