SINDROME DE

DOWN Y
DISCAPACIDAD
INTELECTUAL

Lic. Nuria Fagale

 ¿Qué es el Sindrome de Down?

UN POCO DE HISTORIA

Fue un médico británico, John Langdon Down (1828-1896) quien describió las
características del síndrome que actualmente lleva su nombre. En 1866 publicó
un breve artículo detallando algunos de los rasgos del síndrome. (Pueschel, S.:
1998: 34) “…La gran contribución de Down consistió en el reconocimiento de
las características físicas y su descripción de este estado como una entidad
independiente y precisa.” En el año 1932, Davenport plantea una asociación
entre irregularidades cromosómicas y ciertas formas de discapacidad
intelectual, entre ellas el síndrome de Down. Respecto a las causas, fue
tiempo después, con los nuevos métodos de visualización de cromosomas que
se obtuvieron nociones más exactas. Jerome Lejeune (1926-1994), un médico
genetista francés, fue quien explicó las causas del Sindrome de Down, dando
cuenta del cromosoma extra en el par N° 21. En 1970 Torbjörn Oskar
Caspersson (1910 – 1997) realizó aportes al estudio de las causas de la
trisomía 21, postuló que el material genético triplicado, responsable del
síndrome de Down, se encuentra en la porción distal del brazo largo del
cromosoma 21. A esta porción se la denominó “región crítica”. Sin embargo
esta noción, según la Revista Argentina de Clínica Neuropsiquiátrica, Alcmeon,
está siendo criticada, pues ciertos rasgos parecieran no corresponder a la
porción identificada. Respecto a las causas del exceso cromosómico, si bien
se ha asociado estadísticamente a una edad materna avanzada, aún no se han
identificado las condiciones que suponen dicho estado.

Es importante considerar, que más allá de las causas cromosómicas y de los

rasgos físicos y psíquicos similares que provoca la trisomía, no hay dos
personas idénticas con Sindrome de Down, como tampoco las hay sin el
síndrome. Cada sujeto es singular y único, se desarrolla en un ambiente
particular y atraviesa experiencias que le son propias.
 TRASTORNO CROMOSÓMICO

El Sindrome de Down es un trastorno cromosómico, también conocido como la

Trisomía del par 21. Es una alteración cromosómica, porque lo que está
afectado es el número de cromosomas, en lugar de dos cromosomas en el par
N° 21, hay una copia extra de dicho cromosoma (o una parte del mismo), por
ello trisomía. Los cromosomas son las estructuras que contienen los genes, y
éstos son segmentos de ADN, es decir ácido desoxirribonucléico, molécula que
contiene la información genética primaria. El Sindrome de Down no es la única
alteración cromosómica que existe, hay diversos trastornos cromosómicos,
cuyas manifestaciones clínicas dependerán de:

-los cromosomas implicados

-la cantidad de material comosómico implicado

-la capacidad de superviviencia del embrión afectado.

El caso de la Trisomía del par 21 se trata de un trastorno numérico y

autosómico. La especie humana cuenta en los núcleos de cada una de sus
células con 46 cromosomas alineados en pares, es decir 23 pares. De éstos,
22 pares son autosómicos y un par es sexual, es decir define el sexo del
individuo: xx si es femenino o xy si es masculino. Las trisomías suponen un
cromosoma extra, lo que está afectado es el número de cromosomas, por ello
constituye un trastorno cromosómico numérico, es decir existen 47
cromosomas en lugar de 46. En el Sindrome de Down, ese cromosoma extra
corresponde al par 21, por eso se dice que es un trastorno cromosómico
autosómico.

El Sindrome de Down tiene una frecuencia de aparición que oscila alrededor de

1 por cada 1000 nacimientos vivos, según la Revista Argentina de Clínica
Neuropsiquiátrica, Alcmeon Año XVII septiembre de 2008. Es la causa más
frecuente de discapacidad intelectual con origen cromosómico.
 TRISOMÍA DEL PAR 21: TRES CAUSAS

No Disyunción:

Se da en el 95 % de los casos. Normalmente, cada célula sexual, es decir el

óvulo y el espermatozoide contienen la mitad del material cromosómico, es
decir, 23 cromosomas, dando lugar, en la fecundación a una primera célula de
46 cromosomas. La no disyunción supone un error, en el que no se separan
los cromosomas homólogos, es decir los que forman parte del par (en el caso
del Sindrome de Down, en el par 21). Esto puede ocurrir en el óvulo, en el
espermatozoide o durante la primera división celular. (Pueschel, S.: 1998: 42)
“Se ha calculado que en el 20-30 % de los casos el cromosoma numero 21
extra es el resultado de la división defectuosa de una célula en el
espermatozoide (es decir que el cromosoma extra proviene del padre) y que en
el 70 -80 % de los casos proviene de la madre”. Al unirse en la fecundación
una célula de 24 cromosomas (es decir con dos cromosomas 21 en lugar de
uno) con otra célula de 23 cromosomas (composición normal) formarán una
primera célula de 47 cromosomas. A partir de allí todas las células hijas que se
formarán a partir de ésta contendrán 47 cromosomas. De esta manera, todas
las células presentarán la trisomía.

En los siguientes diagramas, se puede observar en el primer caso la No

disyunción, y en el segundo una división celular típica, es decir sin el error:
DIVISIÓN CELULAR CON TRISOMÍA DIVISIÓN CELULAR TÍPICA (SIN TRISOMÍA)

ÓVULO ESPERMATOZOIDE ÓVULO ESPERMATOZOIDE

23 23 23
24

46
47

46 46
47 47

47 47 47 46 46 46
47 46

Éste es el cariotipo de una persona con trisomía 21:

En el esquema se pueden observar los 23 pares de cromosomas, y en el

número 21, aquél que aparece marcado con rojo, se presentan tres
cromosomas en lugar de dos, dando lugar a la trisomía.
Translocación

Se da en el 3 ó 4 % de los casos. En la translocación, la persona con

Sindrome de Down contaría con los dos cromosomas 21, uno aportado por su
madre y otro aportado por su padre, más otro o parte de otro 21 que va unido o
“pegado” a otro cromosoma, generalmente el 14 o el 22. Dicho cromosoma 21
que está adherido o “pegado” a otro puede provenir de la madre o del padre.
Como uno de los progenitores sería el portador de la translocación se los
estudia genéticamente para brindar consejo genético. Es decir que en el óvulo
o en el espermatozoide hay un cromosoma 21 demás que se encuentra
“ligado” a otro, así nuevamente una de las células sexuales presenta un
cromosoma 21 demás, es decir dos en lugar de uno (recordando que cada
célula sexual aporta la mitad del material genético). Al unirse en la fecundación
con otra célula sexual de 23 cromosomas (composición cromosómica normal)
formarán una primera célula que presentará 3 cromosomas 21. Las células
hijas idénticas que se formarán a partir de ésta presentarán la trisomía. Es
importante aclarar que el hecho de que uno de los padres sea portador de la
translocación no significa que presente la trisomía ni tampoco supone que
todas sus células sexuales posean 24 cromosomas, el estudio genético es para
considerar la existencia de dicha translocación y aconsejar a la familia. .
(Pueschel, S.: 1998: 45) “Aunque los cromosomas unidos en el portador de
translocación no alteran el funcionamiento normal de los genes ni provocan
anormalidad alguna, hay un riesgo creciente de que el portador tenga más hijos
con Sindrome de Down, por lo que los padres necesitarán consejo genético.”

En la siguiente imagen se observa la translocación: en el par N° 21 se

presenta un solo cromosoma, mientras que en el par 14, como se indica con la
flecha, se observa uno o parte de un cromosoma 21 “ligado” a éste.
(Translocación del brazo corto del cromosoma 21 en uno de los dos cromosomas del par 14.)

En esta imagen se observan los 23 pares de cromosomas, en este caso en el

par N° 21 se presentan los dos cromosomas correspondientes y en el par N° 14
se puede observar parte de un cromosoma 21 “adosado” a éste. De esta
manera la persona cuenta con 3 cromosomas 21.
Mosaicismo

La última de las causas es la menos probable, se da en el 1 % de los casos.

Se denomina “mosaicismo” pues la composición cromosómica del individuo con
Síndrome de Down no es pareja, sino que presenta células cuyos núcleos
poseen 46 cromosomas y células cuyos núcleos poseen 47 cromosomas, es
decir con la trisomía, en este caso, en el par 21. Se considera que la “no
disyunción”, es decir la no separación de los cromosomas 21 se da en una de
las primeras divisiones celulares. Generalmente las células con 45
cromosomas no sobreviven. Cuanto más alejado de la formación de la primera
célula esté el error de división, habrá menor cantidad de células con la trisomía.
Por ello, aquellos individuos que presenten la trisomía 21 por mosaicismo,
tendrán generalmente los rasgos tanto físicos como conductuales, más
atenuados del síndrome. (Basile, H.: 2008: 13) “Esta mutación se produce tras
la concepción, por lo que la trisomía no está presente en todas las células del
individuo con SD, sino sólo en aquellas cuya estirpe procede de la primera
célula mutada”.

El esquema sería el siguiente:

(Aclaración: EGG = ÓVULO, SPERM= ESPERMATOZOIDE)

En este caso se observa que el error se produce luego de la fecundación,
presentando una rama con células de 47 cromosomas y otra con 46
cromosomas. De esta manera el individuo presentará células con la trisomía y
células sin la trisomía.
 FENOTIPO

Mientras que el genotipo es el contenido genoma específico de un individuo,

es decir el conjunto de genes de un organismo, el fenotipo es la expresión de
ese conjunto de genes en un determinado ambiente. Los rasgos del fenotipo
incluyen tanto características físicas como conductuales.

El Sindrome de Down se caracteriza por un fenotipo peculiar y muy definido, a

simple vista podemos dar cuenta de cuándo una persona posee la trisomía 21
por sus rasgos físicos. A ello se le suma un fenotipo conductual también
característico. Los investigadores que analizan la conducta, en tanto expresión
observable como consecuencia del genotipo, utilizan el término Fenotipo
Conductual. (Hodapp, R. y Dykens, E.: 2004: 136) “…no existe una sola
definición de fenotipo conductual sobre la que haya acuerdo. Una para la que
probablemente existe un mayor consenso es la propuesta por Dykens (1995:
523), que afirma que los fenotipos conductuales significan que "las personas
que tengan un determinado síndrome muestren ciertas consecuencias en su
conducta y desarrollo con una mayor probabilidad o posibilidad que las
personas que no tienen dicho síndrome".

Rasgos físicos característicos:

Cabeza más pequeña

Cráneo aplanado por detrás

Cuello corto

Cabello lacio y fino

Menor desarrollo de huesos faciales

Nariz y boca pequeñas

Párpados estrechos y rasgados (pliegue epicántico)

Manchas blanquecinas en el Iris

Estructura de la oreja alterada

Lengua prominente.

Paladar estrecho.

Cortedad de brazos y piernas

Estatura baja

Manos y pies pequeños. Dedos cortos

Palma de la mano con un único pliegue transversal.

Tono muscular bajo (hipotonía)

Rasgos Conductuales

Discapacidad intelectual

Retraso en el Desarrollo psicomotor

Patrón reducido de crecimiento

Rico desarrollo social: suelen ser afectivos y comunicativos.

Retraso o alteraciones en el lenguaje

Enfermedades asociadas

Debido al exceso cromosómico hay ciertas enfermedades o alteraciones físicas

que pueden acompañar el Sindrome, entre ellas:

Problemas Visuales: cataratas congénitas, estrabismo, miopía, hipermetropía,

nistagmus.

Problemas auditivos: hipoacusias, propensos a infecciones de oídos.

Cardiopatías

Trastornos endócrinos

Malformaciones o anomalías en el tracto gastrointestinal

Alteraciones óseas por la hiperextensibilidad de sus articulaciones.

Apneas del sueño

Infecciones respiratorias

Infecciones de la piel

Sistema inmunológico insuficiente

Trastornos odontológicos

DIAGNÓSTICO

Debido al avance científico y tecnológico, actualmente se cuenta con recursos

que permiten realizar un diagnóstico prenatal. Mientras las ecografías
visualizan, a través de ciertos marcadores las probabilidades del síndrome, los
diagnósticos precisos suponen técnicas como amniocentesis o muestra de
vellosidades coriónicas, que implican riesgos tanto para la mamá como para el
bebé. Debido a ello se aplican en función de cada caso y teniendo en cuenta
criterios que supondrían mayores factores de riesgo para el nacimiento de un
niño con Sindrome de Down, como la edad avanzada de los padres, el
nacimiento previo de un niño con la trisomía, entre otros.

Frecuentemente el diagnóstico tiene lugar al momento del nacimiento. Debido

a sus características físicas, los médicos pueden dar cuenta fácilmente de la
presencia del síndrome. A raíz de ello, se les realiza, a través de una muestra
de sangre, el estudio del cariotipo. El mismo puede detectar fallas en el
número y estructura de los cromosomas. Una vez realizado el diagnóstico, es
importante asesorar a la familia respecto del síndrome, considerar si es
necesario un espacio psicológico para prevenir fallas en los vínculos primarios
y mantener un seguimiento del desarrollo del niño desde el punto de vista
pediátrico. Será importante, además de atender cuestiones médicas, orientar
un tratamiento de Estimulación Temprana.
 ATENCIÓN TEMPRANA

Es fundamental que los niños con Sindrome de Down cuenten con un espacio
de Atención Temprana. Desde diversas disciplinas, sabemos la relevancia que
presenta la primera infancia en la adquisición y perfeccionamiento de funciones
decisivas para la adaptación social. Es en ese momento del desarrollo, cuando
se forman las bases biofisiológicas y psicológicas que determinarán la calidad
de todos los aprendizajes posteriores. Cuando nace un niño con discapacidad
o alteraciones en su desarrollo, surge la necesidad de la intervención
temprana. Esta práctica nace junto con los avances en la producción de
conocimiento sobre desarrollo infantil temprano y su finalidad es lograr que el
niño, que presenta alteraciones en su desarrollo o riesgo de padecerlo,
consiga una adecuada interacción con el entorno y adquiera los aprendizajes
válidos para su adaptación al medio y mejoramiento de su calidad de vida.
Según el Grupo Institucional de Prevención y Atención al Desarrollo Infantil de
Madrid (PADI) (1996), compuesto por profesionales adscriptos a diferentes
instituciones competentes en materia de estimulación temprana, la definen
como: “el conjunto de actuaciones planificadas con carácter global e
interdisciplinario, para dar respuesta a las necesidades transitorias o
permanentes, originadas por alteraciones en el desarrollo o por deficiencias en
la primera infancia”.

Respecto al Sindrome de Down, son varios los criterios a tener en cuenta en el

abordaje terapéutico desde el área de la Atención Temprana. El profesional
encargado de dicho tratamiento generalmente actúa al poco tiempo de nacido
el niño, a pocos meses o incluso días. (Diez Martínez, Arantxa: 2008: 46) “Él
será quien, además de poner en marcha los programas de atención directa con
el niño, garantizará que la familia vaya asumiendo la nueva situación, adquiera
estrategias de intervención, valide sus competencias parentales y se desarrolle
los vínculos afectivos necesarios. Todo se consigue a lo largo de un proceso
más o menos estable, aunque necesariamente individualizado en cada sistema
familiar”: Cuando nace un niño con Sindrome de Down, hay una serie de
sentimientos ambiguos que surgen en el grupo familiar, que dependerán
obviamente de las características de cada miembro y de su historia de vida:
entre ellos podrán aparecer ansiedad, sentimientos de culpa, dolor,
preocupación por cómo será la crianza de ese hijo, compromiso por hacer lo
posible para la felicidad de ese niño, etc. Será importante desde el campo
terapéutico trabajar tanto con la familia y el niño los aspectos referidos a las
interacciones primarias, para lograr vínculos de seguridad y protección. El
modelo de Atención Temprana que se presenta más adecuado es el que
focaliza no en los sujetos sino en las interacciones entre estos y por supuesto
los entornos, por lo tanto el objetivo será, respecto al niño, potenciar su
desarrollo y en relación a su grupo familiar, que éste logre autonomía en la
crianza de ese niño.

Desde el área de Atención Temprana generalmente se comienza con una

entrevista inicial a padres, y luego comienza un período de varias sesiones
para observar y evaluar al bebé. En esta etapa se considerarán aspectos
referidos al vínculo entre padres e hijo y cuáles son las posibilidades y
limitaciones que presenta el niño respecto a su desarrollo motor fino y grueso,
sensorial, cognitivo, lingüístico y comunicativo. De esta manera, partir de la
información recabada tanto en la entrevista como en las observaciones e
intervenciones realizadas, se llegará a una evaluación diagnóstica que es lo
que permitirá elaborar un plan de tratamiento, que consistirá en objetivos a
mediano y largo plazo, intervenciones y acciones a seguir que guiarán el
proceso terapéutico.

DESARROLLO: CARACTERISTICAS

Resulta fundamental que tanto padres como personal a cargo, ya sea docentes
o cuidadores conozcan las características propias de este Sindrome. Como
quedó explicitado anteriormente, la trisomía del par 21, implica un exceso
cromosómico que genera características tanto físicas como conductuales
particulares y que son propias del Sindrome de Down. Dichos rasgos influyen
en la evolución del desarrollo, será importante entonces conocer dichas
manifestaciones en las distintas áreas: motora, del lenguaje, sensorial,
cognitiva y afectiva.

Desarrollo motor:
El desarrollo motor de los niños con Sindorme de Down está caracterizado por
la hipotonía, es decir, un tono muscular bajo. A su vez por la cortedad de
brazos y piernas, la laxitud de ligamentos y la reducción de fuerza. Hay que
tener presente que a ello pueden agregarse problemas médicos como
cardiopatías o problemas endócrinos que pueden limitar su desarrollo. Es
importante considerar que el desarrollo motor tanto grueso como fino sigue la
misma secuencia que los niños sin el Sindrome, pero con tiempos más lentos.
Es decir que el niño con la trisomía seguirá los mismos pasos en su desarrollo
psicomotor pero con retraso en sus adquisiciones, logrará primero el control
cefálico, luego de tronco, lo que le permitirá rotar sobre su propio eje y luego la
sedestación, al conseguir el equilibrio en su cadera adquirirá el gateo (que
puede estar presente o no, igual que en lo niños sin el sindrome), luego logrará
arrodillarse, pasar a la posición erecta y marchar. Todo ello con tiempos más
prolongados que un niño con desarrollo típico. El área de atención temprana
será fundamental para que en la familia incorporen experiencias que
favorezcan y enriquezcan este desarrollo. Generalmente los tiempos
aproximados en los hitos del desarrollo motor grueso son los siguientes.
Obviamente que cada niño presentará sus propios tiempos y particularidades,
lo que se presenta es un tiempo estimado:

3 meses: control cefálico en prono

9 meses: inicia el sentado sin apoyo de sus manos.

12 meses: reptación o gateo

18 meses: posición erecta.

24 meses: Marcha aún con inestabilidad

3 años: Sube y baja escaleras. Trota y hace saltos. Logra con apoyo seguir
una dirección recta al correr.

4 años: Puede sortear obstáculos como aros o sogas. Patea una pelota y logra
mejor coordinación, lo que le permite por ejemplo manejar un triciclo.

Respecto a su motricidad fina, ocurre lo mismo que en el área motora gruesa.

Pues el niño con Sindrome de Down sigue la misma secuencia del desarrollo,
pero de manera demorada. La prensión de objetos será primero con toda la
palma y con cierta torpeza, luego irá diferenciando los dedos. Ello le permitirá
por ejemplo aislar el índice para tocar botoneras. A los 12 meses puede
sostener un objeto en su mano. A los 24 meses podrá manejar herramientas
cotidianas como pincel, cuchara, etc. A los 36 meses realiza pinzas finas,
logrando tomar objetos pequeños como botones o fichas. Puede garabatear e
iniciar trazos simples en una hoja. A los 4 años puede mejorar las actividades
finas como enhebrar, embocar y se inicia con guía en la representación de la
figura humana.

Desarrollo sensorial:
Tal como explica la Psicología Genética, el aprendizaje en los primeros tiempos
es sensorio motor, es decir, que es a partir de las experiencias sensoriales y
motoras que se van a construir los primeros esquemas de conocimiento, que
luego se irán combinando, integrando y complejizando. A nivel sensorial, los
niños con Síndrome de Down presentan generalmente un nivel de respuesta
menor que aquellos que cuenta con un desarrollo típico. Suelen presentar
alteraciones en la audición y en la visión que obviamente afectan el desarrollo
de esta área. Las funciones visuales suelen aparecer con mayor lentitud, pues
generalmente tardan más en fijar la mirada ante estímulos visuales, en
converger y realizar el seguimiento de un objeto en movimiento. Respecto a lo
auditivo, requieren mayor tiempo que un niño sin el Sindrome en dar
respuestas de orientación ante estímulos sonoros. También pueden demorarse
más en la discriminación táctil, el reconocimiento del espacio y la ubicación
espacial. Será fundamental que cuando se generen instancias de
exploración se integren los distintos sensorios. Es decir que al presentar
estímulos táctiles, por ejemplo, sean acompañados por estímulos auditivos y
visuales. Es fundamental que desde los primeros tiempos de vida se brinden
experiencias al niño que enriquezcan sus intercambios con el entorno. Dichas
experiencias deben ser significativas afectivamente, es decir, que como base
tengan el establecimiento y consolidación de los lazos vinculares y la
comunicación, que hacen a la subjetivación de ese niño. No debemos olvidar
que además de los 5 sentidos que solemos tener presentes: tacto, oído, vista,
olfato y gusto, hay dos que suelen quedar relegados: la propiocepción y lo
vestibular. Respecto a lo propioceptivo, es la percepción del propio cuerpo, de
los movimientos y la posición de nuestros músculos. Lo vestibular tiene que ver
con el equilibrio y la posición de nuestro cuerpo en el espacio. Según Jean
Ayres el sistema vestibular permite detectar los movimientos de nuestro
cuerpo, informar sobre los cambios de posición de la cabeza, registrar si la
cabeza está de lado o erecta y coordinar los movimientos de ojo, cabeza y
cuerpo, que en conjunto permitirán la orientación del cuerpo en relación al
espacio. Las experiencias que tomen en cuenta estos dos sensorios,
contribuirán a la conformación del esquema corporal y a la orientación espacio
temporal. Ligadas a estímulos visuales, auditivos, táctiles, etc, será relevante
generar también en el niño experiencias que permitan el movimiento del
cuerpo, los balanceos, el equilibrio, los desplazamientos, entre otras.

Desarrollo Cognitivo:
Respecto a lo cognitivo, los niños con Sindrome de Down presentan
características propias en sus aprendizajes. En primer lugar hay que tener
presente que cursan con un grado variable de discapacidad intelectual. Tal
como se explicita en la última versión del manual diagnóstico y estadístico de
los trastornos mentales, DSM V, la discapacidad intelectual, antes denominada
“retraso mental”, incluye limitaciones tanto del funcionamiento intelectual como
del comportamiento adaptativo. Dichas limitaciones afectan el razonamiento, la
resolución de problemas, la planificación, el pensamiento abstracto, el juicio, el
aprendizaje académico y el aprendizaje a partir de la experiencia, entre otras.
Respecto al funcionamiento cognitivo presentan las siguientes características
(Durlach, R: 1999: 39):

“- tendencia a la distracción

-.una mala diferenciación entre estímulos viejos y nuevos

- dificultad para mantener la atención y realizar una tarea específica

- menor capacidad de autoinhibirse

- menor iniciativa al juego”

Respecto a lo atencional, suelen tener tiempos de atención acotados,

generalmente requieren de guía para sostener su concentración durante la
actividad y de un ambiente tranquilo, estructurado y de pocos estímulos. Las
propuestas de actividad serán mejor que sean de extensión corta y que se
presenten con claridad los momentos de inicio, desarrollo y cierre, para
favorecer la organización del niño.

En lo relativo a la memoria, suelen presentar buen nivel de memoria icónica y

auditiva pero con dificultades para procesar la información y elaborar
respuestas adaptativas. Debido a su discapacidad intelectual, presentan
dificultades para integrar la información nueva a los esquemas de
conocimiento, y también para generalizar lo aprendido a otras áreas o
situaciones nuevas. Es propio de su funcionamiento intelectual que
adquisiciones que parecen logradas y consolidadas luego de un tiempo se
“pierdan” y haya que retomarlas desde lo escolar o el tratamiento
psicopedagógico para que “reaparezcan”. Esta característica se denomina
“viscosidad genética” y fue descripta por Barbel Inhelder, investigadora del
funcionamiento cognitivo en sujetos con patología cognitiva y colaboradora de
Jean Piaget.

Los niños con Sindrome de Down presentan serias dificultades en lo que

respecta a asimilar contenidos abstractos y lo que refiere al pensamiento lógico
deductivo. Su nivel comprensivo suele ser pobre, al igual que su nivel de
conceptualización. Aquellos que logran alcanzar el sistema de lectura y
escritura suelen presentar dificultades en el armado de las frases, alteraciones
a nivel de la conciencia fonológica, presentando omisiones, sustituciones e
inversiones de letras en la escritura de palabras y fallas en la comprensión
lectora. Por tal motivo requieren de actividades guiadas y con apoyo en
soportes visuales. A nivel aritmético, suelen presentar dificultades en el cálculo
numérico, pero sobre todo en la comprensión y resolución de situaciones
problemáticas. Su aprendizaje suele ser más bien “mecanicista”, es decir que
pueden llegar a incorporar mecanismos y secuencias de pasos, como es el
caso de la resolución de algoritmos simples, pero con serias dificultades en la
comprensión de dichas operaciones. Presentan estrategias diferentes para
asimilar la información, en general resulta más efectivo el aprendizaje por
imitación o modelado, dando importancia a estímulos visuales y auditivos.

Respecto a las funciones de planificación, suelen también presentar

dificultades. Requieren generalmente que se los guíe en la secuencia a seguir
para el abordaje de una actividad. Una vez que incorporan rutinas de trabajo
logran aplicarlas a distintas situaciones. La consolidación de rutinas estables
les permite organizarse y favorece su desempeño tanto a nivel escolar como en
lo que refiere a hábitos diarios.

Respecto a la secuencia del desarrollo cognitivo, será diferente a la de un niño

sin discapacidad intelectual y con mayor detenimiento en las adquisiciones.
Algunos de los hitos que se pueden señalar son los siguientes (las edades son
aproximadas y pueden variar en cada niño):
A los 6 meses logra tomar objetos y muestra mayor interés por éstos y el
entorno. A los 8 meses aproximadamente explora objetos y los pasa de una
mano a la otra.

A los 12 meses inicia actividades por imitación y comienza a usar medios para
alcanzar un fin. Por ejemplo, para alcanzar un objeto deseado que esté atado
a un piolín tirar de éste y así acercarlo.

A los 13 meses descubre un objeto que se encuentra escondido debajo de una

tela, habiendo presenciado el acto de escondite. Es decir que comienza a
iniciarse en la conformación de la permanencia de objeto.

A los 20 meses guarda un objeto en una caja y con guía logra hacer una torre
con cubos.

A los 36 meses usa objetos personales y se inicia en la representación gráfica

haciendo garabatos en una hoja.

A edad preescolar se inicia en el juego simbólico, al igual que los niños con
desarrollo típico, pero generalmente las situaciones de juego suelen ser más
acotadas y con menor variación en el uso simbólico de los objetos, pudiéndose
presentar perseveraciones o estereotipias. Es decir que la complejidad del
juego simbólico está relacionada con el nivel de desarrollo cognitivo. Es
importante que al niño con Sindrome de Down se le ofrezcan situaciones de
juego, de imitación y de exploración de objetos, para enriquecer el inicio de la
representación.

Desarrollo del lenguaje:

Los niños con Sindrome de Down presentan un retraso en las adquisiciones del
lenguaje y comunicativas. Generalmente el lenguaje en su vertiente expresiva
se encuentra más afectado que en su vertiente comprensiva. Es decir que
suelen comprender más de lo que logran expresar. Debemos tener en cuenta
en este área del desarrollo, por un lado la discapacidad cognitiva y por el otro,
la hipotonía muscular que afecta a la zona orofacial. La exploración oral de
objetos resulta un factor importante, pues llevar sus manos u objetos a la boca
es un estímulo valioso para el movimiento de los labios, lengua y otras partes
de la boca que se usarán para masticar, deglutir y hablar. Respecto a la
secuencia de hitos del desarrollo, aproximadamente a los 3 meses suelen
emitir vocalizaciones y responder a los sonidos del ambiente con reacciones de
sobresalto. El balbuceo suele presentarse aproximadamente a los 6 meses, el
patrón comunicativo se encuentra generalmente preservado. En esta etapa los
niños suelen prestar mayor interés en las personas de su entorno. En los
meses siguientes continúan con la exploración oral de objetos. Ya adquirida la
prehensión y la coordinación óculo manual, suelen llevar juguetes o sus propias
manos a la boca para obtener información de éstos. A los 12 meses el
balbuceo se torna más frecuente. La localización de fuentes sonoras se
intensifica. A los 18 meses suelen tener más desarrollado el lenguaje
comprensivo que el expresivo. Suelen utilizar gestos y señas para
comunicarse. A esta edad ya mastican alimentos y succionan líquido de un
sorbete. A los 30 meses aproximadamente continúan comunicándose
mayormente por gestos, pero suelen acompañarlos con la emisión de pseudo-
palabras o, aquellos que tengan un mejor desarrollo del lenguaje con las
primeras palabras. Suelen mejorar la masticación de alimentos y lo hacen con
la boca más cerrada. En las edades posteriores se evidencian pobreza de
vocabulario, dificultad en la incorporación de reglas gramaticales, en el armado
de la frase y en la organización morfosintáctica, así como en la discriminación y
memoria auditiva, en la comprensión de la información y en la elaboración de
conceptos. Es relevante que ya desde los primeros meses de vida se vaya
evaluando el desarrollo del lenguaje desde el tratamiento de intervención
temprana y más adelante se indique un tratamiento fonoaudiológico.

Desarrollo afectivo:
Los niños con Sindrome de Down suelen ser muy afectivos. Focalizan su
atención en las situaciones de interacción social. Los patrones socio –
afectivos siguen patrones similares a los de los niños con desarrollo típico.
Debemos considerar, sobre todo en esta área, la singularidad de cada niño.
Más allá del síndrome y de los rasgos que lo caracterizan, cada niño está
inmerso en un grupo familiar particular, atravesará experiencias que le serán
propias y se establecerá en vínculos que se irán construyendo también de
manera singular. No debemos olvidar los tiempos de constitución subjetiva, los
niños con Sindrome de Down, al igual que cualquier otro niño, también irán
atravesando etapas en la conformación de su subjetividad, en donde las
interacciones primarias cobran un valor fundamental como patrón en la
conformación de sus próximos vínculos. Si bien, suelen presentar un retraso
en las adquisiciones del lenguaje y comunicativas, la interacción social y la
intención comunicativa suelen estar preservadas. La sonrisa social, es decir la
capacidad de sonreír ante cualquier rostro humano, patrón que da cuenta de la
secuencia del desarrollo subjetivo, suele aparecer cerca de los 3 meses.
Aproximadamente a los 8 - 10 meses suele hacerse diferenciada. Es decir que
comienzan a sonreír ante personas que le resultan cercanas o familiares y se
muestran retraídos ante personas desconocidas. También a esta edad suelen
prestar mayor atención a las interacciones que les propone el adulto y
responden con sonrisas. Así mismo, inician juegos como el del “escondite”,
cuando el adulto cubre su cara y la descubre reaccionan con alegría. Hay que
tener presente que suelen tener mayores dificultades en la capacidad de
autoinhibirse, es decir tienden a la conducta impulsiva y suelen ser más
pasivos en el juego. Respecto a los hábitos de autonomía se los suele
infravalorar, pero frecuentemente los niños con Sindrome de Down logran
adquirirlos sin mayores dificultades. Por tal motivo es importante estimularlos
en la adquisición de hábitos diarios como el aseo personal, la alimentación, el
vestido, etc. Los niños, ya en edad preescolar pueden adquirir rutinas estables
en hábitos que hacen a su autonomía, cuidado personal y cuidado de sus
pertenencias.
 DISCAPACIDAD INTELECTUAL

A partir de la quinta edición del DSM, es decir el Manual Diagnóstico y

Estadístico de los Trastornos Mentales, de la Asociación Estadounidense de
Psiquiatría, que brinda una clasificación y descripción de los trastornos
mentales, se ha reemplazado la denominación “Retraso Mental” por la de
“Discapacidad Intelectual”. La actual versión de dicho manual es la quinta y se
ha publicado en mayo de 2013.

En esta nueva versión, la categoría diagnóstica de Discapacidad Intelectual

queda englobada dentro de los Trastornos del Neurodesarrollo. La
Discapacidad intelectual se la subclasifica en las siguiente Escala según nivel
de gravedad:

• Leve

• Moderado

• Grave

• Profundo

A su vez, se distinguen los siguientes cuadros:

-Retraso global del desarrollo

-Discapacidad intelectual no especificada

Los Trastornos del desarrollo intelectual, como se ha mencionado

anteriormente quedan incluidos en el grupo de los Trastornos del
Neurodesarrollo y se caracterizan por los siguientes rasgos ( Martínez , B y
Rico, D: 2014: 26):
- Inicio durante el periodo de desarrollo.

- Incluye limitaciones del funcionamiento intelectual y en el comportamiento

adaptativo (comportamientos conceptual, social y práctico).

- Las deficiencias de las funciones intelectuales incluyen el razonamiento, la

resolución de problemas, la planificación, el pensamiento abstracto, el juicio, el
aprendizaje académico y el aprendizaje a partir de la experiencia.

- Estas deficiencias deben estar confirmadas mediante la evaluación clínica y

pruebas de inteligencia estandarizadas individualizadas.

- Las deficiencias del comportamiento adaptativo producen fracaso del

cumplimiento de los estándares de desarrollo y socioculturales para la
autonomí personal y la responsabilidad social.

- Sin apoyo continuo, las deficiencias adaptativas limitan el funcionamiento en

una o más actividades de la vida cotidiana, como la comunicación, la
participación social y la vida independiente en múltiples entornos tales como el
hogar, la escuela, el trabajo y la comunidad.

El Retraso Global del desarrollo supone los siguientes criterios:

- Menores de 5 años.

- Cuando el nivel de gravedad clínica no se puede valorar de forma fiable

durante los primeros años de la infancia.

- Incluye niños/as demasiado pequeños para participar en las pruebas

estandarizadas.

- Esta categoría se debe volver a valorar después de un periodo de tiempo.

Mientras que la Discapacidad Intelectual no especificada, en la versión

anterior mencionada como “Retraso mental de gravedad no especificada”, se
reserva para:

- Mayores de 5 años cuando la valoración del grado de discapacidad intelectual

mediante procedimientos localmente disponibles es difícil o imposible debido a
deterioros sensoriales o físicos asociados, como ceguera o sordera prelingual,
discapacidad locomotora o presencia de problemas de comportamiento graves
o la existencia concurrente de trastorno mental.

- Esta categoría solo se utilizará en circunstancia excepcionales y se debe

volver a valorar después de un periodo de tiempo.
En el caso del Sindrome de Down deberíamos tener presente los criterios
explicitados para los “Trastornos del Desarrollo Intelectual” descriptos en el
primer recuadro. Como se ha explicado en el apartado sobre “Desarrollo”, los
niños con Síndrome de Down cursan con Discapacidad Intelectual.

El término “Discapacidad Intelectual” no implica sólo un cambio de nombre

sino, un cambio de paradigma. La discapacidad ya no es pensada desde el
déficit, sino desde un enfoque socio ecológico, que toma en cuenta el
funcionamiento humano en sus múltiples dimensiones y en interacción con
diversos entornos. (Sharlock, R: 2009: 23) “La importancia de este cambio
evolutivo en la noción de discapacidad es que la Discapacidad Intelectual ya
no se considera un absoluto, un rasgo invariable de la persona, sino más bien
como una limitación del funcionamiento humano que ejemplifica la interacción
entre la persona y su entorno, centrándose en el papel que los apoyos
individualizados pueden desempeñar en la mejora del funcionamiento individual
y la calidad de vida”.

Siguiendo a los autores Beatriz Martínez y Darío Rico, los cambios más
significativos en los criterios diagnósticos correspondientes a la Discapacidad
Intelectual, son los siguientes: - el inicio en el período de desarrollo, en la
versión anterior especificado antes de los 18 años, - las habilidades adaptativas
se dividen en conceptuales, sociales y prácticas, - El trastorno requiere una
especificación en función de la gravedad, que se hace en función del nivel
adaptativo y no en función del CI (cociente intelectual). Ello determinará el tipo
y nivel de apoyos que serán más adecuados para la interacción y el
funcionamiento.

El DSM V, establece una descripción de la Discapacidad Intelectual según la

escala de gravedad y en función de cada dominio: conceptual, social y práctico.
De manera sintética y siguiendo al DSM V. se pueden establecer los siguientes
criterios.

ESCALA DE DOMINIO DOMINIO SOCIAL DOMINIO

GRAVEDAD CONCEPTUAL PRÁCTICO
LEVE En niños de edad Son inmaduros en Las habilidades
preescolar puede no las interacciones de ocio se
haber diferencias sociales. La parecen a las de
 manifiestas. En comunicación, la sus iguales. Lo
edades escolares se conversación y el relacionado con
observan dificultades lenguaje es más tomar decisiones
en habilidades concreto o sobre la
académicas (lectura, inmaduro del organización de
escritura, aritmética, esperado para su las actividades de
control del dinero, edad. Pueden ocio requiere
del tiempo) tener dificultades apoyo. El
Requieren apoyo en en la regulación de individuo puede
una o más áreas las emociones y la funcionar de
para cumplir con las conducta forma apropiada a
expectativas apropiada para su la edad en el
relacionadas a su edad. Hay una cuidado personal.
edad. comprensión Los individuos
limitada para las necesitan ayuda
situaciones de con tareas de la
riesgo y el juicio vida cotidiana
social es inmaduro. complejas en
comparación con
sus iguales.

MODERADO Presentan unPresentan una Pueden cuidar de

marcado déficit
marcada diferencia sus necesidades
respecto de lo
con respecto a a personales
esperado para su sus iguales en la (comer, vestirse,
edad. En edad conducta social y higiene personal)
preescolar el
comunicativa. El aunque requiere
lenguaje y
lenguaje hablado de un tiempo
habilidades pre-es una herramienta prolongado de
académicas separa la enseñanza. La
desarrollan más comunicación pero participación en
lentamente. En es marcadamente tareas domésticas
edad escolar, el menos compleja también puede
progreso en lectura, que la de sus lograrse aunque
escritura, iguales. Los juicios implica extensos
matemática y
sociales y las períodos de
comprensión delaptitudes para la enseñanza y
tiempo y dinerotomas de posteriores
ocurre más decisiones está apoyos. Pueden
lentamente a través limitada. Requieren desarrollarse una
de los años apoyo para las variedad de
escolares y esdecisiones sobre la habilidades para
limitada envida diaria. La el ocio, aunque
comparación con la capacidad para las requiere de
de sus iguales. relaciones apoyos y tiempos
familiares y extensos de
amistades es aprendizaje.
evidente.
GRAVE La consecución de El lenguaje Requieren apoyo
habilidades hablado se para todas las
 conceptuales está presenta muy actividades de la
limitada. En general limitado en vida diaria.
hay una escasa vocabulario y Necesitan de
comprensión del gramática. El supervisión todo
lenguaje escrito, de habla y la el tiempo. No
los números, las comunicación pueden tomar
cantidades, el están centradas en decisiones sobre
tiempo y el dinero. el aquí y ahora. El su binestar o el de
Requieren de lenguaje es otros. La
intenso apoyo para utilizado para la adquisición de
solucionar comunicación habilidades en
problemas a lo largo social más que todos los
de su vida. para dar dominios requiere
explicaciones. enseñanza
Comprenden el durante largo
habla sencilla y la tiempo y apoyos.
comunicación
gestual., Las
relaciones en la
familia son una
fuente de placer y
ayuda.
PROFUNDO Las habilidades Tienen muy Dependen de
conceptuales se limitada la otros para todos
centran en el mundo comprensión de la los aspectos del
físico. Puede usar comunicación cuidado físico
objetos para el simbólica mediante diario, salud y
autocuidado y el habla o gestos. seguridad.
ocio. Pueden Pueden Pueden llegar a
adquirís ciertas comprender participar de
habilidades instrucciones o algunas
visoespaciales, gestos sencillos. actividades a
como Pueden expresar través de
emparejamientos y sus emociones y acciones sencillas
clasificaciones deseos a través de con objetos. La
basadas en comunicación no actividades de
características verbal, no ocio requieren de
físicas. simbóilica. Pueden apoyos y tiempos
relacionarse con muy prolongados
miembros de la de enseñanza.
familia y
cuidadores a
través de claves
gestuales y
emocionales.

Recordemos que en el caso del Sindrome de Down, la Discapacidad Intelectual

puede variar en sus escalas y dependerá del exceso cromosómico que da
origen al síndrome, pero también de las experiencias, la riqueza de
interacciones y la contención emocional y familiar con que cuente cada niño.
 BIBLIOGRAFIA

Altamirano, E. y otros. (2000) Programa de seguimiento de niños con síndrome

de down: Grupo AT.i.e.n.do. Hosp. Ramón Sardá. Red de revistas científicas
de América Latina y el Caribe, España y Portugal.
Diez Martinez, Arantxa (2008) Revista Sindrome de Down I VOLUMEN 25,
JUNIO 2008 EVOLUCIÓN DEL PROCESO DE ATENCIÓN TEMPRANA A
PARTIR DE LA TRIADA PROFESIONAL-FAMILIA-NIÑO
Durlach R.(1999) Síndrome de Down. PRONAP '99. Sociedad Argentina de
Pediatría: Cap.1:9-52.
Link: http://www.avap-cv.com/images/actividades/2014_jornadas/DSM-
5_Final_2.pdf

Hodapp, R., Dykens, E. (2004) Revista Síndrome de Down 21: 134-149, 2004
Genética y fenotipo conductual en la discapacidad intelectual: su aplicación a la
cognición y a la conducta problemática (1ªParte)

Martínez , B. y Rico, D (2014) Los Trastornos del Neurodesarrollo en el DSM-

5: Jornadas AVAP 27 de marzo de 2014: Universidad de Valencia.

Link: http://www.avap-cv.com/images/actividades/2014_jornadas/DSM-
5_Final_2.pdf

Pueschel, S. (1991) Síndrome de Down: Hacia un futuro mejor. Guía para los
padres. Barcelona: Masson.
Schalock, Robert (2009) La nueva definición de discapacidad intelectual,
apoyos individuales y resultados personales: Hastings College, Nebraska Siglo
Cero : Revista Española sobre Discapacidad Intelectual: Vol 40 (1), Núm. 229,
2009 Pág. 22-39