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Principales Enfermedades Oculares Con Factores Genéticos
Principales Enfermedades Oculares Con Factores Genéticos
Principales Enfermedades Oculares Con Factores Genéticos
Las enfermedades oculares con origen genético son enfermedades causadas por alteraciones
en el código genético que aparecen a lo largo de la vida y provocan problemas de visión que
afectan en mayor o menor grado la calidad de vida del paciente. Debido a su carácter genético,
la mayoría suelen heredarse de padres a hijos y pueden afectar distintos tejidos visuales: en la
mácula, en la córnea, en el nervio óptico, etc. Más del 60% de los casos en los que existe
ceguera infantil se deben a enfermedades con factores genéticos relacionados
Las revisiones oftalmológicas son necesarias para detectar cualquier tipo de enfermedad
subyacente. Por eso, en caso de tener antecedentes familiares de enfermedades que puedan
ser hereditarias y afecten a la visión, es necesario someterse a un examen oftalmológico
completo para descartar su presencia o aplicar un tratamiento precoz, si lo hubiera.
ENFERMEDADES ADQUIRIDAS
El globo ocular puede resultar afectado en infinidad de enfermedades sistémicas de todo tipo.
La importancia de esta afectación está en relación con varias circunstancias. En primer lugar,
esta extensión de la patología sistémica al globo ocular puede provocar síntomas visuales que
como tales requerirán el correspondiente tratamiento. Sirvan como ejemplo la retinopatía
diabética, la oftalmopatía tiroidea o las alteraciones retinianas en procesos infecciosos
generales. La segunda circunstancia que hemos de considerar es que en ocasiones los signos o
síntomas oculares pueden ser la primera manifestación de alguna enfermedad sistémica y su
aparición, por tanto, nos puede conducir al diagnóstico y al establecimiento del tratamiento,
que si se realiza de forma precoz puede evitar secuelas irreversibles. Dentro de este grupo de
situaciones estarían las uveítis asociadas a procesos articulares o a enfermedades sistémicas
no infecciosas y, en ocasiones, las metástasis coroideas. También debemos destacar que, en
ciertos procesos sistémicos, como la enfermedad de Behçet o el Vogt-Koyanagi-Harada, la
patología ocular puede ser la principal causa de morbilidad. Por último, hemos de tener en
cuenta que la retina es el único lugar del cuerpo en el que se puede visualizar de forma directa
la microcirculación. Esto resulta fundamental para valorar el grado de afectación sistémica por
la hipertensión arterial o para evaluar el riesgo de enfermedad vascular en un paciente.
La hipertensión arterial es una enfermedad cuya incidencia en los países desarrollados llega a
alcanzar el 30%. Este proceso provoca una serie de cambios característicos en los vasos
retinianos1 cuyo estudio detallado permitirá valorar la repercusión sistémica de la
enfermedad, efectuar su seguimiento y establecer un pronóstico aproximado a medio plazo.
Desde el punto de vista oftalmológico las alteraciones de la retinopatía hipertensiva no tienen
ningún tratamiento específico. El control adecuado de la tensión arterial es la única alternativa
para estos pacientes.
Enfermedades endocrinas
Retinopatía diabética
Oftalmopatía tiroidea
Enfermedades infecciosas
Enfermedades articulares
Entre las enfermedades asociadas al HLA B-27 están la espondilitis anquilosante, el síndrome
de Reiter, la artropatía psoriásica y la enfermedad inflamatoria intestinal 13. Este grupo de
enfermedades constituyen una de las causas más frecuentes de uveítis anteriores, que
representan en sí una entidad única 14. Aunque su manejo en general no es complicado, puede
llevar a la pérdida grave de la visión si se desarrolla glaucoma o edema macular.
Enfermedades neoplásicas
Metástasis coroideas
Las metástasis coroideas son el tumor intraocular maligno más frecuente. Lo más
frecuente es que provengan de carcinomas pulmonares en varones y de carcinomas de
mama en mujeres. Pueden ser asintomáticas o asociar pérdida visual u otras
alteraciones. Suelen presentar problemas de diagnóstico diferencial, sobre todo con el
melanoma amelanótico. Su hallazgo suele implicar un mal pronóstico. El tratamiento
estará indicado cuando provoquen pérdida visual, diplopia, dolor o proptosis
pronunciada19.
Metástasis orbitarias
Casi todos los fármacos existentes pueden provocar complicaciones oculares en mayor o
menor grado. Entre ellas destacan la retinopatía provocada por el tamoxifeno 23, la cloroquina24
o la hidroxicloroquina25 o el síndrome del iris flácido intraoperatorio, que puede aparecer en
pacientes en tratamiento con antagonistas de receptores β1-adrenérgicos al ser intervenidos
de catarata26. También hemos de tener en cuenta que los fármacos con acción anticolinérgica
pueden provocar un glaucoma agudo por cierre angular en pacientes predispuestos 27.
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