Clinical Medicine">
Malformaciones Sistema Nervioso
Malformaciones Sistema Nervioso
Malformaciones Sistema Nervioso
TEMA II PRINCIPALES
MALFORMACIONES DEL SISTEMA
NERVIOSO
5 abril, 2020 por Rafael García de Sola
Indice: 2020. TEMA II PRINCIPALES MALFORMACIONES DEL SISTEMA NERVIOSO [ocultar]
• 1 PRINCIPALES MALFORMACIONES DEL SISTEMA NERVIOSO
• 2 Tema II: Temario de Neurocirugía 2020 para alumnos de Facultad de Medicina de la UAM:
2020
• 3 Directores:
• 4 CONCEPTO
• 5 ETIOLOGÍA
• 6 INCIDENCIA
o 6.1 Embriología
• 7 PARTE I.- MALFORMACIONES CONGENITAS CRANEO-ENCEFALICAS
o 7.1 CLASIFICACION Las alteraciones congénitas se pueden presentar a nivel de piel,
cráneo o en el propio encéfalo. Las más importantes, desde el punto de vista
neuroquirúrgico (por su posibilidad de reparación mediante una intervención
quirúrgica), pertenecen al grupo de alteraciones en el cierre y constitución del tubo
neural y las capas que lo envuelve y protegen: Fig. 4.- Principales malformaciones
desde el punto de vista quirúrgico A.- ALTERACIONES EN LA FORMACION DEL
TUBO NEURAL
▪ 7.1.1 I.- SINUS DERMICO CRANEAL
▪ 7.1.2 II.- APLASIA DE CUTIS:
▪ 7.1.3 III.- ANEURISMA CIRSOIDEO
▪ 7.1.4 IV.- SINUS PERICRANII
▪ 7.1.5 V.- ANENCEFALIA
▪ 7.1.6 VI.- DEFECTO OSEO CONGÉNITO
▪ 7.1.7 VII.- CRANEOESTENOSIS O CRANEOSINOSTOSIS.
▪ 7.1.8 VIII.- ENCEFALOCELE
▪ 7.1.9 IX.- HOLOPROSENCEFALIA
o 7.2 B.- ALTERACIONES EN LA PROLIFERACION NEURONAL
▪ 7.2.1 I.- MICROCEFALIAS Y MEGALENCEFALIA
▪ 7.2.2 II.- ANENCEFALIA E HIDRANENCEFALIA
o 7.3 C.- ALTERACIONES EN LA MIGRACION:
▪ 7.3.1 1.- LISENCEFALIA:
▪ 7.3.2 2.- PAQUIGIRIA:
▪ 7.3.3 3.- ESQUISENCEFALIA:
▪ 7.3.4 4.- AGENESIA DEL CUERPO CALLOSO:
▪ 7.3.5 5.- HETEROTOPIAS CEREBRALES:
▪ 7.3.6 6.- DISPLASIAS CORTICALES:
• 8 PARTE II – MALFORMACIONES CONGENITAS RAQUI-MEDULARES
o 8.1 CLASIFICACION
o 8.2 A.- MALFORMACIONES A NIVEL DE LA UNIÓN CRÁNEO-CERVICAL
▪ 8.2.1 I.- PLATIBASIA
▪ 8.2.2 II.- IMPRESION BASILAR
▪ 8.2.3 III.- MALFORMACIONES DE LA CHARNELA OCCIPITO-CERVICAL
▪ 8.2.4 IV.- SINDROME DE KLIPPEL-FEIL
▪ 8.2.5 V.- MALFORMACION DE ARNOLD-CHIARI
▪ 8.2.6 VI.- SIRINGOMIELIA
o 8.3 B.- MALFORMACIONES A NIVEL DE LA UNIÓN LUMBOSACRA
▪ 8.3.1 I.- ANOMALIAS DE TRANSICION
▪ 8.3.2 II.- ESPONDILOLISIS-ESPONDILOLISTESIS
▪ 8.3.3 III.- DISRAFIA ESPINAL
o 8.4 Otros trabajos que pueden interesarle
CONCEPTO
Son un defecto anatómico evidente desde el nacimiento, causado por un insulto al embrión
durante el embarazo.
ETIOLOGÍA
Las causas son muy variadas, pudiendo ser clasificadas en:
a.- Hereditarias
b.- Ambientales:
– factores biológicos generales: edad de los padres, incompatibilidad sanguínea…
– deficiencias nutricionales
– infecciones maternas. rubeola, toxoplasmosis
– acciones hormonales: andrógenos,..
– efectos físicos: Rx
– efectos químicos: drogas, fármacos…
INCIDENCIA
Embriología
Recordemos que el Sistema Nervioso se forma a partir de la placa neural: Pliegues neurales,
tubo neural y cresta neural. El tubo neural va a formar el encéfalo y la médula espinal y de
la cresta neural se dará origen al sistema nervioso periférico y autónomo.
Fig. 1.-
Neurulación: 1 Placa neural . 2 surco neural . 3 Cresta neural 4: Tubo neural
La neurulación comienza el día 22-23. 2/3 formarán el encéfalo y 1/3 la médula espinal
La fusión de los pliegues neurales se produce en dirección craneal y caudal quedando unos
orificios en los extremos:
– el neuroporo anterior: cierra el día 25
– el neuroporo posterior: cierra el día 27
Coincide con la aparición de la circulación vascular para el tubo neural. Las paredes del tubo
neural se engrosan y forman el encéfalo y la médula. El conducto neural forma el sistema
ventricular y el conducto central medular.
Fig. 2A.-
Formación del tubo neural. Cierre del tubo neural
Fig. 2B.-
Formación del tubo neural. Cierre del tubo neural
Si dividimos el desarrollo embrionario en tres períodos, muy esquemáticamente, las causas
incidirían en las siguientes etapas de formación del SNC:
– 1er trimestre: se dificulta la formación del tubo neural: disrafismo craneal o espinal
– 2º trimestre: alteraciones en la proliferación y migración neuronal.
– 3er trimestre: alteración en la organización neuronal y en el proceso de mielinización.
A medida que la noxa actúa más precozmente, la malformación va a ser más grave e
incompatible con la vida
Fig. 3.-
Esquema de la clasificación global de las Malformaciones Congénitas
CLASIFICACION
Las alteraciones congénitas se pueden presentar a nivel de piel, cráneo o en el propio
encéfalo. Las más importantes, desde el punto de vista neuroquirúrgico (por su
posibilidad de reparación mediante una intervención quirúrgica), pertenecen al grupo
de alteraciones en el cierre y constitución del tubo neural y las capas que lo envuelve y
protegen:
Fig. 4.-
Principales malformaciones desde el punto de vista quirúrgico
A.- ALTERACIONES EN LA FORMACION DEL TUBO NEURAL
A nivel craneal, el más frecuente es el sinus dérmico occipital. Puede ser de tamaño muy
variable: pequeño y terminar en el tejido subcutáneo, o grandes y llegar el trayecto
hasta el IV ventrículo. Pueden presentar además quistes o tumores de inclusión
(dermoides o epidermoides)
Fig. 5.- Esquema de
sinus dérmico
CLINICA.- Se observan alteraciones en la piel, como pequeñas depresiones,
acompañadas de pelos, manchas color rojo vinoso… Permanecen asintomáticos hasta
que se infectan y producen meningitis por staphilococus aureus y abscesos de
repetición. Rara vez pueden llegar a producir cuadros de meningitis aséptica o química
por rotura del quiste epidermoide en espacio subaracnoideo. Si los tumores de
inclusión alcanzan gran tamaño, pueden dar clínica por efecto de masa y comportarse
como proceso expansivo.
DIAGNOSTICO.- La angiografía puede ser negativa. Por lo que hay que sospecharlo e
inyectar el contraste tras puncionar esta bolsa. Se ve cómo se rellena la bolsa y su
drenaje al seno venoso intracraneal.
V.- ANENCEFALIA
Es la ausencia de bóveda craneal y cubiertas, se observa una masa de neuroglia,
hemorrágica expuesta. Es letal falleciendo en días o semanas
VI.- DEFECTO OSEO CONGÉNITO
La localización más frecuente es a nivel parietal
El tratamiento es quirúrgico si es muy grande
Fig. 8.-
Defectos óseos congénitos
ETIOLOGÍA
Las craneoestenosis pueden ser primarias, presentes antes del nacimiento; o
secundarias, debido más frecuentemente a una falta de desarrollo cerebral
(microcefalia), raquitismo o tras colocación de derivaciones de LCR en hidrocefalias.
PATOGENIA
Si el cierre precoz se produce solamente a nivel de una sola sutura, se va a producir una
deformidad estética. Pero si ya son varias las suturas afectadas, se impide el aumento
progresivo del cerebro, generando al principio un cuadro de hipertensión intracraneal
para, posteriormente, dificultar el desarrollo cerebral normal, con el consiguiente
déficit intelectual o incluso oligofrenia.
CLASIFICACION
De acuerdo con las suturas que sufren el cierre precoz, se clasifican las craneoestenosis
de acuerdo a la deformidad craneal que producen:
TRATAMIENTO
El tratamiento quirúrgico consiste en la apertura de las suturas. En los últimos años los
avances en las técnicas endoscópicas pueden permitir resecciones de suturas mediante
esta técnica, si se realiza en los primeros meses.
Si son varias las suturas afectadas a veces es preciso realizar craniectomias y
remodelación de los fragmentos óseos para obtener el efecto estético deseado. Si se
sobreañaden anomalías faciales, se requiere combinar las técnicas neuroquirúrgicas
con equipos de cirugía máxilo-facial.
CLASIFICACION
Fig. 16.-
Esquemay RM de encefalocele occipital
De acuerdo con la localización, los encefaloceles más frecuentes pueden ser:
A.- Occipital. – El niño recién nacido muestra una tumoración blanda a nivel occipital,
con alteraciones cutáneas sobreañadidas. Se puede asociar con hidrocefalia.
Por la exploración clínica, Rx de cráneo para ver el defecto y, sobre todo, TAC o RNM
para ver la localización, forma y contenido del tejido cerebral herniado
TRATAMIENTO
IX.- HOLOPROSENCEFALIA
Malformación por alteración en la inducción ventral con anomalía en la génesis cefálica
y facial. Es un defecto de línea media. Se produce en la 4ª-5ª semana de gestación
1.- LISENCEFALIA:
No se forman circunvoluciones cerebrales (agiria), siendo el córtex cerebral plano.
2.- PAQUIGIRIA:
Formación de circunvoluciones anormalmente gruesas, en las que hay un defecto de la
configuración normal en seis capas.
3.- ESQUISENCEFALIA:
hay una hendidura anormal que une los ventrículos y la corteza, que puede ser uni o
bilateral.
CLASIFICACION
La clasificación es compleja. Por lo que, en aras de un mejor entendimiento, dividiremos
este capítulo en dos grandes apartados: Malformaciones a nivel de la unión cráneo-
cervical y malformaciones a nivel de la unión lumbosacra, por ser las dos regiones
donde se producen con mayor frecuencia alteraciones durante el periodo de formación
del SNC y sus cubiertas:
Fig. 23.-
Clasificación de las malformaciones raqui-medulares craneocervicales
I.- PLATIBASIA
Consiste en un aplanamiento de la base del cráneo, con una apertura o aumento
anómalo del llamado «ángulo basal» o de Mac Rae. Este ángulo lo forma la intersección
en el centro de la silla turca de dos líneas dibujadas sobre la base craneal: una desde el
nasion y otra desde el borde anterior del agujero magno. La apertura normal de este
ángulo es de 120º a 145º. Se considera que existe una platibasia si es mayor de esta
medida.
CLINICA
Dolor a nivel occípito-cervical y progresivo síndrome de compresión medular alta.
Fig. 25.-
Impresión Basilar en un paciente con Osteogénesis Imperfecta
DIAGNOSTICO
Con una simple Rx de cráneo podemos efectuar el diagnóstico, dibujando una serie de
líneas ya clásicas (Figs. 26, 27):
– Linea de Chamberlain : desde el paladar duro al borde posterior del agujero
occipital.(1)
– Linea de Mc Gregor: desde paladar duro a la parte mas baja del hueso occipital. Se
considera impresión basilar si la odontoides sobrepasa mas de 5-7 mm. (2)
– Linea bimastoidea de Fischgold.
– Línea bidigástrica. Al igual que la anterior, se mide en una proyección A-P de cráneo.
Si la punta de la mastoides sobrepasa ya esta línea estamos ante una impresión basilar
severa.
Fig. 26.- Medidas tomadas en
una RX Fig.
27.- Medidas en radiografía A-P de cráneo
La impresión basilar suele ser indicativo de que existen otras malformaciones del SNC
a este nivel, entre la que destaca el llamado Chiari I y la siringomielia, que aumentan
aún más las posibilidades de compresión y afectación medular respectivamente. Por
tanto, el diagnóstico correcto ha de establecerse completando el estudio con RM craneal
y cérvico-dorsal, para visualizar el resto de las malformaciones.
TRATAMIENTO
Por sí sola es posible que la impresión basilar no precise tratamiento quirúrgico. Pero
su asociación con las otras malformaciones indica la necesidad de realizar una cirugía
descompresiva, con craniectomía occipital descompresiva (extirpación de la concha
occipital y apertura del agujero magno), seguida o no de una estabilización de la
charnela occípito-cervical. A veces es preciso, además, realizar una descompresión
anterior, con resección de la odontoides introducida en el agujero magno.
PATOGENIA
CLINICA
Por sí solas estas anomalías producen un síndrome de compresión a nivel del agujero
magno (unión bulbo-medular), agudizado si además existe una impresión basilar. La
aparición de los síntomas suele ser en la edad adulta. Aparte hay que considerar otras
anomalías con las que se puede asociar, como Hidrocefalia o Siringomielia.
TRATAMIENTO
El mismo descrito en la impresión basilar, con la salvedad de que, en ocasiones, la
descompresión (craniectomía suboccipital) ha de incluir los arcos posteriores del atlas
y axis, dado el descenso de las amígdalas cerebelosas hasta este nivel (Fig. 32). Debido
a que la presencia de las amígdalas cerebelosas han hecho desaparecer la cisterna
magna, ésta se reconstruye abriendo la duramadre ampliamente y colocando una
plastia que permita ampliar el contenido de la fosa posterior.
VI.- SIRINGOMIELIA
Es una dilatación congénita del canal ependimario. Se denomina también, con mayor
propiedad, hidromielia.
PATOGENIA
Hay que saber que esta malformación, una vez que inicia los síntomas, tiene una
evolución lenta y progresiva.
DIAGNOSTICO
TRATAMIENTO
Hay una cierta controversia sobre cuál es el mejor método quirúrgico. Una forma de
tratarla es introducir un catéter fino en la cavidad (Siringostomía), que se deja
drenando en el espacio subaracnoideo perimedular. Tiene el inconveniente de que hay
que perforar la médula para introducir el catéter (aumentando la lesión de cordones
posteriores) y que los catéteres se acaban obstruyendo.
Fig. 34.-
Clasificación de las malformaciones lumbo-sacras
No tienen significación clínica y pueden ser tenidas, por su frecuencia, casi como
variantes de la normalidad. Pero, en ocasiones, esta anomalía provoca alteraciones
dinámicas que van a repercutir en la funcionalidad del disco intervertebral interpuesto
y ser ocasión de degeneraciones precoces de éste o incluso su herniación.
II.- ESPONDILOLISIS-ESPONDILOLISTESIS
Consiste en un defecto de osificación de la pars articularis de una vértebra
(espondilolisis). Esta solución de continuidad bilateral en el arco vertebral provoca la
incapacidad de fijar una vértebra sobre la otra, por lo que se va ocasionando un
desplazamiento hacia delante del cuerpo vertebral superior sobre el inferior
(espondilolistesis).
La localización más frecuente es a nivel de L4-L5 o L5-S1. Hay 4 grados, dependiendo
del porcentaje de distancia antero-posterior del cuerpo vertebral que hay de
desplazamiento (25, 50, 75 y 100%).
DIAGNÓSTICO
TRATAMIENTO
Disrafia espinal.- Como término que engloba a todos los siguientes procesos:
o Espina bífida oculta asintomática
o Espina bífida oculta sintomática:
– Sinus dérmico
– Médula anclada
– Lipoma sacro
– Diastematomielia
–…
Similar al caso del encefalocele, en este grupo de malformaciones el fallo del cierre del
tubo neural se encuentra, sin embargo, a nivel del neuroporo posterior o caudal. Esto
induce alteraciones neurales y mesenquimatosas. Se produce a lo largo de los primeros
3 meses de gestación.
A partir de estos mesas, lo normal es que comienza a crecer más la columna que la
médula, ascendiendo el extremo distal de ésta hasta el nivel de la 1ª-2ª vértebra lumbar,
ya que en el extremo proximal la médula está fija por el tronco del encéfalo. Si hay un
fallo en el cierre del neuroporo posterior, la médula queda anclada a éste.
MIELOMENINGOCELE.- El tubo neural está casi cerrado, pero hay una zona quística
epitelizada en comunicación con el espacio subaracnoideo, no sale LCR y se produce
menor alteración neurológica por debajo de la lesión. En ocasiones las raíces de la cola
de caballo sobrenadan en la cavidad quística. Sucede después del día 28 de gestación.
MENINGOCELE.- Hay sólo raquisquisis (falta de cierre del arco posterior vertebral). El
contenido es únicamente LCR recubierto por duramadre y por la piel, manteniendo la
comunicación con el espacio subaracnoideo. La médula en estos casos no presenta
alteraciones, por lo que la lesión neurológica es mínima si existe.
Todas estas malformaciones se asocian con descenso de amígdalas cerebelosas (Chiari
II). Su incidencia puede llegar al 2‰ de los nacimientos y predomina en sexo femenino.
PATOGENIA
Hay varias teorías para explicar esta malformación. Van desde suponer la detención en
el desarrollo y cierre del tubo neural por excesivo crecimiento del tejido nervioso, que
provoca la eversión de los pliegues neurales, impidiendo el cierre. O la ya referida
Teoría Hidrodinámica de Gadner: una vez cerrado el tubo neural, se vuelve a abrir por
presión y acúmulo de LCR en el canal ependimario, debido al retraso en la apertura del
IV ventrículo hacia cisterna magna.
CLINICA
DIAGNOSTICO
Fig. 40.-
Recién nacidos con mielocele (A) y mielomeningocele (B)
En el recién nacido es preciso realizar una exploración neurológica exhaustiva, para ver
el nivel y las lesiones neurológicas existentes a nivel de extremidades inferiores y
esfínteres.
La RM completa el proceso diagnóstico, que ha de incluir el estudio de craneal y de la
charnela occípito-cervical, dada la frecuencia de malformaciones asociadas ya referidas.
TRATAMIENTO
Es muy frecuente que, una vez reparado, el niño desarrolle hidrocefalia que precise una
derivación ventrículo-peritoneal.
Hay que tener en cuenta que estos niños han de ser tratados desde el principio con una
perspectiva de abordar el problema en conjunto con un equipo multidisciplinario que
incluya otros especialistas de rehabilitación, urología, ortopedia, psicología, etc. La
finalidad es ir apoyando al niño en sus diferentes etapas de desarrollo, para obtener el
mayor nivel de incorporación social posible.
En este apartado se incluyen una gran cantidad de procesos cuyo elemento común es la
existencia de un defecto congénito del cierre del neuroporo posterior, que se manifiesta
externamente con la presencia de espina bífida (claramente visible en la Rx de región
lumbosacra) (Fig.41), pero que está acompañada de alteraciones más complejas, entre
las que destacan:
Fig. 41: Esquema
de espina bífida
a.- Sinus dérmico.- Similar al referido a nivel occipital, con posibilidad de existencia de
tumores de inclusión (dermoides o epidermoides). Hay que explorar la región
lumbosacra ante un cuadro de meningitis de causa desconocida. El hallazgo de
alteraciones cutáneas nos ha de llevar a la realización de Rx y RM de dicha región. El
tratamiento debe incluir el trayecto y la posible tumoración existente.
Fig. 42.-
Esquema y RM de sinus dérmico
b.- Lipoma lumbosacro.- Existe un lipoma que puede llegar a envolver las raíces de la
cola de caballo, haciendo muy difícil su extirpación completa. Por el contrario, a veces
es sólo el filum terminale el que tiene un mayor contenido graso, que puede distinguirse
muy bien en la RM.
d.- Meningocele sacro anterior.- Que puede llegar a comprimir los órganos pélvicos.
g.- Sindrome de médula anclada.- Hay un fallo en el extremo caudal de la médula, con
un filum terminale más corto, por lo que queda el cono anclado. Provoca en la edad
adulta molestias y dolores lumbares. Es más frecuente en mujeres. En la Rx lumbar
vamos a visualizar una espina bífida a nivel de L5 o S1 y cómo el cono medular en la RM
llega más debajo de L1-L2. Puede asociarse con los síndromes arriba descritos. El
tratamiento es la laminectomía lumbar baja y sección del filum terminale (Fig. 44).
Fig. 44.-
Esquema e imagen de RM de médula anclada
h.- Diastematomielia.- De localización dorsal y que consiste en un espolón óseo a nivel
medio dentro del canal vertebral, en dirección antero-posterior, que divide la médula
en dos mitades. Al crecer la columna, la médula queda anclada a este nivel, por lo que
hay que realizar laminectomía y extirpar dicho espolón óseo (Fig 45).
Fig. 45.-
TAC y RM axial con diastematomielia
i.- Espina bifida anterior y posterior.- Puede ser sólo un hallazgo en los estudios de
neuroimagen o asociarse con lesiones ya descritas.
Si se descubre en la infancia hay que esperar hasta los 7 años, ya que puede ser un
retraso en el cierre del canal. En los adultos los podemos encontrar en el 4,4% de la
población, con mayor frecuencia a nivel S1 y en varones.
El diagnóstico precisa completarse con la RM, para descartar que existan otras
alteraciones que la conviertan en una espina bífida sintomática. Dicha prueba se
realizará dependiendo del grado de molestias clínicas que presente el paciente, si es
adulto. En el caso de niños mayores, en los que persiste enuresis nocturna o tienen
alteraciones en los pies (pie equino…), molestias lumbares, etc., es mandatoria esta
exploración.
Debido a que supone una alteración a este nivel, con cierta frecuencia hay una
afectación de la dinámica lumbosacra, con degeneración más precoz del disco
intervertebral. En estos casos, los pacientes que presentan un cuadro de discopatía y
espina bífida oculta han de ser estudiados, en cuanto a si presentan inestabilidad en los
estudios dinámicos (Rx lateral de columna lumbosacra, en flexión y extensión máximas)
y precisan un tratamiento quirúrgico más complejo, con microdiscectomía y fijación
vertebral.
Fig. 46 .-
Esquema y RX de espina bifida abierta
CONCLUSIONES
• Mayor riesgo de recurrencia en madres con un hijo afecto (5%)
• Prevención: acido fólico antes de la concepción y durante las primeras 12
semanas de la gestación
• Diagnóstico prenatal: niveles de AFP en suero materno y líquido amniótico (en
las primeras 18 semanas)
• En caso de niveles elevados de AFP: Ecografia de alta resolución (diagnostico de
malformación antes de la semana 20)
• Gran parte no son susceptibles de tratamiento quirúrgico
• Es preciso un diagnóstico precoz con asesoramiento familiar y consejo genético
en el caso de que existan malformaciones