LOS GENES

Los genes pueden analizarse desde tres ángulos diferentes: molecular, mendeliano y
poblacional.

Desde el punto de vista molecular se lo define como: “la secuencia de ADN que contiene la
información requerida para fabricar una molécula de ARN y, si ésta corresponde a un ARN
mensajero, a partir de él construir una proteína”, o “un segmento de ADN”

Existen alrededor de 30.000 genes distribuidos en los 46 cromosomas de las células humanas,
cada gen se localiza en un sitio particular del cromosoma llamado locus.

Los genes abarcan alrededor del 10% del ADN nuclear.

Los genes no solo dirigen la síntesis de las moléculas de ARN, como el resto del ADN, antes que
las células somáticas se dividían ellos se replican, es decir, sintetizan moléculas de ADN
complementarias que se reparten en las células hijas con el fin de autoperpetuarse.

Constituyen las entidades biológicas a través de las cuales se transmiten los caracteres físicos
de padrea a hijos. Las mutaciones que los genes acumulan a lo largo del tiempo pueden
resultar beneficiosas para la evolución de la especie.

La información genética depositada en el ADN se localiza en el núcleo y la síntesis proteica

tiene lugar en el citoplasma, es necesario que esta información sea transferida desde el núcleo
al citosol.

Este proceso complejo necesita de una molécula intermediaria, el ARNm, que copia la
información contenida en el ADN y dale al citosol, donde dirige la síntesis de la proteína. Así,
en el núcleo el ADN determina la secuencia de los nucleótidos del ARNm y en el citoplasma el
ARNm establece el orden de los aminoácidos de la proteína.

La síntesis del ARN, que usa como molde al ADN se denomina transcripción del ADN (copia o
reproducción literal de un origen), mientras que la síntesis de la proteína, cuyo molde es el
ARNm se denomina traducción del ARNm (escritura o expresión en un lenguaje de aquello que
anteriormente ha sido escrito o expresado en otro). Esta información es conocida como
“dogma central” de la biología molecular.
Respecto del término replicación del ADN, significa “copia que reproduce con exactitud el
original”, que es lo que hace el ADN cuando se duplica.

Cada gen da lugar a una sola clase de proteína, si bien la mayoría de los genes que producen
ARN se conduce de esa manera, algunos dan origen a poliproteínas, es decir, productos
transitorios que se escienden en varias proteínas, cada una determinante de un rasgo singular.

LA CELULA PRODUCE VARIAS CLASES DE ARN

Existen tres tipos de ARN principales:

 ARNm (mensajero), que recoge la información de los genes y dirige la síntesis de

proteínas.
 ARNr (ribosómico), que son fundamentalmente estructurales.
 ARNt, que actan como adaptadores.

La síntesis de proteínas o traducción del ARNm tiene lugar en el interior de unas estructuras
citosólicas llamadas ribosomas, que constan de cuatro ARNr distintos entre sí y numerosas
proteínas. Bajo la dirección de un ARNm, en los ribosomas se producen relaciones químicas
que ligan a los aminoácidos de cada proteína. La traducción necesita de la participación de los
ARNt. Los cuales se encargan de trasladar los aminoácidos hacia el ribosoma siguiendo el
orden que marca la información genética del ARNm.

Además existen otros tipos de ARN:

 ARNpe (pequeño citosólico) que pertenecen a la partícula PRS.

 ARNpn (pequeños nucleares) que forman parte de más ribonucleoproteínas llamadas
RNPpn.
 ARNpno (pequeños nucleolares) que forman parte de unas ribonucleoproteínas
llamadas RNPpno, estas moléculas intervienen en el procesamiento de los ARNr.
 ARNxist (de unactivacion del cromosoma X)
 miARN (microARN)

LOS TANSCRIPTOS PRIMARIOS SE PROCESAN EN EL NUCLEO

Las moléculas de ARN surgidas de la transcripción del ADN se llaman transcriptos primarios. Se
convierten en ARN funcionales antes de salir del núcleo, al cabo de varias modificaciones
conocidas como procesamiento del ARN.
El procesamiento más conocido es el de los transcriptos primarios de los ARNm, los que
contienen segmentos no funcionales intercalados con los segmentos que contienen la
información genética que codifica la proteína. Los primeros se denominan intrones y los
segundos exones.

El procesamiento remueve los intrones y empalma los exones entre sí, dando lugar a un ARNm
con información genética continua, apto para dirigir la síntesis de proteínas.

CADA AMINOÁCIDO ES CODIFICADO POR UN TRIPLETE DE NUCLEÓTIDOS

Como un gen es un tramo de ADN que contiene información necesaria para general un ARN o
una proteína se dice que codifica a estas dos moléculas, se dice “codifica” porque las
instrucciones que se trasladan del ADN al ARN y de este a la proteína son transmitidas en
forma de códigos.

El sistema de códigos se basa en la disposición ordenada de los nucleótidos en el ARN, los

cuales determinan el ordenamiento de los nucleótidos en el ARN. A su turno, los nucleótidos
del ARNm determinan el ordenamiento de los aminoácidos en la proteína.

En el proceso de transición de la información genética cada nucleótido está representado por

una letra (en el ADN: A, G, C o T; en el ARN: A,G,C o U) pero el alfabeto contenido en las
moléculas solo posee 4 letras, las cuales no son suficientes para simbolizar a los 20 tipos de
aminoácidos que pueden hallarse en una proteína, es así que las células resuelven este
problema utilizando grupos de tres nucleótidos (con distintas combinaciones) para codificar
cada aminoácido. Estos tripletes de nucleótidos se denominan codones, dado que hay 4 tipos
de nucleótidos el número posible de codones es de 64.

El conjunto de 64 codones se denomina código genético.

Dado que se utilizan 61 de los 64 codones para codificar a los 20 tipos de aminoácidos, la
mayor parte de ellos pueden ser codificados por más de un codón, condición que ha llevado a
decir que existe una “degeneración” en el código genético.

Los codones que se codifican a un mismo aminoácido se llaman “sinónimos”. Solo la metionina
y triptófano, que son los aminoácidos menos comunes en las proteínas, son especificados por
un solo codón. Los tres codones que no codifican aminoácidos (AA, UGA y UAG) tienen por
mandato señalar la conclusión de la síntesis de la molécula proteica, reciben el nombre de
codones de terminación.

Las instrucciones del código genético emanadas del ADN consisten en una retahíla de tripletes
de nucleótidos, cuya secuencia determina la alineación de los codones en el ARN, que son los
que especifican el ordenamiento de los aminoácidos en la proteína.
 Debido a que en la mayor parte de los transcriptos `primarios existen tramos de nucleótidos
superfluos que se suprimen, estos no están representados en el ARN procesado ni en la
molécula proteica.

Exceptuando a los tramos superfluos, se deduce que cada serie ADN ARN proteína las
unidades que integran estas moléculas (codones en ARN y ADN y aminoácidos en la
proteína) son coloniales. Ya que los codones del ADN se corresponden con los del ARN y estos
con los aminoácidos de la proteína.

EL GEN POSEE VARIAS PARTES FUNCIONALES

Anteriormente al hablar de GEN se refirió exclusivamente a su segmento codificador. Sin

embargo, posee otros componentes ajenos a ese segmento:

1. El promotor, región del ADN que indica donde comienza el gen e inicia la transcripción
y señala a partir de que nucleótido debe transcribirse el gen. Suele localizarse cerca del
Más
extremo 5´del segmento codificador, donde comienza la síntesis del ARN.
importantes
2. Exones, aquí está la información para sintetizar la proteína.
3. Intrones: regiones de funciones regulatorias, tienen parte de ADN que ya no sirven
más y otras regiones cuya función o se sabe.
4. Secuencias reguladoras, que determinan cuando debe transcribirse el gen y cuantas
veces debe hacerlo. En la mayoría de los genes estos segmentos se localizan lejos del
codificador. Existen dos tipos de reguladores, los amplificadores y los inhibidores. Los
primeros son más numerosos (por esto más estudiados).
Cada gen posee una combinación particular de varios amplificadores e inhibidores,
alguna secuencias de estas se repiten en genes diferentes, pero nunca dos genes
distintos poseen una misma combinación de esas secuencias reguladoras.
5. En las cercanías del extremo 3´del segmento codificador el gen posee un tramo de
ADN denominado secuencia de terminación que marca la conclusión de la síntesis del
ARN.
En esta imagen se muestra los distintos componentes de los genes que codifican a los ARNm.

ESTRUCTURA DEL GEN QUE CODIFICA AL ARN RIBOSÓMICO 45S

Los ribosomas están formados por dos subunidades, cada una compuesta por ARN
ribosómicos combinados con proteínas. Los ARN se identifican teniendo en cuenta sus
tamaños, expresados como coeficientes de sedimentación. Existen 4 tipos de ARN llamados:
28S, 18S, 5,8S Y 5S. Los 3 primeros deivan de un transcripto primario común denominado
ARNr 45S.Existen asi dos codificadores del ARNr, el correspondiente al ARNr 45S y el que
codifica al ARNr 5S.

La célula posee alrededor de 200 copias del gen ARNr 45s, se localizan en las constricciones
secundarias de los cromosomas 13, 14 15, 21 y 22 situadas en el núcleo, cada constricción
secundaria posee unas 20 copias del gen las cuales están alineadas en tándem separadas entre
sí por segmentos de ADN espaciadores que no se transcriben, en cada uno de estos
espaciadores se localizan el regulador y la mayor parte del promotor.

El promotor del genn ARNr 45s se encuentra "corriente arriba" respecto del extremo 5' del
segmento codificador. Es una secuencia de al rededor de 70 nucleótidos, 20 de los cuales son
además los 20 primeros nucleótidos del sector codificador.

El regulador, que actúa como amplificador, es una secuencia alrededor de 100 nucleótidos.
Está ubicado a 50 nucleótidos "corriente arriba" del promotor.

En el segmento codificador las secuencias de ADN correspondientes a ADN 18S, 5,8S y 28S se
hallan separadas entre sí por espaciadores, estos, a difernecia de los espaciadores intercalados
entre las copias se transcriben de modo que aparecen en el transcrito primario o ARN 45S.

La secuencia de terminación en el extremo 3' de cada copia aparece después del sector que
codifica a la ARNr 28S se caracteriza por contener varias T seguidas.

ESTRUCTURA DEL GEN QUE CODIFICA AL ARN RIBOSOMICO 5S

Del gen ARN 5S existen alrededor de 2000 copias separadas por tramos espaciadores de ADN.
Todas estas copias se localizan en el extremo distal del brazo largo del cromosoma 1, de modo
que no pertenecen al núcleo.
Cada copia del gen posee dos secuencias especiales de nucleótidos que constituyen el
promotor, situadas en el interior del segmento codificador, del que también forman parte.
Debido a ello las dos secuencias del promotor se transcriben. Además posee una secuencia
situada "corriente arriba" del codificador cuya función parece ser reguladora.

La secuencia de terminación el extremo 3´ de cada copia presenta varias te contiguas como en

el Gen del ARNr 45S.

ESTRUCTURA DE LOS GENES QUE CODIFICAN A LOS ARN DE TRANSFERENCIA

Existen entre 10 y 100 copias de cada uno de los genes que codifican a los distintos ARNt,
alguno de los cuales se hayan alineados en tándem como los genes del ARNt 5s

El promotor de estos genes está constituido por dos secuencias de nucleótidos separadas,
ambas en el interior del segmento codificador, del que también forman parte. Así, tales
secuencias, además de cumplir con la función del promotor se transcriben.

Algunos genes de los ARNt presentan un intrón de 4 a 15 nucleótidos en medio del segmento
codificador y, por consiguiente, dos exones.

La secuencia de terminación es similar a la de las copias de los genes ARNr 45s y 5s.

ESTRUCTURA DE LOS GENES QUE CODIFICAN A LOS ARNr PEQUEÑOS

Existen múltiples copias del gen del ARNpe dispersas en los cromosomas. Cada copia tendría
su propio promotor, aparentemente en medio del segmento codificador.

La mayoría de los ARNpn derivan de genes independientes que poseen un promotor

compuesto por tres secuencias separadas, situadas “corriente arriba” respecto del segmento
codificador. La secuencia más próxima al segmento codificador es una caja TATA y las otras
dos se identifican con las siglas PSE y OCT.

El resto de los ARNpn y todos los ARNpno no derivan de genes convencionales sino de la
información contenida en algunos intrones de los genes de varias proteínas ribosómicas. Estos
intrones son segmentos de ADN sin promotor ni reguladores y se transcriben cuando lo hace el
gen al que pertenecen.