Patologias 1...

ENFERMERIA DEL
ADULTO
TRASTORNOS RELACIONADOS CON LA DIGESTIÓN,
METABOLISMO, LÍQUIDOS Y ELECTROLITOS
DOCENTE: LIC. EN ENFERMERIA JOSE DAVID LOPEZ VARGAS
MARIA GUADALUPE PEÑA SEGURA

INDICE
1.-Trastornos relacionados con la digestión
1.1 Enfermedad seliaca

1.2 Colitis ulcerosas
1.3 Enfermedad de Cronh
1.4 Calculos biliares
1.5 Sindrome del intestino irritable
1.6 Pancreatitis
1.7 Ulceras peptidicas
1.8 Enfermedad de reflujo
1.9 Diverticulitis
1.10 Estreñimiento
2.-Trastornos relaciones con el metabolismo
2.1 Obesidad
2.2 Aterosclerosis
2.3 Diabetes
2.4 Enfermedad de Tay-Sachs
2.5 Hipercolesterolemia
2.6 Hiperlipidemia
2.7 Fenilcetonuria
2.8 Porfiria
2.9 Enfermedad de Wilson
2.10 Enfermedad de Goucher
3.-Trastornos relacionados con liquidos y electrolitos
3.1 Hiponatremia
3.2 Hipernatremia
3.4 Hipopotasemia
3.5 Hiperpotasemia
3.6 Hipomagnesemia
3.7 Hipermagnesemia
3.8 Hipocalcemia
3.9 Hipercalcemia
3.10 Hipofosfatemia
3.11 Hiperfosfatemia
4.-Principales trastornos de salud relacionados con la ingestión, deglución,
metabolismo y liquidos
Trastornos de salud relacionados con la ingestión
4.1 Trastorno de evitación
4.2 Anorexia nerviosa
4.3 Bulimia nerviosa
4.4 Trastorno de atracones
Trastorno de salud relacionado con la deglución
4.5 Disfagia orofaringea
4.6 Disfagia esofagica
Trastorno de salud relacionado con metabolismo
4.7 Enfermedad de la orina con olor a jarabe de aire
4.8 Galactosemia
4.9 Trastornos mitocondriales
Trastornos de salud relacionados con liquidos

4.10 Deshidratación
ENFERMEDAD CELIACA
Concepto
La enfermedad celíaca es un trastorno

digestivo y auto inmunitario crónico que
daña el intestino delgado. La enfermedad se
desencadena al ingerir alimentos que
contienen gluten. La enfermedad puede
causar problemas digestivos duraderos y
hacer que el cuerpo no obtenga todos los
nutrientes que necesita.
Etiología
El consumo de gluten desencadena la
respuesta anormal del sistema inmunitario.
Puede ser causada por la genética: ser heredada de la familia.
Factores ambientales: Consumo de harinas, trigo, cereales, cebada, centeno, pan,
pastas.
La introducción del gluten en la dieta del niño: evitar el exceso de los 4 a 12 meses.
El tipo de parto: parece ser que el parto por vía vaginal tiene un efecto protector y
la cesárea no.
La lactancia materna: baja la respuesta inmune del neonato.
La administración de antibióticos frente a una infección: desencadena cambios en
el micro biota del niño.
Fisiopatología
El gluten provoca que el sistema inmunitario ataque al intestino delgado y así las
células del sistema inmunitario dañan algunos relieves (llamados vellosidades) del
intestino delgado, por lo tanto, se aplana la mucosa intestinal. Cuando las
vellosidades se deterioran el organismo no puede absorber los nutrientes que
necesita y esta reacción del sistema inmunitario puede llevar a otros problemas de
salud.
Manifestaciones clínicas
Las manifestaciones más frecuentes son: pérdida de peso, pérdida de apetito,

fatiga, náuseas, vómitos, diarrea, distensión abdominal, pérdida de masa muscular,
retraso del crecimiento, alteraciones del carácter (irritabilidad, apatía, introversión,
tristeza), dolores abdominales, meteorismo, anemia por déficit de hierro resistentes
a tratamiento.
Diagnostico
Usan la información de la historia clínica del paciente y los antecedentes familiares,

un examen físico. Los médicos diagnostican la enfermedad celíaca con análisis de
sangre, biopsias del intestino delgado, biopsias de la piel y pruebas genéticas.
Tratamiento
Se deberá eliminar de su dieta los alimentos y bebidas que contengan gluten. Seguir
una dieta sin gluten puede aliviar los síntomas de la enfermedad celíaca y curar el
daño al intestino delgado. Las personas con enfermedad celíaca deben seguir una
dieta sin gluten de por vida.
Cuidados de enfermería
 Observación de manifestaciones clínicas.

 Educación sanitaria de la importancia del control dietético y los tipos de
dieta.
 Dar listado de alimentos permitidos y prohibidos.
 Acostumbrar a los padres a que procedan a la lectura de las etiquetas
de los alimentos, para discriminar los permitidos de los no permitidos.
 Fomentar vida normal para el niño y su familia.
 Informar de asociaciones de personas afectadas.
 Enseñar al niño y asesorar a los padres sobre los cuidados en domicilio.
 Apoyo emocional niño/familia.
 Apoyo psicológico niño/familia (derivación al psicólogo clínico).
 Potenciar la autoimagen.
Referencias bibliográficas
Federación de Asociaciones de Celíacos de España. (2018). ENFERMEDAD

CELIACA. Recuperado de: https://celiacos.org/enfermedad-celiaca/que-es-la-
enfermedad-celiaca/
Departamento de Salud y Servicios Humanos de EE. UU. (2008). Enfermedad
celíaca. Recuperado de: https://www.niddk.nih.gov/health-information/informacion
de-la-salud/enfermedades-digestivas/enfermedad-celiaca
COLITIS ULCEROSA
Concepto
Es una afectación inflamatoria de

tipo crónico del tubo digestivo que
evoluciona de modo recurrente con
brotes. La colitis ulcerosa afecta
exclusivamente al colon, siendo la
localización más frecuente en el
recto.
Pertenece a un grupo de
enfermedades llamado enfermedad
intestinal inflamatoria. La colitis
ulcerativa puede ocurrir a cualquier
edad, pero suele comenzar entre los
15 y los 30 años.
Etimología
Aún se desconoce la causa exacta de la colitis ulcerosa.

Se sospechaba de la alimentación y del estrés, actualmente se sabe que estos
factores pueden agravar la colitis ulcerosa, pero no causan dicha enfermedad.
Una posible causa es el mal funcionamiento del sistema inmunitario.
Fisiopatología
Ocurre cuando el sistema inmune reacciona de manera exagerada a las bacterias

en el tracto digestivo. Comienza en el recto y se extiende al colon.
 Diarrea, a menudo con sangre o pus

 Dolor y cólicos abdominales
 Dolor en el recto
 Sangrado rectal (presencia de una pequeña cantidad de sangre en las heces)
 Necesidad imperiosa de defecar
 Incapacidad para defecar a pesar de la urgencia
 Pérdida de peso
 Fatiga
 Fiebre
 En el caso de los niños, retraso en el crecimiento
Diagnostico
Biopsias de tejidos: total certeza

Análisis de sangre: Para controlar que no haya anemia
Estudios de heces: Ausencia de glóbulos blancos y algunas proteínas
Tratamiento
 En brotes se pueden utilizar corticoides, 5-ASA, antibióticos,

inmunosupresores o metotrexate
 Medicamentos: Antiinflamatorio no esteroideo, Antibiótico, Inmunosupresor,
Esteroide, Analgésico y Suplemento dietético
 Cirugía: Colostomía, Ileostomía, Colectomía y Proctocolectomía
 Cuidado de apoyo: Líquidos intravenosos
 Procedimiento médico: enema
 Proporcionar ayuda en la toma de decisiones y de aconsejarlo cuando el

paciente se encuentre bajo mucho estrés.
 Relacionarse con el paciente a intervalos regulares para realizar los cuidados

y darle la oportunidad de hablar acerca de sus sentimientos.
 Describir las posibles complicaciones crónicas, según corresponda.
 Utilizar el silencio/escucha para animar a expresar sentimientos,

pensamientos y preocupaciones.
 Proporcionar refuerzo positivo y apoyo emocional durante el proceso de

aprendizaje y durante la implementación de la conducta.
 Valorar la comprensión del paciente del proceso de enfermedad y presentar

los cambios de forma gradual.
 Controlar y erradicar fiebre y dolor abdominal.

 Pautar una dieta adecuada.
 Proporcionar la información necesaria para evitar en lo posible la aparición

de brotes.
 Facilitar la implicación de los allegados en el proceso educativo que exige

esta enfermedad si así lo desea el paciente.
Mayo Foundation for Medical Education and Research (MFMER).(1998). Colitis

ulcerosa. Recuperado de:
https://www.mayoclinic.org/eses/diseasesconditions/ulcerativecolitis/diagnosistreat
ment/drc20353331#:~:text=Los%20procedimientos%20endosc%C3%B3picos%20
con%20biopsia,como%20la%20enfermedad%20de%20Crohn
ENFERMEDAD DE CHOHN
Concepto
La enfermedad de Crohn es una enfermedad

crónica que causa inflamación e irritación
en el tubo digestivo. La enfermedad de Crohn
afecta con más frecuencia al intestino delgado
y el comienzo del intestino grueso. Sin
embargo, la enfermedad puede afectar
cualquier parte del tubo digestivo, desde la
boca hasta el ano.
Etiología
No se conoce la causa de esta enfermedad, pero todo hace pensar que existen
múltiples factores involucrados en su origen. Existen muchas hipótesis, pero la más
actual es que sobre una predisposición genética hay una alteración a nivel
inmunológico ante antígenos alimentarios o bacterianos. Otras teorías establecen
un proceso infeccioso como causa desencadenante de la enfermedad siendo varios
los gérmenes que se han implicado.
Fisiopatología
Comienza con inflamación y abscesos de las criptas, que progresan a pequeñas

úlceras aftoides focales. Estas lesiones mucosas pueden evolucionar a úlceras
longitudinales y transversales profundas, con edema de la mucosa interpuesta, lo
que crea un aspecto de empedrado típico del intestino.
 Diarrea
 Dolor abdominal
 Fiebre
 Afectación perineal
Diagnostico
Examen físico
 Comprueba si tiene hinchado el abdomen

 Usa un estetoscopio para escuchar los sonidos en su abdomen
Pruebas diagnósticas
 Pruebas de laboratorio: análisis de sangre y heces

 Endoscopia intestinal
 Estudio de tránsito esofagogastroduodenal
 Tomografía computarizada (TC)
Tratamiento
No tiene cura.
Algunos medicamentos, como los esteroides y los inmunosupresores, se usan para

lentificar el progreso de la enfermedad. Si no surten efecto, el paciente puede
necesitar cirugía.
Además, los pacientes con enfermedad de Crohn pueden necesitar hacerse

chequeos regulares para detectar casos de cáncer colorrectal debido a un aumento
del riesgo.
 Necesidad de oxigenación.
 Necesidad de nutrición e hidratación.
 Necesidad de eliminación.
 Necesidad de moverse y mantener una postura adecuada.
 Necesidad de descanso y sueño.
 Necesidad de usar prendas de vestir adecuadas.
Clínica universidad de Navarra. (2022). Enfermedad de Crohn. Recuperado de:

https://www.cun.es/enfermedades-tratamientos/enfermedades/enfermedad-crohn
CÁLCULOS BILIARES
Concepto
Los cálculos biliares son depósitos endurecidos de

fluido digestivo que se pueden formar en la vesícula
biliar. La vesícula biliar contiene fluido digestivo
llamado bilis, que se libera al intestino delgado.
Son pedazos de material duro, como piedras,

compuestos de colesterol o bilirrubina, que se
forman en la vesícula biliar
Etiología
Las causas de los cálculos biliares no están claras.

Los médicos creen que los cálculos biliares se
pueden originar cuando ocurre:
 La bilis contiene demasiado colesterol.

 La bilis contiene demasiada bilirrubina.
 La vesícula biliar no se vacía de manera correcta.
Fisiopatología
En la fisiopatología de los cálculos biliares de colesterol se involucran diferentes

desajustes tales como, la alteración en la secreción de lípidos biliares, la
cristalización o nucleación del colesterol, la sobreproducción de proteínas mucinas
que modifican la motilidad de la vesícula biliar y la alteración en el transporte
intestinal de colesterol.
 Dolor repentino y que se intensifica rápidamente en la parte derecha superior
del abdomen
 Dolor repentino y que se intensifica rápidamente en la parte central del
abdomen, justo debajo del esternón
 Dolor de espalda justo entre las escápulas
 Dolor en el hombro derecho
 Náuseas o vómitos
 El dolor provocado por los cálculos biliares puede durar entre algunos
minutos y varias horas.
Diagnostico
Los exámenes y procedimientos utilizados para diagnosticar los cálculos biliares y

sus complicaciones:
 Ecografía abdominal.
 Ecografía endoscópica.
 Otras pruebas por imágenes.
 Análisis de sangre.
Tratamiento
Las opciones de tratamiento para cálculos biliares:
 Cirugía para extirpar la vesícula (colecistectomía).
 Medicamentos para disolver los cálculos biliares.
 Limpiar la zona que rodea la incisión con una solución antiséptica apropiada.
 Observar si hay signos y síntomas de infección en la incisión.
 Instruir al paciente acerca de la forma de cuidar la incisión durante el baño o
ducha.
Departamento de Salud y Servicios Humanos de EE. UU. (2008). Cálculos biliares.

Recuperado de: https://www.niddk.nih.gov/health-information/informacion-
delasalud/enfermedades digestivas/calculos-bilares
SÍNDROME DEL INTESTINO
IRRITABLE
Concepto
Trastorno de los intestinos que habitualmente
se caracteriza por dolor abdominal, flatulencia
y cambios en los hábitos intestinales de una
persona.
Es un grupo de síntomas que se presentan
juntos, que incluyen dolor repetido en el
abdomen y cambios en la evacuación de las
heces, como diarrea, estreñimiento o ambos.
Etiología
No puede hallarse ninguna causa anatómica en pruebas de laboratorio, radiografías

ni biopsias.
Fisiopatología
El SII es un trastorno multifactorial. Tradicionalmente, solía considerarse que el

trastorno era exclusivamente psicosomático. Si bien intervienen factores
psicosociales, es mejor considerar el síndrome del intestino irritable como una
combinación de factores fisiológicos y psicosociales.
 Dolores abdominales
 Irregularidades en las defecaciones (diarrea y/o estreñimiento) o en la
consistencia de las deposiciones.
 Flatulencia, generación de gases, hinchazón.
 Intolerancias alimenticias.
 Heces con moco.
 Miedo
 Depresión
 Cansancio
Diagnostico
La baja especificidad de los síntomas y la falta de marcadores biológicos dificultan

el diagnóstico del síndrome del intestino irritable.
Se puede considerar SII cuando los síntomas no pueden atribuirse a causas
orgánicas ni patológicas, pero la calidad de vida del paciente se ve
considerablemente reducida.
Tratamiento
 Evita los alimentos que desencadenan los síntomas

 Come alimentos ricos en fibra
 Bebe mucho líquido
 Haz ejercicio regularmente
 Duerme lo suficiente
 Reforzar y enseñar hábitos alimentarios correctos al paciente (dieta rica en

fibra).
 Lograr un horario de comidas regular.
 Masticar lenta y concienzudamente.
 Dar abundantes líquidos al paciente, pero no durante las comidas para evitar
distensión abdominal.
 Decirle al paciente que debe de evitar el alcohol y tabaco.
Medline Plus. (2021). Síndrome del intestino irritable. Recuperado de:
https://medlineplus.gov/spanish/irritablebowelsyndrome.html
FEAD (Fundación Española Del aparato Digestivo). (2022). Recuperado de:

https://www.saludigestivo.es/mes-saludigestivo/sindrome-intestino-irritable/sindrome-intestino-
irritable-concepto/
Manual MSD. (2022). Síndrome del intestino irritable. Recuperado de:

https://www.msdmanuals.com/es-mx/professional/trastornos
gastrointestinales/s%C3%ADndrome-del-intestino-irritable-ibs/s%C3%ADndrome-del-intestino-
irritable-ibs
PANCREATITIS
Concepto
Se caracteriza por la inflamación aguda del
páncreas y del tejido alrededor de éste.
La pancreatitis puede ser:
 Moderada: que se manifiesta por el aumento
de volumen del páncreas
 Severa: la inflamación es acompañada por
complicaciones debido a la liberación de
enzimas pancreáticas, lo que provoca
digestión del tejido y afectan la circulación
sanguínea
Etiología
 La pancreatitis aparece cuando las enzimas digestivas se activan cuando
todavía se encuentran en el páncreas, lo que irrita las células del páncreas y
causa inflamación.
 Tras repetidos episodios de pancreatitis aguda, el páncreas puede dañarse
y producir una pancreatitis crónica. Se puede formar tejido cicatricial en el
páncreas y provocar una pérdida funcional. Una actividad pancreática
deficiente puede causar problemas digestivos y diabetes.
Fisiopatología
 Tiene como evento temprano la activación en el interior del acino pancreático
de las enzimas pancreáticas que ocasionan el daño inicial de las células
acinares pancreáticas.
 El síntoma primordial que se encuentra presente en más del 95% de los
casos de pancreatitis aguda es el dolor abdominal.
 Suele tratarse de un dolor mal tolerado, de intensidad moderada o severa,
situado en la parte alta o media del abdomen.
 Otros síntomas muy frecuentes, presentes hasta en el 80 ó 90% de los casos,
son las náuseas y los vómitos, inicialmente alimenticios y posteriormente
acuosos.
Diagnostico
 Análisis de sangre para detectar niveles elevados de enzimas pancreáticas,
junto con glóbulos blancos, función renal y enzimas hepáticas.
 Ecografía abdominal para detectar cálculos biliares e inflamación del
páncreas.
 Exploración por tomografía computarizada para detectar cálculos biliares y
evaluar el grado de inflamación del páncreas.
 Resonancia magnética para detectar anomalías en la vesícula, el páncreas
y los conductos.
 Ecografía endoscópica para detectar inflamación y bloqueos en el conducto
pancreático o el conducto biliar.
Tratamiento
 Una hospitalización para tratar la deshidratación con líquidos intravenosos
(IV) y, si el paciente puede tragar los, líquidos por la boca.
 Analgésicos y antibióticos por vía oral o por vía intravenosa si el paciente
tiene una infección en el páncreas.
 Una dieta baja en grasa o nutrición con alimentación por sonda o IV si el
paciente no puede comer.
 Control del dolor: previa valoración por parte de enfermería del grado
de dolor del paciente, se administrará el tratamiento antiálgico prescrito.
 En pacientes encamados aplicaremos los cuidados que le
corresponden, higiene, movilización, prevención de ulceraciones,
intentando la movilización lo antes posible.
 Nutrición: en el caso de pancreatitis leves, se tiende a reintroducir la
dieta oral de manera temprana, siempre que no provoque la aparición
nuevamente de síntomas.
 Apoyo psicológico.
Gobierno de México. (2015). Pancreatitis Aguda. Recuperado de:

http://www.imss.gob.mx/salud-en-linea/pancreatitis
Clínica universidad de Navarra. (2020). Pancreatitis Aguda. Recuperado de:
https://www.cun.es/enfermedades-tratamientos/enfermedades/pancreatitis-aguda
ULCERAS PÉPTICAS
Concepto
Se define como la ulceración

circunscrita de la mucosa que penetra
en la muscularis mucosa y afecta al área
expuesta al ácido y a la pepsina.
Aparecen la mayoría de las veces en los
primeros centímetros del duodeno, en lo
que se conoce como bulbo duodenal
(úlceras duodenales). También son
frecuentes a lo largo de la curvatura
menor del estómago (úlceras gástricas).
Con menor frecuencia, las úlceras se
localizan en el canal pilórico (úlceras
pilóricas), en el duodeno
inmediatamente después del bulbo (úlceras posbulbares) o en un divertículo de
Meckel que contenga islotes de mucosa gástrica secretora.
Etiología
 El uso a largo plazo de medicamentos antiinflamatorios no esteroides (AINE),

como aspirina NIH external link e ibuprofeno NIH external link.
 Una infección por la bacteria Helicobacter pylori (H. pylori).
 Tumores cancerosos y no cancerosos poco comunes en el estómago, el
duodeno o el páncreas, conocido como síndrome de Zollinger- Ellison.
Fisiopatología
Su fisiopatología es compleja y multifactorial. Aproximadamente el 85% se deben a

la bacteria H. pylori. El desarrollo de la enfermedad es representado por un
desbalance entre daño crónico inflamatorio, secreción ácido y defensa de la
mucosa.
El síntoma más común de una úlcera péptica es un dolor sordo o ardor en el

estómago. La persona puede sentir el dolor en cualquier parte entre el ombligo y el
esternón. Con más frecuencia el dolor:
 Ocurre cuando el estómago está vacío, como entre comidas o durante la

noche
 Se alivia brevemente si la persona come o si toma antiácidos
 Dura de minutos a horas
 Aparece y desaparece por varios días, semanas o meses
Algunos síntomas menos comunes podrían incluir:
 Distensión abdominal
 Conductos
 Sensación de malestar estomacal
 Inapetencia
 Vómito
 Adelgazamiento
Diagnóstico
El médico usará la información de la historia clínica del paciente, el examen físico y
los análisis de laboratorio para diagnosticar una úlcera y su causa. La presencia de
una úlcera solo se puede determinar examinando directamente el estómago
mediante una endoscopia o una radiografía.
Tratamiento
El tratamiento de las úlceras pépticas depende de la causa. Por lo general, el

tratamiento consistirá en eliminar la bacteria H. pylori si está presente, eliminar o
reducir el uso de los antiinflamatorios no esteroideos, AINE si es posible, y ayudar
a la úlcera a curarse con los medicamentos.
Entre los medicamentos, se incluyen los siguientes:
 Medicamentos antibióticos para eliminar el helicobácter pylori. Si se

encuentra H. pylori en el tubo digestivo, el médico puede recomendar una
combinación de antibióticos para eliminar la bacteria. Estos antibióticos
pueden ser la amoxicilina (Amoxil), la claritromicina (Biaxin), el metronidazol
(Flagyl), el tinidazol (Tindamax), la tetraciclina y la levofloxacina.
 Medicamentos que bloquean la producción de ácido y promueven la
recuperación. Los inhibidores de la bomba de protones (PPI, por sus siglas
en inglés), reducen el ácido del estómago bloqueando la acción de las partes
de las células que producen el ácido. Estos medicamentos incluyen los de
venta libre y los de venta bajo receta médica, como el omeprazol (Prilosec),
el lansoprazol (Prevacid), el rabeprazol (Aciphex), el esomeprazol (Nexium)
y el pantoprazol (Protonix).
 Medicamentos para reducir la producción de ácido. Los bloqueadores de

ácido, también llamados antagonistas de los receptores de histamina H2,
disminuyen la cantidad de ácido estomacal que se libera en el tubo digestivo,
lo que alivia el dolor provocado por la úlcera y favorece la recuperación. Entre
los bloqueadores de ácido de venta libre y los de venta bajo receta médica
disponibles se incluyen medicamentos como la famotidina (Pepcid AC), la
cimetidina (Tagamet HB) y la nizatidina (Axid AR).
 Antiácidos que neutralizan el ácido estomacal. Es posible que el médico
también agregue un antiácido a tu régimen de medicamentos. Los antiácidos
neutralizan el ácido estomacal existente y pueden brindar un rápido alivio del
dolor. Algunos de los efectos secundarios pueden ser estreñimiento o
diarrea, según los ingredientes principales.
 Medicamentos que protegen el revestimiento del estómago y el intestino
delgado. En algunos casos, el médico puede recetar medicamentos llamados
agentes citoprotectores que ayudan a proteger los tejidos que recubren el
estómago y el intestino delgado. Las opciones incluyen sucralfato (Carafate)
y misoprostol (Cytotec), ambos medicamentos de venta con receta.
Administrar antiácidos para neutralizar el ácido clorhídrico y aliviar el dolor.
Los antiácidos se administran una hora después de las comidas, al acostarse y

durante la noche, según sea necesario para el dolor.
Administrar anticolinérgicos para suprimir las secreciones gástricas y retrasar el

vaciamiento del estómago.
Estimular la hidratación para reducir al máximo los efectos secundarios de los

anticolinérgicos.
Eliminar de la dieta del paciente los alimentos que causan dolor o molestia, de otra
forma la dieta no tiene restricción.
Referencias
Ulcerafinis. Úlcera Péptica. (24 de junio, 2011). Cuidados de enfermería en la Ulcera
Péptica. https://ulcerafinis.wordpress.com/2011/05/24/cuidados-de-enfermeria-en-
la-ulcera-peptica/
National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases. (4 de agosto,
2022). Síntomas y causas de las úlceras pépticas (úlceras gástricas).
https://www.niddk.nih.gov/health-information/informacion-de-la-
salud/enfermedades-digestivas/ulceras-pepticas/sintomas-
causas#:%7E:text=Las%20causas%20de%20las%20%C3%BAlceras,pylori
ENFERMEDAD DE REFLUJO
Concepto
La enfermedad por reflujo
gastroesofágico (ERGE) es el conjunto
de síntomas y/o lesiones esofágicas
debidas al paso del contenido gástrico
al esófago. El reflujo gastroesofágico es
un fenómeno fisiológico que ocurre en
cierta medida en todas las personas, sin
que ello ocasione síntomas ni produzca
lesiones.
 ERGE erosiva (esofagitis
péptica), definida por la
presencia de lesiones en el
esófago distal.
 ERGE no erosiva, definida por la existencia de síntomas sin lesiones
esofágicas.
 Pirosis funcional, definida por la presencia de síntomas sin reflujo
gastroesofágico excesivo.
Etiología:
La ERGE ocurre cuando se desequilibra el balance que existe entre los factores
agresores (el reflujo ácido y la potencia de reflujo) y los mecanismos de defensa de
la mucosa (el aclaramiento esofágico y la propia resistencia de la mucosa).
Fisiopatología:
Para que se lleve a cabo el episodio de reflujo se deben cumplir dos condiciones:
 Que el contenido gástrico esté preparado para refluir, lo que ocurre en
aquellas situaciones en las que aumenta el volumen del contenido gástrico
(después de las comidas, obstrucción pilórica, gastroparesia, estados
hipersecretores) y en situaciones en las que aumenta la presión dentro del
estómago (obesidad, embarazo, ascitis, ropas apretadas).
 Alteración de la barrera antirreflujo, cuya integridad va a depender de la
presión del esfínter esofágico inferior y de los componentes
extraesfinterianos (la integridad diafragmática, la localización intraabdominal
del esfínter esofágico inferior, la integridad del ligamento frenoesofágico y el
mantenimiento de un ángulo de His agudo). El esfínter esofágico inferior
permanece cerrado por efecto de su tono muscular y se relaja por acción
nerviosa parasimpaticovagal.
El daño que sufre la mucosa del esófago depende de la cantidad de material refluido
y de la frecuencia del reflujo, del aclaramiento esofágico por gravedad y por
peristalsis, y de la neutralización del ácido por secreción salivar.
Diagnostico:
El diagnóstico inicial del reflujo gastroesofágico se basa en los síntomas. Sin
embargo, si estos son diarios o es necesario mantener tratamiento farmacológico
durante más de 2-3 semanas, es conveniente realizar exploraciones dirigidas a
conocer:
 Existencia o no de reflujo.
 Existencia o no de complicaciones derivadas del reflujo.
 Descartar otras lesiones que clínicamente se parecen al reflujo y tienen un
tratamiento y un pronóstico diferente.
El médico puede estudiar el reflujo mediante distintas pruebas diagnósticas:
 Gastroscopia: permite saber si se ha producido inflamación esofágica
(esofagitis) y su severidad. También permite tomar muestras para biopsia
en el caso de encontrar lesiones y descartar otras enfermedades que
pueden simular un reflujo.
 Manometría esofágica: mediante una sonda se estudia cómo se mueve el
esófago cuando el paciente traga líquidos.
 Radiografías con constraste: se administra un líquido oralmente, que es
opaco y se puede ver por rayos X, y se estudia el paso de esófago a
estómago y la existencia o no de reflujo hacia el esófago.
 pH metría de 24 horas: consiste en introducir una sonda por la nariz con
un sistema en la punta que detecta el pH existente en el esófago y/o en el
estómago. Permite saber cuándo se producen los episodios de reflujo,
cuánto tiempo duran, si se relacionan o no con los síntomas, etc.
Tratamiento
El objetivo del tratamiento en la ERGE depende de sus manifestaciones clínicas y/o
morfológicas: conseguir la remisión de los síntomas y la curación de las lesiones,
evitar las recidivas, prevenir las complicaciones y mejorar la calidad de vida. El
tratamiento debe incluir medidas generales y terapia farmacológica.
Son básicas las medidas posturales, los cambios en el estilo de vida y la evitación
del consumo de ciertos fármacos. Entre las medidas posturales, cabe destacar la
elevación de la cabecera de la cama 15-20 cm, mediante unos tacos de madera.
También se recomienda a los pacientes, para evitar los episodios de reflujo
posprandial, que no se acuesten justo después de comer; lo aconsejable es esperar
al menos 2 horas. Diferentes estudios indican que es preferible el decúbito lateral
izquierdo sobre el derecho, ya que este último favorece el reflujo.
Cuidados de enfermería:
1. Promover que el paciente siga una dieta adecuada. La dieta debe contener una
cantidad adecuada de proteínas y ser una dieta hipocalórica. Lo ideal sería distribuir
las comidas a lo largo del día, realizando de 5 a 6 ingestas poco copiosas.
2. Evitar el sobrepeso
3. Siguiendo con el tema de la alimentación, es importante señalar que hay
una serie de alimentos que favorecen que se produzca el reflujo ya que
actúan disminuyendo el tono del esfínter esofágico inferior. Entre estos
alimentos encontramos el tabaco, el alcohol, las xantinas, las grasas, las
especias, bebidas carbonatadas, el chocolate, los cítricos, el tomate, etc.
4. Insistir en la importancia de mantener una postura adecuada tras las
ingestas. El cabecero de la cama debe estar elevado, la posición adecuada
sería en antitrendelemburg. De nada sirve colocar almohadas debajo de la
cabeza, ya que no único que se consigue de estar forma es flexionar el cuello
cuando lo que nos interesa es inclinar todo el tronco.
5. Evitar el estrés. El objetivo es que el paciente este lo más relajado posible,
conseguir un ambiente tranquilo puede favoreces la patología. También
podríamos instruir al paciente en alguna técnica de relajación con la que se
sienta cómodo y que pueda realizar con relativa facilidad.
6. Evitar esfuerzos tras las ingestas. Esta medida estaría relacionada con la
anterior, no está recomendado hacer ejercicio inmediatamente después de
comer, ni otras actividades que supongan un esfuerzo extra.
No acostarse tras las ingestas. Las siestas no estarían recomendadas en este
tipo de pacientes. Deben dejar transcurrir al menos dos horas desde la última
ingesta antes de dormir. Esta medida debe tenerse en cuenta especialmente
cuando se decida a qué hora cenar.
CITA APA:
(Revista Electrónica de Portales Medicos, 2017)
(Revista Electrónica de Portales Medicos, 2018)
DIVERTICULITIS
Concepto
Son pequeñas bolsas o sáculos que
protruyen desde la luz del intestino
hacia el exterior de éste. El lugar donde
se encuentran con mayor frecuencia es
en una zona del colon izquierdo llamada
sigma.
El término diverticulosis hace referencia
a la existencia de divertículos en el
colon. Y hablamos de diverticulitis
cuando alguno de estos divertículos se
inflama.
La mayor parte de los divertículos de
colon se producen por un aumento en la
presión interna del colon.
Etiología
Los divertículos se suelen desarrollar cuando lugares naturalmente débiles en tu

colon ceden bajo presión. Esto hace que bolsas del tamaño de una canica
sobresalgan a través de la pared del colon.
La diverticulitis se produce cuando se desgarran los divertículos, lo que provoca

inflamación y, en algunos casos, infección
Fisiopatología
El divertículo se produce en la zona donde ingresa la arteria a la pared colónica,
región donde no habría capa muscular, sólo mucosa, produciéndose entonces el
divertículo.
Manifestaciones clínicas:
 Dolor, que puede ser constante y persistente durante varios días. El dolor
se suele sentir en la parte inferior izquierda del abdomen. ...
 Náuseas y vómitos.
 Fiebre.
 Sensibilidad abdominal.
 Estreñimiento o, con menos frecuencia, diarrea.
Diagnóstico
La diverticulitis suele diagnosticarse durante un ataque agudo. Como el dolor
abdominal puede indicar varios problemas, el médico necesitará descartar otras
causas de los síntomas.
Comenzará con una exploración física y te revisará el abdomen para detectar
sensibilidad. Por lo general, las mujeres también se someten a un examen pélvico
para descartar una enfermedad pélvica.
Luego, es probable que se hagan las siguientes pruebas:
 Análisis de sangre y de orina para identificar signos de una infección.
 Una prueba de embarazo para mujeres en edad fértil, para descartar el
embarazo como causa del dolor abdominal.
 Una prueba de enzimas hepáticas, para descartar causas de dolor abdominal
relacionadas con el hígado.
 Un examen de heces, para descartar la infección en personas que tienen
diarrea.
 Una tomografía computarizada, que puede identificar bolsas inflamadas o
infectadas y confirmar el diagnóstico de diverticulitis. La tomografía
computarizada también puede indicar la gravedad de la diverticulitis y
orientar el tratamiento.
Tratamiento
Diverticulitis sin complicaciones
Si tus síntomas son leves, es posible que recibas tratamiento en tu casa. Es
probable que el médico recomiende lo siguiente:
 Antibióticos para tratar la infección, aunque las nuevas pautas establecen
que, en casos muy leves, pueden no ser necesarios.
 Una dieta líquida por unos días mientras tus intestinos se recuperan. Una vez
que los síntomas mejoren, puedes agregar alimentos sólidos a tu dieta de
manera gradual.
Este tratamiento tiene éxito en la mayoría de las personas con diverticulitis sin
complicaciones.
Diverticulitis complicada
Si tienes un ataque agudo u otros problemas de salud, es probable que debas ser
hospitalizado. Generalmente, el tratamiento consiste en lo siguiente:
 Antibióticos por vía intravenosa
 Si se ha formado un absceso abdominal, la colocación de un tubo para
drenarlo
Cirugía
Es probable que necesites cirugía para tratar la diverticulitis en los siguientes casos:
 Si tienes una complicación, como un absceso intestinal, fístula u obstrucción,
o una punción (perforación) en la pared intestinal
 Si has tenido varios episodios de diverticulitis sin complicaciones
 Si tienes un sistema inmunitario debilitado
Existen dos tipos principales de cirugía:
 Resección intestinal primaria. El cirujano extirpa los segmentos enfermos
de tu intestino y luego vuelve a conectar los segmentos saludables
(anastomosis). Esto te permite defecar de manera normal. Según la cantidad
de tejido inflamado, puedes tener una cirugía abierta o un procedimiento
mínimamente invasivo (laparoscopía).
 Resección intestinal con colostomía. Si tu inflamación es tal que resulta
imposible volver a conectar tu colon con tu recto, el cirujano realizará una
colostomía. Una abertura (estoma) en tu pared abdominal se conecta con la
parte saludable de tu colon. Los desechos pasan por la abertura hasta una
bolsa. Una vez que la inflamación desaparece, la colostomía se puede
revertir y el intestino se vuelve a conectar.
Vigilar la aparición de signos y síntomas de estreñimiento. Identificar los factores
(medicamentos, reposo en cama y dieta) que pueden ser causa del estreñimiento o que
contribuyan al mismo. Instruir al paciente acerca de la dieta rica en fibras.
Cita APA:
Clínica universdad de Navarra. Clínica universidad de Navarra. [Online]. [cited 2021
marzo 18. Available from: https://www.cun.es/enfermedades-
tratamientos/enfermedades/diverticulitis-diverticulosis.
ESTREÑIMIENTO
Definición y síntomas
Se llama estreñimiento a la dificultad

para evacuar las heces. Esta dificultad
para evacuar puede ser por una baja
frecuencia de deposición (“voy poco al
baño”) o por un esfuerzo para defecar
(“me cuesta mucho trabajo evacuar”).
Se considera que está dentro de lo
normal hacer deposición al menos una
vez cada 3 días y que cueste trabajo
la defecación menos de una de cada
cuatro veces. Por esto, el médico
considerará que una persona sufre
estreñimiento si hace deposición menos de 1 vez cada 3 días o le cuesta trabajo
evacuar las heces más de una de cada cuatro veces que va a defecar.
Etiología
El estreñimiento es un síntoma y no una enfermedad en sí misma. Como síntoma
puede ser la consecuencia de múltiples causas. En la práctica, se distinguen dos
formas de estreñimiento: el estreñimiento que
 Se sufre de toda la vida (estreñimiento crónico).
 Aparece de nuevo (unas semanas o meses).
Este último suele estar relacionado con la aparición de un problema en el intestino
grueso, la toma de fármacos o un cambio de hábito.
Fisiopatología
La mayoría de los casos, sobre todo de estreñimiento crónico, se deben a un mal
funcionamiento del intestino grueso, el recto o el ano. Este mal funcionamiento
puede ser de varios tipos. El primero es que el intestino grueso no se contraiga
adecuadamente y no genere los movimientos necesarios para hacer avanzar las
heces hasta el recto. El segundo problema que puede existir es que el recto no
tenga sensibilidad y por tanto, cuando le llegan las heces no las detecta y no genera
la sensación de ganas de evacuar, acumulándose las heces en el recto. El último
problema puede consistir en un fallo a la hora de hacer la maniobra para defecar.
Esto puede ocurrir bien porque el ano se contraiga en vez de relajarse, con lo que
impide el paso de las heces, o bien porque no se ejerza la suficiente contracción de
los músculos del abdomen para generar la fuerza necesaria para evacuar las heces.
Finalmente, hay que tener en cuenta que los hábitos diarios y sus cambios pueden
dar lugar a estreñimiento. Así una disminución de la ingesta de líquidos, un cambio
en la dieta importante, especialmente que conlleve una disminución de la ingesta
de fibra, o una disminución importante del ejercicio físico, por ejemplo, la
convalecencia de una enfermedad, pueden dar lugar a estreñimiento o acentuar un
estreñimiento previo.
Diagnostico
En muchos casos, la historia clínica hecha por el médico puede ser suficiente para
identificar el tipo y causa del estreñimiento, y poder instaurar un tratamiento inicial.
En otras ocasiones puede ser necesario hacer exploraciones complementarias. Las
pruebas que más frecuentemente se utilizan van encaminadas a tratar de saber por
qué se produce. Los análisis de sangre permiten identificar si hay problemas del
metabolismo que puedan ser causa de estreñimiento, como diabetes o problemas
de tiroides. También puede pedirle alguna prueba, como colonoscopia o radiografía
con contraste por el ano, para saber si hay alguna lesión en el intestino grueso. En
el estreñimiento crónico la causa suele ser un problema de funcionamiento y en
algunos casos con dificultades para resolverlo se pueden hacer algunas pruebas
especiales.
Tratamiento
La primera medida es cambiar los hábitos dietéticos. Una dieta rica en fibra (frutas,
verduras, pan integral, etc.) y una abundante ingesta de agua pueden solucionar
muchos casos de estreñimiento crónico. El ejercicio físico regular también ayuda a
mejorar el ritmo defecatorio. También es muy recomendable tratar de adquirir un
hábito en la deposición, acudiendo a hacer de vientre a la misma hora. No es
aconsejable pasar mucho tiempo sentado en el retrete. A veces son necesarios los
laxantes.
 Enseñar al paciente/familia los principios de la educación intestinal.

 Asegurar una ingesta adecuada de líquidos. – Asegurarse de que se realizan
ejercicios adecuados.
 Disponer de intimidad.
 Instruir al paciente acerca de alimentos con alto contenido en fibra.
 Administrar laxantes o enemas, si procede.
 Evaluar la medicación para ver si hay efectos gastrointestinales
secundarios.
 Comprobar movimientos intestinales, incluyendo frecuencia, forma volumen
y color, si procede.
 Consulta con el medico si persiste los signos y síntomas del estreñimiento o
impactación.
 Fomentar el aumento de la ingesta de líquidos, a menos que este
contraindicado.
 Identificar los factores (medicamentos, reposo en cama y dieta) que puede
ser causa del estreñimiento o que contribuyan al mismo.
 Instruir al paciente/ familia acerca de la dieta rica en fibras, si procede.
 Instruir al paciente/familiar sobre la relación entre dieta, ejercicio e ingesta
de líquidos para el estreñimiento/ impactación.
 Vigilar los signos y síntomas del estreñimiento.
Cita APA:
Plan de Cuidados de Enfermería al paciente con estreñimiento. Caso clínico. (2021, 25
junio). Ocronos - Editorial Científico-Técnica. Recuperado 7 de agosto de 2022, de
https://revistamedica.com/pae-estrenimiento-caso-clinico/
OBESIDAD
Concepto
La obesidad es una enfermedad crónica,
progresiva, que afecta aspectos biológicos,
psicológicos y sociales de la vida de un individuo.
Se asocia con un mayor riesgo de desarrollar
enfermedades cardiovasculares, de un incremento
de la mortalidad y de una disminución de la calidad
de vida.
Etiología
Aunque existen influencias genéticas,
conductuales, metabólicas y hormonales en el
peso corporal, la obesidad ocurre cuando se ingieren más calorías de las que se
queman con las actividades diarias normales y el ejercicio. El cuerpo almacena ese
exceso de calorías en forma de grasa.
Fisiopatología
Durante los períodos de balance positivo de energía, los ácidos grasos son
almacenados en la célula en forma de triglicéridos; por eso, cuando la ingestión
supera el gasto, se produce la obesidad.
 Aumento de peso.
 Dificultad para respirar (durante el día y al dormir)
 Cansancio.
 Fatiga y dolor de las articulaciones en rodillas y pies.
 Reflujo y acidez.
 Hinchazón.
 Dolor y calambres en las piernas.
 Pérdida de control para orinar.
Diagnostico
Para diagnosticar la obesidad, generalmente tu médico te hará un examen físico y

te recomendará algunas pruebas. Por lo general, estos exámenes y pruebas son
los siguientes:
 Detallar tus antecedentes médicos.

 Realizar un examen físico general.
 Calcular tu IMC.
 Medir la circunferencia de la cintura.
 Controlar otros problemas de salud.
La recopilación de esta información los ayudará a ti y a tu médico a elegir el tipo de

tratamiento que más te conviene.
Tratamiento
El objetivo del tratamiento contra la obesidad es alcanzar y mantener un peso

saludable. Esto mejora la salud en general y reduce el riesgo de desarrollar
complicaciones relacionadas con la obesidad.
Es posible que necesites trabajar con un equipo de profesionales de la salud,

incluido un dietista, un consejero de comportamiento o un especialista en obesidad,
para ayudarte a entender y hacer cambios en tus hábitos alimenticios y de actividad.
El objetivo inicial del tratamiento suele ser una pérdida de peso modesta: entre el
5 % y el 10 % de tu peso total. Esto significa que si pesas 200 libras (91 kg), solo
tendrías que bajar alrededor de 10 a 20 libras (de 4,5 kg a 9 kg) para que tu salud
empiece a mejorar. Sin embargo, cuanto más peso pierdas, mayores serán los
beneficios.
 Tratar con el paciente la relación entre la ingesta de alimentos, la actividad

física y la ganancia de peso.
 Animar al paciente a establecer metas realistas de pérdida de peso
 Enseñar al paciente a llevar a cabo una correcta higiene de sueño
 Ayudar al paciente a desarrollar una valoración objetiva del acontecimiento.
Cita APA: C, M. (2021, 11 noviembre). Obesidad - Síntomas y causas - Mayo

Clinic. MayoClinic. Recuperado 7 de agosto de 2022, de https://www.mayoclinic.org/es-
es/diseases-conditions/obesity/symptoms-causes/syc-20375742
ATEROSCLEROSIS
Concepto
Es una afección frecuente que aparece
cuando una sustancia pegajosa llamada
placa se acumula en el interior de las
arterias. Es la acumulación de grasas,
colesterol y otras sustancias dentro de las
arterias y en sus paredes. Esta acumulación
se llama placa. La placa puede provocar el
estrechamiento de las arterias y el bloqueo
del flujo sanguíneo.
Etiología
La arterioesclerosis se produce cuando los vasos sanguíneos que llevan el
oxígeno y los nutrientes del corazón al resto del organismo (arterias) se engrosan y
endurecen, a veces, restringen el flujo sanguíneo a los órganos y a los tejidos.
Fisiopatología
La estría grasa es la lesión visible más temprana de la aterosclerosis; es una
acumulación de células espumosas cargadas de lípidos en la capa íntima de la
arteria.
La placa aterosclerótica es la manifestación principal de la aterosclerosis; es una
evolución de la estría grasa y tiene 3 componentes principales:
 Lípidos
 Células inflamatorias y musculares lisas
 Una matriz de tejido conectivo que puede contener trombos en diversas

etapas de organización y depósitos de calcio
Manifestaciones clínicas:
Circunstancias en que se presenta el dolor: en la

pierna al realizar ejercicio
También comunes: accidentes cerebrovasculares
leves (ataques isquémicos transitorios), derrame
cerebral, disfunción eréctil, infarto agudo de miocardio
o mala sanación de heridas
Diagnostico
El médico revisará los resultados de los análisis de sangre, estudios por imágenes
y otras pruebas y también le preguntará por sus antecedentes médicos y familiares.
Un examen físico ayuda a detectar síntomas.
Tratamiento
Una dieta saludable y el ejercicio pueden ser de ayuda. Los tratamientos incluyen
medicamentos, procedimientos para abrir las arterias obstruidas y cirugía.
Los Cuidados de enfermería van enfocados a informar al paciente sobre los riesgos
de la enfermedad, y sobre los cuidados que debe tener para prevenir
complicaciones.
1.- Dieta adecuada , reduciéndose al máximo los alimentos con exceso de colesterol
(Huevos , mantequilla , embutidos , vísceras , carnes de cerdo , buey , cordero y
caza , mariscos , quesos secos y semisecos , leche entera) y triglicéridos saturados
, aumentando los insaturados (aceite de oliva , de semillas , pescado azul o blanco)
2.- Si tiene sobrepeso, la dieta debe ser baja en calorías.
3.- En caso que sea hipertenso, la dieta debe ser baja en sal.
4.- Disminuya su consumo de tabaco
5.- Disminuya el consumo de alcohol
6.- Realizar ejercicio físico moderado de forma regular
7.- Tome la medicación:
8 - Tome los medicamentos a la misma hora
9 - Ponerlos a la vista, para no olvidarlos
10 - Recordar el horario
Cita APA:
A.M, A. D. (2021, julio). Ateroesclerosis. MedlinePlus. Recuperado 7 de agosto de 2022, de
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000171.htm
ENFERMEDAD DE TAY-SACHS
Concepto
La enfermedad de Tay-Sachs es un
trastorno genético poco común que
se trasmite de padres a hijos. Es
provocada por la ausencia de una
enzima que ayuda a descomponer
las sustancias grasas. Estas
sustancias grasas, denominadas
gangliósidos, se acumulan en niveles
tóxicos en el cerebro y la médula
espinal, y afectan la función de las
células nerviosas.En su forma más
común y grave, los signos y síntomas
de la enfermedad de Tay-Sachs comienzan a aparecer entre los 3 y los 6 meses de
edad.
Etiología
La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno genético que se trasmite de padres a

hijos. Ocurre cuando el niño hereda un defecto (una mutación) en el gen HEXA de
ambos padres.El cambio genético que provoca la enfermedad de Tay-Sachs
ocasiona una deficiencia de la enzima beta-hexosaminidasa A, que es necesaria
para descomponer la sustancias grasas denominadas gangliósidos GM2. La
acumulación de sustancias grasas daña las células nerviosas del cerebro y la
médula espinal. La gravedad y la edad al inicio de la enfermedad se relacionan con
la cantidad de enzima que todavía se produce.
Fisiopatología
La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno neurodegenerativo progresivo,
autosómico recesivo. Se debe a la deficiencia de la enzima lisosomal β-
hexosaminidasa A, que provoca la acumulación de gangliósidos GM 2 en los
lisosomas. Debido a ello esta entidad se considera una enfermedad de
almacenamiento lisosomal.
 Reacción de sobresalto exagerado cuando el bebé oye ruidos fuertes.
 Puntos de color rojo cereza en los ojos.
 Pérdida de las habilidades motoras como darse la vuelta, gatear y sentarse.
 Debilidad muscular, que progresa a parálisis.
 Problemas de movimiento.
 Convulsiones.
 Pérdida de la visión y ceguera.
Diagnostico
 Análisis diagnóstico de sangre. El análisis de sangre controla los niveles de

la enzima hexosaminidasa A en la sangre. Con la enfermedad de Tay-Sachs,
los niveles son bajos o inexistentes.
 Pruebas genéticas. Esta

prueba puede analizar el gen
HEXA para identificar si hay
cambios que indiquen la
presencia de la enfermedad de
Tay-Sachs.
 Examen ocular. Durante un

examen ocular, el proveedor de
atención médica puede observar
una mancha de color rojo cereza
en la parte posterior de los ojos,
lo cual es un signo de esta
enfermedad.
Las pruebas prenatales para la enfermedad de Tay-Sachs pueden realizarse

durante el embarazo al extraer una diminuta porción de la placenta (muestra de las
vellosidades coriónicas) o una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al
bebé (amniocentesis).
Tratamiento
No existe una cura para la enfermedad de Tay-Sachs y actualmente no se ha

demostrado que haya tratamientos que hagan más lento el avance de la
enfermedad. Algunos tratamientos pueden ayudar a controlar los síntomas y
prevenir las complicaciones. El objetivo del tratamiento es el apoyo y la comodidad
del paciente. Los tratamientos de apoyo incluyen los siguientes:
 Medicamentos. .
 Atención respiratoria.
 Nutrición e hidratación.
 Fisioterapia.
 Terapia ocupacional.
 Terapia del habla y del lenguaje.
Existen tres variantes de la enfermedad diferenciados entre sí por la edad a la que
aparecen los primeros síntomas.
-La forma infantil (tipo 1) que se inicia entre los 3 y Jos 6 meses de edad. Los recién
nacidos, hasta los seis meses de vida, se desarrollan con normalidad pero
gradualmente comienzan a perder sus capacidades físicas y mentales muriendo a
los 5 años.
-En la forma juvenil (tipo 2), el inicio de la enfermedad se da entre los 2 y 6 años y
la muerte alrededor de los 15 afí.os de edad. La disminución de la actividad de la
Hexosaminidasa-A, es menos acusada que en la forma infantil.
-La forma adulta crónica (tipo 3) puede comenzar alrededor de los 10 años de edad
aunque a menudo el trastorno no se diagnostica hasta la edad adulta
Cita APA:
C, M. (2022, 5 marzo). Enfermedad de Tay-Sachs - Diagnóstico y tratamiento - Mayo
Clinic. MayoClinic. Recuperado 7 de agosto de 2022, de https://www.mayoclinic.org/es-
es/diseases-conditions/tay-sachs-disease/diagnosis-treatment/drc-20378193
DIABETES
Definición, fitopatología, etiología.
La diabetes mellitus es un grupo de
alteraciones metabólicas que se
caracteriza por hiperglucemia
crónica, debida a un defecto en la
secreción de la insulina, a un
defecto en la acción de la misma, o
a ambas. Además de la
hiperglucemia, coexisten
alteraciones en el metabolismo de
las grasas y de las proteínas. La
hiperglucemia sostenida en el
tiempo se asocia con daño,
disfunción y falla de varios órganos y sistemas, especialmente riñones, ojos,
nervios, corazón y vasos sanguíneos.
Incluye diversos tipos de diabetes y otras categorías de intolerancia a la glucosa.
Diabetes mellitus tipo 1 (DM1): Su característica distintiva es la destrucción
autoinmune de la célula β, lo cual ocasiona deficiencia absoluta de insulina, y
tendencia a la cetoacidosis. Tal destrucción en un alto porcentaje es mediada por el
sistema inmunitario, lo cual puede ser evidenciado mediante la determinación de
anticuerpos: Anti GAD (antiglutamato decarboxilasa), anti insulina y contra la célula
de los islotes, con fuerte asociacióncon los alelos específicos DQ-A y DQ-B del
complejo mayor de histocompatibilidad (HLA). La DM1 también puede ser de origen
idiopático, donde la medición de los anticuerpos antes mencionados da resultados
negativos.
Diabetes mellitus tipo 2 (DM2): Es la forma más común y con frecuencia se asocia
a obesidad o incremento en la grasa visceral. Muy raramente ocurre cetoacidosis
de manera espontánea. El defecto va desde una resistencia predominante a la
insulina, acompañada con una deficiencia relativa de la hormona, hasta un
progresivo defecto en su secreción.
Diabetes mellitus gestacional (DMG): Agrupa específicamente la intolerancia a la
glucosa detectada por primera vez durante el embarazo. La hiperglucemia previa a
las veinticuatro semanas del embarazo, se considera diabetes preexistente no
diagnosticada.
Otros tipos específicos de diabetes: Este grupo incluye una amplia variedad de
condiciones poco frecuentes, descritos brevemente en la tabla. (Rojas de P.,
Molina, & Rodríguez, 2012)
Síntomas
Un nivel alto de azúcar en la sangre puede causar diversos síntomas, por ejemplo:
 Visión borrosa  Sed excesiva  Fatiga  Orina frecuente  Hambre  Pérdida de
peso
Diagnostico
Los nuevos criterios se basan en niveles menores de glucosa con la finalidad de
iniciar precozmente el tratamiento y reducir las complicaciones1-5. Se consideran
valores normales de glucemia en ayunas menores a 100 mg/dL y de 140 mg/dL
después de dos horas de una carga de glucosa. Las alteraciones del metabolismo
de la glucosa previas a la aparición de la diabetes, están definidas como:
• Glucosa alterada en ayunas (GAA): cuando su valor se encuentra entre 100mg/dL
y 125 mg/ dL.
• Intolerancia a la prueba de glucosa (ITG) a las dos horas con cifras entre 140 y
199 mg/dL, después de una carga de 75 gramos de glucosa.
DIAGNÓSTICO DE DIABETES MELLITUS
Incluye síntomas clásicos con glucemia en ayunas igual o mayor de 126 mg/dL y
glucemia casual, igual o mayor a 200 mg/dL (Tabla). Se define como ayuno la falta
de ingesta calórica de, al menos, ocho horas.
(Rojas de P., Molina, & Rodríguez, 2012)

Tratamiento
Mantener un peso saludable a través de una dieta saludable y del ejercicio diario es
fundamental para el tratamiento de la diabetes, así como para tu salud general:
 Alimentación saludable.
 Actividad física.
El tratamiento para la diabetes tipo 1 implica la colocación de inyecciones de

insulina o el uso de una bomba de insulina, controles frecuentes del nivel de
glucosa en la sangre y el cálculo de hidratos de carbono. El tratamiento de la
diabetes tipo 2 implica, principalmente, cambios en el estilo de vida y el control del
nivel de glucosa en la sangre, junto con medicamentos para la diabetes, insulina o
ambos.
 Control del nivel de glucosa en la sangre.

 Insulina.
 Medicación oral y otros medicamentos.
PACIENTE DESCOMPENSADO:
-Valoración neurológica
-Vigilar signos de deshidratación (Turgencia de la piel, resequedad bucal, ojos
hundidos)
-Realizar el control de glucometria
-Control de liquidos administrados y liquidos eliminados.
-Vigilar diuresis
-Polifagia
-Disuria
-Mantenimiento de la integridad de la piel por riesgo de infección
-Intervención de infección: Vigilancia de los puntos de inserción del catéter,
protocolo de venopunción.
-Verificar signos de flebitis.
En ocasiones, también se recetan otros medicamentos por vía oral o con

inyecciones. Algunos medicamentos contra la diabetes estimulan el páncreas para
que produzca y libere más insulina. Mayo Clinic (04 del 2021)
https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/diabetes/diagnosis-
treatment/drc-20371451
Hipercolesterolemia
Concepto
El colesterol alto o hipercolesterolemia es una

elevación de los niveles de colesterol en sangre
por encima del rango de valores que se considera
ideal óptimo. El colesterol es una sustancia que
circula en la sangre, una grasa natural, presente
en cualquier organismo e imprescindible para su
funcionamiento.
Etiología
En muchas ocasiones se trata de un problema genético, hereditario (lo que se

denomina hipercolesterolemia poligénico). El colesterol de una persona está
controlado por una enorme cantidad de genes, todos ellos transmitidos de padres a
hijos. Por ello es habitual que el colesterol de los hijos sea parecido al de los padres,
ya sea alto o bajo. Esta tendencia familiar a tener el colesterol alto puede empeorar
si se realiza una dieta rica en grasas, si se engorda o si se realiza poco ejercicio
físico. Existen enfermedades genéticas específicas, producidas por una
determinada mutación, que producen niveles muy elevados de colesterol, como el
hipercolesterolemia familiar y la hiperlipemia combinada familiar. De forma menos
frecuente el colesterol elevado se debe a la alimentación. Una alimentación muy
rica en grasas de origen animal puede elevar el colesterol.
Fisiopatología
Se caracteriza por ser una patología de transmisión genética que produce una
alteración del metabolismo lipídico y que cursa con elevaciones de colesterol en
sangre por un defecto genético en el receptor LDL encargado de su eliminación.
Los adultos y los niños con hipercolesterolemia familiar tienen niveles muy altos de
colesterol de lipoproteínas de baja densidad (LDL) en la sangre. El colesterol LDL se
conoce como colesterol malo porque puede acumularse en las paredes de las
arterias, con lo cual estas se endurecen y se estrechan. Este exceso de colesterol
se deposita a veces en ciertas partes de la piel, en algunos tendones y alrededor
del iris de los ojos:
 Piel. Los lugares más comunes donde se producen los depósitos de
colesterol son las manos, los codos y las rodillas. También pueden aparecer
en la piel que rodea los ojos.
 Tendones. Los depósitos de colesterol pueden engrosar el tendón de
Aquiles, junto con algunos tendones de las manos.
 Ojos. Los niveles elevados de colesterol pueden provocar un arco corneal,
un anillo blanco o gris alrededor del iris del ojo. Esto ocurre más comúnmente
en personas mayores, pero puede ocurrir en personas más jóvenes que
tienen hipercolesterolemia familiar.
Diagnóstico
Historia clínica y la exploración física. Son parte fundamental del diagnóstico del
hipercolesterolemia y sirven para descartar causas secundarias.
Análisis de sangre completo (y de orina, en algunas ocasiones). Es la prueba más
importante para determinar la causa. Con esta exploración se pueden descartar
hipercolesterolemias debidos a otras enfermedades como la diabetes, algunas
alteraciones del riñón o del hígado. Para hacer un diagnóstico correcto, además del
colesterol total, es necesario realizar un perfil lipídico completo que incluya la cifra
de triglicéridos y los niveles de colesterol-LDL (colesterol “malo”) y de colesterol HDL
(colesterol “bueno”). Unas cifras de colesterol total muy elevadas, superiores a 310
mg/dL en adultos y 230 mg/dL en niños, pueden estar asociadas a alguna de las
enfermedades genéticas graves que se relacionan, además, a problemas
cardiovasculares a edades tempranas (como por ejemplo el hipercolesterolemia
familiar), por lo que se debe estudiar en profundidad.
Tratamiento
Existen varias estrategias farmacológicas para reducir el colesterol. Pueden usarse

fármacos que reducen la producción de colesterol dentro del hígado o que facilitan
que el hígado capte o “limpie” más colesterol de la sangre., o bien los que
disminuyen la absorción de colesterol de la alimentación o facilitan su eliminación
intestinal.
 Estatinas. Son el tratamiento de elección y del que se dispone de más

experiencia. En la actualidad es el más utilizado. Dentro de esta familia hay
diferentes compuestos y los dos más representativos son la simvastatina y la
atorvastatina. Actúan reduciendo el colesterol dentro del hígado lo que hace
que capte más colesterol de la sangre y que disminuyan los niveles
circulantes. En dosis elevadas pueden reducir las cifras de colesterol LDL
(colesterol “malo”) hasta en un 50%.
 Ezetimiba. Actúa reduciendo la absorción de colesterol en el intestino. Es un
fármaco muy bien tolerado que se asocia a reducciones del colesterol LDL
de un 15-20%.
 Fibratos (fenofibrato o gemfibrozilo). Se usan sobre todo para reducir las
cifras de triglicéridos, aunque pueden tener un efecto discreto o moderado
de reducción del colesterol.
 Resinas. Son fármacos que actúan a nivel intestinal por lo que favorecen la
eliminación de la bilis (muy rica en colesterol). En este sentido, el organismo
ha de fabricar más bilis y “gastar” más colesterol de la sangre para su
producción.
 Aféresis. En personas con enfermedades genéticas graves del colesterol y
que tienen niveles muy elevados, a pesar del tratamiento farmacológico
habitual o que no toleran la medicación, existen técnicas de depuración del
colesterol de la sangre (aféresis) parecidas, aunque muchos más sencillas y
mejor toleradas, a la diálisis de las personas con enfermedades del riñón.
Cuidados de Enfermería
 Toma de signos vitales y constante monitoreo

 Dieta variada y equilibrada, con abundantes cereales, verduras, frutas,
hortalizas y legumbres.
 Reducir el sobrepeso con una dieta baja en calorías.
 Disminuir el consumo de carnes rojas y huevos (máximo dos o tres a la
semana).
Referencias
Colomer, C. M. (2008, 1 octubre). Hipercolesterolemia. Diagnóstico y
tratamiento | Offarm. Elsevier. https://www.elsevier.es/es-revista-offarm-4-articulo-

hipercolesterolemia-diagnostico-tratamiento-13127390
Mayo Clinic. (2021,11 noviembre). Hipercolesterolemia familiar-Diagnóstico y

tratamiento. https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/familial-
hypercholesterolemia/diagnosis-treatment/drc-20353757
Hipercolesterolemia. (2018). sociedad española de medicina interna.
https://www.fesemi.org/informacion-pacientes/conozca-mejor-
suenfermedad/hipercolesterolemia
HIPERLIPIDEMIA
Concepto
Son un grupo de alteraciones del metabolismo de las

grasas que se caracteriza por dar lugar a un aumento de
una o varias fracciones lipídicas en la sangre. Los dos
tipos más importantes de grasas circulantes son los
triglicéridos y el colesterol. Se pueden clasificar en
hipertrigliceridemias, o aumento de la concentración de
triglicéridos; hipercolesterolemias, e hiperlipemias mixtas
en las que aumentan tanto el colesterol como los
triglicéridos.
Etiología
Las hiperlipemias se clasifican en primarias, cuando se deben a una alteración

propia del metabolismo de las grasas, y secundarias, cuando se producen como
consecuencia de otra enfermedad o de la toma de determinados medicamentos.
Las hiperlipemias primarias se transmiten hereditariamente con mayor o menor
penetrancia, lo que hace necesario evaluar esta posibilidad cuando existen
antecedentes familiares de hiperlipemia.
A este tipo pertenecen el hipercolesterolemia familiar, la hipertrigliceridemia familiar

y la hiperlipemia familiar combinada.
Fisiopatología
Alteraciones del metabolismo de las grasas que se caracteriza por dar lugar a un
aumento de una o varias fracciones lipídicas en la sangre. Los dos tipos más
importantes de grasas circulantes son los triglicéridos y el colesterol.
Manifestaciones Clínicas
 Dolor abdominal.
 Aumento del tamaño de hígado y bazo.
 Xantomatosis eruptiva.
 Trastornos de circulación en extremidades inferiores.
Diagnóstico
Para establecer el diagnóstico de las hiperlipemias es necesario realizar una
extracción de sangre con un ayuno previo mínimo de 12 horas. Es igualmente
importante tener en cuenta la posible interferencia de medicaciones o de
enfermedades previas como infecciones o intervenciones quirúrgicas, que de por sí
alteran el metabolismo de las grasas. La concentración de colesterol total y la de
triglicéridos deben ser inferiores a 200 mg./dl. (miligramos por decilitro) y la de HDL
colesterol superior a 35 mg./dl. Una vez se observan niveles elevados de lípidos,
debe investigarse la posible causa para establecer la existencia de hiperlipemia
secundaria o primaria.
Tratamiento
Las personas que presentan una hiperlipemia deben seguir un adecuado

tratamiento dietético que se basa en la restricción de las grasas saturadas o de
origen animal por debajo del 10 por ciento del contenido calórico total y de colesterol
por debajo de 300 mg. diarios. Habrá que tomar los productos lácteos desnatados,
tomar el queso fresco en lugar de curado, no consumir productos de bollería, evitar
la carne y los derivados del cerdo, así como mantequillas, margarinas y natas.
Además, es necesario conseguir una cifra de peso lo más próxima posible a la
normalidad, evitando tanto el sobrepeso u obesidad como la delgadez. Es muy
conveniente la realización de ejercicio físico habitual que ayuda a mejorar el
metabolismo lipídico.
 Dar a conocer al paciente las dietas a realizar

 Monitorear signos vitales
 Registrar los avances de día a día
 Actividades preventivas para no fomentar un grado mayor de la patología
Referencias
Clinica universidad de navarra. (2021). Hiperlipemias.
https://www.cun.es/enfermedades-tratamientos/enfermedades/hiperlipemias
Top Doctors. (2016). Hiperlipidemia: qué es, síntomas y tratamiento.

https://www.topdoctors.es/diccionario-medico/hiperlipidemia
FENILCETONURIA
Concepto
La fenilcetonuria es un trastorno hereditario poco

frecuente que provoca que un aminoácido denominado
fenilalanina se acumule en el cuerpo.
La fenilcetonuria se produce como consecuencia de un
cambio en el gen de la fenilalanina hidroxilasa (PAH, por
sus siglas en inglés). Este gen ayuda a crear la enzima
necesaria para descomponer la fenilalanina.
Etiología
Un cambio en los genes (mutación genética) provoca fenilcetonuria, que puede ser
leve, moderada o grave. Un cambio en el gen de la fenilalanina hidroxilasa provoca
la falta o una cantidad reducida de las enzimas necesarias para procesar la
fenilalanina, un aminoácido.
Se puede presentar una acumulación peligrosa de fenilalanina cuando una persona

con fenilcetonuria consume alimentos con un alto contenido de proteínas, como
leche, queso, nueces o carne, granos, como pan y pasta, o aspartamo, un
edulcorante artificial. Si solo uno de los padres tiene el gen alterado, no hay riesgo
de trasmitirle la fenilcetonuria al hijo, pero es posible que el niño sea portador.
Fisiopatología
El aumento de FA en la sangre produce una inhibición competitiva del transporte de
otros aminoácidos a través de las membranas celulares, incluyendo el paso por la
barrera hematoencefálica, aumentando más la concentración de FA en el cerebro.
Lo anterior reduce las concentraciones de aminoácidos interneuronales e inhibe
también competitivamente la hidroxilación de TIR y triptófano, causando una
disminución de la síntesis proteica con afección de la proliferación dendrítica, la
mielinización e inhibiendo la síntesis de serotonina, dopamina y norepinefrina. Por
otro lado, la deficiencia de TIR explica la afección del crecimiento pondoestatural y
los signos de hipopigmentación.
Los recién nacidos al principio no presentan ningún síntoma. Los bebés suelen
manifestar signos de fenilcetonuria en pocos meses.
 Olor similar al de la humedad en el aliento, la piel o la orina, provocado por
demasiada fenilalanina en el cuerpo.
 Problemas del sistema nervioso (neurológicos) que pueden incluir
convulsiones.
 Erupciones cutáneas, como eczema.
 Piel, cabello y ojos más claros
 Tamaño del cabeza inusualmente pequeño (microcefalia).
 Discapacidad intelectual.
 Retraso en el desarrollo.
 Problemas de comportamiento, emocionales y sociales.
 Trastornos de salud mental.
Diagnostico
Un análisis de sangre que se les hace a los recién nacidos de 24 a 72 horas después
del parto. FCU son las siglas de fenilcetonuria una afección poco común que impide
que el cuerpo descomponga adecuadamente una sustancia llamada fenilalanina
(Phe).
Tratamiento
 Una dieta de por vida con un consumo muy limitado de alimentos con
fenilalanina
 Tomar una fórmula para la fenilcetonuria (un suplemento nutricional especial)
de por vida
 Medicamentos para ciertas personas con fenilcetonuria: sapropterina
(Kuvan)
Observar signos y síntomas de infección y enseñar a los tutores a detectarlos,

Fomentar ingesta nutricional adecuada a los requerimientos terapéuticos de
la fenilcetonuria, Realizar una técnica segura para la prevención de infecciones
Referencias
Mayo Clinic. (19 de julio,2022). Fenilcetonuria. Síntomas y causas.
https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/phenylketonuria/symptoms-
causes/syc-20376302
PORFIRIA
Concepto
Las porfirias son un grupo de trastornos

hereditarios poco frecuentes. Una parte
importante de la hemoglobina, llamada hemo,
no se produce apropiadamente. La
hemoglobina es una proteína en los glóbulos
rojos que transporta oxígeno. El hemo también
se encuentra en la mioglobina, una proteína
que está en ciertos músculos.
Etiología
 Normalmente, el cuerpo produce hemo en un proceso de múltiples pasos y

las porfirinas se producen durante varios pasos de este proceso. Las
personas con porfiria tienen una deficiencia de ciertas enzimas necesarias
para este proceso. Esto provoca que se acumulen cantidades anormales de
porfirinas o químicos conexos en el cuerpo.
 Existen muchas formas diferentes de porfiria y el tipo más común es la porfiria
cutánea tarda (PCT).
 Drogas, infección, alcohol y hormonas como los estrógenos pueden
desencadenar ataques de ciertos tipos de porfiria.
 La porfiria es hereditaria. Esto significa que el trastorno se transmite a través
de las familias.
Fisiopatología
En presencia de una deficiencia o un defecto en una enzima de la vía de síntesis

del hemo, su sustrato y otros precursores del hemo modificados en condiciones
normales por esa enzima pueden acumularse en la médula ósea, el hígado, la piel
u otros tejidos y producir efectos tóxicos.
 Las porfirias agudas se manifiestan con crisis intermitentes caracterizadas

por síntomas abdominales, mentales y neurológicos. Estas crisis son
desencadenadas típicamente por fármacos, la actividad hormonal cíclica en
mujeres jóvenes, y otros factores exógenos.
 Las porfirias cutaneas tienden a causar síntomas continuos o intermitentes
relacionados con fotosensibilidad cutánea. Algunas porfirias agudas
(corpoporfiria hereditaria, porfiria variegata) también pueden producir
manifestaciones cutáneas.
Síntomas más habituales de la porfiria aguda:
 Dolor abdominal intenso.

 Agitación, confusión mental.
 Convulsiones.
 Debilidad muscular.
 Estreñimiento.
 Crisis hipertensivas.
 Aumento de la frecuencia cardiaca.
Síntomas mas habituales de la porfiria cutánea:
 Sensibilidad al sol y a veces a la luz artificial, lo que causa dolor urente
 Hinchazón (edema) y enrojecimiento (eritema) en la piel repentinos y

dolorosos
 Ampollas en la piel expuesta, normalmente en las manos, brazos y cara
 Piel delgada y frágil con cambios en el color de la piel (pigmento)
 Picazón
 Crecimiento excesivo de vello en las zonas afectadas
 Orina de color rojo o marró
Diagnostico
Difícil de diagnosticar. Se requieren análisis de laboratorio para hacer un diagnóstico

definitivo de la porfiria y para determinar qué forma de la enfermedad tienes. Se
pueden realizar distintas pruebas en función del tipo de porfiria que el médico
sospecha que tienes. Los análisis comprenden una combinación de pruebas de
sangre, orina o heces. Pueden ser necesarias más pruebas para confirmar el tipo
de porfiria que tienes.
Tratamiento
El tratamiento depende del tipo de porfiria que tengas y de la gravedad de los

síntomas. El tratamiento supone identificar y evitar los desencadenantes de los
síntomas y, posteriormente, aliviar dichos síntomas cuando se manifiestan.
Evitar los factores desencadenantes puede comprender:
 No tomar medicamentos que se sabe que desencadenan ataques agudos.

Pídele al médico una lista de medicamentos seguros y no seguros.
 No consumir alcohol ni drogas recreativas.
 Evitar ayunar y hacer dietas con una fuerte reducción de calorías.
 No fumar.
 Tomar ciertas hormonas para prevenir ataques premenstruales.
 Reducir al mínimo la exposición al sol. Cuando estés al aire libre, utiliza ropa
de protección y un protector solar opaco, por ejemplo, uno que contenga
óxido de cinc. Cuando estés en interiores, usa filtros para ventanas.
 Tratar las infecciones y otras enfermedades de inmediato.
 Tomar medidas para reducir el estrés emocional.
Porfiria aguda
El tratamiento de los ataques de porfiria aguda se centra en proporcionar un

tratamiento rápido de los síntomas y prevenir las complicaciones. El tratamiento
puede incluir lo siguiente:
 Inyecciones de hemina, un medicamento que es una forma de hemo, para

limitar la producción de porfirina del cuerpo
 Azúcar por vía intravenosa (glucosa) o azúcar por boca, si es posible, para
mantener una ingesta adecuada de hidratos de carbono
 Hospitalización para el tratamiento de síntomas, como dolor intenso, vómitos,
deshidratación o problemas respiratorios.
Porfiria cutánea
El tratamiento de la porfiria cutánea se centra en reducir la exposición a los

desencadenantes, como la luz solar, y la cantidad de porfirinas en el cuerpo para
ayudar a eliminar los síntomas. El tratamiento puede constar de lo siguiente:
 Realizar extracciones de sangre periódicas (flebotomía) para reducir la

cantidad de hierro en el cuerpo, lo que disminuye las porfirinas.
 Tomar un medicamento que se utiliza para tratar la malaria —
hidroxicloroquina (Plaquenil) o, con menor frecuencia, cloroquina (Aralen)—
para absorber el exceso de porfirinas y ayudar a que el cuerpo las elimine
más rápido de lo habitual. Por lo general, estos medicamentos se usan solo
en personas que no pueden tolerar una flebotomía.
 Tomar un suplemento dietario para compensar la deficiencia de vitamina D
que se produce por evitar la luz solar.
 Administración de medicamentos
 Ayudar a la higiene del paciente
 Prevención de infección
 Ayudar a llevar la dieta indicada al paciente
 Signos vitales
 Extracciones de sangre
Referencias
Mayo Clinic. (24 de julio, 2021). Porfiria. Diagnóstico y tratamiento.

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/porphyria/diagnosis-
Medline plus. (2021). Porfiria.

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001208.htm
ENFERMEDAD DE WILSON
Concepto
La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario

poco frecuente que hace que el organismo no pueda
deshacerse del cobre adicional. El cuerpo necesita
un poco de cobre para mantenerse sano, pero tener
demasiado puede ser tóxico.
Normalmente, el hígado libera el cobre que no

necesita en la bilis, un líquido digestivo. En personas
con la enfermedad de Wilson, el cobre es liberado
directamente en el torrente sanguíneo. Esto puede dañar el cerebro, los riñones y
los ojos.
La enfermedad está presente al nacer, pero los síntomas comienzan entre los 5 y
35 años de edad. El trastorno empieza afectando al hígado, el sistema nervioso
central o ambos al mismo tiempo.
Etiología
La causa de esta enfermedad reside en un fallo del mecanismo de eliminación del

exceso de cobre, metal presente en nuestro cuerpo. Su aporte diario ronda 1 mg,
alcanzando en ocasiones los 2 mg de cobre. La cantidad requerida para mantener
las pérdidas fisiológicas diarias, o mínimo necesario, viene a ser el 25% del aporte.
Fisiopatología
El defecto genético en la enfermedad de Wilson afecta el transporte del cobre. A su

vez, esto causa sobrecarga de cobre con la resultante acumulación en el hígado,
que comienza en el nacimiento. Las alteraciones del transporte del cobre también
interfieren con su incorporación en la ceruloplasmina (proteína del cobre), lo que
disminuye su nivel plasmático.
Se desarrolla fibrosis hepática y, en última instancia, aparece la cirrosis. El cobre

difunde desde el hígado hacia la sangre y luego hacia otros tejidos. Es muy
destructivo en el cerebro, aunque también daña los riñones y los órganos
reproductivos, y causa anemia hemolítica. Parte del cobre se deposita alrededor de
la córnea y el borde del iris y causa la formación de los anillos de Kayser-Fleischer.
Los anillos parecen rodear el iris.
Los síntomas se desarrollan generalmente entre los 5 y los 35 años, pero puede
aparecer entre los 2 y los 72 años.
En casi la mitad de los pacientes, en particular los adolescentes, el primer síntoma
es:
 Hepatitis aguda, crónica activa o fulminante. Aunque ésta puede

desarrollarse en cualquier momento.
 Afectación del sistema nervioso central: Son frecuentes los déficits motores,
incluida cualquier combinación de temblores, distonía, disfagia, disartria,
corea, babeo e incordinación. En ocasiones, los síntomas del sistema
nervioso central son alteraciones psiquiátricas o cognitivas.
Diagnostico
 Examen con lámpara de hendidura, que revela los anillos de Kayser-

Fleischer
 Ceruloplasmina sérica, a veces cobre sérico, y excreción de cobre en orina
de 24 h
 En ocasiones, confirmación por prueba de provocación con penicilamina o
biopsia hepática
Tratamiento
 La penicilamina o la trientina
 Dieta con bajo contenido de cobre
 Penicilamina o trientina en bajas dosis de por vida o cinc por vía oral
 Es imprescindible un tratamiento continuo de por vida de la enfermedad
 El trasplante hepático puede salvar la vida de muchos pacientes
La realización del plan de cuidados de enfermería está basada en Las 14
Necesidades de Virginia Henderson, por lo que se han ido clasificando los
diagnósticos de enfermería (NANDA) con sus resultados (NOC) y respectivos
indicadores, y las intervenciones de enfermería (NIC) con sus correspondientes
actividades.
Referencias
L.E.Johnson. Manual MSD versión para profesionales. (29 de agosto, 2022).

Enfermedad de Wilson. https://www.msdmanuals.com/es-
mx/professional/trastornos-nutricionales/deficiencia-e-intoxicaci%C3%B3n-por-
minerales/enfermedad-de-wilson
ENFERMEDAD DE GAUCHER
Concepto
Es una enfermedad hereditaria poco

frecuente en donde una persona no tiene
una cantidad suficiente de una enzima
llamada glucocerebrosidasa. Esto causa
una acumulación de sustancias grasosas
en el bazo, hígado, pulmones, huesos y, a
veces, en el cerebro.
Etiología
Es causada por mutaciones en el gen GBA.[1] El gen GBA proporciona

instrucciones para producir una enzima llamada beta-glucocerebrosidasa. Esta
enzima es activa en los lisosomas, que son estructuras dentro de las células que
actúan como centros de reciclaje. Los lisosomas utilizan enzimas digestivas para
descomponer las sustancias tóxicas, digerir las bacterias que invaden la célula y
reciclar los componentes desgastados de las células.
Existen diferentes tipos de enfermedades de Gaucher según sus características

específicas y su gravedad:
1. Enfermedad de Gaucher perinatal letal: La forma más grave y que comienza

dentro del útero o en los primeros días de vida)
2. Enfermedad de Gaucher tipo 1: La forma más común de esta condición
3. Enfermedad de Gaucher tipo 2
5. Enfermedad de Gaucher tipo cardiovascular o tipo 3C (donde el principal
problema es el endurecimiento (calcificación) de las válvulas del corazón
Fisiopatología
La beta-glucocerebrosidasa descompone (metaboliza) una sustancia grasa llamada

glucocerebrósido (glucosilceramida) en sustancias más simples que pueden ser
utilizadas por la célula, un azúcar (glucosa) y una molécula de grasa más simple
(ceramida). Las mutaciones en el gen GBA reducen o eliminan la actividad de la
beta-glucocerebrosidasa. Cuando no hay suficiente enzima el glucocerebrósido y
sustancias relacionadas pueden acumularse a niveles tóxicos dentro de las células.
Los tejidos y órganos se dañan por la acumulación anormal y el almacenamiento de
estas sustancias, causando las características de la enfermedad de Gaucher.
1. Enfermedad de Gaucher tipo 1 (o enfermedad de Gaucher no neuropática)
 Agrandamiento del hígado y del bazo (hepatoesplenomegalia)

 Bajo número de glóbulos rojos de la sangre (anemia)
 Moretones (hematomas) que aparecen fácilmente debido a que hay una
disminución de las plaquetas sanguíneas (trombocitopenia)
 Enfermedad pulmonar
 Problemas en los huesos como dolor óseo, fracturas, y artritis
 Movimientos oculares anormales

 Convulsiones
 Daño cerebral
3. Enfermedad de Gaucher tipo 3:
 La enfermedad de Gaucher tipo 3 es similar al tipo 2 ya que también afecta

el sistema nervioso, pero tiende a empeorar más lentamente que el tipo 2.
4. Enfermedad de Gaucher tipo letal perinatal

 Hinchazón extensa causada por la acumulación de líquido dentro del cuerpo,
desde antes del nacimiento (hidropesía fetal)
 Piel seca y escamosa (ictiosis) u otras anormalidades de la piel
Hepatoesplenomegalia
 Rasgos faciales distintivos
 Serios problemas neurológicos
5. Enfermedad de Gaucher tipo cardiovascular
 Afecta principalmente al corazón, causando que las válvulas del corazón se

endurezcan (calcifiquen).
 Anomalías oculares
 Enfermedad ósea
 Agrandamiento leve del bazo (esplenomegalia)
Diagnostico
Examen de ECA en la sangre: Examen que mide el nivel de la enzima convertidora

de angiotensina en la sangre. Se necesita una muestra de sangre.
Tratamiento
 Terapia de reemplazo de enzimas. Este enfoque reemplaza las enzimas

deficientes por otras artificiales.
 Miglustat (Zavesca): Estos medicamentos orales parecen interferir en la
producción de sustancias grasas que se acumulan en las personas con la
enfermedad de Gaucher. La diarrea y la pérdida de peso son efectos
secundarios comunes.
 Eliglustat (Cerdelga): Este medicamento también parece inhibir la producción
de sustancias grasas que se acumulan en las personas con la forma más
común de la enfermedad de Gaucher. Los posibles efectos secundarios
incluyen fatiga, dolor de cabeza, náuseas y diarrea.
 Medicamentos para la osteoporosis: Estos tipos de medicamentos pueden
ayudar a reconstruir el hueso debilitado por la enfermedad de Gaucher.
 Trasplante de médula ósea: En este procedimiento, se extraen y reemplazan

las células que forman la sangre que han sufrido daño a causa de la
enfermedad de Gaucher, lo cual puede revertir muchos de los signos y
síntomas de esta enfermedad.
 Extirpación del bazo: Antes de que la terapia de sustitución enzimática
estuviera disponible, la extirpación del bazo era un tratamiento frecuente para
la enfermedad de Gaucher. Actualmente, este procedimiento, en general, se
realiza como último recurso.
 Fomentar el sueño.
 Manejo de la energía.
 Apoyo en la toma de decisiones.
 Declarar la verdad al paciente.
 Manejo ambiental: confort.
 Enseñanza procedimiento / tratamiento.
 Aumentar el afrontamiento.
Referencias
Mayo Clinic. (30 de abril, 2022). Enfermedad de Gaucher. Diagnóstico y

tratamiento. https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/gauchers-
disease/diagnosis-treatment/drc-20355551
HIPONATREMIA
Concepto
Afección que se presenta cuando el nivel

de sodio en la sangre es demasiado bajo.
Esta enfermedad se caracteriza por la

retención de líquidos en el cuerpo, lo que
diluye la cantidad de sodio en la sangre y
ocasiona que los niveles sean bajos.
Etiología
Un nivel normal de sodio en la sangre oscila entre 135 y 145 miliequivalentes por
litro (mEq/L). La hiponatremia se produce cuando el sodio en el cuerpo se encuentra
por debajo de 135 mEq/L.
Muchas enfermedades posibles y factores del estilo de vida pueden causar

hiponatremia, incluidos los siguientes:
 Algunos medicamentos: Algunos medicamentos, como algunas píldoras de

agua (diuréticos), antidepresivos y analgésicos, pueden interferir en los
procesos renales y hormonales normales que mantienen las concentraciones
de sodio dentro del nivel normal saludable.
 Problemas cardíacos, renales y hepáticos: La insuficiencia cardíaca
congestiva y determinadas enfermedades que afectan los riñones o el hígado
pueden provocar la acumulación de líquidos en el cuerpo, lo que diluye el
sodio en el cuerpo, y disminuye el nivel total.
 Síndrome de secreción inadecuada de la hormona antidiurética: En este
trastorno, se producen niveles altos de la hormona antidiurética (HAD), lo que
hace que el cuerpo retenga agua en lugar de excretarla con normalidad en la
orina.
 Vómitos o diarrea crónicos o intensos y otras causas de deshidratación: Esto
hace que el cuerpo pierda electrolitos, como el sodio, y también aumenta los
niveles de la HAD.
 Beber demasiada agua: Beber una cantidad excesiva de agua puede
provocar un nivel bajo de sodio, ya que la capacidad de los riñones de
excretar agua se ve sobrepasada. Debido a que se pierde sodio a través de
la sudoración, beber demasiada agua durante las actividades de resistencia,
como maratones y triatlones, también puede diluir el contenido de sodio en
la sangre.
 Cambios hormonales: La insuficiencia suprarrenal (enfermedad de Addison)
afecta la capacidad de las glándulas suprarrenales de producir hormonas que
ayudan a mantener el equilibrio de sodio, potasio y agua en el cuerpo. Los
niveles bajos de la hormona tiroidea también pueden provocar un nivel bajo
de sodio en la sangre.
 La droga recreativa éxtasis: Esta anfetamina aumenta el riesgo de los casos
graves e incluso fatales de hiponatremia.
Fisiopatología
Incrementos sutiles de la Osmp (1-2%) serán detectados por los osmorreceptores

hipotalámicos que estimularán el centro de la sed y sintetizarán hormona
antidiurética o vasopresina-arginina (ADH). La ADH actuará a nivel del túbulo
colector y a través de las acuaporinas tipo 2 (AQ2) se reabsorbe agua que
normalizará la Osmp (280-296 mOsm/kg) y concentrará la orina. Existen otros
estímulos más potentes que la Osmp que liberarán ADH (la disminución del
volumen circulante efectivo [VCE], el estrés, el dolor, las náuseas o fármacos). De
esta manera una orina diluida (osmolalidad < 100 mOsm/kg) con potasio y sodio
urinarios bajos ([Na++K+]u < [Na+]p) indicará inhibición de la ADH. La
determinación simultánea de la concentración plasmática y urinaria de Na+, K+ y
osmolalidad, así como la estimación del agua corporal total y de la volemia son
elementos claves para conocer la etiología de la HN.
Los signos y síntomas de la hiponatremia pueden incluir lo siguiente:
 Náuseas y vómitos
 Dolor de cabeza
 Desorientación
 Pérdida de energía, somnolencia y cansancio
 Agitación e irritabilidad
 Debilidad, espasmos o calambres musculares
 Convulsiones
 Coma
Diagnostico
Para confirmar el bajo nivel de sodio en la sangre, el médico te solicitará análisis de

sangre y orina.
Tratamiento
Si tienes hiponatremia moderada y crónica a causa de la alimentación, los diuréticos

o el consumo excesivo de agua, es posible que el médico te recomiende la
disminución del consumo de líquidos. También puede sugerir que ajustes el
consumo de diuréticos para así aumentar el nivel de sodio en sangre.
Si tienes hiponatremia grave y aguda, necesitarás un tratamiento más agresivo.

Entre algunas opciones se incluyen las siguientes:
 Líquidos intravenosos. Es posible que el médico recomiende la

administración de una solución intravenosa de sodio para aumentar
lentamente los niveles de sodio en sangre. Para esto debes permanecer en
el hospital para controlar de forma frecuente los niveles de sodio ya que una
corrección de estos demasiado rápida puede ser peligrosa.
 Medicamentos. Es posible que tengas que tomar medicamentos para
controlar los signos y síntomas de la hiponatremia, como los dolores de
cabeza, las náuseas y las convulsiones.
Evaluación del paciente:
 Anamnesis: Antecedentes de oliguria o poliuria, perdidas extrarrenales

(vómitos, diarrea), ingesta de diuréticos, etc.
 Examen físico: se orienta a determinar el estado de la volemia del paciente y
sintomatología asociada al déficit Na
 Volemia: estado de deshidratación. Presencia de edemas o 3er espacio,
FC,T/A,PP,RC,TraD.
 Signos: depresión del sensorio, hiporreflexia, hipotonía, hipotermia,
convulsiones, coma.
 Síntomas: fatiga, apatía, cefaleas, desorientación, calambres.
 Balance: se deberá tener en cuenta
 Peso corporal: modificaciones
 Ingresos orales y parenterales
 Egresos: orina, material fecal, vómitos y drenajes
Referencias
Mayo Clinic. (17 de mayo, 2022). Hiponatremia. Síntomas y causas.

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/hyponatremia/symptoms-
causes/syc20373711#:%7E:text=La%20hiponatremia%20se%20produce%20cuan
do,y%20alrededor%20de%20las%20c%C3%A9lulas.
HIPERNATREMIA
Concepto
La hipernatremia consiste en una concentración alta de

sodio en la sangre. se refiere a la concentración sérica
de sodio que excede los 145mmol/L, es un trastorno
electrolítico frecuente entre los adultos mayores y los
pacientes en estado crítico.
Etiología
Deficiencia de agua corporal total en relación con el

contenido corporal total de sodio. El contenido corporal total de sodio está
representado por el estado de volumen de líquido extracelular.
 Hipovolemia: Pérdida de sodio asociada con una pérdida relativamente

mayor de agua del cuerpo.
 Normovolemia: es la disminución del agua corporal total con un contenido
corporal total de sodio casi normal (deficiencia de agua pura). Las causas
extrarrenales de pérdida de agua, como la sudoración excesiva, promueven
cierta pérdida de sodio, pero dado que el sudor es hipotónico (en especial
cuando las personas están aclimatadas al calor), puede producirse una
hipernatremia antes de que se genere una hipovolemia significativa.
 Hipervolemia: se debe a un aumento significativo de la ingesta de sodio
asociado con un acceso limitado al agua.
Fisiopatología
El sodio es el principal catión del líquido extracelular (LEC) y el regulador más

importante de la osmolalidad sanguínea. Su concentración normal oscila entre 135
y 145 mM/l; el mantenimiento de este intervalo es consecuencia de la estrecha
relación entre el mecanismo de la sed y la concentración de vasopresina. Al
aumentar la osmolalidad, las neuronas hipotalámicas sufren una disminución en su
volumen por causas osmóticas, y a consecuencia de este efecto se estimula la sed
y se libera vasopresina con el fin de incrementar la ingesta de agua y retención de
la misma en el túbulo colector renal y así disminuir la osmolalidad.
De modo característico, provoca sed. Los síntomas más graves son resultado de la
disfunción cerebral. La hipernatremia grave puede ocasionar confusión, sacudidas
musculares, convulsiones, coma y muerte.
Diagnostico
 Determinación del nivel de sodio en sangre
El diagnóstico se basa en la observación de una concentración alta de sodio en un

análisis de sangre.
Los médicos pueden hacer más pruebas para determinar la causa de la

hipernatremia, incluyendo mediciones del volumen y la concentración de la orina.
Una prueba especial llamada prueba de restricción hídrica útil para la identificación
de algunas de las causas, tales como la diabetes insípida. El médico monitoriza
cuidadosamente a la persona durante las 12 horas que dura esta prueba, ya que es
potencialmente peligrosa.
Tratamiento
 Reposición de líquidos
El tratamiento consiste en reponer el líquido. En todos los casos, excepto en los

más leves, se administra líquido diluido (agua con una pequeña cantidad de sodio
en concentraciones cuidadosamente ajustadas) por vía intravenosa. La
concentración sanguínea de sodio debe reducirse lentamente, pues de lo contrario
puede causar daño cerebral permanente.
 Evaluación del paciente

 Anamnesis: enfermedad actual y antecedentes.
 Historia de balance: egresos (perdidas concurrentes por orina, vómitos,
material fecal, sudoración profusa), ingresos (aportes, características de los
líquidos aportados, ritmo de infusión).
Referencias
Lewis. J.L. III. Manual MSD versión para público general. (22 de agosto, 2022).
Hipernatremia (concentración alta de sodio en la sangre).
https://www.msdmanuals.com/es-mx/hogar/trastornos-hormonales-y
metab%C3%B3licos/equilibrio-electrol%C3%ADtico/hipernatremia-
concentraci%C3%B3n-alta-de-sodio-en-la-
sangre#:%7E:text=La%20hipernatremia%20consiste%20en%20una,renal%20y%2
0uso%20de%20diur%C3%A9ticos
HIPOPOTASEMIA
Concepto
La hipopotasemia se define como la disminución del

potasio plasmático por debajo de 3.5.
Puede ser el reflejo de una pérdida absoluta de K+ o de la

redistribución de éste por su paso al interior de las células.
Etiología
La hipopotasemia se puede producir por dos causas
principales: depleción del contenido total de potasio del organismo, o por una
entrada excesiva de potasio dentro de las células, especialmente las musculares.
Causada por una deficiencia en los depósitos corporales totales de potasio o por
una movilización anormal del potasio hacia el interior de las células. La causa más
frecuente es la pérdida excesiva a través de los riñones o el tubo digestivo. Las
características clínicas incluyen debilidad muscular y poliuria.
 Pérdidas en el tubo digestivo (gastrointestinales).

 Movimiento intracelular: La movilización intracelular de potasio también
puede causar hipopotasemia. Después de la administración de insulina,
Glucogénesis durante la alimentación con nutrición parenteral total o
hiperalimentación enteral (que estimulan la secreción de insulina).
 Pérdidas renales de potasio: Diversos trastornos pueden aumentar la
excreción renal de potasio.
 Fármacos: Los diuréticos perdedores de potasio.
Fisiopatología
Potencial de reposo de miocitos y neuronas (aumento del potencial de reposo que

puede provocar el bloqueo completo de los potenciales de acción), sobre la
excreción renal de agua (alteración de la concentración de orina: poliuria) y el
aumento del proceso de amoniogénesis que deriva en alcalosis metabólica.
Las reservas corporales de potasio pueden variar en función del peso, la edad, el
sexo y la masa muscular, pero siempre es necesaria la existencia de un equilibrio
entre las pérdidas y ganancias de potasio para garantizar una adecuada transmisión
nerviosa, contracción muscular, contractilidad cardiaca, tonicidad intracelular,
secreción de aldosterona, función renal, metabolismo de hidratos de carbono y
síntesis proteica.
 Neuromusculares: debilidad, astenia, parálisis con hiporreflexia e incluso
parada respiratoria por afectación de los músculos respiratorios,
rabdomiólisis con fracaso renal agudo (hipopotasemia grave) y atrofia
muscular (hipopotasemia crónica).
 Cardíacas: alteraciones ECG tales como aplanamiento e inversión de las
ondas T, onda U prominente, descensos del ST, prolongación del QT y PR.
Todo ello predispone a latidos ectópicos aurículo-ventriculares y se potencia
la toxicidad digitálica, pudiendo producirse arritmias mortales.
 Renales: por alteración de la función tubular, produciendo una disminución
de la capacidad de concentrar la orina con poliuria y polidipsia secundaria.
 SNC: letargia, irritabilidad, síntomas psicóticos, favorece la entrada en
encefalopatía hepática (en hipopotasemia grave crónica).
 Metabólicas: alcalosis metabólica, intolerancia a los hidratos de carbono.
Diagnostico
 Medición de la potasemia:
Definimos hiponatremia «leve» a la natremia entre 130 y 135mmol/L, medida por
electrodo específico de iones.
Definimos hiponatremia «moderada» a la natremia entre 125 y 129mmol/L,

medida por electrodo específico de iones.
Definimos hiponatremia «grave» a la natremia <125mmol/L, medida por

electrodo específico de iones.
 ECG: Los efectos cardíacos de la hipopotasemia.

Tratamiento
 Hipopotasemia leve (K: 3-3’5mEq/l): suplementar la dieta con alimentos ricos

en potasio como naranja, plátano, tomate, kiwi, etc.
 Hipopotasemia moderada (K: 2’5-3mEq/l): aporte oral de potasio, siendo
recomendable su administración con la comida por riesgo de ulcus
gastroduodenal:
- Ascorbato potásico: de 2 a 8 comprimidos / días repartidos en 2-3 tomas.
-Ascorbato-aspartato potásico: de 2 a 4 comprimidos / día en 2-3 tomas.
- Glucoheptonato de potasio: de 20 a 50 ml / día.
- Cloruro de potasio: de 5 a 8 comprimidos / día en 2-3 tomas. Produce irritación

gástrica y ulceras intestinales.
 Hipopotasemia grave (K+ < 2’5 mEq/l) o intolerancia oral. La administración
intravenosa de ClK se emplea en los servicios de urgencias, para situaciones
graves (afectación neuromuscular, afectación cardiaca, etc.), alteraciones
gastrointestinales o problemas que dificulten la deglución. Consideraciones
importantes:
- Por cada mEq/l que baja de "3", se produce un déficit total de 200-400 mEq.
- La reposición de potasio no debe superar los 100-150 mEq / día.
- La concentración de potasio en los sueros no debe superar los 30 mEq por
cada 500 cc de suero.
- El ritmo de infusión no debe superar a 20 mEq / hora.
 Administrar los suplementos de fósforo, calcio y vitamina D.  Informar

hallazgos anormales en los niveles sanguíneos de fósforo y calcio.
 Palpar las articulaciones y detectar engrosamiento, edema e
hipersensibilidad dolorosa.
 Evaluar los cambios en la amplitud de movimiento de las articulaciones y en
la fuerza muscular.
 Evitar la inmovilidad prolongada.
 Explorar la presencia de hormigueo, espasmos corporales, convulsiones y
confusión.
 Detectar arritmias y cambios en el electrocardiograma segmento QT
prolongado y cambios en la conducción auriculoventricular.
 Fomentar la adaptación al régimen terapéutico.
 Evaluar la presencia de signos y síntomas de Chevostec y Trousseau.
Referencias
Cifuentes. T.F. (21 de diciembre, 2007). Alteraciones del equilibrio del Potasio:
Hipopotasemia. https://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1699-
695X2008000100008
HIPERPOTASEMIA
Concepto
La hiperpotasemia se define por una concentración

sérica de potasio por encima del límite superior de la
normalidad: K+ > 5 o 5,5 mEq/l [46]. Su gravedad se
ha clasificado recientemente en función de las
alteraciones electrocardiográficas asociadas
Etiología
Impiden que los riñones eliminen una cantidad

adecuada de potasio (Una causa frecuente de
hiperpotasemia leve) Ingesta de alimentos que contienen mucho potasio.
Fisiopatología
El potasio absorbido se desplaza rápidamente al compartimento intracelular por

acción de la insulina. Este fenómeno permite mantener normal la potasemia por un
lapso de 6-8 horas luego del cual el riñón ya puede comenzar a excretar el eventual
exceso corporal de potasio generado por la ingesta. Dado que el riñón es el principal
órgano excretor de potasio, la insuficiencia renal constituye la situación clínica de
mayor riesgo de desarrollar hiperpotasemia. Existen al menos dos mecanismos de
adaptación que tienden a evitar la elevación del potasio sérico en dicho contexto.
Por un lado, la activación por estímulo hiperpotasémico directo de la bomba Na-K
ATPasa en las células del epitelio tubular renal y colónico distal, y por otro lado la
liberación de aldosterona por parte de la adrenal, que por su parte estimula la
secreción renal y colónica de potasio.
La hiperpotasemia es habitualmente un hallazgo casual en pacientes que se hacen

análisis por otros motivos. Sin embargo puede producir:
 Debilidad, que en situaciones muy graves puede llevar a la parálisis incluso

respiratoria.
 Alteraciones en el corazón, con cambios en el electrocardiograma que, en
casos graves, pueden producir arritmias malignas que lleven a la muerte
Diagnostico
El diagnóstico consiste en determinar un potasio alto en sangre y confirmarlo en un
segundo análisis. Si persiste alto es necesario conocer cómo funciona el riñón y el
tipo de medicamentos que toma el paciente. En general una buena historia clínica
diagnostica la mayoría de casos de potasio alto. Si esto no es así, es aconsejable
solicitar un análisis de orina que determine la cantidad de potasio que se está
eliminando por la orina y nuevos análisis de sangre, generalmente dirigidos a valorar
el estado de diferentes hormonas (aldosterona, renina, cortisol, etc.).
Tratamiento
 Si el potasio en sangre está muy alto lo primero que hay que hacer es bajarlo.
Se pueden administrar diuréticos para forzar su eliminación por la orina y, si
la elevación del potasio es grave, sueros con glucosa junto a insulina y
bicarbonato. En casos de elevación más leve se pueden utilizar resinas de
calcio que impiden la absorción del potasio en el intestino.
 Lo siguiente que se debe hacer es corregir la causa que ha producido la

subida de potasio. Si se debe al uso de medicamentos, fundamentalmente
inhibidores de la enzima conversora de la angiotensina o diuréticos
ahorradores de potasio, se deben retirar. Si es debido a que el riñón no
funciona bien se debe recomendar una dieta pobre en potasio. En pacientes
con insuficiencia renal, una hiperpotasemia que no se corrige con dieta y con
resinas de calcio es uno de los motivos que indican que es el momento de
iniciar la diálisis.
Cuidados de Enfermeria
 Vigilar la presencia de fatiga, anorexia, debilidad muscular, etc.

 Vigilar ingresos y perdidas del paciente ya que por cada litro de orina se
pierden 40 mEq de potasio(K).
 Vigilar los resultaos de EKG.
Referencias
Leguia.D.(25 de junio,2015). Cuidado de Enfermería en Pacientes con Alteraciones

Electrolíticas. https://es.slideshare.net/DaysyLeguia/cuidado-de-enfermeria-en-
pacientes-con-alteraciones-electroliticas-49832769
HIPERMAGNESEMIA
Concepto
La hipermagnesemia consiste en una concentración demasiado alta
de magnesio en la sangre.
Etiología
 Insuficiencia renal
 Sobredosis de suplementos de magnesio.
 Medicamentos como antiácidos, laxantes y medicamentos recetados para el dolor.
 Tratamiento con litio.
 Descomposición del tejido causada por quemaduras extensas.
 Enfermedades como hipotiroidismo y enfermedad de Addison.
Fisiopatología
La hipermagnesemia sintomática es bastante poco frecuente. Se identifica con

mayor asiduidad en pacientes con insuficiencia renal después de la ingestión de
fármacos con magnesio, como antiácidos o laxantes. La hipermagnesemia
también puede ocurrir en pacientes con hipotiroidismo o enfermedad de Addison.
Incluso la hipermagnesemia asintomática es rara en pacientes con función renal
normal.
Manifestaciones clinicas
 Debilidad muscular.
 Rubor facial (calor y enrojecimiento)
 Ritmo cardíaco lento o irregular.
 Dolor de cabeza.
 Somnolencia, desvanecimiento, mareos o desmayos.
 Reflejos lentos.
 Respiración más lenta de lo habitual.
Diagnostico:
 Concentraciones séricas de magnesio > 2,6 mg/dL (> 1,05 mmol/L)

Cuando las concentraciones séricas de magnesio oscilan entre 6 y 12 mg/dL
(entre 2,5 y 5 mmol/L), el ECG muestra una prolongación del intervalo PR, un
ensanchamiento del complejo QRS y un aumento de la amplitud de las ondas T.
Los reflejos tendinosos profundos desaparecen cuando la concentración sérica

de magnesio se aproxima a 12 mg/dL (5,0 mmol/L); la hipermagnesemia cada
vez mayor produce hipotensión, depresión respiratoria y narcosis. Cuando la
concentración sérica de magnesio es > 15 mg/dL (6,0 a 7,5 mmol/L), el paciente
puede experimentar paro cardíaco.
Tratamiento
 Gluconato de calcio
 Diuréticos o diálisis
El tratamiento de la intoxicación grave por magnesio consiste en medidas de

sostén circulatorio y respiratorio y administración de entre 10 y 20 mL
de gluconato de calcio al 10% por vía intravenosa. El gluconato de calcio puede
revertir varios de los cambios inducidos por el magnesio, incluso la depresión
respiratoria.
La administración intravenosa de furosemida puede incrementar la excreción de
magnesio cuando la función renal es adecuada; es importante mantener el
volumen corporal.
El tratamiento de la intoxicación grave por magnesio consiste en medidas de
sostén circulatorio y respiratorio y administración de entre 10 y 20 mL de gluconato
de calcio al 10% por vía intravenosa.
Bibliografía
Hipermagnesemia cuidados de enfermería. (2016, 15 octubre).
Enfermería en cuidados críticos pediatricos y neonatales
https://ajibarra.org/D/post/hipermagnesemia/
HIPOCALCEMIA
Concepto
Una hipocalcemia es un descenso del calcio de la sangre por debajo de 8,5 mg/dL
(2,2 mmol/L). Cualquier bajada del calcio en sangre debe ser tratada e
inmediatamente estudiada para conocer sus causas.
Etiología:
Hipoparatiroidismo
El hipoparatiroidismo se caracteriza por hipocalcemia e hiperfosfatemia y suele
causar tetania crónica. El hipoparatiroidismo es secundario a una deficiencia
de hormona paratiroidea (PTH), que puede identificarse en trastornos
autoinmunitarios o después de la extirpación accidental o de la lesión de varias
glándulas paratiroides durante una tiroidectomía.
Seudohipoparatiroidismo: El seudohipoparatiroidismo es un grupo inusual de

trastornos que no se caracterizan por deficiencias hormonales, sino por una
resistencia de ciertos órganos blanco a la PTH. Estas enfermedades se transmiten
a través de mecanismos genéticos complejos.
El seudohipoparatiroidismo tipo Ib es menos conocido. Los pacientes

afectados presentan hipocalcemia, hiperfosfatemia e hiperparatiroidismo
secundario, pero no tienen las otras malformaciones asociadas.
El seudohipoparatiroidismo tipo II es menos frecuente que el tipo I. En los

pacientes comprometidos, la PTH exógena aumenta la concentración urinaria de
cAMP hasta valores normales, pero no eleva la calcemia ni la fosfaturia.
Fisiopatología
Los mecanismos implicados en la hipocalcemia postquirúrgica son varios. El más
frecuente es el daño directo a las glándulas: bien sea por lesión del sistema de
vascularización, por daño mecánico o por la escisión parcial o completa de las
mismas de forma inadvertida o voluntaria. La vascularización de paratiroides es
compleja y sus variantes dificultan el acto quirúrgico. Habitualmente la arteria
tiroidea inferior suele ser el vaso dominante dando irrigación tanto a paratiroides
inferiores como superiores, las cuales también suelen recibir un aporte de la arteria
tiroidea superior. Sin embargo, hay individuos con dominancia de la arteria tiroidea
superior o variantes en las que las anastomosis tiro-tímicas aportan un componente
importante en la irrigación1; por todo ello, la experiencia del cirujano y su habilidad
para identificar las glándulas y sus vasos, es fundamental a la hora de evitar
complicaciónes en el postoperatorio.
La concentración de calcio en la sangre puede ser moderadamente baja y no

causar ningún síntoma. Si los niveles de calcio son bajos durante mucho tiempo,
la piel se puede volver seca y escamosa, las uñas se quiebran y el cabello es más
grueso. A menudo, se sienten calambres musculares en la espalda y en las
piernas. Al cabo del tiempo, la hipocalcemia afecta al cerebro y provoca síntomas
neurológicos o psíquicos, como confusión, falta de memoria, delirio, depresión y
alucinaciones. Estos síntomas desaparecen cuando se restablece la
concentración de calcio.
Una hipocalcemia extrema provoca hormigueo (con frecuencia en los labios, en la
lengua, en los dedos de las manos y en los pies), dolores musculares, calambres
musculares en la garganta (lo que evoluciona a dificultad para respirar), rigidez
muscular y calambres (tetania), convulsiones y arritmias.
Diagnostico
 Determinación del nivel de calcio en sangre
A menudo, la hipocalcemia se detecta mediante análisis de sangre rutinarios,

antes de que aparezcan síntomas claros. Se mide la concentración de calcio total
(que incluye el calcio unido a la albúmina) y la concentración de albúmina en la
sangre para determinar si la concentración de calcio libre es baja.
Se efectúan análisis de sangre que permiten evaluar la funcionalidad renal y medir
las concentraciones de magnesio, de fosfato, de hormona paratiroidea y
de vitamina D. También se mide la concentración sanguínea de otras sustancias
con el fin de determinar la causa.
Tratamiento
 Suplementos de calcio
 A veces, vitamina D
El tratamiento suele consistir en administrar suplementos de calcio por vía oral.

Una vez identificada la causa, se puede restablecer el nivel de calcio tratando el
trastorno subyacente o cambiando los fármacos.
Cuando los síntomas aparecen, se administra calcio por vía intravenosa. La
ingesta de suplementos de vitamina D mejora la absorción de calcio por el tubo
digestivo.
 Sugerimos el uso de calcio intravenoso para el tratamiento de
la hipocalcemia grave .
 Recomendamos el uso de gluconato cálcico frente a cloruro de calcio por el
riesgo de necrosis en caso de extravasación .
 Sugerimos iniciar el tratamiento con calcio oral y calcitriol junto a la
perfusión intravenosa de calcio .
Bibliografía:
Hipocalcemia. (2021, 12 septiembre). Manual MSD.
https://www.msdmanuals.com/es-mx/hogar/trastornos-hormonales-y-
metabólicos/equilibrio-electrol%C3%ADtico/hipocalcemia-concentración-
baja-de-calcio-en-la-sangre
HIPERCALCEMIA
Concepto
La hipercalcemia es una enfermedad en la que el nivel de calcio en la sangre está
por encima del normal. Demasiado calcio en la sangre puede debilitar los huesos,
formar cálculos renales e interferir en el funcionamiento del corazón y el cerebro
Etiología:
Además de construir huesos y dientes fuertes, el calcio ayuda a los músculos a
contraerse y a los nervios a transmitir señales. Normalmente, si no hay suficiente
calcio en la sangre, las glándulas paratiroides secretan una hormona que provoca
lo siguiente:
Hace que los huesos liberen calcio en la sangre

Hace que el tubo digestivo absorba más calcio.
Hace que los riñones excreten menos calcio y activen más vitamina D, que cumple
un rol fundamental en la absorción de calcio
Fisiopatología
El calcio es un mineral que se encuentra en diferentes lugares en el cuerpo,
incluido su sangre. Cuando tiene más calcio de lo normal en su sangre, los
médicos lo denominan “hipercalcemia”. Es una afección grave. Hasta el 30 % de
todas las personas con cáncer desarrollará un alto nivel de calcio como un efecto
secundario.
Un nivel alto de calcio puede ser tratado y es importante que hable con su médico
si experimenta algún síntoma. Si no se trata, un nivel alto de calcio puede causar
problemas graves, como la insuficiencia renal, e incluso puede representar un
riesgo para la vida.
 Pérdida del apetito.
 Estreñimiento y dolor abdominal (de vientre)
 Necesidad de beber más líquido y orinar más.
 Cansancio, debilidad o dolor muscular.
 Confusión, desorientación y dificultad para pensar.
 Dolores de cabeza.
 Depresión.
Diagnostico
Debido a que la hipercalcemia puede causar pocos, o ningún signo o síntoma, es
posible que no sepas que tiene el trastorno hasta que los análisis de sangre de
rutina revelen un alto nivel de calcio en la sangre. Los análisis de sangre también
pueden mostrar si el nivel de la hormona paratiroidea es alto, lo que indicaría que
tienes hiperparatiroidismo.
Para determinar si tu hipercalcemia la provoca una enfermedad como el cáncer o la

sarcoidosis, el médico podría recomendar pruebas por imágenes de los huesos o
pulmones.
Tratamiento
Si la hipercalcemia es leve, tú y tu médico podrían elegir vigilar y esperar, y

controlar los huesos y riñones a lo largo del tiempo para asegurarse de que siguen
estando sanos. En el caso de una hipercalcemia más grave, el médico podría
recomendar medicamentos o el tratamiento de la enfermedad subyacente, incluida
la cirugía. En algunos casos, el médico podría recomendar lo siguiente:
Calcitonina (Miacalcin)
Calcimiméticos.
Bifosfonatos
Líquidos intravenosos y diuréticos
 Ofrecer dieta con restriccion de calcio

 Vigilar signos y sintomas de complicación
 Administrar bien la dosis de los diaureticos con el objetivo de aumentar
excreción de calcio por la orina
 Lavar estrictamente el balance entre los liquidos (agua y electrolitos) ya que
un desequilibrio entre estos agrava el cuadro
 Medir diauresis
Bibliografía Hipercalcemia. (22d. C., marzo 22). Hipercalcemia- Mayo Clinic.

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/hypercalcemia/diagnosis-
HIPOFOSFATEMIA
Concepto
La hipofosfatemia es la concentración sérica de fosfato < 2,5 mg/dL (0,81 mmol/L).
Etiología:
La hipofosfatemia se debe a numerosas causas pero la hipofosfatemia aguda
clínicamente significativa se encuentra en relativamente pocas situaciones,
como:
Fase de recuperación de la cetoacidosis diabética

Trastorno por consumo de alcohol agudo
Quemaduras graves
Cuando recibe nutrición parenteral total (NPT)
Realimentación tras desnutrición prolongada
Alcalosis respiratoria grave
Fisiopatología
Los signos de hipofosfatemia incluyen la presencia de un nivel de fosfato en

sangre menor que lo normal. Es probable que también resulten afectados otros
valores electrolíticos, dependiendo de su enfermedad. La hipofosfatemia no tiene
síntomas, a menos que los valores sean críticamente bajos. En ese caso, podrá
tener dificultades para respirar o problemas respiratorios, confusión, irritabilidad o
coma. Estos síntomas se presentan cuando los niveles de fósforo son de 0.1 - 0.2
mg/dL.
Es posible que no se dé cuenta de que su nivel de fosfato esté por debajo de lo

normal, si no descienden hasta un nivel que suponga un riesgo para la vida. Si el
nivel de fósforo es menor que 1.0 mg/dL, es posible que los tejidos tengan más
dificultad para conectar la hemoglobina con el oxígeno, lo cual es crítico para la
respiración. Puede sufrir disnea leve o moderada.
 Letargo progresivo
 Debilidad muscular
 Parestesias
 Coma e incluso la muerte
 Confusión
 Debilidad profunda
 Paralisis
 Hemolisis
 Fragilidad de heritrocitos
 Arritmias ventriculares
Diagnostico
 Niveles séricos de fosfato
La hipofosfatemia se diagnostica mediante la identificación de una concentración

sérica de fosfato < 2,5 mg/dL (<0,81 mmol/L).
La mayoría de las causas de hipofosfatemia (p. ej., cetoacidosis diabética,
quemaduras, realimentación) se evidencian fácilmente. La evaluación del
paciente para identificar la causa depende del cuadro clínico (p. ej., resultados
del hepatograma compatibles con cirrosis o signos de cirrosis en pacientes en
los que se sospecha trastorno por consumo de alcohol).
Tratamiento
 Tratar la enfermedad subyacente
 Reposición de fosfato por vía oral
 Fosfato por vía intravenosa cuando la concentración sérica dfosfato es < 1

mg/dL (0,32 mmol/L) o los síntomas son graves
 Administrar fosfato sódico o potasio por infusión intravenosa lo mas lento

posible ya que puede causar necrosis por infiltración
 Vigilar los síntomas y signos de quienes son personas de riesgos
 Prevenir a los pacientes con hipofosfatemia deben de recibir atención
cuidadora ya que pueden hacer alguna infección
Bibliografía
Hipofosfatemia transtornos endocrinologo y metabólicos. (22d. C., abril). Manuel MSD.
https://www.msdmanuals.com/es-mx/professional/trastornos-endocrinológicos-y-
metabólicos/trastornos-electrol%C3%ADticos/hipofosfatemia
HIPERFOSFATEMIA
Concepto
La hiperfosfatemia puede describirse como la presencia de un nivel elevado de

fosfato inorgánico en la sangre.
El rango normal de fósforo es de 2.5 - 4.5 mg/dL. Los valores normales pueden
variar de un laboratorio a otro.
El fosfato, o fósforo, es similar al calcio, y al igual que éste se encuentra en los

dientes y huesos. Igual que ocurre con el calcio, la vitamina D es necesaria para
poder absorber el fosfato de forma apropiada.
Etiología
La causa habitual de la hiperfosfatemia es. Reducción de la excreción renal de
fosfato.
La insuficiencia renal avanzada (tasa de filtración glomerular [TFG] < 30

mL/minuto) reduce la excreción lo suficiente como para aumentar la
concentración de fosfato sérico. Los defectos en la excreción renal de fosfato en
ausencia de enfermedad renal crónica también se observan en
el seudohipoparatiroidismo, el hipoparatiroidismo y la supresión paratiroidea
(como debido a hipercalcemia secundaria a exceso de vitamina A o D o a
enfermedad granulomatosa).
A veces, la hiperfosfatemia se debe a un desplazamiento transcelular de fosfato
hacia el espacio extracelular, tan grande que supera la capacidad de excreción
renal. Este desplazamiento transcelular se produce con mayor frecuencia en
 Cetoacidosis diabética (a pesar de la depleción del fosfato corporal

total)
 Lesiones por aplastamiento
 Rabdomiólisis no traumática
 Infecciones sistémicas abrumadoras
 Síndrome de lisis tumoral

También se identifica hiperfosfatemia en pacientes que consumen
cantidades excesivas de fosfato por vía oral y, en ocasiones, en
individuos que utilizan demasiados enemas con fosfato.
La hiperfosfatemia puede ser ficticia en pacientes con

hiperproteinemia (p. ej., en mieloma
múltiple o macroglobulinemia), dislipidemia, hemólisis o
hiperbilirrubinemia.
Fisiopatología
La hiperfosfatemia cumple un papel fundamental en el desarrollo

de hiperparatiroidismo secundario en pacientes con nefropatía crónica avanzada
y en aquellos sometidos a diálisis.
La hiperfosfatemia puede ocasionar la precipitación del calcio en los tejidos
blandos, en especial cuando el producto de calcio × fosfato sérico
permanece > 55 mg2/dL2 (4,4 mmol2/L2) en forma crónica en pacientes con
nefropatía crónica. La calcificación de tejidos blandos en la piel es una de las
causas de prurito excesivo en pacientes con enfermedad renal terminal que se
encuentran en diálisis crónica. La calcificación vascular también se produce en
los pacientes en diálisis con un producto calcio x fosfato crónicamente
aumentado; esta calcificación vascular es un factor de riesgo para morbilidad
cardiovascular incluyendo accidente cerebrovascular, infarto de miocardio y
claudicación.
La mayoría de los pacientes con hiperfosfatemia no experimentan síntomas,

aunque pueden identificarse síntomas de hipocalcemia, como tetania, cuando se
desarrollan los 2 cuadros en forma simultánea. Las calcificaciones en los tejidos
blandos son frecuentes en los pacientes con nefropatía crónica; se manifiestan
como nódulos subcutáneos duros, fácilmente palpables, a menudo con lesiones
por rascado. Los estudios de diagnóstico por imágenes suelen mostrar
calcificaciones vasculares que recubren las arterias principales.
Diagnostico
 Concentración de fosfato > 4,5 mg/dL (> 1,46 mmol/L)

La hiperfosfatemia se diagnostica a través de la medición de la concentración de
fosfato. Cuando la etiología no es evidente (p. ej., rabdomiólisis, síndrome de
lisis tumoral, insuficiencia renal, ingestión excesiva de laxantes con fosfato), se
justifica la indicación de otras pruebas para excluir un hipoparatiroidismo o
un seudohipoparatiroidismo, que es la resistencia de los órganos blanco a
la hormona paratiroidea (PTH).
La elevación falsa del fosfato sérico también debe excluirse mediante la medición
de las concentraciones séricas de proteínas, lípidos y bilirrubina.
Tratamiento
Restricción de fosfato
Quelantes de fosfato
A veces diuresis salina o hemodiálisis
El pilar fundamental del tratamiento de los pacientes con enfermedad renal

crónica avanzada es la reducción de la ingesta de fosfato, que requiere evitar
alimentos con alto contenido de fosfato y el uso de fijadores de fosfato junto con
las comidas. Aunque son bastante eficaces, los antiácidos que contienen
aluminio no deben utilizarse como quelantes de fosfato en pacientes con
enfermedad renal en etapa terminal, debido a la posibilidad de la demencia
relacionada con el aluminio y la osteomalacia.
El carbonato de calcio y el acetato de calcio se usan frecuentemente como

fijadores de fosfato. Pero su uso requiere una estrecha vigilancia debido a la
posibilidad del exceso del producto calcio × fosfato de causar una calcificación
vascular en pacientes en diálisis que reciben fijadores con calcio.
Una resina de unión a fosfato sin calcio, sevelamer, es ampliamente utilizada en
pacientes en diálisis en dosis de 800 a 2400 mg 3 veces al día por vía oral con
las comidas. El carbonato de lantano es otro fijador de fosfato que carece de
calcio y se utiliza en pacientes en diálisis. Se administra en dosis de 500 a 1000
mg por vía oral 3 veces al día con las comidas.
El oxihidróxido sucroférrico combina la necesidad de muchos pacientes en
diálisis de recibir hierro elemental con la unión de fosfato. Se administra en dosis
de 500 mg por vía oral 3 veces al día con las comidas.
Existen algunos medicamentos que pueden recetarle si tiene niveles elevados de

fosfato en la sangre. El tratamiento del aumento del nivel de fosfato se basa en la
identificación de la causa subyacente y el tratamiento de esa enfermedad.
Hidróxido de aluminio: puede usarse para fijar el fosfato presente en la sangre. Sin
embargo, muchos no lo utilizan por temor a la toxicidad del aluminio.
Comprimidos de carbonato de calcio: éste es el medicamento que se receta con

mayor frecuencia para combatir los niveles elevados de fosfato en la sangre
(hiperfosfatemia). Estas pastillas se toman 3 veces al día.
Bibliografía Transtornos endocrinologicos y metabólicos . (2021,

octubre). Manual MSD. https://www.msdmanuals.com/es-mx/professional/trastornos-
endocrinológicos-y-metabólicos/trastornos-electrol%C3%ADticos/hiperfosfatemia
TRANSTORNO DE EVITACIÓN
Concepto
El trastorno de la personalidad por evitación se caracteriza por eludir situaciones
sociales o interacciones que impliquen un riesgo de rechazo, crítica o humillación.
Etiología
La investigación sugiere que las experiencias de rechazo y marginación durante
la infancia y los rasgos innatos de ansiedad social y evitación pueden contribuir
al trastorno de personalidad por evitación. La conducta de evitar situaciones
sociales se detecta a los 2 años.
Fisiopatología
Las personas con trastorno de personalidad por evitación tienen intensos
sentimientos de inadecuación y se adaptan en forma inapropiada evitando
situaciones en las que puedan ser evaluados negativamente.
La prevalencia informada del trastorno de personalidad por evitación en los

Estados Unidos varía, pero la prevalencia estimada es de aproximadamente
2,4%. El trastorno de personalidad por evitación afecta a mujeres y hombres por
igual.
Las enfermedades asociadas son frecuentes. Los pacientes a menudo tienen

también trastorno depresivo mayor, trastorno depresivo persistente, trastorno
obsesivo compulsivo, o un trastorno de ansiedad (p. ej., trastorno de pánico,
particularmente fobia social [trastorno de ansiedad social]). También pueden
tener otro trastorno de la personalidad (p. ej., dependiente, limitrófe). Los
pacientes con fobia social y trastorno de la personalidad por evitación tienen
síntomas y discapacidades más graves que aquellos con uno solo de los
trastornos.
Los pacientes con trastorno de personalidad por evitación tratan de no
interactuar con otras personas, incluso en el trabajo, porque tienen miedo de que
van a ser criticados o rechazados o que la gente los desapruebe, al igual que en
las siguientes situaciones:
Pueden rechazar una promoción porque temen que sus compañeros de trabajo
los critiquen.
Puede que eviten reuniones.
Evitan hacer nuevos amigos a menos que estén seguros de que serán
aceptados.
Estos pacientes asumen que la gente va a ser crítica y los va a desaprobar hasta
que pasan rigurosas pruebas que demuestren lo contrario. Por lo tanto, antes de
unirse a un grupo y formar una estrecha relación, los pacientes con este
trastorno requieren garantías de apoyo y la aceptación sin críticas.
Los pacientes con trastorno de la personalidad por evitación añoran la

interacción social, pero temen colocar su bienestar en manos de otros. Debido a
que estos pacientes limitan sus interacciones con la gente, tienden a ser
relativamente solitarios y no tienen una red social que podría ayudarles cuando
lo necesiten.
Diagnostico
Los médicos diagnostican el trastorno de personalidad por evitación basándose
en síntomas específicos, como eludir situaciones que implican contacto
interpersonal por temor al rechazo y a la desaprobación o tener sentimientos de
ser socialmente incompetentes, poco atractivos o inferiores a los demás.
Tratamiento:
Terapia cognitivo-conductual centrada en las habilidades sociales
Psicoterapia de apoyo
Psicoterapia psicodinámica
Ansiolíticos y antidepresivos
El tratamiento general del trastorno de la personalidad por evitación es similar al

de todos los trastornos de la personalidad.
Los pacientes con trastorno de la personalidad por evitación a menudo evitan el
tratamiento.
No hay un cuidado especifico pero la pssicoterapia puede ayudar a que las
personastomen decisiones y que no afecten en su vida
Bibliografía:
Trnstorno de la personalidad evitativa por evitación. (2021, mayo). Manual MSD.
https://www.msdmanuals.com/es-mx/professional/trastornos-psiquiátricos/trastornos-de-
la-personalidad/trastorno-de-la-personalidad-evitativa-por-evitación-tpe
ANOREXIA NERVIOSA
Concepto
La anorexia nerviosa es un trastorno de la conducta alimentaria que se caracteriza

por una restricción de la ingesta alimentaria, lo que da lugar a una
considerable pérdida de peso que se mantiene por debajo del mínimo esperable
para la edad, sexo o el desarrollo evolutivo de cada paciente, hasta llegar en
ocasiones a un estado de grave desnutrición.
Esta pérdida de peso está originada por la propia paciente, a través de una
disminución de la ingesta de alimentos que se acompaña frecuentemente de
conductas encaminadas a perder peso: autoprovocación del vómito, uso o abuso
de laxantes y diuréticos o la práctica de ejercicio físico intenso
Etiología
La causa de esta enfermedad es multifactorial y la sintomatología clínica

representa el final de la interacción de tres tipos de factores:
 Factores predisponentes: individuales, familiares y culturales.

 Factores precipitantes: situaciones de crisis, como pérdidas afectivas o
inicio de dieta estricta por insatisfacción personal o corporal.
 Factores perpetuantes: clínica de desnutrición y clínica afectiva asociada
(ansiedad, depresión...).
A partir de estos factores, una dieta de adelgazamiento restrictiva puede

desencadenar el problema. También hay factores genéticos, ya que los familiares
de primer grado (padres, hijos, hermanos) de un paciente con anorexia tienen un
riesgo 6-10 veces mayor de desarrollar un trastorno de la conducta alimentaria.
Además, una historia de depresión en un familiar aumenta el riesgo de padecer
anorexia.
Fisiopatología
Los cambios fisiopatológicos que se producen en la AN son parecidos a los

observados en otros estados de inanición. Cuando un individuo se somete a una
situación de ayuno prolongado tienen lugar en el organismo una serie de
mecanismos de adaptación encamina- dos a mantener la vida. Todas aquellas
funciones «no vitales» (crecimiento, reproduc- ción) pasarán a un segundo plano.
Tales adaptaciones, sin embargo, no ocurren sin un coste: se produce un deterioro
funcional en otros sistemas que limitan la capacidad del individuo para realizar
normalmente sus actividades físicas y mentales.
Desde el punto de vista metabólico, a parte de un intento de conservar la energía,

uno de los mecanismos más importantes es la cetoadaptación. A diferencia de lo
que ocurre en otras situaciones de déficit de ingesta, en las que en un primer
momento existe un aumento de la gluconeogénesis a partir de aminoácidos
musculares, glicerol y lactato, en la AN no se produce esta cetoadaptación y las
reservas de glucosa, proteínas y micronutrientes se conservan a expensas de
utilizar sólo los depósitos grasos. Al mismo tiempo el perfil hormonal es
característico: existe un descenso de la concentración de insulina, IGF-1,
catecolaminas y triyodotironina y un incremento del glucagón y de la hormona del
crecimiento. Estas alteraciones nos hacen comprender los signos y síntomas que
experimentan estos pacientes como son la intolerancia al frío, disminución de la
frecuencia cardiaca, respiratoria, estreñimiento etc.
Cambios de semiinanición similares a lo observados en la AN, se observan en los

pacientes con Bulimia Nerviosa(BN).
 Pérdida de peso excesiva, o no lograr el aumento de peso previsto para el

desarrollo.
 Aspecto delgado.
 Recuento de células sanguíneas anormal.
 Fatiga.
 Insomnio.
 Mareos o desmayos.
 Pigmentación azulada en los dedos de la mano.
Diagnostico
Son enfermos que por regla general no piden inicialmente ayuda de forma
voluntaria, sino que llegan a la consulta del profesional a través de padres o
profesores, cuando el proceso ya está instaurado.
Para el establecimiento del diagnóstico, se realiza:
 Entrevista diagnóstica.
 Descarte de enfermedad orgánica mediante resonancia magnética,
analíticas generales y específicas y valoración por otros especialistas
(endocrinólogos).
 Pruebas de psicodiagnóstico.
Tratamiento:
El tratamiento se lleva a cabo por un equipo con distintos especialistas que

generalmente lidera un psiquiatra o psiquiatra infantil. Se debe hacer:
1. Un plan de recuperación del peso y reeducación dietética y nutricional.

2. Un seguimiento muy cercano para que la recuperación del peso sea
gradual, con controles frecuentes.
3. Un estudio y tratamiento de los problemas en la dieta que afecten al
paciente, así como de los factores que influyen en los vómitos (ansiedad
por el colegio, problemas con los padres o amigos).
4. Un tratamiento psiquiátrico donde se combina psicoeducación, psicoterapia
individual, psicoterapia de grupo y terapia de familia.
5. Tratamiento farmacológico con antidepresivos y otros psicofármacos que
mejoran los síntomas de ansiedad, tristeza e impulsividad subyacentes a
las conductas de vómitos y tratan otros problemas asociados a la anorexia.
El tratamiento a llevar a cabo debe ser acorde a la situación clínica de la paciente,

coordinando siempre la intervención de los distintos especialistas implicados en el
tratamiento.
La enfermera deberá descentralizar la relación de ayuda con el peso corporal,

ofrecer educación nutricional, desarrollar psicoterapia individual y en grupo
trabando la distorsión corporal, llegar a un pacto en el tratamiento, acordar que,
según pierde peso, pierde privilegios, controlar el peso
Bibliografía
Revista electronica de portales médicos. (2017, 24 agosto). Anorexia nerviosa, cuidados
de enfermería. https://www.revista-portalesmedicos.com/revista-medica/anorexia-
nerviosa-enfermeria
Clinica universal de navarra. (2020). Anorexia nerviosa.
https://www.cun.es/enfermedades-tratamientos/enfermedades/anorexia-nerviosa
BULIMIA NERVIOSA
Concepto
La bulimia nerviosa es un trastorno de la alimentación que se caracteriza por
episodios repetidos de ingesta excesiva de alimentos en un periodo corto de
tiempo. Esto se une a una preocupación excesiva por el control del peso corporal,
lo cual le puede llevar a utilizar métodos para controlar el aumento de peso.
La persona que padece bulimia se ve gorda, tiene una idea distorsionada de su

propio cuerpo, aunque presenta un peso normal y presenta sentimientos
permanentes de insatisfacción corporal, miedo a engordar, no es capaz de
controlar sus impulsos con la comida y no puede resistir el deseo de realizar un
atracón.
Etiología
La causa de esta enfermedad es multifactorial y la sintomatología clínica
representa el final de la interacción de tres tipos de factores:
 Factores predisponentes: individuales, familiares y culturales.

 Factores precipitantes: situaciones de crisis, como pérdidas afectivas o
inicio de dieta estricta por insatisfacción personal o corporal.
 Factores perpetuantes: clínica de desnutrición y clínica afectiva asociada
(ansiedad, depresión...).
Fisiopatología
Enocasiones ocurren alteraciones hidroelectrolíticas graves, en

especial hipopotasemia. Es extremadamente raro que el estómago se rompa o el
esófago se desgarre durante un episodio de atracón o purga, lo que conduciría a
complicaciones potencialmente fatales.
Como no hay una pérdida sustancial de peso, las complicaciones físicas que a
menudo ocurren con la anorexia nerviosa no se presentan. Sin embargo, la
miocardiopatía puede ser el resultado del abuso prolongado de jarabe de
ipecacuana, en caso de usarse para inducir el vómito.
 Preocuparse por la forma del cuerpo y el peso

 Vivir con miedo de aumentar de peso
 Repetir episodios de comer cantidades excesivas de alimentos de una sola
vez
 Sentir una pérdida de control durante el atracón, como si no pudieras dejar
de comer o no pudieras controlar lo que comes
 Forzar el vómito o hacer demasiado ejercicio para no aumentar peso
después de un atracón
 Usar laxantes, diuréticos o enemas después de comer cuando no son
necesarios
 Ayunar, restringir las calorías o evitar ciertos alimentos entre atracones
 Usar suplementos dietéticos o productos a base de hierbas en exceso para
bajar de peso
Diagnostico
 Distorsión de la imagen corporal.

 Malnutrición.
 Alteraciones digestivas.
 Alteraciones bioquímicas en sangre.
 Falta de calcio.
Tratamiento
 Terapia cognitivo-conductual
 Psicoterapia interpersonal
 Inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina (ISRS)
La terapia cognitivo-conductual es el tratamiento de elección para la bulimia

nerviosa. Suele comprender 16 a 20 sesiones individuales durante 4 a 5 meses,
aunque también pueden realizarse como terapia grupal. El tratamiento tiene
como objetivo
 Aumente la motivación para el cambio
 Reemplace la alimentación disfuncional por un patrón regular y

flexible
 Disminuya la preocupación excesiva por la forma del cuerpo y el

peso
 Prevenga las recaídas

La terapia cognitivo-conductual elimina los atracones y la purga en alrededor del
30 a 50% de los pacientes. Muchos otros muestran mejoría; algunos abandonan
el tratamiento o no responden. La mejoría suele mantenerse bien a largo plazo.
En la psicoterapia interpersonal, el énfasis es en ayudar a los pacientes a

identificar y alterar los problemas interpersonales actuales que pueden estar
manteniendo el trastorno de la conducta alimentaria. El tratamiento es tanto no
directivo como no interpretativo y no se enfoca directamente en los síntomas de
los trastornos de la conducta alimentaria. La psicoterapia interpersonal puede ser
considerada alternativa cuando no se cuenta con terapia cognitivo-conductual.
Los ISRS utilizados solos reducen la frecuencia de los atracones y los vómitos,
aunque se desconocen los resultados a largo plazo. Los ISRS también son
efectivos para tratar la ansiedad y la depresión asociadas. La fluoxetina está
aprobada para el tratamiento de la bulimia nerviosa: una dosis de 60 mg por vía
oral 1 vez al día (esta dosis es mayor que la normalmente utilizada para la
depresión).
Bibliografía
Transtornos psiquiátricos. (2020, junio). Manual MSD. https://www.msdmanuals.com/es-
mx/professional/trastornos-psiquiátricos/trastornos-de-la-conducta-
alimentaria/bulimia-nerviosa
Nerviosa diagnostica y tratamiento. (2022). Clinici universal de navarra.

https://www.cun.es/enfermedades-tratamientos/enfermedades/bulimia-nerviosa
TRASTORNO DE ATRACONES
Concepto
El trastorno por atracón es una condición en

la cual la persona come generalmente una
cantidad de comida mucho mayor de lo
normal, todo al mismo tiempo. La persona
se siente fuera de control durante estos
atracones. El trastorno por atracón no es lo
mismo que comer mucho de vez en cuando.
Etiología
Al igual que en otros trastornos de la conducta alimentaria, las causas del trastorno
por atracón son mutifactoriales. Cabe destacar las psicológicas, como la falta de
autoestima, la ansiedad, las dificultades en las relaciones interpersonales,
problemas para afrontar el estrés.
Asimismo, en muchos casos se puede hablar de causas familiares. Aquí destacan
los abusos sufridos en la infancia, pero también los conflictos mantenidos en la
familia.
Finalmente, no son desdeñables las causas sociales, plasmadas en la presión
cultural que existe alrededor de la delgadez.
Fisiopatología
Se caracteriza por episodios recurrentes de consumo de grandes cantidades de
alimentos con una sensación de pérdida de control. No es seguido por conducta
compensatoria inapropiada como vómito autoinducido ni uso de laxantes. El
diagnóstico es clínico.
 Comer cantidades inusualmente grandes de comida en un tiempo
determinado, por ejemplo, durante un período de dos horas.
 Sentir que la conducta alimenticia está fuera de control.
 Comer incluso cuando estás lleno o no tienes hambre.
 Comer con rapidez durante los episodios de atracones.
Diagnóstico
Para poder realizar el diagnóstico de este trastorno psiquiátrico, los atracones tienen
que producirse al menos una vez a la semana durante tres meses.
Muchos afectados acuden en primera instancia al endocrino para tratar su obesidad
y es este especialista el que detecta el trastorno y los deriva al psiquiatra. “En otros
casos, como ya hay una cierta concienciación y se conoce más el trastorno, acuden
directamente al psiquiatra”
Tratamiento
Los objetivos del tratamiento del trastorno de apetito desenfrenado son reducir los
atracones y lograr hábitos de alimentación saludables. Debido a que los atracones
pueden estar muy entrelazados con la vergüenza, la mala imagen de sí mismo y
otras emociones negativas, el tratamiento también puede enfocarse en estos temas
y en cualquier otro problema de la salud mental, como la depresión. Al obtener
ayuda para tratar el apetito desenfrenado, también puedes aprender cómo sentir
que tienes más control sobre tu alimentación.
 Pesar al paciente a intervalos determinados.
 Fomentar el aumento de la ingesta de calorías.
 Crear un ambiente agradable y relajado a la hora de la comida.
 Registrar el progreso de la ganancia de peso en una hoja.
 Fomentar la asistencia a grupos de apoyo.
 Hablar con la persona y con el equipo para establecer un peso adecuado
como objetivo. Observar si hay náuseas y vómitos y en su caso, tratarlos.
 Determinar la ingesta calórica diaria necesaria para conseguir el peso
marcado como objetivo.
Referencia
Trastorno por atracones. (2028, 20 noviembre). Mayo Clinic.

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/binge-eating-
disorder/diagnosis-treatment/drc-20353633
Trastorno por atracones síntomas y causas. (2018, 20 noviembre). Mayo Clinic.

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/binge-eating-
disorder/symptoms-causes/syc-20353627
TRASTORNOS DE SALUD
RELACIONADOS CON LA
DEGLUCIÓN
La deglución es un proceso muy complejo que exige una perfecta coordinación de
varios grupos musculares de la boca, la faringe, la laringe y el esófago, los cuales
poseen una rica inervación en la que interviene el centro de la deglución y los pares
craneales V, VII, IX, X y XII.
Se pueden distinguir 3 fases en la deglución perfectamente coordinadas: oral,
faríngea y esofágica.
DISFAGIA OROFARÍNGEA
Concepto
Es un síntoma que se refiere a la dificultad o incomodidad para formar y/o mover el

bolo alimenticio desde la boca al esófago.
Etiología
La deglución es compleja y en ella participan varios músculos y nervios. Cualquier
afección que debilite o dañe los músculos y los nervios que se usan para tragar o
que cause un estrechamiento de la parte posterior de la garganta o del esófago
puede causar disfagia.
Fisiopatología
Tu cuerpo necesita más tiempo y esfuerzo para mover los alimentos o líquidos de
la boca al estómago. La disfagia puede ser dolorosa. En algunos casos, la deglución
es imposible.
 Dolor al tragar.
 Imposibilidad de tragar.
 La sensación de que la comida se atasca en la garganta o el pecho, o detrás
del esternón.
 Babeo.
 Ronquera.
 Regreso de la comida (regurgitación)
 Acidez estomacal frecuente.
 Alimentos o ácido estomacal que vuelve a la garganta.
Diagnóstico
Evaluar las dos características que definen la deglución: eficacia de la deglución o
capacidad de que el paciente ingiera la totalidad de las calorías y el agua que
necesita para estar bien nutrido e hidratado, y seguridad de la deglución o capacidad
de que la ingestión del agua y las calorías necesarias sin que se produzcan
complicaciones respiratorias. Para evaluar estas dos características de la deglución
disponemos de dos grupos de métodos de diagnóstico: los métodos clínicos como
la historia clínica específica y la exploración clínica de la deglución mediante el
método volumen-viscosidad, y la exploración de la deglución mediante
exploraciones complementarias específicas, como la videofluoroscopia y la
manometría faringoesofágica.
Tratamiento
Cambios en el volumen y viscosidad del bolo, cambios posturales, praxias,
maniobras activas, procedimientos de rehabilitación y técnicas de incremento
sensorial que han demostrado su eficacia y evitan las complicaciones.
 Alimentación en pequeñas cantidades.
 Utilizar espesantes.
 Vigilar la capacidad de deglución.
 Comprobar la colocación de la sonda nasogástrica.
 Colocación adecuada durante la ingesta (lo más incorporado posible).
Referencias
Cuidados de enfermería con disfagia. (2021, 8 febrero). Revistas Portales Médicos.
https://www.revista-portalesmedicos.com/revista-medica/cuidados-de-enfermeria-
en-el-paciente-anciano-con-disfagia/
Clavé, P. (2007, 1 agosto). Diagnóstico y tratamiento de la disfagia orofaríngea

funcional. Aspectos de interés para el cirujano digestivo | Cirugía Española. Elsevier.
https://www.elsevier.es/es-revista-cirugia-espanola-36-articulo-diagnostico-
tratamiento-disfagia-orofaringea-funcional--13108831
DISFAGIA ESOFÁGICA
Concepto
Sensación de que el bolo se detiene en esófago, provocando dificultad para seguir
deglutiendo. El paciente lo refiere como un nudo retroesternal y se puede
acompañar de regurgitación del alimento previamente ingerido .
Etiología
 Acalasia. Cuando el músculo esofágico inferior (esfínter) no se relaja

adecuadamente para permitir que los alimentos ingresen al estómago,
puede hacer que los alimentos regresen a la garganta.
 Espasmo difuso. Esta afección provoca contracciones del esófago de

mucha presión y descoordinadas, en general, después de tragar. El
espasmo difuso afecta los músculos involuntarios de las paredes de la
parte inferior del esófago.
 Constricción esofágica. Un estrechamiento del esófago (constricción)

puede hacer que los trozos grandes de alimento queden atrapados.
 Tumores esofágicos. La dificultad para tragar tiende a empeorar de

manera progresiva cuando se presentan tumores esofágicos debido al
estrechamiento del esófago.
 Cuerpos extraños. A veces, los alimentos u otros objetos pueden

obstruir, de manera parcial, la garganta o el esófago.
 Anillo esofágico. El estrechamiento de la parte inferior del esófago

puede provocar dificultad para tragar los alimentos sólidos de manera
intermitente.
 Enfermedad por reflujo gastroesofágico
 Esclerodermia. La presencia de tejido similar a una cicatriz, que causa

rigidez y endurecimiento de los tejidos, puede debilitar el esfínter
esofágico inferior.
Fisiopatología
Se caracteriza por pérdida de la peristalsis del cuerpo esofágico (musculatura lisa)

y fallo en la relajación del esfínter esofágico inferior tras la deglución.
 Tos o náuseas al tragar

 Sensación de tener la comida atascada en la garganta
 Dolor al tragar
 No poder tragar
 Regurgitación de alimentos o líquidos por la garganta o la boca, incluso por
enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE)
 Acidez estomacal frecuente
 Voz ronca o más débil
 Bajar de peso
Diagnóstico
Para detectar disfagia esofágica, tu médico, además de realizarte un examen físico y
verificar tu historial clínico y sintomatología, solicitará diversos estudios para determinar la
causa de tu problema de deglución, entre ellos:
 Estudio dinámico de deglución.

 Endoscopia.
 Manometría.
 Radiografía con bario.
 Tomografía computarizada.
 Resonancia magnética.
Conociendo la causa que desencadena la disfagia, el tratamiento consistirá en primera
instancia en atacar los síntomas, impedir que avance y genere mayores complicaciones.
Posteriormente, el tratamiento se enfocará en la causa directa.
Tratamiento
La existencia de disfagia esofágica puede requerir medicamentos para reducir la acidez
estomacal y el reflujo, tratando esta condición gástrica para evitar el rechazo del estómago
hacia los alimentos sólidos y líquidos que se consuman.
Asimismo, los médicos suelen tratar los casos de acalasia y estenosis esofágica con una
dilatación manual. Para lograrlo, se utiliza un endoscopio adecuado con un balón que va
ensanchando el esófago.
Sea cual sea el tipo disfagia, los casos de cáncer y tumores solo son tratables con cirugías.
Las intervenciones de enfermería irán encaminadas a favorecer la deglución, eliminar o
reducir el riesgo de aspiración, mantener una nutrición adecuada y educar a los cuidadores
informales (familiares).
Referencias
Cuidados de enfermería con disfagia. (2021, 8 febrero). Revistas Portales Médicos.
https://www.revista-portalesmedicos.com/revista-medica/cuidados-de-enfermeria-en-el-
paciente-anciano-con-disfagia/
Lynch, K. L. (2022, 29 agosto). Disfagia. Manual MSD versión para profesionales.

https://www.msdmanuals.com/es-mx/professional/trastornos-gastrointestinales/trastornos-
esof%C3%A1gicos-y-de-la-degluci%C3%B3n/disfagia
TRASTORNO DE SALUD RELACIONADO
CON EL METABOLISMO
ENFERMEDAD DE LA ORINA CON OLOR A JARABE DE ARCE

Concepto
La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (EOOJA) es un trastorno por el

cual el cuerpo no puede descomponer ciertas partes de proteínas. La orina de las
personas con esta enfermedad puede oler a jarabe de arce.
Etiología
La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (EOOJA) es hereditaria, lo que

significa que se transmite de padres a hijos. Es causada por un defecto en 1 de 3
genes. Las personas con esta afección no pueden metabolizar los aminoácidos
leucina, isoleucina y valina. Esto lleva a una acumulación de estos químicos en la
sangre.
En su forma más grave, esta enfermedad puede dañar el cerebro durante momentos
de estrés físico (como infección, fiebre o no consumir alimentos por un tiempo
prolongado).
Fisiopatología
Los aminoácidos de cadena ramificados en un primer paso se metabolizan a sus

correspondientes α-cetoácidos de cadena ramificada y posteriormente mediante el
complejo multienzimático deshidrogenasa (BCKD), se produce una
descarboxilación oxidativa. La enfermedad de jarabe de arce es causada por la
deficiencia de BCKD y se caracteriza por el acúmulo de los aminoácidos ramificados
y sus cetoácidos en todos los líquidos corporales (plasma, orina, LCR) que son
neurotóxicos, sobretodo la leucina. Además por este bloqueo metabólico se genera
aloisoleucina, compuesto formado por racemización no enzimática a partir de la
isoleucina, encontrándose sistemáticamente en los pacientes con jarabe de arce.
 Coma
 Vómitos
 Convulsiones
 Dificultades Alimentarias
 Letargo
 Orina con olor similar al jarabe de arce Muerte
 Daño Neurológico
Diagnóstico
Se diagnóstica al nacer, también al hacer pruebas genéticas, análisis de sangre, de

no ser tratado a tiempo puede que le cause una encefalopatía progresiva e
insuficiencia respiratoria central.
Tratamiento
 Una Dieta especial y baja en proteínas

 Diálisis en el vientre o vena.
 En un bebé su dieta incluye leche en polvo con bajos niveles de los
aminoácidos leucina, isoleucina y valina.
Seguir la dieta en baja proteínas, ya que es muy importante para así prevenir un
daño al sistema nervioso (neurológico).
Se recomienda la asesoría genética para las personas que deseen tener hijos y
tengan antecedentes familiares de la enfermedad de la orina con olor a jarabe de
arce. Actualmente, muchos estados realizan pruebas de detección a través de
análisis de sangre a todos los recién nacidos para buscar esta enfermedad.
Referencias
Losa Palma , M. (17 de Febrero de 2017). ENFERMEDAD DE LA ORINA CON OLOR A
JARABE DE ARCE. Obtenido de Prezi: https://prezi.com/ld1rvb7ttb2a/enfermedad-de-la-
orina-con-olor-a jarabe-de-arce/
Valladares-Sánchez, P., Castellanos-Coutiño, M. A., Borbolla-Sala, M. E., & Sierra Sala, M.
(2012). Enfermedad de orina en jarabe de arce clásica: La importancia del examen clínico
en trastornos neurometabolicos: La detección precoz y manejo oportuno. Reporte de caso.
Salud en Tabasco .
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distinción en servicios de salud en la red.
GALACTOSEMIA
Concepto
Es una afección en la cual el cuerpo no puede utilizar (metabolizar) el azúcar simple

galactosa.
Etiología
La galactosemia es un trastorno hereditario. Esto quiere decir que se transmite de

padres a hijos. Si ambos padres portan una copia defectuosa del gen que causa
esta enfermedad, cada uno de sus hijos tiene un 25% (1 en 4) de probabilidades de
resultar afectado por ella.
Las personas con galactosemia son incapaces de descomponer completamente el
azúcar simple galactosa. La galactosa compone la mitad de la lactosa, el azúcar
que se encuentra en la leche.
Fisiopatología
Esta es de trastorno hereditario, se transmite de padres a hijos.

Si ambos padres portan un gen defectuoso que causa esta enfermedad, cada uno
de los hijos tiene el 25% de probabilidades de resultar afectado por ella.
Esta enfermedad es más común que se presente en neonatos, después de la
ingestión de leche.
Los bebés con galactosemia muestran síntomas en los primeros días de vida si
consumen leche artificial o leche materna que contengan lactosa. Los síntomas
pueden deberse a una infección grave en la sangre con la bacteria E. coli.
 Convulsiones
 Irritabilidad
 Letargo
 Alimentación deficiente; el bebé se niega a tomar fórmula que contenga leche
 Poco aumento de peso
 Coloración amarillenta de la piel y de la esclerótica (ictericia)
 Vómito
Diagnóstico
 Oxidación corporal de C Galactosa a CO
 Método de dilución de isopos por GC/MS.
 Analisis de mutaciones en blanco
 Análisis de deleción/duplicación.
Tratamiento
Las personas que padezcan esta afección deben evitar de por vida todos los tipos
de leche, los productos que contengan leche (incluso la leche en polvo) y otros
alimentos que contengan galactosa. Lea las etiquetas de los alimentos para
asegurarse de que usted o un hijo que presente la afección no estén consumiendo
alimentos que contengan galactosa.
 Restricción de ingesta de galactosa y productos lácteos.

 Administrarse medicamentos
 Vigilancia
 Tratar lesiones hepáticas y cerebrales
Referencias
Galactosemia. (2014, 3 abril). National Center for Advancing Translational Sciences.
https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12418/galactosemia/
Demczko, M. (2022, 22 agosto). Galactosemia. Manual MSD versión para público general.
https://www.msdmanuals.com/es-mx/hogar/salud-infantil/trastornos-metab%C3%B3licos-
hereditarios/galactosemia
D.S.S.L. (2017, febrero). RAPD Online | SAPD | Sociedad Andaluza de Patología Digestiva.
SAPD. https://www.sapd.es/revista/2017/40/1/04
TRASTORNOS MITOCONDRIALES
Concepto
Los trastornos mitocondriales son un grupo de trastornos metabólicos hereditarios

que ocurren cuando las mitocondrias no funcionan correctamente en el cuerpo. Los
trastornos hereditarios tienen lugar cuando los progenitores transmiten los genes
defectuosos que causan estos trastornos a sus hijos.
Etiología
Las mitocondrias se heredan de una madre a todos sus niños.
Fisiopatología
Cuando las mitocondrias son defectuosas, las células no tienen suficiente energía.
Las moléculas de oxígeno y combustible no utilizadas se acumulan en las células,
causando daños. Los síntomas de enfermedad mitocondrial pueden variar.
Depende de la cantidad de mitocondrias defectuosas y dónde están en el cuerpo.
 Una disminución en la capacidad intelectual.

 Convulsiones.
 Ataques cerebrales.
Cuando la enfermedad está en las células musculares, los síntomas pueden incluir:
 Debilidad.
 Calambres.
 Problemas con el movimiento.
En las células de los oídos o los ojos, las enfermedades mitocondriales pueden
causar:
 Sordera.
 Ceguera.
 Párpados caídos.
 Problemas con el movimiento de los ojos.
Otras partes del cuerpo que pueden verse afectadas incluyen los riñones, los
nervios o el hígado.
Diagnóstico
a) Cuadro clínico reconocido o sugestivo. b) Neuroimagen sugestiva y otros

exámenes complementarios, exploración oftalmológica, electromiograma,
EEG. c) Estudio bioquímico en sangre, orina y LCR (si precisa): elevación de
lactato, piruvato, alanina, metabolitos del ciclo de Krebs.
Tratamiento
Actualmente no hay un tratamiento establecido para los trastornos mitocondriales,

un grupo de enfermedades que en particular compromete los músculos pero
también cualquier otra zona del organismo. Estas enfermedades pueden causar
discapacidad progresiva y muerte prematura debido al compromiso de múltiples
órganos y sistemas. Se ha probado el uso de modificaciones dietéticas, fármacos y
tratamiento con ejercicios en casos individuales y en cohortes pequeñas.
1. Determinar el número de calorías y el tipo de nutrientes necesarios para

satisfacer las necesidades nutricionales.
a. Ajustar la dieta según sea necesario (es decir, proporcionar alimentos
con alto contenido proteico, aumentar o reducir calorías, aumentar o
disminuir vitaminas, minerales o suplementos)
b. Asegurarse de que la comida se sirve de forma atractiva y a la
temperatura más adecuada para el consumo óptimo.
c. Asegurarse de que la dieta incluya alimentos ricos en fibra para evitar
el estreñimiento.
2. Peso diario y valorar la evolución.
a. Vigilar los signos vitales, según corresponda.
b. Informar al paciente y a la familia sobre el fundamento de las
restricciones de líquidos, las medidas de hidratación o la
administración suplementaria de electrolitos según corresponda.
Referencias
Attention Required! | Cloudflare. (2020, 1 marzo). Nicklauschildrens.
https://metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org/ecm/enfermedades-
mitocondriales/info/tratamientos-aplican-enfermedades-mitocondriales
2022 Viguera Editores S.L.U. (2018). Tratamiento de las enfermedades mitocondriales :
Neurología.com. Revista de neurologia. https://www.neurologia.com/articulo/98041
Tratamiento para los trastornos mitocondriales. (2012, 18 abril). Cochrane.
https://www.cochrane.org/es/CD004426/NEUROMUSC_tratamiento-para-los-trastornos-
mitocondriales
TRASTORNOS DE SALUD
RELACIONADOS CON LÍQUIDOS
DESHIDRATACIÓN
Concepto
Es una afección causada por la pérdida de demasiado líquido del cuerpo. Ocurre
cuando pierde más líquidos de los que ingiere y su cuerpo no tiene suficientes
líquidos para funcionar bien.
Etiología
En ciertas ocasiones, la deshidratación ocurre debido a razones simples: No bebes

lo suficiente porque estás enfermo u ocupado, o porque no tienes acceso a agua
potable que puedas beber con seguridad cuando viajas, practicas senderismo o
acampas.
Otras causas de la deshidratación incluyen las siguientes:
 Diarrea o vómitos.
 Fiebre.
 Transpiración excesiva.
 Mayor necesidad de orinar.
Fisiopatología
Ocurre cuando el cuerpo pierde más agua de la que ingiere es decir cuando el
balance hídrico es negativo, está desplazado hacia la pérdida de agua. A menudo
se acompaña de alteraciones en el balance de sales minerales o de electrolitos del
cuerpo, especialmente de sodio y potasio.
Mientras más tiempo pase sin tomar suficiente líquido, más se deshidratará. La sed
es una manera en que el cuerpo le advierte que debe beber más líquidos. Sin
embargo, a veces puede estar deshidratado sin sentir sed. Otros posibles síntomas
de deshidratación incluyen los siguientes:
 Boca seca o pegajosa o lengua hinchada
 Fatiga o debilidad
 Irritabilidad
 Mareos o vahídos
 Náuseas y vómitos
 Dolores de cabeza
 Estreñimiento
 Sequedad de la piel
 Pérdida de peso
 Orina de color amarillo oscuro o disminución de la micción
La deshidratación grave puede representar un riesgo para la vida y necesita
tratamiento médico inmediato. Puede ocasionar los siguientes síntomas:
 Sed extrema
Diagnóstico
Por lo general, el médico puede diagnosticarte deshidratación sobre la base de

signos y síntomas físicos. Si estás deshidratado, probablemente también tengas
presión arterial baja, especialmente cuando pasas de estar acostado a estar parado,
una frecuencia cardíaca más rápida de lo normal y menor flujo sanguíneo en las
extremidades. Para ayudar a confirmar el diagnóstico e identificar el grado de
deshidratación, pueden realizarte otros exámenes, por ejemplo:
 Análisis de sangre. Las muestras de sangre pueden usarse para

controlar muchos factores, como los niveles de electrolitos,
especialmente de sodio y potasio, y el funcionamiento tus riñones.
 Análisis de orina. Estos análisis pueden ayudar a determinar si estás

deshidratado y el grado de deshidratación que presentas. También, por
medio de ellos, se pueden detectar signos de una cistitis.
Tratamiento
El único tratamiento eficaz para la deshidratación es la sustitución de los líquidos y

de los electrolitos perdidos. El mejor abordaje del tratamiento de la deshidratación
depende de la edad, la gravedad de la deshidratación y su causa.
En el caso de los bebés y los niños que se deshidratan a causa de diarrea, vómitos
o fiebre, utiliza una solución de rehidratación de administración oral de venta libre.
Estas soluciones contienen agua y sales en cantidades específicas para reponer
tanto los líquidos como los electrolitos.
 Determinar el estado de deshidratación

 Mantener aislamiento entérico
 Rehidratar según normas de control esticto de la tolerancia vía oral. Ante la
presencia de vómitos realizar sondaje nasogastrico.
 Evitar controlar la temperatura rectal
 Lavado de manos antes y después de estar en contacto con el paciente.
 Recopilación de datos
 Educación a la familia.
Referencias
Deshidratación - Diagnóstico y tratamiento - Mayo Clinic. (2021, 14 octubre).

mayoclinic. https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-
conditions/dehydration/diagnosis-treatment/drc-20354092
L. (2016). Deshidratación. Cátedra Internacional de Estudios Avanzados en

Hidratación. https://cieah.ulpgc.es/es/hidratacion-humana/deshidratacion

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ENFERMERIA DEL

DOCENTE: LIC. EN ENFERMERIA JOSE DAVID LOPEZ VARGAS

MARIA GUADALUPE PEÑA SEGURA

1.1 Enfermedad seliaca

2.-Trastornos relaciones con el metabolismo

Trastornos de salud relacionados con liquidos

La enfermedad celíaca es un trastorno

Las manifestaciones más frecuentes son: pérdida de peso, pérdida de apetito,

Usan la información de la historia clínica del paciente y los antecedentes familiares,

 Observación de manifestaciones clínicas.

Federación de Asociaciones de Celíacos de España. (2018). ENFERMEDAD

Es una afectación inflamatoria de

Aún se desconoce la causa exacta de la colitis ulcerosa.

Ocurre cuando el sistema inmune reacciona de manera exagerada a las bacterias

 Diarrea, a menudo con sangre o pus

Biopsias de tejidos: total certeza

 En brotes se pueden utilizar corticoides, 5-ASA, antibióticos,

 Proporcionar ayuda en la toma de decisiones y de aconsejarlo cuando el

 Relacionarse con el paciente a intervalos regulares para realizar los cuidados

 Describir las posibles complicaciones crónicas, según corresponda.

 Utilizar el silencio/escucha para animar a expresar sentimientos,

 Proporcionar refuerzo positivo y apoyo emocional durante el proceso de

 Valorar la comprensión del paciente del proceso de enfermedad y presentar

 Controlar y erradicar fiebre y dolor abdominal.

 Proporcionar la información necesaria para evitar en lo posible la aparición

 Facilitar la implicación de los allegados en el proceso educativo que exige

Mayo Foundation for Medical Education and Research (MFMER).(1998). Colitis

La enfermedad de Crohn es una enfermedad

Comienza con inflamación y abscesos de las criptas, que progresan a pequeñas

 Comprueba si tiene hinchado el abdomen

 Pruebas de laboratorio: análisis de sangre y heces

Algunos medicamentos, como los esteroides y los inmunosupresores, se usan para

Además, los pacientes con enfermedad de Crohn pueden necesitar hacerse

Clínica universidad de Navarra. (2022). Enfermedad de Crohn. Recuperado de:

Los cálculos biliares son depósitos endurecidos de

Son pedazos de material duro, como piedras,

Las causas de los cálculos biliares no están claras.

 La bilis contiene demasiado colesterol.

En la fisiopatología de los cálculos biliares de colesterol se involucran diferentes

Los exámenes y procedimientos utilizados para diagnosticar los cálculos biliares y

Departamento de Salud y Servicios Humanos de EE. UU. (2008). Cálculos biliares.

No puede hallarse ninguna causa anatómica en pruebas de laboratorio, radiografías

El SII es un trastorno multifactorial. Tradicionalmente, solía considerarse que el

La baja especificidad de los síntomas y la falta de marcadores biológicos dificultan

 Evita los alimentos que desencadenan los síntomas

 Reforzar y enseñar hábitos alimentarios correctos al paciente (dieta rica en

FEAD (Fundación Española Del aparato Digestivo). (2022). Recuperado de:

Manual MSD. (2022). Síndrome del intestino irritable. Recuperado de:

Gobierno de México. (2015). Pancreatitis Aguda. Recuperado de:

Se define como la ulceración

 El uso a largo plazo de medicamentos antiinflamatorios no esteroides (AINE),

Su fisiopatología es compleja y multifactorial. Aproximadamente el 85% se deben a

El síntoma más común de una úlcera péptica es un dolor sordo o ardor en el

 Ocurre cuando el estómago está vacío, como entre comidas o durante la

El tratamiento de las úlceras pépticas depende de la causa. Por lo general, el

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 Medicamentos para reducir la producción de ácido. Los bloqueadores de

Los antiácidos se administran una hora después de las comidas, al acostarse y