Trastornos del neurodesarrollo

Los trastornos del neurodesarrollo son un grupo de afecciones con inicio en el

período del desarrollo. A menudo se manifiestan antes de que el niño empiece la
escuela primaria y se caracterizan por un déficit del desarrollo que produce
deficiencia del funcionamiento personal, social, académico y ocupacional.

Tipos de trastornos del neurodesarrollo

Los diagnósticos incluidos dentro de esta categoría son:

– La discapacidad intelectual

Se caracteriza por un déficit de las capacidades mentales generales, como el

razonamiento, la resolución de problemas, la planificación, el pensamiento
abstracto, el juicio, el aprendizaje académico y el aprendizaje de la experiencia,
produciendo deficiencia en el funcionamiento adaptativo. Es una afección
heterogénea con múltiples causas. La prevalencia global en la población en
general es del 1% aproximadamente y las tasas varían según la edad. Cuando la
discapacidad intelectual se asocia a un síndrome genético puede haber un
aspecto físico característico (como por ej., síndrome de Down). Por lo general, la
discapacidad intelectual no es progresiva, sin embargo, su curso puede verse
afectado por las afecciones médicas o genéticas y la presencia de cuadros
recurrentes (por ej., deficiencias auditivas, visuales, epilepsia).

– Los trastornos de la comunicación

Incluyen el trastorno del lenguaje, el trastorno fonológico, el trastorno de la

comunicación social y el trastorno de la fluidez de inicio en la infancia. Estas
alteraciones suelen iniciarse precozmente y pueden producir deficiencias
funcionales durante toda la vida.
– El trastorno del espectro autista

Se caracteriza por un déficit persistente en la comunicación social y la interacción

social en múltiples contextos, incluidos los déficit de la reciprocidad social, los
comportamientos comunicativos no verbales utilizados para la interacción social y
las habilidades para desarrollar, mantener y entender las relaciones. Además, se
requiere para su diagnóstico la presencia de patrones de comportamiento,
intereses o actividades de tipo restrictivo o repetitivo. Muchos pacientes con
trastornos del espectro autista también tienen un deterioro intelectual y/o del
lenguaje. La prevalencia es del 1% de la población en general. Los síntomas se
reconocen normalmente durante los 12 y 24 meses de edad, aunque se pueden
observar antes del primer año de edad si los retrasos del desarrollo son graves.

– El TDAH

Es un trastorno del neurodesarrollo definido por niveles problemáticos de

inatención, desorganización y/o hiperactividad-impulsividad que interfieren con el
funcionamiento o el desarrollo. La inatención se manifiesta conductualmente en el
TDAH como desviación en la tarea, falta de persistencia, dificultad para mantener
la atención y desorganización. La hiperactividad-impulsividad se refiere a una
actividad motora excesiva y/o acciones apresuradas que se producen en el
momento, sin reflexión, y que crean un gran riesgo de dañar al individuo. El TDAH
empieza en la infancia y aunque no se precisa la edad de inicio deben presentarse
varios síntomas antes de los 12 años de edad y manifestarse en más de un
entorno social.

– Los trastornos motores del neurodesarrollo

Incluyen el trastorno del desarrollo de la coordinación, el trastorno de movimientos

estereotipados y los trastornos de tics. Los movimientos estereotipados simples
son frecuentes en niños pequeños con desarrollo normal. Los movimientos
estereotipados complejos son muchos menos comunes y comienzan normalmente
en los 3 primeros años de vida. La prevalencia es mayor en individuos con
discapacidad intelectual.

Cabe destacar que los trastornos del neurodesarrollo pueden incluir el

especificador “asociado a una afección médica o genética conocida o a un factor
ambiental”.

Para diagnosticar un  trastorno del neurodesarrollo se requieren pruebas de

evaluación del desarrollo que indiquen que hay alteraciones relevantes en la
adquisición de las habilidades básicas, pérdidas de habilidades previamente
adquiridas, problemas de comportamiento motor y dificultad en la interacción
social que cause un deterioro en lo social, laboral u otras areas importantes del
funcionamiento. 

Este trastorno y otros son tratados en el Posgrado de Psiquiatría de 4Doctors

Medical School. Si te gustaría saber más pulsa aquí.

ntroducción Los avances clínicos y científicos en el campo del desarrollo del

neonato, lactante y del niño deben registrarse con certeza, postulando un
diagnóstico temprano de desviación del neurodesarrollo (DND). Los criterios para
el reconocimiento temprano y de medidas generales médicas y sociales, deben
establecer una clara diferenciación de las variantes del desarrollo normal en
comparación con desviaciones mínimas del desarrollo, dado que la experiencia
demuestra que con frecuencia no se realiza el diagnóstico de DND.1,2 En los
últimos 35 años, con los avances científicos y tecnológicos existe un gran interés
en el estudio del desarrollo neonatal e infantil y sus desviaciones, ya que en un
gran porcentaje de éstos se expresa por medio de alteraciones en el
funcionamiento de los sistemas nervioso central, auditivo y ocular. Es importante
reconocer que 41% de estas alteraciones se generan en el período perinatal.
Mientras más temprano se detecten y se atiendan, son mayores las posibilidades
de optimizar el desarrollo; esto dará como resultado una mejor integración del
individuo a su medio y disminuirá la carga biopsicosocial del paciente con
discapacidad.1,3 Las DND se definen como las desviaciones transitorias o
definitivas de los componentes anatómicos, funcionales o del comportamiento de
los niños. Las desviaciones se producen por una agresión con intensidad
suficiente para que el organismo exprese un desarreglo o variación en sus
constantes de organización, o de su funcionamiento como organismo vivo en un
tiempo, secuencia o grado no esperado para la edad del niño o etapa de su
desarrollo. Supone un potencial intelectual normal, ausencia de déficit sensoriales
significativos o ausencia de lesión cerebral. Tienen alta prevalencia en la infancia,
con una gravedad variable que hace difícil diferenciarla de un estilo conductual o
cognitivo distinto, requiriendo de necesidades educativas especiales, y en lo social
tendrán la necesidad de apoyo en busca de adaptación a su contexto. En el
proceso evolutivo de los niños los cambios suceden con rapidez. Para calificar las
desviaciones se requiere de patrones de referencia establecidos con respecto a
una norma o criterios referidos a una condición óptima, por ejemplo: optimidad
neurológica.1,4 Hasta hace unos años, se entendía que la atención temprana (AT)
y los programas de estimulación temprana (PET) son útiles para prevenir o tratar
la deficiencia mental. Hoy en día sus aspectos preventivo y asistencial se
extienden a situaciones que pueden poner en peligro el desarrollo del niño desde
los primeros momentos de la vida, admitiendo que de esta metodología se
beneficia a niños que están en riesgo neuropsicosocial.5 Los niños considerados
de alto riesgo neurológico (ARN) son aquellos que tienen la probabilidad de
presentar un impedimento físico, intelectual, social o de personalidad que limita su
desarrollo normal, con el antecedente de factores de riesgo presentes en el
período prenatal, neonatal o postnatal y la presencia de signos y síntomas que
suelen ser datos enmascarados de posibles DND.1,6 Los factores de riesgo
demuestran la relación que existe con las DND que pueden alterar el desarrollo
normal de un niño en los tres primeros 216 Bol Med Hosp Infant Mex Salinas AML,
Peñaloza OL. medigraphic.com años de la vida. Los factores de riesgo pueden
considerarse como biológicos o ambientales.2,6,7 Factores de riesgo biológicos:
desde el punto de vista médico son todos aquellos que tienen comprometida la
integridad biológica del neonato o de la madre y que ameritan cuidados especiales
por la posibilidad de fallecer o sobrevivir con secuelas en el área psicomotriz
(Cuadro 1).2,7 Factores de riesgo ambientales: son todos aquéllos relacionados a
la connotación social; indican que el alto riesgo ambiental, sociocultural o afectivo,
en los que se identifican condiciones de pobreza y marginación, con frecuencia se
encuentra asociado al riesgo biológico (Cuadro 2).2,7 Todo lactante de ARN debe
recibir vigilancia cuidadosa que incluya pruebas de desarrollo, y neurológicas
completas, para identificar posibles DND, por lo que los programas de seguimiento
deben adaptarse en función al grado de riesgo, teniendo en cuenta que cuando
estos factores son combinados repentinamente, pueden actuar de forma
acumulativa y ser predictivos de futura discapacidad. El seguimiento posterior
permite ver la evolución de algunas DND presentes durante los primeros meses y
que son aparentemente transitorias; el seguimiento a largo plazo posibilita la
detección de secuelas de aparición tardía, especialmente de aprendizaje y
conducta.4,8,9 Material y métodos Se realizó un estudio de tipo retrospectivo,
transversal, descriptivo, con registro de datos de expedientes clínicos en pacientes
ingresados al PET institucional del Departamento de Rehabilitación del Hospital
Infantil de México Federico Gómez (HIMFG), con diagnóstico de ARN, durante el
período de enero de 2000 a octubre de 2006. Los criterios de inclusión fueron:
pacientes con diagnóstico de ARN incluidos en el PET institucional, ingresados en
los primeros meses de vida, de cualquier género, con factores de riesgo y signos
de alarma, que cumplieron con requisitos del PET en el Departamento de
Rehabilitación del HIMFG. Los criterios de eliminación fueron: expedientes no
encontrados en el archivo general, diagnóstico diferente a ARN y pacientes que no
cumplieron con los requisitos de ingreso al PET. Los criterios de exclusión fueron:
pacientes que desertaron del programa y expedientes incompletos. Cuadro 1.
Factores de riesgo biológicos Prematurez Hemorragia intracraneal
Hiperbilirrubinemia Retardo en el crecimiento intrauterino Dificultad respiratoria
que precisa ventilación mecánica (durante más de 24 horas) Encefalopatía
hipóxico-isquémica Anormalidades cerebrales, bioquímicas o hematológicas
Microcefalia Malformaciones congénitas, susceptibles de ocasionar déficit
neurosensorial Infecciones congénitas Crisis convulsivas Infecciones congénitas
del sistema nervioso central Neumopatía Más de siete días con examen
neurológico anormal Productos gemelares que reúnan algunas de las condiciones
citadas Abuso de drogas, alcohol y con HIV+ por parte de la madre Fuente:
referencias 2, 3 Cuadro 2. Factores de riesgo ambientales Nivel socioeconómico
bajo (pobreza/desempleo de los padres) Falta de asistencia médica Retardo
mental en los padres o cuidadores Diagnóstico de alteración emocional o
enfermedad mental grave en uno de los padres o cuidadores Antecedentes de
maltrato o abandono de niños en la familia Escasa habilidad para la crianza Falta
de cuidado prenatal Nivel alto de alteración o disfunción familiar Separación de los
padres e hijos Deprivación socioafectiva Fuente: referencias 2, 3 Vol. 64, julio-
agosto 2007 217 Frecuencia de desviaciones del neurodesarrollo a los 18 meses
de edad en pacientes con alto riesgo neurológico que acuden a estimulación
temprana. medigraphic.com El registro de datos incluyó: número de expediente
clínico, género, edad de ingreso al PET institucional, número total de los factores
de riesgo biológicos y ambientales registrados en la valoración inicial. Se
registraron los datos de la valoración inicial y final que incluyeron: 1. Signos de
alarma obtenidos durante la valoración de optimidad neurológica que consta de
estado de alerta, postura, tono, reflejo de Moro, respuesta a la tracción, respuesta
oral, ojos y actividad motora, registrando como 0 ausencia de signos de alarma, 1
presencia de uno a tres signos de alarma y 2 al presentar más de tres signos. 2.
La exploración neurológica que abarcó perímetro cefálico, pares craneales,
reflejos superficiales (Babinski, clonus, palmomentoneano, Hoffman, glabelar,
etc.), reflejos de estiramiento muscular, reflejos y reacciones posturales y
sensibilidad. 3. Evaluación de desarrollo psicomotor de acuerdo a Gesell y
Amatruda, registrando el porcentaje de desarrollo obtenido en cada una de las
áreas a valorar (adaptativa, motor grueso, motor fino, lenguaje y personal social),
el cual se obtiene dividiendo la edad de madurez entre la edad cronológica por
100, con tendencias de retardo en el desarrollo leve cuando tiene un coeficiente
de desarrollo (CD) de 50–60%, moderado 40%, grave 30% y profundo, menor a
30%. Por último se consignó la edad registrada en meses y el diagnóstico al
momento de egresar del PET. Resultados De los 232 expedientes revisados, se
eliminaron 84 por no corresponder al diagnóstico de ARN y no haber cumplido con
los requisitos de ingreso al PET; se excluyeron 61 expedientes por haber
desertado antes de concluir con el PET, quedando una población de 87 pacientes
con diagnóstico de ARN. De los 87 pacientes, 42 fueron del sexo femenino
(48.3%) y 45 del sexo masculino (51.7%). La edad cronológica de ingreso al PET
tuvo un límite de cero a cuatro meses, con un promedio de 2.17 meses. El 100%
de los pacientes tuvieron factores de riesgo biológicos con un límite de 1 a 10
factores y un promedio de 4.1 factores. Los factores de riesgo ambientales se
registraron en sólo 48.3% de los pacientes estudiados, con un límite de cero a tres
factores y un promedio de 0.66 factores. Todos los pacientes (87) presentaron
signos de alarma durante la valoración inicial correspondiendo a 100% ya que fue
el criterio para ingresar al PET. Al final del programa se observó que 77% no tuvo
ningún signo de alarma, 2.3% presentó uno o más signos de alarma y sólo 20.7%
presentó DND (Fig. 1). La edad de egreso del PET varió de 12 a 18 meses, con
promedio de 15.38 meses. Las DND se presentaron en 18 pacientes, que
corresponde a 20.7% de los incluidos en este estudio, de los cuales fueron: 25%
parálisis cerebral infantil, 25% retardo en el desarrollo psicomotor global, 15%
retardo en la adquisición de lenguaje, 15% retardo en el área motora gruesa, 10%
hipoacusia, 5% debilidad visual y 5% retardo en el área personal social (Fig. 2).
Discusión La idea de que la experiencia temprana tiene consecuencia en el
desarrollo ulterior de una persona no es nueva, ya que desde el siglo pasado
Galton propuso la teoría del determinismo, en la cual aceptaba los cambios en la
maduración del sistema nervioso central. De 1960 a 1980, otros autores nos
hablan de la importancia de los PET utilizados como prevención en niños con
factores de riesgo.10 El detectar cuándo y cómo comenzar a influir sobre los
factores es un propósito de los programas de seguimiento. Estos aportes, junto a
la concepción de la AT, deben acompañar el curso de la maduración del sistema
nervioso central, respetando sus etapas, sugiriendo que la prioridad se concentra
en el seguimiento y sistematización del desarrollo, permitiendo conocer su
comportamiento a fin de mejorar los contenidos y calidad de atención.11 218 Bol
Med Hosp Infant Mex Salinas AML, Peñaloza OL. medigraphic.com Nuestro
estudio es el resultado del seguimiento de pacientes con ARN incluidos en un PET
hasta los 18 meses de edad. Respecto a la prevalencia de factores de riesgo
predisponentes de DND, 100% de los niños tenían factores de riesgo biológicos
debido a que fueron enviados de la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales del
HIMFG; se encontró una mayor incidencia de los factores de riesgo biológicos con
una relación 4:1 con los ambientales. Es bien sabido que a mayor número de
factores de riesgo, mayor será la posibilidad de DND; en nuestro medio es
frecuente la asociación de factores de riesgo biológicos con los ambientales,
incrementando aún más la posibilidad de dichas desviaciones. Es por ello que en
los últimos 20 años los PET han adquirido gran importancia, en especial para los
niños con ARN con el propósito de prevenir o mejorar las DND. Se observó Figura
2. Frecuencia de los tipos de DND encontrados en 18 pacientes en los primeros
18 meses de vida en el período de enero de 2000 a octubre de 2006. Figura 1.
Resultados de la valoración inicial y final en 87 pacientes del PET en el período de
enero de 2000 a octubre de 2006. Vol. 64, julio-agosto 2007 219 Frecuencia de
desviaciones del neurodesarrollo a los 18 meses de edad en pacientes con alto
riesgo neurológico que acuden a estimulación temprana. medigraphic.com ESTE
DOCUMENTO ES ELABORADO POR MEDIGRAPHIC que los factores de riesgo
biológicos más frecuentes fueron: prematurez, síndrome de dificultad respiratoria,
hipoxia e hiperbilirrubinemia; mientras que los factores de riesgo ambientales
fueron: embarazo no planeado, madres jóvenes y pacientes con un bajo nivel
socioeconómico.6,7,12 Durante la valoración inicial, 100% de los pacientes
presentaron signos de alarma, siendo uno de los criterios de ingreso al PET; todos
presentaban desarrollo psicomotor normal y ninguno mostró evidencia en esos
momentos de DND. En la valoración final se encontró que sólo 2.3% de los
pacientes presentaron signos de alarma, 77% fueron normales y 20.7%
evolucionaron con diferentes DND. Con esto podemos inferir que los PET logran
mejoría en la reorganización y madurez del sistema nervioso central, permitiendo
la adquisición de habilidades y destrezas acorde con la edad de
desarrollo.1,4,5,11,12 La literatura reporta que entre 10 a 12% de los niños con
ARN presentan graves DND en los primeros dos años de vida, sin referirse a la
gravedad de las mismas. En este estudio se encontró que 20.7% evolucionó con
DND. No se determinó su gravedad; sin embargo, podemos inferir, por el tipo de
DND, que presentó secuelas de grave a moderadas en sólo 5.7%, siendo
detectadas de los 7 a los 15 meses de edad.1,11,12 Los tipos de DND más
frecuentes fueron la parálisis cerebral infantil y el retardo en el desarrollo
psicomotor global, lo que coincide con los reportes de la literatura.12 Por lo
anteriormente expuesto, se puede concluir que: a) se debe realizar una detección
temprana de pacientes con ARN, que contemple estrategias de seguimiento
periódico y sistematizado del neurodesarrollo, que incluya la presencia de factores
de riesgo, prueba de optimidad neurológica, evaluación neurológica y coeficiente
de desarrollo de Gesell, a fin de mejorar la calidad de atención; b) los factores de
riesgo biológicos y ambientales tienen un valor predictivo de las DND, por lo que
deben ser interrogados y registrados; c) los PET, favorecen el desarrollo del
sistema nervioso central, previniendo, mejorando o recuperando los daños
estructurales y funcionales mencionados en los procesos de plasticidad cerebral
durante los primeros años de vida, observada por la mejoría que presentaron los
pacientes estudiados, confirmando clínicamente las bases científicas en las que se
apoya y fundamenta; d) las DND que condicionan o generan secuelas graves
fueron mínimas en este estudio, y e) se requiere un seguimiento hasta la edad
escolar de los pacientes con ARN para detectar DND relacionadas con la
cognición. FREQUENCY OF NEURODEVELOPMENT DEVIATIONS IN
CHILDREN AGED 18 MONTHS WITH HIGH NEUROLOGICAL RISK
UNDERTAKING EARLY STIMULATION Introduction. The advances in medical
research and technology favor survival of children exposed to high neurological
risks (HNR) determining the increase of sequelae linked to development.
Neurodevelopment deviations (NDD) do not imply necessarily a progress to
disability. However, the importance of early detection resides in modifying future
responses and offering the acquisition of abilities in programs of early stimulation
(PES). Methods. Retrospective and transversal study with data registration of
patients undertaking PES at the Hospital Infantil de Mexico Federico Gomez from
January 2000 to October 2006. Patients either sex with diagnosis of HNR starting
PES in the first months of life were included. Biological and environmental risk
factors, age at PES inclusion and exclusion, neurodevelopment deviations,
evaluation of neurological 220 Bol Med Hosp Infant Mex Salinas AML, Peñaloza
OL. medigraphic.com optimity test, neurological exploration, and psychomotor
development by Gesell and Amatruda were registered. Results. Eighty-seven
patients, 42 female and 45 male, were studied; 100% showed biological risk
factors, 48.3% showed environmental risk factors, 100% presented signs of alarm
in the first evaluation, 20.7% evolved with NDD, from which 25% presented
cerebral palsy, 25% presented global psychomotor development retardation, 15%
presented language acquisition retardation, 15% problems in fine and gross motor
skills, 10% hypoacusis, 5% visual weakness and 5% problems in personal-social
area. Conclusions. An early detection of HNR patients is advisable and has a NDD
predictive value. PES are effective and favor CNS development. A long-term
follow-up of HNR patients to detect NDD related to cognition should be pursued.
Key words. High neurological risk; early stimulation program; risk factors;
neurodevelopment deviations. Referencias 1. Chávez-Torres R. Neurodesarrollo
neonatal e infantil. México: Panamericana; 2003. p. 263-74. 2. Mark L, Batshaw
MD. Minusvalidez del desarrollo. En: Clínicas Pediátricas de Norteamérica.
México, D. F.: Interamericana; 1993. p. 489-518. 3. Cairo-Antelo FJ, Blanco-
Villaverde RF, Díaz-García A, Parguiña-Fernández G, Gómez-Fernández B. La
atención temprana en el contexto de la rehabilitación infantil. Rehabilitación. 1997;
31: 472-6. 4. Amatruda C, Gesell A. Diagnóstico del desarrollo normal y anormal
del niño. México: Paidos; 2006. p. 29-42, 151-76. 5. García A. Estimulación
prenatal. Atención temprana y rehabilitación infantil. Rehabilitación. 1997; 31: 481-
4. 6. Pérez-Padilla ML. Análisis de los factores de riesgo y signos de alarma
encontrados en el período neonatal con diagnóstico de alto riesgo y que a los dos
años tienen diagnóstico de parálisis cerebral infantil, atendidos en el Hospital
Infantil de México, de 1985 a 1994. México: Hospital Infantil de México Federico
Gómez, Tesis; 1994. 7. Cairo-Antelo FJ, Blanco-Villaverde RF. Ámbito de la
atención temprana. Factores de riesgo. Rehabilitación. 1997; 31: 477-80. 8. García
A. Estimulación prenatal. Rehabilitación. 1997; 31: 481-4. 9. Barreiro-González P.
Estimulación como proceso en la escuela infantil. Rehabilitación. 1997; 31: 495-8.
10. Jiménez–Delgadillo G, Peñaloza-Ochoa L. Efectos a corto plazo de
estimulación temprana en recién nacidos de pretérmino de la unidad de cuidados
intensivos neonatales del Hospital Infantil de México. México: Hospital Infantil de
México Federico Gómez, Tesis: Rehabilitación pediátrica; 2001. 11. Schapira IT,
Roy E, Coritgiani MR, Aspres N, Benítez A, Galindo A, et al. Estudio prospectivo
de recién nacidos prematuros hasta los 2 años. Evaluación de un método de
medición del neurodesarrollo. Rev Hosp Mat Infant Ramón Sardá. 1998; 17: 52-8.
12. García-Vázquez G, Ortiz-Siordia LE. Programa de estimulación múltiple
temprana en productos de embarazo de alto riesgo. Rev Med Fisiol
Rehabntroducción Los avances clínicos y científicos en el campo del desarrollo del
neonato, lactante y del niño deben registrarse con certeza, postulando un
diagnóstico temprano de desviación del neurodesarrollo (DND). Los criterios para
el reconocimiento temprano y de medidas generales médicas y sociales, deben
establecer una clara diferenciación de las variantes del desarrollo normal en
comparación con desviaciones mínimas del desarrollo, dado que la experiencia
demuestra que con frecuencia no se realiza el diagnóstico de DND.1,2 En los
últimos 35 años, con los avances científicos y tecnológicos existe un gran interés
en el estudio del desarrollo neonatal e infantil y sus desviaciones, ya que en un
gran porcentaje de éstos se expresa por medio de alteraciones en el
funcionamiento de los sistemas nervioso central, auditivo y ocular. Es importante
reconocer que 41% de estas alteraciones se generan en el período perinatal.
Mientras más temprano se detecten y se atiendan, son mayores las posibilidades
de optimizar el desarrollo; esto dará como resultado una mejor integración del
individuo a su medio y disminuirá la carga biopsicosocial del paciente con
discapacidad.1,3 Las DND se definen como las desviaciones transitorias o
definitivas de los componentes anatómicos, funcionales o del comportamiento de
los niños. Las desviaciones se producen por una agresión con intensidad
suficiente para que el organismo exprese un desarreglo o variación en sus
constantes de organización, o de su funcionamiento como organismo vivo en un
tiempo, secuencia o grado no esperado para la edad del niño o etapa de su
desarrollo. Supone un potencial intelectual normal, ausencia de déficit sensoriales
significativos o ausencia de lesión cerebral. Tienen alta prevalencia en la infancia,
con una gravedad variable que hace difícil diferenciarla de un estilo conductual o
cognitivo distinto, requiriendo de necesidades educativas especiales, y en lo social
tendrán la necesidad de apoyo en busca de adaptación a su contexto. En el
proceso evolutivo de los niños los cambios suceden con rapidez. Para calificar las
desviaciones se requiere de patrones de referencia establecidos con respecto a
una norma o criterios referidos a una condición óptima, por ejemplo: optimidad
neurológica.1,4 Hasta hace unos años, se entendía que la atención temprana (AT)
y los programas de estimulación temprana (PET) son útiles para prevenir o tratar
la deficiencia mental. Hoy en día sus aspectos preventivo y asistencial se
extienden a situaciones que pueden poner en peligro el desarrollo del niño desde
los primeros momentos de la vida, admitiendo que de esta metodología se
beneficia a niños que están en riesgo neuropsicosocial.5 Los niños considerados
de alto riesgo neurológico (ARN) son aquellos que tienen la probabilidad de
presentar un impedimento físico, intelectual, social o de personalidad que limita su
desarrollo normal, con el antecedente de factores de riesgo presentes en el
período prenatal, neonatal o postnatal y la presencia de signos y síntomas que
suelen ser datos enmascarados de posibles DND.1,6 Los factores de riesgo
demuestran la relación que existe con las DND que pueden alterar el desarrollo
normal de un niño en los tres primeros 216 Bol Med Hosp Infant Mex Salinas AML,
Peñaloza OL. medigraphic.com años de la vida. Los factores de riesgo pueden
considerarse como biológicos o ambientales.2,6,7 Factores de riesgo biológicos:
desde el punto de vista médico son todos aquellos que tienen comprometida la
integridad biológica del neonato o de la madre y que ameritan cuidados especiales
por la posibilidad de fallecer o sobrevivir con secuelas en el área psicomotriz
(Cuadro 1).2,7 Factores de riesgo ambientales: son todos aquéllos relacionados a
la connotación social; indican que el alto riesgo ambiental, sociocultural o afectivo,
en los que se identifican condiciones de pobreza y marginación, con frecuencia se
encuentra asociado al riesgo biológico (Cuadro 2).2,7 Todo lactante de ARN debe
recibir vigilancia cuidadosa que incluya pruebas de desarrollo, y neurológicas
completas, para identificar posibles DND, por lo que los programas de seguimiento
deben adaptarse en función al grado de riesgo, teniendo en cuenta que cuando
estos factores son combinados repentinamente, pueden actuar de forma
acumulativa y ser predictivos de futura discapacidad. El seguimiento posterior
permite ver la evolución de algunas DND presentes durante los primeros meses y
que son aparentemente transitorias; el seguimiento a largo plazo posibilita la
detección de secuelas de aparición tardía, especialmente de aprendizaje y
conducta.4,8,9 Material y métodos Se realizó un estudio de tipo retrospectivo,
transversal, descriptivo, con registro de datos de expedientes clínicos en pacientes
ingresados al PET institucional del Departamento de Rehabilitación del Hospital
Infantil de México Federico Gómez (HIMFG), con diagnóstico de ARN, durante el
período de enero de 2000 a octubre de 2006. Los criterios de inclusión fueron:
pacientes con diagnóstico de ARN incluidos en el PET institucional, ingresados en
los primeros meses de vida, de cualquier género, con factores de riesgo y signos
de alarma, que cumplieron con requisitos del PET en el Departamento de
Rehabilitación del HIMFG. Los criterios de eliminación fueron: expedientes no
encontrados en el archivo general, diagnóstico diferente a ARN y pacientes que no
cumplieron con los requisitos de ingreso al PET. Los criterios de exclusión fueron:
pacientes que desertaron del programa y expedientes incompletos. Cuadro 1.
Factores de riesgo biológicos Prematurez Hemorragia intracraneal
Hiperbilirrubinemia Retardo en el crecimiento intrauterino Dificultad respiratoria
que precisa ventilación mecánica (durante más de 24 horas) Encefalopatía
hipóxico-isquémica Anormalidades cerebrales, bioquímicas o hematológicas
Microcefalia Malformaciones congénitas, susceptibles de ocasionar déficit
neurosensorial Infecciones congénitas Crisis convulsivas Infecciones congénitas
del sistema nervioso central Neumopatía Más de siete días con examen
neurológico anormal Productos gemelares que reúnan algunas de las condiciones
citadas Abuso de drogas, alcohol y con HIV+ por parte de la madre Fuente:
referencias 2, 3 Cuadro 2. Factores de riesgo ambientales Nivel socioeconómico
bajo (pobreza/desempleo de los padres) Falta de asistencia médica Retardo
mental en los padres o cuidadores Diagnóstico de alteración emocional o
enfermedad mental grave en uno de los padres o cuidadores Antecedentes de
maltrato o abandono de niños en la familia Escasa habilidad para la crianza Falta
de cuidado prenatal Nivel alto de alteración o disfunción familiar Separación de los
padres e hijos Deprivación socioafectiva Fuente: referencias 2, 3 Vol. 64, julio-
agosto 2007 217 Frecuencia de desviaciones del neurodesarrollo a los 18 meses
de edad en pacientes con alto riesgo neurológico que acuden a estimulación
temprana. medigraphic.com El registro de datos incluyó: número de expediente
clínico, género, edad de ingreso al PET institucional, número total de los factores
de riesgo biológicos y ambientales registrados en la valoración inicial. Se
registraron los datos de la valoración inicial y final que incluyeron: 1. Signos de
alarma obtenidos durante la valoración de optimidad neurológica que consta de
estado de alerta, postura, tono, reflejo de Moro, respuesta a la tracción, respuesta
oral, ojos y actividad motora, registrando como 0 ausencia de signos de alarma, 1
presencia de uno a tres signos de alarma y 2 al presentar más de tres signos. 2.
La exploración neurológica que abarcó perímetro cefálico, pares craneales,
reflejos superficiales (Babinski, clonus, palmomentoneano, Hoffman, glabelar,
etc.), reflejos de estiramiento muscular, reflejos y reacciones posturales y
sensibilidad. 3. Evaluación de desarrollo psicomotor de acuerdo a Gesell y
Amatruda, registrando el porcentaje de desarrollo obtenido en cada una de las
áreas a valorar (adaptativa, motor grueso, motor fino, lenguaje y personal social),
el cual se obtiene dividiendo la edad de madurez entre la edad cronológica por
100, con tendencias de retardo en el desarrollo leve cuando tiene un coeficiente
de desarrollo (CD) de 50–60%, moderado 40%, grave 30% y profundo, menor a
30%. Por último se consignó la edad registrada en meses y el diagnóstico al
momento de egresar del PET. Resultados De los 232 expedientes revisados, se
eliminaron 84 por no corresponder al diagnóstico de ARN y no haber cumplido con
los requisitos de ingreso al PET; se excluyeron 61 expedientes por haber
desertado antes de concluir con el PET, quedando una población de 87 pacientes
con diagnóstico de ARN. De los 87 pacientes, 42 fueron del sexo femenino
(48.3%) y 45 del sexo masculino (51.7%). La edad cronológica de ingreso al PET
tuvo un límite de cero a cuatro meses, con un promedio de 2.17 meses. El 100%
de los pacientes tuvieron factores de riesgo biológicos con un límite de 1 a 10
factores y un promedio de 4.1 factores. Los factores de riesgo ambientales se
registraron en sólo 48.3% de los pacientes estudiados, con un límite de cero a tres
factores y un promedio de 0.66 factores. Todos los pacientes (87) presentaron
signos de alarma durante la valoración inicial correspondiendo a 100% ya que fue
el criterio para ingresar al PET. Al final del programa se observó que 77% no tuvo
ningún signo de alarma, 2.3% presentó uno o más signos de alarma y sólo 20.7%
presentó DND (Fig. 1). La edad de egreso del PET varió de 12 a 18 meses, con
promedio de 15.38 meses. Las DND se presentaron en 18 pacientes, que
corresponde a 20.7% de los incluidos en este estudio, de los cuales fueron: 25%
parálisis cerebral infantil, 25% retardo en el desarrollo psicomotor global, 15%
retardo en la adquisición de lenguaje, 15% retardo en el área motora gruesa, 10%
hipoacusia, 5% debilidad visual y 5% retardo en el área personal social (Fig. 2).
Discusión La idea de que la experiencia temprana tiene consecuencia en el
desarrollo ulterior de una persona no es nueva, ya que desde el siglo pasado
Galton propuso la teoría del determinismo, en la cual aceptaba los cambios en la
maduración del sistema nervioso central. De 1960 a 1980, otros autores nos
hablan de la importancia de los PET utilizados como prevención en niños con
factores de riesgo.10 El detectar cuándo y cómo comenzar a influir sobre los
factores es un propósito de los programas de seguimiento. Estos aportes, junto a
la concepción de la AT, deben acompañar el curso de la maduración del sistema
nervioso central, respetando sus etapas, sugiriendo que la prioridad se concentra
en el seguimiento y sistematización del desarrollo, permitiendo conocer su
comportamiento a fin de mejorar los contenidos y calidad de atención.11 218 Bol
Med Hosp Infant Mex Salinas AML, Peñaloza OL. medigraphic.com Nuestro
estudio es el resultado del seguimiento de pacientes con ARN incluidos en un PET
hasta los 18 meses de edad. Respecto a la prevalencia de factores de riesgo
predisponentes de DND, 100% de los niños tenían factores de riesgo biológicos
debido a que fueron enviados de la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales del
HIMFG; se encontró una mayor incidencia de los factores de riesgo biológicos con
una relación 4:1 con los ambientales. Es bien sabido que a mayor número de
factores de riesgo, mayor será la posibilidad de DND; en nuestro medio es
frecuente la asociación de factores de riesgo biológicos con los ambientales,
incrementando aún más la posibilidad de dichas desviaciones. Es por ello que en
los últimos 20 años los PET han adquirido gran importancia, en especial para los
niños con ARN con el propósito de prevenir o mejorar las DND. Se observó Figura
2. Frecuencia de los tipos de DND encontrados en 18 pacientes en los primeros
18 meses de vida en el período de enero de 2000 a octubre de 2006. Figura 1.
Resultados de la valoración inicial y final en 87 pacientes del PET en el período de
enero de 2000 a octubre de 2006. Vol. 64, julio-agosto 2007 219 Frecuencia de
desviaciones del neurodesarrollo a los 18 meses de edad en pacientes con alto
riesgo neurológico que acuden a estimulación temprana. medigraphic.com ESTE
DOCUMENTO ES ELABORADO POR MEDIGRAPHIC que los factores de riesgo
biológicos más frecuentes fueron: prematurez, síndrome de dificultad respiratoria,
hipoxia e hiperbilirrubinemia; mientras que los factores de riesgo ambientales
fueron: embarazo no planeado, madres jóvenes y pacientes con un bajo nivel
socioeconómico.6,7,12 Durante la valoración inicial, 100% de los pacientes
presentaron signos de alarma, siendo uno de los criterios de ingreso al PET; todos
presentaban desarrollo psicomotor normal y ninguno mostró evidencia en esos
momentos de DND. En la valoración final se encontró que sólo 2.3% de los
pacientes presentaron signos de alarma, 77% fueron normales y 20.7%
evolucionaron con diferentes DND. Con esto podemos inferir que los PET logran
mejoría en la reorganización y madurez del sistema nervioso central, permitiendo
la adquisición de habilidades y destrezas acorde con la edad de
desarrollo.1,4,5,11,12 La literatura reporta que entre 10 a 12% de los niños con
ARN presentan graves DND en los primeros dos años de vida, sin referirse a la
gravedad de las mismas. En este estudio se encontró que 20.7% evolucionó con
DND. No se determinó su gravedad; sin embargo, podemos inferir, por el tipo de
DND, que presentó secuelas de grave a moderadas en sólo 5.7%, siendo
detectadas de los 7 a los 15 meses de edad.1,11,12 Los tipos de DND más
frecuentes fueron la parálisis cerebral infantil y el retardo en el desarrollo
psicomotor global, lo que coincide con los reportes de la literatura.12 Por lo
anteriormente expuesto, se puede concluir que: a) se debe realizar una detección
temprana de pacientes con ARN, que contemple estrategias de seguimiento
periódico y sistematizado del neurodesarrollo, que incluya la presencia de factores
de riesgo, prueba de optimidad neurológica, evaluación neurológica y coeficiente
de desarrollo de Gesell, a fin de mejorar la calidad de atención; b) los factores de
riesgo biológicos y ambientales tienen un valor predictivo de las DND, por lo que
deben ser interrogados y registrados; c) los PET, favorecen el desarrollo del
sistema nervioso central, previniendo, mejorando o recuperando los daños
estructurales y funcionales mencionados en los procesos de plasticidad cerebral
durante los primeros años de vida, observada por la mejoría que presentaron los
pacientes estudiados, confirmando clínicamente las bases científicas en las que se
apoya y fundamenta; d) las DND que condicionan o generan secuelas graves
fueron mínimas en este estudio, y e) se requiere un seguimiento hasta la edad
escolar de los pacientes con ARN para detectar DND relacionadas con la
cognición. FREQUENCY OF NEURODEVELOPMENT DEVIATIONS IN
CHILDREN AGED 18 MONTHS WITH HIGH NEUROLOGICAL RISK
UNDERTAKING EARLY STIMULATION Introduction. The advances in medical
research and technology favor survival of children exposed to high neurological
risks (HNR) determining the increase of sequelae linked to development.
Neurodevelopment deviations (NDD) do not imply necessarily a progress to
disability. However, the importance of early detection resides in modifying future
responses and offering the acquisition of abilities in programs of early stimulation
(PES). Methods. Retrospective and transversal study with data registration of
patients undertaking PES at the Hospital Infantil de Mexico Federico Gomez from
January 2000 to October 2006. Patients either sex with diagnosis of HNR starting
PES in the first months of life were included. Biological and environmental risk
factors, age at PES inclusion and exclusion, neurodevelopment deviations,
evaluation of neurological 220 Bol Med Hosp Infant Mex Salinas AML, Peñaloza
OL. medigraphic.com optimity test, neurological exploration, and psychomotor
development by Gesell and Amatruda were registered. Results. Eighty-seven
patients, 42 female and 45 male, were studied; 100% showed biological risk
factors, 48.3% showed environmental risk factors, 100% presented signs of alarm
in the first evaluation, 20.7% evolved with NDD, from which 25% presented
cerebral palsy, 25% presented global psychomotor development retardation, 15%
presented language acquisition retardation, 15% problems in fine and gross motor
skills, 10% hypoacusis, 5% visual weakness and 5% problems in personal-social
area. Conclusions. An early detection of HNR patients is advisable and has a NDD
predictive value. PES are effective and favor CNS development. A long-term
follow-up of HNR patients to detect NDD related to cognition should be pursued.
Key words. High neurological risk; early stimulation program; risk factors;
neurodevelopment deviations. Referencias 1. Chávez-Torres R. Neurodesarrollo
neonatal e infantil. México: Panamericana; 2003. p. 263-74. 2. Mark L, Batshaw
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México, D. F.: Interamericana; 1993. p. 489-518. 3. Cairo-Antelo FJ, Blanco-
Villaverde RF, Díaz-García A, Parguiña-Fernández G, Gómez-Fernández B. La
atención temprana en el contexto de la rehabilitación infantil. Rehabilitación. 1997;
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del niño. México: Paidos; 2006. p. 29-42, 151-76. 5. García A. Estimulación
prenatal. Atención temprana y rehabilitación infantil. Rehabilitación. 1997; 31: 481-
4. 6. Pérez-Padilla ML. Análisis de los factores de riesgo y signos de alarma
encontrados en el período neonatal con diagnóstico de alto riesgo y que a los dos
años tienen diagnóstico de parálisis cerebral infantil, atendidos en el Hospital
Infantil de México, de 1985 a 1994. México: Hospital Infantil de México Federico
Gómez, Tesis; 1994. 7. Cairo-Antelo FJ, Blanco-Villaverde RF. Ámbito de la
atención temprana. Factores de riesgo. Rehabilitación. 1997; 31: 477-80. 8. García
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Estimulación como proceso en la escuela infantil. Rehabilitación. 1997; 31: 495-8.
10. Jiménez–Delgadillo G, Peñaloza-Ochoa L. Efectos a corto plazo de
estimulación temprana en recién nacidos de pretérmino de la unidad de cuidados
intensivos neonatales del Hospital Infantil de México. México: Hospital Infantil de
México Federico Gómez, Tesis: Rehabilitación pediátrica; 2001. 11. Schapira IT,
Roy E, Coritgiani MR, Aspres N, Benítez A, Galindo A, et al. Estudio prospectivo
de recién nacidos prematuros hasta los 2 años. Evaluación de un método de
medición del neurodesarrollo. Rev Hosp Mat Infant Ramón Sardá. 1998; 17: 52-8.
12. García-Vázquez G, Ortiz-Siordia LE. Programa de estimulación múltiple
temprana en productos de embarazo de alto ri esgo. Rev Med Fisiol Rehab

Qué es el síndrome de Down?

El síndrome de Down es una afección en la que la persona tiene un
cromosoma extra. Los cromosomas son pequeños “paquetes” de genes
en el organismo. Determinan cómo se forma el cuerpo del bebé durante
el embarazo y cómo funciona mientras se desarrolla en el vientre
materno y después de nacer. Por lo general, los bebés nacen con 46
cromosomas. Los bebés con síndrome de Down tienen una copia extra
de uno de estos cromosomas: el cromosoma 21. El término médico de
tener una copia extra de un cromosoma es ‘trisomía’. Al síndrome de
Down también se lo llama trisomía 21. Esta copia extra cambia la
manera en que se desarrollan el cuerpo y el cerebro del bebé, lo que
puede causarle tanto problemas mentales como físicos.

Aun cuando las personas con síndrome de Down pueden actuar y verse
de manera similar, cada una tiene capacidades diferentes. Las personas
con síndrome de Down generalmente tienen un coeficiente intelectual
(una medida de la inteligencia) en el rango de levemente a
moderadamente bajo y son más lentas para hablar que las demás.

Algunas características físicas comunes del síndrome de Down incluyen:

 Cara aplanada, especialmente en el puente nasal

 Ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba
 Cuello corto
 Orejas pequeñas
 Lengua que tiende a salirse de la boca
 Manchas blancas diminutas en el iris del ojo (la parte coloreada)
 Manos y pies pequeños
 Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue palmar)
  Dedos meñiques pequeños y a veces encorvados hacia el pulgar
 Tono muscular débil o ligamentos flojos
 Estatura más baja en la niñez y la adultez

Tipos de síndrome de Down

Hay tres tipos de síndrome de Down. Por lo general no se puede
distinguir entre un tipo y el otro sin observar los cromosomas porque las
características físicas y los comportamientos son similares:

 Trisomía 21: La mayoría de las personas con síndrome de Down

tienen trisomía 21.  Con este tipo de síndrome de Down, cada
1

célula del cuerpo tiene tres copias separadas del cromosoma 21

en lugar de las 2 usuales.
 Síndrome de Down por translocación: Este tipo representa a un
pequeño porcentaje de las personas con síndrome de Down.  Esto
1

ocurre cuando hay una parte o un cromosoma 21 entero extra

presente, pero ligado o “translocado” a un cromosoma distinto en
lugar de estar en un cromosoma 21 separado.
 Síndrome de Down con mosaicismo: Mosaico significa mezcla o
combinación. Para los niños con síndrome de Down con
mosaicismo, algunas de las células tienen 3 copias del cromosoma
21, pero otras tienen las típicas dos copias del cromosoma 21. Los
niños con síndrome de Down con mosaicismo pueden tener las
mismas características que otros niños con síndrome de Down. Sin
embargo, pueden tener menos características de la afección
debido a la presencia de algunas (o muchas) células con la
cantidad normal de cromosomas.

Otros problemas
Muchas personas con síndrome de Down tienen los rasgos faciales
típicos y ningún otro defecto de nacimiento mayor. Sin embargo, otras
pueden tener uno o más defectos de nacimiento mayores u otros
problemas médicos. Algunos de los problemas de salud más comunes
entre los niños con síndrome de Down se enumeran a continuación. 2
  Pérdida auditiva.
 Apnea del sueño obstructiva, que es una afección en la que la
persona deja de respirar temporalmente mientras duerme.
 Infecciones de oído.
 Enfermedades de los ojos, como cataratas, y problemas de los ojos
que requieren anteojos.
 Defectos cardiacos presentes desde el nacimiento.
Otros problemas de salud menos comunes entre las personas con
síndrome de Down incluyen:

 Obstrucciones intestinales desde el nacimiento que requieren

cirugía.
 Dislocación de la cadera.
 Enfermedad tiroidea.
 Anemia (cuando los glóbulos rojos no pueden llevar suficiente
oxígeno al cuerpo) y deficiencia de hierro (anemia en la que los
glóbulos rojos no tienen suficiente hierro).
 Leucemia desde la lactancia o la niñez temprana.
 Enfermedad de Hirschsprung.
Los proveedores de atención médica monitorean rutinariamente a los
niños con síndrome de Down para detectar la presencia de estas
afecciones. En caso de diagnosticarse, se ofrece tratamiento.

Causas y factores de riesgo

El cromosoma 21 extra causa las características físicas y los desafíos del
desarrollo que se pueden presentar en las personas con síndrome de
Down. Los investigadores saben que el síndrome de Down es causado
por un cromosoma extra, pero nadie sabe con seguridad por qué se
produce el síndrome de Down ni cuántos factores diferentes están
involucrados.

Uno de los factores que aumentan el riesgo de tener un bebé con

síndrome de Down es la edad de la madre. Las mujeres que tienen 35
años o más cuando quedan embarazadas tienen más probabilidades de
tener un embarazo afectado por el síndrome de Down que las mujeres
que quedan embarazadas a menor edad. 3-5
Diagnóstico
Hay dos tipos básicos de pruebas disponibles para detectar el síndrome
de Down durante el embarazo. Las pruebas de detección son uno de los
tipos, y las pruebas de diagnóstico son el otro. Las pruebas de detección
les pueden indicar a la mujer y a su proveedor de atención médica si el
embarazo tiene un riesgo menor o mayor de estar afectado por el
síndrome de Down. Por lo tanto, las pruebas de detección ayudan a
decidir si se podría necesitar hacer una prueba de diagnóstico. Las
pruebas de detección no proporcionan un diagnóstico absoluto, pero
son más seguras para la madre y para el bebé. Las pruebas de
diagnóstico por lo general pueden detectar si el bebé tendrá el síndrome
de Down o no, pero pueden implicar mayor riesgo para la madre y el
bebé. Ni las pruebas de detección ni las de diagnóstico pueden predecir
el impacto completo que tendrá el síndrome de Down en el bebé. Nadie
puede predecir esto.

Pruebas de detección
Las pruebas de detección suelen incluir una combinación de pruebas de
sangre, que miden la cantidad de varias sustancias en la sangre de la
madre (por ejemplo, la prueba de alfafetoproteína en suero materno o
MS-AFP, la de detección triple o la de detección cuádruple) y una
ecografía, que crea una imagen del bebé. En la ecografía, una de las
cosas que el técnico observa es el líquido que hay detrás del cuello del
bebé. La presencia de líquido extra en esta región podría indicar que hay
un problema genético. Estas pruebas de detección pueden ayudar a
determinar el riesgo que tiene el bebé de presentar síndrome de Down.
En raras ocasiones, las pruebas de detección pueden dar un resultado
anormal aun cuando no hay ningún problema con el bebé. A veces, dan
un resultado normal y no detectan un problema que sí existe.

Una nueva prueba que está disponible desde el 2010 para la detección
de ciertos problemas cromosómicos, incluido el síndrome de Down,
analiza la sangre de la madre a fin de detectar los pequeños pedazos del
ADN del bebé en gestación que circulan por la sangre de la madre. Esta
prueba se recomienda para las mujeres que tienen más probabilidades
de tener un embarazo afectado por el síndrome de Down. Esta prueba
normalmente se lleva a cabo en el primer trimestre (los primeros 3
meses del embarazo) y cada vez está más ampliamente disponible.

Pruebas de diagnóstico
Las pruebas de diagnóstico suelen hacerse para confirmar el diagnóstico
de síndrome de Down después de que se hayan obtenido resultados
positivos en una prueba de detección. Los tipos de prueba de
diagnóstico incluyen:

 El muestreo de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en

inglés), que examina material proveniente de la placenta.
 La amniocentesis, que examina el líquido amniótico (el líquido que
está dentro de la bolsa de agua y que rodea al bebé).
 Cordocentesis, también llamada muestra percutánea de sangre
del cordón umbilical (PUBS, por sus siglas en inglés), que examina
la sangre del cordón umbilical.
Estas pruebas tienen el objetivo de detectar los cambios cromosómicos
que podrían indicar el diagnóstico de síndrome de Down.

Tratamientos
El síndrome de Down es una afección que dura toda la vida. Los servicios
que se proporcionan temprano suelen ayudar a los bebés y a los niños
con síndrome de Down a mejorar sus capacidades físicas e intelectuales.
La mayoría de estos servicios se centran en ayudar a los niños con este
síndrome a desarrollarse a su máximo potencial. Estos servicios incluyen
terapia del habla, ocupacional y física, y generalmente se ofrecen a
través de los programas de intervención temprana de cada estado. Los
niños con síndrome de Down también podrían necesitar ayuda o
atención extra en la escuela, aunque a muchos de estos niños se los
incluye en las clases regulares.
Síndrome de Down
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Síndrome de Down

Rasgos faciales del síndrome de Down

Especialidad genética médica

neurología

Síntomas Retraso en el crecimiento físico , rasgos faciales

característicos , discapacidad intelectual leve a
moderada.

Diagnóstico Detección prenatal , pruebas genéticas

Sinónimos

 Enfermedad de Down
 Síndrome de trisomía 21
 Trisomía 21

[editar datos en Wikidata]

El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por una copia extra
del cromosoma 21 (o una parte) en vez de los dos. Por ello, se denomina
también trisomía del par 21. Se caracteriza por un grado variable de discapacidad
intelectual y unos rasgos físicos que le dan un aspecto reconocible. Debe su
nombre a John Langdon Down, que fue el primero en describir esta alteración
genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En
julio de 1958, un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el
síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico.
Sin embargo, los factores de riesgo son que los padres hayan concebido un hijo
con síndrome de Down, que cualquiera de los padres sea portador de la
translocación genética para el síndrome de Down y la edad avanzada de la madre.
Aunque haya riesgo en cualquier edad, el riesgo de concebir una persona con
síndrome de Down aumenta gradualmente después de los 35 años, ya que las
mujeres más jóvenes tienden a tener más hijos.1 Las personas con síndrome de
Down tienen probabilidad superior a la de población de padecer algunas
enfermedades especialmente de corazón, aparato digestivo y sistema
endocrino debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más.
Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están revelando
algunos de los procesos bioquímicos subyacentes a la discapacidad intelectual,
pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya
demostrado que mejora las capacidades intelectuales de estas personas. 23456

Índice

 1Historia

 2Epidemiología

 3Etiología

o 3.1Trisomía libre

o 3.2Translocación

o 3.3Mosaicismo

o 3.4Expresión del exceso de material genético

o 3.5Expresión génica diferencial expresada en dominios

 4Cuadro clínico

 5Enfermedades asociadas más frecuentes

o 5.1Cardiopatías
 o 5.2Alteraciones gastrointestinales

o 5.3Trastornos endocrinos

o 5.4Trastornos de la visión

o 5.5Trastornos de la audición

o 5.6Trastornos odontoestomatológicos

o 5.7Inmunodeficiencia y susceptibilidad a las infecciones

 6Diagnóstico

 7Tratamiento

o 7.1Atención temprana

o 7.2Vacunaciones

 8Pronóstico

 9Legislación

o 9.1En México

o 9.2En Inglaterra

 10Cultura y síndrome de Down

o 10.1Cine

o 10.2Literatura

o 10.3Deporte

 11Véase también

 12Referencias

 13Bibliografía

 14Enlaces externos

Historia[editar]
Artículo principal: Idiocia mongoloide
Retrato de Lady Cockburn con sus tres hijos del Sir Joshua Reynolds. El niño a la espalda de
Lady Cockburn presenta algunos rasgos compatibles con SD.

El dato arqueológico más antiguo del que se tiene noticia sobre el síndrome de
Down es el hallazgo de un cráneo en un Pueblo sajón del siglo VII, en el que se
describieron anomalías estructurales compatibles con un varón con dicho
síndrome.7
La pintura al temple sobre madera La Virgen y el Niño de Andrea Mantegna (1430
- 1506) parece representar un niño con rasgos que evocan de la trisomía 8, así
como el cuadro del Sir Joshua Reynolds (1773), Retrato de Lady Cockburn con
sus tres hijos, en el que aparece uno de los hijos con rasgos faciales típicos del
SD.9
El primer informe documentado de un niño con SD se atribuye a Jean Étienne
Dominique Esquirol en 183810 y en sus inicios se denominaba «cretinismo»11 o
«idiocia furfurácea». P. Martin Duncan en 1886 describe textualmente a «una niña
de cabeza pequeña, redondeada, con ojos achinados, que dejaba colgar la lengua
y apenas pronunciaba unas pocas palabras».12
En ese año, el médico inglés John Langdon Down trabajaba como director del
Asilo para Retrasados Mentales de Earlswood en Surrey realizando un exhaustivo
estudio a muchos de sus pacientes. Con esos datos publicó en el London Hospital
Reports un artículo titulado: «Observaciones en un grupo étnico de retrasados
mentales»13, donde describía pormenorizadamente las características físicas de
un grupo de pacientes que presentaban muchas similitudes, su capacidad de
imitación y su sentido del humor.
Las primeras descripciones del síndrome achacaban su origen a diversas
enfermedades de los progenitores y establecían su patogenia con base en una
involución o retroceso a un estado de filogenia más «primitivo».

John Langdon Down.

Alguna teoría más curiosa indicaba la potencialidad de la tuberculosis para

«romper la barrera de especie» de modo que padres occidentales podían tener
hijos «orientales» (o «mongólicos» en expresión del Doctor Down por las
similitudes faciales de estos individuos con los grupos nómadas del centro
de Mongolia). Tras varias comunicaciones científicas, finalmente en 1909 G. E.
Shuttleworth mencionó por primera vez la edad materna avanzada como un factor
de riesgo para la aparición del síndrome. 14 De camino a la denominación el
síndrome fue rebautizado como «idiocia Kalmukia» o «niños inconclusos».
En cuanto a su etiología, en el año 1932 el oftalmólogo neerlandés Petrus
Johannes Waardenburg hace referencia por vez primera a un reparto anormal de
material cromosómico como posible causa del SD. 15 En 1956 Tjio y Levan
demuestran 46 cromosomas en el humano y poco después, en el año 1959,
Lejeune, Gautrier y Turpin demuestran que las personas con SD portan 47
cromosomas. Lo último lo demostró de manera simultánea la inglesa Pat Jacobs.
En 1961 un grupo de científicos (entre los que se incluía un familiar del Dr. Down)
propusieron el cambio de «idiocia mongoloide» a la denominación actual de
«síndrome de Down» ya que los términos «mongol» o «mongolismo» podían
resultar ofensivos.16 En 1965 la OMS (Organización Mundial de la Salud) hace
efectivo el cambio de nomenclatura tras una petición formal del delegado de
Mongolia.17 Lejeune propuso la alternativa de «trisomía 21», poco tiempo después
del descubrimiento de en qué par de cromosomas se encontraba el exceso de
material genético.

Epidemiología[editar]
El Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC)
informaba en el año 2004 una prevalencia neonatal de 7,11 cada 10 000 recién
nacidos con tendencia a disminuir de manera estadísticamente significativa. 18
Según la Sociedad Nacional de Síndrome de Down (National Down Syndrome
Society, NDSS). Actualmente hay más de 400 000 personas con Síndrome de
Down en Estados Unidos.19
Parece existir una relación estadística (sin que se conozcan los mecanismos)
entre algunas enfermedades maternas como Hepatitis, Mycoplasma hominis tipo
1, Herpes simple tipo II y Diabetes20 y un aumento en la incidencia de aparición de
SD; No obstante esa relación estadística no es tan intensa como en el caso de la
edad materna. Algún autor21 también ha relacionado la baja frecuencia coital así
como el uso de anovulatorios y espermicidas con la aparición del síndrome.
La probabilidad de tener un hijo con SD es mayor a la media para aquellos padres
que han tenido otro previamente. Típicamente la probabilidad de tener otro hijo
con SD en cada embarazo subsiguiente es de una por cada cien recién nacidos
vivos. Esto hay que ponderarlo para cada caso con el riesgo propio de la madre
según su edad. Los antecedentes familiares igualmente incrementan ese riesgo.
Los varones con síndrome de Down se consideran estériles22 pero las mujeres
conservan con frecuencia su capacidad reproductiva.En su caso también se
incrementa la probabilidad de engendrar hijos con SD hasta 50% aunque pueden
tener hijos sin trisomía.

Etiología[editar]
Cada célula del ser humano posee en su núcleo 23 pares de cromosomas. Cada
progenitor aporta a su descendencia la mitad de la información genética, en forma
de un cromosoma de cada par. 22 de esos pares se denominan autosomas y el
último corresponde a los cromosomas sexuales (X o Y).
Tradicionalmente los pares de cromosomas se describen y nombran en función de
su tamaño, del par 1 al 22 (de mayor a menor), más el par de cromosomas
sexuales antes mencionado. El cromosoma 21 es el más pequeño, en realidad,
por lo que debería ocupar el lugar 22, pero un error en la convención
de Denver del año 1960, que asignó el síndrome de Down al par 21 ha perdurado
hasta nuestros días, y por razones prácticas se mantiene esta nomenclatura. 23
El cromosoma 21 contiene aproximadamente el 1% de la información genética de
un individuo en algo más de 400 genes, aunque hoy en día solo se conoce con
precisión la función de unos pocos.
Trisomía libre[editar]
Código CIE-10: Q90.0
El síndrome de Down se produce por la aparición de un cromosoma más en el par
21 original (tres cromosomas: “trisomía” del par 21) en las células del organismo.
La nomenclatura científica para ese exceso cromosómico es 47, XX,+21 o 47, XY,
+21; según se trate de una mujer o de un varón, respectivamente. La mayor parte
de las personas con este síndrome (95%) deben el exceso cromosómico a un
error durante la segunda división meiótica (aquella por la que
los gametos, óvulos o espermatozoides, pierden la mitad de sus cromosomas).
Esta variante se llama “trisomía libre” o regular, y el error se debe en este caso a
una disyunción incompleta del material genético de uno de los progenitores. (En la
formación habitual de los gametos el par de cromosomas se separa, de modo que
cada progenitor solo transmite la información de uno de los cromosomas de cada
par. Cuando no se produce la disyunción se transmiten ambos cromosomas).

No se conocen con exactitud las causas que originan la disyunción errónea. Como
en otros procesos similares se han propuesto hipótesis multifactoriales (exposición
ambiental, envejecimiento celular…) sin que se haya conseguido establecer
relación directa entre algún agente causante y la aparición de la trisomía. El único
factor que presenta una asociación estadística estable con el síndrome es la edad
materna, lo que parece apoyar las teorías que hacen hincapié en el deterioro del
material genético con el paso del tiempo.
En aproximadamente un 15% de los casos el cromosoma extra es transmitido por
el espermatozoide y en el 85 % restante por el óvulo.24
Translocación[editar]

Translocación del brazo largo del cromosoma 21 en uno de los dos cromosomas del par 14.

Código CIE-10: Q90.2
Después de la trisomía libre, la causa más frecuente de aparición del exceso de
material genético es la translocación. En esta variante el cromosoma 21 extra (o
un fragmento de él) se encuentra «pegado» a otro cromosoma (frecuentemente a
uno de los dos cromosomas del par 14), por lo cual el recuento genético arroja una
cifra de 46 cromosomas en cada célula. En este caso no existe un problema con la
disyunción cromosómica, pero uno de ellos porta un fragmento «extra» con los
genes del cromosoma «translocado». A efectos de información genética sigue
tratándose de una trisomía 21 ya que se duplica la dotación genética de ese
cromosoma.
La frecuencia de esta variante es aproximadamente de un 3 %25 de todos los SD y
su importancia estriba en la necesidad de hacer un estudio genético a los
progenitores para comprobar si uno de ellos era portador sin saberlo de la
translocación, o si esta se produjo por primera vez en el embrión. (Existen
portadores «sanos» de translocaciones en los que se recuentan 45 cromosomas,
uno de los cuales está translocado, o pegado, a otro).
Mosaicismo[editar]
Código CIE-10: Q90.1
La forma menos frecuente de trisomía 21 es la denominada «mosaico» (en torno
al 2 %26 de los casos). Esta mutación se produce tras la concepción, por lo que la
trisomía no está presente en todas las células del individuo con SD, sino solo en
aquellas que proceden de la primera célula mutada. El porcentaje de células
afectadas puede abarcar desde unas pocas a casi todas, según el momento en
que se haya producido la segregación anómala de los cromosomas homólogos.
Expresión del exceso de material genético[editar]
La expresión bioquímica del síndrome consiste en el aumento de diferentes
enzimas. Una de las más conocidas e importantes es la superóxido
dismutasa (codificada por el gen SOD-1), que cataliza el paso del anión
superóxido hacia peróxido de hidrógeno. En condiciones normales esto contribuye
al sistema de defensa antioxidante del organismo, pero su exceso determina la
acumulación de H2O2, lo que puede provocar peroxidación de lípidos y proteínas y
dañar el ADN. Otros genes implicados en la aparición de trastornos asociados al
SD son:27

 COL6A1: su expresión incrementada se relaciona con defectos cardíacos

 ETS2: su expresión incrementada puede ser causa de alteraciones músculo
esqueléticas
 CAF1A: la presencia incrementada de este gen puede interferir en la síntesis
de ADN
 Cystathione Beta Synthase (CBS): su exceso puede causar
alteraciones metabólicas y de los procesos de reparación del ADN
 DYRK: en el exceso de proteínas codificadas por este gen parece estar el
origen de la discapacidad cognitiva
 CRYA1: su sobreexpresión puede originar cataratas (opacidad precoz
del cristalino)
  GART: la expresión aumentada de este gen puede alterar los procesos de
síntesis y reparación del ADN
 IFNAR : es un gen relacionado con la síntesis de interferón, por lo que su
exceso puede provocar alteraciones en el sistema inmunitario.
Se encuentran también en el cromosoma 21 varios micro ARNs, cuya
sobreexpresión se ha relacionado con la desregulación de ciertos genes diana
localizados fuera del cromosoma 21.2829 Uno de los microARNs sobreexpresados
es miR–155, que se ha visto implicado en la regulación de genes implicados en la
afectación cardíaca como TFAM,30 en defectos cognitivos como MeCP2, que
también se encuentra alterado por otros mecanismos en el síndrome de Rett.31
Expresión génica diferencial expresada en dominios[editar]
En el año 2014 se publicó un estudio novedoso realizado a partir de los
fibroblastos de gemelos monocigóticos discordantes para síndrome de Down. Uno
de los gemelos padecía el síndrome y el otro no. Este hecho permitió estudiar la
variabilidad genómica debida al síndrome de Down eliminando la variación
genética entre muestras.
El estudio del transcriptoma de dichos fibroblastos mostró diferencias en la
expresión de 182 genes. Además se observó una menor expresión de proteínas
implicadas en rutas de señalización y respuesta inflamatoria. Uno de los hechos
más destacados es que se encontraron dominios cromosómicos bien definidos
con distintos perfiles de expresión, alternando regiones de expresión aumentada
con otras regiones de expresión disminuida. Tras estas observaciones se concluyó
que la expresión génica diferencial en síndrome de Down no se organiza
aleatoriamente, sino que sigue un patrón específico a lo largo de los cromosomas.
Estos dominios de expresión génica desregulada se conocen como GEDDs (Gene
expression dysregulation domains). En paralelo se realizó el estudio del
transcriptoma de fibroblastos de gemelos monocigóticos sanos y no se observaron
estos dominios GEDDs. La organización en dominios en los gemelos discordantes
podría ser atribuida fundamentalmente a la copia extra del cromosoma 21.
Además, la expresión génica en el contexto de célula trisómica podría estar menos
afinada y ser menos dinámica.
Anteriormente a estos descubrimientos se había descrito ya la organización en
dominios de los cromosomas de mamíferos con la identificación de los LADs
(Lamina associated domains), cuya característica fundamental era la inhibición
generalizada de la expresión génica. Estas regiones presentan una baja densidad
de genes y una expresión génica disminuida entre otras características. Los genes
en LADs están sobreexpresados en el gemelo con síndrome de Down, al contrario
de los genes localizados fuera de los LADs. De la comparación entre estos
dominios lámina-asociados y los GEDDs se obtuvieron dos conclusiones
fundamentales: que la interacción genoma-lámina nuclear podría estar modificada
en núcleos trisómicos (derepresión en células trisómicas) y que la topología de los
dominios LAD no se perturba por la presencia de un cromosoma extra.
En cuanto al entorno cromatínico en estos dominios de expresión génica
desregulada, no se observan cambios en la topología del genoma de los
fibroblastos con síndrome de Down, lo que sugiere la existencia de posibles
modificaciones epigenéticas en los dominios cromosómicos de células trisómicas.
La comparación de los cambios de metilación de ADN entre el gemelo sano y el
gemelo con síndrome de Down, y la posterior comparación con los GEDDs
muestra que la alteración de la expresión génica no puede ser explicada
completamente por los cambios en la metilación. Algunos estudios anteriores han
descrito que el ciclo celular es más largo en el núcleo trisómico sin afectar al
tiempo de replicación. Esto resultaría en un mayor tiempo de cromatina abierta y
por tanto un aumento en la transcripción. Por último, cambios en la actividad
transcripcional podrían estar influenciados por cambios en las marcas de
la cromatina como H3K4me3. Los GEDDs coinciden con modificaciones de
histonas metiladas en fibroblastos trisómicos.
Como conclusión, se podría decir que la presencia de un pequeño fragmento de
ADN extra en el genoma (1%) puede alterar el transcriptoma entero. Esto es
interesante porque la perturbación de la regulación génica puede ser común a
otras anomalías cromosómicas. Los mecanismos que están detrás de esta
organización en dominios GEDD pueden explicarse de dos formas. La primera es
que la sobreexpresión de uno o más genes del HSA21 modifica el entorno
cromatínico del compartimento nuclear en células trisómicas, lo que alteraría el
transcriptoma y daría lugar al los distintos fenotipos. La segunda explicación sería
que los GEDD aparecen como resultado del material cromosómico extra en la
trisomía del 21.

Cuadro clínico[editar]
Personas con Síndrome de Down de variadas edades

Recién nacido con Síndrome de

Down, se pueden apreciar los
rasgos faciales característicos  
Bebé de 7 meses de edad, se
aprecia el puente bajo en la nariz,
los ojos rasgados y las
características manos chatas  

En esta fotografía de un niño de 8

años se pueden ver rasgos más
notorios como la
desproporcionalidad craneal  

Joven con síndrome, se nota su

mandíbula poco prominente 
El SD es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita.
Representa el 25 % de todos los casos de discapacidad cognitiva. Se trata de un
síndrome genético más que de una enfermedad aunque tiene síntomas de ser una
enfermedad y se asocia con frecuencia a algunas. La expresión genotípica final es
muy variada de unas personas a otras. Como rasgos comunes se pueden reseñar
su fisionomía peculiar, una hipotonía muscular generalizada, un grado variable de
discapacidad cognitiva y retardo en el crecimiento.
En cuanto al fenotipo, se han descrito más de 100 rasgos peculiares asociados al
SD, que pueden presentarse en un individuo en un número muy variable. De
hecho ninguno se considera constante o patognomónico, aunque la evaluación
conjunta de los que aparecen suele ser suficiente para el diagnóstico. La gravedad
y variabilidad de los distintos fenotipos en la población dependen en gran medida
del fondo genético y epigenético del individuo.
Algunos de los rasgos más importantes son un perfil facial
y occipital planos, braquiocefalia (predominio del diámetro transversal de la
cabeza), hendiduras palpebrales oblicuas, diástasis de rectos (laxitud de la
musculatura abdominal), raíz nasal deprimida, pliegues epicánticos (pliegue de
piel en el canto interno de los ojos), cuello corto y ancho con exceso de pliegue
epidérmico nucal, microdoncia, paladar ojival, clinodactilia del quinto dedo de las
manos (crecimiento recurvado hacia el dedo anular), pliegue palmar único, y
separación entre el primero y segundo dedo del pie. Las enfermedades que se
asocian con más frecuencia son las cardiopatías congénitas y enfermedades del
tracto digestivo (celiaquía, atresia/estenosis esofágica o duodenal, colitis
ulcerosa...). Los únicos rasgos presentes en todos los casos son la atonía
muscular generalizada (falta de un tono muscular adecuado, lo que dificulta el
aprendizaje motriz) y la discapacidad cognitiva, aunque en grados muy variables. 32
Presentan, además, un riesgo superior al de la población general para el
desarrollo de enfermedades como leucemia (leucemia mieloide aguda), diabetes,
hipotiroidismo, miopía, o luxación atloaxoidea (inestabilidad de la articulación entre
las dos primeras vértebras, atlas y axis, secundaria a la hipotonía muscular y a la
laxitud ligamentosa). Todo esto determina una media de esperanza de vida entre
los 50 y los 60 años, aunque este promedio se obtiene de una amplia horquilla
interindividual (las malformaciones cardíacas graves o la leucemia, cuando
aparecen, pueden ser causa de muerte prematura). El grado de discapacidad
intelectual también es muy variable, aunque se admite como hallazgo constante
una discapacidad ligera o moderada. No existe relación alguna entre los rasgos
externos y el desarrollo intelectual de la persona con SD.

Porcentaje de Porcentaje de
Características Características
aparición33 aparición

Microdoncia total o
Discapacidad cognitiva 100 % 60 %
parcial
Retraso del crecimiento 100 % Puente nasal deprimido 60 %

Dermatoglifos atípicos 90 % Clinodactilia del 5º dedo 52 %

Diástasis de
80 % Hernia umbilical 51 %
músculos abdominales

Hiperlaxitud ligamentosa 80 % Cuello corto 50 %

Manos
Hipotonía 80 % 50 %
cortas/braquidactilia

Braquiocefalia/región occipital
75 % Cardiopatía congénita 45 %
plana

Pliegue palmar
Genitales hipotróficos 75 % 45 %
transversal

Hendidura palpebral 75 % Macroglosia 43 %

Extremidades cortas 70 % Pliegue epicántico 42 %

Paladar ojival 69 % Estrabismo 40 %

Oreja redonda de implantación Manchas de

60 % 35 %
baja Brushfield (iris)

Enfermedades asociadas más frecuentes[editar]

Cardiopatías[editar]
Entre un 40 y un 50% de los recién nacidos con SD presentan una cardiopatía
congénita, es decir, una patología del corazón presente en el momento del
nacimiento,34 y esta es la causa principal de mortalidad en niños con SD. Algunas
de estas enfermedades solo precisan vigilancia para comprobar que su evolución
es adecuada, mientras que otras pueden necesitar tratamiento quirúrgico urgente.
Casi la mitad de ellas se corresponden con defectos del septo aurículo-
ventricular (ausencia de cierre más o menos completa de la pared que
separa aurículas y ventrículos). Una tercera parte (en torno al 30 % según las
fuentes) son defectos de cierre del septo ventricular (pared que separa los
ventrículos entre sí), y con menos frecuencia se encuentran otras enfermedades
como ostium secundum,35 ductus arterioso persistente36 o tetralogía de Fallot.37
En general casi todos estos defectos provocan paso inapropiado de sangre desde
las cavidades izquierdas del corazón a las derechas, lo que aumenta la circulación
pulmonar. La tetralogía de Fallot, en cambio, provoca un cortocircuito inverso, por
lo que disminuye el flujo sanguíneo pulmonar y aparece cianosis (color azulado
por la deficiente oxigenación de la sangre), sobre todo en crisis de llanto o
esfuerzos. Esta es una patología grave que precisa cirugía, habitualmente en el
primer año de vida, para reparar los defectos. Es frecuente que el examen clínico
del recién nacido no ofrezca datos de sospecha por lo que pueden quedar sin
diagnosticar en la etapa neonatal hasta un 50 % de los recién nacidos con
cardiopatía congénita. Por este motivo se recomienda la realización de
una ecografía del corazón a todo recién nacido con SD. 38En la etapa
de adolescencia o adulto joven pueden aparecer defectos en las válvulas
cardíacas (Con mayor frecuencia, prolapso de la válvula mitral). Los adultos con
SD presentan, en cambio, menor riesgo de arterioesclerosis y unas cifras
de tensión arterial inferiores a las de la población general, por lo que se
consideran un grupo poblacional protegido frente a enfermedad coronaria (angina
de pecho, infarto de miocardio…).39

Diagrama de los defectos presentes en la Eco-Doppler demostrando insuficiencia mitral (incapacidad de la

tetralogía de Fallot: A. Estenosis pulmonar, B. válvula para cerrarse completamente, provocando regurgitación
Aorta acabalgada, C. Defecto del septo de sangre hacia la aurícula izquierda, en azul. Esta patología
ventricular, D. Hipertrofia del ventrículo valvular degenerativa puede aparecer precozmente en personas
derecho. con SD.

Cardiopatías congénitas y degenerativas en el síndrome de Down

Alteraciones gastrointestinales[editar]
La frecuencia de aparición de anomalías o malformaciones digestivas asociadas al
SD es muy superior a la esperada en población general: en torno al 10 % de las
personas con SD presentan alguno de estos trastornos. La lista de anomalías y su
expresión clínica (gravedad con la que se presentan) es muy amplia y variable,
pero las que presentan una mayor incidencia son la atresia esofágica, la atresia o
estenosis duodenal, las malformaciones anorrectales, el megacolon agangliónico
(enfermedad de Hirschsprung) y la celiaquía. La atresia esofágica consiste en la
interrupción de la luz del esófago (este se encuentra «obstruido» por un desarrollo
incompleto).
El riesgo de aparición en niños con SD es casi 30 veces superior al de la
población general, y precisa tratamiento quirúrgico precoz para impedir aspiración
de saliva y alimento a la vía aérea y permitir el tránsito adecuado de alimentos
hasta el estómago. Un cuadro similar se presenta en la atresia o estenosis
duodenal (atresia: obstrucción total, estenosis: obstrucción parcial), pero en este
caso en la porción de intestino situada inmediatamente tras el estómago. Puede
deberse a una compresión mecánica del páncreas por una anomalía en su
desarrollo denominada “páncreas anular”. Esta malformación (la atresia duodenal)
aparece hasta en el 8 % de los niños recién nacidos con SD. 40
El ano imperforado es la malformación anorrectal más frecuente en niños con SD:
se ha descrito una incidencia del 2-3 %41 (es decir, dos o tres da cada cien niños
recién nacidos con SD lo presentan), mientras que su aparición en la población
general se estima en torno a uno de cada 5000. Su diagnóstico es clínico y su
tratamiento quirúrgico. Otros trastornos relativamente frecuentes son el
megacolon, o dilatación excesiva de la porción distal del tracto digestivo por un
defecto en la relajación y la enfermedad celíaca (intolerancia digestiva al gluten),
que aparecen también con una frecuencia superior a la que se presenta en recién
nacidos sin el síndrome.
Trastornos endocrinos[editar]
Las personas con SD de cualquier edad tienen un riesgo superior al promedio de
padecer trastornos tiroideos. Casi la mitad presentan algún tipo de patología
de tiroides durante su vida. Suele tratarse de hipotiroidismos leves adquiridos
o autoinmunes que en muchos casos no precisan tratamiento, aunque cuando su
gravedad lo requiere deben instaurarse lo más precozmente posible para no ver
comprometido el potencial de desarrollo intelectual.
Trastornos de la visión[editar]
Más de la mitad (60 %) de las personas con SD presentan durante su vida algún
trastorno de la visión susceptible de tratamiento o intervención. El astigmatismo,
las cataratas congénitas o la miopía son las enfermedades más frecuentes. Dada
la enorme importancia que la esfera visual supone para el aprendizaje de estos
niños se recomiendan controles periódicos que corrijan de manera temprana
cualquier déficit a este nivel.
Trastornos de la audición[editar]
La particular disposición anatómica de la cara de las personas con SD determina
la aparición frecuente de hipoacusias de transmisión (déficits auditivos por una
mala transmisión de la onda sonora hasta los receptores cerebrales). Esto es
debido a la presencia de enfermedades banales, pero muy frecuentes como
impactaciones de cerumen, otitis serosas, colesteatomas o estenosis del conducto
auditivo, lo que ocasiona la disminución de la agudeza auditiva hasta en el 80 %
de estos individuos.
Trastornos odontoestomatológicos[editar]
Las personas con SD tienen una menor incidencia de caries, pero suelen
presentar con frecuencia trastornos morfológicos por malposiciones dentarias,
agenesia (ausencia de formación de alguna pieza dentaria), o retraso en la
erupción dentaria. Son necesarias revisiones periódicas para una corrección
precoz de los trastornos más importantes o que comprometan la
función masticatoria o fonatoria.
Inmunodeficiencia y susceptibilidad a las infecciones[editar]
Las personas con SD presentan ciertas anomalías inmunológicas de
características e intensidad variables que no son fácilmente asimilables a
las inmunodeficiencias catalogadas. Son la causa principal de la mayor
susceptibilidad de estas personas a ciertas enfermedades infecciosas. Otros
factores inherentes a SD contribuyen a ello: sus frecuentes contactos con otras
personas con discapacidad funcional neurológica en centros de educación o
atención especial, la intensa afectividad de estas personas y la frecuente
coexistencia de otras anomalías, como las cardiopatías, que también comportan
un mayor riesgo o vulnerabilidad a las infecciones. 42
Las infecciones del tracto respiratorio representan a día de hoy la segunda causa
de fallecimiento (tras las cardiopatías congénitas) y la primera causa de
hospitalizaciones y complicaciones en niños con SD.42

Diagnóstico[editar]
Medición del pliegue nucal mediante ecografía convencional.

A partir de 1979 se dispone en los laboratorios de una prueba en sangre que

permite establecer una sospecha diagnóstica para varios defectos congénitos
(espina bífida y otros defectos del tubo neural). Esta prueba es la determinación
de los valores de AFP (alfa-fetoproteína), que se encuentran aumentados en los
embriones que presentan estos trastornos del desarrollo. Varios años después se
establece una relación estadística entre valores bajos de esta proteína y la
aparición de trastornos cromosómicos, en especial del SD. En años posteriores se
descubrieron algunas asociaciones similares con otras sustancias en sangre
materna. Hoy día es común la determinación de AFP, estriol y hCG
(Gonadotropina coriónica humana) para determinar el riesgo de aparición del SD.
A esto se le llama «triple prueba». Algunos laboratorios incluyen la determinación
de inhibina (cuádruple prueba). Los valores de estas sustancias en sangre, así
como datos acerca de la edad materna y los antecedentes personales y familiares
permiten calcular un riesgo de aparición de SD, pero no suponen un diagnóstico
de certeza. Determinadas mediciones que se realizan durante
las ecografías (longitud del fémur, grosor del pliegue nucal, y otras) también
aportan información para el cálculo de ese riesgo, pero tampoco permiten
establecer el diagnóstico definitivo.
Para detectar la anormalidad cromosómica durante el periodo prenatal de forma
inequívoca se emplean técnicas de conteo cromosómico, por lo que es necesario
disponer de alguna célula fetal. El acceso al material celular embrionario puede
suponer un cierto riesgo, tanto para la madre como para el feto, por lo que su
indicación se circunscribe a aquellos embarazos en los que se haya detectado un
riesgo de aparición de la trisomía superior al de la población general (triple prueba
positiva, edad materna superior a 35 años o paterna superior a 50, antecedentes
familiares o personales de SD, o progenitores portadores de una traslocación
equilibrada u otras alteraciones cromosómicas).
La técnica más frecuentemente utilizada para la obtención de material genético
fetal es la amniocentesis. Esta técnica se empezó a generalizar en la década de
1960, y consiste en la punción ecoguiada de la cavidad amniótica por vía
abdominal. Se consigue así una muestra de líquido amniótico, de donde es posible
obtener células fetales para su estudio. Debe realizarse preferentemente entre las
semanas 14 a 17 del embarazo. Es una técnica relativamente inocua y poco
molesta, pero comporta un riesgo del 1-2 % de aborto, lesión fetal, o infección
materna.
A mediados de la década de 1980 se comenzó a usar otra técnica,
denominada biopsia de vellosidades coriónicas: se obtiene un fragmento de
material placentario por vía vaginal o a través del abdomen, normalmente entre las
semanas 8 y 11 del embarazo. Esta técnica se puede realizar antes de que exista
la suficiente cantidad de líquido amniótico necesaria para que se pueda llevar a
cabo la amniocentesis, y el estudio cromosómico es más rápido pues no se
necesita el cultivo celular para obtener una muestra suficientemente grande.
Presenta un riesgo para la madre y el feto similar al de la amniocentesis.
Desde el año 2012 existe un test de determinación de ADN fetal en sangre
materna que permite obtener resultados con una sensibilidad próxima al 100 %
(aunque resultados positivos requieren confirmación mediante amniocentesis). 43

Tratamiento[editar]
La mejoría en los tratamientos de las enfermedades asociadas al SD ha
aumentado la esperanza de vida de estas personas, desde los 14 años hace unas
décadas, hasta casi la normalidad (60 años, en países desarrollados) en la
actualidad. A lo largo de los últimos 150 años se han postulado diferentes
tratamientos empíricos (hormona tiroidea, hormona del crecimiento, ácido
glutámico, dimetilsulfóxido, complejos vitamínicos y minerales, 5-
Hidroxitriptófano o piracetam) sin que ninguno haya demostrado en estudios
longitudinales a doble ciego que su administración provoque ningún efecto positivo
significativo en el desarrollo motor, social, intelectual o de expresión verbal de las
personas con SD. No existe hasta la fecha ningún tratamiento farmacológico
eficaz para el SD, aunque los estudios puestos en marcha con la secuenciación
del genoma humano permiten augurar una posible vía de actuación (enzimática o
genética), eso sí, en un futuro todavía algo lejano.
Los únicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el
desarrollo de los niños con SD son los programas de Atención Temprana,
orientados a la estimulación precoz del sistema nervioso central durante los seis
primeros años de vida. Especialmente durante los dos primeros años el SNC
presenta un grado de plasticidad muy alto lo que resulta útil para potenciar
mecanismos de aprendizaje y de comportamiento adaptativo. 4445Los individuos con
grandes dificultades para el aprendizaje a menudo han sido internados en
instituciones, pero se ha comprobado que deben vivir en su domicilio, donde
desarrollan de forma más completa todo su potencial. La adaptación
curricular permite en muchos casos una integración normalizada en colegios
habituales, aunque deben tenerse en cuenta sus necesidades educativas
especiales. La edad mental que pueden alcanzar está todavía por descubrir, y
depende directamente del ambiente educativo y social en el que se desarrollan.
Cuando este es demasiado protector, los chicos y chicas tienden (al igual que
ocurriría en una persona sin SD) a dejarse llevar, descubriendo escasamente sus
potencialidades. Los contextos estimulantes ayudan a que se generen conductas
de superación que impulsan el desarrollo de la inteligencia. Como consecuencia,
es imposible determinar los trabajos y desempeños que pueden conseguir durante
la vida adulta. Potenciar sus iniciativas y romper con los planteamientos estáticos
que históricamente les han perseguido son compromisos sociales ineludibles que
las sociedades actuales deben atender.
Recientemente, se ha publicado un ensayo clínico en el que se describe una
moderada mejora con un tratamiento que combina la estimulación cognitiva con la
administración de un compuesto presente en el té verde, la epigalocatequina
galato. Un equipo multidisciplinar dirigido por los doctores Mara Dierssen y Rafael
de la Torre ha demostrado que la epigalocatequina galato provoca una mejoría
sensible en la capacidad intelectual y la salud física de los afectados. Dicho
compuesto afecta al gen DYRK1A, relacionado con la formación del cerebro y
sobreactivado por el cromosoma extra del síndrome de Down; este gen produce
un exceso de proteínas asociadas a las alteraciones cognitivas que este
compuesto devuelve a sus niveles normales.46
Atención temprana[editar]
Artículo principal: Atención temprana

Todos los niños precisan de estímulos para el correcto desarrollo de sus

capacidades motrices, cognitivas, emocionales y adaptativas. Los niños con SD no
son una excepción, aunque sus procesos de percepción y adquisición de
conocimientos son algo diferentes a los del resto de la población: Las capacidades
visuales de los niños con SD son, por ejemplo, superiores a las auditivas, y su
capacidad comprensiva es superior a la de expresión, por lo que su lenguaje es
escaso y aparece con cierto retraso, aunque compensan sus deficiencias verbales
con aptitudes más desarrolladas en lenguaje no verbal, como el contacto visual, la
sonrisa social o el empleo de señas para hacerse entender. La atonía muscular
determina también diferencias en el desarrollo de la habilidad de caminar, o en la
motricidad fina. Todos esos aspectos deben ser contemplados en programas
específicos de atención temprana (durante los primeros seis años de vida) para
estimular al máximo los mecanismos adaptativos y de aprendizaje más
apropiados. Intentar enseñar a leer a un niño con SD utilizando métodos
convencionales, por ejemplo, puede convertirse en una tarea muy difícil, si no se
tiene en cuenta su superior capacidad visual. Hoy día existen métodos gráficos (a
partir de tarjetas, o fichas, que asocian imagen y palabra) que están consiguiendo
resultados muy superiores al clásico encadenado de letras en estos niños. 47
Además el objetivo de estos programas no es tan solo la adquisición de
habilidades, sino que estas se alcancen mucho antes, permitiendo continuar con
programas educativos que integren al máximo a la persona con SD en entornos
normalizados.48
Vacunaciones[editar]
Se enumeran las vacunas recomendables, número de dosis y edades en niños con Sd. de Down (notas
al pie: consultar en http://www.pap.es]42

Un buen número de las infecciones que con frecuencia padecen estos niños son
inmunoprevenibles, de modo que las vacunas vienen a ser una herramienta
importante en la mejora de los niveles de salud de estas personas. Los expertos
recomiendan como vacunaciones sistemáticas de los niños con SD, las
siguientes:42

 Hepatitis B.
 Difteria, tétanos y tosferina.
 Sarampión, rubéola y parotiditis.
 Poliomielitis.
 Gripe.
 Enfermedad neumocócica.
 Hepatitis A.
 Enfermedad por Haemophilus influenzae tipo b.
 Varicela.
 Rotavirus.
Las pautas de vacunación son variables según la edad y la historia vacunal de
cada individuo, y serán determinadas por los médicos pediatras o médicos de
familia en cada caso.4249
 Pronóstico[editar]
Se desconocen todavía los mecanismos que provocan la discapacidad en las
personas con SD, aunque la secuenciación del genoma humano y diversos
estudios llevados a cabo en sujetos con translocaciones parciales están
empezando a servir para descubrir los genes responsables del cuadro. Estos
mapas fenotípicos también se han comparado con algunos casos de
monosomía 21 (cuadro de ausencia de uno de los dos cromosomas del par 21,
la situación contraria al SD) obteniéndose así mapas de rasgos asociados al
exceso o defecto de dosis cromosómica. 50En las próximas décadas todo este
conocimiento sobre el funcionamiento y expresión de los genes permitirá, con
seguridad, establecer nuevas estrategias terapéuticas capaces de revertir los
trastornos cognitivos asociados al síndrome de Down, y muchos de sus
problemas asociados.
En 1981 se diseñó el primer Programa de Salud específico para personas con
SD, pero el más ampliamente aceptado y difundido en la comunidad científica
es el diseñado por el Down Syndrome Medical Interest group (DSMIG). 51 En
estos programas de salud se contemplan las actuaciones preventivas mínimas
para un adecuado diagnóstico precoz y seguimiento de las enfermedades o
complicaciones que se pueden presentar, mejorando significativamente el
pronóstico de estas personas. Por otra parte los programas, cada vez más
extendidos, de estimulación precoz, y el cambio progresivo de mentalidad que
la sociedad está experimentando con respecto a la discapacidad intelectual
son los principales motivos de la gran transformación que se está viviendo en
torno a las personas con SD. Hace apenas unas décadas estas personas eran
apartadas de la sociedad en instituciones, o escondidas por sus progenitores,
basándose en un falso complejo de culpa. A pesar del enorme esfuerzo que
aún queda pendiente se ha comprobado cómo un entorno basado en la
aceptación, en la adaptación de los métodos de aprendizaje y en la virtud de la
diversidad está dotando a las personas con SD de la autonomía suficiente
como para trabajar, vivir en pareja o desarrollar habilidades artísticas
impensables hace muy poco tiempo.52
omo en la mayoría de los cuadros que se deben a un desequilibrio
cromosómico, el síndrome de Down afecta múltiples sistemas y causa
defectos estructurales y funcionales (). No todos los defectos están presentes
en cada persona.
TABLA

Algunas complicaciones del síndrome de Down*

La mayoría de las personas afectadas tienen cierto grado de alteración

cognitiva, que varía de grave (CI de 20 a 35) a leve (CI de 50 a 75). Los retrasos
de la motricidad gruesa y del lenguaje también son evidentes en etapas
tempranas de la vida. A menudo se observa reducción de la talla y existe
mayor riesgo de obesidad.

Alrededor del 50% de los recién nacidos afectados tiene cardiopatías

congénitas; los defectos más frecuentes son comunicación interventricular  y
canal auriculoventricular (defecto de las almohadillas endocárdicas).
Aproximadamente el 5% de las personas presentan malformaciones
digestivas, en particular atresia duodenal, a veces junto con páncreas anular.
Asimismo, son más frecuentes la enfermedad de Hirschsprung  y
la enfermedad celíaca. Muchos presentan endocrinopatías, como
enfermedad tiroidea (la mayoría de las veces hipotiroidismo) y diabetes . La
hipermovilidad atloidooccipital y atlantoaxoidea, así como anomalías óseas
de la columna cervical, puede causar inestabilidad atlantooccipital e
inestabilidad cervical; puede provocar debilidad y parálisis. Alrededor del 60%
de las personas tienen problemas oculares, como cataratas congénitas ,
glaucoma, estrabismo y errores de refracción. En la mayoría de los casos, hay
hipoacusia, y las infecciones óticas son muy frecuentes.
El proceso de envejecimiento parece estar acelerado. En las últimas décadas,
la mediana de la esperanza de vida ha aumentado a unos 60 años, y algunas
personas afectadas viven hasta los 80 años. Las comorbilidades que
contribuyen a la disminución de la expectativa de vida incluyen
enfermedades del corazón, mayor susceptibilidad a las infecciones
y leucemia mieloide aguda . Existe un mayor riesgo de enfermedad de
Alzheimer a una edad temprana y, en la autopsia, los encéfalos de los adultos
con síndrome de Down muestran hallazgos microscópicos típicos. Los
resultados de la investigación reciente indican que los niños de raza negra
con síndrome de Down tienen una expectativa de vida sustancialmente más
corta que los de raza blanca. Este hallazgo puede ser el resultado del escaso
acceso a servicios médicos, educacionales y otros servicios de apoyo.
Las mujeres afectadas tienen una probabilidad del 50% de tener un feto con
síndrome de Down; sin embargo, muchos embarazos se abortan en forma
espontánea. Los hombres con síndrome de Down son infértiles, excepto
aquellos con mosaicismo.

Síntomas y signos del síndrome de Down

Aspecto general
Los recién nacidos afectados tienden a ser tranquilos, rara vez lloran y
presentan hipotonía. La mayoría tiene un perfil facial plano (en particular,
aplanamiento del puente nasal), pero algunos no tienen características
faciales evidentemente inusuales al nacer y luego desarrollan rasgos faciales
típicos más notables durante la lactancia. Son frecuentes el occipital
aplanado, la microcefalia y piel redundante alrededor de la nuca. Los ojos
presentan una forma oblicua hacia arriba, y suele haber pliegues epicánticos
en los ángulos internos. Pueden observarse manchas de Brushfield (manchas
grises o blancas que remedan granos de sal alrededor de la periferia del iris).
La boca a menudo se mantiene abierta con una lengua prominente y con
surcos, que puede carecer de la fisura central. Las orejas suelen ser
pequeñas y redondeadas.

Las manos son a menudo cortas y anchas, y a menudo tienen un pliegue

palmar transversal único. Los dedos suelen ser cortos, con clinodactilia
(curvatura) del quinto dedo, que con frecuencia tiene solo 2 falanges. Los pies
pueden tener una amplia separación entre el primer y segundo dedo (signo
de la sandalia), y a menudo hay un pliegue plantar que se extiende hacia
atrás por el pie.

Qué es la parálisis cerebral infantil?

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En esta página

 Tipos de parálisis cerebral infantil

 Signos tempranos

 Pruebas de detección y diagnóstico

 Tratamientos y servicios de intervención

 Causas y factores de riesgo

 Si hay algo que le preocupa

 Referencias
La parálisis cerebral infantil (PCI) es un grupo de trastornos que afectan
la capacidad de una persona para moverse y mantener el equilibrio y la
postura. Es la discapacidad motora más frecuente en la
niñez. Cerebral significa que tiene relación con el cerebro. Parálisis (palsy,
en inglés) significa debilidad o problemas con el uso de los músculos. La
parálisis cerebral infantil (también abreviada parálisis cerebral) es
causada por el desarrollo anormal del cerebro o por daño al cerebro en
desarrollo que afecta la capacidad de la persona para controlar los
músculos.

Los síntomas varían de una persona a otra. Puede que las personas con
esta afección necesiten usar un equipo especial para poder caminar o
que no puedan caminar para nada y necesiten cuidados de por vida. Las
que tienen un caso leve, en cambio, podrían caminar con dificultad, pero
no necesitar ningún tipo de ayuda especial. La parálisis cerebral no
empeora con el tiempo, pero los síntomas exactos pueden ir cambiando
a lo largo de la vida de la persona.

Todas las personas con parálisis cerebral tienen problemas con el

movimiento y la postura. Muchas también tienen afecciones
relacionadas como discapacidad intelectual; convulsiones; problemas de
la vista, el oído o el habla; cambios en la columna vertebral (como
escoliosis) o problemas en las articulaciones (como contracturas).

Tipos de parálisis cerebral infantil

Los médicos clasifican la parálisis cerebral infantil según el tipo principal
de trastorno del movimiento involucrado. Según las áreas del cerebro
afectadas, pueden producirse uno o más de los siguientes trastornos del
movimiento:

 Rigidez muscular (espasticidad)

 Movimientos involuntarios (discinesia)
 Falta de equilibrio y de coordinación (ataxia)
Hay cuatro tipos principales:

Parálisis cerebral espástica

La parálisis cerebral espástica es el tipo de parálisis cerebral más común.
Afecta a aproximadamente el 80 % de las personas con parálisis
cerebral.

Las personas que tienen este tipo tienen mayor tono muscular. Esto
significa que sus músculos están rígidos y que, en consecuencia, se
mueven con dificultad. La parálisis cerebral espástica generalmente se
describe por la parte del cuerpo afectada:

 Diplejia y diparesia espástica: con estos tipos de parálisis cerebral

la rigidez muscular se presenta principalmente en las piernas y
menos en los brazos o no los afecta en absoluto. Las personas con
diplejia o diparesia espástica podrían tener dificultad para caminar
porque la rigidez de los músculos de la cadera y las piernas hace
que las piernas se junten, se giren hacia adentro y se crucen a la
altura de las rodillas (lo que se conoce como marcha en tijeras).
 Hemiplejia y hemiparesia espástica: estos tipos de parálisis
cerebral afectan un solo lado del cuerpo y, por lo general, más el
brazo que la pierna.
 Cuadriplejia y cuadriparesia espástica: estos son los tipos de
parálisis cerebral espástica más graves; afectan las cuatro
extremidades, el torso y la cara. Las personas con cuadriplejia o
cuadriparesia espástica por lo general no pueden caminar y suelen
tener otras discapacidades del desarrollo como discapacidad
intelectual, convulsiones, o problemas de la visión, el oído o el
habla.

Parálisis cerebral infantil discinética (incluye también la parálisis cerebral

atetoide, coreoatetoide y distónica)

Las personas con parálisis cerebral discinética tienen problemas para

controlar los movimientos de sus manos, brazos, pies y piernas, lo que
les dificulta estar sentadas y caminar. Los movimientos son
involuntarios, y pueden ser lentos y contorsionantes o rápidos y
espasmódicos. A veces afectan la cara y la lengua, y la persona tiene
dificultad para succionar, tragar y hablar. El tono muscular de las
personas con parálisis cerebral discinética puede presentar cambios
(variando de muy rígido a muy laxo) no solo de un día al otro, sino que
incluso en el mismo día.

Parálisis cerebral infantil atáxica

Las personas con parálisis cerebral atáxica tienen problemas con el

equilibrio y la coordinación. Podrían presentar inestabilidad al caminar.
También podrían tener dificultad para hacer movimientos rápidos o que
requieran mucho control, como escribir. Podrían tener dificultad para
controlar el movimiento de las manos o los brazos al estirarse para
agarrar algo.

Parálisis cerebral mixta

Algunas personas tienen síntomas de más de un tipo de parálisis

cerebral. El tipo más común de parálisis cerebral mixta es parálisis
cerebral espástica-discinética.

Signos tempranos
Los signos de parálisis cerebral varían considerablemente porque
existen muchos tipos y diferentes niveles de discapacidad. El signo
principal es retraso en alcanzar los indicadores del desarrollo motores o
del movimiento (como voltearse o rodar hacia los lados, sentarse,
pararse o caminar). Los siguientes son otros posibles signos de parálisis
cerebral. Es importante señalar que algunos niños pueden presentar
algunos de estos signos, aunque no tengan parálisis cerebral.

Bebés de menos de 6 meses de edad

 Al levantarlos cuando están acostados boca arriba, les cuelga la

cabeza hacia atrás.
 Parecen tener el cuerpo rígido.
 Parecen tener el cuerpo flácido.
  Al sostenerlos acunados en brazos, parecen estirar la espalda y el
cuello en exceso, como si estuvieran tratando constantemente de
alejarse.
 Al levantarlos, se les ponen rígidas y se les cruzan las piernas.

Bebés de más de 6 meses de edad

 No se voltean o ruedan hacia ninguno de los lados.

 No pueden juntar las manos.
 Tienen dificultad para llevarse las manos a la boca.
 Extienden una sola mano para agarrar cosas y mantienen la otra
empuñada.

Bebés de más de 10 meses de edad

 Gatean de forma dispareja, empujándose con una sola pierna y un

solo brazo arrastrando la pierna y el brazo opuestos.
 Se desplazan dando saltitos en posición sentada o de rodillas, pero
no gatean con los brazos y las piernas.
Dígale al médico o la enfermera de su hijo si nota alguno de estos
signos. Obtenga más información sobre los indicadores del desarrollo
que deben alcanzar los niños desde el nacimiento hasta los 5 años

Pruebas de detección y diagnóstico

Es importante que se haga el diagnóstico de la parálisis cerebral a una
edad temprana para el bienestar del niño y de su familia. El diagnóstico
puede requerir varios pasos:

Monitoreo del desarrollo

El monitoreo del desarrollo (también conocido como vigilancia) significa

observar el crecimiento y el desarrollo del niño a lo largo del tiempo. Si
durante el monitoreo surge alguna preocupación sobre su desarrollo
entonces se le debe hacer una prueba del desarrollo lo antes posible.

Pruebas del desarrollo

Las pruebas del desarrollo consisten en un examen corto que se hace
para ver si el niño presenta determinados retrasos del desarrollo, como
retrasos motores o del movimiento. Si los resultados de la prueba son
motivo de preocupación, el doctor hará remisiones para que se le hagan
evaluaciones médicas y del desarrollo.

Evaluaciones médicas y del desarrollo

El objetivo de la evaluación del desarrollo es diagnosticar el tipo

específico de trastorno que afecta al niño.

Obtenga más información sobre las pruebas y el diagnóstico

Tratamientos y servicios de intervención

No hay cura para la parálisis cerebral, pero el tratamiento puede
mejorar la vida de quienes tienen esta afección. Es importante iniciar un
programa de tratamiento tan pronto como sea posible.

Luego de que se hace el diagnóstico, un equipo de profesionales de la

salud trabajará con el niño y la familia a fin de crear un plan para ayudar
al niño a alcanzar su máximo potencial. Los tratamientos comunes
incluyen medicamentos, cirugía, aparatos ortopédicos, y terapia física,
ocupacional y del habla. No hay un tratamiento único que sea el mejor
para todos los niños con parálisis cerebral. Antes de decidir el plan de
tratamiento, es importante hablar con el médico de su hijo para
comprender todos los riesgos y beneficios.

Visite la página con información de la parálisis cerebral infantil de NINDS

para obtener más información sobre los tratamientosexternal icon

Servicios de intervención

Hay servicios disponibles para la intervención temprana y para niños en

edad escolar mediante la Ley de Educación de Personas con
Discapacidades (IDEA), que es la ley de los Estados Unidos que rige la
educación especial. La Parte C de la ley IDEA trata sobre los servicios de
intervención temprana (desde el nacimiento hasta los 36 meses de
edad), mientras que la Parte B trata sobre los servicios para niños en
edad escolar (de 3 a 21 años de edad). Aun cuando su hijo no tenga un
diagnóstico de parálisis cerebral, podría cumplir los requisitos para
recibir servicios conforme a la ley IDEA.

Más información acerca de los servicios disponibles conforme a la ley

IDEA

Causas y factores de riesgo

La parálisis cerebral es causada por el desarrollo anormal del cerebro o
por un daño al cerebro en desarrollo que afecta la capacidad del niño
para controlar sus músculos. Hay varias causas posibles del desarrollo
anormal o del daño al cerebro. Antes se pensaba que la causa principal
era falta de oxígeno durante el proceso de parto. Pero ahora los
científicos creen que esto causa solo una pequeña cantidad de los casos.

El daño al cerebro que provoca parálisis cerebral infantil puede ocurrir

antes del nacimiento, durante el parto, dentro del primer mes de vida o
durante los primeros años de vida del niño, cuando su cerebro todavía
se está desarrollando. Cuando la parálisis cerebral tiene que ver con
daño al cerebro que ocurre antes o durante el parto, se llama parálisis
cerebral infantil congénita. La mayoría de los casos de parálisis cerebral
(85-90 %) son congénitos. Sin embargo, no se sabe qué la causa en
muchos de los casos. En un pequeño porcentaje la causa es daño
cerebral ocurrido más de 28 días después del parto. Esto se llama
parálisis cerebral infantil adquirida y por lo general se asocia a una
infección (como meningitis) o a una lesión en la cabeza.

Obtenga más información sobre los factores de riesgo de parálisis

cerebral infantil

Si hay algo que le preocupa

Si cree que su hijo no está alcanzando los indicadores del desarrollo
relacionados con el movimiento o que podría tener parálisis
cerebral, comuníquese con su médico o enfermera y exprese sus
inquietudes.

Si usted o su médico siguen preocupados, pida una remisión a un

especialista que pueda hacerle una evaluación más detallada a su hijo,
y ayude a hacer el diagnóstico.

Además, llame al sistema público de intervención infantil temprana

de su estado para solicitar una evaluación gratuita a fin de
averiguar si su hijo reúne los requisitos para recibir servicios de
intervención. A veces a esto se lo denomina evaluación Child Find.
Usted no necesita esperar hasta tener el diagnóstico o la remisión de un
médico para hacer esta llamada.

El sitio adonde debe llamar para solicitar la evaluación gratuita del

estado dependerá de la edad del niño:

 Si su hijo todavía no ha cumplido los 3 años, comuníquese con el

sistema local de intervención temprana.
Puede encontrar la información de contacto correspondiente a su
estado llamando al Centro de Asistencia Técnica de la Primera
Infancia (Early Childhood Technical Assistance Center, ECTA) al 919-
962-2001 o visitando el sitio web del Centro de Asistencia Técnica
de la Primera Infanciaexternal icon.
 Si su hijo tiene 3 años o más, contacte al sistema de educación
pública local.
Aun cuando su hijo no tenga la edad suficiente para ir al kínder o
no esté inscrito en la escuela pública, llame a la escuela primaria
local o a la junta directiva de educación y solicite hablar con
alguien que pueda ayudarlo a conseguir que evalúen a su hijo.
Si no tiene certeza sobre con quién comunicarse, puede llamar al
Centro de Asistencia Técnica de la Primera Infancia (ECTA) al 919-
962-2001 o visitar el sitio web del Centro de Asistencia Técnica de
la Primera Infanciaexternal icon.