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    UNIVERSIDAD TECNOLOGICA DE SANTIAGO

    (UTESA)

    NOMBRE:
    Yackleiry Rashell Batista Ventura
    MATRICULA:
    2-19-0568
    ASIGNATURA:
    Laboratorio patología I
    GRUPO:
    MED-305-036
    TEMA:
    Acúmulos intracelulares
    DOCENTE:
    Dra. Ana Portela
    FECHA:
    11/03/2022
    Laboratorio Patología I
    Enfermedad de Tay-Sachs (gangliosidosis GM2: deficiencia de la
    subunidad α de la hexosaminidasa).
    Las gangliosidosis GM2 son un grupo de tres trastornos por depósito
    lisosómico causadas por la incapacidad de catabolizar los gangliósidos
    GM2. La degradación de los gangliósidos GM2 necesita tres polipéptidos,
    codificados en tres genes distintos. Los efectos fenotípicos de las
    mutaciones que afectan a estos genes son bastante parecidos, porque se
    deben a la acumulación de los gangliósidos GM2. Sin embargo, el defecto
    enzimático de base es distinto en cada caso. La enfermedad de Tay-Sachs,
    que es la forma más frecuente de gangliosidosis GM2, se debe a mutaciones
    en el locus de la subunidad a en el cromosoma 15 y produce una
    deficiencia grave de hexosaminidasa A.

    Abundando mas el tema en otras fuentes podemos decir que la enfermedad


    de Tay-Sachs es un trastorno genético poco común que se trasmite de
    padres a hijos. Es provocada por la ausencia de una enzima que ayuda a
    descomponer las sustancias grasas. Estas sustancias grasas, denominadas
    gangliósidos, se acumulan en niveles tóxicos en el cerebro y la médula
    espinal, y afectan la función de las células nerviosas.

    Dentro de las características clínicas de esta enfermedad tenemos que:


    Los lactantes afectados pueden parecer normales al nacer, pero en eso de
    los 6 meses de edad se empiezan a manifestar algunos signos y síntomas de
    la enfermedad. Esta produce un deterioro motor y mental imparable, que
    comienza con incoordinación motora, retraso mental que culmina en
    flacidez muscular, ceguera y también lo que es la demencia progresiva. En
    ciertos momentos cuando va evolucionando la enfermedad casi todos los
    pacientes presentan la mancha ocular de color rojo cereza característica,
    aunque no patognomónica de la enfermedad. En 1 o 2 años estos pacientes
    quedan en estado vegetativos completo y fallecen a los 2 o 3 años de edad.
    Algunos signos y síntomas que se pueden presentar en esta enfermedad
    son:
    ✓ Pérdida de las habilidades motoras, entre ellas voltearse, gatear y
    sentarse
    ✓ Reacciones exageradas cuando el bebé escucha ruidos fuertes
    ✓ Convulsiones
    ✓ Pérdida de visión y audición
    ✓ Manchas de color «rojo cereza» en los ojos
    ✓ Debilidad muscular
    ✓ Problemas de movimiento
    Hallazgos microscópicos:
    La hexosaminidasa A falta de todos los tejidos, de manera que se acumula
    gangliósido GM2 en muchos de ellos como: corazón, hígado, bazo y sistema
    nervioso). Pero la afectación neuronal tanto en el sistema central como
    autónomo y la retina marcan el cuadro clínico.
    El estudio histológico se muestran neuronas balonizadas con vacuolas
    citoplásmicas, cada una de las cuales corresponde a un lisosoma muy
    distendido repleto de gangliósidos. Las tinciones serán positivas para grasa,
    como el aceite rojo O y el sudan negro B. En el estudio con microscopia
    eléctrica se pueden visualizar varios tipos de inclusiones citoplásmicas, de
    las cuales las mas llamativas son arremolinadas, dentro de los lisosomas.
    Bibliografía
    Kumar, V., Abbas, Abul K. & Aster, Jon C. (2015). Robbins y Cotran:
    patología estructural y funcional (9a edición). Barcelona, España: Editorial
    Elsevier.
    (Enfermedad de Tay-Sachs, 2021)
    Enfermedad de Tay-Sachs. (12 de noviembre de 2021). Obtenido de mayo clinic :
    https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/tay-sachs-disease/symptoms-
    causes/syc-
    20378190#:~:text=Los%20signos%20y%20s%C3%ADntomas%20de%20la%20enfermed
    ad%20de,ojos%206%20Debilidad%20muscular%207%20Problemas%20de%20movimie
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