Síndrome de Klinefelter

Síndrome de Klinefelter
El síndrome de Klinefelter es una afección genética bastante frecuente que solo afecta a
las personas de género masculino.
Muchos niños con síndrome de Klinefelter -también llamado síndrome XXY- no

presentan ningún signo ni síntoma de este trastorno, y hay algunos que ni siquiera saben
que lo tienen hasta que se hacen adultos.
La composición cromosómica XXY, que es la causa del síndrome de Klinefelter, no se

puede modificar, pero el tratamiento médico y el trabajo con terapeutas pueden
favorecer el desarrollo del niño y ayudar a reducir los efectos de este síndrome. Incluso
sin recibir tratamiento alguno, la mayoría de los niños afectados por un síndrome de
Klinefelter acaban llevando vidas sanas y productivas.
¿Cuáles son las causas del síndrome de Klinefelter?
Los niños afectados por este síndrome nacen con él. También se llama XXY porque
tienen un cromosoma X de más en la mayoría de sus células.
Generalmente, una persona tiene 46 cromosomas en cada célula, divididos en 23 pares,

entre los que se incluye el par de los cromosomas sexuales. La mitad de los
cromosomas que se heredan proceden del padre y la otra mitad proceden de la madre.
Los cromosomas contienen genes, que determinan los rasgos de cada individuo, como
el color de los ojos y la estatura. Los niños tienen típicamente un cromosoma X y un
cromosoma Y, es decir, son XY, pero los niños con un síndrome XYY tienen un
cromosoma X de más, son XXY.
El síndrome de Klinefelter no está causado por algo que hayan hecho o que hayan
dejado de hacer los padres del niño afectado. Se trata de un error aleatorio en la división
celular que ocurre cuando se están formando las células reproductoras de los padres.
Si una célula defectuosa acaba iniciando un embarazo, el bebé nacerá con la

composición cromosómica XXY en algunas o en todas sus células. Algunos niños
pueden nacer incluso con más de dos cromosomas X (XXXY o XXXXT, por ejemplo),
lo que incrementa el riesgo de que desarrollen síntomas graves y otros problemas de
salud.
Cuando un niño nace con cromosomas XXY en solo algunas de sus células, presenta un
síndrome de Klinefelter en mosaico. A menudo, los niños y los hombres que padecen
esta modalidad del síndrome tienen signos y síntomas más leves que quienes nacen con
cromosomas XXY en todas las células.
¿Cuáles son los signos y los síntomas del síndrome de Klinefelter?
No todos los niños con síndrome de Klinefelter presentan síntomas claramente

perceptibles. Pero hay otros que pueden presentar síntomas corporales evidentes o
problemas al hablar, aprender o desarrollarse.
Los bebés con síndrome de Klinefelter presentan típicamente debilidad muscular, una
menor fuerza muscular y una personalidad tranquila. También tardan más tiempo en
aprender habilidades como sentarse, gatear, andar y hablar.
En comparación con otros niños de su edad, los niños con síndrome de Klinefelter
pueden presentar algunos de los siguientes síntomas (o todos ellos):
 estatura alta y cuerpo menos musculado

 caderas más anchas y piernas y brazos más largos
 senos más desarrollados (una afección denominada ginecomastia)
 huesos más débiles
 menor nivel de energía
 testículos y pene de menor tamaño
 retraso de la pubertad o pubertad incompleta (algunos niños nunca llegan a
atravesar esta etapa)
 menor vello facial y corporal después de la pubertad
¿Qué problemas pueden ocurrir?
El síndrome de Klinefelter suele hacer que los testículos del niño crezcan con mayor
lentitud que en otros niños. Este síndrome impide que los testículos fabriquen
cantidades normales de esperma y de la hormona testosterona.
La testosterona afecta a la forma en que se desarrolla un niño, tanto corporal como

sexualmente. Una baja cantidad de hormonas sexuales y los problemas para fabricar
esperma dificultan o a veces imposibilitan que los niños con este síndrome puedan tener
hijos cuando sean adultos.
Muchos niños con síndrome de Klinefelter presentan síntomas relacionados con el

desarrollo de las habilidades sociales y lingüísticas. Pueden tener dificultades para
prestar atención. Muchos niños aprenden a hablar más tarde de lo normal o tienen
problemas para utilizar palabras que permiten expresar emociones. También pueden
tener problemas en el aprendizaje de la lectura, la escritura y la ortografía.
Socialmente, tienden a tener personalidades tranquilas y calmadas. Es muy raro que

ocasionen problemas y suelen ser más generosos y considerados que los demás niños.
Suelen ser tímidos y sensibles, y hay muchos que están menos seguros de sí mismos y
que son menos activos que los demás niños de su edad.
La mayoría de los niños no son proclives a presentar problemas de salud importantes,

aunque este trastorno les puede plantear otros problemas en etapas posteriores de la
vida. Los hombres afectados por un síndrome de Klinefelter tiene un mayor riesgo de
padecer cáncer de mama, otros cánceres y otras enfermedades, como la diabetes tipo 2,
varices y problemas en los vasos sanguíneos, problemas en la función sexual y
osteoporosis (huesos débiles) en la etapa adulta.
La mayoría de los niños con síndrome de Klinefelter pueden mantener relaciones

sexuales cuando se convierten en hombres, generalmente con la ayuda de tratamientos a
base de testosterona. De todos modos, sus testículos no les permiten fabricar una
cantidad suficiente de esperma para tener hijos.
La inmensa mayoría de los hombres con síndrome de Klinefelter son estériles, de modo
que no pueden tener hijos de la forma habitual. Las posibilidades de convertirse en
padres de una forma natural son muy limitadas, pero los investigadores en fertilidad
siguen trabajando para desarrollar nuevos tratamientos. Cuando llegue el momento en
que un niño, que en este momento tiene síndrome de Klinefelter, tenga la edad para
convertirse en padre, es posible que existan nuevas opciones disponibles relacionadas
con la extracción de esperma desde los testículos.
¿Cómo se diagnostica?
Puesto que el síndrome de Klinefelter puede ser difícil de detectar, muchos padres no
saben que su hijo lo padece hasta que crece o presenta un retraso de la pubertad. A
veces, unos padres preocupados por el retraso en el desarrollo de su hijo consultan al
médico, y el diagnóstico revela que tiene un síndrome de Klinefelter. Esto puede ir muy
bien porque, cuanto antes se diagnostica este síndrome, más eficaz suele ser el
tratamiento.
Para emitir un diagnóstico de síndrome de Klinefelter, los médicos suelen empezar

preguntando por cuestiones como el aprendizaje y el comportamiento y también
exploran los testículos del niño y sus proporciones corporales.
Hay dos pruebas principales que se utilizan para confirmar un diagnóstico de síndrome
de Klinefelter:
1. La prueba hormonal, que se suele hacer extrayendo una muestra de sangre para
detectar anomalías en las concentraciones hormonales.
2. El análisis cromosómico (o cariotipo) que se suele hacer utilizando una muestra
de sangre. En esta prueba se identifica la cantidad de cromosomas para saber si
el niño presenta la composición XXY.
¿Cómo se trata?
No hay ninguna forma de modificar la composición cromosómica XXY en un niño que

haya nacido con ella, pero existen tratamientos que pueden ayudar a aliviar algunos de
los síntomas del síndrome de Klinefelter. Como ocurre en la mayoría de afecciones,
cuanto antes se inicie el tratamiento, mayor será su eficacia.
El tratamiento hormonal sustitutivo (THS) con testosterona actúa incrementando la

concentración de testosterona del niño hasta que esté dentro de la normalidad. La
testosterona adicional puede ayudar a un niño con síndrome de Klinefelter a desarrollar
los músculos y a tener una voz más grave, así como favorecer el crecimiento del pene y
del vello facial y corporal. También puede mejorar la densidad ósea y reducir el
crecimiento mamario. De todos modos, este tipo de tratamiento no permite aumentar el
tamaño testicular ni corregir la esterilidad.
Los servicios de apoyo educacional pueden ayudar a niños y adolescentes con

síndrome de Klinefelter a seguir el ritmo de su clase. Muchos de ellos se pueden
beneficiar del apoyo educacional adicional en las tareas escolares. Si su hijo tiene un
síndrome de Klinefelter, informe a sus profesores y a la enfermería de su centro de
estudios al respecto y pida información sobre el tipo de recursos de que se podría
beneficiar. Es posible que cumpla los requisitos necesarios para beneficiarse de un plan
educativo individualizado (IEP) o de un plan educativo 504, que contemplan
adaptaciones para niños con necesidades educacionales especiales.
La logopedia puede ayudar a niños afectados por un síndrome de Klinefelter a hablar,

leer y escribir mejor, y la fisioterapia puede mejorar su fuerza muscular y su
coordinación. Otros tipos de tratamiento de que se pueden beneficiar estos niños son el
tratamiento conductual, la psicoterapia y la terapia ocupacional. Estos tratamientos
pueden ayudar a mejorar la falta de seguridad en sí mismos, la timidez y el retraso en el
desarrollo social con que puede cursar este síndrome.
De cara al futuro
Debido a que los niños con síndrome de Klinefelter pueden tener problemas en las
tareas escolares y en el deporte, pueden tener la sensación de que no encajan bien en
grupos de otros niños de su misma edad. Son más proclives a tener una baja autoestima,
lo que les puede poner las cosas bastante difíciles, tanto desde el punto de vista social,
como desde el académico. Pero, cuando se convierten en hombres, la mayoría de ellos
tiene relaciones sociales normales con amigos, parientes y más gente.
Si a su hijo le cuesta hacer amigos en el colegio o tiene problemas en los estudios, hable
con su médico, con el director de su escuela o con su orientador escolar. Los
orientadores escolares y los psicólogos infantiles pueden ayudar a estos niños a
desarrollar habilidades prácticas para que se sientan más seguros en contextos sociales.
Y hay muchas escuelas que ofrecen servicios educativos o adaptaciones especiales que
pueden ayudar a su hijo a rendir en los estudios.

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Muchos niños con síndrome de Klinefelter -también llamado síndrome XXY- no

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Generalmente, una persona tiene 46 cromosomas en cada célula, divididos en 23 pares,

Si una célula defectuosa acaba iniciando un embarazo, el bebé nacerá con la

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 estatura alta y cuerpo menos musculado

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