RAQUITISMO

L. David, B. Salle 
Université Claude-Bernard, Lyon, France 

Responsable de la correspondencia.

Resumen

El raquitismo es un síndrome que se tratamientos anticomiciales, la carencia

debe a un defecto de mineralización del alimentaria de calcio, los trastornos
tejido preóseo recién formado en las primarios del metabolismo de la vitamina
zonas de crecimiento del esqueleto. Para D (raquitismos vitaminorresistentes
comprender de forma adecuada la seudocarenciales) y algunas tubulopatías
fisiopatología y el tratamiento de sus (acidosis tubular renal primaria, síndrome
distintas formas etiológicas es de De Toni-Debré-Fanconi).
indispensable un buen conocimiento del PALABRAS CLAVE: Metabolismo
metabolismo fosfocálcico y su regulación. fosfocálcico, Crecimiento óseo, Vitamina
En este artículo se expondrán los datos D, Raquitismo carencial, Raquitismo
esenciales al respecto, antes de describir hipofosfatémico, Raquitismo
la presentación clínica de la enfermedad, seudocarencial
con un énfasis especial en el
metabolismo de la vitamina D, sus INF.1.
fuentes y sus requerimientos. Los signos
óseos clínicos y radiográficos que indican
el defecto de mineralización son los
principales signos diagnósticos del
raquitismo, mientras que la anamnesis y
los signos de laboratorio ofrecen una
orientación etiológica. Las dos formas
etiológicas principales son el raquitismo
carencial secundario a una carencia de
vitamina D y el cuadro de los raquitismos
hipofosfatémicos, que abarca varias
entidades de las que la más frecuente es
el raquitismo hipofosfatémico dominante
ligado al X. El tratamiento preventivo
sistemático mediante vitamina D desde el
nacimiento ha permitido disminuir la Fig.1
incidencia del raquitismo carencial, que
antes era muy común. El tratamiento del ABSTRAC
raquitismo hipofosfatémico ligado al X
consiste en la asociación de fosfato y de Rickets is a syndrome caused by a defect
la forma 1 -hidroxilada de la vitamina D. of mineralization of newly formed tissue
Las etiologías mucho menos frecuentes preóseo in areas of skeletal growth. To
son los trastornos de la absorción de la understand properly the pathophysiology
vitamina D (malabsorción digestiva, and treatment of different forms is
insuficiencia hepática), algunos
RAQUITISMO
indispensable etiological good knowledge
of

mineral metabolism and its

regulation. This article will present the
Essential facts about it, before describing
the clinical presentation of disease, with
special emphasis on the metabolism of
vitamin D, its sources and its
Requirements. The clinical and
radiographic bone signs that indicate the
mineralization defect are the main
diagnostic signs of rickets, while the
history and laboratory signs provide
guidance etiology. The two forms are the
main etiological deficiency rickets
secondary to vitamin D deficiency and
rickets hypophosphatemic picture, which
Fig.2.
includes several entities that most often
the dominant hypophosphatemic rickets
INTRODUCCIÓN
X-linked Systematic preventive treatment
with vitamin D at birth has reduced the
El raquitismo puede definirse como
incidence of deficiency rickets, which was
Un fracaso de la mineralización de la
once very common. Treatment of X-
matriz ósea del hueso en crecimiento.
linked hypophosphatemic rickets is the
association of phosphate and 1-
Las causas que pueden provocar este
hydroxylated form of vitamin D. The
Fracaso en la mineralización del hueso
etiologies are much rarer disorders of
son múltiples, pero la más frecuente es
vitamin D absorption (malabsorption
La deficiencia de vitamina D asociada, en
digestive, liver failure), some
mayor o menor medida, a una deficiencia
anticonvulsant therapy, the dietary
En el aporte de calcio (raquitismo
deficiency of calcium, primary disorders
carencial). En los países desarrollados,
of the metabolism of vitamin D (rickets
el raquitismo es una enfermedad
vitaminorresistentes seudocarenciales)
prácticamente olvidada entre sus
and some tubulopathies (primary renal
habitantes autóctonos, pero en los
tubular acidosis syndrome De Toni-
últimos años se ha observado un
Debré-Fanconi).
incremento en su presentación en
relación con el fenómeno de la
KEY WORDS: mineral metabolism, bone
inmigración.
growth, vitamin D deficiency rickets,
hypophosphatemic rickets, rickets
seudocarencial
RAQUITISMO
PACIENTE N° 1

Paciente del sexo femenino de 60 años

Clasificación de los raquitismos de edad que consultó al Instituto de
Investigaciones Metabólicas por dolores
Raquitismos carenciales
• Carencia exógena de vitamina D costales y pélvicos de por lo menos un
• Carencia endógena de vitamina D año de evolución. En estudios previos
•Carencia o malabsorción de mostraba osteoporosis densitométrica e
calciofósforo hipofosfatemia. De niña había
• Plurifactoriales presentado genu varum y había sido
tratada con radiación ultravioleta.
Raquitismos primarios Menopausia natural a los 50 años. Sus
• Defecto congénito de la 1-hidroxilación exámenes de laboratorio mostraban
• Resistencia congénita a la acción del fosfatemia baja (1.7 mg/dl), fosfatasa
1,25-(OH)2-D3 alcalina total elevada (FAL: 863 UI/L;
N<300 UI/L), PTH intacta normal y
Raquitismos secundarios umbral renal de fósforo muy bajo (2.01
• Insuficiencia renal crónica mg/dl). En la radiología de columna
(osteodistrofia renal) presentó osteopenia marcada sin
• Raquitismo hipofosfatémico no familiar fracturas. Se hizo el diagnóstico
– Raquitismo oncológico presuntivo de osteomalacia
– Déficit de fosfato hipofosfatémica por pérdida urinaria de
• Raquitismo hipofosfatémico familiar fosfato. Comenzó tratamiento con fósforo
– Raquitismo hipofosfatémico neutro 1.5 g por día y calcitriol 0.5
autosómico dominante μcg/día, lográndose normalización de los
– Raquitismo hipofosfatémico parámetros bioquímicos y una notable
autosómico recesivo mejoría de la densitometría: T score de
– Raquitismo hipofosfatémico L2-L4 aumentó de – 3.2 a –0.5 en 9
hereditario con hipercalciuria meses; T score de cuello femoral
– Raquitismo hipofosfatémico ligado aumentó de –3.5 a –2.1 en 19 meses.
al cromosoma X
• Trastornos tubulares PACIENTE N° 2 (NIETA DE LA
– Síndrome de De-Toni-Debré-Fanconi PACIENTE N° 1)
– Acidosis tubular renal
Consultó por primera vez a la Sección de
Otras patologías similares sin Endocrinología, Crecimiento y Desarrollo
participación de la vitamina D del Departamento de Pediatría del
• Displasias metafisarias Hospital Italiano de Buenos Aires al año
• Hipofosfatasia y 8 meses de edad por presentar talla en
percentil 3. Al examen físico presentaba
INF.2. genu varum y leve ensanchamiento de
muñecas. Los exámenes
CASO CLINICO complementarios mostraron
hipofosfatemia (3.0 mg/dl), gran
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Elevación de la FAL (1755 UI/L; N < 640)

PTH intacta y 1,25(OH)2 D3 normales. DISCUSIÓN
La Rx de mano mostró edad ósea de 18
meses con ensanchamiento y En este informe clínico presentamos una
deflecamiento epifisario compatible con hipofosfatemia hereditaria por pérdida
raquitismo. En el interrogatorio de los urinaria de fosfato producida por
antecedentes familiares surgió que la mutación del FGF 23 que tuvo distintas
abuela estaba siendo tratada con sales formas de presentación clínica en los
de fósforo y el tío había tenido un miembros de la familia portadora .La
raquitismo de niño. Se hizo entonces el paciente N° 1 llegó a la consulta con
diagnóstico de raquitismo reducción importante de la masa ósea,
hipofosfatémico familiar. Comenzó dolores óseos e hipofosfatemia. Al
tratamiento con calcitriol y luego con presentar un umbral renal de fósforo muy
sales neutras de fósforo. En sucesivos bajo se hizo el diagnóstico de
controles periódicos se advirtió hipofosfatemia por pérdida urinaria de
crecimiento compensador, progresiva fosfato. La notable mejoría de la masa
mejoría del genu varum y normalización ósea especialmente en columna lumbar
de la fosfatemia y de los niveles de inducida por el tratamiento con fosfato
fosfatasa alcalina. A los 5 meses de neutro y calcitriol en el período menor de
tratamiento mostraba velocidad de un año, hizo pensar que se trataba de
crecimiento en percentil 97 con una una osteomalacia y no de una
ganancia de talla (percentil 10). A los 3 osteoporosis postmenopáusica.
años y 6 meses, luego de 20 meses de
tratamiento ininterrumpido alcanzó el En su nieta, paciente N° 2, al consultar
percentil 50 de talla. por retardo de crecimiento, se
constataron signos clínicos (genu
INF.3. varum), radiológicos y de laboratorio de
raquitismo hipofosfatémico a los 20
meses de edad. Con el tratamiento de
fósforo neutro y calcitriol, mejoró su
crecimiento y sus alteraciones óseas. En
ese momento se decidió estudiar a la
madre de la niña, paciente N° 3 e hija
mayor de la paciente N°1, quien estaba
asintomática y no había tenido trastornos
óseos durante la infancia, detectándose
una masa ósea normal para la edad
asociada a presencia de hipofosfatemia.
Finalmente el paciente N° 4, hijo menor
de la paciente N° 1 se encontraba
FIG.3 asintomático, con masa ósea normal y
con fósforo sérico normal; sin embargo
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de niño había presentado raquitismo ud-
hipofos-fatémico. bienestar/9829890/mal-
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