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Enfermedades Metabolicas
Enfermedades Metabolicas
Enfermedades Metabolicas
Progreso 3
Enfermedades metabólicas
Fenilcetonuria PKU
Integrantes:
Analia Gutiérrez
Josselyn Herrera
Paola Illicachi
Marizta Jima
David López
Facultad Ciencias de la Salud
Carrera de Enfermería
19 junio / 2022
Bioquímica
ENFERMEDADES METABÓLICAS- FENILCETONURIA
La fenilcetonuria, o PKU por sus siglas en inglés, es una enfermedad metabólica de
origen genético en la que se produce un defecto en el metabolismo de las proteínas. Este
defecto –la falta de la enzima fenilalanina hidroxilasa hepática– interrumpe el proceso
de rotura de determinadas proteínas de manera que no se consigue llegar al final para
obtener un aminoácido concreto, la tirosina, y se acumula el que no ha podido
desmenuzarse a fenilalanina (Mas, M. 2016).
El gen de dehidropteridina reductasa, que es la enzima que recicla la
tetrahidrobiopterina (BH4), se encuentra localizado en 4 p15.1-p16.1. Las enzimas que
producen el BH4, la GTP-ciclohidrolasa se localiza en 14 q11 y la 6-
piruvoiltetrahidropterina sintetasa aún no ha sido mapeada (Cornejo, V. 2003).
La fenilalanina se acumula en exceso en la sangre –hiperfenilalaninemia– y se excreta
en exceso por la orina –fenilcetonuria–. El exceso de fenilalanina se degrada entonces
por otra vía que la transforma en un compuesto tóxico que altera el funcionamiento de
las células que deberían seguir desmenuzándola, se acumula en su interior y las daña.
Por otro lado, habrá un defecto de tirosina. La tirosina es esencial para la síntesis de las
proteínas que permiten la comunicación entre neuronas (neurotransmisores), la síntesis
de hormonas tiroideas o de melanina, el pigmento que da color a la piel (Raiman, B.
2003).
La gravedad de la enfermedad dependerá de la gravedad del defecto genético. Si es
total, no podrá producirse nada de tirosina y se acumulará toda la fenilalanina tóxica, si
es parcial ambas cosas sucederán con menor intensidad.
Su herencia es autosómica recesiva, existiendo un riesgo de recurrencia de un 25%.
Las HFA se clasifican de acuerdo con el nivel de FA plasmática, a la tolerancia a la
ingesta de este aminoácido y a la actividad enzimática residual:
Fenilquetonuria (PKU) clásica: El nivel plasmático de FA se encuentra sobre
los 20 mg/dL (su valor en un individuo normal es inferior a 2 mg/dL), con un
TIR menor de 0.8 mg/dL (el valor en un individuo normal es de 1 a 1.5 mg/dL),
presencia de fenilquetonas en orina y una actividad de la FAH inferior a 1%.
Tienen una tolerancia a FA dietaria menor de 20 mg/kg/día.
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Incluso las mujeres que padecen formas menos graves de fenilcetonuria pueden poner
en riesgo al feto si no siguen la dieta para la fenilcetonuria.
Los bebés nacidos de madres que tienen niveles altos de fenilalanina no suelen heredar
la fenilcetonuria. Sin embargo, pueden tener consecuencias graves si el nivel de
fenilalanina es alto en la sangre de la madre durante el embarazo. Las complicaciones al
nacer pueden incluir las siguientes:
Bajo peso al nacer
Retraso en el desarrollo
Anomalías faciales
Cabeza anormalmente pequeña
Defectos y otros problemas cardíacos
Discapacidad intelectual
Problemas de conducta
(MayoClinic, 2018).
Causas
Patrón hereditario autosómico recesivo
Un gen defectuoso (mutación genética) provoca la fenilcetonuria, que puede ser leve,
moderada o grave. En una persona que tiene fenilcetonuria, este gen defectuoso causa
una falta o una deficiencia de la enzima que se necesita para procesar la fenilalanina
(aminoácido).
Puede presentarse una peligrosa acumulación de fenilalanina cuando la persona que
tiene fenilcetonuria come alimentos con alto contenido de proteínas, como leche, queso,
frutos secos o carne, e incluso granos, como pan y pasta, o cuando come aspartamo
edulcorante artificial. Esta acumulación de fenilalanina daña las células nerviosas en el
cerebro (MayoClinic, 2018).
Herencia
Tanto la madre como el padre deben tener el gen defectuoso y transmitirlo para que su
hijo padezca fenilcetonuria. Este patrón de herencia se denomina «autosómico
recesivo».
Es posible que un padre sea portador, es decir, que tenga el gen defectuoso que provoca
la fenilcetonuria, pero que no tenga la enfermedad. Si solo uno de los padres tiene el gen
de fenilcetonuria, no hay riesgo de transmitirle la enfermedad al hijo, pero es posible
que este último sea portador (Van Bakel, M. 2019).
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Es más frecuente que dos padres que son portadores de este trastorno sin saberlo les
transmitan la fenilcetonuria a sus hijos.
Factores de riesgo
Los factores de riesgo de heredar la fenilcetonuria son los siguientes:
Que ambos padres tengan un gen defectuoso que provoca la
fenilcetonuria. Los dos padres deben transmitir una copia del gen
defectuoso a su hijo para que este padezca la afección.
Ser de cierta ascendencia étnica. El defecto genético que provoca la
fenilcetonuria varía según los grupos étnicos y es menos frecuente en los
afroamericanos que en otros grupos étnicos.
Tratamiento
Consiste en una dieta restringida en FA que al ser instaurada desde el período neonatal
previene el retardo mental. La dietoterapia consiste en restringir la ingesta de FA a 250
a 500 mg/día (dieta normal aporta 3.000 a 5.000 mg/día), siendo el objetivo principal
mantener el nivel de FA en sangre entre 2 y 10 mg/dl (120 - 600 uM/L), demostrándose
que estos niveles de FA permiten un crecimiento y desarrollo normal en los niños PKU
(Weglage, J. 2003).
Una dieta de por vida muy limitada en proteínas porque los alimentos con
proteínas contienen fenilalanina
Tomar leche de fórmula para la fenilcetonuria (un suplemento nutricional
especial) de por vida para asegurarse de obtener suficiente proteína
esencial (sin fenilalanina) y nutrientes que son fundamentales para el
crecimiento y la salud en general
La cantidad de fenilalanina que se considere prudente dependerá de cada persona con
fenilcetonuria y puede variar con el tiempo. En general, la idea es consumir solo la
cantidad de fenilalanina necesaria para el crecimiento y los procesos del cuerpo
normales, pero no más. El médico puede determinar una cantidad prudente a través de:
La revisión periódica de los registros de la dieta, los gráficos de
crecimiento y los niveles de fenilalanina en la sangre
Los análisis de sangre frecuentes que permiten controlar los niveles de
fenilalanina a medida que cambian con el tiempo, especialmente, durante
los períodos de crecimiento infantil y el embarazo
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Referencias
Mayo Clinic. (2018). Fenilcetonuria - Diagnóstico y tratamient. Recuperado de
https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/phenylketonuria/diagnosis-
treatment/drc-20376308
Cornejo E., V., & Raimann B., E. (2004). Diagnóstico, clínica y tratamiento de la
fenilquetonuria (pku). Revista Chilena de Nutrición, 31(1).
https://doi.org/10.4067/s0717-75182004000100003
Mas, Maria Jose. (2016). Fenilcetonuria (PKU): una enfermedad rara - neuronas en
crecimiento. Recuperado de https://neuropediatra.org/2016/04/25/pku-
enfermedad-rara-fenilcetonuria/
Lúcia, A., José, M., Kanufre, Viviane C, & Soares, S. F. (2022). Fenilcetonúria. Rev.
Méd. Minas Gerais, 106–110. https://pesquisa.bvsalud.org/portal/resource/pt/lil-
589798
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tratamento da fenilcetonúria Diagnoses and treatment of phenylketonuria. Rev.
Saúde Pública, 34(1), 86–96. https://www.scielosp.org/pdf/rsp/v34n1/1387.pdf
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