UNIDAD III Bases de La Herencia

Facultad de Medicina - Carrera de kinesiología ingreso 2021
UNIDAD III: Bases de la Herencia
Unidad III: Bases de la Herencia
Ácidos nucleicos: ADN Y ARN. Concepto y diferencia. Cromatina (eucromatina y

heterocromatina).
Cromosomas: estructura, Clasificación y función. Células haploides y diploides:
concepto.
División celular en eucariontes. Ciclo celular. Interfase: replicación del ADN.
Mitosis: descripción general del proceso e importancia biológica. Citocinesis.
Meiosis: descripción general del proceso. La meiosis en la especie humana.
Comparación entre mitosis y meiosis.
Leyes de Mendel. Gen, locus, alelos, fenotipo, genotipo. Caracteres dominantes y
recesivos: concepto. Homocigotas y Heterocigotas.
Carrera de Kinesiología Ingreso 2021 – UNIDAD III Bases de la Herencia
ADN
El ácido desoxirribonucleico (ADN) es el principal componente de los cromosomas

de todos los seres vivos y en él radica, básicamente, la información hereditaria. A
su vez, cada cromosoma se encuentra integrado por unidades de material
hereditario llamadas genes.
Fue descubierta en 1953 por Watson, Crick y Franklin en Cambridge, Inglaterra.
La molécula del ADN está formada por dos largas cadenas de nucleótidos
colocados en forma de espiral paralela, por lo que son estructuralmente
independientes.
Cada una de esas bandas o cadenas está integrada por cientos o miles de
nucleótidos que forman una doble hélice hacia la derecha, parecida a una escalera
de caracol.
Las bases púricas y pirimídicas, que se encuentran casi en igual cantidad, se
enlazan por medio de débiles puentes de hidrógeno. Con ello, quedan unidas las
dos largas cadenas de nucleótidos (polinucleótidos), que harían las veces de
“peldaños” de la supuesta escalera.
La unión entre las bases púricas y pirimídicas no se realiza al azar. En el ADN, la
timina (T) sólo puede unirse con la adenina (A) y la guanina (G) con la citosina (C);
es decir, a una base púrica específica corresponde sólo una pirimídica, porque son
complementarias:
A-T, T-A, G-C, C-G
El ADN que forma los genes es el responsable de la transmisión de las

características hereditarias (cada gen contiene la información de una característica),
por eso se dice que son moléculas informativas.
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El ADN en las células procariontes se encuentra disperso en el citoplasma, en

cambio en las células eucariontes, la macromolécula del ADN se encuentra dentro
del núcleo, la cual se compacta y organizada a través de su plegamiento alrededor
de un conjunto de 8 proteínas globulares llamadas histonas, este
empaquetamiento forma estructuras globulares llamados nucleosomas, que en
conjunto, se asemejan al aspecto de un collar de perlas. Este complejo generado
por la combinación de proteínas y ADN se denomina cromatina (del griego chroma:
color), nombre que se da debido a sus propiedades de tinción celular (se tiñe
intensamente cuando se emplean colores básicos), siendo una de sus principales
funciones compactar el ADN para que quepa dentro del núcleo, a través de niveles
sucesivos de empaquetamiento. Cuando la célula se alisa, la cromatina se
condensa hasta alcanzar su máximo grado de compactación, el cual forma
los cromosomas.
Las histonas son proteínas pequeñas muy básicas que se encuentran dentro del
núcleo. Existen 5 clases principales de histonas; H1 (que también se puede
encontrar en una variante en los embriones de pollo, llamada H5), H2A, H2B, H3 y
H4. Todas ellas contienen una gran cantidad de residuos cargados positivamente
(Arg y Lys).
Estas proteínas se agrupan en paquetes de 8, las que se unen iónicamente a los

grupos de fosfato del ADN cargados negativamente, sobre ellas se enrolla el ADN
formando la los nucleosomas.
Los nucleosomas son el primer nivel de enrollamiento del ADN. Están formados
por un núcleo proteico de 8 proteínas llamadas histonas. El octometro está
formado por 2 moléculas de cada una de las histonas H2A, H2B, H3 Y H4,
alrededor del cual, se enrolla la doble hélice de ADN. Sobre este complejo se une
la histona H1. Los nucleosomas están unidos entre sí por la molécula de ADN,
como bolas en una cuerda, esto da lugar a la fibra de la cromatina.
ARN y síntesis de proteínas

En ácido ribonucleico (ARN), a diferencia del ADN, tiene como pentosa a la ribosa
(en vez de la desoxirribosa). Además, la base pirimídica timina, que forma al ADN,
es reemplazada por el uracilo. Por otra parte, la molécula del ARN está formada por
una sola banda de nucleótidos, aunque puede presentar bases complementadas o
en doble hélice.
Se conocen tres tipos de ARN:
• El ARN ribosomal (ARNr), que forma los ribosomas (organoides celulares en los
que se fabrican las proteínas) y representa aproximadamente 80% del total del ARN
celular.
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• El ARN de transferencia (ARNt), que representa 15% del ARN celular y se

localiza en el citoplasma.
• El ARN mensajero (ARNm), que se forma en el núcleo bajo las órdenes de ADN
y la presencia de la enzima ARN polimerasa; es el encargado de llevar la
información del núcleo a los ribosomas que están en el citoplasma celular.
Ácidos Nucleicos
Cromatina
La cromatina es una sustancia de las células eucarióticas compuesta por una

combinación de proteínas llamadas “histonas”, con el ADN y el ARN, cuya
función es darle forma al cromosoma para que se integre al núcleo de la célula.
La cromatina se modifica a lo largo de las etapas del ciclo celular, generando
diversos niveles de compactación.
Las histonas son proteínas básicas formadas de arginina y lisina. Tienen por
función facilitar que el ADN se compacte para integrarse en el núcleo celular. Este,
a su vez, es el responsable de brindar información genética a la célula.
Así, lo primero que hace la cromatina es facilitar la unión del ADN con un
agregado nucleico que produce los llamados nucleosomas.
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A su vez, los numerosos nucleosomas generan una estructura que se conoce

como “collar de perlas”, debido a la forma que resulta.
Tipos de cromatina
Existen al menos dos tipos de cromatina. A saber: heterocromatina y eucromatina.
Heterocromatina
En la heterocromatina, los filamentos se condensan y enrollan entre sí formando

una especie de bulto. El ADN permanece inactivo, ya que este proceso de
condensación no le permite codificar el material genético.
Eucromatina
La eucromatina, por su parte, se refiere al tipo de cromatina donde la

condensación es menor, lo que permite la presencia activa del ADN, capaz de leer
los códigos genéticos en esas condiciones.
Cromosomas
Los cromosomas son filamentos o anillos condensados de ADN y son solo

visibles durante la división celular (mitosis y meiosis).
En las células eucariotas (con núcleo definido), los cromosomas son alargados y
se encuentran en el núcleo, mientras que en las células procariotas como, por
ejemplo, las bacterias, estas se presentan como anillos circulares cerrados en el
nucleoide.
La función principal del cromosoma es la compactación de la información

genética del ADN duplicado, que, en primera instancia, mantendrá las 2 copias
juntas a través de un centrómero. Las 2 copias de 1 cromosoma que se
encuentran unidas se conocen como cromátidas hermanas.
Cuando las cromátidas hermanas son separadas en el anafase de la mitosis

(división celular), aparecen los 2 cromosomas (cada una con información idéntica
a la otra) que constituirán el elemento fundamental de conservación del ADN
original en cada célula hija.
En este sentido, el cromosoma permite que la información del ADN sea

conservada y repartida equitativamente entre las células hijas producto de la
división celular.
Cuántos cromosomas tienen los seres humanos
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Cada especie tiene una cantidad definida de cromosomas. Los seres humanos,
por ejemplo, tenemos 46 cromosomas o 23 pares homólogos o pares iguales. Los
cromosomas humanos además se dividen en:
cromosomas sexuales: denominados X e Y que determinan el sexo biológico, y

cromosomas no sexuales: los 44 cromosomas restantes denominados también
como autosomas.
La etimología de la palabra cromosoma proviene de cromo que significa “color,
tinta” y soma que expresa “cuerpo”.
Estructura del cromosoma
Cada cromosoma humano contiene una única doble hélice de ADN de 50 a 250
millones de nucleótidos. Si el ADN se desdoblara y extendiera completamente, los
cromosomas humanos medirían de 15 a 75 milímetros. Ordenado en una fila, el
ADN de una única célula humana mediría alrededor de 1.8 metros. Empacar esta
enorme cantidad de ADN en un núcleo de unas micras de diámetro no es cualquier
cosa. En la mayor parte de la vida de la célula, el ADN de cada cromosoma está
dispuesto alrededor de proteínas llamadas histonas. Estas esferas de ADN e
histona se enroscan y se unen a otras proteínas, lo que reduce el tamaño del ADN
unas mil veces. Cuando una célula tiene que leer parte de la información genética,
retira estas proteínas de regiones particulares del ADN, pero enseguida lo envuelve
de nuevo. Ahora bien, este grado de compactación todavía deja cromosomas
demasiado largos para ordenarlos y pasarlos a los núcleos de las células hijas en
la división celular. Así como es más fácil organizar hilos si están enrollados en
carretes, es más sencillo organizar y transportar los cromosomas si están
condensados y acortados. Durante la división celular, otras proteínas empaquetan
el ADN de cada cromosoma en estructuras
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compactas que son unas 10 veces más cortas que durante el resto del ciclo
celular, o sea, a unas cuatro micras de largo.
Los genes son segmentos del ADN de un cromosoma
Los genes son secuencias de ADN formadas por cientos a miles de nucleótidos.
Cada gen ocupa un lugar específico, o locus (plural, loci), del cromosoma (FIGURA
9-5ª). Los cromosomas varían por el número de genes que contienen. El
cromosoma humano más largo, el cromosoma 1, contiene más de 3,000 genes,
mientras que el menor, el cromosoma 22, contiene alrededor de 600 genes.
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Además de los genes, todo cromosoma tiene regiones especializadas que son
cruciales para su estructura y función: dos telómeros y un centrómero. Los dos
extremos de un cromosoma consisten en secuencias repetidas de nucleótidos
llamadas telómeros (en griego, “parte final”) que son esenciales para la estabilidad
de los cromosomas. Sin telómeros, los extremos de los cromosomas se podrían
eliminar por dos enzimas reparadoras de ADN o podrían conectarse los extremos
de dos o más cromosomas y formar cadenas enredadas que quizá no se
distribuirían correctamente a las células hijas durante la división celular. La segunda
región especializada del cromosoma es el centrómero. Como veremos, el
centrómero tiene dos funciones principales: (1) mantiene unidas temporalmente dos
dobles hélices de ADN después de la replicación de esta molécula y (2) es el lugar
de unión de microtúbulos que mueven a los cromosomas durante la división celular.
Los cromosomas eucariontes se presentan en pares con información genética

similar.
Los cromosomas de cada especie eucarionte tienen formas, tamaños y patrones de

coloración característicos. Cuando vemos un juego completo de cromosomas
teñidos de una sola célula —su cariotipo— vemos que las células somáticas (no
reproductoras) de muchos organismos, incluyendo los seres humanos, contiene
pares de cromosomas. Los dos integrantes de cada par tienen la misma longitud y
el mismo patrón de coloración. Estas semejanzas de forma, tamaño y coloración se
deben a que cada cromosoma del par lleva los mismos genes dispuestos en el
mismo orden. Los cromosomas que contienen los mismos genes se llaman
cromosomas homólogos, del término griego que significa “decir lo mismo”. Las
células con pares de homólogos se llaman diploides, es decir, “dobles”.
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No todos los organismos son diploides. Por ejemplo, el hongo del pan Neurospora
tiene células haploides durante la mayor parte de su ciclo de vida. En cambio,
algunas plantas tienen más de dos copias de cada tipo de cromosoma, con 4n, 6n
o incluso más cromosomas por célula.
Los cromosomas son una de las formas que adopta el ADN (ácido
desoxirribonucleico), ácido nucleico que contiene la información genética de cada
célula. Algunas de las otras formas que adopta el ADN son, por ejemplo, como
cromatina y cromátida, entre otros.
En este sentido, el cromosoma es la forma que el ADN se compacta, empaqueta y

prepara para entrar en la fase M (mitosis o meiosis). Este proceso es denominado
condensación cromosómica y sucede después de que el ADN haya sido replicado.
En las células eucariotas, el ADN se encuentra la mayor parte del ciclo celular
descondensado en forma de cromatina.
La cromatina está compuesta del complejo de ADN, de histonas y otras proteínas

estructurales. Las histonas son un grupo de proteínas básicas con carga positiva
que forman bobinas para que el ADN con carga negativa pueda enrollarse en forma
de cromosoma.
La replicación del ADN sucede como preparación para la mitosis y cuando está
completa, 2 copias de 1 cromosoma se unen a través de un centrómero. Cuando se
encuentran unidas se le conoce como cromátidas hermanas y se considera 1
cromosoma.
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Posteriormente, cuando las cromátidas hermanas se separan, se considera cada

parte como un cromosoma diferente, o sea, 2 cromosomas que contienen una
copia exacta del ADN original.
Clasificación de cromosomas
El centrómero fracciona a las cromátidas en dos partes que se designan brazos.

Los cromosomas se clasifican según la longitud de sus brazos, dicho de otra
manera, se diferencia por la posición del centrómero:
• Cromosoma metacéntrico: el centrómero se encuentra en la mitad del

cromosoma, y ambos brazos de las cromátidas presentan la misma longitud.
• Cromosoma submetacéntrico: el centrómero se encuentra un poco

separado del centro, de forma que un brazo de la cromátida es más largo
que otro.
• Cromosoma acrocéntrico: el centrómero se encuentra casi en el extremo

del cromosoma, de forma que existe un brazo mucho más pequeño que el
otro.
• Cromosoma telocéntrico: el centrómero se encuentra en el extremo del

cromosoma, de forma que sólo apreciamos un brazo.
Células Haploides y Diploides
Las células haploides y las células diploides. La mayor diferencia está relacionada
con el número de cromosomas que contiene cada célula, mientras que las células
diploides contienen dos cromosomas (2n), las células haploides contienen
un cromosoma (1n).
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Célula diploide Célula haploide
Definición Contiene dos conjuntos Tienen la mitad del numero

completos de cromosomas (2n). de cromosomas(n), es decir
contienen apenas un
conjunto completo de
cromosomas.
División Se reproducen por mitosis, Son el resultado del proceso

celular produciendo células hijas que de meiosis, un tipo de
son replica exactas. división celular en el que las
células diploides se dividen
para dar lugar a células
germinativas haploides.
Organismos Los seres humanos y las Ejemplos: algas, hongos,

mayorías de los animales se abejas machos, avispas y
consideran organismos diploides. hormigas.
Ejemplos de Piel, sangre y células musculares Las células Haploides se

células (también conocidas como células utilizan en la reproducción
somáticas) sexual, en los
espermatozoides y los
óvulos (conocidos como
gametos).
Los cromosomas eucariontes se separan del citoplasma en un núcleo membranoso.

Además, las células eucariontes siempre tienen numerosos cromosomas; el número
menor, dos, se encuentra en las hembras de una especie de hormiga, pero la
mayoría de los animales tienen docenas y algunos helechos más de 1,200. Por
último, los cromosomas eucariontes tienen más ADN que los procariontes. Por
ejemplo, los cromosomas humanos son de 10 a 80 veces más grandes que el
cromosoma procarionte común y contienen 10 a 50 veces más ADN. Los complejos
sucesos de la división de las células eucariontes son en buena medida una
solución evolutiva al problema de organizar un número elevado de cromosomas.
Por tanto, comenzaremos por ver más de cerca la estructura del cromosoma de las
células eucariontes.
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CICLO CELULAR DE EUCARIONTES
Las células recién formadas adquieren sus nutrimentos del entorno, sintetizan otros
componentes celulares y crecen. Después de un tiempo variable (dependiendo del
organismo, el tipo de célula y los nutrimentos disponibles) la célula se divide. Cada
célula hija puede entrar en otro ciclo celular y producir más células. Muchas células,
sin embargo, se dividen únicamente si reciben señales para hacerlo, como
hormonas de crecimiento, que las incitan a pasar a otro ciclo. Otras células pueden
diferenciarse y ya no volver a dividirse.
El ciclo celular eucarionte consta de la interfase y la división celular
Durante la interfase, la célula adquiere nutrimentos de su entorno, crece y duplica

sus cromosomas. Con la excepción de la división meiótica, la división de la célula
reparte una copia de cada cromosoma y aproximadamente la mitad del citoplasma
(con mitocondrias, ribosomas y otros organelos) a cada una de las dos células hijas.
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Durante la interfase, la célula crece en tamaño, replica su ADN y a menudo se diferencia.
Casi todas las células eucariontes pasan la mayor parte de su tiempo en interfase.
Por ejemplo, algunas células de la piel humana, que se dividen alrededor de una
vez al día, pasan en interfase unas 22 horas. La interfase comprende tres fases: G1
(la primera suspensión de la síntesis del ADN y la primera fase de crecimiento), S
(síntesis del ADN) y G2 (segunda interrupción de la síntesis del ADN y segunda fase
de crecimiento).
Inmediatamente después de formarse por división celular, una nueva célula hija
entra en la fase G1 de la interfase. Durante la fase G1, la célula realiza hasta tres
actividades. En primer lugar, casi siempre crece en tamaño. En segundo, se
especializa o diferencia para realizar alguna función específica. Por ejemplo, casi
todas las células nerviosas generan largas proyecciones, llamadas axones, con las
que se conectan con otras células, mientras que las células hepáticas producen
bilis, proteínas como factores de coagulación y enzimas que eliminan la toxicidad
de muchos compuestos tóxicos. En tercer lugar, la célula es sensible a señales
internas y externas con las que “decide” si se divide. Si la decisión es positiva, la
célula entra en fase S, cuando ocurre la síntesis de ADN (replicación del material
genético). A continuación, la célula pasa a la fase G2, durante la cual crece otro
poco y luego sintetiza las proteínas que necesita para dividirse.
Hay dos tipos de división de las células eucariontes: división Mitótica y división Meiótica.
La división mitótica consiste en una división del núcleo (llamada mitosis), seguida
por la división del citoplasma (la citocinesis). La palabra “mitosis” proviene del
término griego que significa “hilo”; durante la mitosis, los cromosomas se condensan
y aparecen como delgadas estructuras filamentosas vistas a través del microscopio
óptico. La citocinesis (“movimiento de la célula” en griego) es la división del
citoplasma en dos células hijas, la mitosis da a cada núcleo de las hijas una copia
de los cromosomas duplicados de la célula progenitora. La citocinesis deposita un
núcleo en cada célula hija. Por tanto, la división mitótica produce dos células hijas
que son genéticamente idénticas entre sí y a la célula madre, y que contienen
cantidades iguales de citoplasma.
La división mitótica tiene lugar en todos los organismos eucariontes. Es el

mecanismo de la reproducción asexual de las células eucariontes, incluyendo
organismos unicelulares como la levadura, la Ameba y el Paramecio, y organismos
multicelulares como la Hydra y el álamo. La división mitótica, seguida por la
diferenciación de las células hijas, permite al óvulo fecundado convertirse en
individuo adulto con, quizá, billones de células especializadas. Gracias a la división
mitótica, un organismo puede mantener sus tejidos, muchos de los cuales necesitan
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reemplazos; por ejemplo, para reparar partes dañadas por una herida o incluso
regenerar partes completas. La división mitótica es también el mecanismo por el
que se reproducen las células madre.
Después de la interfase, cuando los cromosomas de la célula se duplicaron y se

realizaron otros preparativos necesarios para la división, puede realizarse la división
mitótica. Por cuestiones de conveniencia, los biólogos dividen la mitosis en cuatro
fases, basándose en el aspecto y actividad de los cromosomas: profase, metafase,
anafase y telofase.
Profase
Durante la profase, los cromosomas se condensan, se forman los microtúbulos del huso y
se unen a los cromosomas.
La primera fase de la mitosis se llama profase (que en griego significa “etapa

previa”). Durante la profase, ocurren tres hechos principales: (1) los cromosomas
duplicados se condensan, (2) se forman los microtúbulos del huso y (3) estos
microtúbulos del huso se unen a los cromosomas.
La duplicación de los cromosomas ocurre durante la fase S de la interfase. Por tanto,

cuando empieza la mitosis cada cromosoma consta ya de dos cromátidas hermanas
unidas por el centrómero. Durante la profase, los cromosomas duplicados se
enroscan y condensan. Además, se desensambla y desaparece el nucleolo, un
organelo del núcleo donde se unen los ribosomas.
Después de que los cromosomas duplicados se condensan, comienzan a formarse

los microtúbulos del huso. En las células animales, los microtúbulos del huso se
originan en una región en la que se encuentra un par de estructuras que contienen
microtúbulos, los centríolos. Durante la interfase, se forma un nuevo par de
centríolos cerca del par previo. En la profase, los pares de centríolos migran a los
lados opuestos del núcleo. Cuando la célula se divide, cada célula hija recibirá un
par de centríolos. Cada par de centríolos funge como punto central desde el cual
irradian los microtúbulos del huso tanto adentro como fuera del núcleo y al exterior,
a la membrana plasmática. Estos puntos se llaman polos del huso.
Cuando los microtúbulos del huso se forman en una canasta completa alrededor del
núcleo, la envoltura nuclear se desensambla y desaparece y salen los cromosomas
duplicados. Cada cromátida hermana tiene una estructura proteica en su
centrómero, el llamado cinetocoro. En cada cromosoma duplicado los cinetocoros
de las cromátidas hermanas se unen espalda con espalda, dando el frente a los
lados opuestos. El cinetocoro de una cromátida hermana se une a los extremos de
los microtúbulos del huso que llevan a un polo de la célula, mientras el cinetocoro
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de la otra cromátida hermana se une a los microtúbulos del huso que llevan al polo
contrario de la célula. Los microtúbulos que se unen a los cinetocoros se llaman
microtúbulos de los cinetocoros, para distinguirlos de los microtúbulos que no se
unen al cinetocoro (véase infra). Más adelante, cuando las cromátidas hermanas se
separan en la mitosis, los nuevos cromosomas independientes se mueven por los
microtúbulos del cinetocoro a los polos opuestos.
Otros microtúbulos del huso, llamados microtúbulos polares, no se unen a los

cromosomas, sino que tienen extremos libres que se sobreponen en la célula del
ecuador. Como veremos, en la mitosis los microtúbulos polares alejan los polos del
huso.
Metafase
Durante la metafase, los cromosomas se alinean en el ecuador de la célula
Al final de la metafase, los dos cinetocoros de cada cromosoma duplicado se

conectan a los microtúbulos del huso que conduce a los polos opuestos de la célula.
Como resultado, cada cromosoma duplicado está conectado a los dos polos del
huso. Durante la metafase (la “etapa media”), los dos cinetocoros de un cromosoma
duplicado emprenden un “juego de estira y afloja”. Los microtúbulos se alargan o se
acortan hasta que todos los cromosomas se alinean a lo largo del ecuador de la
célula, con cada cinetocoro orientado hacia uno de los polos.
Anafase
Durante el anafase, las cromátidas hermanas se separan y son atraídas hacia los
polos opuestos de la célula
Al comienzo del anafase, las cromátidas hermanas se separan y se convierten en

cromosomas hijos independientes. Con esta separación, proteínas motrices de
cada cinetocoro atraen los cromosomas hasta el polo, al tiempo que carcomen el
extremo del microtúbulo unido, con lo que se acorta (un mecanismo que recibe el
apropiado sobrenombre de movimiento Pac-Man). Uno de los dos cromosomas
hijos derivado de cada cromosoma original se mueve a cada polo de la célula. Como
los cromosomas hijos son copias idénticas de los cromosomas originales, cada
agrupamiento de cromosomas que se forma en los polos opuestos de la célula
contiene una copia de todos los cromosomas que estaban en la célula progenitora.
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Casi al mismo tiempo, los microtúbulos polares que provienen de cada polo se unen
unos con otros en donde se superponen en el ecuador. A continuación, estos
microtúbulos polares se alargan simultáneamente y se empujan, lo cual fuerza a los
polos a alejarse y la célula adquiere una forma ovalada.
Telofase
Durante la telofase se forman envolturas nucleares alrededor de los dos grupos de

cromosomas
Cuando los cromosomas alcanzan los polos, comienza la telofase (la “etapa final”).
Los microtúbulos del huso se desensamblan y desaparecen y se forma una
envoltura nuclear alrededor de cada grupo de cromosomas. Los cromosomas
vuelven a su estado extendido y empiezan a formarse los nucleolos. En la mayoría
de las células, la citocinesis ocurre durante la telofase, cuando se aíslan los núcleos
en su propia célula hija.
Durante la citocinesis, el citoplasma se divide entre dos células hijas
En las células animales, los microfilamentos unidos a la membrana plasmática

forman un anillo alrededor del ecuador de la célula. Durante la citocinesis, el anillo
se contrae y constriñe el ecuador de la célula. Eventualmente, la “cintura” se
constriñe completamente y divide el citoplasma en dos nuevas células hijas.
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MEIOSI
S
La división meiótica es un requisito de la reproducción sexual en todos los
organismos eucariontes. En los animales, la división meiótica ocurre únicamente en
ovarios y testículos. La división meiótica consiste en una división especializada
del núcleo llamada meiosis y dos rondas de citocinesis para producir cuatro células
hijas que pueden convertirse en gametos (óvulos o espermatozoides). Los gametos
llevan la mitad del material genético del progenitor. Las células producidas por
división meiótica no son genéticamente idénticas entre ellas ni a la célula original.
Durante la reproducción sexual, la fusión de dos gametos, uno de cada progenitor,
reconstituye un complemento íntegro del material genético y forma un descendiente
genéticamente único que es semejante a ambos padres, pero no es idéntico a
ninguno.
La meiosis separa los cromosomas homólogos y produce núcleos diploides
En la división meiótica (meiosis seguida por citocinesis), cada célula hija recibe un
miembro de cada par de cromosomas homólogos. Por tanto, la meiosis (que
proviene de la palabra griega que significa “disminuir”) reduce a la mitad el númerde
los cromosomas de una célula diploide. Por ejemplo, cada célula diploide de tu
cuerpo contiene 23 pares de cromosomas; la división meiótica da por resultado
óvulos o espermatozoides con 23 cromosomas, uno de cada par.
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La meiosis evolucionó de la mitosis, así que muchas de las partes y

acontecimientos de la meiosis se parecen o son idénticos en la mitosis. Sin
embargo, la meiosis se distingue de la mitosis en un sentido importante: durante la
meiosis, la célula pasa por una ronda de replicación de ADN seguida por dos
divisiones del núcleo. Una ronda de replicación del ADN produce dos cromátidas en
cada cromosoma duplicado. Como las células diploides tienen pares de
cromosomas homólogos (con dos cromátidas por homólogo), una sola ronda de
replicación del ADN crea cuatro cromátidas para cada tipo de cromosoma.
La primera división de la meiosis (llamada meiosis I) separa los pares de
homólogos y envía uno de cada par a cada uno de los dos núcleos hijos, con lo que
se producen dos núcleos haploides. Ahora bien, cada homólogo sigue constando
de dos cromátidas.
Una segunda división (llamada meiosis II) separa las cromátidas y empaca una
cromátida en cada uno de los otros dos núcleos hijos. Por tanto, al final de la meiosis
hay cuatro núcleos haploides hijos, cada uno con una copia de cada cromosoma
homólogo. Como cada núcleo se encuentra en una célula diferente, la división
meiótica produce cuatro células haploides a partir de una célula diploide original.
Meiosis I
La meiosis I separa los cromosomas homólogos en dos núcleos haploides
Las fases de la meiosis llevan los mismos nombres que las fases aproximadamente
equivalentes de la mitosis, seguidas por el número I o II para distinguirlas de las
dos divisiones nucleares que ocurren en la meiosis.
Profase I
Durante la profase I, los cromosomas homólogos se aparean e intercambian ADN
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Los cromosomas homólogos se alinean formando una tétrada e intercambian

segmentos de ADN. A uno lo llamamos “homólogo materno” y al otro, “homólogo
paterno”, porque uno se hereda del organismo de la madre y el otro del organismo
del padre.
Durante la profase I, las proteínas unen los homólogos materno y paterno para que
se alineen exactamente a todo lo largo. A continuación, unas enzimas cortan el ADN
de los homólogos apareados y pegan los extremos cortados, de forma que muchas
veces se une parte de una de las cromátidas del homólogo materno con parte de
una cromátida del homólogo paterno. Enseguida se separan las proteínas y enzimas
de enlace y dejan cruces, o quiasmas, donde los cromosomas paterno y materno
intercambiaron partes. En las células humanas, cada par de homólogos forma dos
o tres quiasmas durante la profase I. El intercambio mutuo de ADN entre los
cromosomas materno y paterno en los quiasmas se llama entrecruzamiento. Si los
cromosomas tienen alelos diferentes, el entrecruzamiento crea una recombinación
genética, que es la formación de nuevas combinaciones de alelos en un
cromosoma.
Además de ser el lugar donde ocurren los entrecruzamientos, los brazos de los
homólogos se encuentran temporalmente enmarañados en los quiasmas, lo que
mantiene unidos a los dos homólogos hasta que se separan en la anafase I.
Como en la mitosis, los microtúbulos del huso comienzan a ensamblarse fuera del
núcleo durante la profase I. Hacia el final de la profase I, la envoltura nuclear se
desensambla y desaparece; los microtúbulos del huso invaden la región del núcleo
y captan cromosomas uniéndose a sus cinetocoros.
Metafase I
Durante la metafase I, cromosomas homólogos apareados se alinean en el ecuador de la

célula.
Las interacciones de los cinetocoros y los microtúbulos del huso mueven los
homólogos apareados al ecuador de la célula A diferencia de la mitosis, en la que
los cromosomas duplicados individuales se alinean en el ecuador, en las meiosis
pares homólogos de los cromosomas duplicados, unidos por los quiasmas, se
alinean por el ecuador en la metafase I. Cuál miembro del par de cromosomas
homólogos se dirija a cuál polo de la célula es cuestión de azar: el homólogo
materno se dirige al “norte” en algunos pares y al “sur” en otros. Esta aleatoriedad
(llamada distribución independiente), junto con la recombinación genética causada
por el entrecruzamiento, es la causa de la diversidad genética de las células
haploides que se producen en la meiosis.
19
Anafase I
Durante la anafase I, los cromosomas homólogos se separan.
La anafase de la meiosis I difiere considerablemente de la anafase de la mitosis. En

la anafase de la mitosis, las cromátidas hermanas se separan y se mueven a los
polos opuestos. Por otro lado, en la anafase I de la meiosis, las cromátidas
hermanas de cada homólogo duplicado se quedan unidas y se mueven al mismo
polo, pero los homólogos se separan cuando se desenredan los quiasmas y se
dirigen a polos opuestos. Un cromosoma duplicado de cada par homólogo
(consistente en dos cromátidas hermanas) se mueve a cada polo de la célula en
división.
Telofase I
Durante la telofase I, se forman dos agrupamientos haploides de cromosomas

duplicados.
Al final del anafase I, el agrupamiento de cromosomas en cada polo contiene un

miembro de cada par de cromosomas homólogos. Por consiguiente, cada
agrupamiento contiene el número haploide de cromosomas. En la telofase I se
desensamblan y desaparecen los microtúbulos del huso. Aquí, en la telofase I,
ocurre la citocinesis.
En muchos organismos (no en todos) vuelve a formarse la envoltura nuclear. A la
telofase I sigue inmediatamente la meiosis II, con una interfase breve o ninguna.
Los cromosomas no se duplican entre la meiosis I y la meiosis II, pero es posible
que se extiendan temporalmente.
20
MEIOSIS II
La meiosis II separa las cromátidas hermanas en cuatro núcleos hijos.
Durante la meiosis II, las cromátidas hermanas de cada cromosoma duplicado se

separan de manera casi idéntica que en la mitosis. En la profase II vuelven a
formarse los microtúbulos del huso. Si los cromosomas se extienden al final de la
meiosis, se recondensan. Como en la mitosis, los cinetocoros de las cromátidas
hermanas de cada cromosoma duplicado se unen a los microtúbulos del huso y se
extienden en los polos opuestos de la célula. En la metafase II, los cromosomas
duplicados se alinean en el ecuador de la célula. Durante la anafase II, las
cromátidas hermanas se separan y son remolcadas a los polos opuestos. La
telofase II y la citocinesis concluyen la meiosis II cuando se vuelve a formar la
envoltura nuclear, los cromosomas se extienden a su estado distendido y el
citoplasma se divide. Por lo regular, las células hijas producidas en la meiosis I
pasan por la meiosis II y producen un total de cuatro células haploides de la célula
diploide original.
21
Comparación de la división Mitótica y Meiótica en células animales.
Replicación del ADN
En 1850, el patólogo austriaco Rudolf Virchow se daba cuenta de que “todas las
células vienen de células”. Los billones de células de tu cuerpo son descendientes
de otras células, que se remontan al momento en que fuiste un óvulo fecundado.
22
Además, casi todas las células de tu cuerpo contienen información genética

idéntica, la misma información presente en el óvulo fecundado. Cuando las células
se reproducen por división mitótica, cada célula hija recibe una copia casi perfecta
de la información genética de la célula original. Por consiguiente, antes de la
división, la célula original debe sintetizar dos copias exactas de su ADN. Un proceso
llamado replicación del ADN produce estos dos dobles hélices idénticas.
La replicación del ADN radica en que asegura la continuidad de la información
genética durante el crecimiento y la reparación de los tejidos. Además, este proceso
asegura la continuidad de la información genética de padres a hijos, a través de las
generaciones. Por otro lado, gracias a la replicación ha sido posible la continuidad
de la vida desde nuestros ancestros hasta los organismos actuales, entre ellos, los
seres humanos.
Leyes de Mendel
El trabajo científico de Gregor Mendel solo fue tomado en cuenta a partir de 1900,
cuando los científicos Hugo Vries, Carl Correns y Erich von Tschermak tomaron en
cuenta sus investigaciones y experimentos.
A partir de ese momento su trabajo científico alcanzó tal relevancia, que se

considera como un hito en los estudios sobre biología y genética.
Las leyes de Mendel conforman las bases de la genética y sus teorías, por ello
ha sido considerado como el padre de la genética, ya que sus leyes logran exponer
23
cómo será el fenotipo del nuevo individuo, es decir, sus características físicas y
expresión del genotipo.
Para determinar tal conocimiento, Mendel realizó diversos experimentos con plantas
de guisantes de diferentes caracteres, a las que cruzó y estudió los resultados de
los caracteres que sobresalieron. De allí que haya determinado la existencia de
caracteres dominantes y caracteres recesivos, es decir, genotipos.
De esta manera, Mendel determinó tres leyes que exponen cómo se lleva a cabo la
descendencia y transmisión de caracteres entre seres vivos.
Las tres leyes de Mendel son:
Primera ley: principio de la uniformidad.

Segunda ley: principio de segregación.
Tercera ley: principio de la transmisión independiente.Estas tres leyes constituyen
las bases de la genética y sus teorías. Fueron postuladas por el naturalista austriaco
Gregor Mendel entre los años 1865 y 1866.
Primera ley de Mendel: principio de la uniformidad
La primera ley o principio de la uniformidad de los híbridos de la primera

generación filial establece que cuando se cruzan dos individuos de raza pura
(homocigotos), la primera generación filial (heterocigotos), será igual entre ellos
(fenotipos y genotipos) y, además, sobresaldrá el rasgo fenotípico de uno de los
progenitores (genotipo dominante).
Las razas puras están compuestas por alelos (versión específica del gen), que
determina su característica sobresaliente.
Por ejemplo:
Si se cruzan plantas de razas puras, unas de flores rojas con el genotipo dominante
(A) y otra de flores moradas con el genotipo recesivo (a), se tendrá como resultado
que la primera generación filial será igual, es decir (Aa), ya que va a sobresalir el
genotipo dominante (flor roja), como se ilustra a continuación.
24
Segunda ley de Mendel: principio de la segregación
La segunda ley o principio de la segregación consiste en que del cruce de dos

individuos de la primera generación filial (Aa) tendrá lugar una segunda generación
filial en la cual reaparecerá el fenotipo y genotipo del individuo recesivo (aa),
resultando lo siguiente: Aa x Aa = AA, Aa, Aa, aa. Es decir, el carácter recesivo
permanecía oculto en una proporción de 1 a 4.
Por ejemplo:
Si se cruzan las flores de la primera generación filial (Aa), que contienen cada una
un genotipo dominante (A, color rojo) y uno recesivo (a, color morado), el genotipo
recesivo tendrá la posibilidad de aparecer en la proporción 1 de 4, como se observa
a continuación:
25
Tercera ley de Mendel: principio de la transmisión independiente
La tercera ley o principio de la transmisión independiente consiste en

establecer que hay rasgos que se pueden heredar de manera independiente. Sin
embargo, esto solo ocurre en los genes que se encuentran en cromosomas
diferentes y que no intervienen entre sí, o en genes que están en regiones muy
distantes del cromosoma.
Asimismo, al igual que en la segunda ley, ésta se manifiesta mejor en la segunda
generación filial.
Mendel obtuvo esta información al cruzar guisantes cuyas características, es decir,
color y rugosidad, se encontraban en cromosomas diferentes. Fue así que observó
que existen caracteres que se pueden heredar de manera independiente.
Por ejemplo:
El cruce de flores con características AABB y aabb, cada letra representa una
característica, y el que sean mayúsculas o minúsculas exponen su dominancia.
El primer carácter representa el color de las flores A (rojo) y a (morado). El

segundo carácter representa la superficie lisa o rugosa de los tallos de las flores B
(liso) y b (rugoso). De este cruce resultaría lo siguiente:
26
Gen: características genéticas de cada organismo. Es un trozo de ADN que contiene la

información necesaria para la síntesis de las proteínas vitales.
Locus: sitio que ocupa en la secuencia estructural del cromosoma al cual

pertenece se denomina Locus.
El término alelo deriva de alelomorfo: que puede aparecer con diferentes formas.
En el terreno de la biología, se denomina alelo a cada gen que, en un par, se ubica
en el mismo sitio en los cromosomas homólogos.
Los alelos son las distintas formas que puede adoptar un gen, cada uno con sus
propias secuencias. Al manifestarse, determinan ciertas características de
acuerdo a sus propiedades. El grupo de la sangre y el color de los ojos, por ejemplo,
se expresan a través de los alelos.
Genotipo: es un conjunto de genes que caracterizan a un individuo.
Fenotipo: es el conjunto de características observable por las cuales el genotipo

se manifiesta.
Los caracteres en los individuos se encuentran de a pares, pero solo se pone de

manifiesto en su fenotipo uno solo de ellos, mientras que el otro aparece
enmascarado, sin ponerse de manifiesto.
A estas variaciones moleculares se las llama alelos.
La transmisión de los caracteres se realiza a través de los gametos a la
descendencia.
Los gametos pueden tener uno i otro carácter, pero nunca ambos a la vez.
A un individuo que en su genotipo tiene dos genes exactamente iguales, es decir,
ese alelo se encuentra en forma doble, se llama HOMOCIGOTA o PURO, para ese
carácter. Ej RR-rr
A un individuo que en su genotipo tiene un gen dominante y otro recesivo se lo llama
HETEROCIGOTA o HIDRIDO, para ese carácter. Ej Rr. En este caso el gen (R) es
el que se pone de manifiesto, mientras que el recesivo (r) permanece enmascarado
y no se manifiesta el fenotipo.
Dominante es el alelo que se manifiesta en el fenotipo del homocigota (RR) o
heterocigota ( Rr) y siempre se representa con una letra mayúscula.
27
Recesivo: es el alelo que se representa con una letra minúscula y que, para
manifestarse en el fenotipo, necesariamente debe encontrarse como homocigota
(rr). En el heterocigota, el gen recesivo no se manifiesta en el fenotipo.
28

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Facultad de Medicina - Carrera de kinesiología ingreso 2021

UNIDAD III: Bases de la Herencia

Unidad III: Bases de la Herencia

Ácidos nucleicos: ADN Y ARN. Concepto y diferencia. Cromatina (eucromatina y

El ácido desoxirribonucleico (ADN) es el principal componente de los cromosomas

A-T, T-A, G-C, C-G

El ADN que forma los genes es el responsable de la transmisión de las

El ADN en las células procariontes se encuentra disperso en el citoplasma, en

Estas proteínas se agrupan en paquetes de 8, las que se unen iónicamente a los

ARN y síntesis de proteínas

• El ARN de transferencia (ARNt), que representa 15% del ARN celular y se

La cromatina es una sustancia de las células eucarióticas compuesta por una

A su vez, los numerosos nucleosomas generan una estructura que se conoce

En la heterocromatina, los filamentos se condensan y enrollan entre sí formando

La eucromatina, por su parte, se refiere al tipo de cromatina donde la

Los cromosomas son filamentos o anillos condensados de ADN y son solo

La función principal del cromosoma es la compactación de la información

Cuando las cromátidas hermanas son separadas en el anafase de la mitosis

En este sentido, el cromosoma permite que la información del ADN sea

Cuántos cromosomas tienen los seres humanos

cromosomas sexuales: denominados X e Y que determinan el sexo biológico, y

Estructura del cromosoma

Los genes son segmentos del ADN de un cromosoma

Los cromosomas eucariontes se presentan en pares con información genética

Los cromosomas de cada especie eucarionte tienen formas, tamaños y patrones de

En este sentido, el cromosoma es la forma que el ADN se compacta, empaqueta y

La cromatina está compuesta del complejo de ADN, de histonas y otras proteínas

Posteriormente, cuando las cromátidas hermanas se separan, se considera cada

El centrómero fracciona a las cromátidas en dos partes que se designan brazos.

• Cromosoma metacéntrico: el centrómero se encuentra en la mitad del

• Cromosoma submetacéntrico: el centrómero se encuentra un poco

• Cromosoma acrocéntrico: el centrómero se encuentra casi en el extremo

• Cromosoma telocéntrico: el centrómero se encuentra en el extremo del

Células Haploides y Diploides

Célula diploide Célula haploide

Definición Contiene dos conjuntos Tienen la mitad del numero

División Se reproducen por mitosis, Son el resultado del proceso

Organismos Los seres humanos y las Ejemplos: algas, hongos,

Ejemplos de Piel, sangre y células musculares Las células Haploides se

Los cromosomas eucariontes se separan del citoplasma en un núcleo membranoso.

CICLO CELULAR DE EUCARIONTES

El ciclo celular eucarionte consta de la interfase y la división celular

Durante la interfase, la célula adquiere nutrimentos de su entorno, crece y duplica

Durante la interfase, la célula crece en tamaño, replica su ADN y a menudo se diferencia.

La división mitótica tiene lugar en todos los organismos eucariontes. Es el

Después de la interfase, cuando los cromosomas de la célula se duplicaron y se

La primera fase de la mitosis se llama profase (que en griego significa “etapa

La duplicación de los cromosomas ocurre durante la fase S de la interfase. Por tanto,

Después de que los cromosomas duplicados se condensan, comienzan a formarse

Otros microtúbulos del huso, llamados microtúbulos polares, no se unen a los

Durante la metafase, los cromosomas se alinean en el ecuador de la célula

Al final de la metafase, los dos cinetocoros de cada cromosoma duplicado se

Al comienzo del anafase, las cromátidas hermanas se separan y se convierten en

Durante la telofase se forman envolturas nucleares alrededor de los dos grupos de

Durante la citocinesis, el citoplasma se divide entre dos células hijas

En las células animales, los microfilamentos unidos a la membrana plasmática

La meiosis separa los cromosomas homólogos y produce núcleos diploides

La meiosis evolucionó de la mitosis, así que muchas de las partes y

La meiosis I separa los cromosomas homólogos en dos núcleos haploides