CLASE 3: LEYES DE MENDEL

DR. HECTOR QUINTERO

ULEAM: ASIGNATURA DE GENÉTICA CLÍNICA.
 UNIVERSIDAD LAICA ELOY ALFARO

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

CARRERA DE MEDICINA
ASIGNATURA GENÉTICA CLÍNICA.
DOCENTE: DR. HÉCTOR
QUINTERO CLASE # 3

UNIDAD 1. GENERALIDADES DE GENÉTICA BÁSICA Y MÉDICA.

TITULO: Bases moleculares y celulares de la herencia. Leyes de Mendel.

FORMA DE ORGANIZACIÓN DE LA DOCENCIA: Clase Teórico Práctica.

OBJETIVO:

1. Explicar la Leyes de Mendel relacionando la segregación de los genes con los

cromosomas en la meiosis y definiendo los conceptos genéticos derivados de la
transmisión de genes y caracteres.

OBJETIVO METODOLÓGICO:

- Se trata en este tema de insistir en los aspectos biológicos de las variaciones

genéticas dentro de las especies: El surtido azaroso de los cromosomas en la
meiosis, el fenómeno de recombinación y el fenómeno de las mutaciones como
origen de nuevos alelos la relación de la meiosis con la Leyes de Mendel. Este es el
Núcleo de los conocimientos precedentes a la Asignatura Genética Médica.

MEDIOS DE ENSEÑANZA:

- Diapositivas que muestren las leyes de Mendel y la metodología para la resolución

de situaciones problémicas.

CONTENIDOS GENERALES:

- Las Leyes de Mendel y los conceptos de: gen, genotipo, fenotipo, homocigótico,
heterocigótico, dominante, recesivo, locus, loci, alelos.
INTRODUCCIÓN.
Establecer un intercambio con los alumnos de modo tal que se logre la máxima
participación, partiendo del nexo entre la conferencia anterior y reforzando los conceptos
básicos. Preguntar
¿por qué las Leyes de Mendel no fueron reconocidas en el momento en presentaron sus
resultados en el año 1865? En esa época fue difícil comprender la relación entre las
matemáticas y la botánica y por otra parte no se pudieron reproducir los resultados de
Mendel en la variedad de plantas vellositas y Mendel abandonó sus experimentos. Hoy se
sabe que las vellositas tienen características especiales e irregulares en su fecundación. Si
esto no hubiera ocurrido la genética hubiera nacido en la segunda mitad del siglo XIX.

Las obras de Johann Gregor Mendel estuvieron sin tocar en las estanterías de las bibliotecas
hasta 1900 cuando se redescubrieron. EL nombre de Gregor Mendel no se pronunció más
hasta que Hugo De Vries botánico holandés, Carlos Correns profesor de botánica y E
Tscherrmak estudiante austríaco redescubren simultáneamente las Leyes de la Herencia a
las cuales había arribado Mendel 35 años atrás.

DESARROLLO
Mendel nació en lo que hoy en día es parte de la República Checa. Murió a los 61 años de
edad, el 6 de enero de 1884, sin haber sido reconocido por su contribución a la genética.

El significado de los descubrimientos de Mendel no fue apreciado hasta 1900, cuando tres
británicos comenzaron de manera independiente a realizar experimentos similares con
plantas y llegaron a conclusiones similares a las de Mendel. Al tomar contacto con el
trabajo escrito por este, interpretaron sus resultados de acuerdos de acuerdo con sus
principios e hicieron notar su trabajo pionero.

1.- El éxito de Mendel.

El enfoque de Mendel para el estudio de la herencia fue eficaz por varias razones. La
principal fue su selección del sujeto experimental que ofrecía diversas ventajas para la
investigación genética. Era fácil de cultivar, y Mendel tenía el jardín y el vivero del
monasterio a su disposición. Los guisantes crecen bastante rápido comparadas con otras
plantas y completan una generación en una única temporada de crecimiento.

Las numerosas variedades de plantas de guisantes que Mendel tuvo disponibles también
fueron cruciales, porque diferían en varios rasgos y eran genéticamente puras. Gran parte
del éxito puede atribuirse a las 7 características que eligió para estudiar. Evitó las
características que mostraban un rango de variación, en cambio, centró su atención en las
que existían en dos formas fácilmente distinguibles.
2.- Terminología genética.

- Gen: Es una palabra que Mendel nuca conoció. No fue introducida hasta 1909,
cuando el genetista danés Wlihelm J. la utilizó por primera vez. Para nuestro uso
actual, en el contexto de los cruzamientos genéticos, defineremos el gen como el
factor hereditario que determina una característica.
- Alelo: Son formas alternativas de un mismo gen.
- Locus: Todos los alelos para un gen en particular se localizan en un sitio específico
del cromosoma denominado locus de ese gen (plural “loci”). En consecuencia,
existe un locus en un cromosoma de una planta de guisante donde está determinada
la forma de la semilla. Utilizaremos el término “alelo” cuando se aluda a una
versión específica de un gen y el término “gen” para referirnos de manera general a
cualquier alelo ubicado en un locus determinado.
- Genotipo: Es el conjunto de alelos que posee un organismo individual.
- Homocigótico: Un organismo diploide que posee dos alelos idénticos.
- Heterocigótico: Un individuo diploide que posee dos alelos diferentes.
- Fenotipo: Un fenotipo puede referirse a una característica de cualquier tipo: física,
fisiológica, bioquímica o conductual.
- Caracterísitica o carácter: Se refiere a una particularidad general como por
ejemplo el color de los ojos; en tanto que el término rasgo o fenotipo se refiere a una
manifestación específica de esa característica. Por ejemplo, ojos azules u ojos
marrones.
- Dominancia incompleta: Cuando un heterocigótico presenta un fenotipo
intermedio entre los dos homocigóticos.

Un fenotipo determinado surge de un genotipo que se desarrolla dentro de un ambiente

particular. El genotipo determina el potencial para el desarrollo y establece ciertos límites o
fronteras de ese desarrollo. L a manera como el fenotipo se desarrolla dentro de esos límites
está determinada por el efecto de otros genes y los factores ambientales, y el balance entre
estas influencias varía de una característica a otra. Un concepto obvio pero sustancial es
que solo puede heredarse el genotipo.

3.- Predicción de los resultados de los cruzamientos genéticos.

- El cuadrado de Punnett.
- La probabilidad como herramienta de la genética: Ña probabilidad expresa la
posibilidad de que ocurra un determinado suceso. Para predecir las proporciones en
 la descendencia producida por cruzamientos genéticos se utilizan dos reglas de
probabilidades. La primera es la regla de la multiplicación, que establece que la
probabilidad de que dos o más eventos independientes ocurran simultáneamente se
calcula multiplicando sus probabilidades independientes. La segunda regla es la
regla de adición, que establece que la probabilidad de ocurrencia de uno solo de dos
o más eventos mutuamente excluyentes se calcula sumando las probabilidades de
cada uno de ellos.

3.- Cruzamientos monohíbridos.

Consisten en cruzar aquellos progenitores que difieren en una única característica. Los
cruzamientos monohíbridos revelaron que:
- Primero, si bien las plantes de la F1 presentan el fenotipo de una solo de sus
progenitores, debían heredar los factores genéticos de ambos porque les transmitían
los dos fenotipos a la generación F2. Concluyó entonces que cada planta debía
poseer dos factores genéticos codificantes para una caracterísitica.
- Segunda conclusión, los alelos de una planta se separaban en el momento de
formarse los gametos y que cada alelo iba a un gameto diferente.
- Aquellos rasgos que aparecían sin modificarse en la descendencia F1
heterogocigótica Mendel los denominó dominantes y aquellos que desaparecían los
denominó recesivos.
- La cuarta conclusión fue que los dos alelos de una misma planta individual se
separan con igual probabilidad dentro de los gametos.

4.- Cruzamiento dihíbrido

Los dihíbridos surgen del cruce de dos organismos cuyas características son distintas,
creando un ser diploide, es decir, que tiene en su núcleo dos juegos de cromosomas
homólogos. Es el resultado de un cruce entre parientes doblemente homocigóticos para
alelos distintos.
Los cruces dihíbridos son aquellos en los cuales se consideran el comportamiento de dos
características que se transmiten de forma hereditaria.
Es un cruzamiento entre dos padres que difieren en dos pares de alelos (AABB x aabb).
Dihíbrido: Un individuo heterocigota para dos pares de alelos (AaBb). Un cruzamiento
dihíbrido no es un cruzamiento entre dos dihíbridos.

5.- Cruzamiento trihibrido

Es el resultado de un cruce entre parientes triplemente homocigóticos para alelos distintos.
Los cruces triihíbridos son aquellos en los cuales se consideran el comportamiento de tres
características que se transmiten de forma hereditaria.
Es un cruzamiento entre dos padres que difieren en tres pares de alelos (AABBCC x
aabbcc). Triihíbrido: Un individuo heterocigoto para tres pares de alelos (AaBb). Un
cruzamiento trihíbrido no es un cruzamiento entre dos trihíbridos.

6.- Cruzamiento prueba.

Una herramienta útil para analizar los cruzamientos genéticos es el cruzamiento prueba, en
el cual un individuo de genotipo desconocido se cruza con otro de genotipo homocigótico
recesivo para el rasgo en cuestión.

LEYES DE MENDEL
1.- LEY DE LA UNIFORMIDAD.
La 1ª ley de Mendel o ley de la uniformidad indica que cuando se cruzan dos líneas puras
que difieren en un determinado carácter, todos los individuos de la F1presentan el mismo
fenotipo independientemente de la dirección de cruce.
Mendel cruzó plantas de dos líneas puras, la denominada generación parental o P, unas que
tenían las flores de color violeta con otras que las presentaban blancas. La descendencia
obtenida de estos cruces presentó en todos los casos las flores de color violeta. Constituía la
primera generación filial o F1 que, por tratarse de descendientes de dos líneas puras,
Mendel los llamó también híbridos. Al carácter que se manifiesta en los híbridos de la F1 lo
denominó dominante y al que no se manifiesta lo llamó recesivo. Para asegurarse de que el
resultado era independiente del sexo de los progenitores, Mendel llevó a cabo un
cruzamiento recíproco, es decir, si en el primer cruce había polinizado a las plantas de
flores blancas con el polen de plantas de flores de color violeta, obtuvo el cruzamiento
recíproco haciéndolo a la inversa. Los resultados fueron similares, todos los descendientes
seguían presentando las flores de color violeta.

2.- LEY DE LA SEGREGACIÓN.

La 2ª ley de Mendel o ley de la segregación dice que los caracteres recesivos enmascarados
en la F1 heterocigota, resultante del cruzamiento entre dos líneas puras (homocigotas),
reaparecen en la segunda generación filial o F2 en una proporción de 3:1 debido a que los
miembros de la pareja alélica del heterocigoto se segregan sin experimentar alteración
alguna durante la formación de los gametos. Tras obtener la F1, Mendel dejó que las
plantas de esta generación se autofecundasen, obteniendo una generación F2 donde
aparecían plantas con flores violetas y plantas con flores blancas (el carácter recesivo volvía
a surgir); pero el número de plantas de uno y otro color de flor no era similar. Mendel
obtuvo una proporción
de 3:1 a favor de las plantas con flores violeta. El hecho de que el carácter recesivo
apareciese en la F2 fue interpretado como que en la F1 no había desaparecido; estaban los
dos caracteres pero sólo se manifestaba uno, el otro quedaba oculto. Para Mendel estos
resultados indicaban que cada carácter era debido a un elemento o factor hereditario que
nosotros llamaremos gen. El gen para, por ejemplo, el color de la flor, existe en dos formas
o variantes, la responsable del color violeta y la causante de la flor blanca. A estos genes
que presentan más de una variante se les llama alelomorfos o alelos. Cada planta porta dos
genes para cada carácter, uno procedente de la planta materna y otro de la paterna. En el
caso que nos ocupa, el gen responsable del color de la flor es alelomorfo, presenta dos
alelos que podemos representar por la letra A, para el alelo dominante, y la letra a para el
recesivo. De esta forma, el alelo a es el responsable de que las flores presenten un color
blanco y el alelo A de que lo presenten violeta. Las plantas con flores violetas llevan dos
alelos A (AA), o uno A y otro a (Aa) en el caso de los híbridos, mientras que las que
presentan flores de color blanco llevarán dos alelos a (aa). Mendel señaló que durante la
formación de los gametos los alelos se separan de forma que cada gameto recibe un solo
alelo. Al juntarse dos gametos se restablece en el nuevo individuo la dotación doble
habitual para cada carácter. La constitución genética en relación con uno o con todos los
caracteres se denomina genotipo y a la manifestación externa del genotipo se le llama
fenotipo. Por su parte los genotipos pueden ser de dos tipos: homocigotos, si los dos alelos
son iguales (AA o aa) y heterocigotos cuando los dos alelos son diferentes (Aa). Por tanto,
los homocigotos sólo podrán producir un tipo de gameto según el alelo que portan, mientras
que los heterocigotos producirán dos tipos, unos con el alelo A y otros con el a. Puesto que
fenotípicamente hablando homocigotos dominantes y heterocigotos son indistinguibles, una
manera de averiguar a qué genotipo corresponde un determinado fenotipo es a través del
denominado cruzamiento prueba, que consiste en cruzar individuos cuyo fenotipo queremos
probar con individuos homocigotos recesivos. Como éstos últimos sólo producen gametos
con el alelo recesivo, el fenotipo de la descendencia dependerá únicamente del genotipo del
otro progenitor.

3.- LEY DE LA COMBINACIÓN INDEPENDIENTE

Según la 3ª ley de Mendel o ley de la combinación independiente, los miembros de parejas
alélicas diferentes se segregan o combinan independientemente unos de otros cuando se
forman los gametos. Una vez comprobado cómo se heredan las variables de un solo
carácter, Mendel estudió la herencia simultánea de dos caracteres diferentes, tales como el
color de la semilla (amarillo o verde) y el aspecto de ésta (lisa o rugosa). Para ello cruzó dos
líneas puras, una de plantas con semillas amarillas y lisas y otra cuyas semillas eran verdes
y rugosas. Las plantas obtenidas en la F1 presentaban todas semillas amarillas y lisas, con
lo que se seguía cumpliendo la 1ª ley para cada carácter. Por otro lado, los resultados
indicaban que tanto el carácter amarillo como el liso eran dominantes mientras que los
caracteres verde y rugoso eran recesivos. La autofecundación de las plantas de la F1
proporcionó una generación F2constituida por las cuatro combinaciones posibles para los
caracteres estudiados: semillas amarillas y lisas, amarillas y rugosas, verdes y lisas y verdes
y rugosas, con unas proporciones respectivas de 9:3:3:1. Considerados de forma
independiente, cada carácter seguía
presentándose en una proporción 3:1, es decir, se cumplía la ley de la segregación. Por otro
lado, en la F2 habían aparecido combinaciones que no estaban presentes ni en la P ni en la
F1, lo cual implicaba que los caracteres color y aspecto de la semilla se habían transmitido
de forma independiente.

VARIACIÓN DE LA DOMINANCIA E INTERACCIONES GÉNICAS.

En los experimentos de Mendel, del cruce de dos líneas puras se obtenía siempre una F1
con un fenotipo similar al de uno de los progenitores, el del genotipo homocigoto
dominante. Sin embargo, esto no ocurre siempre así y en algunas especies los híbridos
pueden mostrar, bien un fenotipo intermedio entre el de los dos progenitores,
denominándose a este hecho dominancia intermedia, o bien pueden manifestar ambos
caracteres simultáneamente, en cuyo caso se trataría de un fenómeno de codominancia.
El color de las flores del dondiego de noche nos puede servir para explicar la dominancia
intermedia. En el dondiego, si se cruzan dos líneas puras, una con flores rojas y otra con
flores blancas, se obtiene una F1 con flores rosas, de manera que, aunque todos los
individuos presentan el mismo fenotipo como señala la 1ª ley de Mendel, el fenotipo no es
similar al de ninguno de los progenitores, sino intermedio. Si dejamos que las plantas de la
F1 se autofecunden obtendremos una F2 con una proporción fenotípica 1:2:1 que difiere de
la proporción 3:1 prevista por Mendel para los casos de dominancia completa. Estas
desviaciones son debidas a que los mecanismos responsables de la coloración de las flores
de esta planta difieren de los de la del guisante. En este caso, el color de la flor es
consecuencia también de dos alelos, uno A1, que determina el pigmento rojo y otro A2, que
produce ausencia de color pero los homocigotos dominantes (A1A1), al tener dos alelos A1
producen más pigmento rojo que los heterocigotos (A1A2), que sólo tienen un alelo A1,
presentando la mitad de pigmento y, por este motivo, sus flores aparecen de color rosa.