Tipos de Mutaciones
Tipos de Mutaciones
Tipos de Mutaciones
DIVULGACIN METABLICA
23/07/2013
Muchas de las terapias innovadoras que se estn
desarrollando para las enfermedades de base gentica,
como los errores congnitos del metabolismo, tienen que
ver con los tratamientos a nivel gentico, ya sea insertando
copias adecuadas de genes sin mutaciones, alterando la
lectura de un gen anmalo, modificando su expresin, etc.
Para comprender su aplicacin y sus mecanismos es
necesario conocer qu tipos de mutaciones diferentes
existen ya que, dependiendo del tipo de mutacin, el agente
que se utiliza es diferente.
Es decir, la terapia gnica depende ms del tipo de mutacin que del tipo de
enfermedad gentica que se padece.
En cada cromosoma hay cientos de genes. Pero no todos estn "activos" a la vez. Hay un
proceso de lectura de ese DNA a partir del cual se forma una molcula intermedia, el RNA
(cido ribonucleico).
Ese RNA es capaz de salir del ncleo para formar una protena. La lectura de la cadena de
RNA para formar una protena viene determinada por un cdigo: el cdigo gentico.
Qu es una mutacin?
A los cambios estables en la cadena de DNA que son capaces de ser heredados, se les
conoce como mutaciones.
Las mutaciones realmente transcendentes para la descendencia son las que estn presentes
u ocurren en las clulas germinales (vulos y espermatozoides).
Las mutaciones que se producen entonces pueden dar lugar a pequeos cambios, grandes
cambios (causando enfermedad: mutaciones patgenas) o ser silentes.
A la mutacin que heredamos de nuestros padres se le llama mutacin heredada, a la que
se da en el individuo sin que haya un progenitor con la misma mutacin, se le conoce como
mutacin de novo.
Tipos de mutaciones
Las mutaciones pueden darse en tres niveles diferentes:
1.
1. Mutaciones silenciosas
En este tipo de mutacin hay un cambio en una de las bases del
DNA de forma que el triplete de nucletidos se modifica, pero sigue
codificando para el mismo aminocido. Esto es as porque el cdigo
gentico tiene cierto margen de seguridad y para cada aminocido hay varias
combinaciones de tripletes que lo determinan.
Por ejemplo, lo tripletes CCA y CCC determinan que en esta posicin de la protena se site
una prolina. As, si se produce por error este cambio, ser un cambio silente, porque el
aminocido codificado por ambos tripletes es el mismo, la prolina.
consultadas o citadas para hacer el trabajo. Esta lista debe ser organizada por
orden alfabtico. Se recomienda la utilizacin de un manual de estilo.
14. Esquema de las partes en general Pgina de Ttulo Tabla de Contenido
Introduccin Cuerpo o Contenido (por captulos) Conclusiones Apndices
(tablas, grficas, otros) Referencias
15. Paso 5. Realizacin del Trabajo Redacta el trabajo haciendo uso de tu propio
estilo. Se debe reflejar la adquisicin del conocimiento a travs de las lecturas no
las voces de los autores de las mismas. Incluye la mayor cantidad de informacin
posible para sustentar tus ideas. En este caso puedes recurrir a las citas directas o
indirectas. (Ley de Derecho de Autor) Observa las reglas gramaticales especficas
en la redaccin. Debes definir con anterioridad todos los tecnicismos para
facilitar la comprensin del trabajo.
16. Paso 6: Referencias Se incluyen todos los recursos de informacin
consultados para la redaccin de la monografa. Se redactan segn el Manual de
Estilo seleccionado por el maestro. APA Orden alfabtico Espacio doble y
prrafo francs
17. BibliografaAlvarado E. & Borges, B. (2004). Gua prctica para el desarrollo de
monografas, ensayos, bibliografas y extractos. Hato Rey: Publicaciones
Puertorriqueas.American
Psychological
Association.
(2010).
Manual
de
publicaciones de la American Psychological Association (3ra ed). Mxico: El Manual
Moderno. a, T. (2006). Manual de redaccin. San Juan, P.R.: Publicaciones
Puertorriqueas