Mutaciones Puntuales
Mutaciones Puntuales
Mutaciones Puntuales
MUTACIN
Son cambios en la cadena de DNA. Las mutaciones realmente
transcendentes para la descendencia son las que estn presentes u ocurren
en las clulas germinales como vulos y espermatozoides. Estas pueden dar
lugar a pequeos cambios, grandes cambios o ser silentes.
TIPOS DE MUTACIONES
1. MUTACIN PUNTUAL O MOLECULAR: Afectan la constitucin qumica
de los genes, es decir a la bases del DNA.
2. MUTACIN CROMOSOMICA: El cambio afecta a un segmento de
cromosoma. Estas mutaciones pueden ocurrir porque grandes
fragmentos se pierden, se duplican o cambian de lugar dentro del
cromosoma.
3. MUTACIN GENOMICA: Afecta al conjunto del genoma, aumentando el
nmero de juegos cromosmicos (polipliode) o reducindolo
(haploide).
MUTACIONES MOLECULARES O PUNTUALES
Las mutaciones puntuales son alteraciones en la secuencia de nucletidos
de la estructura del ADN. Estas mutaciones tendrn diferentes efectos sobre
la salud de las personas, dependiendo de dnde ocurran y si alteran o no la
funcin esencial de las protenas o de los procesos normales de lectura,
transcripcin y traduccin de las protenas.
Un cambio en un solo par de bases puede no tener consecuencias genticas
drsticas, pero por otro lado, puede causar un efecto dominante letal.
Este tipo de mutacin puede afectar a entre uno y diez nucletidos.
Las causas pueden ser las radiaciones ultravioletas, altas temperaturas,
radiaciones ionizantes, compuestos qumicos, y a veces por errores en la
replicacin y/o reparacin del DNA.
Las mutaciones puntuales se clasifican en:
A. DESVAN EL MARCO DE LECTURA
Este tipo de mutacin se da cuando por adicin o delecin de pares de
bases se cambia el marco de lectura. Para la decodificacin, las bases se
leen de tres en tres, esto es, cada tres bases determinan un aminocido.
Si se cambia el marco de lectura, cambia la forma de agrupar esas tres
bases y se colocaran aminocidos errneos habiendo la posibilidad de un
triplete STOP prematuro.
ADICIONES
DELECIONES
DUPLICACIN
En este tipo de mutacin hay un fragmento de DNA que est copiado una o
varias veces, lo que altera la formacin de la cadena de aminocidos y la
funcin de la protena.
B. MUTACIONES DE SENTIDO ERRNEO
Son las sustituciones que generan el cambio de un aminocido y que en
general alteran la funcionalidad de la protena codificada originalmente.
MUTACIONES SILENCIOSAS
En este tipo de mutacin hay un cambio en una de las bases del DNA de
forma que el triplete de nucletidos se modifica, pero sigue codificando para
el mismo aminocido. Debido a que para cada aminocido hay varias
combinaciones de tripletes que lo determinan
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POLIMOSFIRMOS
MISSENSE MUTATION
En este tipo de mutacin hay un cambio en una de las bases del DNA de
forma que se codifica un aminocido diferente (aminocido incorrecto), lo
que puede alterar ms o menos la funcin de la protena dependiendo de su
localizacin e importancia.
AGENTES MUTAGENICOS
Un mutagnicos es un agente fsico, qumico o biolgico que altera o cambia
la informacin gentica de un organismo y ello incrementa la frecuencia de
mutaciones por encima del nivel natural.
AGENTES FSICOS
Son radiaciones que pueden alterar la secuencia y estructura del ADN. Los
efectos biolgicos de la radiacin consisten en alteraciones a diversos
niveles de organizacin, como son las molculas, los orgnulos y las clulas.
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