GENÉTICA FORENSE

Grupos sanguíneos al ADN

La Genética forense es una especialidad de la Genética que incluye un conjunto
de conocimientos de Genética necesarios para resolver ciertos problemas
jurídicos. Los tipos de pericia más solicitados al laboratorio de Genética forense
por los tribunales son casos de investigación biológica de la paternidad, pericias
de criminalística biológica (estudio de vestigios biológicos de interés criminal
como manchas de sangre, esperma, pelos, etc.) y, finalmente problemas de
identificación.
La Genética forense comenzó con el descubrimiento en el año 1900 por
Karl Landsteiner del grupo ABO1 y con la demostración de su herencia de este
grupo en 1910. Poco después (1912) fue utilizado ya en casos de investigación
biológica de la paternidad y pronto en el análisis de vestigios biológicos de interés
criminal como manchas de sangre.
Nuevos antígenos eritrocitarios polimórficos, esto es con una proporción
significativa de variantes alélicas en la población, y que se heredaban de forma
mendeliana simple como el Rh, MNSs o Duffy fueron progresivamente
incorporados al panel de marcadores genéticos de que disponíamos los
genetistas forenses.
La aparición de polimorfismos proteicos y enzimáticos de eritrocitos y leucocitos
analizados por técnicas electroforéticas supuso, principalmente a partir de 1960
se dispusiese de marcadores más informativos y más objetivos.
La introducción de los antígenos del sistema mayor de histocompatibilidad, HLA,
supuso una gran revolución en la prueba biológica de la paternidad a partir de
1970 sobre todo tras los trabajos realizados por el vienés Wolfgang Mayr2. Sin
embargo tanto los HLA como los anteriores marcadores genéticos presentaban
grandes limitaciones cuando se trataba de analizar muestras degradadas o en
minúscula cantidad lo que sucede con mucha frecuencia en el trabajo forense.
Particularmente la utilización de todos estos polimorfismos de expresión era
muy limitada para el análisis de manchas o pelos y los problemas de
identificación, y en la mayor parte de los casos criminales los genetistas forense
poco o nada podían decir sobre la persona a la que pertenecía un vestigio. Esto
era particularmente cierto para el análisis de esperma o manchas de esperma y
pelos o cabellos donde era excepcional proporcionar algún dato acerca de la
correspondencia de un vestigio a un presunto agresor con lo que la ayuda a la
justicia era muy limitada.
También era imposible la realización de pruebas de paternidad en muestras
degradadas (por ejemplo a partir de restos óseos) y muy difícil en casos
complejos como las pruebas realizadas sin el presunto padre a partir de
familiares indubitados del mismo. Y esta era la situación cuando se descubrieron
en la década de 1980 los polimorfismos del ADN.
POLIMORFISMOS DE ADN
El término polimorfismo fue definido por Ford en 19403 como la aparición
conjunta en un lugar de dos o más formas discontinuas de la misma especie, de
tal modo que la más rara de ellas no se puede mantener simplemente a
través de la mutación periódica. Si existen modificaciones en un gen, a nivel
de un locus específico en una población, este locus es polimórfico. Para que un
locus sea polimórfico, se asume que el alelo más común para ese locus debe
tener una frecuencia menor del 99%.
El genoma humano haploide contiene aproximadamente 3x109 pares de bases,
aunque no todas son expresivas en términos de producción de proteínas. El
genoma de los eucariotas superiores, contiene secuencias de ADN con una
función determinada (genes que codifican la secuencia de aminoácidos de una
proteína) denominadas ADN expresivo o codificante y secuencias de ADN que
no son transcritas a proteínas y que se conoce como ADN no codificante. Este
último puede presentarse como ADN de copia única o en copias múltiples (ADN
repetitivo- Sólo el 2% del genoma humano (incluso algo menos) corresponde a
DNA codificante y el resto (la gran mayoría) es DNA no codificante.
El ADN codificante es, en general, poco variable o polimórfico entre las personas,
con excepción de la región HLA. Sin embargo, el ADN no codificante, al no estar
sujeto a presión selectiva intensa, admite unos niveles de variación muy grandes
en comparación con las regiones de ADN codificante.
Existen numerosos ejemplos de polimorfismos en el genoma humano. A nivel
del ADN, los polimorfismos pueden ser de diversos tipos, desde la mutación de
una sola base hasta el cambio en el número de unidades repetidas en
tándem en ciertas regiones del ADN y se suelen clasificar en:
a) Polimorfismos de secuencia, producidos por el cambio de uno (mutación
puntual) o más nucleótidos en una secuencia de ADN. Estos son los
polimorfismos son muy abundantes en el ADN codificante pero también en el no
codificante y son conocidos como SNPs (“single nucleotide polymorphisms”,
polimorfismos nucleotídicos simples).
b) Polimorfismos de longitud, producidos por inserciones o deleciones de uno o
más nucleótidos. Este tipo de polimorfismo es el que se observa más
frecuentemente en el ADN repetitivo nuclear.
El ADN repetitivo en tándem está formado por bloques de ADN que se repiten
consecutivamente y se suele dividir en ADN satélite, ADN mini satélite y ADN
microsatélite.
El ADN minisatélite y microsatélite, que son los utilizados con fines forenses,
consisten en repeticiones de fragmentos de ADN de número variable, por lo que
genéricamente se denominan VNTR ("variable number of tandem repeats"). La
repeticiones en el ADN microsatélite son de tamaño pequeño (de 2 a 6 pares de
bases) por lo que se suelen denominar STRs ("short tandem repeats"). Las
repeticiones en un locus minisatélite tienen un tamaño entre 15 y 50 pares de
bases para un total de 300 bp hasta 20 Kb. El tamaño total de los STRs es de 50
bp a 500 bp.
Poniendo un ejemplo, un STR puede tener una estructura como ACTT ACTT
ACTT ACTT ACTT ACTT ACTT ACTT...hasta un número n de repeticiones. Los
individuos nos diferenciamos por el número de repeticiones de esa secuencia.
Un individuo 8-12 para ese STR significa que tiene 8 veces la unidad de
repetición (ACTT) en un lugar específico de un cromosoma (locus génico) y 12
veces en el locus correspondiente del cromosoma homólogo.
El polimorfismo en los microsatélites y minisatélites se basa principalmente en el
número de repeticiones.
Los minisatélites y microsatélites además de ser extraordinariamente
polimórficos, poseen una herencia mendeliana simple. Esto significa que el
individuo 8-12, que antes pusimos de ejemplo, ha heredado uno de los alelos de
su madre y otro de su padre biológico.
En el campo forense utilizamos básicamente STRs de 4bp y 5bp en la unidad de
repetición. Los de menos repeticiones son muy propensos a artefactos (bandas
tartamudas) lo que dificulta la interpretación de perfiles de ADN obtenidos a partir
de mezclas de diferentes individuos.
Además de los STRs en cromosomas autosómicos son de gran importancia los
STRs de cromosoma Y particularmente para el caso de agresiones sexuales.
También, como ya veremos no sólo el ADN nuclear es interesante, sino que
desde el punto de vista forense es de gran importancia forense el análisis de
ADN mitocondrial (regiones hipervariables HV1 y HV2 en el bucle D) pues es
más eficaz en muestras degradadas y es el único polimorfismo que se puede
analizar en cabellos sin bulbo, que son vestigios que aparecen con mucha
frecuencia en la escena de delitos.
Los SNPs (polimorfismo puntuales de secuencia), tanto de cromosomas
autosómicos, cromosoma Y y ADN mitocondrial, tienen, como veremos, una
enorme importancia en la práctica forense
Análisis de polimorfismos de ADN mediante PCR
El análisis de polimorfismos de ADN mediante la reacción en cadena de la
polimerasa (PCR) solucionó muchos problemas y actualmente la mayoría de los
vestigios biológicos de interés criminal se analizan utilizando esta técnica.
La PCR es una técnica de amplificación in vitro de pequeños segmentos de ADN
con la que a partir de una cadena única se pueden hacer millones de copias, de
modo que el producto amplificado puede ser fácilmente analizado, incluso sin
recurrir al uso de sondas.
Básicamente la PCR consiste en una serie de ciclos que se realizan
automáticamente en un termociclador (baño termostático que proporciona
temperaturas muy exactas a gran velocidad). Cada ciclo consta de tres etapas:
desnaturalización, acoplamiento (“annealing”) de los cebadores (“primers”) y
extensión, esto es creación de una cadena complementaria de ADN con una
polimerasa termoestable (Taq polimerasa). Los cebadores son oligonucleótidos
de cadena corta (unos 20 bp) que se sintetizan en sintetizadores de
oligonucleótidos. Una PCR típica para fines forenses tiene 28 ciclos y no se
suelen utilizar más salvo circunstancias excepcionales y controles estrictos para
monitorizar la contaminación.
Los polimorfismos de más interés analizables por PCR son los minisatélites y los
microsatélites (STRs), especialmente estos últimos que son los más utilizados.
Las grandes ventajas de los STRs son su estabilidad y la posibilidad de PCR
multiplex con las que se pueden amplificar varios loci mini o microsatélite
simultáneamente a partir de una muestra minúscula.
El análisis de los productos amplificados se ha facilitado en gran medida gracias
al uso de fluorocromos y sistemas automatizados (secuenciadores automáticos
de ADN) que permiten la visualización de varios mini o microsatélites
simultáneamente. El análisis de polimorfismos de ADN por PCR tiene una
ventaja adicional al empleo de sondas, ya que los polimorfismos en ADN
repetitivo pueden ser separados en clases discretas de alelos y ,éstos, pueden
ser fácilmente clasificados por el número de repeticiones, lo que facilita
enormemente la estima de frecuencias.
Los polimorfismos analizables por PCR antes de ser aceptados para la
práctica forense deben cumplir una serie de requisitos y pasar sucesivos
controles de validación.
El descubrimiento de los microsatélites o STRs en 19894 , abrió unas
enormes posibilidades a este campo. Sus ventajas eran notables ya que ofrecían
junto a pequeños tamaños (y por lo tanto más resistencia a la degradación), un
buen poder de discriminación y facilidades para ser amplificados de forma
simultánea con PCR multiplex (esto es amplificar varios sistemas STR
simultáneamente a partir de la misma muestra).
Actualmente se suelen analizar hasta 15 STRs (estandarizados y validados) a
partir de la misma muestra biológica utilizando estos secuenciadores
automáticos y PCR multiplex. Sistemas como el Profiler Plus y Cofiler de la
compañía Applied Biosystems (9 STRs más el locus específico de sexo de la
amelogenina) son muy populares en los laboratorios forenses, así como los
nuevos 15-plex (15 STRs ) de las compañías Applied Byosistems (Identifiler) y
Promega (Powerplex 16).
Para análisis de criminalística se prefiere usar STRs de pequeño tamaño (menos
de 200 bp) pues el tamaño es inversamente proporcional a la degradación y en
muestras muy degradadas sólo cabe esperar éxito con la amplificación de estos
sistemas. También son muy interesantes las repeticiones de 5 nucleótidos
(pentanucleotide repeats) cuando se trata de analizar muestras mezcladas con
diferentes individuos pues tienen menos artefactos que otros STRs.
Los polimorfismo de ADN mitocondrial
Hasta no hace muchos años, el estudio de los polimorfismos de ADN se había
centrado mayoritariamente en el análisis de marcadores nucleares. Esto es
debido a que, a lo largo de la historia de la genética, la idea de que los genes
estaban ubicados en el genoma nuclear ha constituido uno de los pilares
fundamentales para el estudio en general de todos los organismos eucariotas.
Sin embargo, el modo particular de herencia de algunos genes reveló que estos
debían estar situados fuera del núcleo. Durante estos últimos años, el interés por
este genoma extranuclear ha crecido considerablemente debido a aquellas
peculiaridades que éste presenta respecto al genoma nuclear. Este genoma se
encuentra ubicado dentro de las mitocondrias y se conoce como ADN
mitocondrial (ADNmt).
El ADNmt se presenta como un marcador con múltiples aplicaciones en el campo
de la Genética Forense debido fundamentalmente a su modo de herencia, su
elevada tasa de mutación y a la existencia de miles de moléculas por célula, lo
que permite su estudio en condiciones en las que el material biológico a analizar
se encuentra en mal estado o en cantidad insuficiente para estudiar cualquier
otro marcador nuclear.
A diferencia de la mayor parte de los organelos citoplasmáticos, las mitocondrias
son lo bastante grandes como para observarse bajo microscopia óptica (0.5 µm-
10 µm). Son orgánulos citoplasmáticos de doble cadena y son las
responsables del metabolismo energético celular en las células eucarióticas.
El ADN mitocondrial presenta las siguientes características:
a) El ADNmt humano es una molécula ADN circular, cerrado y de doble cadena,
lo que le confiere mayor estabilidad (con respecto al genoma nuclear) frente
a fenómenos de degradación.
b) El ADNmt mide 16.569 bp y fue secuenciado en su totalidad por primera vez
en 1981 por Anderson y cols5.
c) La distribución de las bases difiere en las dos cadenas del ADNmt. Una de las
cadenas de la molécula es rica en purinas y es conocida como la cadena pesada
o H (heavy). La cadena complementaria es rica en pirimidinas y es conocida
como la cadena ligera o L (light)
d) Mientras que el ADNmt significa menos del 1% del ADN celular total, este
posee un gran número de copias. Se estima que las células de mamíferos
contienen varios miles de copias de ADNmt dependiendo del tipo de tejido.
e) El ADNmt presenta herencia materna y en consecuencia: todos los individuos
de un mismo linaje materno exhiben la misma secuencia de ADNmt
(exceptuando casos excepcionales en donde exista segregación de
heteroplasmías en algún individuo del linaje o evidentemente mutaciones
puntuales a nivel germinal). Los polimorfismos que caracterizan al ADN
mitocondrial son sobre todo Polimorfismos de secuencia.
En su mayoría, los marcadores genéticos usados en la actualidad en los
laboratorios forenses son de origen nuclear. No obstante, existen algunos casos
en los que las muestras han sido expuestas a condiciones tan adversas que el
estudio del ADN nuclear no es posible. En estos casos, tan solo el ADNmt podrá
ser estudiado ya que, debido a sus características, las probabilidades de éxito
en la amplificación son muy superiores a la amplificación de marcadores
nucleares. Así tenemos como ejemplo los pelos sin bulbo o muestras muy
degradadas.
El genoma mitocondrial contiene información de gran utilidad y en ocasiones
decisiva judicialmente para el establecimiento de la identidad o fuente de un
determinado espécimen biológico, jugando un papel crucial en la identificación
criminal.
La utilización de la prueba del ADNmt para la resolución de casos judiciales
forenses es muy reciente. Así, los primeros casos en el que los resultados del
análisis de ADNmt fueron llevados a los tribunales en Estados Unidos fue en
Junio de 1996 (FBI Crime Lab) a raíz de un caso de violación y posterior
asesinato en el estado de Tennessee (caso P.W Ware) y simultáneamente en
España, el primer análisis de ADNmt que se llevó a los tribunales data también
de 1996 (Sumario 2/95, Juzgado de 1ª Instancia e Instrucción de Puente Genil,
Córdoba; informe Instituto Medicina Legal Santiago 23/1996).
Por su mejor comportamiento en muestras degradadas el ADNmt es esencial
para muchos casos de identificación a partir de restos óseos. Se han obtenido
secuencias de ADNmt en muestras de miles de años y la prueba ha servido
para solucionar numerosos enigmas históricos como la identificación, antes
indicada, de los restos de la familia Romanov, el corazón de piedra que se
conservaba en la Iglesia de Saint Denis en París como hijo de María Antonieta,
y ya en España ha sido utilizado para la identificación de un buen número de
restos óseos no identificados por otras técnicas (Programa Fénix) y para la
resolución de problemas históricos como la verificación de los restos del
arzobispo Irurita como pertenecientes al mismo, lo que fue esencial en su
proceso de beatificación.
Los polimorfismo del cromosoma Y
A pesar de representar solo el 2% del componente cromosómico humano, el
cromosoma Y posee unas características que le diferencian del resto de
los cromosomas y le confieren gran utilidad desde el punto de vista tanto forense
como antropológico y que son:
a) Es uno de los cromosomas humanos más pequeños, con un tamaño de
aproximadamente 60 millones de pares de bases (Mb).
b) Es acrocéntrico.
c) se hereda como un bloque de padres a hijos, constituyendo un grupo
de ligamiento. La única fuente posible de variación es producida por eventos
mutacionales.
Los marcadores más interesantes a efectos forense son los microsatélites
aunque los marcadores bialélicos (mayoritariamente SNPs) están empezando a
tener una gran importancia por su sensibilidad para poder ser analizados en
muestras mínimas y por la posibilidad de definir con precisión el haplotipo y
poder así dar datos sobre el origen geográfico posible de una muestra.
a) En cuanto a los microsatélites comparten sus características con los
microsatélites de cromosoma autosómicos, pero además presentan
características específicas como:
a) No sufren ningún proceso de recombinación por su localización en la región
no pseudoautosomal del cromosoma Y.
b) Su herencia exclusivamente paterna, se traduce en su mantenimiento
generación tras generación sin ningún otro cambio que los producidos por
eventos mutacionales.
c) Presentan un moderado nivel de polimorfismo cuando los comparamos con
los STRs autosómicos.
d) La construcción de haplotipos altamente discriminativos resulta de gran
utilidad en el campo forense y antropológico, y pueden ser utilizados para trazar
la evolución de los linajes paternos en combinación con marcadores de evolución
más lenta.
Actualmente se pueden encontrar en bases de datos genómicas centenares de
STRs de cromosoma Y aunque los más usados se pueden ver en la tabla 2.
Particularmente los STRs que integran el llamado “haplotipo mínimo” (DYS19,
DYS385, DYS389I, DYS389II, DYS390, DYS391, DYS392 y DYS393) son
usados por la mayoría de los laboratorios forenses en la actualidad.
Los microsatélites localizados en el cromosoma Y, han irrumpido con gran
fuerza en el panorama de los marcadores genéticos de uso forense, debido a
que suponen una ayuda inestimable para ciertas situaciones forenses
específicas como son algunos casos de investigación de la paternidad difíciles y
especialmente casos criminales con mezcla de ADN masculino y femenino.
Así, los polimorfismos de cromosoma Y se emplean cada vez más en aquellos
casos en los que no hay muestra del presunto padre y sus supuestos hijos son
varones. Así, si se cuenta con otro familiar masculino de la línea paterna, su
cromosoma Y será idéntico al del padre no disponible y su supuesto hijo varón.
Pero en estos casos, hay que tener en consideración que el resultado basado
exclusivamente en microsatélites de Y, no excluye como padre a ningún otro
varón de esa línea paterna. Por lo tanto, el estudio debe complementarse con
marcadores autosómicos en el caso de que sea necesario eliminar esa
posibilidad.
Pero sobre todo, los polimorfismos de cromosoma Y son importantes en el
análisis de muestras en delitos contra la libertad sexual en las que el esperma u
otras células del agresor están mezcladas con células femeninas de la víctima.
A pesar de resultar evidente su capacidad analítica, estos marcadores
presentan, como hemos dicho, una limitación: todos los individuos de la misma
línea paterna compartirán idéntico perfil haplotípico de cromosoma Y por lo que
no podrán ser excluidos como autores de un delito si se presenta ese problema.
Con todo los polimorfismos de cromosoma Y están siendo utilizados en todos los
laboratorios forenses actualmente y han servido para arrojar luz sobre
casos criminales importantes en Europa sobre todo relacionados con agresiones
sexuales. Como en éste, existe la necesidad para los polimorfismos de
cromosoma Y de grandes bases de datos poblacionales para estimar la
frecuencia de los haplotipos y se ha realizado un esfuerzo colaborativo a nivel
mundial muy importante en este sentido.

SNPs y los métodos de futuro

A diferencia de otros campos de la Genética, los avances tecnológicos en el área
forense suelen tener una aplicación a la realidad pericial relativamente lenta por
la necesidad de validación previa y de incorporación a programas de control de
calidad. Por eso alguno de los SNPs y sus técnicas de análisis aún están en fase
de validación aunque otros ya están implementados en la rutina forense.
Las características de los SNPs tales como que poseen una tasa de mutación
muy baja los hace idóneos para pruebas de paternidad. Además en teoría al
menos, el polimorfismo solo afecta una base, por lo que la posibilidad de que
esté intacta en material degradado es máxima. La mayoría de las muestras del
atentado del World Trade Center no pudieron ser analizadas mediante STRs por
la degradación de las muestras y está intentándose su análisis mediante SNPs.
Además su simplicidad los hace susceptible de análisis a gran escala y
particularmente de análisis con chips o microarrays de ADN.
En la actualidad se están utilizando los SNPs para la resolución de casos
complejos de parentesco o identificación (cuando tenemos muestras muy
degradadas donde los STRs clásicos no funcionan). Otra de las grandes
utilidades de los SNPs la determinación el origen geográfico de una muestra
biológica o para determinar determinadas características físicas como el color
del pelo (pelirrojo) o el color de los ojos.
Pero además de todo esto los SNPs son marcadores con un futuro prometedor
y su utilización cada vez será más extendida en el mundo forense

APLICACIONES MÉDICO-LEGALES DE LOS POLIMORFIMOS DE

ADN ADN.
Aplicaciones en investigación de la paternidad, identificación y criminalística
Como hemos dicho en la introducción, el análisis de los polimorfismos de ADN
ha supuesto un cambio radical en las posibilidades del laboratorio de Genética
forense.
En la investigación de la paternidad antes del desarrollo de esta nueva
metodología, se solucionaban la casi totalidad de los casos con los marcadores
clásicos. Sin embargo, el uso de polimorfismos del ADN ha simplificado la
prueba, la ha hecho más barata y ofrece, además, mayor posibilidades en casos
difíciles como aquellos en los que el presunto padre ha fallecido y hay que
realizar la investigación de la paternidad a través de restos cadavéricos o de
familiares directos del mismo, o en los diagnósticos prenatales de paternidad (en
casos de violación, por ejemplo). Todos estos casos eran difícilmente abordables
con la metodología anterior al descubrimiento de los polimorfismos de ADN
repetitivo.
En identificación de restos óseos la revolución ha sido también notable ya que la
mayoría de los casos se pueden resolver a través del análisis del ADNmt y en
muchos casos se pueden incluso obtener datos con STRs. Así se han resuelto
numerosos casos de gran importancia en todo el mundo como la identificación
de desaparecidos en la dictadura argentina, y muchos desastres de masas y
enigmas históricos han sido y están siendo investigados.
En criminalística biológica la revolución ha sido total, particularmente en el
análisis de manchas de esperma, de pelos y cabellos, saliva, o manchas
minúsculas de sangre, dado que, en estos vestigios, se podía dar muy poca
información sobre la persona a quien pertenecen utilizando marcadores clásicos.
Hoy a partir de un único cabello o de un mínimo número de
espermatozoides recogidos en cavidad bucal o una mancha envejecida y
minúscula de sangre se puede, en muchas ocasiones, aportar datos de gran
valor sobre la individualidad de ese vestigio, lo que era totalmente impensable
hace pocos años.
Está siendo especialmente importante la aplicación del polimorfismo del ADN en
los delitos contra la libertad sexual, delitos en los que ante la negativa del
presunto culpable no suelen existir más pruebas indiciarias que las
proporcionadas por posibles restos de esperma en prendas y en cavidad vaginal
o anal. El esperma es un vestigio idóneo para el análisis de ADN y los
marcadores clásicos apenas aportaban datos de utilidad salvo en casos
excepcionales.
Finalmente algunos grupos forenses están estudiando también marcadores
físicos para predecir características individuales de las personas que puedan ser
utilizados en la fase de investigación policial de un delito. El sexo es
evidentemente fácil (se suele utilizar como hemos indicado el gen de la
amelogenina) y sobre todo con marcadores de cromosoma Y y ADNmt se
pueden deducir datos sobre el origen geográfico del individuo que cometió el
delito.
Entre otros marcadores de características físicas a través del análisis de
SNps podemos definir el color de la piel, del color del pelo si este es pelirrojo o
no, el color de los ojos. Además otras características como el carácter de lóbulo
de la oreja pegado o libre están en estudio.
EL VALOR DE LA PRUEBA DE ADN
Las etapas de la prueba de ADN en el laboratorio de Biología forense
La prueba de ADN aplicada a criminalística tiene, como hemos visto hasta ahora,
cuatro etapas básicas:
1. Análisis laboratorial de la muestra, lo que incluye analizar el mayor número de
polimorfismos de ADN posible, obteniendo así un perfil genético de la muestra
objeto de análisis.
2. Comparación de los resultados con los obtenidos en el inculpado o en la
víctima. Ello implica que si aparece un vestigio biológico en la víctima la
comparamos con el análisis genético del agresor, o bien, si, por ejemplo, aparece
una mancha de sangre en el agresor la comparamos con la sangre de la víctima.
3. Puede entonces ocurrir que los patrones sean diferentes en uno o más grupos
con lo que concluiremos que ese vestigio biológico no se corresponde con el
individuo con el que lo comparamos.
Pero puede suceder que los polimorfismos de ADN analizados en el vestigio se
correspondan con el individuo con el que se compararan. Entonces hay que
valorar la probabilidad de que ese vestigio provenga de ese individuo lo que
depende de la frecuencia de esos grupos en la población. La tercera etapa del
análisis es pues la valoración probabilística de la prueba en el caso de
coincidencia de patrones.
4. Por último la emisión del correspondiente informe médico-legal y, en su caso,
la comunicación de los resultados en el juicio oral.
Estas etapas de análisis laboratorial que concluyen en el informe médico-legal
tienen un precedente básico que es la correcta recogida y envío del vestigio al
laboratorio médico-legal. Estos aspectos han cobrado una importancia
considerablemente mayor porque el valor de la prueba es, en ocasiones,
trascendente. Así, aspectos frecuentemente descuidados, como la denominada
"cadena de custodia" del vestigio, han pasado a tener una enorme
trascendencia. Del mismo modo, con la importancia que la prueba posee en los
delitos contra la libertad sexual, el que se analice el esperma en un porcentaje
mínimo de los delitos denunciados y que no llegue muchas veces en buenas
condiciones a los laboratorios forenses debería ser inmediatamente corregido.
Conclusiones:
Utiliza el análisis de ADN para identificar a una persona. Cada ser humano es
diferente; dos personas pueden ser parecidas, sobre todo entre familiares
cercanos, pero nunca son idénticos, salvo en el caso de los gemelos univitelinos
La Genética Forense: Es una especialidad que se basa en el estudio de la
transmisión de los caracteres hereditarios y el análisis de la variabilidad genética
humana aplicada a la resolución de problemas judiciales. La genética es una de
las bases más importantes de la célula ya que gracias a ella tenemos todos
nuestros rasgos físicos y con eso podemos encontrar cuerpos y demás. La falta
de similitud entre perfiles de ADN prueba que dos muestras de ésta no tienen el
mismo origen, es decir, hay pocas probabilidades de que ambas coincidan (sean
iguales en su totalidad). El ADN es el marcador biológico más estable, ya que
posibilita la identificación de perfiles (de quién se esté investigando) con mayor
exactitud, además permite resolver casos de filiación y de criminología.
Bibliografía:

1 Landsteiner K (1900). Zur kenntnis der antifermetativen, lytischen und

agglutinierenden Wirkungen des Blutserums und der Lymphe. Zentralbe
Bakteriol 27: 357-362.
2 Mayr WR (1970) Die genetik des HLA systems. Hum Genet 12: 195-199
3 Ford EB (1940) Polymorphim and taxanomy. En: New systematics (ed. JS
Huxley). Clarendon Press, Oxford
4 Weber Jl, May PE (1989) Abundant class of human DNA polymorphisms which
can be typed using the polymerase chhain reaction. Am J Hum Genet 44: 388-
396
5 Anderson S y cols. Sequence and organization of the human mitochondrial
genome. Nature 290: 457-465.