Qué Es La Anemia Falciforme

Qu es la anemia falciforme?
Descripcin
La anemia de clulas falciformes, drepanocitosis o anemia drepanoctica es una

enfermedad hereditaria que afecta a la hemoglobina, una protena que forma parte de los
glbulos rojos y se encarga del transporte de oxgeno. Se caracteriza por la presencia de
clulas falciformes en la circulacin sangunea, que son hemates o eritrocitos en forma de
hoz. Esta forma provoca dificultad para la circulacin de los glbulos rojos, por ello se
obstruyen los vasos sanguneos y causan sntomas como dolor en las extremidades. Los
glbulos rojos tambin padecen de una vida ms corta provocando anemia por no ser
reemplazados a tiempo.
La anemia falciforme, tambin conocida como anemia drepanoctica o drepanocitosis, es un

trastorno sanguneo que afecta a la hemoglobina, la protena que contienen los glbulos
rojos y que ayuda a transportar el oxgeno por todo el cuerpo.
La anemia falciforme ocurre cuando una persona hereda dos genes anmalos (uno de cada
progenitor), lo que determina que sus glbulos rojos tengan una forma anmala. En vez de
ser flexibles y en forma de disco, son rgidos y curvos, adoptando la forma de una antigua
herramienta de labranza denominada hoz de donde proviene el nombre de la enfermedad
(falciforme significa relativo a la hoz)-, parecida a una luna en cuarto creciente.
Sntomas
La enfermedad es crnica y se caracteriza por fatiga, dificultad respiratoria con el

ejercicio, inflamacin articular, crisis de malestar extremo, complicaciones de otras
enfermedades y vida corta.
En el 50% de las victimas los sintomas de la anemia falciforme empiezan entre las
edades de 6 meses y 2 aos. Entre los primeros signos esta la inflamacion inusual de
los dedos de las manos y pies. Los huesos de las manos pies se tornan gruesos y la
acumulacion de las celulas en forma de hoz puede afectar la medula osea, donde se
producen nuevas celulas sanguineas.
En los nios son comunes el endurecimiento del musculo cardiaco; agrandamiento del
corazon, higado y bazo; soplos cardiacos y calculos biliares. El latido cardiaco es
usualmente rapido. Los nios con la enfermedad son por lo general pequeos para su
edad. Aquellos que sobreviven hasta la edad adulta tienen hombros y caderas
angostas, torax en forma de barril, columnna vertebral cruzada,brazos y piernas largas
y craneo elongado.
Cules son las seales y sntomas de la anemia falciforme?
La evolucin clnica de la anemia falciforme no sigue un solo curso. Algunos pacientes tienen
sntomas leyes y otros tienen sntomas muy serios. Pero el problema bsico es el mismo: las
glbulos rojos en forma alargada y encorvada tienden a quedarse atascados en los estrechos
vasos sanguneos, obstruyendo la corriente sangunea, lo cual da lugar a los siguientes
trastornos:
* La enfermedad manos-pie, o dactilitis drepanoctica.
Cuando los pequeos vasos sanguneos de las manos y los pies se hallan obstrudos, puede
haber dolor e hinchazn, junto con fiebre. Este puede ser el primer sntoma de anemia
falciforme en los recien nacidos.
* Fatiga, palidez y dificultad respiratoria. Estos son sntomas de anemia o de insuficiencia de

glbulos rojos.
* El dolor. Este aparece de manera repentina en cualquier rgano o articulacin del cuerpo,
dondequiera que los glbulos rojos falciformes obstruyan la llegada de oxigeno a los tejidos. La
frecuencia e intensidad del dolor vara. Algunos pacientes tienen episodios dolorosos (tambin
llamados crisis) menos de una vez por ao y otros tienen hasta 15 ms en un ao. Algunas
veces el dolor dura slo unas pocas horas y a veces se prolonga por varias semanas. Si el dolor
es especialmente fuerte y continuo, el paciente quiz tenga que hospitalizarse y tratarse con
analgsicos (medicinas contra el dolor) y medicinas intravenosas. El dolor es el sntoma
principal de la anemia falciforme tanto en los nios como en los adultos.
* Problemas en los ojos. Cuando la retina, o sea la membrana interior del ojo en la que se
reciben y revelan las imgenes visuales, no recibe alimentacin suficiente de los glbulos rojos
circulantes, puede deteriorarse. El dao causado a la retina puede ser tan serio como para
causar ceguera.
* La piel y los ojos se ponen amarillos. Estos son signos de ictericia, resultante del rpido
deterioro de los glbulos rojos.
* Crecimiento y pubertad tardos. Esto occure en los nios y con frecuencia constitucin
delgada en los adultos. La insuficiencia de glbulos rojos es la causa de la baja tasa de
crecimiento.
* Infecciones. En general, tanto los nios como los adultos con anemia falciforme son ms
vulnerables a las infecciones y les resulta ms difcil combatirlas una vez que las contraen. Este
es el resultado del dao que sufre el bazo por los glbulos rojos falciformes que le impiden
destruir las bacterias de la sangre. Los lactantes y los nios pequeos, especialmente, son muy
susceptibles a las infecciones bacterianas. Tanto as que pueden producirles la muerte en solo 9
horas desde la aparicin de la fiebre. Las infecciones de los pulmones solan ser la causa
principal de muerte en los nios pequeos con anemia falciforme. En la actualidad los mdicos,
como medida de prevencin, comenzaron a aplicar normalmente penicilina a los nios lactantes
diagnosticados con anemia falciforme al nacer o en los primeros meses de vida.
* Ataque o derrame cerebral. La hemoglobina defectuosa daa las paredes de los glbulos
rojos, a raz de lo cual stos se adhieren a las paredes de los vasos sanguneos. Esto puede
resultar en estrechez o bloqueo de pequeos vasos sanguneos en el cerebro, ocasionando un
serio ataque cerebral que puede poner en peligro la vida. Este tipo de ataque se produce sobre
todo en los nios.
* Sndrome torcico agudo. Esta enfermedad grave del pecho es una complicacin de la anemia
falciforme parecida a la neumona que puede poner en peligro la vida. Es causada por infeccin
o clulas falciformes retenidas en los pulmones. Produce dolores en el pecho, fiebre y muestra
una radiografa del pecho anormal.
Cul es la causa de la anemia falciforme?

La anemia falciforme es causada por un error en el gen que le dice al organismo cmo fabricar
hemoglobina. El gen defectuoso le dice al organismo que fabrique la hemoglobina anormal que
da como resultado glbulos rojos deformes. Los nios que heredan copias del gen defectuoso
de los dos padres tendrn anemia falciforme. Los nios que heredan el gen defectuoso de la
hemoglobina de slo un padre no tendrn la enfermedad, pero llevarn consigo la herencia del
gen falciforme. Los individuos que heredan el gen falciforme de slo un padre generalmente no
tienen sntomas, pero pueden transmitir el gen de la hemoglobina falciforme a sus hijos.
El error del gen de hemoglobina se produjo a raz de una transformacin gentica que tuvo
lugar hace muchos miles de aos, en personas de varias partes de Africa, la cuenca del
Mediterrneo, el Oriente Medio y la India. En esa poca era muy comn una forma mortal de
paludismo, y las epidemias de paludismo causaban la muerte de gran nmero de personas.
Los estudios muestran que en las zonas donde el paludismo era un problema, los nios que
heredaban un slo gen de la hemoglobina falciforme-- y que, por tanto, eran portadores del
rasgo de la clula falciforme-- tenan una ventaja para sobrevivir: a diferencia de los nios con
genes de hemoglobina normales. Esos nios sobrevivan las epidemias de paludismo, crecan,
tenan hijos y transmitan el gen de la hemoglobina falciforme.
A medida que las poblaciones se iban moviendo de un lugar a otro, la transformacin de la

clula falciforme se extendi a otras zonas del Mediterrneo y de all al Oriente Medio, y
finalmente al hemisferio occidental.
En los Estados Unidos y otros pases en los que el paludismo no es un problema, el gen de la
hemoglobina falciforme no constituye ya una ventaja para sobrevivir. En cambio, puede ser una
seria amenaza para los hijos del portador, ya que estos pueden heredar dos genes anormales
de hemoglobina falciforme y entonces desarrollar anemia falciforme.

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