Suszeptibilitätsgen

Suszeptibilitätsgene sind Gene, die eine erbliche erhöhte Erkrankungswahrscheinlichkeit besitzen.^[1][2][3]

Bei Genvarianten in DNA-Reparatur-Genen kann eine Empfänglichkeit für genetische Schädigungen die Wahrscheinlichkeit der Entstehung von Tumoren erhöhen.^[4][5] Es gibt eine ganze Reihe von Genprodukten und Enzymen, die laufend damit beschäftigt sind, Fehler in der DNA zu entdecken und zu reparieren. Fehlen diese Gene oder sind sie durch Mutation oder Deletionen inaktiviert, kommt es zu einer Anhäufung von DNA-Fehlern, die dann auch die Protoonkogene und Tumorsuppressorgene betreffen können. Sie dienen der Qualitätskontrolle der DNA und sind somit ein Risikofaktor für Mutation und Chromosomendefekte.

1. ↑ Y. Yang, Y. Xie, L. Xian: Breast cancer susceptibility gene 1 (BRCA1) predict clinical outcome in platinum- and toxal-based chemotherapy in non-small-cell lung cancer (NSCLC) patients: a system review and meta-analysis. In: Journal of Experimental & Clinical Cancer Research. Band 32, 2013, S. 15, ISSN 1756-9966. doi:10.1186/1756-9966-32-15. PMID 23497550. PMC 3610101 (freier Volltext).
2. ↑ A. P. Mullin, A. Gokhale, J. Larimore, V. Faundez: Cell biology of the BLOC-1 complex subunit dysbindin, a schizophrenia susceptibility gene. In: Molecular neurobiology. Band 44, Nummer 1, August 2011, S. 53–64, ISSN 1559-1182. doi:10.1007/s12035-011-8183-3. PMID 21520000. PMC 3321231 (freier Volltext).
3. ↑ R. Asleh, A. P. Levy: In vivo and in vitro studies establishing haptoglobin as a major susceptibility gene for diabetic vascular disease. In: Vascular health and risk management. Band 1, Nummer 1, 2005, S. 19–28, ISSN 1176-6344. PMID 17319095. PMC 1993923 (freier Volltext).
4. ↑ K. Somyajit, S. Subramanya, G. Nagaraju: RAD51C: a novel cancer susceptibility gene is linked to Fanconi anemia and breast cancer. In: Carcinogenesis. Band 31, Nummer 12, Dezember 2010, S. 2031–2038, ISSN 1460-2180. doi:10.1093/carcin/bgq210. PMID 20952512. PMC 2994284 (freier Volltext).
5. ↑ P. J. O’Donovan, D. M. Livingston: BRCA1 and BRCA2: breast/ovarian cancer susceptibility gene products and participants in DNA double-strand break repair. In: Carcinogenesis. Band 31, Nummer 6, Juni 2010, S. 961–967, ISSN 1460-2180. doi:10.1093/carcin/bgq069. PMID 20400477.