Tetralogia de Fallot
Tipus | cardiopatia congènita, cardiopatia congènita cianòtica, defecte de desenvolupament genètic, rar, durant l’embriogènesi, alteració genètica, malaltia cardíaca genètica, trilogia de Fallot i malaltia |
---|---|
Epònim | Étienne-Louis Arthur Fallot |
Especialitat | cirurgia cardíaca i pediatria |
Clínica-tractament | |
Medicació | |
Patogènesi | |
Associació genètica | NRP1 (en) , GPC5, JAG1, GATA4 (en) , NKX2-5 (en) , ZFPM2, GATA6 (en) , GDF1 (en) i TBX1 (en) |
Classificació | |
CIM-11 | LA88.2 |
CIM-10 | Q21.3 |
CIM-9 | 745.2 |
Recursos externs | |
Enciclopèdia Catalana | 0025909 |
OMIM | 187500 |
DiseasesDB | 4660 |
MedlinePlus | 001567 |
eMedicine | 2035949 |
Patient UK | fallots-tetralogy |
MeSH | D013771 |
Orphanet | 3303 |
UMLS CUI | C0039685 |
DOID | DOID:6419 |
La Tetralogia de Fallot, TEF O TET, és una cardiopatia congènita, poc freqüent, que engloba quatre malformacions cardíaques presents des del naixement. Aquestes malformacions són: engruiximent de la paret muscular del ventricle dret (hipertrofia ventricular dreta), comunicació interventricular, dextroposició de l'aorta, és a dir, la vàlvula aòrtica és més gran del normal i s'obra des dels dos ventricles i no només de l'esquerre i vasoconstricció de l'artèria pulmonar (estenosi pulmonar).[1]
Epidemiologia
[modifica]Aquesta tetralogia és la cardiopatia congènita més freqüent en els infants. Les cardiopaties congènites presenten una prevalença del 0.08% a la població general. Pel que fa a aquesta en concret representa entre un 5-8% del total de les cardiopaties congènites. L'afectació és més freqüent en homes que en dones. Cal destacar que aquesta tetralogia apareix associada la Síndrome de Down, entre un 14 i 15% de les persones afectades per la Síndrome de Down també presenten la Tetralogia de Fallot.
Història
[modifica]Aquesta malaltia congènita va ser descoberta per Etienne-Louis Arthur Fallot (1850-1911). Aquest descobriment el va donar a conèixer amb la publicació d'un treball a la revista Marseille Médical l'any 1888 amb el nom de "Contribution à l'anatomie pathologique de la maladie bleu (cyanose cardiaque)". Tot i això, anteriorment, ja havia estat esmentada anys abans per Eduard Sandifort.[2]
Característiques
[modifica]Les quatre malformacions que apareixen en aquesta patologia són:[3]
- Hipertrofia ventricle dret: dilatació del ventricle dret a l'hora de bombar la sang per enviar-la a l'artèria pulmonar per enviar-la a la resta de l'organisme.
- Estenosi pulmonar: consisteix en la presència d'una obstrucció pulmonar, això produeix una disminució del flux sanguini i en conseqüència de l'aportació d'oxigen.
- Comunicació interventricular: consisteix en una obertura en l'envà ventricular, és a dir, els dos ventricles dret i esquerre es comuniquen quan haurien d'estar separats.
- Encavalcament aorta: Fa referència a la desviació de l'aorta cap al costat dret del cor i al recolzament d'aquesta sobre els dos ventricles, la comunicació interventricular.
Factors de risc
[modifica]Hi ha alguns factors que poden desencadenar aquesta tetralogia, tot i això, la presència d'un d'ells no vol dir, necessàriament, que hi hagi aquesta malaltia. Alguns d'aquests factors de risc durant l'embaràs són:[1]
- Diabetis
- Mare edat superior als 40 anys
- Alcoholisme matern
- Rubèola i altres malalties virals
- Desnutrició
Símptomes
[modifica]La simptomatologia pot variar segons el grau d'afectació i de malformació dels vasos cardíacs. Els signes de símptomes que poden presentar-se són:[4]
- Buf cardíac
- Irritabilitat
- Plor continuat
- Augment de pes per sota del normal
- Cianosi, és a dir, coloració blava de pell i mucoses per la falta d'oxigen
- Pèrdua de coneixement
- Dificultat per respirar o taquipnea a petits esforços
Bibliografia
[modifica]- ↑ 1,0 1,1 «Tetralogy of Fallot» (en anglés). MedlinePlus, 05-03-2018. [Consulta: 3 abril 2018].
- ↑ «Etienne-Louis Arthur Fallot (1850-1911)» (en castellà). Historia de la Medicina, 2015. [Consulta: 3 abril 2018].
- ↑ «Tetralogy of Fallot» (en anglès). stanford children's, 2018. [Consulta: 3 abril 2018].
- ↑ «Tetralogía de Fallot» (en castellà), 01-08-2017. [Consulta: 3 abril 2018].